Annonsering på portalen

Vad heter Down-barn? Så annorlunda: "soliga" barn till kända föräldrar. Hur påverkar moderns ålder risken att få ett barn med Downs syndrom?

Det finns barn som inte är som andra - de föddes speciella: med en extra kromosom eller en världsbild som skiljer sig helt från deras vanliga. Sådana barn är inte på något sätt en sorg, en dödsdom eller ett straff för sina föräldrar. De kallas ljusa eller soliga eftersom de ler oftare än andra. De kan älska och leva livet fullt ut, även om de föddes helt olämpliga för denna värld. Föräldrar till särkullbarn behöver hitta ett speciellt förhållningssätt och sedan följer de en annan, speciell väg i sina liv.

Statistiken är obönhörlig – Downs syndrom förekommer hos alla 700:e barn i världen, och autism är en av 88 barn.

En mamma som får reda på att hennes barn inte är som andra har svårt att bestämma sig för vad hon ska göra härnäst. Många tror att de kommer att behöva ge upp sitt liv om barnet föds med en genetisk patologi. Men stjärnföräldrar, som har möjlighet att deklarera sin situation offentligt, gör allt för att bevisa att ett speciellt barn är en fullvärdig medlem av samhället och förtjänar kärlek.

De mest högljudda uttalandena om hennes "annorlunda" moderskap gjordes av skådespelerskan och sångerskan Evelina Bledans, som 2012 födde sin andra son, Semyon. Medan han fortfarande var i livmodern fick pojken diagnosen Downs syndrom och sammansmälta tår på vänster fot, men mamma och pappa ville att han skulle födas i alla fall.

"Människor skrämmas av fördomar, och därför är 85 % av föräldrarna rädda för ytterligare svårigheter att uppfostra ett barn som är annorlunda än alla andra", säger Evelina.

Hon bestämde sig för att förstöra den existerande stereotypen att barn med genetiska störningar ska hållas tysta, och varje dag bevisar hon för alla föräldrar att ett barn, oavsett vad det är, är en stor lycka.

”Den här sidan skapades för föräldrar som är på väg att skaffa eller redan har fött sådana barn. Jag startade det med målet att socialisera människor med Downs syndrom. Jag ville förklara att man inte behöver vara rädd för den här diagnosen – sådana människor måste behandlas med lojalitet.”

Evelina skriver regelbundet om sin son Semyon, hans utveckling, ger alla möjliga rekommendationer, återställer föräldrarnas tro på sig själva och ger dem en positiv attityd.

Bland kändisar är Evelina inte den enda som uppfostrar ett speciellt barn. Jag har också en solig dotter Lolita Milyavskaya– Vid födseln fick Eva diagnosen Downs syndrom, men senare ändrades det till autism – en medfödd psykologisk isolering. Lolita döljer inte det faktum att hennes barn, tills han var 4 år gammal, inte pratade alls, hade dålig syn och hade många hälsoproblem. Men sångerskan berömde alltid sin dotter, och moderskärlek gjorde ett mirakel - nu är Eva 16 år gammal och hon går i skolan, där hon praktiskt taget inte skiljer sig i beteende och utvecklingsnivå från sina kamrater.

Dotter till en berömd regissör Fedor Bondarchuk, Varvara, föddes också med Downs syndrom. Föräldrarna anser inte att flickan är sjuk, utan kallar henne speciell. De säger att diagnosen bara stärkte deras familj.

Från kompositören Konstantina Meladze tre barn från hans första äktenskap. Den yngsta av dem, Valery, lider av en sällsynt form av autism. Pojken lever i sin egen speciella värld och kommunicerar praktiskt taget inte med människor. Yana, Valerys mamma och ex-fru till musikern, talade först om sin sons sjukdom efter hennes skilsmässa från Konstantin.


"Läkare diagnostiserade Valera med autism. Behandling av denna sjukdom i alla länder i världen är mycket dyr, inklusive Ukraina. Nej, det här är ingen dom, det här är en avrättning, varefter du lämnades att leva. Detta är en allvarlig sjukdom som ännu inte har bott, men den kan korrigeras. Jag pratar om svår autism. Sådana barn kan man lära sig. Jag tror att föräldrar som ställs inför ett liknande problem är bekanta med känslan av rädsla, hjälplöshet inför sorg och skam. Vårt samhälle accepterar eller erkänner inte "andra". Men när barnet har sina första framgångar vaknar hoppet och tron ​​– och då börjar en ny utgångspunkt för genuina segrar och ljus stolthet över sitt barn. Föräldrar behöver inte skämmas eller skylla sig själva. Tro inte att du kan ha gjort något fel. När du förstår vilket ansvarsfullt uppdrag du utför i ditt barns liv kommer du att inse värdet eller till och med ovärderligheten av din roll.”

Vid tre års ålder fick min son diagnosen autism. Sylvester Stallone. Lille Sergio hade svårt att anpassa sig till omvärlden: han kunde inte etablera kontakt ens med sina nära och kära, för att inte tala om resten av omgivningen. Sergios mamma var aktivt involverad i barnet och lyckades till och med öppna ett forskningscenter för autistiska barn.

Nu är Sergio 35 år gammal, han har aldrig lämnat sin värld – han lever tyst och ensam. Hans far besöker honom, ger honom medicin och är fortfarande indignerad: "Jag har tillräckligt med pengar och möjligheter, men jag kan inte hjälpa honom på något sätt."

Den amerikanska sångerskan mötte också problemet med autism hos sitt barn. Toni Braxton. Hon kände att något var fel med hennes barn när han inte var ett år. Sångaren ansträngde sig mycket för pojkens utveckling, och det var inte förgäves - han kunde gå i skolan med vanliga barn.

Det finns barn som inte är som andra - de föddes speciella: med en extra kromosom eller en världsbild som skiljer sig helt från deras vanliga. Sådana barn är inte på något sätt en sorg, en dödsdom eller ett straff för sina föräldrar. De kallas ljusa eller soliga eftersom de ler oftare än andra. De kan älska och leva livet fullt ut, även om de föddes helt olämpliga för denna värld. Föräldrar till särkullbarn behöver hitta ett speciellt förhållningssätt och sedan följer de en annan, speciell väg i sina liv.

Statistiken är obönhörlig – Downs syndrom förekommer hos vart 700:e barn i världen, och autism förekommer hos ett av 88 barn.

En mamma som får reda på att hennes barn inte är som andra har svårt att bestämma sig för vad hon ska göra härnäst. Många tror att de kommer att behöva ge upp sitt liv om barnet föds med en genetisk patologi. Men stjärnföräldrar, som har möjlighet att deklarera sin situation offentligt, gör allt för att bevisa att ett speciellt barn är en fullvärdig medlem av samhället och förtjänar kärlek.

De mest högljudda uttalandena om hennes "annorlunda" moderskap gjordes av skådespelerskan och sångerskan Evelina Bledans, som 2012 födde sin andra son, Semyon. Medan han fortfarande var i livmodern fick pojken diagnosen Downs syndrom och sammansmälta tår på vänster fot, men mamma och pappa ville att han skulle födas i alla fall.

"Människor skräms av fördomar, och därför är 85 % av föräldrarna rädda för ytterligare svårigheter att uppfostra ett barn som inte är som alla andra", säger Evelina.

Hon bestämde sig för att förstöra den existerande stereotypen att barn med genetiska störningar ska hållas tysta, och varje dag bevisar hon för alla föräldrar att ett barn, oavsett vad det är, är en stor lycka.

”Den här sidan skapades för föräldrar som är på väg att skaffa eller redan har fött sådana barn. Jag startade det med målet att socialisera människor med Downs syndrom. Jag ville förklara att man inte behöver vara rädd för den här diagnosen – sådana människor måste behandlas med lojalitet.”

Evelina skriver regelbundet om sin son Semyon, hans utveckling, ger alla möjliga rekommendationer, återställer föräldrarnas tro på sig själva och ger dem en positiv attityd.

Bland kändisar är Evelina inte den enda som uppfostrar ett speciellt barn. Lolita Milyavskaya har också en solig dotter - vid födseln fick Eva diagnosen Downs syndrom, men senare ändrades det till autism - en medfödd psykologisk isolering. Lolita döljer inte det faktum att hennes barn, tills han var 4 år gammal, inte pratade alls, hade dålig syn och hade många hälsoproblem. Men sångerskan berömde alltid sin dotter, och moderskärlek gjorde ett mirakel - nu är Eva 16 år gammal och hon går i skolan, där hon praktiskt taget inte skiljer sig i beteende och utvecklingsnivå från sina kamrater.

Dottern till den berömda regissören Fyodor Bondarchuk, Varvara, föddes också med Downs syndrom. Föräldrarna anser inte att flickan är sjuk, utan kallar henne speciell. De säger att diagnosen bara stärkte deras familj.

Kompositören Konstantin Meladze har tre barn från sitt första äktenskap. Den yngsta av dem, Valery, lider av en sällsynt form av autism. Pojken lever i sin egen speciella värld och kommunicerar praktiskt taget inte med människor. Yana, Valerys mamma och ex-fru till musikern, talade först om sin sons sjukdom efter hennes skilsmässa från Konstantin.

"Läkare diagnostiserade Valera med autism. Behandling av denna sjukdom i alla länder i världen är mycket dyr, inklusive Ukraina. Nej, det här är ingen dom, det här är en avrättning, varefter du lämnades att leva. Detta är en allvarlig sjukdom som ännu inte har botat, men den kan korrigeras. Jag pratar om svår autism. Sådana barn kan man lära sig. Jag tror att föräldrar som ställs inför ett liknande problem är bekanta med känslan av rädsla, hjälplöshet inför sorg och skam. Vårt samhälle accepterar eller erkänner inte "andra". Men när barnet har sina första framgångar vaknar hoppet och tron ​​– och då börjar en ny utgångspunkt för genuina segrar och ljus stolthet över sitt barn. Föräldrar behöver inte skämmas eller skylla sig själva. Tro inte att du kan ha gjort något fel. När du förstår vilket ansvarsfullt uppdrag du utför i ditt barns liv, kommer du att inse värdet eller till och med ovärderligt i din roll.”

Vid tre års ålder fick Sylvester Stallones son diagnosen autism. Lille Sergio hade svårt att anpassa sig till omvärlden: han kunde inte etablera kontakt ens med sina nära och kära, för att inte tala om resten av omgivningen. Sergios mamma var aktivt involverad i barnet och lyckades till och med öppna ett forskningscenter för autistiska barn.

Nu är Sergio 35 år gammal, han har aldrig lämnat sin värld – han lever tyst och ensam. Hans far besöker honom, ger honom medicin och är fortfarande indignerad: "Jag har tillräckligt med pengar och möjligheter, men jag kan inte hjälpa honom på något sätt."

Den amerikanska sångerskan Toni Braxton mötte också problemet med autism hos sitt barn. Hon kände att något var fel med hennes barn när han inte var ett år. Sångaren ansträngde sig mycket för pojkens utveckling, och det var inte förgäves - han kunde gå i skolan med vanliga barn.

Ett liknande öde har inte undgått många kändisar, och de säger alla att genetiska avvikelser inte är en dödsdom. Som bekräftelse - 10 av de flesta kända människor med Downs syndrom och autism som kunde nå framgång i det de älskade.


Dessa människor bevisar att alla har en chans till en ljus framtid, du behöver bara se den. Och ge aldrig upp, oavsett hur många kromosomer du har. Kärlek till speciella, "soliga" barn kan göra underverk. Och jag vill tro att "speciella" människor som har uppnått enorm framgång inom en snar framtid kommer att dyka upp i vårt land.

Kommentarer drivs av HyperComments

badmama.com.ua

Soliga barn. Sanning och myter

Bebisar med Downs syndrom kallas "soliga" barn. Det är de som ökar andelen vänlighet i vår värld. Och sådana barn kallas också barn på den åttonde dagen. Detta namn förklaras enligt följande vacker berättelse: Gud skapade världen på sex dagar, och den sjunde vilade han. Men på den åttonde dagen skapade Gud speciella barn för att testa alla andra människors hjärtan.

Sanningar och myter om barn med Downs syndrom

Myt: Downs syndrom är en sällsynt genetisk störning.

Sanning: Downs syndrom är den absolut vanligaste genetiska störningen. Varje år föds cirka 5 000 barn med Downs syndrom, vilket är ungefär en av 600 till 800 nyfödda.

Myt: De flesta barn med Downs syndrom föds av äldre föräldrar.

Sanning: När föräldrarna åldras ökar faktiskt sannolikheten att få ett barn med liknande syndrom, men yngre mammor föder oftare, och därför är födelsestatistiken för barn med Downs syndrom högre.

Myt: Barn med Downs syndrom har inlärningssvårigheter

Sanning: Hos barn med Downs syndrom varierar IQ från 20 till 75 och beror direkt på det speciella programmet och volymen av dessa aktiviteter. Dessa barns intelligensnivå är låg, men trots detta är de mycket uppmärksamma, lydiga och tålmodiga när de lär sig.

Myt: Samhället behandlar människor med Downs syndrom som "utstötta"

Sanning: Många andra länder har utvecklat särskilda sociala program för barn med Downs syndrom. Och samtidigt får de leva som vanliga människor, de studerar i gymnasieskolor, institutioner, de görs inte till utstötta.

Myt: En vuxen med Downs syndrom kan inte arbeta.

Sanning: De flesta ungdomar med Downs syndrom slutar skolan och får sedan professionell utbildning, vilket gör att de kan få ett jobb.

Myt: En person med Downs syndrom kan inte bilda nära relationer som leder till äktenskap.

Sanning: Personer med Downs syndrom är mycket känsliga och öppna för kontakt med andra, så deras sannolikhet för äktenskap är mycket hög, och personliga relationer mellan personer med Downs syndrom är mycket kärleksfulla och stödjande.

Ja, barn med Downs syndrom är ett test för sina föräldrar, nära och kära och sig själva, men dessa barn föds med kärlek till oss, med tillit till världen... Det är inte för inte som ett barn som föds med Downs syndrom kallas ” soligt”... Så, vad är han skyldig till? Varför stänger samhället alla möjligheter till utveckling och lyckan att vara bland människor? Saknar det här barnet något? Nej! Raka motsatsen! Han har något som andra inte har – en extra kromosom som gör honom speciell.

Bebisar med Downs syndrom kallas "soliga" barn. Det är de som ökar andelen vänlighet i vår värld. Och sådana barn kallas också barn på den åttonde dagen. Detta namn förklaras av en så vacker berättelse: Gud skapade världen på sex dagar, och den sjunde vilade han. Men på den åttonde dagen skapade Gud speciella barn för att testa alla andra människors hjärtan

Prestationer för personer med Downs syndrom

Pascal Duquesne, skådespelare. 1997 fick han huvudpriset för att ha gjort den bästa manliga rollen vid filmfestivalen i Cannes.

I Moskva finns "Theater of the Simple-minded", där majoriteten av skådespelarna har Downs syndrom.

Pablo Pineda. Blev den första personen med Downs syndrom som fick högre utbildning.

Andrey Vostrikov. Bosatt i Voronezh, som blev absolut mästare Europa i konstnärlig gymnastik.

Miguel Thomasin. Trummis i det argentinska bandet Reynols.

Amerikanska Sajit Desai. Spelar 6 instrument!

bibliomenedzer.blogspot.ru

Soliga barn

  • Hem
  • Berättelser
  • Soliga barn

Soliga barn

Vart 700:e barn i världen, enligt statistik från Världshälsoorganisationen, föds med Downs syndrom. Detta förhållande är detsamma i olika länder, klimatzoner och sociala skikt. Ett genetiskt fel hos ett barn uppstår oavsett föräldrarnas livsstil, deras hälsa, ekonomiska situation, vanor och utbildning. Samhället har skapat många fördomar i samband med denna sjukdom. Diagnos används ofta som ett nedsättande förtal. På grund av bristen på tillförlitlig information tvingas tusentals familjer kämpa för en anständig framtid för sina barn, och upplever missförstånd och fientlighet från andra. "Open Asia Online" idag, på Internationella barndagen, kommer att tala om kazakstanier som är övertygade om att Downs syndrom inte är en dödsdom.

TV-presentatören Marat Sadykov, välkänd i Centralasien, har upprepade gånger pratat i luften om funktionshindrade barn, men inte ens i sin värsta mardröm kunde han föreställa sig att han själv någonsin skulle möta detta problem. Men när hans fru födde en son fick paret besked om att barnet hade Downs syndrom.

Den här nyheten kom som en riktig chock, och under en sömnlös natt, när hans tankar var förvirrade, tänkte den framtida pappan på att lämna barnet på mödravårdssjukhuset. Han medger att det berodde på okunskap om problemet och fullständig osäkerhet om hur man skulle leva med det. Och när jag såg den nyfödde Damir verkade den här tanken försvinna. Han säger att det var väldigt pinsamt, smärtsamt och kränkande. Killen tog sig samman och hjälpte sin fru Alla att klara chocken. Marat och Alla uppskattar sin Damir. Hans storasyster Milana älskar också pojken. Barnet förs till poolen, där det glatt plaskar i vattnet med samma speciella barn. Och föräldrar till barn kommunicerar i en speciellt skapad gemenskap på sociala nätverk. De säger att de förstod det viktigaste: de är inte ensamma.

Arina Egorova är bara 24 år gammal. Hon uppfostrar sin Masha ensam efter att hennes man lämnat. Jag fick veta om min dotters diagnos efter födseln, men jag tänkte inte ens på att ge upp barnet.

Om ett sådant barn redan har fötts, finns det inget behov av att överge honom, tvärtom, du måste göra allt för att se till att han växer upp i familjen, är Arina säker. – Det här är förstås svårt att acceptera i början. Detta är en chock för hela familjen och frågor: varför, varför jag? Faktum är att du inte behöver tänka "varför", utan "varför" föddes ett sådant barn? Så att vi lär oss att älska, så att vi är mer toleranta, så att vi kan njuta av de små sakerna.

Alena Kim tog med sig sin ettåriga dotter Amina till Kenes center, där samma speciella barn föds upp. De första positiva förändringarna i hennes beteende och humör märktes inom en månad, och sex månader senare lärde sig flickan att dansa och äta självständigt, skickligt med en sked.

Hon började upprepa rörelserna när vi dansar”, är Alena stolt. "Vi lär oss att äta, på något sätt ville hon inte gå hem, men när hon tittade på de andra barnen började hon göra detsamma." Detta är också imitation. "Kenes" betyder "rådgivning" Center för funktionshindrade barn "Kenes" är en plats där föräldrar träffas, kommunicerar och undervisar sina speciella barn. Downs syndrom åtföljs ofta av samtidiga sjukdomar, och ju tidigare barnet behandlas desto större är chansen att övervinna dessa åkommor.

I mer än 20 år har detta center letts av Mayra Suleeva. I Kazakstan anses hon vara en ledande specialist på att arbeta med barn som lider av Downs syndrom. Efter att ha uppfostrat sina egna barn adopterade hon en flicka, Alina, som fick en nedslående diagnos. Hon erkänner att hon då bestämde sig: om hon själv inte kan uppfostra ett barn med Downs syndrom, hur ska hon då hjälpa andra? Myra är säker: många föräldrar vet helt enkelt inte att en diagnos inte alls är en dödsdom. Dessa barn kan uppnå stora höjder, och ett sådant barn kan inte överges.

Trauma för ett barn, och det kan inte jämföras med någonting alls, och förmodligen kan inget krig vara så traumatiskt som ens egna föräldrars vägran, säger Mayra Suleeva. – Det är en missuppfattning när de tror att särkullbarn inte förstår detta. Ett barn, medan det fortfarande är i livmodern, förstår om det är eftersökt eller oönskat, och ännu mer förstår det när det blir övergivet.

90% är refuseniks

Barnhemmets överläkare Latipa Kozhamkulova visar lilla Ersain, som sattes på fötter igen genom flera operationer. Men på förlossningssjukhuset, där hans mamma övergav honom, insisterade läkarna enhälligt på att barnet inte skulle leva. Här vårdas också lilla Maryam. Hennes far, efter att ha fått veta att flickan var handikappad, skyllde på sin fru för detta och lämnade familjen. Mamman kunde inte fostra sin dotter ensam och skickade henne till ett barnhem. 5-årige Maksat blev också övergiven. Bebisen visade sig vara smart: han lärde sig tala, rita och dansa. Lärarna kallar honom sin stolthet.

Det finns många liknande exempel, säger lärare. I 9 fall av 10 överger föräldrar barn med Downs syndrom. Men om de visste att det var möjligt och nödvändigt att slåss skulle det förmodligen bli färre avslag. Våra hjältar måste arbeta hårt för att stödja, uppfostra och utbilda ett sjukt barn. Men de är alla säkra på att de en gång fattade det enda rätta beslutet och lämnade barnet i familjen. Och allt detta för att de visste: de var inte ensamma. Idag har en fond skapats i Kazakstan som förenar föräldrar till särkullbarn. Genom deras exempel bevisar sådana familjer att när du älskar kan du hitta en väg ut ur vilken situation som helst. Huvudsaken är att känna att du inte är ensam.

Alla dessa berättelser utgjorde grunden för en av delarna av projektet "Heroes Are Nearby". Den lanserades av organisationen Internews i Centralasien. Som en del av projektet kommer tv-bolag från Kazakstan, Tadzjikistan och Kirgizistan att presentera en serie specialporträttrapporter som berättar om civila aktivister. Du kan se en film om barn med Downs syndrom här.

Topp

När den önskade graviditeten äntligen inträffar är det en riktig semester. Efter att ha väntat på två rader på provet känner framtida föräldrar sig inspirerade och glada, men med tiden känner de också vissa rädslor. I synnerhet är en av dem känslor om

Många blivande föräldrar ställer ofta frågan om varför barn med Downs syndrom kan födas? Och finns det sätt att förhindra denna patologi?

Låt oss ta reda på vilka dessa "soliga" barn är.

Medfödd syndrom

Först och främst är det nödvändigt att förstå att alla medfödda syndrom, inklusive Downs syndrom, inte är en sjukdom, och därför är behandlingen omöjlig. Ett syndrom förstås som det totala antalet av ett antal symtom som orsakas av olika patologiska förändringar i kroppen. Stort antal Medfödda syndrom är ärftliga, men Downs syndrom sticker ut från denna lista, som ett undantag. Den fick sitt namn tack vare läkaren som först beskrev den 1866 (John Langdon Down). Hur många kromosomer har Down? Mer om detta nedan.

Vad orsakade det?

Detta syndrom orsakas av tredubblingen av den tjugoförsta kromosomen. En person innehåller normalt tjugotre par kromosomer, men i vissa fall uppstår ett funktionsfel och istället för det tjugoförsta paret uppstår tre kromosomer. Det är denna samma, det vill säga den fyrtiosjunde, som är orsaken till denna patologi. Detta faktum fastställdes först 1959 av vetenskapsmannen Jerome Lejeune.

Personer med Downs syndrom kallas "solbarn". Många människor är intresserade av vem de är. Den genetiska abnormiteten med att ha en extra kromosom skiljer dem från andra. Det är inte utan anledning att termen "solig" tilldelas sådana barn, eftersom de kännetecknas av en speciell gladlynthet, de är mycket tillgivna och samtidigt lydiga. Men samtidigt upplever de mentala och fysiska utvecklingsförseningar i viss utsträckning. Deras IQ-nivå varierar från tjugo till sjuttiofyra poäng, medan de flesta friska vuxna har från nittio till etthundratio. Varför föds friska föräldrar?

Orsaker till födelse av barn med Downs syndrom

I världen, för varje sjuhundra till åttahundra barn, finns det ett barn med Downs syndrom. Bebisar med denna diagnos överges ofta på mödravårdssjukhuset över hela världen är antalet sådana "vägrare" åttiofem procent. Det är värt att notera att det i vissa länder inte är brukligt att överge utvecklingsstörda barn, inklusive de med Downs syndrom. I Skandinavien finns alltså i princip ingen sådan statistik, och i Europa och USA vägrar man bara fem procent. Det är intressant att det i dessa länder generellt förekommer att adoptera "soliga" barn. Till exempel i Amerika står tvåhundrafemtio familjer i kö för att ta emot barn med Downs syndrom.

Vi har redan bestämt att "soliga" barn (vi förklarade vilka de är) har en extra kromosom. Men när bildas den? Denna anomali uppträder främst i ägget när den är lokaliserad i äggstocken. På grund av vissa faktorer avviker inte dess kromosomer, och när detta ägg därefter smälter samman med en spermie, bildas en "felaktig" zygot, och sedan utvecklas ett embryo och ett foster från det.

Detta kan även hända på grund av genetiska orsaker, om alla ägg/spermier eller ett visst antal av dem innehåller en extra kromosom från födseln.

Om vi ​​pratar om friska människor, så anses, till exempel i Storbritannien, en av faktorerna som påverkar ett genetiskt fel vara äggets åldrande, vilket inträffar tillsammans med kvinnans ålder. Därför utvecklas speciella metoder för att främja äggföryngring.

Egenskaper för "soliga" barn

När det gäller utseende har barn med Downs syndrom följande egenskaper:

  • sneda ögon;
  • bred och platt tunga;
  • breda läppar;
  • rundad huvudform;
  • smal panna;
  • örsnibben smält;
  • något förkortat lillfinger;
  • bredare och kortare fötter och händer jämfört med vanliga barn.

Hur många år lever personer med Downs syndrom? Den förväntade livslängden är direkt beroende av syndromets svårighetsgrad och sociala förhållanden. Om en person inte har hjärtsjukdom, allvarliga sjukdomar i mag-tarmkanalen eller immunitetsstörningar, kan han leva upp till 65 år.

Underbar karaktär

"Soliga" barn har en fantastisk och unik karaktär. Från en mycket tidig ålder kännetecknas de av aktivitet, rastlöshet, bus och extraordinär kärlek till kärlek. De är alltid väldigt glada, det är svårt att fokusera sin uppmärksamhet på specifika saker. Det finns dock inga klagomål på deras sömn eller aptit. Föräldrar kan klaga på något annat: det är ganska svårt att klara av ett sådant barn på en fest eller på gatan på grund av hans aktivitet och ständiga krav på uppmärksamhet till sig själv; han är väldigt bullrig och rastlös. Det är svårt att förklara något för ett barn med trisomi 21. Vanliga uppfostransmetoder är ineffektiva för sådana barn, du kan inte skälla på dem, eftersom den motsatta reaktionen kommer att följa: antingen drar de sig tillbaka i sig själva, eller så blir deras beteende ännu värre.

Klarar det

Du kan dock klara alla situationer. Med ett sådant barn är det viktigaste att kunna välja ett förhållningssätt till honom. Oemotståndlig energi och bus måste spenderas och användas på rätt sätt. Detta kräver att man spelar utomhusspel så mycket som möjligt, att man är ute oftare så att barnet kan springa runt mer. Det finns ingen anledning att kontrollera honom för mycket, förbjuda många saker eller hitta fel på små saker. En dag kommer det unga barnets energi att minska lite, han kommer att börja lyssna på sina föräldrar mer och börja spela pedagogiska, lugna spel.

Om de nödvändiga ansträngningarna görs kan "soliga" barn till och med gå till en enkel dagis och skola, efter att ha förberett sig i en specialdesignad kriminalvårdsskola. Vissa får till och med yrkesutbildning. Det kanske viktigaste är att ge dem en tillräcklig mängd värme, kärlek, tillgivenhet och omsorg i barndomen. De är väldigt kärleksfulla och starkt knutna till sina föräldrar. Utan detta kommer de inte att kunna överleva i ordets bokstavliga bemärkelse. Hur många kromosomer har Down beskrivs ovan.

Vem kan få "soliga" barn?

Forskare kan fortfarande inte hitta orsakerna som provocerar ett misslyckande i genetiken och orsakar utvecklingen av Downs syndrom. Man tror att detta sker på grund av absolut slumpmässighet. Ett barn med ett sådant syndrom kan födas oavsett vilken livsstil hans föräldrar leder, även om många människor ofta är övertygade om att en sådan patologi är resultatet av moderns oacceptabelt beteende under graviditeten. I verkligheten är allt annorlunda.

Sannolikheten att få ett barn med Downs syndrom minskar inte ens i en familj vars medlemmar följer principerna för en exklusivt hälsosam livsstil. Det är därför det enda svaret på frågan om varför sådana barn föds till normala föräldrar är detta: ett oavsiktligt genetiskt misslyckande inträffade. Varken mamman eller pappan är skyldiga till utseendet på denna patologi. Nu vet vi varför barn med Downs syndrom kallas soliga.

Sannolikhet

Det är värt att notera att barn med Downs syndrom fortfarande sällan föds av friska föräldrar. Det finns dock grupper av människor som löper större risk än andra.

Ett "soligt" barn är mest sannolikt att dyka upp:

  • de föräldrar vars ålder överstiger fyrtiofem år för fadern och trettiofem för modern;
  • om det finns en av föräldrarna till barn med Downs syndrom;
  • äktenskap mellan nära släktingar. Diagnos av Downs syndrom under graviditet utförs nu konstant.

Av störst intresse är det faktum att i ett sunt äktenskap kan helt friska föräldrar få ett "soligt" barn på grund av deras ålder. Vad är detta kopplat till? Faktum är att före tjugofem års ålder kan en kvinna föda ett barn med denna avvikelse med en sannolikhet på 1:1400. Före trettio års ålder kan detta hända en kvinna på tusen. Vid trettiofem är det en kraftig ökning av denna risk till 1:350, efter fyrtiotvå år - 1:60, och slutligen, efter fyrtionio år - till 1:12.

Att döma av statistik föds åttio procent av barn med denna patologi till mödrar som inte har nått trettioårsmärket. Detta förklaras dock av att människor föder barn innan de är trettio. stor kvantitet kvinnor än efter.

Ökande ålder för födande kvinnor

För närvarande finns det en tendens att öka åldern på födande kvinnor. Men vi måste komma ihåg att även om en kvinna ser bra ut vid trettiofem och är aktivt engagerad i sin egen karriär, kommer hennes biologiska ålder fortfarande att motverka henne. Nuförtiden är det sällsynt att någon ser sin ålder ut, eftersom den kvinnliga hälften av befolkningen har lärt sig att ta mycket väl hand om sig själva. Det är tydligt att just denna tid är den mest lämpade för att leda ett spännande, aktivt, händelserikt liv, resa, bygga en karriär, starta ett förhållande, älska. Men det genetiska materialet, liksom kvinnliga reproduktionsceller, åldras stadigt efter att en kvinna når tjugofem års ålder. Dessutom ger naturen att med tiden minskar en kvinnas förmåga att bli gravid och föda.

Det är värt att notera att risken för att få ett barn med funktionsnedsättning är hög inte bara hos denna kategori mammor, utan även hos mycket unga mammor som ännu inte fyllt sexton år.

Utvecklingen av Downs syndrom påverkas inte av barnets kön, och denna patologi är lika sannolikt att förekomma hos både flickor och pojkar. dock modern vetenskap kan förutsäga födelsen av ett barn med ett sådant syndrom även i livmodern, när det finns ett val: lämna honom eller bli av med graviditeten, och föräldrarna kan fatta beslutet själva.

Vi kom på vilka dessa "soliga" barn är.

Kändisar

Det finns en åsikt att personer med Downs syndrom inte kan studera, arbeta eller nå framgång i livet. Men denna åsikt är felaktig. Bland "solens barn" finns många begåvade skådespelare, artister, idrottare och lärare. Några kändisar med Downs syndrom visas nedan.

Världsberömd spansk skådespelare och lärare. Pascal Duquenne är en teater- och filmskådespelare. Målningarna av den amerikanske konstnären med Downs syndrom Raymond Hu gläder finsmakare. Masha Langovaya är en rysk idrottare som blev världsmästare i simning.

Kan ett barn med Downs syndrom födas till relativt friska föräldrar som enligt alla regler planerat graviditeten i förväg? Läkare säger att detta är en ren genetisk olycka. Orsakerna till födelsen av barn med Downs syndrom kunde endast identifieras från statistiken över sådana fall i medicinsk praxis, den teoretiska analysen av genetiska forskare och historien om genetiska undersökningar av "soliga" barn. Varför föds barn med Downs syndrom? När kan en anomali upptäckas? Finns det sätt att förebygga syndromet?

Varför föds barn med Downs syndrom?

Ur en fysiologisk synvinkel uppträder patologi under celldelning efter befruktning. Ägget börjar aktivt dela sig och rör sig ännu inte genom äggledarna. När den fäster vid livmoderhålan (den så kallade implantationen) blir den redan ett embryo. Om ett barn har Downs syndrom kommer det att vara klart nästan omedelbart efter befruktningen, men det är fortfarande omöjligt att diagnostisera en genetisk patologi så tidigt.

"Soliga" barn uppstår eftersom en extra kromosom dyker upp i mammans eller pappans genetiska material. I de flesta fall (90 %) får embryot kromosom 24 från mamman, men det sker (10 %) från pappan. I vissa fall (nästan 6%) är patologin associerad med närvaron inte av en hel extra kromosom, utan endast av dess fragment.

Det är precis så läkare svarar på frågan om varför barn föds med Downs syndrom. Orsakerna och faktorerna som provocerar genetisk patologi kan vara olika, och processen beskrivs ovan endast från en fysiologisk synvinkel.

Vad kan "solsjuka" vara?

Det finns flera former av Downs syndrom. Trisomi är det vanligaste fallet. Trisomi är en patologi där en av föräldrarnas könsceller innehåller en extra 24:e kromosom (normalt får ett barn 23 kromosomer från pappan och samma från mamman). Genom att smälta samman till en andra cell bildar ägget eller spermierna en gamet med 47 kromosomer tillsammans med 46.

Det finns ett så kallat "familjesyndrom". I det här fallet beror födelsen av ett "speciellt" barn på det faktum att i karyotypen av en av föräldrarna finns en så kallad Robertsonian translokation. Detta är vad läkare kallar den långa armen av kromosom 21, som i processen att sammanfoga och dela celler blir orsaken till trisomi.

Den mildaste formen av "solsjukdomar" är mosaik. Genetisk patologi utvecklas under embryonalperioden på grund av icke-disjunction av kromosomer under celldelning. I det här fallet förekommer störningen endast i enskilda organ eller vävnader, medan med trisomi bärs anomin av alla celler i den lilla personens kropp.

Hur påverkar moderns ålder risken att få ett barn med Downs syndrom?

Varför föds barn med Downs syndrom? Läkare har flera åsikter i denna fråga. Den vanligaste orsaken är den blivande mammans ålder. Ju äldre mamman är, desto större är risken att få ett barn med eventuella anomalier. Vid tjugofem års ålder är sannolikheten att bli gravid med en defekt bebis mindre än en tiondels procent, och vid 40 års ålder når den fem procent. Enligt medicinsk statistik föder 49-åriga mammor ett barn med Downs syndrom i tolv fall.

I verkligheten föds majoriteten (nästan 80%) av "soliga" barn av unga mammor under 30 år. Detta beror på att äldre kvinnor tenderar att föda mer sällan. Så orsakerna till utseendet av barn med Downs syndrom i dessa fall är olika.

Hur är det med pappans ålder?

För män ökar risken att få ett särskilt barn först efter 42-45 år. Som regel är detta förknippat med en åldersrelaterad minskning av spermiekvaliteten. Sannolikheten att bli gravid med ett "soligt" barn påverkas också av genetiska avvikelser i cellerna hos både fadern och modern. Vissa av dem är inte ett medfött fenomen, utan en åldersrelaterad förändring. Ibland finns det fall när det finns fyrtiofem kromosomer i makars celler - då ökar risken för patologi.

Vilka genetiska orsaker är riskfaktorer?

Risken att få ett barn med Downs syndrom är högre om föräldrarnas celler innehåller liknande genetisk information. Ofta föds "soliga" barn genom nära relationer, men ibland händer det så liknande material som finns i cellerna hos föräldrar som inte på något sätt är släkt med blod.

Födelsen av ett barn med Downs syndrom är också möjlig om det finns genetiska sjukdomar, ogynnsam ärftlighet och anlag i stamtavlan. Det finns en risk om mamman har diabetes, epilepsi eller har en ogynnsam sjukdomshistoria: det har förekommit missfall under tidigare graviditeter, dödfödslar eller ett barns död i spädbarnsåldern.

Påverkar livsstilen risken att få ett "soligt" barn?

Varför kan ett barn födas med Downs syndrom? Läkare säger att framtida föräldrars livsstil inte påverkar detta på något sätt. En annan indikation på en mer uppmärksam attityd gentemot den blivande mamman vid den första screeningen kommer dock att vara faktumet av långvarigt arbete i farlig produktion. Tyvärr är det sällan möjligt att ta reda på exakt vad som orsakade befruktningen av en "solig" baby, så det kommer inte att vara möjligt att tillhandahålla statistik här.

Dessutom föds i vissa fall barn med Downs syndrom (vi studerar orsakerna till patologi genom hela artikeln) på grund av abnormiteter i utvecklingen av graviditeten. Det är sant att detta sannolikt kan tillskrivas genetiska skäl.

Vad är folatcykelstörning?

Troligtvis är det ett brott mot folatcykeln som orsakar födelsen av barn med Downs syndrom hos unga och relativt friska mödrar. Vad menas med denna fras, varför föds barn med Downs syndrom? Orsakerna kan vara störningar i absorptionen av folsyra (även känd som vitamin B9).

Läkare skriver alltid ut folsyra till både de som redan är gravida och de som precis planerar en graviditet. B9 ordineras inte förgäves - en brist på elementet kan orsaka inte bara Downs syndrom, där kromosomerna inte separerar, utan också andra patologier av embryonal utveckling.

Varför absorberas inte vitamin B9? Tre gener är ansvariga för detta, som också kallas folatcykelgener. Ibland "fungerar de inte med full kapacitet" och absorberas istället för 100% av kroppen bästa fallet 30% folsyra. Kvinnor som inte helt absorberar vitaminet bör ta folsyra i ökade doser och äta mat berikad med B9 oftare. Du kan ta reda på om det finns störningar i folatcykeln genom att göra ett genetiskt test.

Brist på vitamin B9 kan orsaka matsmältningsproblem som stör upptaget av näringsämnen.

Har du gjort någon mer research?

Ovanstående är anledningarna till att barn med Downs syndrom föds. Men medicinen står inte stilla. Ny forskning gör det möjligt för oss att identifiera ytterligare två faktorer som teoretiskt sett kan påverka sannolikheten att få "soliga" barn.

Indiska forskare har funnit att inte bara åldern på modern själv, utan också åldern på moderns mormor kan bli en riskfaktor. Ju äldre mormodern var när hon födde sin dotter, desto större sannolikhet var det att hon skulle föda ett barnbarn eller barnbarn med Downs syndrom. Risken ökar med 30 % för varje ”förlorat” år efter 30-35 års ålder.

Ett annat antagande som gjorts av forskare efter nyligen genomförd forskning i frågan tyder på att förekomsten av patologi kan påverkas av ökad solaktivitet. Sålunda, enligt observationer från medicinska forskare och genetiker, inträffade befruktningen av sådana barn ofta efter en ökning av solaktiviteten.

Vad säger psykologer och esoteriker om orsakerna till födelsen av "soliga" barn?

Varför föds barn med Downs syndrom? Parapsykologer svarar på denna fråga genom att hänvisa till karmiska skulder. De säger att i varje familj måste det finnas en person som är ödesbestämd. Och om föräldrarna verkligen väntade en pojke och en flicka dyker upp, är det troligt att hon senare kommer att få ett barn med Downs syndrom. Om en kvinna som vuxen bestämmer sig för att göra abort när det visar sig att det finns en genetisk anomali, kommer den ohälsosamma karman att föras vidare till andra barn som kommer att födas i denna familj.

Förresten, enligt forntida legend, vilket också bekräftas av moderna esoteriker, "solar" barn är de återfödda själar av visa och healers, som i ett tidigare liv kännetecknades av stolthet. För detta placerades de i ett skal som gör andra människor försiktiga, men i gengäld begåvades de med en djup förståelse av världen.

Hur diagnostiseras en genetisk sjukdom?

Idag är tidig diagnos av patologi tillgänglig. I de tidiga stadierna av graviditeten används ultraljudsdiagnostik och biokemisk screening. Materialet för forskning är embryots membran eller fostervatten. Den senare metoden är ganska riskabel, det finns risk för skador på moderkakan (med alla negativa konsekvenser) eller spontan avbrytande av graviditeten. Det är därför fostervattenanalys och biopsi utförs uteslutande när det är indicerat.

Efter födseln är det inte svårt att diagnostisera patologi. Hur föds barn med Downs syndrom? Sådana bebisar väger mindre än vanligt, deras ögonform är mongoloid, näsryggen är för platt och munnen är nästan alltid något öppen. Ofta har "soliga" barn ett antal samtidiga sjukdomar, men dessa är inte alltid psykiska störningar.

Vad gör föräldrar när de får reda på att deras barn har en genetisk sjukdom?

Downs syndrom kan diagnostiseras i de tidiga stadierna av graviditeten, när uppsägning är möjlig med praktiskt taget ingen skada på den blivande moderns hälsa. Det är precis vad kvinnor i Ryssland oftast gör. Ändå kräver det mycket ansträngning att uppfostra ett "soligt" barn, sinnesro, tid och pengar. Sådana bebisar behöver mycket mer uppmärksamhet och vård från föräldrarna, så kvinnor som diagnostiseras med en genetisk abnormitet hos fostret kan inte dömas.

Mer än 90 % av kvinnorna avbröt sina graviditeter när det upptäcktes att fostret hade Downs syndrom. Cirka 84 % av nyfödda med denna genetiska sjukdom överges av sina föräldrar på förlossningssjukhus. I de flesta fall stödjer medicinsk personal endast detta.

Hur är det med andra länder?

Europeiska mödrar gjorde abort i 93 % av fallen om läkare diagnostiserade en genetisk patologi (data från 2002). Majoriteten av familjer (85%) där en "solig" baby dyker upp, överger barnet. Vad som är betydelsefullt är att det i skandinaviska länder inte finns ett enda fall av övergivande av sådana barn, och i USA står mer än tvåhundrafemtio gifta par i kö för att adoptera dem.

Vem lämnar efter sig ett speciellt barn?

Naturligtvis behåller vissa familjer barnet. Det finns kända barn till kändisar med Downs syndrom. Den speciella bebisen uppfostras av Evelina Bledans, tränare för det spanska fotbollslaget Vicente del Bosque, Lolita Milyavskaya (först diagnostiserade läkare Downs syndrom, men ändrade sedan diagnosen till autism), dotter till den första ryske presidenten Tatyana Yumasheva.

"Soliga" bebisar utvecklas långsammare än sina jämnåriga. De är kortare till växten, retarderade i fysisk utveckling, har ofta dålig syn och hörsel och har övervikt, ofta - medfödda hjärtfel. Det finns en åsikt att barn med patologi inte kan lära sig, men det är inte sant. Om du regelbundet arbetar med en sådan baby och uppmärksammar honom, kommer han att kunna ta hand om sig själv och till och med utföra mer komplexa handlingar.

Hur behandlas och anpassas barn med syndromet till samhället?

Det är omöjligt att helt bota en genetisk abnormitet, men regelbunden medicinsk observation och systematisk träning i specialprogram kommer att hjälpa den "soliga" babyn att skaffa sig grundläggande egenvårdsfärdigheter och till och med senare få ett yrke och sedan bilda sin egen familj.

Klasser med funktionshindrade barn kan genomföras både i hemmet och på särskilda rehabiliteringscenter, på dagis och skolor. Det är nödvändigt att ingjuta självbetjäningsförmåga hos barnet, lära sig skriva och räkna, utveckla minne och perception och anpassa sig socialt. Logopedismassage, andningsövningar, övningar för utveckling av motoriska färdigheter, pedagogiska spel, sjukgymnastik och djurassisterad terapi är användbara för "soliga" barn. Det är också nödvändigt att behandla samtidiga patologier.

Finns det metoder för att förebygga Downs syndrom?

För att förhindra risken att utveckla Downs sjukdom är det nödvändigt att genomgå undersökning av medicinska specialister även vid planering av graviditet. Det är tillrådligt att göra ett genetiskt test för att avgöra om det finns störningar i absorptionen av folsyra, besök en gastroenterolog om det finns misstanke om otillräcklig absorption av vitaminer och näringsämnen.

Det är värt att börja ta vitamin B9 och multivitaminer för gravida kvinnor i förväg. Det är tillrådligt att diversifiera din kost och mätta den med alla nödvändiga näringsämnen. Under sen graviditet måste du genomgå regelbundna medicinska undersökningar och vara mer uppmärksam på ditt nya tillstånd.

Downs syndrom hos barn bestäms ofta vid födseln - av mängden vissa fysiska egenskaper karakteristiskt för personer med denna genetiska patologi.

Vissa barn har bara ett fåtal tecken, medan andra har nästan alla. Eftersom vissa av dessa egenskaper även kan ses hos personer som inte har Downs syndrom, måste genetiska tester göras för att bekräfta diagnosen.

Tecken som är karakteristiska för barn med Downs syndrom:

  • låg muskeltonus (bebisar föds "slappa");
  • brachycephaly (kort skalle);
  • platta ansiktsdrag, mycket liten näsa;
  • upphöjda yttre ögonvrån (snedskuren);
  • epicanthus (vertikal hudveck nära det inre ögonvrån på det övre ögonlocket);
  • mycket små, oregelbundet formade öron;
  • kort tjock hals;
  • handflatan har ett djupt tvärgående veck i mitten;
  • superflexibilitet (på grund av hypermobilitet av leder);
  • krokigt lillfinger;
  • för långt avstånd mellan stortån och andra tån;
  • förstorad tunga och halvöppen mun;
  • korta fingrar och lemmar.

Andra hälsoproblem i samband med Downs syndrom

Cirka 50 % av barnen med Downs syndrom föds med hjärtfel, så allvarliga att barnet kan få hjärtsvikt strax efter födseln. Men inte alla hjärtfel diagnostiseras av yttre tecken, så alla barn med Downs syndrom bör göra ett ekokardiogram inom de första levnadsmånaderna för att avgöra om barnet har eller inte har hjärtproblem.

Mindre defekter kan kompenseras med mediciner, men allvarliga defekter i det kardiovaskulära systemet kräver kirurgisk ingrepp.

Personer med Downs syndrom har fler hormonella problem än befolkningen i allmänhet. Cirka 10% av barn med Downs syndrom och 50% av sådana vuxna lider av sköldkörtelpatologier. Den vanligaste sjukdomen bland personer med Downs syndrom är hypotyreos, ett tillstånd som orsakas av en långvarig, ihållande brist på sköldkörtelhormoner. Hypotyreos kan korrigeras med mediciner.

Mer än hälften av barnen med Downs syndrom har synproblem: skelning, närsynthet, långsynthet eller grå starr. I många fall kan situationen åtgärdas med glasögon eller operation.

Hörselnedsättning är också mycket vanligt hos barn med Downs syndrom, så de bör regelbundet undersökas av en ögonläkare och ÖNH-specialist för att snabbt identifiera problem med syn och hörsel. Annars måste du lösa problemet med talutveckling, som kommer att dyka upp som en konsekvens av patologier i hörsel och syn.

Patienter med Downs syndrom har en mycket högre (15–20 gånger) risk att utveckla leukemi jämfört med vanliga människor. Dessutom manifesterar sjukdomen sig som regel under de första tre åren av ett barns liv, men har en högre botningsfrekvens än det statistiska genomsnittet. En tillfällig form av leukemi hos barn med Downs syndrom kan också utvecklas direkt efter födseln, men den går vanligtvis över av sig själv inom de första två till tre månaderna.

Ungefär 10–12 % av barn som föds med Downs syndrom lider också av gastrointestinala avvikelser, som vanligtvis kräver kirurgisk ingrepp.

Ungefär en fjärdedel av vuxna (över 35 år) med Downs syndrom visar tecken på Alzheimers sjukdom (demens). Vanligtvis utvecklas Alzheimers sjukdom inte förrän vid 50 års ålder, och endast 5-10 % av vuxna över 65 år upplever dess symtom.

Ring din läkare för att prata om Downs syndrom om du är gravid eller planerar en graviditet och har (eller din partners) familjehistoria med att ha barn med Downs syndrom.