қолөнер

Таяқша тәрізді денелердің хромосомалары орналасқан. Хромосомалардың қызметі мен құрылысының ерекшеліктері. Әртүрлі ағзалардағы хромосомалардың саны

Адамның хромосомалық жиынтығы кез-келген оқулықта жазылғандай тек тұқым қуалаушылық сипаттарды ғана емес, сонымен қатар, егер адам төлемге ұсынылған уақытқа дейін өзгере алмаса, тұқым қуалайтын аурулар ретінде көрінуі мүмкін кармалық қарыздарға ие. оның шындықты қате қабылдауы, осылайша келесі қарызды өтейді. Сонымен қатар, адам хромосомаларды өзінің дүниетанымындағы қателіктермен ғана емес, сонымен қатар дұрыс емес тамақтану, өмір салты, зиянды жерлерде болу немесе жұмыс істеу және т.б. арқылы бұзуы мүмкін. Осы факторлардың барлығы адам хромосомаларын қосымша бұрмалайды, оны тексеру оңай. мезгіл-мезгіл хромосомалар болса, мысалы, компьютерлік диагностикада Oberon. Дәл осындай диагностикадан адамның хромосома жинағының жағдайы сауығу арқылы жақсаратынын көруге болады. Сонымен қатар, хромосомаларды қалпына келтіру және ішінара ғана адам ағзасының немесе жүйесінің денсаулығын қалпына келтіруге қарағанда әлдеқайда кеш болады, егер адамды емдеу негізгі себептерді зерттемей жүргізілсе. Бұл адамның хромосомалары «тағдырдың ереуілін» бірінші болып қабылдайды дегенді білдіреді, ол кейін жасуша деңгейінде, содан кейін ауру түрінде көрінеді.

Сонымен, қателердің жинақталған «байлығы» адамда оның хромосомаларының деңгейінде бекітіледі. Хромосомалардағы бұрмалануларадамның супер күштерін жабу немесе бұрмалау және жасау қорқыныш иллюзиясы, өйткені энергия мен ақпаратты бұрмалау, өзін, адамдарды және қоршаған әлемді иллюзорлық қабылдауды тудырады.

Адам хромосомаларындағы үлкен бұрмаланулар мақтаныштың негізгі себебі болып табылады, ол 12% бұрмалаудан бастап, өзін иллюзорлық қабылдауға байланысты туындайды. Хромосома жиынтығының үлкен бұрмалануы әдетте сиқыршыларға және сиқырмен айналысатын әртүрлі аудиторияға тән (өйткені оларда энергия аз), NLP, Reiki, гипноз, дианетика, ғарыштық энергия, «арналар». Мұндай кәсіпқойлардың өздері оны үнемі пайдалануы керек, өйткені. әйтпесе, проблемаларды болашаққа итермелеудің зиянды әдістерін қолдану салдарынан жинақталған карманың ауыртпалығы жойылуы мүмкін, мұндай әдістерді қолдануға келісетін интеллектуалды емес науқастар туралы да айтуға болады.

Адамдарда хромосома жинағының бұрмалануының орташа мәні 8% құрайды.

Хромосомалардың әрбір жұбы денсаулық пен өмірдің өз саласына жауап береді. Мен 5-ші, 8-ші, 17-ші және 22-ші мәліметтерді беремін, өйткені оларда 19 сәуірдегі сессияға қатысатындар үшін негізгі бұрмалаулар (100% -дан 85%) бар.

5-ші хромосома жұбы бала тууға, жыныстардың қарым-қатынасына, рулық энергияның берілуіне, соның ішінде теріс тайпалық карма (ORK) үшін кармалық сыйақыларға жауап береді.

8-ші жұп иммунитетке, токсиндер мен токсиндерден тазартуға, лимфа жүйесіне, дефекация және шығару жүйесіне (соның ішінде тер бездері), несеп-жыныс жүйесіне, бүйрекке, бауырға, көкбауырға, аш және тоқ ішекке жауап береді.

17-ші жұп организмдегі гормондардың, соның ішінде эндорфиндердің, қалқанша бездің, гипофиздің және бүкіл эндокриндік жүйенің өндірісіне жауап береді.

22-ші жұп тірек-қимыл аппаратына және қозғалысты бақылауға (вестибулярлық аппарат, ортаңғы құлақ және үйлестірмеу), сүт қышқылының түзілуіне (шаршау), дененің физикалық төзімділігіне жауап береді.

Міне, кейбір мысалдар:

- 22-ші хромосома жұбында бұзылулары бар спортшылар ешқашан елеулі спорттық жетістіктерге жете алмайды. Дәлірек айтқанда, спорттық жетістіктердің шамасы 22-ші хромосома жұбындағы бұрмалануларға кері пропорционал.

- Биші хромосомалардың 5-ші және 22-ші жұптарында бұрмаланса, ешқашан көрнекті бола алмайды.

Хромосомалардың бұрмалануы жасушалардың өзгеруінің негізгі себептерінің бірі болып табылады.

Кейде олар бізге таңғажайып тосын сыйлар жасайды. Мысалы, хромосомалардың не екенін және олардың қалай әсер ететінін білесіз бе?

Біз i-ді біржолата белгілеу үшін бұл мәселені түсінуді ұсынамыз.

Отбасылық фотосуреттерді қарап отырып, сіз бір туыстық мүшелерінің бір-біріне ұқсайтынын байқаған боларсыз: балалар ата-анаға ұқсайды, ата-аналар ата-әжесіне ұқсайды. Бұл ұқсастық ұрпақтан ұрпаққа таңғажайып механизмдер арқылы беріледі.

Бір жасушадан африкалық пілдерге дейінгі барлық тірі ағзалардың жасуша ядросында хромосомалары бар - тек электронды микроскоппен көруге болатын жіңішке ұзын жіптер.

Хромосомалар (көне грекше χρῶμα - түс және σῶμα - дене) - тұқым қуалайтын ақпараттың (гендер) көп бөлігі шоғырланған жасуша ядросындағы нуклеопротеиндік құрылымдар. Олар осы ақпаратты сақтауға, оны жүзеге асыруға және беруге арналған.

Адамда қанша хромосома бар

19 ғасырдың аяғында ғалымдар әртүрлі түрлердегі хромосомалардың саны бірдей емес екенін анықтады.

Мысалы, бұршақ 14 хромосома, у - 42, ал адамдарда - 46 (яғни 23 жұп). Демек, олар неғұрлым көп болса, соғұрлым оларды иемденетін жаратылыс соғұрлым күрделі деген қорытындыға келу азғырылады. Алайда, іс жүзінде бұл мүлдем олай емес.

Адамның 23 жұп хромосомасының 22 жұбы аутосомалар, бір жұбы гоносомалар (жыныстық хромосомалар). Жыныстық морфологиялық және құрылымдық (гендердің құрамы) айырмашылықтары бар.

Әйел ағзасында жұп гоносоманың құрамында екі Х хромосома (XX жұп), ал аталық организмде бір Х және бір У хромосома (XY жұп) болады.

Жиырма үшінші жұптың (XX немесе XY) хромосомаларының құрамы қандай болатынына болашақ баланың жынысы байланысты. Бұл ұрықтандыру және аналық және аталық ұрпақты болу жасушаларының қосылуы кезінде анықталады.

Бұл факт біртүрлі болып көрінуі мүмкін, бірақ хромосомалардың саны бойынша адам көптеген жануарлардан төмен. Мысалы, кейбір бақытсыз ешкіде 60 хромосома, ал ұлуда 80 хромосома бар.

Хромосомаларқос спиралға ұқсас ақуыз және ДНҚ (дезоксирибонуклеин қышқылы) молекуласынан тұрады. Әрбір жасушада шамамен 2 метр ДНҚ бар және біздің денеміздің жасушаларында барлығы шамамен 100 миллиард км ДНҚ бар.

Бір қызығы, қосымша хромосома болған жағдайда немесе 46-ның кем дегенде біреуі болмаған жағдайда адамда мутация және дамудың ауыр ауытқулары (Даун ауруы және т.б.) бар.

ХРОМОСОМАЛАР(грекше chroma түсі, түс + сома денесі) - сызықтық ретпен орналасқан және генетикалық ақпараттың сақталуын, көбеюін, сондай-ақ оны белгілерге енгізудің бастапқы кезеңдерін қамтамасыз ететін гендерден тұратын жасуша ядросының негізгі құрылымдық және қызметтік элементтері; жасушалық циклде олардың сызықтық құрылымын өзгерту. «Хромосомалар» терминін 1888 жылы В.Вальдейер ұсынған болатын, себебі бұл элементтердің таяқша пішіні және жасушаның бөлінуі кезінде негізгі бояғыштармен қарқынды боялған.

«Хромосома» термині толық мағынасында көп жасушалы эукариоттық организмдердің жасушаларының сәйкес ядролық құрылымдарына қатысты (қараңыз). Мұндай жасушалардың ядросында әрқашан бірнеше хромосома болады, олар хромосомалар жиынтығын құрайды (қараңыз). Соматикалық жасушаларда хромосомалар жұпталады, өйткені олар екі ата-аналық (хромосомалардың диплоидты жиынтығы) пайда болады, жетілген жыныс жасушаларында хромосомалардың бір (гаплоидты) жиынтығы болады. Әрбір биологиялық түр хромосомалардың тұрақты санымен, мөлшерімен және басқа морфологиялық белгілерімен сипатталады (кариотипті қараңыз). Гетеросексуалды организмдерде хромосомалар жиынтығына жеке адамның жынысын анықтайтын гендерді алып жүретін екі хромосома кіреді (Ген, Жынысты қараңыз), олар жыныс деп аталады немесе қалғандарынан айырмашылығы гоносомалар аутосомалар деп аталады. Адамдарда жұп жыныстық хромосомалардан тұрады: әйелдерде екі Х хромосомасынан (XX жиынтығы), ал ерлерде Х және У хромосомаларынан (XY жиынтығы). Демек, жетілген жыныс жасушаларында – әйелдерде гаметаларда тек Х хромосома болса, ерлерде сперматозоидтардың жартысында Х хромосома, ал екінші жартысында У хромосома болады.

Оқиға

Жасуша ядросындағы хромосомаларға 19 ғасырдың 70-жылдарында И.Д.Чистяков, О.Гертвиг, Э.Страсбургер жүргізген алғашқы бақылаулар хромосомаларды зерттеудегі цитологиялық бағыттың бастауын белгіледі. 20 ғасырдың басына дейін бұл бағыт жалғыз болды. Жарық микроскопын қолдану митоздық және мейоздық бөлінулердегі хромосомалардың мінез-құлқы туралы мәліметтер алуға мүмкіндік берді (қараңыз: Мейоз, Митоз), берілген түрдегі хромосома санының тұрақтылығы туралы фактілер және хромосомалардың ерекше түрлері. 20-шы ғасырдың 20-40-шы жылдары организмдердің әртүрлі типтеріндегі, соның ішінде адамдағы хромосомаларды салыстырмалы морфологиялық зерттеу негізінен олардың ұйымдастырылуының жалпы принциптерін, жеке хромосомалардың сипаттамаларын және олардың процестегі өзгерістерін нақтылау мақсатында жасалды. эволюция. Бұл мәселені зерттеуге отандық ғалымдар С.Г.Навашин, Г.А.Левицкий, Л.Н.Делаунай, П.И.Живаго, А.Г.Андрес, М.С.Навашин, А.А.П Рокофьева-Бельговская, сондай-ақ шетелдік ғалымдар – Хейц (Э.Хейц) ерекше үлес қосты. , Дарлингтон (C. D. Darlington) және т.б. 50-жылдардан бастап хромосомаларды зерттеу үшін электронды микроскоп қолданыла бастады. Хромосомалардың генетикалық қызмет ету барысындағы морфологиялық өзгерістерін зерттеу басталды. 1956 жылы Тио (Х. Дж. Цио) мен Леван (А. Леван) ақырында адамдағы хромосомалардың санын 46-ға тең етіп анықтап, митоздың метафазасында олардың морфологиялық ерекшеліктерін сипаттады. Хромосомаларды зерттеуде айтарлықтай прогреске 70-ші жылдары оларды бояудың әртүрлі әдістері жасалғаннан кейін қол жеткізілді, бұл жасушаның бөліну метафазасында хромосомалардың құрылымының ұзындығы бойынша гетерогенділігін анықтауға мүмкіндік берді.

Мейоздық бөліну кезіндегі хромосомалардың мінез-құлқын белгілердің тұқым қуалау заңдылықтарымен салыстыру (Мендель заңдарын қараңыз) цитогенетикалық зерттеулердің бастамасы болды. 19 ғасырдың аяғы - 20 ғасырдың басында У.Саттон, Т.Бовери, Вильсон (Э.В. Вильсон) тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясының негізін қалады (қараңыз), оған сәйкес гендер хромосомаларда локализацияланған және соңғысының гаметалардың жетілу кезіндегі мінез-құлқы және олардың ұрықтану сәтіндегі бірігуі белгілердің ұрпаққа берілу заңдылықтарын түсіндіреді. Т.Морган және оның шәкірттері Дрозофилаға жүргізген цитогенетикалық эксперименттерде теория түпкілікті негізделді (қараңыз), олар әрбір хромосома тұқым қуалайтын және сызықтық тәртіпте орналасқан гендер тобы екенін, гендердің мейозда рекомбинацияланатынын дәлелдеді. (Рекомбинацияны қараңыз) гомологтық (бірдей) хромосомалар.

20 ғасырдың 30-40 жылдары басталған хромосомалардың биохимиялық табиғатын зерттеу бастапқыда ядродағы ДНҚ, РНҚ және белоктардың құрамын цитохимиялық сапалық және сандық анықтауға негізделген. 50-ші жылдардан бастап осы мақсаттарда фото және спектрометрия (Спектрофотометрияны қараңыз), рентгендік дифракциялық талдау (қараңыз) және басқа да физика-химиялық әдістер қолданыла бастады.

Хромосомалардың физика-химиялық табиғаты

Хромосомалардың физика-химиялық табиғаты ұйымның күрделілігіне байланысты түрлері. Эукариоттық хромосома дезоксирибонуклеин қышқылының молекуласынан (қараңыз), гистон және гистон емес ақуыздардан (қараңыз: Гистондар), сондай-ақ рибонуклеин қышқылынан (қараңыз). Молекуласының құрылымында генетикалық ақпаратты қамтитын хромосоманың негізгі химиялық құрамдас бөлігі ДНҚ болып табылады. Табиғи жағдайда хромосоманың кейбір аймақтарында ДНҚ құрылымдық белоктардан бос болуы мүмкін, бірақ ол негізінен гистондары бар кешен түрінде болады және интерфазада да, метафазада да ДНҚ/гистон салмағының арақатынасы бірлік болып табылады. . Хромосомалардағы қышқыл белоктардың мөлшері олардың белсенділігіне және жасушалық циклдегі конденсация дәрежесіне байланысты өзгереді. Интерфазалық ядроның хроматинінде (қараңыз) және митоздық конденсацияның кез келген сатысында ДНҚ гистондармен қосылып өмір сүреді және осы молекулалардың әрекеттесуінен хроматиннің элементар құрылымдық бөлшектері – нуклеосомалар түзіледі. Нуклеосомада оның орталық бөлігі төрт түрлі гистонның 8 молекуласынан тұрады (әр типтен 2 молекула). Бұл H2A, H2B, H3 және H4 гистондары, шамасы, молекулалардың С-терминал аймақтары арқылы өзара әрекеттеседі. Гистон молекулаларының N-соңғы бөлімдері ДНҚ молекуласымен әрекеттеседі, соңғысы гистон омыртқасының айналасына оралып, бір жағынан екі, екіншісі екіншісінде айналады. Бір нуклеосомада шамамен 140 жұп ДНҚ бар. Көршілес нуклеосомалардың арасында ұзындығы әр түрлі (10-70 жұп негіз) ДНҚ сегменті болады. Түзетілген кезде ДНҚ моншақ тәрізді жіп тәрізді болады. Егер сегмент қатпарлы күйде болса, нуклеосомалар бір-біріне жақын орналасып, диаметрі 10 нм фибрилді құрайды. Нуклеосомалық бөлшектердің құрылымы хроматинді ұйымдастыру принципі болып табылады (қараңыз) интерфазада да, метафаза хромосомасында да.

Уақыт бойынша жеке ерекшеленетін хромосомалар түзіледі жасушаның бөлінуі, митоз немесе мейоз, хромосомалардың үдемелі конденсациялануының нәтижесінде. Митоздық бөлінудің профазасында хромосомалар жарық микроскопында ұзын және бір-бірімен өрілген жіптер түрінде көрінеді, сондықтан жеке хромосомалар бүкіл бойында ажыратылмайды. Бірінші мейоздық бөлінудің профазасында хромосомалар негізінен гомологтық хромосомалардың конъюгациясымен (хромосома конъюгациясы бөлімін қараңыз) және олардың арасындағы генетикалық рекомбинациямен (орындардың алмасуымен) байланысты күрделі ерекше морфологиялық өзгерістерге ұшырайды. Пахитенде (конъюгация аяқталғанда) хромосомалардың ұзындығы бойынша хромомерлердің кезектесуі әсіресе индикативті болып табылады және хромомерлік үлгі әрбір хромосома үшін ерекше және конденсацияның өтуіне қарай өзгереді. Оогенездегі көптеген хромосомалар және сперматогенездегі Y хромосомалары жоғары транскрипциялық белсенділікке ие. Организмдердің кейбір түрлерінде мұндай хромосомаларды «шам қылшықтары» деп атайды. Олар хромомерлерден және хромомераралық аймақтардан құрылған осьтен және көптеген бүйірлік ілмектерден – генетикалық қызмет (транскрипция) күйінде болатын конденсацияланған хромомерлерден тұрады.

Жасушаның бөліну метафазасында хромосомалардың ұзындығы ең кішкентай және оларды зерттеу оңай, сондықтан жеке хромосомалардың, сондай-ақ олардың жасушадағы бүкіл жиынтығының сипаттамасы олардың осы фазадағы күйіне қатысты берілген. Бір түрдегі организмдердегі метафаза хромосомаларының өлшемдері айтарлықтай өзгереді: фракцияларының өлшемдері микрон болатын хромосомалар нүктелі көрінеді, ұзындығы 1 микроннан асатын болса, олар таяқша тәрізді денелерге ұқсайды. Әдетте бұл хромосомалар метафазада редупликацияланатындықтан, ұзындығы бойынша екі қарындас хроматидтерден тұратын түзілімдер (2, 3-сурет).

Жиынның жеке хромосомалары ұзындығы және басқа морфологиялық белгілері бойынша ерекшеленеді. 1970 жылдарға дейін қолданылған әдістер хромосоманың ұзындығы бойынша біркелкі бояуын қамтамасыз етті. Соған қарамастан, мұндай хромосома міндетті құрылымдық элемент ретінде бірінші реттік тарылуға ие - екі хроматидтер де тар, бір-бірінен бөлінбейтін және нашар боялған аймақ. Хромосоманың бұл аймағы центромера деп аталады, оның құрамында хромосоманың бөлінуінің шпиндельді жіпшелерінің түзілуіне қатысатын арнайы құрылым – кинетохора бар. Бірінші реттік тарылудың екі жағында жатқан хромосома иықтарының өлшемдерінің қатынасы бойынша хромосомалар үш түрге бөлінеді: метацентрлік (медиальды тарылуы бар), субметацентрлік (таралу ортасынан ығысқан) және акроцентрлік. (центромера хромосоманың соңына жақын орналасқан, 3-сурет). Адамдарда хромосомалардың үш түрі де бар. Хромосомалардың ұштары теломерлер деп аталады. Тұрақтылық дәрежесі әртүрлі хромосомалардың ұзындығы бойында центромерамен байланыссыз екінші реттік тарылулар болуы мүмкін. Егер олар теломераға жақын орналасса, хромосоманың тарылу арқылы бөлінген дистальды аймағын спутниктік, ал тарылуын серік деп атайды (2-сурет). Адамда екінші реттік тарылуы бар он хромосома бар, олардың барлығы акроцентрлік, спутниктер қысқа қолында локализацияланған. Кейбір қайталама тарылтулар рибосомалық гендерден тұрады және ядро түзуші деп аталады, өйткені олардың РНҚ өндірісінде жұмыс істеуіне байланысты фазааралық ядрода ядрошық түзіледі (қараңыз). Басқа қайталама тарылтулар хромосомалардың гетерохроматикалық аймақтарымен түзіледі; адамдарда осы тарылтулардың ішінде перицентромерлі тарылтулар 1, 9 және 16 хромосомаларда ең айқын көрінеді.

Giemsa бояуын және басқа хромосомалық дақтарды қолданудың бастапқы әдісі хромосоманың бүкіл ұзындығы бойынша біркелкі бояуды берді. 70-ші жылдардың басынан бастап метафазалық хромосомаларды бояу және өңдеудің бірқатар әдістері әзірленді, бұл әрбір хромосоманың бүкіл ұзындығы бойынша сызықтық құрылымының дифференциациясын (ашық және қараңғы жолақтарға бөлу) анықтауға мүмкіндік берді: пайдалану акрихин, акрихиниприт және басқа фторхромдар; Ерекше жағдайларда хромосомалық препараттарды инкубациялаудан кейін Giemsa бояуын (Романовский - Гиемса әдісін қараңыз) қолдану арқылы алынған G-дақ (G - Giemsa атауынан); R-бояу (R – ағылшын тілінен кері кері; хромосомалар G-бояуға қайта боялады). Хромосоманың денесі боялу немесе флуоресценция қарқындылығы әртүрлі сегменттерге бөлінеді. Мұндай сегменттердің саны, орналасуы және өлшемі әрбір хромосомаға тән, сондықтан кез келген хромосома жиынтығын анықтауға болады. Басқа әдістер хромосомалардың жекелеген нақты аймақтарын дифференциалды бояуға мүмкіндік береді. Гиемса бояуымен хромосоманың гетерохроматикалық аймақтарын (С-дақ; С - центромераның центромерасынан), центромераға жақын орналасқан - С-сегменттерін таңдап бояуға болады (4-сурет). Адамдарда С сегменттері барлық аутосомалардың перицентромер аймағында және Y хромосомасының ұзын иығында кездеседі. Гетерохроматикалық аймақтардың мөлшері әртүрлі адамдарда әртүрлі болады, бұл хромосомалық полиморфизмді тудырады (хромосомалық полиморфизмді қараңыз). Арнайы бояулар метафаза хромосомаларында интерфазада жұмыс істейтін ядро түзуші аймақтарды, сондай-ақ кинетохораларды анықтауға мүмкіндік береді.

Электрондық микроскопиялық деңгейде трансмиссиялық электронды микроскоппен (қараңыз) интерфазалық хроматиннің негізгі ультрақұрылымдық бірлігі диаметрі 20-30 нм болатын жіп болып табылады. Тығыз және диффузды хроматинді аймақтарда жіптің қаптамасының тығыздығы әртүрлі.

Трансмиссиялық электронды микроскоптағы кесіндідегі метафаза хромосомасының диаметрі 20-30 нм фибрилдермен біркелкі толтырылған сияқты, олар кесінді жазықтығына қарай дөңгелек, сопақ немесе ұзартылған түзілістерге ұқсайды. Профаза және телофазада хромосомада жуан жіптерді (300 нм-ге дейін) табуға болады. Электрондық микроскопияда метафаза хромосомасының беті әдетте қысқа сегментте көрінетін әртүрлі диаметрлі көптеген кездейсоқ орналасқан фибрилдермен бейнеленген (5-сурет). Диаметрі 30–60 нм жіптер басым.

Онтогенездегі және эволюциядағы хромосомалардың өзгергіштігі

Хромосома жиынтығындағы хромосома санының және әрбір хромосоманың құрылымының тұрақтылығы онтогенездегі қалыпты дамудың (қараңыз) және биолдың сақталуының таптырмас шарты болып табылады. мейірімді. Ағзаның өмір сүру кезеңінде жеке хромосомалардың санының және тіпті олардың гаплоидты жиынтықтарының (геномдық мутациялар) немесе хромосомалардың құрылымының (хромосомалық мутациялар) өзгеруі мүмкін. Генетикалық маркерлер (маркер хромосомалары) ретінде жеке адамның хромосома жиынтығының бірегейлігін анықтайтын хромосомалардың әдеттен тыс нұсқалары қолданылады. Биол эволюциясында геномдық және хромосомалық мутациялар маңызды рөл атқарады. түрлері. Хромосомаларды зерттеу нәтижесінде алынған мәліметтер түрлер таксономиясына (кариосистематика) үлкен үлес қосады. Жануарларда эволюциялық өзгергіштіктің негізгі механизмдерінің бірі жеке хромосомалардың саны мен құрылымының өзгеруі болып табылады. Жеке немесе бірнеше хромосомалардағы гетерохроматин құрамының өзгеруі де маңызды. Адамдар мен қазіргі ұлы маймылдардың хромосомаларын салыстырмалы түрде зерттеу жеке хромосомалардың ұқсастығы мен айырмашылығы негізінде осы түрлердің филогенетикалық байланысының дәрежесін анықтауға және олардың ортақ ең жақын ата-тегінің кариотипін модельдеуге мүмкіндік берді.

Бочков Н.П., Захаров А.Ф. және Иванов В.И. Медициналық генетика, М., 1984; Дарлингтон S. D. және La Cour L. F. Хромосомалар, жұмыс әдістері, транс. ағылшын тілінен, М., 1980, библиография; Захаров А.Ф. Адам хромосомалары (сызықтық ұйымдасу мәселелері;, М., 1977, библиогр.; Захаров А.Ф. және т.б. Адам хромосомалары, Атлас, М., 1982; Кикнадзе И. И. Хромосомалардың функционалдық ұйымы, Л. , библиогр. адам цитогенетикасының, А.А. Прокофьева-Бельговскаяның редакциясымен, М., 1969: Свонсон Н.К., Мерц Т. және Янг У. Цитогенетика, ағылшын тілінен аударылған, М., 1969; Жасуша биологиясы, жан-жақты трактат, ред. Л.Голдштейн а.Д.М.Прескотт, 267-бет, Н.Я.а.о., 1979; Сеуанес Х.Н, Адам хромосомаларының филогениясы, 2-т., Б.а.о. 1979; Шарм А.К.а. Шарма А. Хромосома әдістері, Л. .а.о., 1980; Терман Е. Адам хромосомалары, N.Y. a.o., 1980.

Захаров А.Ф.

Хромосомалар - биіктіктен көздің түсіне дейін тұқым қуалайтын ақпаратты тасымалдайтын жіп тәрізді молекулалар. Олар ақуыздан және ата-анасынан берілетін организмнің генетикалық нұсқауларын қамтитын ДНҚ-ның бір молекуласынан жасалған. Адамдарда, жануарларда және өсімдіктерде хромосомалардың көпшілігі жасуша ядросында жұп болып орналасады. Адамдарда аутосомалар деп аталатын осы хромосомалардың 22 жұбы бар.

Адамдарда 22 жұп хромосома және екі жыныстық хромосома бар. Әйелдерде екі Х хромосома бар; Ерлерде Х хромосома және Y хромосома болады.

Жыныс қалай анықталады

Адамдарда жыныстық хромосомалардың қосымша жұбы бар, барлығы 46 хромосома. Жыныс хромосомалары Х және У деп аталады және олардың қосындысы адамның жынысын анықтайды. Әдетте, әйелдерде екі Х хромосома, ал ерлерде XY хромосомалары бар. Бұл XY жынысын анықтау жүйесі сүтқоректілердің көпшілігінде, сондай-ақ кейбір бауырымен жорғалаушылар мен өсімдіктерде кездеседі.

ХХ немесе XY хромосомаларының болуы сперматозоид жұмыртқаны ұрықтандырған кезде анықталады. Денедегі басқа жасушалардан айырмашылығы, жұмыртқа мен сперматозоидтардағы гаметалар немесе жыныс жасушалары деп аталатын жасушаларда бір ғана хромосома болады. Гаметалар жасушаның мейоздық бөлінуімен түзіледі, бұл бөлінетін жасушалардың ата-аналық немесе тектік ретінде хромосома санының жартысына ие болуына әкеледі. Адамдар жағдайында бұл ата-аналық жасушаларда екі хромосома және олардың бір гаметасы бар дегенді білдіреді.

Аналық жұмыртқалардағы барлық гаметаларда Х хромосомалары болады. Әкесінің сперматозоидында шамамен Х және жарты У хромосомалары болады. Шәует баланың жынысын анықтайтын өзгермелі фактор болып табылады. Егер сперматозоид Х хромосомасын алып жүрсе, ол жұмыртқаның Х хромосомасымен қосылып аналық зигота түзеді. Егер сперматозоид Y хромосомасын алып жүрсе, ол ұл туылады.

Ұрықтану кезінде сперматозоидтардың гаметалары жұмыртқа жасушасының гаметаларымен қосылып, зигота түзеді. Зиготада қажетті 46 үшін 23 хромосоманың екі жиынтығы бар. Дүниежүзілік денсаулық сақтау ұйымының мәліметі бойынша әйелдердің көпшілігінде 46XX, ал еркектердің көпшілігінде 46XY.

Дегенмен, кейбір нұсқалар бар. Жақында жүргізілген зерттеулер адамның жыныстық хромосомалары мен гендерінің әртүрлі комбинациялары болуы мүмкін екенін көрсетті, әсіресе ЛГБТ деп танылғандар. Мысалы, 2014 жылы Psychological Medicine журналындағы зерттеуге сәйкес, Xq28 деп аталатын белгілі бір Х-хромосома және 8-хромосомадағы ген гейлер арасында жиі кездеседі.

Мың нәрестенің бірнешеуі бір жыныстық хромосомамен (45X немесе 45Y) туады, бұл моносомия деп аталады. Басқалары үш немесе одан да көп жыныстық хромосомалармен туады (47XXX, 47XYY немесе 47XXY және т.б.), бұл полисомия деп аталады. «Сонымен қатар, кейбір ер адамдар Y хромосома аймағын анықтайтын жыныстың кішкене бөлігінің транслокациясына байланысты 46XX-мен туылады», - дейді ДДҰ. «Сол сияқты, кейбір әйелдер де Y хромосомасындағы мутацияға байланысты 46XY туылады. Тек ХХ жастағы әйелдер ғана емес, ер адамдар да XY екені анық, сонымен қатар хромосомалардың бірқатар қосындылары, гормоналды тепе-теңдік пен фенотиптік өзгерістер бар.

Х және У хромосомаларының құрылысы

Дененің басқа бөліктерінің хромосомалары бірдей жұпты құра отырып, бірдей мөлшерде және пішінде болса да, X және Y хромосомаларының құрылымы әртүрлі.

Х хромосома Y хромосомасынан әлдеқайда ұзын және жүздеген гендерден тұрады. Х хромосомасындағы қосымша гендердің Y хромосомасында ұқсастығы болмағандықтан, Х гендері басым болады. Бұл X-дегі кез келген дерлік ген, тіпті егер ол әйелде рецессивті болса да, еркектерде экспрессияланатынын білдіреді. Олар X-байланысқан гендер деп аталады. Тек Y хромосомасында болатын гендер Y-байланыстырылған гендер деп аталады және тек еркектерде ғана экспрессияланады. Кез келген жыныстық хромосомадағы гендерді жыныстық гендер деп атауға болады.

Шамамен 1098 X-байланыстырылған гендер бар, бірақ олардың көпшілігі әйелдердің анатомиялық сипаттамаларына арналмаған. Шын мәнінде, олардың көпшілігі гемофилия, Дюшен бұлшықет дистрофиясы және басқалары сияқты бұзылулармен байланысты. Олар көбінесе ер адамдарда кездеседі. X-байланысты гендердің жыныстық емес ерекшеліктері де ерлердің таз болуына жауап береді.

Үлкен Х хромосомасынан айырмашылығы, Y хромосомасында тек 26 ген бар. Осы гендердің он алтысы жасушалардың сақталуына жауап береді. Тоғызы сперматозоидтарды өндіруге қатысады және олардың кейбіреулері жетіспейтін немесе ақаулы болса, сперматозоидтар саны төмен немесе бедеулік пайда болуы мүмкін. SRY гені деп аталатын бір ген ерлердің жыныстық белгілеріне жауап береді. SRY гені Sox9 деп аталатын жыныстық емес хромосомада табылған басқа геннің белсендірілуін және реттелуін тудырады. Sox9 аналық бездердің орнына жыныстық емес жыныс бездерінің дамуын тудырады.

Жыныс хромосомасының бұзылуы

Жыныс хромосомаларының тіркесіміндегі ауытқулар сирек өлімге әкелетін әртүрлі гендерлік жағдайларға әкелуі мүмкін.

Әйел аномалиялары Тернер синдромына немесе трисомия X-ке әкеледі. Тернер синдромы әйелдерде екі емес, бір ғана Х хромосома болған кезде пайда болады. Симптомдарға жыныс мүшелерінің қалыпты жетілуіне жете алмау жатады, бұл бедеулікке, кішкентай кеудеге және етеккірдің болмауына әкелуі мүмкін; қысқа бойлық; кең, қалқанша кеуде; және кең мойын.

Трисомия X синдромы екі емес, үш Х хромосомасынан туындайды. Симптомдарға ұзын бойлық, сөйлеудің кешігуі, аналық бездердің мерзімінен бұрын бұзылуы немесе аналық бездердің жеткіліксіздігі және бұлшықет тонусының нашарлығы жатады, бірақ көптеген қыздар мен әйелдерде ешқандай белгілер байқалмайды.

Клайнфельтер синдромы ерлерге әсер етуі мүмкін. Симптомдарға сүт безінің дамуы, үлкен жамбас, ұзын бойлық, бедеулік және кішкентай аталық бездер сияқты қалыптан тыс пропорциялар жатады.

Хромосомажасушаларда кездесетін ДНҚ мен ақуыздың ұйымдасқан құрылымы. Бұл көптеген гендер, реттеуші элементтер және басқа нуклеотидтер тізбегі бар спиральға оралған ДНҚ-ның бір бөлігі. Хромосомалар сонымен қатар ДНҚ-ны қаптауға және оның функцияларын басқаруға қызмет ететін ДНҚ-мен байланысқан ақуыздарды қамтиды. Хромосомалық ДНҚ организмнің генетикалық ақпаратының барлығын немесе көпшілігін кодтайды; кейбір түрлерде плазмидалар немесе басқа хромосомалық генетикалық элементтер бар.

Немесе Даун ауруы, трисомия 21 деп те аталады - бұл тұқым қуалайтын ауру. хромосомалар. Әдетте, бұл физикалық дамудың кешігуімен, тұлғаның тән ерекшеліктерімен немесе жеңіл және орташа интеллектуалды...

Хромосомалар әр түрлі организмдер арасында әр түрлі болады. ДНҚ молекуласы дөңгелек немесе сызықты болуы мүмкін және ол ұзын тізбекте 100 000-нан 375 000 000 астам нуклеотидтерден тұруы мүмкін. Әдетте, эукариоттық жасушаларда (ядролары бар жасушалар) үлкен сызықтық хромосомалар болады, ал прокариот жасушаларында (анықталған ядролары жоқ жасушалар) дөңгелек хромосомалары аз болады, дегенмен бұл ережеден көптеген ерекшеліктер бар. Сонымен қатар, жасушаларда бірнеше түрдегі хромосомалар болуы мүмкін; мысалы, эукариоттардың көпшілігінде митохондриялар мен өсімдіктердегі хлоропласттардың өздерінің кішкентай хромосомалары болады.

Эукариоттарда ядролық хромосомалар хроматин деп аталатын тығыз құрылымға ақуыздармен оралған. Бұл өте ұзын ДНҚ молекулаларының жасуша ядросына енуіне мүмкіндік береді. Хромосомалар мен хроматиннің құрылымы жасушалық циклдің барлық кезеңінде өзгереді. Хромосомалар жасушаның бөлінуі үшін маңызды құрылыс материалы болып табылады және генетикалық әртүрлілікті және ұрпақтарының өмір сүруін қамтамасыз ету үшін көбеюі, бөлінуі және олардың аналық жасушаларына сәтті өтуі керек. Хромосомалар екі еселенген немесе қайталанбайтын болуы мүмкін. Қайталанбаған хромосомалар - бұл қайталанатын хромосомаларда центромерамен біріктірілген екі бірдей көшірме (хроматидтер деп аталатын) бар бір сызықты жіптер.

Митоз және мейоз кезінде қайталанатын хромосомалардың тығыздалуы классикалық төрт қолды құрылымға әкеледі. Хромосомалық рекомбинация генетикалық әртүрлілікте маңызды рөл атқарады. Егер бұл құрылымдар хромосомалық тұрақсыздық және транслокация деп аталатын процестер арқылы дұрыс емес өңделсе, жасуша митоздық апатқа ұшырауы және өлуі мүмкін немесе ол күтпеген жерден апоптоздан құтылып, қатерлі ісіктің өршуіне әкеледі.

Іс жүзінде «хромосома» өте анық емес термин. Хроматин жоқ прокариоттар мен вирустар үшін генофор термині қолайлы. Прокариоттарда ДНҚ әдетте плазмидалар деп аталатын бір немесе одан да аз дөңгелек ДНҚ молекулаларымен бірге тығыз оралатын циклде ұйымдастырылған. Бұл кішкентай, дөңгелек геномдар митохондриялар мен хлоропластарда да кездеседі, бұл олардың бактериялық шығу тегін көрсетеді. Ең қарапайым генофорлар вирустарда кездеседі: бұл ДНҚ немесе РНҚ молекулалары – қысқа сызықты немесе дөңгелек генофорлар, оларда көбінесе құрылымдық белоктар жоқ.

сөз» хромосома” гректің “χρῶμα” сөздерінен жасалған ( хрома, түсі) және "σῶμα" ( сома, дене) хромосомалардың белгілі бояғыштармен өте күшті боялу қасиетіне байланысты.

Хромосомалардың зерттелу тарихы

1880 жылдардың ортасында басталған эксперименттер сериясында Теодор Бовери хромосомалар тұқым қуалаушылықтың векторы екенін анық көрсетті. Оның екі қағидасы болды кейінгі реттілікхромосомалар және даралықхромосомалар. Екінші принцип өте ерекше болды. Вильгельм Ру әр хромосома әртүрлі генетикалық жүктемені көтереді деп ұсынды. Бовери бұл гипотезаны тексеріп, растай алды. 1900 жылдардың басында Грегор Мендельдің алғашқы жұмысында жасалған қайта ашудың көмегімен Бовери тұқым қуалау ережелері мен хромосомалардың мінез-құлқы арасындағы байланысты байқады. Бовери американдық цитологтардың екі ұрпағына әсер етті: олардың арасында Эдмунд Бичер Уилсон, Уолтер Саттон және Теофил Пэйнтер (Уилсон мен Паинтер онымен бірге жұмыс істеді).

Оның әйгілі кітабында Жасушаның дамуы және тұқымқуалаушылықВилсон тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясын «Саттон-Бовери теориясы» деп атай отырып, Бовери мен Саттонның (шамамен 1902 ж.) дербес жұмысын байланыстырды (аттар кейде өзара ауыстырылады). Эрнст Мейр бұл теорияға Уильям Бейтсон, Вильгельм Йохансен, Ричард Голдшмидт және Т.Х. Морган, олардың барлығында догматикалық ойлау болды. Соңында Морганның жеке зертханасындағы хромосомалық карталардан толық дәлелдер алынды.

Прокариоттар және хромосомалар

Прокариоттар – бактериялар мен архейлер – әдетте бір дөңгелек хромосомаға ие, бірақ көптеген вариациялар бар.

Көп жағдайда бактериялардың хромосома мөлшері эндосимбиотикалық бактериядағы 160 000 жұп негізге дейін өзгеруі мүмкін. Candidatus Carsonella ruddiiтопырақта тіршілік ететін бактерияда 12 200 000 жұп негізге дейін Сорангий целлюлозасы. Тұқымдас спирохеталар Боррелиясияқты бактериялармен бірге осы жіктеуден ерекше ерекшелік болып табылады Borrelia burgdorferi(Лайма ауруының себебі) бір сызықты хромосома бар.

Тізбектердегі құрылым

Прокариоттық хромосомалар эукариоттарға қарағанда реттілікке негізделген құрылымға ие емес. Бактерияларда, әдетте, қайталану басталатын бір нүкте (көбейту бастауы) болады, ал кейбір архейлерде қайталанудың бірнеше шығу нүктесі болады. Прокариоттардағы гендер көбінесе оперондарға бөлінеді және эукариоттарға қарағанда әдетте интрондарды қамтымайды.

ДНҚ қаптамасы

Прокариоттардың ядролары болмайды. Оның орнына олардың ДНҚ нуклеоид деп аталатын құрылымға біріктірілген. Нуклеоид - бұл бактерия жасушасының белгілі бір аймағын алатын жеке құрылым. Дегенмен, бұл құрылым динамикалық болып табылады, сақталады және бактериялық хромосомамен байланысатын гистон тәрізді белоктардың әрекеті арқылы өзгереді. Архейлерде хромосомалардағы ДНҚ одан да ұйымдасқан, ДНҚ эукариоттық нуклеосомаларға ұқсас құрылымдарда оралған.

Бактериялық хромосомалар бактериялардың плазмалық мембранасымен байланысуға бейім. Молекулалық биология қолданбаларында бұл лизделген бактерияны центрифугалау және мембраналарды (және қосылған ДНҚ) тұндыру арқылы оны плазмидтік ДНҚ-дан оқшаулауға мүмкіндік береді.

Прокариоттық хромосомалар мен плазмидалар эукариоттық ДНҚ сияқты, әдетте, аса ширатылған. Транскрипцияға, реттеуге және қайталануға қол жеткізу үшін алдымен ДНҚ әлсіреген күйде оқшаулануы керек.

эукариоттарда

Эукариоттарда (өсімдіктерде, ашытқыларда және жануарларда кездесетін ядролары бар жасушалар) жасуша ядросында орналасқан үлкен, сызықтық хромосомалары бар. Әрбір хромосомада бір центромера болады, оның бір немесе екі қолы центромерадан шығып тұрады, дегенмен бұл қолдар көп жағдайда көрінбейді. Сонымен қатар, эукариоттардың көпшілігінде бір ғана дөңгелек митохондриялық геном бар, ал кейбір эукариоттарда қосымша шағын дөңгелек немесе сызықты цитоплазмалық хромосомалар болуы мүмкін.

Эукариоттардың ядролық хромосомаларында тығыздалмаған ДНҚ жартылай реттелген құрылымда болады, онда ол хроматин деп аталатын композициялық материалды қалыптастыру үшін гистондарға (құрылымдық ақуыздар) оралады.

Хроматин

Хроматин - эукариот ядросында хромосомаларды жинақтайтын ДНҚ мен ақуыздың кешені. Хроматиннің құрылымы ДНҚ талап ететін жасушалық циклдің әртүрлі кезеңдерінде айтарлықтай өзгереді.

Фазааралық хроматин

Интерфазада (жасушаның бөлінбейтін жасушалық цикл кезеңі) хроматиннің екі түрін ажыратуға болады:

Белсенді ДНҚ-дан тұратын эухроматин, яғни белок түрінде экспрессияланады.
Көбінесе белсенді емес ДНҚ-дан тұратын гетерохроматин. Ол хромосома кезеңдерінде құрылымдық мақсаттарға қызмет ететін сияқты. Гетерохроматинді екі түрге бөлуге болады:

Конститутивтік гетерохроматин, ешқашан білдірілмеген. Ол центромераның айналасында орналасқан және әдетте қайталанатын тізбектерді қамтиды.
Факультативті гетерохроматин, кейде өрнектеледі.

Метафаза хроматин және бөлінуі

Митоздың немесе мейоздың (жасушаның бөлінуінің) ерте кезеңдерінде хроматиннің жіптері барған сайын тығыз болады. Олар қолжетімді генетикалық материал ретінде қызметін тоқтатады (транскрипция тоқтайды) және жинақы тасымалданатын пішінге айналады. Бұл ықшам пішін жеке хромосомаларды көрінетін етеді және олар центромерада бір-біріне бауырлас хроматидтердің жұбы қосылған классикалық төрт қолды құрылымды құрайды. Қысқа қолдар «деп аталады. p иықтар"(француз сөзінен" кішкентай»- кішкентай), ал ұзын иықтар « деп аталады. q иық«(әріп» q'әріптен кейін' б» латын әліпбиінде; q-g "grande" - үлкен). Бұл жеке хромосомалар оптикалық микроскоппен көрінетін жалғыз табиғи контекст.

Митоз кезінде микротүтікшелер жасушаның қарама-қарсы ұштарында орналасқан центросомалардан өсіп, сонымен қатар центромераға бекітіледі. мамандандырылған құрылымдаркинетохоралар деп аталады, олардың біреуі әрбір апалы хроматидте болады. Кинетохоралар аймағындағы арнайы ДНҚ негізі тізбегі арнайы белоктармен бірге осы аймаққа ұзақ уақыт қосылуын қамтамасыз етеді. Содан кейін микротүтікшелер хроматидтерді центросомаларға қарай тартады, осылайша әрбір аналық жасуша бір хроматидтер жиынтығын мұра етеді. Жасушалар бөлінгенде хроматидтер босап, ДНҚ қайтадан транскрипциялануы мүмкін. Сыртқы түріне қарамастан, хромосомалар құрылымдық жағынан жоғары тығыздалған, бұл бұл алып ДНҚ құрылымдарының жасуша ядроларына енуіне мүмкіндік береді.

адам хромосомалары

Адамдардағы хромосомаларды екі түрге бөлуге болады: аутосомалар және жыныстық хромосомалар. Белгілі бір генетикалық белгілер адамның жынысына байланысты және жыныстық хромосомалар арқылы беріледі. Аутосомалар тұқым қуалайтын қалған генетикалық ақпаратты қамтиды. Жасушаның бөлінуі кезінде барлығы бірдей әрекет етеді. Адамның жасушаларында 23 жұп хромосома (22 жұп аутосома және бір жұп жыныстық хромосома) бар, олардың әрқайсысында барлығы 46 болады. Бұлардан басқа адам жасушаларында митохондриялық геномның жүздеген көшірмелері бар. Адам геномын секвенирлеу әрбір хромосома туралы көп ақпарат берді. Төменде VEGA (омыртқалы жануарлардың геномының түсініктемелері) дерекқорындағы Сэнгер институтының адам геномы туралы ақпаратына негізделген хромосомалардың статистикасын құрастыратын кесте берілген. Гендердің саны шамамен болжам болып табылады, өйткені ол ішінара гендік болжамға негізделген. Хромосомалардың жалпы ұзындығы да сәйкес келмейтін гетерохроматиндердің аймақтарының болжамды мөлшеріне негізделген дөрекі баға болып табылады.

Хромосомалар	Гендер	Қосымша базалық жұптардың жалпы саны нуклеин қышқылдары	Нуклеин қышқылдарының реттелген комплементарлы негіз жұптары






















X( жыныстық хромосома)
Y (жыныстық хромосома)
Барлығы		3079843747	2857698560

Әртүрлі ағзалардағы хромосомалардың саны

эукариоттар

Бұл кестелер береді жалпы саныжасуша ядроларындағы хромосомалар (жынысты қоса алғанда). Мысалы, адамның диплоидты жасушаларында әрқайсысы екі көшірмеден тұратын 22 түрлі аутосомалар және екі жыныстық хромосома бар. Бұл барлығы 46 хромосома береді. Басқа организмдердің хромосомаларының екіден көп көшірмесі бар, мысалы гексаплоиднан бидайында жеті түрлі хромосоманың алты данасы бар, барлығы 42 хромосома.

Кейбір өсімдіктердегі хромосомалардың саны
өсімдік түрлері
Arabidopsis thaliana(диплоидты)

бақша ұлулары
Тибет түлкісі
үй шошқасы
зертханалық егеуқұйрық
сириялық хомяк

үй қойы


Кингфишер
Жібек құрты

Басқа организмдердегі хромосомалардың саны
Түрлері	Үлкен хромосомалар	Аралық хромосомалар	микрохромосомалар
Бруцей трипаносомасы
үй көгершін ( Columba livia үй тұрғындары)
		2 жыныстық хромосома

Жеке эукариоттық түрлердің қалыпты мүшелерінде ядролық хромосомалардың саны бірдей болады (кестені қараңыз). Басқа эукариоттық хромосомалар, яғни митохондриялық және плазмида тәрізді ұсақ хромосомалардың саны әр түрлі және бір жасушада мың дана болуы мүмкін.

Жыныссыз көбеюі бар түрлерде организм жасушаларындағыдай хромосомалардың бір жиынтығы болады. Алайда жыныссыз түрлер гаплоидты және диплоидты болуы мүмкін.

Жыныстық жолмен көбейетін түрлерде диплоидты соматикалық жасушалар (дене жасушалары) болады, екі хромосома жиынтығы бар, біреуі анадан және екіншісі әкеден. Гаметалар, репродуктивті жасушалар гаплоидты [n]: оларда хромосомалардың бір жиынтығы бар. Гаметалар диплоидты жыныс жасушасының мейозы арқылы алынады. Мейоз кезінде әке мен ананың сәйкес хромосомалары бір-бірінің шағын бөліктерін алмаса алады (кроссовер), сол арқылы тек бір немесе басқа ата-анадан тұқым қуаламайтын жаңа хромосомалар түзеді. Аталық және аналық гаметалар қосылса (ұрықтандыру) жаңа диплоидты организм түзіледі.

Жануарлар мен өсімдіктердің кейбір түрлері полиплоидты: оларда гомологтық хромосомалардың екіден көп жиынтығы бар. Темекі немесе бидай сияқты ауылшаруашылық үшін маңызды өсімдіктер көбінесе полиплоидты болып табылады тұқым қуалайтын түрлер. Бидайда жеті хромосоманың гаплоидты саны бар, кейбір мәдени өсімдіктерде, сондай-ақ жабайы ата-бабаларда кездеседі. Жабайы бидайда 14 (диплоидты) хромосомамен салыстырғанда 28 (тетраплоидты) және 42 (гексаплоидты) хромосомалары бар макарон және нан бидайлары көп таралған полиплоидты болып табылады.

прокариоттар

Жалпы прокариоттық түрлерде әрбір негізгі хромосоманың бір көшірмесі болады, бірақ көптеген жасушалар бірнеше көшірмелермен оңай өмір сүре алады. Мысалға, Бучнера, тли симбионты, оның хромосомасының көптеген көшірмелері бар, әр жасушада 10-нан 400-ге дейін. Алайда кейбір ірі бактерияларда, мысалы Epulopiscium fishelsoni, хромосоманың 100 000 данасына дейін болуы мүмкін. Эукариоттардағы сияқты плазмидалар мен плазмида тәрізді ұсақ хромосомалардың көшірмелерінің саны айтарлықтай өзгереді. Жасушадағы плазмидалардың саны толығымен дерлік плазмиданың бөліну жылдамдығымен анықталады - жылдам бөліну көп көшірмелерді тудырады.

Кариотип

Жалпы кариотипэукариоттық түрлерге тән хромосомалық комплемент болып табылады. Кариотиптерді дайындау және зерттеу цитогенетиканың бір бөлігі болып табылады.

Эукариоттарда ДНҚ дупликациясы мен транскрипциясы жоғары стандартталған болса да, олардың кариотиптері туралы бұлай айту мүмкін емес, әдетте өте өзгермелі. Хромосома санының түрлері және олардың егжей-тегжейлі ұйымдастырылуы әртүрлі болуы мүмкін. Кейбір жағдайларда түрлер арасында айтарлықтай айырмашылықтар болуы мүмкін. Көбінесе бар:

екі жыныс арасындағы ауытқу;
ұрық сызығы мен сома арасындағы ауытқу (гаметалар мен организмнің қалған бөлігі арасындағы);
теңдестірілген генетикалық полиморфизмге байланысты популяция мүшелері арасындағы ауытқу;
нәсілдер арасындағы географиялық ауытқу;
мозаика немесе басқа ауытқулар

Сондай-ақ, кариотиптің ауытқуы ұрықтанған жұмыртқадан даму кезінде болуы мүмкін.

Кариотипті анықтау әдісі әдетте деп аталады кариотиптеу. Жасушаларды колхицинмен жасанды жағдайларда (реакция түтікшесінде) бөлу (метафазада) арқылы ішінара блоктауға болады. Содан кейін бұл жасушалар боялады, суретке түседі және реттелген хромосомалар жиынтығы, ұзындығы бойынша аутосомалар және соңында жыныстық хромосомалар (мұнда X/Y) бар кариограммаға орналастырылады.

Көптеген жыныстық жолмен көбейетін түрлердегі сияқты, адамдарда да арнайы гоносомалар (жыныс хромосомалары, аутосомаларға қарағанда) болады. Бұл әйелдер үшін XX және ер адамдар үшін XY.

Тарихи жазба

Ең негізгі сұраққа жауап бергенге дейін адамның кариотипін зерттеуге көп жылдар қажет болды: Адамның қалыпты диплоидты жасушасында қанша хромосома бар? 1912 жылы Ганс фон Винивартер сперматогонияда 47 хромосома және овогонияда 48 хромосома, соның ішінде ХХ/ХО жынысын анықтау механизмі туралы хабарлады. 1922 жылы суретші адамның диплоидты санына сенімсіз болды - 46 немесе 48, алдымен 46-ға қарай еңкейді. Кейін ол өз пікірін 46-дан 48-ге дейін қайта қарап, адамның ХХ/ХY жүйесі бар екенін дұрыс айтты.

Мәселені түпкілікті шешу үшін жаңа әдістер қажет болды:

Жасушаларды культурада қолдану;
Гипотониялық ерітіндіде жасушаларды олар ісінетін және хромосомаларды тарататын жерде дайындаңыз;
Колхицин ерітіндісімен метафазада митоздың кешігуі;
Зерттелетін ұстаушыға препаратты ұсақтау, бір жазықтықта хромосомаларды ынталандыру;
Микрографты кесу және нәтижелерді теріске шығаруға болмайтын кариограммаға орналастыру.

Тек 1954 жылы ғана адамның диплоидты саны 46 деп расталды.Винивартер мен Паинтердің әдістерін ескере отырып, олардың нәтижелері өте керемет болды. Шимпанзе (ең жақын туысы қазіргі адамдар) 48 хромосома бар.

Алдану

Хромосомалық аномалиялар жасушаның қалыпты хромосомалық құрамының бұзылуы болып табылады және Даун синдромы сияқты адамдардағы генетикалық жағдайлардың негізгі себебі болып табылады, дегенмен ауытқулардың көпшілігі аз немесе мүлдем әсер етпейді. Кейбір хромосомалық бұзылулар тасымалдаушыларда ауру тудырмайды, мысалы, транслокация немесе хромосомалық инверсия, бірақ олар хромосомалық бұзылыстары бар баланың туылу мүмкіндігін арттыруы мүмкін. Анеуплоидия деп аталатын хромосомалардың немесе хромосомалар жиынтығының нормадан тыс саны өлімге әкелуі мүмкін немесе генетикалық бұзылыстарды тудыруы мүмкін. Хромосомалық қайта құрылымдау болуы мүмкін отбасыларға генетикалық кеңес ұсынылады.

Хромосомалардан ДНҚ алу немесе жоғалту әртүрлі генетикалық бұзылуларға әкелуі мүмкін. Адамдар арасындағы мысалдар:

5-хромосоманың қысқа иығының бір бөлігінің бөлінуінен туындаған мысық жылау синдромы. Бұл жағдай зардап шеккен балалар мысық тәрізді қатты айқайлайтындықтан осылай аталады. Бұл синдроммен ауыратын адамдардың көздері кең, басы мен жақтары кішкентай, психикалық денсаулығының орташа және ауыр проблемалары және бойы қысқа болады.
Даун синдромы, ең жиі кездесетін трисомия, әдетте 21-ші хромосоманың (трисомия 21) қосымша көшірмесінен туындайды. Сипаттамасына бұлшықет тонусының төмендеуі, дене бітімі, бет сүйектерінің симметриялы еместігі, көлбеу көздер және жеңіл және орташа даму ақаулары жатады.
Эдвардс синдромы немесе 18-ші трисомия - ең көп таралған екінші трисомия. Симптомдарға қозғалыстың баяулауы, дамудың бұзылуы және денсаулыққа елеулі проблемаларды тудыратын көптеген туа біткен ауытқулар жатады. Науқастардың 90% нәресте кезінде өледі. Олар түйілген жұдырықтармен және саусақтардың қабаттасуымен сипатталады.
Идицентрлік 15 хромосома, сондай-ақ идик (15) деп аталады, 15-хромосоманың ұзын иығының ішінара тетрасомиясы немесе 15-хромосоманың кері қайталануы (inv dup 15).
Якобсен синдромы өте сирек кездеседі. Оны 11-хромосоманың ұзын қолының терминалды жойылу бұзылысы деп те атайды. Оған шалдыққандардың ақыл-ойы қалыпты немесе дамуында жеңіл кемістіктері бар, сөйлеу дағдылары нашар. Олардың көпшілігінде Париж-Троуссо синдромы деп аталатын қан кету ауруы бар.
Клайнфельтер синдромы (XXY). Клайнфельтер синдромы бар ерлер әдетте стерильді, әдетте жоғары, қолдары мен аяқтары құрдастарынан ұзағырақ. Синдромы бар ұлдар әдетте ұялшақ және үнсіз, сөйлеу қабілетінің баяулауы және дислексия болуы ықтимал. Тестостеронмен емдеу болмаса, кейбіреулер жасөспірім кезінде гинекомастияны дамытады.
Патау синдромы, сонымен қатар D-синдром немесе трисомия 13 хромосома деп аталады. Симптомдары трисомия 18-ге ұқсас, қолдың бүктелген түрі жоқ.
Кішкентай қосымша маркер хромосома. Бұл қосымша қалыптан тыс хромосоманың болуын білдіреді. Қасиеттер қосымша генетикалық материалдың шығу тегіне байланысты. Мысықтың көз синдромы және изодицентрлік хромосома 15 (немесе идик15) синдромы Паллистер-Киллиан синдромы сияқты қосымша маркер хромосомасынан туындаған.
Triple X синдромы (XXX). XXX қыздардың бойы ұзынырақ, арық және дислексияға бейім болады.
Тернер синдромы (XX немесе XY орнына X). Тернер синдромымен әйелдердің жыныстық белгілері бар, бірақ дамымаған. Тернер синдромы бар әйелдердің денесі қысқа, маңдайы төмен, көз және сүйек ақаулары, кеуде қуысы ойыс.
Синдром XYY. XYY ұлдары әдетте бауырларына қарағанда ұзын болады. XXY жастағы ұлдар мен XXX қыздар сияқты, оларда оқуда қиындықтар болуы ықтимал.
4-хромосоманың қысқа иінінің ішінара бұзылуынан туындайтын Вольф Хиршхорн синдромы. Ол өсудің ауыр тежелуімен және психикалық денсаулықтың күрделі проблемаларымен сипатталады.