Гендік мутация дегеніміз не. Мутация түрлеріне қысқаша сипаттама. Тұқым қуалайтын өзгергіштік нәтижесіндегі тұқым қуалайтын патология
ДНҚ нуклеотидтерінің тізбегіндегі өзгерістер.
Гендердің химиялық құрылымының ретті репликация циклдерінде көбейетін және ұрпақтарда белгілердің жаңа нұсқалары түрінде көрінетін түзетілмеген өзгерістері деп аталады. гендік мутациялар.
Генді құрайтын ДНҚ құрылымындағы өзгерістерді үш топқа бөлуге болады. Бірінші топтағы мутациялар кейбір негіздерді басқалармен ауыстырудан тұрады. Олар өздігінен пайда болатын гендік өзгерістердің шамамен 20% құрайды. Мутациялардың екінші тобы гендегі нуклеотидтер жұптарының саны өзгерген кезде пайда болатын оқу шеңберінің ығысуынан туындайды. Соңында, үшінші топ гендегі нуклеотидтер тізбегінің ретінің өзгеруімен байланысты мутациялармен ұсынылған (инверсия).
Азотты негіздердің орын басу типі бойынша мутациялар.Бұл мутациялар бірқатар нақты себептерге байланысты пайда болады. Олардың бірі кездейсоқ немесе белгілі бір химиялық агенттердің әсерінен болатын ДНҚ спираліне енгізілген негіз құрылымының өзгеруі болуы мүмкін. Егер негіздің мұндай өзгерген түрі қалпына келтіру ферменттерімен байқалмай қалса, онда келесі репликация циклі кезінде ол өзіне басқа нуклеотидті қоса алады. Мысал ретінде өздігінен немесе азот қышқылының әсерінен урацилге айналатын цитозиннің дезаминденуі жатады (3.18-сурет). ДНҚ гликозилаза ферменті байқамаған, нәтижесінде пайда болған урацил репликация кезінде аденинмен бірігеді, ол кейіннен тимидил нуклеотидін бекітеді. Нәтижесінде ДНҚ-да C-G жұбы Т-А жұбымен ауыстырылады (3.19-сурет, I). Метилденген цитозиннің дезаминденуі оны тиминге айналдырады (3.18-суретті қараңыз). ДНҚ-ның табиғи құрамдас бөлігі болып табылатын тимидил нуклеотиді жөндеу ферменттерімен өзгеріс ретінде анықталмайды және келесі репликация кезінде аденил нуклеотидін бекітеді. Нәтижесінде ДНҚ молекуласындағы C-G жұбының орнына Т-А жұбы да пайда болады (3.19-сурет, II).
Күріш. 3.18. Цитозиннің өздігінен дезаминденуі
Негізді алмастырудың тағы бір себебі негіздің немесе оның аналогының химиялық өзгертілген түрін тасымалдайтын нуклеотидтің синтезделген ДНҚ тізбегіне қате қосылуы болуы мүмкін. Егер бұл қате репликация және жөндеу ферменттерімен байқалмай қалса, өзгертілген негіз репликация процесіне кіреді, бұл көбінесе бір жұптың екіншісіне ауыстырылуына әкеледі. Бұған мысал ретінде тимидил нуклеотидіне ұқсас 5-бромурацилмен (5-БУ) нуклеотидтің негізгі тізбегінің адениніне репликация кезінде қосылуын келтіруге болады. Кейінгі репликация кезінде 5-БУ аденинді емес, гуанинді оңайырақ бекітеді. Гуанин әрі қарай екі еселену барысында цитозинмен комплементарлы жұп түзеді. Нәтижесінде ДНҚ молекуласында АТ жұбы G-C жұбымен ауыстырылады (3.20-сурет).
Күріш. 3. 19. Негізді алмастыру типі бойынша мутациялар
(ДНҚ тізбегіндегі азотты негіздердің дезаминденуі):
I- цитозиннің урацилге айналуы, C-G-жұбының Т-А-жұбымен ауыстырылуы;
II -конверсиялық метил - цитозин тиминге, C-G-жұбын T-A-жұпқа ауыстыру
Келтірілген мысалдардан ДНҚ молекуласының құрылымындағы негізді алмастыру түрі бойынша өзгерістер репликацияға дейін немесе репликация кезінде, бастапқыда бір полинуклеотидтік тізбекте болатынын көруге болады. Егер мұндай өзгерістер жөндеу кезінде түзетілмесе, онда кейінгі репликация кезінде олар екі ДНҚ тізбегінің де меншігіне айналады.
Күріш. 3.20. Негізгі алмастыру мутациялары
(ДНҚ репликациясы кезінде азотты негіздің аналогын қосу)
Бір жұп комплементарлы нуклеотидтермен алмастыру нәтижесі пептидтік тізбектегі аминқышқылдарының тізбегін кодтайтын ДНҚ нуклеотидтер тізбегінде жаңа триплеттің түзілуі болып табылады. Бұл пептидтің құрылымында көрсетілмеуі мүмкін, егер жаңа триплет алдыңғымен «синонимдік» болса, яғни. бірдей амин қышқылын кодтайды. Мысалы, амин қышқылы валин төрт триплетпен шифрланады: CAA, TsAG, TsAT, TsAC. Осы үштіктердің кез келгенінде үшінші негізді ауыстыру оның мағынасын өзгертпейді (генетикалық кодтың деградациясы).
Жаңадан пайда болған триплет басқа амин қышқылын шифрлаған жағдайда пептидтік тізбектің құрылымы мен сәйкес ақуыздың қасиеттері өзгереді. Ауыстыру сипаты мен орнына байланысты белоктың ерекше қасиеттері әртүрлі дәрежеде өзгереді. Пептидтегі бір ғана амин қышқылының орнын ауыстыру ақуыздың қасиеттеріне айтарлықтай әсер ететін жағдайлар бар, бұл күрделі белгілердің өзгеруімен көрінеді. Мысал ретінде орақ жасушалы анемияда адам гемоглобинінің қасиеттерінің өзгеруін келтіруге болады (3.21-сурет). Мұндай гемоглобин- (HbS) (қалыпты HbA-ға қарағанда) - алтыншы позициядағы р-глобин тізбегінде глутамин қышқылы валинмен ауыстырылады. Бұл үштік шифрлаудағы негіздердің бірін ауыстырудың салдары глютамин қышқылы(TTC немесе TTC). Нәтижесінде валинді (CAT немесе CAC) шифрлайтын триплет пайда болады. Бұл жағдайда пептидтегі бір амин қышқылының орнын ауыстыру гемоглобиннің құрамына кіретін глобиннің қасиеттерін айтарлықтай өзгертеді (оның 02-мен байланысу қабілеті төмендейді), адамда орақ жасушалы анемияның белгілері пайда болады.
Кейбір жағдайларда бір негізді екіншісімен ауыстыру ешбір амин қышқылын шифрламайтын мағынасыз триплеттердің (ATT, ATC, ACT) біреуінің пайда болуына әкелуі мүмкін. Мұндай ауыстырудың салдары пептидтік тізбектің синтезінің үзілуі болады. Бір триплеттегі нуклеотидтерді алмастыру 25% жағдайда синонимдік триплеттердің түзілуіне әкеледі деп бағаланады; 2-3 мағынасыз триплеттерде, 70-75% шынайы гендік мутацияның пайда болуы үшін.
Осылайша, негізді алмастыру мутациялары бар ДНҚ қос спиралының бір тізбегіндегі негіз құрылымының өздігінен өзгеруі нәтижесінде де, жаңадан синтезделген тізбектегі репликация кезінде де болуы мүмкін. Бұл өзгерістер жөндеу процесінде түзетілмеген жағдайда (немесе, керісінше, жөндеу кезінде орын алады), олар екі тізбекте де бекітіледі, содан кейін келесі репликация циклдарында қайта шығарылады. Демек, мұндай мутациялардың маңызды көзі репликация және жөндеу процестерінің бұзылуы болып табылады.
Фреймді ауыстыру мутациялары.Мутацияның бұл түрі спонтанды мутациялардың едәуір бөлігін құрайды. Олар ДНҚ нуклеотидтер тізбегіне комплементарлы нуклеотидтердің бір немесе бірнеше жұптарын жоғалту немесе енгізу нәтижесінде пайда болады. Фреймнің ауысуын тудыратын зерттелген мутациялардың көпшілігі бірдей нуклеотидтерден тұратын тізбектерде табылды.
ДНҚ тізбегіндегі жұп нуклеотидтер санының өзгеруіне кейбір заттардың генетикалық материалына әсер ету ықпал етеді. химиялық заттар, мысалы, акридин қосылыстары. ДНҚ қос спиралының құрылымын деформациялай отырып, олар қосымша негіздердің енуіне немесе репликация кезінде олардың жоғалуына әкеледі. Мысал ретінде профлавинге әсер еткенде T4 фагында алынған мутацияларды келтіруге болады. Олар бір ғана нуклеотид жұбының қосылуынан немесе жойылуынан тұрады. Гендегі нуклеотидтер жұптарының санының үлкен бөлінулер (түсіру) түріне сәйкес өзгеруінің маңызды себебі рентгендік сәулелену болуы мүмкін. Мысалы, жеміс шыбынында көздің түсін бақылайтын геннің белгілі мутациясы бар, ол сәулеленуден туындайды және шамамен 100 негізгі жұптың бөлінуінен тұрады.
Күріш. 3.21. Адам гемоглобинінің β-тізбегіндегі бір амин қышқылын алмастырудың плейотропты әсері орақ жасушалы анемияның дамуына әкеледі.
Нуклеотидтер тізбегіне жылжымалы генетикалық элементтерді қосуға байланысты кірістіру түріндегі мутациялардың көп саны пайда болады - транспозондар. Транспозондар -бұл эу- және прокариот жасушаларының геномдарына кіріктірілген, өз орнын өздігінен өзгертуге қабілетті, айтарлықтай ұзын нуклеотидтер тізбегі (3.6.4.3-бөлімді қараңыз). Белгілі бір ықтималдықпен енгізулер мен бөлулер біркелкі емес интрагендік қиылысуы бар рекомбинация қателерінің нәтижесінде болуы мүмкін (3.22-сурет).
Күріш. 3.22. Фрейм ығысу мутациялары (интрагендік кроссинг-over кезіндегі тең емес алмасу):
I- әртүрлі аймақтардағы аллельді гендердің үзілуі және олардың арасындағы фрагменттердің алмасуы;
II- 3-ші және 4-ші базалық жұптардың жоғалуы, оқу кадрының жылжуы;
III-3-ші және 4-ші базалық жұптардың екі еселенуі, оқу кадрының ығысуы
Күріш. 3.23. ДНҚ молекуласындағы нуклеотидтер жұптарының санының өзгеруінің салдары
Кодогендік тізбекке бір нуклеотидті енгізу нәтижесінде оқу кадрының ығысуы онда кодталған пептид құрамының өзгеруіне әкеледі.
Оқудың үздіксіздігі және генетикалық кодтың қабаттаспауы кезінде нуклеотидтер санының өзгеруі, әдетте, оқу шеңберінің ауысуына және берілген ДНҚ тізбегінде жазылған биологиялық ақпараттың мағынасының өзгеруіне әкеледі ( 3.23-сурет). Алайда, егер енгізілген немесе жоғалған нуклеотидтер саны үш есе болса, кадрдың ығысуы болмауы мүмкін, бірақ бұл қосымша аминқышқылдарының қосылуына немесе олардың бір бөлігінің полипептидтік тізбектен жоғалуына әкеледі. Фреймді ауыстырудың ықтимал салдары қысқартылған пептидтік тізбектердің синтезіне әкелетін мағынасыз триплеттердің пайда болуы болып табылады.
Гендегі нуклеотидтер тізбегінің инверсия түрі бойынша мутациялар.Мутацияның бұл түрі ДНҚ аймағының 180 ° айналуына байланысты пайда болады. Әдетте, мұның алдында ДНҚ молекуласы ілмек пайда болады, оның ішінде репликация дұрыс жаққа қарама-қарсы бағытта жүреді.
Төңкерілген аймақтың ішінде ақпаратты оқу бұзылады, нәтижесінде ақуыздың аминқышқылдарының тізбегі өзгереді.
Мутациялар- кенеттен пайда болатын және организмнің белгілі тұқым қуалаушылық белгілерінің өзгеруіне әкелетін генетикалық аппараттың тұрақты өзгерістері.Мутация туралы ілімнің негізін бұл терминді ұсынған голландиялық ботаник және генетик Де Врис (1848-1935) қалады. Мутациялық теорияның негізгі ережелері:
■ мутация кенеттен пайда болады;
■ мутациялардан туындаған өзгерістер тұрақты және тұқым қуалауы мүмкін;
■ мутациялар бағытталмаған, яғни организмдер үшін пайдалы, зиянды немесе бейтарап болуы мүмкін;
■ бірдей мутациялар қайталануы мүмкін;
■ ε мутацияларды қалыптастыру қабілеті барлық тірі ағзалардың әмбебап қасиеті болып табылады.
Өзгерістер болатын жасушалардың түріндегі мутациялар:
генеративті - жыныс жасушаларында пайда болады және жыныстық көбею кезінде тұқым қуалайды;
соматикалық - жыныссыз жасушаларда пайда болады және вегетативті немесе жыныссыз көбею кезінде тұқым қуалайды.
Өмірлік маңызды функцияларға әсер ететін мутациялар:
өлімге әкелетін - туылғанға дейін немесе көбею қабілеті пайда болғанға дейін организмдердің өлуіне себеп болуы;
сублетальды - жеке тұлғалардың өміршеңдігін төмендету;
бейтарап - қалыпты жағдайда организмдердің тіршілік қабілетіне әсер етпейді.
Тұқым қуалайтын аппараттағы өзгерістерге байланысты мутациялар
Гендік мутациялар - нуклеин қышқылы молекулаларындағы нуклеотидтер тізбегінің бұзылуынан туындаған жеке гендердегі тұрақты өзгерістер.Бұл мутациялар белгілі бір нуклеотидтердің жоғалуына, артықтарының пайда болуына және олардың орналасу ретінің өзгеруіне байланысты пайда болады. ДНҚ құрылымындағы бұзылулар жөндеу болмаған кезде ғана мутацияға әкеледі.
Гендік мутациялардың әртүрлілігі:
1 ) үстем, бағынышты/(ішінара пайда болады) және рецессивті,
2 ) нуклеотидтердің жоғалуы(жою), нуклеотидтердің екі еселенуі(қайталанулар), нуклеотидтердің ретін өзгерту(инверсия), базалық жұптың өзгеруі(өтулер және трансверсиялар).
Гендік мутациялардың маңыздылығы мынада, олар эволюциямен байланысты мутациялардың көпшілігін құрайды. органикалық дүниежәне өсіру. Сондай-ақ, гендік мутациялар гендер сияқты тұқым қуалайтын аурулар тобының себебі болып табылады. Гендік аурулармутантты геннің әсерінен туындайды, ал олардың патогенезі бір геннің өнімдерімен байланысты (ақуыздың, ферменттің жетіспеушілігі немесе құрылымдық бұзылыс). Гендік ауруларға мысал ретінде гемофилия, түсті соқырлық, альбинизм, фенилкетонурия, галактоземия, орақ жасушалы анемия және т.б.
Хромосомалық мутациялар (абберрация) - бұл хромосомалардың қайта құрылуы нәтижесінде пайда болатын мутациялар.Олар фрагменттердің пайда болуымен хромосоманың жарылуының нәтижесі болып табылады, содан кейін олар біріктіріледі. Олар бір хромосоманың ішінде де, гомологты және гомологты емес хромосомалардың арасында да болуы мүмкін.
Хромосомалық мутациялардың әртүрлілігі:
■ кемшілік (жою) белгілі бір аймақтың хромосомасының жоғалуына байланысты пайда болады;
■ еселеу (қайталау) қосымша қайталанатын хромосома сегментінің қосылуымен байланысты;
■ кері қайтару (инверсия) хромосомалар бұзылғанда және учаске 180°-қа ашылғанда байқалады;
■ тасымалдау (транслокация) - бір жұп хромосоманың бөлімі гомологты емес хромосомаға бекітіледі.
Хромосомалық мутациялар негізінен өмірмен үйлеспейтін ауыр ауытқуларды тудырады (тапшылықтар және кері кетулер), гендердің көбеюінің (екі еселенуінің) негізгі көзі болып табылады және гендердің рекомбинациясы (тасымалдауы) арқылы организмдердің өзгергіштігін арттырады.
Геномдық мутациялар- Бұл хромосомалар жиынтығының санының өзгеруіне байланысты мутациялар.Геномдық мутациялардың негізгі түрлері:
1) полиплоидия - хромосомалар жиынтығының көбеюі;
2) хромосомалық жиынтық санының азаюы;
3) аневлоидия (немесе гетероплоидия) – жеке жұптардың хромосома санының өзгеруі
көп мағыналылық - хромосома санының бір – трисомия, екі (тетрасомия) немесе одан да көп хромосомалардың артуы;
моносомия - хромосома санының біреуге азаюы;
нуллисомия - бір жұп хромосоманың толық болмауы.
Геномдық мутация – түрлену (полиплоидия) механизмдерінің бірі. олар жоғары өнімділігімен ерекшеленетін полиплоидты сорттарды жасауға, барлық гендер үшін гомозиготалы формаларды алуға (хромосома жиынтықтарының санын азайту) қолданылады. Геномдық мутациялар организмдердің өміршеңдігін төмендетеді, тұқым қуалайтын аурулардың осындай тобын тудырады хромосомалық. Хромосомалық аурулар- Бұл сандық (полиплоидия, аневлоидия) немесе құрылымдық (делециялар, инверсиялар және т.б.) хромосомалардың қайта құрылуынан (мысалы, «мысық айқайы» синдромы (46, 5), Даун синдромы (47, 21+), тұқым қуалайтын аурулар, Эдвардс синдромы (47 , 18+), Тернер синдромы (45, ХО), Патау синдромы (47,13+), Клайнфельтер синдромы (47, XXY) және т.б.).
Жасушаның тұқым қуалайтын ақпараты ДНҚ нуклеотидтер тізбегі түрінде жазылады. Генетикалық ақпараттың бұзылуын болдырмау үшін ДНҚ-ны сыртқы әсерлерден қорғау механизмдері бар, бірақ мұндай бұзушылықтар үнемі орын алады, олар деп аталады. мутациялар.
Мутациялар- жасушаның генетикалық ақпаратында пайда болған өзгерістер, бұл өзгерістер әртүрлі масштабта болуы мүмкін және түрлерге бөлінеді.
Мутация түрлері
Геномдық мутациялар- геномдағы тұтас хромосомалардың санына қатысты өзгерістер.
Хромосомалық мутациялар- бір хромосомадағы аймақтарға байланысты өзгерістер.
Гендік мутациялар- бір геннің ішінде болатын өзгерістер.
Геномдық мутация нәтижесінде геномның ішіндегі хромосомалар санының өзгеруі байқалады. Бұл бөліну шпиндельінің дұрыс жұмыс істемеуіне байланысты, осылайша гомологтық хромосомалар жасушаның әртүрлі полюстеріне бөлінбейді.
Осының нәтижесінде бір жасуша екі есе көп хромосома алады (1-сурет):
Күріш. 1. Геномдық мутация
Хромосомалардың гаплоидты жиынтығы өзгеріссіз қалады, тек гомологтық хромосомалар жиынының саны (2n) өзгереді.
Табиғатта мұндай мутациялар көбінесе ұрпақтарда бекітіледі, олар көбінесе өсімдіктерде, сондай-ақ саңырауқұлақтар мен балдырларда кездеседі (2-сурет).
Күріш. 2. Жоғары сатыдағы өсімдіктер, саңырауқұлақтар, балдырлар
Мұндай организмдер полиплоидты деп аталады, полиплоидты өсімдіктерде үштен жүзге дейін гаплоидтық жиынтық болуы мүмкін. Көптеген мутациялардан айырмашылығы, полиплоидия көбінесе денеге пайдалы, полиплоидты адамдар әдеттегіден үлкенірек. Көптеген сорттар полиплоидты (3-сурет).
Күріш. 3. Полиплоидты дақылдар
Адам колхицинмен өсімдіктерге әсер ету арқылы полиплоидияны жасанды түрде тудыра алады (4-сурет).
Күріш. 4. Колхицин
Колхицин шпиндельді жіптерді ыдыратып, полиплоидты геномдардың түзілуіне әкеледі.
Кейде бөліну кезінде мейозда дисъюнкция барлығында емес, тек кейбір хромосомаларда болуы мүмкін, мұндай мутациялар деп аталады. анеуплоид... Мысалы, трисомия 21 мутация адамға тән: бұл жағдайда хромосомалардың жиырма бірінші жұбы ажырамайды, нәтижесінде бала екі жиырма бірінші хромосоманы емес, үшеуін алады. Бұл Даун синдромының дамуына әкеледі (5-сурет), нәтижесінде бала психикалық және физикалық мүгедек және стерильді.
Күріш. 5. Даун синдромы
Геномдық мутацияның бір түрі бір хромосоманың екіге бөлінуі және екі хромосоманың бірігуі болып табылады.
Хромосомалық мутациялар келесі түрлерге бөлінеді:
- жою- хромосома бөлігінің жоғалуы (6-сурет).
Күріш. 6. Жою
- қайталау- хромосомалардың кейбір бөлігінің екі еселенуі (7-сурет).
Күріш. 7. Көшіру
- инверсия- хромосома аймағының 180 0 айналуы, нәтижесінде осы аймақтағы гендер нормаға қарама-қарсы реттілікпен орналасады (8-сурет).
Күріш. 8. Инверсия
- транслокация- хромосоманың кез келген бөлігін басқа жерге ауыстыру (9-сурет).
Күріш. 9. Транслокация
Делециялар мен қайталанулар кезінде генетикалық материалдың жалпы мөлшері өзгереді, бұл мутациялардың фенотиптік көріну дәрежесі өзгерген аймақтардың мөлшеріне, сондай-ақ гендердің осы аймақтарға қаншалықты маңызды болғанына байланысты.
Инверсиялар мен транслокациялар кезінде генетикалық материалдың мөлшері өзгермейді, тек оның орналасуы өзгереді. Мұндай мутациялар эволюциялық түрде қажет, өйткені мутанттар көбінесе бастапқы даралармен араласа алмайды.
Әдебиеттер тізімі
- Мамонтов С.Г., Захаров В.Б., Агафонова И.Б., Сонин Н.И. Биология, 11 сынып. Жалпы биология. Профиль деңгейі. - 5-ші басылым, стереотиптік. - Бустад, 2010 ж.
- Беляев Д.К. Жалпы биология. Негізгі деңгей. - 11-ші басылым, стереотиптік. - М .: Білім, 2012.
- Пасечник В.В., Каменский А.А., Криксунов Е.А. Жалпы биология, 10-11 сыныптар. - М .: Бустард, 2005.
- Агафонова И.Б., Захарова Е.Т., Сивоглазов В.И. Биология 10-11 сыныптар. Жалпы биология. Негізгі деңгей. - 6-шы басылым, толықтыру. - Бустад, 2010 ж.
- «genetics.prep74.ru» интернет-порталы ()
- «shporiforall.ru» интернет-порталы ()
- «licey.net» интернет-порталы ()
Үй жұмысы
- Геномдық мутациялар қай жерде жиі кездеседі?
- Полиплоидты организмдер дегеніміз не?
- Хромосомалық мутациялар қандай түрлерге жіктеледі?
Адамзаттың жүздері орасан зор сомакөптеген сұрақтар әлі жауапсыз қалды. Ал адамға жақындары оның физиологиясына байланысты. Сыртқы және ішкі ортаның әсерінен организмнің тұқым қуалаушылық қасиеттерінің тұрақты өзгеруі мутация болып табылады. Сондай-ақ бұл фактор табиғи сұрыпталудың маңызды бөлігі болып табылады, өйткені ол табиғи өзгергіштіктің көзі болып табылады.
Селекционерлер көбінесе мутацияға ұшыраған организмдерге жүгінеді. Ғылым мутацияларды геномдық, хромосомалық және гендік деп бірнеше түрге бөледі.
Генетика - бұл ең көп таралған және онымен жиі күресуге тура келеді. Ол бастапқы құрылымды өзгертуден тұрады, демек, мРНҚ-дан оқылатын аминқышқылдары. Соңғысы ДНҚ тізбектерінің біріне комплементарлы қатар түзеді (ақуыз биосинтезі: транскрипция және трансляция).
Мутацияның атауы бастапқыда кенеттен өзгерді. Бірақ бұл құбылыс туралы заманауи идеялар 20 ғасырда ғана қалыптасты. «Мутация» терминінің өзін 1901 жылы голландиялық ботаник және генетик, білімі мен бақылауы Мендель заңдарын ашқан ғалым Гюго Де Врис енгізген. Ол мутацияның қазіргі концепциясын тұжырымдады, сонымен бірге мутациялық теорияны дамытты, бірақ шамамен сол кезеңде оны біздің отандасымыз Сергей Коржинский 1899 жылы тұжырымдады.
Қазіргі генетикадағы мутация мәселесі
Бірақ қазіргі ғалымдар теорияның әрбір нүктесіне қатысты нақтылаулар жасады.
Белгілі болғандай, ұрпақтар өмірінде жинақталатын ерекше өзгерістер бар. Сондай-ақ, бастапқы өнімнің аздап бұрмалануынан тұратын бет мутациялары бар екені белгілі болды. Жаңа биологиялық белгілердің қайта пайда болуы туралы ереже тек гендік мутацияларға қатысты.
Оның қаншалықты зиянды немесе пайдалы екенін анықтау көбінесе генотиптік ортаға байланысты екенін түсіну маңызды. Көптеген қоршаған орта факторлары гендердің реттілігін бұзуға қабілетті, олардың өздігінен көбеюінің қатаң белгіленген процесі.
Табиғи сұрыптау процесінде адам тек пайдалы қасиеттерді ғана емес, сонымен қатар ауруларға қатысты ең қолайлы емес қасиеттерге ие болды. Ал адам түрі патологиялық белгілердің жинақталуына байланысты табиғаттан алғанын төлейді.
Гендік мутацияның себептері
Мутагендік факторлар. Көптеген мутациялар табиғи сұрыптаумен реттелетін белгілерді бұза отырып, организмге зиянды әсер етеді. Әрбір организм мутацияға бейім, бірақ мутагендік факторлардың әсерінен олардың саны күрт өседі. Бұл факторларға: иондаушы, ультракүлгін сәулелену, жоғары температура, көптеген химиялық қосылыстар, сонымен қатар вирустар жатады.
Антимутагендік факторларға, яғни тұқым қуалайтын аппаратты қорғау факторларына генетикалық кодтың деградациясына, генетикалық ақпаратты (интрондарды) алып жүрмейтін қажетсіз бөлімдерді, сондай-ақ ДНҚ-ның қос тізбегін жоюға сенімді түрде жатқызуға болады. молекуласының.
Мутациялардың классификациясы
1. Көшіру... Бұл жағдайда көшіру тізбектегі бір нуклеотидтен ДНҚ тізбегінің фрагментіне және гендердің өзіне дейін жүреді.
2. Жою... Бұл жағдайда генетикалық материалдың бір бөлігі жоғалады.
3. Инверсия... Бұл өзгеріс арқылы белгілі бір аумақ 180 градусқа бұрылады.
4. Кірістіру... Бір нуклеотидтен ДНҚ мен геннің бөліктеріне кірістіру байқалады.
В қазіргі әлембіз жануарларда да, адамдарда да әртүрлі белгілердің өзгеруінің көрінісімен көбірек бетпе-бет келеміз. Көбінесе мутация тәжірибелі ғалымдарды қоздырады.
Адамдардағы гендік мутациялардың мысалдары
1. Прогерия... Прогерия сирек кездесетін генетикалық ақаулардың бірі болып саналады. Бұл мутация дененің ерте қартаюында көрінеді. Науқастардың көпшілігі он үш жасқа толғанға дейін өледі, ал кейбіреулері жиырма жылға дейін өмірін сақтай алады. Бұл ауру инсульт пен жүрек ауруын дамытады, сондықтан өлімнің ең көп тараған себебі инфаркт немесе инсульт болып табылады.
2. Джунер Тан синдромы (SUT)... Бұл синдром спецификалық, оған сезімтал адамдар төрт аяқпен қозғалады. Әдетте, SUT адамдары ең қарапайым, ең қарабайыр сөйлеуді пайдаланады және туа біткен церебральды жеткіліксіздіктен зардап шегеді.
3. Гипертрихоз... Сондай-ақ «қасқыр синдромы» немесе «Абрамс синдромы» деген атау бар. Бұл құбылыс орта ғасырлардан бері қадағаланып, құжатталған. Гипертрихозмен ауыратын адамдар, әсіресе бет, құлақ және иығында нормадан асып түседі.
4. Ауыр аралас иммун тапшылығы... Туған кезде бұл ауруға бейім адамдар орташа адамда болатын тиімді иммундық жүйеден айырылады. Дэвид Веттер, оның арқасында ауру 1976 жылы танымал болды, иммундық жүйені нығайту үшін хирургиялық араласудың сәтсіз әрекетінен кейін он үш жасында қайтыс болды.
5. Марфан синдромы... Ауру жиі кездеседі және аяқ-қолдардың пропорционалды емес дамуымен, буындардың шамадан тыс қозғалғыштығымен бірге жүреді. Қабырғалардың бірігуі арқылы көрінетін ауытқулар әлдеқайда сирек кездеседі, бұл кеуде қуысының дөңес немесе батып кетуіне әкеледі. Омыртқаның қисаюы төменгі синдромға бейім адамдар үшін жиі кездесетін мәселе.
Мутацияның пайда болу себептері
Мутациялар болып бөлінеді өздігіненжәне индукцияланған... Спонтанды мутациялар организм үшін қалыпты жағдайда өмір бойы өздігінен жүреді қоршаған ортажасуша генерациясына нуклеотидке шамамен - жиілігімен.
Индукциялық мутациялар – жасанды (эксперименттік) жағдайларда немесе қоршаған ортаның қолайсыз әсерінен белгілі мутагендік әсерлердің нәтижесінде пайда болатын геномдағы тұқым қуалайтын өзгерістер.
Мутациялар тірі жасушада болатын процестер барысында үнемі пайда болады. Мутацияның пайда болуына әкелетін негізгі процестер - ДНҚ репликациясы, ДНҚ қалпына келтіру бұзылыстары және генетикалық рекомбинация.
Мутациялардың ДНҚ репликациясымен байланысы
Нуклеотидтердегі көптеген өздігінен жүретін химиялық өзгерістер репликация кезінде пайда болатын мутацияларға әкеледі. Мысалы, цитозиннің дезаминденуіне байланысты урацил оған қарама-қарсы ДНҚ тізбегіне енуі мүмкін (канондық C-G жұбының орнына U-G жұбы түзіледі). ДНҚ урацилді қарама-қарсы репликациялағанда аденин жаңа тізбекке енеді және жұп U-A, ал келесі репликацияда ол Т-А жұбымен ауыстырылады, яғни ауысу орын алады (пиримидинді басқа пиримидинмен немесе пуринді басқа пуринмен нүктелік ауыстыру).
Мутациялардың ДНҚ рекомбинациясымен байланысы
Рекомбинациямен байланысты процестердің ішінде тең емес кроссинг-over көбінесе мутацияға әкеледі. Бұл әдетте хромосомада ұқсас нуклеотидтер тізбегін сақтайтын бастапқы геннің бірнеше қайталанатын көшірмелері болғанда пайда болады. Бірдей емес кроссинг-овер нәтижесінде рекомбинантты хромосомалардың бірінде дупликация, ал екіншісінде делеция жүреді.
Мутациялардың ДНҚ репарациясымен байланысы
ДНҚ-ның өздігінен зақымдануы жиі кездеседі, мұндай оқиғалар әрбір жасушада болады. Мұндай зақымданудың салдарын жою үшін арнайы жөндеу механизмдері бар (мысалы, қате ДНҚ бөлімі кесіліп, түпнұсқасы осы жерде қалпына келтіріледі). Мутациялар жөндеу механизмі қандай да бір себептермен жұмыс істемегенде немесе зақымдануды жоюға төтеп бере алмағанда ғана пайда болады. Репарацияға жауапты белоктарды кодтайтын гендерде болатын мутациялар басқа гендердің мутация жиілігінің бірнеше есе артуына (мутаторлық әсер) немесе төмендеуіне (антимутаторлық әсер) әкелуі мүмкін. Осылайша, эксцизиялық репарация жүйесінің көптеген ферменттерінің гендерінің мутациялары адамдарда соматикалық мутациялар жиілігінің күрт өсуіне әкеледі және бұл, өз кезегінде, пигменттік ксеродерма мен қабықтың қатерлі ісіктерінің дамуына әкеледі.
Мутагендер
Мутациялардың жиілігін айтарлықтай арттыратын факторлар бар - мутагендік факторлар. Оларға мыналар жатады:
- химиялық мутагендер – мутация тудыратын заттар,
- физикалық мутагендер - иондаушы сәулелер, оның ішінде табиғи фон сәулелері, ультракүлгін сәулелер, жоғары температура және т.б.,
- биологиялық мутагендер – мысалы, ретровирустар, ретротранспозондар.
Мутация классификациялары
Әртүрлі критерийлер бойынша мутациялардың бірнеше классификациясы бар. Моллер мутацияларды ген қызметінің өзгеру сипатына қарай бөлуді ұсынды гипоморфты(өзгерген аллельдер жабайы типтегі аллельдермен бірдей бағытта әрекет етеді; тек аз ақуыз синтезделеді), аморфты(мутация ген қызметінің толық жоғалуына ұқсайды, мысалы, мутация ақДрозофилада), антиморфты(мутанттық қасиет өзгереді, мысалы, жүгері дәнінің түсі күлгінден қоңырға дейін өзгереді) және неоморфты.
Қазіргі оқу әдебиетінде жеке гендердің, хромосомалардың және тұтастай алғанда геномның құрылымындағы өзгерістер сипатына негізделген неғұрлым ресми классификация да қолданылады. Осы классификация шеңберінде мутацияның келесі түрлері бөлінеді:
- геномдық;
- хромосомалық;
- ген.
Мутацияның жасуша мен ағзаға тигізетін салдары
Көп жасушалы организмдегі жасушаның белсенділігін төмендететін мутациялар көбінесе жасушаның жойылуына әкеледі (атап айтқанда, жасушаның бағдарламаланған өліміне - апоптоз). Егер жасушаішілік және жасушадан тыс қорғаныс механизмдері мутацияны мойындамаса және жасуша бөлінуге ұшыраса, онда мутант ген жасушаның барлық ұрпақтарына беріледі және көбінесе бұл жасушалардың барлығы басқаша жұмыс істей бастайды. .
Сонымен қатар, бір геннің ішіндегі әртүрлі гендердің және әртүрлі аймақтардың мутация жиілігі табиғи түрде ерекшеленеді. Сондай-ақ жоғары сатыдағы организмдер иммунитет механизмдерінде «мақсатты» (яғни ДНҚ-ның белгілі бір аймақтарында кездесетін) мутацияларды қолданатыны белгілі. Олардың көмегімен лимфоциттердің әртүрлі клондары жасалады, олардың арасында әрқашан денеге белгісіз жаңа ауруға иммундық жауап беруге қабілетті жасушалар бар. Қолайлы лимфоциттер оң таңдалады, нәтижесінде иммунологиялық есте қалады. (Юрий Чайковскийдің еңбектерінде бағытталған мутацияның басқа түрлері де айтылады.)
