Дамыту әдістері

у хромосома дегеніміз не. Хромосомалардың құрылысы мен қызметі. Органикалық дүниедегі көбею. Жыныс жасушаларының құрылысы. Лампа хромосомалары

Хромосомажасушалардағы ДНҚ мен ақуыздың ұйымдасқан құрылымы болып табылады. Бұл көптеген гендерден, реттеуші элементтерден және басқа нуклеотидтер тізбегінен тұратын ширатылған ДНҚ-ның бір бөлігі. Хромосомалар сонымен қатар ДНҚ-ны орау және оның функцияларын басқару үшін қолданылатын ДНҚ-мен байланысты белоктарды қамтиды. Хромосомалық ДНҚ организмдегі генетикалық ақпараттың барлығын немесе көпшілігін кодтайды; кейбір түрлерде плазмидалар немесе басқа хромосомалық генетикалық элементтер бар.

Немесе Даун ауруы, трисомия 21 деп те аталады, 21 дананың 3 көшірмесінің бір бөлігінің немесе барлығының болуынан туындаған тұқым қуалайтын ауру. хромосомалар... Әдетте, бұл физикалық дамудың тежелуімен, бет-әлпет ерекшеліктерімен немесе жеңіл және орташа интеллектуалды ...

Хромосомалар әр түрлі организмдер арасында әр түрлі болады. ДНҚ молекуласы дөңгелек немесе сызықты болуы мүмкін және ұзын тізбекте 100 000-нан 3 750 000 000 астам нуклеотидтерге ие болуы мүмкін. Әдетте, эукариоттық жасушаларда (ядролары бар жасушаларда) үлкен сызықтық хромосомалар болады, ал прокариоттық жасушаларда (спецификалық ядролары жоқ жасушалар) дөңгелек хромосомалары кішірек болады, дегенмен бұл ережеден көптеген ерекшеліктер бар. Сонымен қатар, жасушаларда бірнеше түрдегі хромосомалар болуы мүмкін; мысалы, эукариоттардың көпшілігінде митохондриялар мен өсімдіктердегі хлоропласттардың өздерінің кішкентай хромосомалары болады.

Эукариоттарда ядролық хромосомалар белоктармен жинақталған конденсацияланған құрылымға хроматин деп аталады. Бұл өте ұзын ДНҚ молекулаларының жасуша ядросына енуіне мүмкіндік береді. Хромосомалар мен хроматиннің құрылымы жасушалық циклдің барлық кезеңінде өзгереді. Хромосомалар жасушаның бөлінуі үшін маңызды құрылыс материалы болып табылады және генетикалық әртүрлілікті және ұрпақтарының өмір сүруін қамтамасыз ету үшін олардың көбеюі, бөлінуі және олардың аналық жасушаларына сәтті өтуі керек. Хромосомалар екі еселенген немесе қайталанбайтын болуы мүмкін. Қайталанбаған хромосомалар - қайталанатын хромосомаларда центромерамен біріктірілген екі бірдей көшірмелер (хроматидтер деп аталады) болатын жалғыз сызықты жіптер.

Митоз және мейоз кезінде қайталанатын хромосомалардың тығыздалуы классикалық төрт қолды құрылымға әкеледі. Хромосомалық рекомбинация генетикалық әртүрлілікте маңызды рөл атқарады. Бұл құрылымдар хромосомалық тұрақсыздық және транслокация деп аталатын процестер арқылы дұрыс емес басқарылатын болса, жасуша митоздық апатқа ұшырауы және өлуі мүмкін немесе ол күтпеген жерден апоптоздан құтылып, қатерлі ісіктің өршуіне әкеледі.

Іс жүзінде «хромосома» өте түсініксіз термин. Прокариоттар мен хроматині жоқ вирустар үшін генофор термині қолайлы. Прокариоттарда ДНҚ әдетте плазмидалар деп аталатын бір немесе одан да аз дөңгелек ДНҚ молекулаларымен бірге тығыз оралатын ілмек түрінде ұйымдастырылған. Бұл кішкентай, дөңгелек геномдар митохондриялар мен хлоропласттарда да кездеседі, бұл олардың бактериялық шығу тегін көрсетеді. Ең қарапайым генофорлар вирустарда кездеседі: олар ДНҚ немесе РНҚ молекулалары – құрылымдық белоктардан жиі айырылған қысқа сызықты немесе дөңгелек генофорлар.

сөз» хромосома«Грек сөздерінен жасалған» χρῶμα «( хрома, түсі) және "σῶμα" ( сома, дене) хромосомалардың белгілі бояғыштармен өте күшті боялу қасиетіне байланысты.

Хромосомалардың зерттелу тарихы

1880 жылдардың ортасында басталған эксперименттер сериясында Теодор Бовери хромосомалардың тұқым қуалаушылық векторы екенін анық көрсетті. Оның екі қағидасы болды кейінгі реттілікхромосомалар және даралықхромосомалар. Екінші принцип өте ерекше болды. Вильгельм Ру әр хромосома әртүрлі генетикалық жүктемені көтереді деп ұсынды. Бовери бұл гипотезаны тексеріп, растай алды. 1900 жылдардың басында Грегор Мендельдің ерте жұмысының қайта ашылуымен Бовери тұқым қуалау ережелері мен хромосомалардың мінез-құлқы арасындағы байланысты белгілей алды. Бовери американдық цитологтардың екі ұрпағына әсер етті: олардың арасында Эдмунд Бичер Уилсон, Уолтер Саттон және Теофил Пэйнтер (шын мәнінде Уилсон мен Паинтер онымен бірге жұмыс істеді).

Оның әйгілі кітабында « Жасушаның дамуы және тұқымқуалаушылықВилсон Бовери мен Саттонның (шамамен 1902 ж.) дербес жұмысын біріктіріп, тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясын Саттон-Бовери теориясы деп атады (кейде атаулар ауыстырылады). Эрнст Майр бұл теорияға Уильям Бейтсон, Вильгельм Йохансен, Ричард Голдшмидт және Т.Х. Морган, олардың барлығында догматикалық көзқарас болды. Соңында Морганның жеке зертханасындағы хромосома картасынан толық дәлелдеме алынды.

Прокариоттар және хромосомалар

Прокариоттар – бактериялар мен архейлер – әдетте бір дөңгелек хромосомаға ие, бірақ көптеген вариациялар бар.

Көп жағдайда бактериялардың хромосомаларының мөлшері эндосимбиотикалық бактериядағы 160 000 негіз жұбына дейін болуы мүмкін. Candidatus Carsonella ruddiiтопырақта тіршілік ететін бактерияларда 12 200 000 б.б. дейін Сорангий целлюлозасы... Тұқымдас спирохеталар Боррелиясияқты бактериялармен бірге осы жіктеуден ерекше ерекшелік болып табылады Borrelia burgdorferi(Лайма ауруының себебі) бір сызықты хромосома бар.

Тізбектегі құрылым

Прокариоттардағы хромосомалардың құрылымы эукариоттарға қарағанда реттілікке негізделген. Бактерияларда әдетте қайталану басталатын бір нүкте (қайталану бастауы) болады, ал кейбір археяларда қайталану бастауының бірнеше нүктелері болады. Прокариоттардағы гендер көбінесе оперондарға бөлінеді және эукариоттарға қарағанда әдетте интрондарды қамтымайды.

ДНҚ қаптамасы

Прокариоттардың ядролары болмайды. Оның орнына олардың ДНҚ нуклеоид деп аталатын құрылымға біріктірілген. Нуклеоид - бұл бактерия жасушасының белгілі бір аймағын алатын жеке құрылым. Дегенмен, бұл құрылым динамикалық болып табылады, сақталады және бактериялық хромосомамен байланысатын гистон тәрізді белоктардың әрекеті арқылы өзгереді. Архейлерде хромосомалардағы ДНҚ одан да ұйымдасқан, ДНҚ эукариоттардың нуклеосомаларына ұқсас құрылымдарға оралған.

Бактериялық хромосомалар бактериялардың плазмалық мембранасымен байланысуға бейім. Молекулалық биологиялық қолданбаларда бұл лизделген бактерияны центрифугалау және мембраналарды (және қосылған ДНҚ) преципитациялау арқылы оны плазмидтік ДНҚ-дан оқшаулауға мүмкіндік береді.

Прокариоттар мен плазмидалардың хромосомалары эукариоттық ДНҚ сияқты, әдетте, аса ширатылған. Транскрипцияға, реттеуге және қайталануға қол жеткізу үшін ДНҚ алдымен әлсіреген күйде шығарылуы керек.

Эукариоттарда

Эукариоттардың (өсімдіктерде, ашытқыларда және жануарларда кездесетін ядролары бар жасушалар) жасуша ядросында кездесетін үлкен сызықтық хромосомалары бар. Әрбір хромосомада бір центромера, центромерадан шығып тұратын бір немесе екі қол болады, дегенмен бұл қолдар көп жағдайда көрінбейді. Сонымен қатар, эукариоттардың көпшілігінде бір дөңгелек митохондриялық геном бар, ал кейбір эукариоттарда қосымша шағын дөңгелек немесе сызықты цитоплазмалық хромосомалар болуы мүмкін.

Эукариоттық ядролық хромосомаларда консолидацияланбаған ДНҚ хроматин деп аталатын композициялық материалды қалыптастыру үшін гистондарға (құрылымдық ақуыздар) оралған жартылай реттелген құрылымда болады.

Хроматин

Хроматин - эукариоттық ядрода хромосомаларды жинақтайтын ДНҚ мен ақуыздың кешені. Хроматиннің құрылымы ДНҚ талаптарына сәйкес жасушалық циклдің әртүрлі кезеңдерінде айтарлықтай өзгереді.

Интерфазалық хроматин

Интерфазада (жасуша бөлінбейтін жасушалық цикл кезеңі) хроматиннің екі түрін ажыратуға болады:

Белсенді ДНҚ-дан тұратын эухроматин, яғни белок түрінде экспрессияланады.
Көбінесе белсенді емес ДНҚ-дан тұратын гетерохроматин. Ол хромосомалық кезеңдерде құрылымдық мақсаттарға қызмет ететін сияқты. Гетерохроматинді екі түрге бөлуге болады:

Конститутивтік гетерохроматинешқашан білдірілмеген. Ол центромераның айналасында орналасқан және әдетте қайталанатын тізбектерді қамтиды.
Қосымша гетерохроматин, кейде өрнектеледі.

Хроматиннің метафазасы және бөлінуі

Митоздың немесе мейоздың (жасушаның бөлінуі) бастапқы кезеңдерінде хроматин жіптері барған сайын тығыз болады. Олар қолжетімді генетикалық материал ретінде қызметін тоқтатады (транскрипция тоқтайды) және жинақы тасымалданатын пішінге айналады. Бұл ықшам пішін жеке хромосомаларды көрінетін етеді және олар центромерада бір-біріне бауырлас хроматидтердің жұбы бар классикалық төрт иінді құрылымды құрайды. Қысқа иықтар «деп аталады. p иықтар«(Француз сөзінен» кішкентай»- кішкентай), ал ұзын иықтар « деп аталады. q иық«(хат» q«Хатты соңынан ереді» б»Латын әліпбиінде; q-g «grande» үлкен). Бұл жеке хромосомалар оптикалық микроскоппен көрінетін жалғыз табиғи контекст.

Митоз кезінде микротүтікшелер жасушаның қарама-қарсы ұштарында орналасқан центросомалардан өседі, сонымен қатар кинетохоралар деп аталатын арнайы құрылымдарда центромераға бекітіледі, олардың біреуі әрбір апалы хроматидте болады. Кинетохора аймағындағы ДНҚ негіздерінің ерекше тізбегі арнайы ақуыздармен бірге осы аймаққа ұзақ уақыт бойы қосылуды қамтамасыз етеді. Содан кейін микротүтікшелер хроматидтерді центросомаларға тартады, осылайша әрбір еншілес жасуша хроматидтердің бір жиынтығын мұра етеді. Жасушалар бөлінгенде хроматидтер босап, ДНҚ қайтадан транскрипциялануы мүмкін. Сыртқы түріне қарамастан, хромосомалар құрылымдық жағынан жоғары тығыздалған, бұл алып ДНҚ құрылымдарының жасуша ядросына енуіне мүмкіндік береді.

Адам хромосомалары

Адамдардағы хромосомаларды екі түрге бөлуге болады: аутосомалар және жыныстық хромосомалар. Белгілі бір генетикалық белгілер адамның жынысына байланысты және жыныстық хромосомалар арқылы беріледі. Аутосомалар тұқым қуалайтын генетикалық ақпараттың қалған бөлігін қамтиды. Жасушаның бөлінуі кезінде барлығы бірдей әрекет етеді. Адамның жасушаларында 23 жұп хромосома (22 жұп аутосома және бір жұп жыныстық хромосома) бар, олардың әрқайсысында барлығы 46 болады. Сонымен қатар, адам жасушаларында митохондриялық геномның көптеген жүздеген көшірмелері бар. Адам геномын секвенирлеу әрбір хромосома туралы көп ақпарат берді. Төменде VEGA (омыртқалы жануарлардың геномының түсіндірмесі) дерекқорындағы Сэнгер институтының адам геномы туралы ақпаратына негізделген хромосомалардың статистикасын құрастыратын кесте берілген. Гендердің саны шамамен болжам болып табылады, өйткені ол ішінара гендік болжамға негізделген. Хромосомалардың жалпы ұзындығы да сәйкес келмейтін гетерохроматиндердің аймақтарының болжамды мөлшеріне негізделген дөрекі баға болып табылады.

Хромосомалар	Гендер	Комплементарлы нуклеин қышқылы негіз жұптарының жалпы саны	Реттелген комплементарлы нуклеин қышқылының негіз жұптары






















X (жыныстық хромосома)
Y (жыныстық хромосома)
Барлығы		3079843747	2857698560

Әртүрлі ағзалардағы хромосомалардың саны

Эукариоттар

Бұл кестелер жасуша ядроларындағы хромосомалардың жалпы санын (жынысты қоса алғанда) береді. Мысалы, адамның диплоидты жасушаларында әрқайсысы екі көшірмеден және екі жыныстық хромосомадан тұратын 22 түрлі аутосомалар бар. Бұл барлығы 46 хромосома береді. Басқа организмдердің хромосомаларының екіден көп көшірмесі бар, мысалы, гексаплоиднан бидайында жеті түрлі хромосоманың алты данасы бар, барлығы 42 хромосома.

Кейбір өсімдіктердегі хромосомалардың саны
Өсімдік түрлері
Arabidopsis thaliana(диплоидты)

Бақша ұлусы
Тибет түлкісі
Үй шошқасы
Зертханалық егеуқұйрық
сириялық хомяк

Үй қойлары


Корольдік балық
Жібек құрты

Басқа организмдердегі хромосомалардың саны
Көрулер	Үлкен хромосомалар	Аралық хромосомалар	Микрохромосомалар
Бруцей трипаносомасы
Үй көгершін ( Columba livia үй жануарлары)
		2 жыныстық хромосома

Кейбір эукариоттық түрлердің қалыпты мүшелерінде ядролық хромосомалардың саны бірдей болады (кестені қараңыз). Басқа эукариоттық хромосомалар, яғни митохондриялық және плазмида тәрізді ұсақ хромосомалардың саны айтарлықтай өзгереді және бір жасушада мың дана болуы мүмкін.

Жыныссыз көбейетін түрлерде хромосомалардың бір жиынтығы болады, олар дене жасушаларында кездеседі. Алайда жыныссыз түрлер гаплоидты және диплоидты болуы мүмкін.

Жыныстық жолмен көбейетін түрлерде диплоидты, екі хромосома жиынтығы бар соматикалық жасушалар (дене жасушалары) болады, біреуі аналық, екіншісі әкеден. Гаметалар, репродуктивті жасушалар гаплоидты [n]: оларда хромосомалардың бір жиынтығы бар. Гаметалар диплоидты жыныс жасушасының мейозы арқылы алынады. Мейоз кезінде әке мен ананың сәйкес хромосомалары бір-бірінің шағын бөліктерін алмаса алады (айқасып), осылайша тек бір немесе басқа ата-анадан тұқым қуаламайтын жаңа хромосомалар түзеді. Аталық және аналық жыныс жасушалары қосылса (ұрықтандыру) жаңа диплоидты организм түзіледі.

Жануарлар мен өсімдіктердің кейбір түрлері полиплоидты: оларда гомологтық хромосомалардың екіден көп жиынтығы бар. Темекі немесе бидай сияқты ауылшаруашылық үшін маңызды өсімдіктер көбінесе полиплоидты болып табылады тұқым қуалайтын түрлер... Бидайдың гаплоидты саны жеті хромосоманың кейбір мәдени өсімдіктерде, сондай-ақ жабайы ата-бабаларда кездеседі. Жабайы бидайда 14 (диплоидты) хромосомамен салыстырғанда 28 (тетраплоидты) және 42 (гексаплоидты) хромосомалары бар макарон және нан бидайларының жиі кездесетіні полиплоидты.

Прокариоттар

Прокариоттық түрлерде әдетте әрбір негізгі хромосоманың бір көшірмесі болады, бірақ көптеген жасушалар бірнеше көшірмелермен оңай өмір сүре алады. Мысалға, Бучнера, тли симбионты, оның хромосомасының көптеген көшірмелері болады, олардың саны бір жасушада 10-нан 400 данаға дейін жетеді. Алайда кейбір ірі бактерияларда, мысалы Epulopiscium fishelsoni, хромосоманың 100 000 данасына дейін болуы мүмкін. Плазмидалардың және плазмида тәрізді ұсақ хромосомалардың көшірме саны эукариоттардағы сияқты айтарлықтай ауытқиды. Жасушадағы плазмидалардың саны толығымен дерлік плазмидтердің бөліну жылдамдығымен анықталады - жылдам бөліну жоғары көшірме санын тудырады.

Кариотип

Жалпы кариотипэукариоттық түрлерге тән хромосомалық комплемент болып табылады. Кариотиптерді дайындау және зерттеу цитогенетиканың бір бөлігі болып табылады.

Эукариоттарда ДНҚ дупликациясы мен транскрипциясы жоғары стандартталған болса да, олардың кариотиптері туралы дәл осылай айту мүмкін емесәдетте айтарлықтай құбылмалы. Хромосома санының түрлері және олардың егжей-тегжейлі ұйымдастырылуы әртүрлі болуы мүмкін. Кейбір жағдайларда түрлер арасында айтарлықтай айырмашылықтар болуы мүмкін. Көбінесе бар:

екі жыныс арасындағы тербеліс;
ұрық сызығы мен сома арасындағы тербеліс (гаметалар мен дененің қалған бөлігі арасындағы);
теңдестірілген генетикалық полиморфизмге байланысты популяция мүшелері арасындағы ауытқу;
нәсілдер арасындағы географиялық вариация;
мозаика немесе басқа аномалиялар

Сондай-ақ, кариотиптің ауытқуы ұрықтанған жұмыртқадан даму кезінде болуы мүмкін.

Кариотипті анықтау әдісі әдетте аталады кариотиптеу... Жасушалар колхицинмен in vitro (реакциялық түтікте) бөліну (метафазада) арқылы ішінара блокталады. Содан кейін бұл жасушалар боялады, суретке түседі және реттелген хромосомалар жиынтығы, ұзындығы бойынша аутосомалар және соңында жыныстық хромосомалары (мұнда X / Y) бар кариограммада орналасады.

Көптеген жыныстық жолмен көбейетін түрлердегі сияқты, адамдарда да арнайы гоносомалар (жыныстық хромосомалар, аутосомаларға қарағанда) болады. Бұл әйелдер үшін XX және ерлер үшін XY.

Тарихи жазба

Ең негізгі сұраққа жауап бергенге дейін адамның кариотипін зерттеуге көп жылдар қажет болды: Адамның қалыпты диплоидты жасушасында қанша хромосома бар? 1912 жылы Ганс фон Вайнвартер сперматогонияда 47 хромосома және овогонияда 48 хромосома, соның ішінде ХХ/ХО жынысын анықтау механизмі туралы хабарлады. 1922 жылы суретші адамның диплоидты санына сенімді емес еді - 46 немесе 48, бастапқыда 46-ға қарай еңкейген. Кейінірек ол өз пікірін 46-дан 48-ге дейін қайта қарап, адамның ХХ/ХY жүйесіне ие екенін дұрыс айтты.

Мәселені түпкілікті шешу үшін жаңа әдістер қажет болды:

Жасушаларды культурада қолдану;
Гипотониялық ерітіндіде жасушаларды дайындау, онда олар ісінеді және хромосомаларды таратады;
Колхицин ерітіндісімен метафазадағы митоздың кешігуі;
Объекті ұстағышта препаратты ұсақтау, хромосомаларды бір жазықтықта ынталандыру;
Микрографты кесу және нәтижелерді бұлтартпас кариограммаға жүйелеу.

Тек 1954 жылы ғана адамның диплоидты саны расталды - 46. Винивартер мен Паинтердің әдістерін ескере отырып, олардың нәтижелері айтарлықтай керемет болды. Шимпанзелерде (қазіргі адамдардың ең жақын туысы) 48 хромосома бар.

Алдану

Хромосомалық аномалиялар жасушаның қалыпты хромосомалық құрамындағы ауытқулар болып табылады және адамдардағы Даун синдромы сияқты генетикалық жағдайлардың негізгі себебі болып табылады, дегенмен ауытқулардың көпшілігі аз әсер етеді немесе мүлдем әсер етпейді. Кейбір хромосомалық ауытқулар тасымалдаушыларда ауру тудырмайды, мысалы, транслокация немесе хромосомалық инверсия, бірақ олар хромосомалық ауытқуы бар нәресте туылу мүмкіндігін арттыруы мүмкін. Анеуплоидия деп аталатын хромосомалардың немесе хромосомалардың аномальды саны өлімге әкелуі мүмкін немесе генетикалық бұзылыстарды тудыруы мүмкін. Хромосомалық қайта құрылымдау болуы мүмкін отбасыларға генетикалық кеңес ұсынылады.

Хромосомалардан ДНҚ-ның алынуы немесе жоғалуы әртүрлі генетикалық бұзылуларға әкелуі мүмкін. Адамдар арасындағы мысалдар:

5-хромосоманың қысқа иығының бір бөлігінің бөлінуінен туындаған мысықтардың айқай синдромы. Ауру балалардың мысық тәрізді айқайлағаны үшін бұл жағдай осылай аталады. Бұл синдроммен ауыратын адамдардың көздері кең, бастары мен жақтары кішкентай, психикалық денсаулығының орташа және ауыр проблемалары және бойы қысқа болады.
Даун синдромы, ең жиі кездесетін трисомия, әдетте 21-хромосоманың (трисомия 21) қосымша көшірмесінен туындайды. Сипаттама белгілеріне бұлшықет тонусының төмендеуі, дене бітімі, бет сүйектері симметриялы емес, көздің қиғаштығы және жеңіл және орташа даму ақаулары жатады.
Эдвардс синдромы немесе 18-хромосоманың трисомиясы, екінші жиі кездесетін трисомия. Симптомдарға баяу қозғалыс, дамудың бұзылуы және денсаулыққа елеулі проблемаларды тудыратын көптеген туа біткен ауытқулар жатады. Науқастардың 90% нәресте кезінде өледі. Олар түйілген жұдырықтармен және саусақтардың қабаттасуымен сипатталады.
Идицентрлік 15 хромосома, сондай-ақ идидтік (15) деп аталады, 15-хромосоманың ұзын иығының ішінара тетрасомиясы немесе 15-хромосоманың кері қайталануы (inv dup 15).
Якобсен синдромы өте сирек кездеседі. Оны 11-хромосоманың ұзын қолының терминалды жойылуының бұзылуы деп те атайды. Ауырғандардың интеллектісі қалыпты немесе дамуында кемістіктері бар, сөйлеу дағдылары нашар. Олардың көпшілігінде Париж-Троуссо синдромы деп аталатын қан кету ауруы бар.
Клайнфельтер синдромы (XXY). Клайнфельтер синдромы бар ер адамдар әдетте стерильді, әдетте ұзынырақ, қолдары мен аяқтары құрдастарына қарағанда ұзағырақ болады. Синдромы бар ұлдар әдетте ұялшақ және тыныш болады және сөйлеуді және дислексияны баяулату ықтималдығы жоғары. Тестостеронды емдеусіз кейбіреулер жасөспірім кезінде гинекомастияны дамытады.
Патау синдромы, оны D-синдромы немесе хромосоманың 13-ші трисомиясы деп те атайды. Симптомдары 18-ші трисомияға ұқсас, қолдың бүктелген түрі жоқ.
Кіші қосалқы маркерлік хромосома. Бұл қосымша қалыптан тыс хромосома бар дегенді білдіреді. Қасиеттер қосымша генетикалық материалдың шығу тегіне байланысты. Мысықтың көз синдромы және изодицентрлік 15 (немесе идик15) синдромы Паллистер-Киллиан синдромы сияқты қосымша маркер хромосомасынан туындайды.
Triple X синдромы (XXX). ХХХ қыздар әдетте ұзынырақ, арық және дислексияға бейім болады.
Тернер синдромы (XX немесе XY орнына X). Тернер синдромында әйелдердің жыныстық белгілері бар, бірақ дамымаған. Тернер синдромы бар әйелдердің денесі қысқа, маңдайы төмен, көздері мен сүйектеріндегі ауытқулар, кеуде қуысы ойыс болады.
XYY синдромы. XYY ұлдары әдетте бауырларына қарағанда ұзын болады. XXY жастағы ұлдар мен XXX қыздар сияқты, оларда оқуда қиындықтар болуы ықтимал.
Вольф Хиршхорн синдромы, ол 4-хромосоманың қысқа иінінің ішінара бұзылуынан туындайды. Ол өсудің ауыр тежелуімен және психикалық денсаулықтың ауыр проблемаларымен сипатталады.

Эукариоттық хромосомалар

Центромера

Бастапқы тарылу

X. б., Онда центромера локализацияланған және хромосоманы иықтарға бөлетін.

Екіншілік тарылтулар

Жиынтықтағы жеке хромосомаларды анықтауға мүмкіндік беретін морфологиялық белгі. Олар біріншілік тарылудан хромосоманың сегменттері арасында байқалатын бұрыштың болмауымен ерекшеленеді. Екіншілік тарылтулар қысқа және ұзақ және хромосоманың ұзындығы бойынша әртүрлі нүктелерде локализацияланған. Адамдарда бұл 13, 14, 15, 21 және 22 хромосомалар.

Хромосома құрылысының түрлері

Хромосома құрылымының төрт түрі бар:

денеге бағытталған (таяқша тәрізді хромосомаларпроксимальды ұшында орналасқан центромерамен);
акроцентрлік(өте қысқа, екінші қолы дерлік көрінбейтін таяқша тәрізді хромосомалар);
субметацентрлік(пішіні бойынша L әрпіне ұқсайтын ұзындығы тең емес иықтармен);
метацентрлік(Ұзындығы бірдей қолдары бар V-тәрізді хромосомалар).

Хромосома түрі әрбір гомологиялық хромосома үшін тұрақты және бір түрдің немесе тектің барлық мүшелерінде тұрақты болуы мүмкін.

Спутниктер (спутниктер)

Спутник- Бұл хромосоманың негізгі бөлігінен диаметрі хромосомаға тең немесе одан сәл кіші жіңішке хроматин жіппен бөлінген дөңгелек немесе ұзартылған дене. Серіктестері бар хромосомалар әдетте SAT хромосомалары болып табылады. Спутниктің пішіні, өлшемі және оны байланыстыратын жіптер әрбір хромосома үшін тұрақты.

Ядролық аймақ

ядрошық аймақтары ( ядрошықтардың ұйымдастырушылары) кейбір қайталама тарылтулардың пайда болуымен байланысты ерекше аймақтар.

Хромонема

Хромонема – электронды микроскоп арқылы декомпактталған хромосомалардан көруге болатын спираль тәрізді құрылым. Оны алғаш рет Баранецкий 1880 жылы Tradescantia антерлі жасушаларының хромосомаларында байқаған, терминді Вейдовский енгізген. Хромонема зерттелетін объектіге байланысты екі, төрт немесе одан да көп жіптерден тұруы мүмкін. Бұл жіптер спиральдардың екі түрін құрайды:

паранемиялық(спираль элементтерін бөлу оңай);
плентонемиялық(жіптер бір-бірімен тығыз байланысқан).

Хромосомалық қайта құрулар

Хромосома құрылымының бұзылуы өздігінен немесе қоздырылған өзгерістер нәтижесінде пайда болады (мысалы, сәулеленуден кейін).

Гендік (нүктелік) мутациялар (молекулярлық деңгейдегі өзгерістер);
Аберрациялар (жарық микроскопында көрінетін микроскопиялық өзгерістер):

Гигант хромосомалар

Орасан зор мөлшерімен сипатталатын мұндай хромосомаларды кейбір жасушаларда жасуша циклінің белгілі бір кезеңдерінде байқауға болады. Мысалы, олар екіқабатты жәндіктердің дернәсілдерінің кейбір ұлпаларының жасушаларында (политендік хромосомалар) және әртүрлі омыртқалылар мен омыртқасыздардың ооциттерінде (шам-щетка хромосомалары) кездеседі. Дәл гигант хромосомалардың препараттарында ген белсенділігінің белгілерін анықтау мүмкін болды.

Политенді хромосомалар

Балбиани алғаш рет ашылды, бірақ олардың цитогенетикалық рөлін Костов, Пинтер, Гейтц және Бауэр анықтады. Сілекей бездерінің, ішектің, трахеяның, майлы дененің және екі жақты дернәсілдердің мальпиги тамырларының жасушаларында болады.

Лампа хромосомалары

Бактериялық хромосомалар

Бактерияларда нуклеоидтың ДНҚ-сымен байланысты белоктардың болуы туралы деректер бар, бірақ оларда гистондар табылған жоқ.

Әдебиет

Э.де Робертис, В.Новинский, Ф.СаезЖасуша биологиясы. - М .: Мир, 1973 .-- С. 40-49.

да қараңыз

Викимедиа қоры. 2010.

Хромченко Матвей Соломонович
Хроника

Басқа сөздіктерде «Хромосомалардың» не екенін қараңыз:

ХРОМОСОМАЛАР- (хромо... және сомадан), гендердің тасымалдаушысы болып табылатын және тұқым қуалауын, жасушалар мен ағзалардың қасиеттерін анықтайтын жасуша ядросының органеллалары. Олар өздігінен көбеюге қабілетті, құрылымдық және функционалдық даралыққа ие және оны серияда сақтайды ... ... Биологиялық энциклопедиялық сөздік

ХРОМОСОМАЛАР- [Орыс тілінің шетел сөздерінің сөздігі

ХРОМОСОМАЛАР- (хромо... және гректің soma денесінен) ағзаның тұқым қуалайтын ақпараты бар ДНҚ-сы бар жасуша ядросының құрылымдық элементтері. Гендер хромосомаларда сызықтық ретпен орналасады. Хромосомалардың өздігінен екі еселенуі және тұрақты таралуы ... ... Үлкен энциклопедиялық сөздік

ХРОМОСОМАЛАР- ХРОМОСОМАЛАР, тек эвкариот жасушаларының ядроларында болатын организм туралы генетикалық ақпаратты тасымалдайтын құрылымдар. Хромосомалар жіп тәрізді, олар ДНҚ-дан тұрады және ГЕНдердің белгілі бір жиынтығына ие. Ағзаның әрбір түрінің өзіне тән ... ... болады. Ғылыми-техникалық энциклопедиялық сөздік

Хромосомалар - Құрылымдық элементтерағзаның тұқым қуалайтын ақпараты бар ДНҚ бар жасуша ядролары. Гендер хромосомаларда сызықтық ретпен орналасады. Адамның әрбір жасушасында 23 жұпқа бөлінген 46 хромосома бар, оның 22 ... ... Үлкен психологиялық энциклопедия

Хромосомалар- * храмасомалар * хромосомалар жасуша ядросының құрылымдық және қызметтік даралығын сақтайтын және негізгі бояғыштармен боялған өздігінен көбейетін элементтері. Олар тұқым қуалайтын ақпараттың негізгі материалдық тасымалдаушылары: гендер ... ... Генетика. энциклопедиялық сөздік

ХРОМОСОМАЛАР- ХРОМОСОМАЛАР, ом, бірлік. хромосома, с, әйелдер. (маман.). Жануарлар мен өсімдік жасушаларының ядросының тұрақты құрамдас бөлігі, тұқым қуалайтын генетикалық ақпаратты тасымалдаушылар. | адж. хромосомалық, о, о. H. жасушалар жиынтығы. Тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясы ... ... Түсіндірме сөздікОжегова

Хромосомалар - жасуша ядросының өздігінен көбейетін құрылымдары. Прокариоттарда да, эукариоттарда да гендер жеке ДНҚ молекулаларында топ болып орналасады, олар белоктар мен басқа жасуша макромолекулаларының қатысуымен хромосомаларға айналады. Көп жасушалы организмдердің ұрық сызығының жетілген жасушалары (гаметалар – жұмыртқалар, сперматозоидтар) организмнің хромосомаларының бір (гаплоидты) жиынтығынан тұрады.

Хроматидтердің толық жиынтықтары полюстерге көшкеннен кейін олар деп аталады хромосомалар... Хромосомалар эукариоттық жасушалардың ядросындағы, особьтардың геномындағы ДНҚ-ны кеңістіктік және функционалды түрде ұйымдастыратын құрылымдар.

Хромосомалардың химиялық құрамы.Хромосома - дезоксирибонуклеопротеин (DNP), яғни бір үздіксіз қос тізбекті ДНҚ молекуласы мен белоктардан (гистондар мен гистон емес) түзілген кешен. Хромосомаларға сонымен қатар липидтер мен минералдар (мысалы, Са 2+, Mg 2+ иондары) жатады.

Әрбір хромосома- күрделі супрамолекулалық түзілухроматиннің тығыздалуы нәтижесінде түзілген.

Хромосоманың құрылымы.Көп жағдайда хромосомалар тек жарық микроскопында да көрінетін метафаза сатысынан бастап бөлінетін жасушаларда ғана анық көрінеді. Бұл кезеңде ядродағы хромосомалардың санын, олардың мөлшерін, пішінін және құрылымын анықтауға болады. Дәл осы хромосомалар деп аталады метафаза.Интерфазалық хромосомалар жиі қарапайым деп аталады хроматин.

Хромосомалардың саны әдетте өсімдіктердің, жануарлардың және адамдардың кез келген түрінің жеке басының барлық жасушалары үшін тұрақты болады. Бірақ әртүрлі түрлерде хромосомалардың саны бірдей емес (екіден бірнеше жүзге дейін). Жылқы дөңгелек құртында хромосомалардың ең аз саны бар, ең үлкені қарапайымдылар мен папоротниктерде кездеседі, оларға тән жоғары деңгейлерполиплоидия. Әдетте, диплоидты жиынтықтар бірден бірнеше ондаған хромосомалардан тұрады.

Ядродағы хромосомалардың саны тірі организмдердің эволюциялық даму деңгейіне байланысты емес. Көптеген қарабайыр формаларда ол үлкен, мысалы, кейбір қарапайымдылар түрлерінің ядроларында жүздеген хромосомалар болса, шимпанзелерде олардың 48-і ғана болады.

Бір ДНҚ молекуласынан құралған әрбір хромосома болады ұзартылған таяқша тәрізді құрылым – хроматиднегізгі тарылумен немесе центромерамен бөлінген екі «иықпен». Метафаза хромосомасы центромера арқылы қосылған екі бауырлас хроматидтерден тұрады, олардың әрқайсысында спираль тәрізді орналасқан бір ДНҚ молекуласы бар.

ЦентромераХромосоманың біріншілік тарылуын жүзеге асыратын шағын фибриллярлы дене. Ол хромосоманың ең маңызды бөлігі болып табылады, өйткені ол оның қозғалысын анықтайды. Бөліну кезінде (митоз және мейоз кезінде) шпиндель жіптері бекітілетін центромера деп аталады. кинетохора(грек тілінен kinetos – қозғалмалы және choros – орын). Ол жасушаның бөлінуі кезіндегі диверсиялық хромосомалардың қозғалысын бақылайды. Центромерасы жоқ хромосома реттелген қозғалысты орындай алмайды және жоғалуы мүмкін.

Әдетте хромосоманың центромерасы белгілі бір орынды алады және бұл хромосомаларды ажырататын түрлік сипаттамалардың бірі. Белгілі бір хромосомадағы центромераның орналасуының өзгеруі хромосомалық қайта құрылымдаудың көрсеткіші ретінде қызмет етеді. Хромосомалардың иықтары басқа хромосомалармен немесе олардың фрагменттерімен байланыса алмайтын бөлімдермен аяқталады. Хромосомалардың бұл ұштары деп аталады теломерлер... Теломерлер хромосомалардың ұштарын бір-біріне жабысудан қорғайды және осылайша олардың тұтастығын сақтауды қамтамасыз етеді. Теломерлер мен теломераза ферменті арқылы хромосомаларды қорғау механизмін ашқаны үшін американдық ғалымдар Э.Блэкберн, К.Грейдер және Д.Шостак 2009 жылы медицина және физиология саласындағы Нобель сыйлығына ие болды. Хромосомалардың ұштары жиі байытылған гетерохроматин.

Центромераның орналасуына байланысты хромосомалардың үш негізгі түрі анықталады: бірдей қолдар (ұзындығы бірдей иықтар), тең емес қолдар (ұзындығы әртүрлі иықтармен) және таяқша тәрізді (бір, өте ұзын және екіншісі, өте қысқа, әрең байқалатын иық). Кейбір хромосомаларда бір центромера ғана емес, сонымен қатар бөліну кезінде шпиндель жіпінің бекінуімен байланысты емес екінші реттік тарылу болады. Бұл сайт - ядролық ұйымдастырушы, ядродағы ядрошықты синтездеу қызметін атқарады.

Хромосомалардың репликациясы

Хромосомалардың маңызды қасиеті олардың қайталану (өзін-өзі репликациялау) қабілеті болып табылады. Әдетте, хромосомалардың екі еселенуі жасушаның бөлінуінен бұрын болады. Хромосомалардың екі еселенуі генетикалық ақпараттың дәл көшірілуін және оның ұрпақтан ұрпаққа берілуін қамтамасыз ететін ДНҚ макромолекулаларының репликациялану (латын тілінен replicatio – қайталау) процесіне негізделген. Хромосомалардың екі еселенуі – бұл тек алып ДНҚ молекулаларының репликациясын ғана емес, сонымен қатар ДНҚ-мен байланысқан хромосомалық ақуыздардың синтезін қамтитын күрделі процесс. Соңғы кезең - ДНҚ мен ақуыздарды хромосома түзетін арнайы кешендерге орау. Репликация нәтижесінде бір аналық хромосоманың орнына екі бірдей енші хромосома пайда болады.

Хромосоманың қызметітұрады:

тұқым қуалайтын ақпаратты сақтауда. Хромосомалар – генетикалық ақпараттың тасымалдаушысы;
тұқым қуалайтын ақпаратты беру. Тұқым қуалайтын ақпарат ДНҚ молекуласының репликациясы арқылы беріледі;
тұқым қуалайтын ақпаратты жүзеге асыру. Бір немесе басқа i-РНҚ түрін және сәйкесінше белоктың бір немесе басқа түрін көбейту есебінен жасушаның және бүкіл ағзаның барлық өмірлік процестерін бақылау жүзеге асырылады.

Осылайша, құрамында гендері бар хромосомалар үздіксіз көбею тізбегін анықтайды.

Хромосомалар белок-ферменттердің біріншілік құрылымының синтезін қамтамасыз ететін генетикалық ақпараттың арқасында жасушадағы процестердің күрделі координациясын және реттелуін жүзеге асырады.

Әрбір түрдің жасушаларында хромосомалардың белгілі бір саны болады. Олар түрдің жасушалары мен ағзаларының тұқым қуалаушылық қасиеттерін анықтайтын гендердің тасымалдаушылары болып табылады. Ген- Бұл хромосоманың ДНҚ молекуласының бөлімі, онда әртүрлі РНҚ молекулалары (генетикалық ақпаратты трансляторлар) синтезделеді.

Соматикалық, яғни дене жасушаларында әдетте қос немесе диплоидты хромосомалар жиынтығы болады. Ол пішіні мен көлемі жағынан бірдей дерлік жұп (2n) хромосомалардан тұрады. Мұндай жұпталған, ұқсас хромосомалық жиынтықтар гомологиялық деп аталады (грек тілінен аударғанда homos – тең, бірдей, ортақ). Олар екі организмнен шыққан; бір жиынтық анадан, екіншісі әкеден. Мұндай жұпталған хромосомалар жиынтығы жасуша мен организмнің (дара) барлық генетикалық ақпаратын қамтиды. Гомологиялық хромосомалар пішіні, ұзындығы, құрылымы, центромера орналасуы бойынша бірдей және локализациясы бірдей гендерді тасымалдайды. Олардың аллельдері бойынша әртүрлі болуы мүмкін болса да, олар бірдей гендер жиынтығын қамтиды. Осылайша, гомологиялық хромосомаларда тұқым қуалайтын ақпарат өте ұқсас, бірақ бірдей емес.

Бір немесе басқа типтегі организмдер денесінің жасушаларындағы хромосомалардың белгілерінің жиынтығы (олардың саны, мөлшері, пішіні және микроскопиялық құрылымының бөлшектері) деп аталады. кариотип.Хромосомалардың пішіні, олардың саны, мөлшері, центромераның орналасуы және қайталама тарылтулардың болуы әрқашан әр түрге тән, оларды организмдердің туыстық қатынасын салыстыру және олардың бір немесе басқа түрге тиесілігін анықтау үшін пайдалануға болады.

Әрбір түрге тән кариотиптің тұрақтылығы оның эволюциясы процесінде дамыды және митоз және мейоз заңдарына байланысты. Алайда, мутацияға байланысты оның кариотипінде түрдің өмір сүруі кезінде хромосомаларда өзгерістер болуы мүмкін. Кейбір мутациялар жасушаның және жалпы организмнің тұқым қуалаушылық қасиеттерін айтарлықтай өзгертеді.

Хромосомалық жиынтықтың тұрақты сипаттамалары – хромосомалардың саны мен морфологиялық ерекшеліктері, негізінен, центромерлердің орналасуымен, екінші реттік тарылтулардың болуымен, эухроматиндік және гетерохроматиндік аймақтардың кезектесуімен және т.б., түрлерді анықтауға мүмкіндік береді. Сондықтан кариотип деп аталады «Төлқұжат» түрі.

Хромосомалар – жасуша ядросының өздігінен репликацияланатын құрылымдары. Прокариоттарда да, эукариоттарда да гендер жеке ДНҚ молекулаларында топ болып орналасады, олар белоктар мен басқа жасуша макромолекулаларының қатысуымен хромосомаларға айналады. Көп жасушалы организмдердің ұрық сызығының жетілген жасушаларында (гаметалар – жұмыртқалар, сперматозоидтар) организмнің хромосомаларының бір (гаплоидты) жиынтығы болады.

Хроматидтердің толық жиынтығы полюстерге кеткеннен кейін оларды хромосомалар деп атайды. Хромосомалар эукариоттық жасушалардың ядросындағы, особьтардың геномындағы ДНҚ-ны кеңістіктік және функционалды түрде ұйымдастыратын құрылымдар.

Әрбір ДНҚ молекуласы жеке хромосомаға жинақталған және бір организмнің хромосомаларында сақталған барлық генетикалық ақпарат оның геномын құрайды. Жасушадағы хромосомалар жасуша циклінің сатысына сәйкес құрылымы мен белсенділігін өзгертетінін атап өту керек: митозда олар көбірек конденсацияланады және транскрипциялық белсенді емес; интерфазада, керісінше, РНҚ синтезіне қатысты белсенді және аз конденсацияланады.

Функционалды хромосоманы қалыптастыру үшін ДНҚ молекуласы тек РНҚ синтезін ғана емес, сонымен қатар көбейіп, жасушалардың бір ұрпағынан келесі ұрпаққа берілуіне қабілетті болуы керек. Ол үшін мамандандырылған нуклеотидтер реттілігінің үш түрі қажет (олар Saccharomyces cerevisiae ашытқысының хромосомаларында анықталған).

1. Қалыпты репликация үшін ДНҚ молекуласына ДНҚ репликациясының бастауы ретінде әрекет ету үшін белгілі бір реттілік қажет.

2. Екінші қажетті элемент – центромера – қосарланған хромосоманың екі данасын бірге ұстайды және осы реттілігі бар кез келген ДНҚ молекуласын белок кешені – кинетохора арқылы митоздық шпиндельге бекітеді (жасушаның бөліну процесінде әрбір еншілес жасуша бір көшірме алатындай) .

3. Әрбір сызықтық хромосомаға қажет үшінші маңызды элемент – теломера. Теломера - әрбір хромосоманың соңында орналасқан ерекше тізбек. Бұл қарапайым қайталанатын реттілік арнайы фермент теломераза арқылы мерзімді түрде ұзартылады және осылайша репликацияның әрбір циклінде болатын теломер ДНҚ-ның бірнеше нуклеотидтерінің жоғалуын өтейді. Нәтижесінде сызықтық хромосома толығымен репликацияланады. Жоғарыда сипатталған элементтердің барлығы салыстырмалы түрде қысқа (әдетте әрқайсысы 1000 бит-тен аз). Шамасы, ұқсас үш реттілік түрі адам хромосомаларында жұмыс істеуі керек, бірақ бүгінгі күнге дейін адам хромосомаларының тек теломерлі тізбегі жақсы сипатталған.

Жасушаларында ата-анасының әрқайсысының хромосомаларының бір (бірнеше) жиынтығы болатын диплоидты (полиплоидты) организмдерде бірдей хромосомаларды гомологты хромосомалар немесе гомологтар деп атайды. Бір биологиялық түрге жататын әртүрлі организмдердің бірдей хромосомалары да гомологты болады.

Жасуша ядроларының хромосомаларындағы гендер мен кодталмаған нуклеотидтер тізбегі организм геномының үлкен бөлігін құрайды.

Сонымен қатар, организмнің геномы да митоздық цикл кезінде ядролардың хромосомаларына тәуелсіз көбейетін хромосомадан тыс генетикалық элементтермен де қалыптасады. Сонымен, саңырауқұлақтар мен сүтқоректілердің митохондрияларында барлық ДНҚ-ның шамамен 1%, бүршіктенетін ашытқыда Sacharomyces cerevisiae - жасуша ДНҚ-ның 20% дейін болады. Өсімдіктердің пластидтік ДНҚ-сы (хлоропластар мен митохондриялар) ДНҚ-ның жалпы мөлшерінің 1-ден 10%-ға дейінін құрайды.

Жеке хромосомаларды құрайтын гендер бір ДНҚ молекуласында болады және адгезия тобын құрайды, рекомбинация болмаған жағдайда олар ата-аналық жасушалардан енші жасушаларға бірге ауысады.

Гендердің жеке хромосомаларға таралуының физиологиялық маңызы және эукариоттық геномдағы хромосомалардың санын анықтайтын факторлардың табиғаты әлі толық зерттелмеген. Мысалы, нақты ағзалардағы хромосомалардың көп санының пайда болуының эволюциялық механизмдерін тек осы хромосомаларды құрайтын ДНҚ молекулаларының максималды мөлшеріне қойылған шектеулермен түсіндіру мүмкін емес. Осылайша, американдық амфибия Амфиумының геномында адам геномынан ~ 30 есе көп ДНҚ бар және барлық ДНҚ бар болғаны 28 хромосомада болады, бұл адамның кариотипімен (46 хромосома) салыстырмалы. Дегенмен, бұл хромосомалардың ең кішісі де ең үлкен адам хромосомаларынан үлкен. Эукариоттардағы хромосома санының жоғарғы шегін шектейтін факторлар белгісіз болып қалады. Мысалы, Lysandra nivescens көбелегі 380-382 хромосомалардың диплоидты жиынтығына ие және бұл мән максималды мүмкін деп айтуға негіз жоқ.

Қалыпты жағдайда адамда хромосомалардың саны 46. Мысалдар: 46, ХХ, сау әйел; 46, XY, дені сау ер адам.

Капсидтің бөлігі ретінде.

Колледждік YouTube

1 / 5

✪ Хромосомалар, хроматидтер, хроматин және т.б.

✪ Гендер, ДНҚ және хромосомалар

✪ Генетиканың ең маңызды терминдері. Локустар мен гендер. Гомологиялық хромосомалар. Ұстау және кесіп өту.

✪ Хромосомалық аурулар. Мысалдар мен себептер. Биологиядан бейне оқулық 10 сынып

✪ Ұялы технологиялар. ДНҚ. Хромосома. Геном. «Бірінші жуықтауда» бағдарламасы

Субтитрлер

Жасушаның бөліну механизміне кіріспес бұрын, ДНҚ-ға байланысты сөздік туралы айту пайдалы болады деп ойлаймын. Көптеген сөздер бар, олардың кейбіреулері бір-біріне ұқсайды. Олар шатастыруы мүмкін. Алдымен мен ДНҚ қалай ДНҚ-ның көбірек жасайтыны, оның көшірмелерін жасайтыны немесе жалпы ақуыздарды қалай жасайтыны туралы айтқым келеді. Біз бұл туралы ДНҚ бейнеде айтқан болатынбыз. Маған ДНҚ-ның кішкене бөлігін салуға рұқсат етіңіз. Менде A, G, T бар, маған екі Т, содан кейін екі C болсын. Мұндай шағын аумақ. Осылай жалғаса береді. Әрине, бұл қос спираль. Әр әріптің өзіндік бар. Мен оларды осы түспен бояймын. Сонымен, A сәйкес T, G сәйкес C, (дәлірек, G C-мен сутектік байланыстар түзеді), T - A-мен, T - A-мен, C - G-мен, C - G-мен. Бұл бүкіл спираль созылады, үшін Мысалы, осы бағытта ... Сонымен, бұл ДНҚ орындауы керек бірнеше түрлі процестер бар. Олардың бірі сіздің денеңіздегі жасушалармен байланысты - сіз тері жасушаларын көбірек жасауыңыз керек. Сіздің ДНҚ өзін-өзі көшіруі керек. Бұл процесс репликация деп аталады. Сіз ДНҚ репликациясын жасайсыз. Мен сізге репликацияны көрсетемін. Бұл ДНҚ өзін қалай көшіре алады? Бұл ДНҚ құрылымының ең керемет ерекшеліктерінің бірі. Репликация. Мен жалпы тым жеңілдетуді жасаймын, бірақ идея ДНҚ-ның екі тізбегі бөлінеді және ол өздігінен болмайды. Бұған ақуыздар мен ферменттердің массасы ықпал етеді, бірақ мен басқа бейнеде микробиология туралы егжей-тегжейлі сөйлесемін. Сондықтан бұл тізбектер бір-бірінен бөлінеді. Мен тізбекті осында жылжытамын. Олар бір-бірінен бөлінеді. Мен басқа тізбекті аламын. Бұл тым үлкен. Бұл тізбек келесідей болады. Олар бір-бірінен бөлінеді. Осыдан кейін не болуы мүмкін? Мен мұнда және осы жерде артық фрагменттерді алып тастаймын. Міне, біздің қос спиралымыз. Олардың барлығы қосылды. Бұл базалық жұптар. Қазір олар бір-бірінен бөлініп жатыр. Олардың әрқайсысы бөлінгеннен кейін не істей алады? Енді олар бір-біріне матрица бола алады. Қараңыз... Егер бұл жіп өздігінен болса, енді, кенеттен тиминдік негіз кіріп, осы жерге қосылып, бұл нуклеотидтер қатар түзеле бастайды. Тимин және цитозин, содан кейін аденин, аденин, гуанин, гуанин. Осылай жалғаса береді. Содан кейін, осы басқа бөлікте, бұрын осы көкке бекітілген жасыл тізбекте де дәл солай болады. Аденин, гуанин, тимин, тимин, цитозин, цитозин болады. Жаңа ғана не болды? Комплементарлы негіздерді бөліп, тарту арқылы біз осы молекуланың көшірмесін жасадық. Біз бұл болашақта микробиологияға барамыз, бұл ДНҚ өзін қалай көшіретіні туралы жалпы түсінік үшін ғана. Әсіресе, митоз бен мейозды қарастыратын болсақ, мен: «Бұл репликация өтетін кезең» деп айта аламын. Енді сіз көп еститін тағы бір процесс. Мен ол туралы ДНК видеосында айттым. Бұл транскрипция. ДНҚ туралы бейнеде мен ДНҚ қалай екі еселенетініне көп мән бермедім, бірақ қос тізбектің дизайнының керемет нәрселерінің бірі - оның өзін екі есе көбейту оңайлығы. Сіз жай ғана 2 жолақты, 2 спиралды бөлесіз, содан кейін олар басқа тізбек үшін матрицаға айналады, содан кейін көшірме пайда болады. Енді транскрипция. Ақуыздар пайда болуы үшін ДНҚ-да осылай болуы керек, бірақ транскрипция аралық кезең болып табылады. Бұл ДНҚ-дан мРНҚ-ға өтетін кезең. Содан кейін бұл мРНҚ жасуша ядросынан шығып, рибосомаларға барады. Мен бұл туралы бірнеше секундтан кейін айтамын. Сондықтан біз де солай істей аламыз. Бұл тізбектер транскрипция кезінде қайтадан бөлінеді. Біреуі осы жерден бөлінеді, ал екіншісі ... бөледі, ал екіншісі осында бөлінеді. Керемет. Тізбектің тек жартысын ғана пайдалану мағынасы болуы мүмкін - мен біреуін алып тастаймын. Бұл жол. Біз жасыл бөлікті транскрипциялаймыз. Әне ол. Мен мұның бәрін жоямын. Дұрыс емес түс. Сонымен, мен бәрін жоямын. Осы ДНҚ тізбегімен жұптасатын дезоксирибонуклеин қышқылы нуклеотидтерінің орнына жұптасатын рибонуклеин қышқылы немесе РНҚ болса не болады. Мен РНҚ-ны қызыл түспен бейнелеймін. РНҚ ДНҚ-мен жұптасады. ДНҚ-дағы тимин аденинмен жұптасады. Гуанин, енді РНҚ туралы айтсақ, тиминнің орнына урацил, урацил, цитозин, цитозин болады. Және ол жалғасады. Бұл мРНҚ. Ақпараттық РНҚ. Қазір бөлініп жатыр. Бұл мРНҚ бөлініп, ядродан шығады. Ол өзегінен шығады, содан кейін хабар жүреді. Хабар тарату. Осы терминді жазайық. Хабар тарату. Ол мРНҚ-дан келеді ... ДНҚ бейнеде менде аздаған тРНҚ болды. Тасымалдау РНҚ аминқышқылдарын мРНҚ-ға тасымалдайтын жүк көлігі сияқты болды. Мұның бәрі жасушаның рибосома деп аталатын бөлігінде болады. Трансляция мРНҚ-дан ақуызға жүреді. Мұның қалай болатынын көрдік. Сонымен, мРНҚ-дан ақуызға дейін. Сізде бұл тізбек бар - мен көшірмесін жасаймын. Мен бүкіл тізбекті бірден көшіремін. Бұл тізбек бөлінеді, ядродан шығады, содан кейін сізде тРНҚ-ның бұл кішкентай жүк көліктері бар, олар шын мәнінде, былайша айтқанда, қозғалады. Сонымен, менде тРНҚ бар делік. Аденин, аденин, гуанин және гуанинді көрейік. Бұл РНҚ. Бұл кодон. Кодонда 3 жұп негіз және оған қосылған амин қышқылы бар. Сізде тРНҚ-ның басқа бөліктері бар. Урацил, цитозин, аденин делік. Және оған қосылған басқа амин қышқылы. Содан кейін аминқышқылдары қосылып, аминқышқылдарының ұзын тізбегін құрайды, бұл ақуыз. Ақуыздар осы біртүрлі, күрделі пішіндерді құрайды. Түсінгеніңізге көз жеткізу үшін. Біз ДНҚ-дан бастаймыз. Егер біз ДНҚ көшірмелерін жасасақ, бұл репликация. Сіз ДНҚ репликациясын жасайсыз. Егер біз ДНҚ көшірмелерін жасасақ, бұл репликация. Егер сіз ДНҚ-дан бастасаңыз және ДНҚ үлгісінен мРНҚ жасасаңыз, онда бұл транскрипция. Оны жазып алайық. «Транскрипция». Яғни, сіз ақпаратты бір формадан екіншісіне транскрипциялайсыз - транскрипция. Енді мРНҚ жасушаның ядросынан шығады... Мен оған назар аудару үшін жасушаны тартамын. Біз болашақта жасушаның құрылымымен айналысамыз. Егер ол бүтін жасуша болса, ядро орталық болып табылады. Мұнда барлық ДНҚ орналасқан, барлық репликация мен транскрипция осы жерде жүреді. Содан кейін мРНҚ ядродан шығады, содан кейін болашақта толығырақ қарастыратын рибосомаларда трансляция жүреді және ақуыз түзіледі. Сонымен, мРНҚ-дан ақуызға трансляция. Сіз генетикалық кодтан белоктық код деп аталатынға аударып жатырсыз. Сонымен, бұл хабар таратылады. Бұл процестерді сипаттау үшін әдетте қолданылатын сөздер. Әртүрлі процестерді атаған кезде оларды дұрыс пайдаланғаныңызға көз жеткізіңіз. Енді ДНҚ терминологиясының басқа бөлігіне. Мен онымен алғаш танысқанда, мен оны өте түсініксіз деп ойладым. Бұл сөз «хромосома». Мен сөздерді осында жазамын - сіз олардың қаншалықты шатастыратынын түсіне аласыз: хромосома, хроматин және хроматид. Хроматид. Сонымен, хромосома, біз бұл туралы жоғарыда айттық. Сізде ДНҚ тізбегі болуы мүмкін. Бұл қос спираль. Бұл тізбек, егер оны үлкейтсем, шын мәнінде екі түрлі тізбек. Олардың қосылатын негізгі жұптары бар. Мен жай ғана біріктірілген негізгі жұптарды салдым. Мен анық айтқым келеді: мен осы жерде кішкентай жасыл сызықты сыздым. Бұл қос спираль. Ол гистондар деп аталатын ақуыздарды орап алады. Гистондар. Ол былай және әйтеуір олай айналсын, содан кейін әйтеуір солай. Мұнда сізде гистондар деп аталатын заттар бар, олар белоктар. Оларды осылай салайық. Бұл сияқты. Бұл құрылым, яғни ДНҚ оны құрылымдайтын ақуыздармен қосылып, оны әрі қарай орап алуға мәжбүр етеді. Сайып келгенде, жасушаның өмір сүру кезеңіне байланысты әртүрлі құрылымдар қалыптасады. Ал сіз айтқан кезде нуклеин қышқылы бұл ДНҚ және сіз оны ақуыздармен біріктіресіз, содан кейін сіз хроматин туралы айтасыз. Сонымен, хроматин - бұл ДНҚ және ДНҚ пішінін беретін құрылымдық ақуыздар. Құрылымдық белоктар. Хроматин идеясы алғаш рет адамдар жасушаға қараған кезде көрген нәрселеріне байланысты қолданылды ... Есіңізде ме? Әр жолы мен жасуша ядросын белгілі бір жолмен сыздым. Былайша айтқанда. Бұл жасушаның ядросы. Мен өте ерекше құрылымдарды салдым. Мынау бір, мынау басқа. Мүмкін ол қысқарақ және гомологтық хромосома бар. Мен хромосомаларды сыздым, солай ма? Және бұл хромосомалардың әрқайсысы, мен соңғы бейнеде көрсеткенімдей, ДНҚ-ның ұзын құрылымдары, бір-біріне тығыз оралған ДНҚ-ның ұзын тізбектері. Мен оны осылай сыздым. Үлкейтетін болсақ, біз бір тізбекті көреміз және ол шынымен де осылай оралған. Бұл оның гомологтық хромосомасы. Есіңізде болсын, өзгергіштік туралы бейнеде мен бірдей гендерді кодтайтын гомологиялық хромосома туралы айттым, бірақ олардың басқа нұсқасы. Көк - әкеден, ал қызыл - анадан, бірақ олар бірдей гендерді кодтайды. Сондықтан бұл құрылымның ДНҚ-сы бар әкемнен алған бір жіп, біз оны хромосома деп атаймыз. Сонымен хромосома. Мен ДНҚ бұл пішінді өмірдің белгілі бір кезеңдерінде, ол өзін-өзі көбейткенде ғана алатынын түсіндіргім келеді, яғни. қайталанады. Дәлірек айтсақ, олай емес... Жасуша бөлінгенде. Жасуша бөліну қабілетіне ие болмай тұрып, ДНҚ осы жақсы анықталған пішінді алады. Жасуша өмірінің көп бөлігінде ДНҚ өз жұмысын атқарып жатқанда, ол белоктарды жасағанда, яғни белоктар ДНҚ-дан транскрипцияланып, трансляцияланса, ол осылай қатпарланбайды. Егер ол бүктелген болса, репликация және транскрипция жүйесінің ДНҚ-ға енуі, ақуыздар жасауы және басқа әрекеттерді орындауы қиын болар еді. Әдетте ДНҚ ... Ядроны қайтадан сызуға рұқсат етіңіз. Көбінесе сіз оны қарапайым жарық микроскопымен де көре алмайсыз. Оның жұқа болғаны сонша, ДНҚ спиралының барлығы ядрода толығымен таралған. Мен оны осында сызып жатырмын, басқасы осында болуы мүмкін. Содан кейін сізде осындай қысқа тізбек бар. Сіз оны тіпті көре алмайсыз. Бұл жақсы анықталған құрылымда жоқ. Ол әдетте осылай көрінеді. Осындай қысқа тізбек болсын. Сіз тек ДНҚ мен ақуыз комбинацияларының мұндай шатасуын көре аласыз. Мұны адамдар әдетте хроматин деп атайды. Мұны жазу керек. «Хроматин» Сондықтан сөздер өте екіұшты және өте шатастыратын болуы мүмкін, бірақ сіз жақсы анықталған бір ДНҚ тізбегі, дәл осындай құрылым туралы айтқан кезде жиі қолданылатын нәрсе - хромосома. «Хроматин» термині хромосома сияқты құрылымға, ДНҚ мен оны құрайтын ақуыздардың қосындысына немесе құрамында ДНҚ бар көптеген хромосомалардың бұзылуына қатысты болуы мүмкін. Яғни көптеген хромосомалар мен белоктар араласады. Мен мұның анық болғанын қалаймын. Енді келесі сөз. Хроматид дегеніміз не? Әлі жасамаған болсам... Белгілегенім есімде жоқ. Хроматин құрылымын қамтамасыз ететін немесе хроматинді құрайтын, сонымен қатар құрылымды қамтамасыз ететін бұл белоктар «гистондар» деп аталады. Әртүрлі деңгейлерде құрылымды қамтамасыз ететін әртүрлі типтер бар, біз оларды толығырақ қарастырамыз. Сонымен хроматид дегеніміз не? ДНҚ репликацияланғанда... Бұл менің ДНҚ болды делік, ол қалыпты күйде. Бір нұсқасы әкеден, бір нұсқасы анадан. Қазір ол қайталануда. Әкемнің нұсқасы алғашында осылай көрінеді. Бұл ДНҚ-ның үлкен тізбегі. Ол жүйенің дұрыс жұмыс істеп тұрғанына ұқсайтын басқа нұсқасын жасайды және бұл бірдей бөлік келесідей көрінеді. Олар бастапқыда бір-біріне жабысады. Олар бір-біріне центромера деп аталатын жерде бекітіледі. Енді менде екі тізбек бір-біріне жабысып тұрса да. Екі бірдей тізбек. Бір тізбегі осында, біреуі осында... Дегенмен, оны басқаша суреттеуге рұқсат етіңіз. Негізінде, мұны әртүрлі жолдармен көрсетуге болады. Бұл жерде бір тізбек, мына жерде басқа тізбек. Яғни, бізде 2 данасы бар. Олар дәл сол ДНҚ-ны кодтайды. Солай. Олар бірдей, сондықтан мен оны әлі күнге дейін хромосома деп атаймын. Осыны да жазып алайық. Бұл жалпы түрде хромосома деп аталады, бірақ қазір әрбір жеке көшірме хроматид деп аталады. Демек, бұл бір хроматид және бұл басқа. Оларды кейде бауырлас хроматидтер деп те атайды. Оларды егіз хроматидтер деп те атауға болады, өйткені олар бірдей генетикалық ақпаратты бөліседі. Демек, бұл хромосомада 2 хроматид бар. Енді репликациядан бұрын немесе ДНҚ дупликациясынан бұрын бұл хромосомада бір хроматид бар деп айтуға болады. Сіз оны хроматид деп атай аласыз, бірақ бұл міндетті емес. Адамдар хроматидтер туралы олардың екеуі хромосомада болған кезде айта бастайды. Митоз бен мейозда осы 2 хроматидтің бөлінетінін білеміз. Олар дәл сол жерде сіз бір кездері хроматид деп атаған ДНҚ тізбегін бөлгенде, енді сіз бөлек хромосома деп атайсыз. Демек, бұл олардың бірі, ал міне, осы бағытта бөлінуі мүмкін басқа біреу. Мен мұны жасыл түспен дөңгелетемін. Демек, мынау осылай қозғала алады, мен қызғылт сары түспен айналдырған мынау, мысалы, мынау... Енді олар бір-бірінен бөлініп, енді центромера арқылы байланыспайды, біз бастапқыда екі хроматидті бір хромосома деп атадық, енді сіз екі бөлек хромосома деп атайсыз. Немесе сізде қазір әрқайсысы бір хроматидтен тұратын екі бөлек хромосома бар деп айтуға болады. Бұл аздап тазарады деп үміттенемін терминдердің мағынасыДНҚ-мен байланысты. Мен әрқашан оларды өте шатастыратын деп таптым, бірақ олар митоз бен мейозды бастағанда пайдалы құрал болады және мен хромосоманың хроматидке айналуы туралы айтамын. Сіз бір хромосома қалай екі хромосома болды және хроматид қалай хромосома болды деп сұрайсыз. Мұның бәрі сөздікке байланысты. Мен оны хромосома және осы жеке хромосомалардың әрқайсысы деп атаудың орнына басқасын таңдар едім, бірақ олар оны біз үшін осылай атауға шешім қабылдады. «Ақсақ» деген сөз қайдан шыққан деп ойлайтын шығарсыз. Мүмкін сіз «хромо» деп аталатын ескі Kodak лентасын білесіз. Негізінде «хромо» «түс» дегенді білдіреді. Бұл түс деген грек сөзінен шыққан деп ойлаймын. Адамдар алғаш рет жасушаның ядросына қараған кезде бояғышты пайдаланды, ал біз хромосома деп атайтын нәрсе бояғышпен боялған. Ал біз оны жарық микроскопы арқылы көре аламыз. «Сома» бөлігі «дене» дегенді білдіретін «сома» сөзінен шыққан, яғни түсті денені аламыз. «Хромосома» сөзі осылай пайда болды. Хроматин де боялады... Бұл «хроматид», «хромосома», «хроматин» ұғымдарын аздап тазартады деп үміттенеміз, енді біз митоз бен мейозды зерттеуге дайынбыз.

Хромосомалардың ашылу тарихы

Хромосомалардың алғашқы сипаттамалары XIX ғасырдың 70-жылдарында әртүрлі авторлардың мақалалары мен кітаптарында пайда болды және хромосомаларды ашудың басымдығы әртүрлі адамдарға беріледі. Олардың ішінде И.Д.Чистяков (1873), А.Шнайдер (1873), Э.Страсбургер (1875), О.Бюхли (1876) және т.б. Көбінесе хромосомалардың ашылған жылы 1882 жыл деп аталады, ал оларды ашқан неміс анатомы В.Флеминг өзінің іргелі кітабында «Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung»олар туралы мәліметтерді жинақтап, жүйелеп, өз зерттеулерінің нәтижелерін толықтырды. «Хромосома» терминін 1888 жылы неміс гистологы Г.Вальдейер ұсынған. «Хромосома» сөзбе-сөз «түсті дене» дегенді білдіреді, өйткені негізгі бояғыштар хромосомалармен жақсы байланысады.

1900 жылы Мендель заңдары қайта ашылғаннан кейін, мейоз және ұрықтандыру кезінде хромосомалардың «тұқым қуалаушылық бөлшектерінен» күтілгендей әрекет ететіні анық болу үшін бар болғаны бір-екі жыл қажет болды. 1902 жылы Т.Бовери және 1902-1903 жылдары У.Сеттон ( Уолтер Саттон) хромосомалардың генетикалық рөлі туралы өз бетінше гипотезаны алға тартты.

1933 жылы Т.Морган тұқым қуалаушылықтағы хромосомалардың рөлін ашқаны үшін физиология немесе медицина бойынша Нобель сыйлығын алды.

Метафазалық хромосомалардың морфологиясы

Митоздың метафазалық сатысында хромосомалар репликация кезінде түзілетін апалы хроматидтер деп аталатын екі бойлық көшірмелерден тұрады. Метафазалық хромосомаларда бауырлас хроматидтер аймақта байланысқан бастапқы тарылуцентромера деп аталады. Центромера бөліну кезінде бауырлас хроматидтердің еншілес жасушаларға бөлінуіне жауап береді. Центромера кинетохораны, хромосоманың бөліну шпиндельінің микротүтікшелеріне қосылуын анықтайтын күрделі белок құрылымын - митоздағы хромосоманың қозғалғыштарын жинайды. Центромера хромосомаларды деп аталатын екі бөлікке бөледі иық... Көптеген түрлерде хромосоманың қысқа иін әріппен белгіленеді б, ұзын иық - әріп q... Хромосома ұзындығы мен центромераның орналасуы метафазалық хромосомалардың негізгі морфологиялық белгілері болып табылады.

Центромераның орналасуына байланысты хромосома құрылымының үш түрін ажыратады:

Иық ұзындығының арақатынасына негізделген хромосомалардың бұл жіктелуін 1912 жылы орыс ботанигі және цитологы С.Г.Навашин ұсынған. Жоғарыда аталған үш түрден басқа С.Г.Навашин де ерекшеленді денеге бағытталғанхромосомалар, яғни бір ғана қолы бар хромосомалар. Дегенмен, қазіргі тұжырымдамаларға сәйкес, шын мәнінде телоцентрлік хромосомалар жоқ. Екінші иық, тіпті қарапайым микроскопта өте қысқа және көрінбейтін болса да, әрқашан болады.

Кейбір хромосомалардың қосымша морфологиялық белгісі деп аталады екіншілік тарылу, ол хромосоманың сегменттері арасында байқалатын бұрыштың болмауымен біріншіліктен сыртқы жағынан ерекшеленеді. Екіншілік тарылтулар әртүрлі ұзындықтарда болады және хромосома ұзындығының әртүрлі нүктелерінде орналасуы мүмкін. Екіншілік тарылтуларда әдетте рибосомалық РНҚ кодтайтын гендердің бірнеше қайталануы бар ядролық ұйымдастырушылар болады. Адамдарда рибосомалық гендер бар қайталама тарылтулар акроцентрлік хромосомалардың қысқа иықтарында орналасады; олар хромосоманың негізгі денесінен шағын хромосомалық сегменттерді бөледі, олар деп аталады. серіктері... Серіктестері бар хромосомалар әдетте SAT хромосомалары деп аталады (лат. SAT (Sine Acid Thymonucleinico)- ДНҚсыз).

Метафазалық хромосомалардың дифференциалды бояуы

Хромосомаларды монохромды бояумен (ацето-кармин, ацето-орсеин, Фельген немесе Романовский-Гиемса бойынша бояу) хромосомалардың саны мен мөлшерін анықтауға болады; олардың пішіні, ең алдымен, центромерлердің орналасуымен, екінші реттік тарылтулардың болуымен, серіктермен анықталады. Жағдайлардың басым көпшілігінде бұл белгілер хромосома жиынтығындағы жеке хромосомаларды анықтау үшін жеткіліксіз. Сонымен қатар, монохромды хромосомалар көбінесе әртүрлі түрлерде өте ұқсас. ХХ ғасырдың 70-жылдарының басында әртүрлі әдістемелері әзірленген дифференциалды хромосомаларды бояу цитогенетиктерге жеке хромосомаларды да, олардың бөліктерін де анықтаудың қуатты құралын берді, осылайша геномды талдау процедурасын жеңілдетеді.

Дифференциалды бояу әдістері екі негізгі топқа бөлінеді:

Хромосомалық ДНҚ нығыздалу деңгейлері

Хромосоманың негізін айтарлықтай ұзындықтағы сызықты ДНҚ макромолекула құрайды. Адам хромосомаларының ДНҚ молекулаларында 50-ден 245 миллионға дейін азотты негіздер бар. Адамның бір жасушасындағы ДНҚ-ның жалпы ұзындығы шамамен екі метрді құрайды. Сонымен қатар микроскоппен ғана көруге болатын типтік адам жасушасының ядросы шамамен 110 мкм3 көлемді алады, ал адамның митоздық хромосомасы орта есеппен 5-6 мкм-ден аспайды. Генетикалық материалдың мұндай тығыздалуы эукариоттарда фазааралық ядрода да, митоздық хромосомада да ДНҚ молекулаларының орауының жоғары ұйымдастырылған жүйесінің болуына байланысты мүмкін болады. Пролиферацияланатын жасушаларда эукариоттарда хромосоманың тығыздалу дәрежесінің тұрақты тұрақты өзгерісі болатынын атап өткен жөн. Митозға дейін хромосомалық ДНҚ ДНҚ-ның сызықтық ұзындығымен салыстырғанда 10 5 есе тығыздалады, бұл хромосомалардың еншілес жасушаларға сәтті бөлінуі үшін қажет, ал фазааралық ядрода сәтті транскрипция мен репликация үшін хромосома декомпактизациялануы керек. . Сонымен қатар, ядродағы ДНҚ ешқашан толық созылмайды және әрқашан бір дәрежеде немесе басқаша оралады. Осылайша, интерфазадағы хромосома мен митоздағы хромосома арасындағы өлшемдердің есептік кішіреюі ашытқыда шамамен 2 есе, адамдарда 4-50 есе ғана болады.

Кейбір зерттеушілер митоздық хромосомадағы қаптаманың ең соңғы деңгейлерінің бірі деп аталатын деңгей деп есептейді. хромонемалар, оның қалыңдығы шамамен 0,1-0,3 мкм. Әрі қарай тығыздалу нәтижесінде метафаза кезінде хроматидтердің диаметрі 700 нм-ге жетеді. Метафаза сатысындағы хромосоманың айтарлықтай қалыңдығы (диаметрі 1400 нм) оны жарық микроскоп арқылы көруге мүмкіндік береді. Конденсацияланған хромосома Х әрпіне ұқсайды (көбінесе қолдары бірдей емес), өйткені репликация нәтижесінде пайда болған екі хроматидтер центромера аймағында өзара байланысқан (хромосомалардың тағдыры туралы толығырақ жасушаның бөлінуімитоз және мейоз мақалаларын қараңыз).

Хромосомалық ауытқулар

Анеуплоидия

Анеуплоидия кезінде хромосомалардың жалпы саны гаплоидты хромосома жиынтығына еселік болмайтын кариотиптегі хромосомалар санының өзгеруі байқалады. n... Жұп гомологтық хромосомалардан бір хромосома жоғалған жағдайда мутанттар деп аталады. моносомия, қосымша бір хромосома болған жағдайда үш гомологты хромосомалары бар мутанттар деп аталады. трисомика, гомологтардың бір жұбы жоғалған жағдайда - нуллисомика... Аутосомды хромосомалардағы анеуплоидия әрқашан адамда өздігінен түсік түсірудің негізгі себебі бола отырып, маңызды даму бұзылыстарын тудырады. Адамдардағы ең танымал аневлоидияның бірі - Даун синдромының дамуына әкелетін 21-хромосома трисомия. Анеуплоидия ісік жасушаларына, әсіресе қатты ісік жасушаларына тән.

Полиплоидия

Хромосомалардың гаплоидты жиынтығының еселенген хромосома санының өзгеруі ( n) полиплоидия деп аталады. Полиплоидия табиғатта кең таралған және біркелкі таралмаған. Белгілі полиплоидты эукариоттық микроорганизмдер - саңырауқұлақтар мен балдырлар, полиплоидтар көбінесе гүлді өсімдіктерде кездеседі, бірақ гимноспермдерде емес. Көп жасушалы жануарларда тұтас организм жасушаларының полиплоидиясы сирек кездеседі, бірақ олар жиі кездеседі эндополиплоидиякейбір сараланған ұлпалар, мысалы, сүтқоректілердің бауыры, сонымен қатар бірқатар жәндіктердің ішек тіндері, сілекей бездері және мальпиги тамырлары.

Хромосомалық қайта құрулар

Хромосомалық қайта құрулар (хромосомалық аберрациялар) хромосомалардың құрылымын бұзатын мутациялар. Олар соматикалық және жыныс жасушаларында өздігінен немесе сыртқы әсерлердің (иондаушы сәулелер, химиялық мутагендер, вирустық инфекция және т.б.) нәтижесінде пайда болуы мүмкін. Хромосомалық қайта құрылымдау нәтижесінде хромосома фрагменті жоғалуы немесе керісінше екі еселенуі мүмкін (тиісінше делеция және қайталану); хромосоманың бір бөлігі басқа хромосомаға ауысуы мүмкін (транслокация) немесе хромосома ішіндегі бағдарын 180 ° өзгерте алады (инверсия). Басқа хромосомалық қайта құрулар бар.

Ерекше хромосома түрлері

Микрохромосомалар

В хромосомалары

В хромосомалары - популяциядағы белгілі бір адамдарда ғана кариотипте болатын қосымша хромосомалар. Олар саңырауқұлақтарда, жәндіктерде және жануарларда сипатталған өсімдіктерде жиі кездеседі. Кейбір В хромосомаларында гендер, көбінесе рРНҚ гендер болады, бірақ бұл гендердің қаншалықты функционалды екені белгісіз. В-хромосомалардың болуы организмдердің биологиялық ерекшеліктеріне әсер етуі мүмкін, әсіресе олардың болуы тіршілік қабілетінің төмендеуімен байланысты өсімдіктерде. В-хромосомалары соматикалық жасушаларда олардың дұрыс емес тұқымқуалауының нәтижесінде біртіндеп жоғалады деп болжанады.

Холоцентрлік хромосомалар

Голоцентрлік хромосомаларда біріншілік тарылу болмайды, оларда диффузды кинетохора деп аталады, сондықтан митоз кезінде шпиндельді микротүтікшелер хромосоманың бүкіл ұзындығы бойынша бекітіледі. Холоцентрлік хромосомаларда хроматидтердің бөліну полюстеріне дивергенциясы кезінде олар бір-біріне параллель полюстерге барады, ал моноцентрлік хромосомада кинетохора хромосоманың қалған бөлігінен алда болады, бұл өзіне тән V-тәрізді формаға әкеледі. анафаза сатысындағы диверсиялық хроматидтер. Хромосомалар фрагменттелген кезде, мысалы, иондаушы сәулеленудің әсерінен, голоцентрлік хромосомалардың фрагменттері полюстерге тәртіппен ауытқиды, ал моноцентрлік хромосомалардың центромерлері жоқ фрагменттері еншілес жасушалар арасында кездейсоқ таралады және жоғалуы мүмкін.

Голоцентрлік хромосомалар протисттерде, өсімдіктерде және жануарларда кездеседі. Голоцентрлік хромосомаларда нематод бар C. elegans .

Хромосомалардың алып формалары

Политенді хромосомалар

Политендік хромосомалар - арнайы жасушалардың кейбір түрлерінде пайда болатын біріккен хроматидтердің алып шоғырлары. Э. Балбиани ( Эдуард-Джерард Балбиани) 1881 ж. қан құртының сілекей бездерінің жасушаларында ( Хироном), оларды зерттеуді ХХ ғасырдың 30-жылдарында Костов, Т.Пейнтер, Э.Хейц және Г.Бауэр жалғастырды ( Ганс Бауэр). Политенді хромосомалар сілекей бездерінің, ішектің, трахеяның, майлы дененің, екіқабатты құрттардың мальпиги тамырларының жасушаларында да кездеседі.

Лампа хромосомалары

Лампа хромосомалары - кейбір жануарларда, атап айтқанда кейбір қосмекенділер мен құстарда диплотендік профаза I сатысында мейоздық аналық жасушаларда пайда болатын хромосомалардың алып түрі. Бұл хромосомалар транскрипциялық тұрғыдан өте белсенді және сарыуыздың түзілуіне әкелетін РНҚ синтезінің процестері ең қарқынды болған кезде өсіп келе жатқан ооциттерде байқалады. Қазіргі уақытта мұндай хромосомаларды байқауға болатын дамып келе жатқан ооциттерде жануарлардың 45 түрі белгілі. Сүтқоректілердің ооциттерінде лампа хромосомалары түзілмейді.

Алғаш рет лампалық щетка түріндегі хромосомаларды 1882 жылы В.Флемминг сипаттаған. «Ламп щеткалы хромосомалар» атауын неміс эмбриологы И.Рюккерт ұсынған ( Дж. Рпкерт) 1892 ж.

Шам тәрізді хромосомалардың ұзындығы политенді хромосомалардан асып түседі. Мысалы, кейбір құйрықты қосмекенділердің жұмыртқа жасушаларында жинақталған хромосоманың жалпы ұзындығы 5900 мкм-ге жетеді.

Бактериялық хромосомалар

Адам хромосомалары

Адамның қалыпты кариотипі 46 хромосомамен ұсынылған. Бұл 22 жұп аутосомалар және бір жұп жыныстық хромосомалар (еркектердің кариотипінде XY және әйелдерде ХХ). Төмендегі кестеде адам хромосомаларындағы гендер мен негіздердің саны көрсетілген.

Хромосома	Жалпы негіздер	Гендердің саны	Ақуызды кодтайтын гендердің саны
	249250621	3511	2076
	243199373	2368	1329
	198022430	1926	1077
	191154276	1444	767
	180915260	1633	896
	171115067	2057	1051
	159138663	1882	979
	146364022	1315	702
	141213431	1534	823
	135534747	1391	774
	135006516	2168	1914
	133851895	1714	1068
	115169878	720	331
	107349540	1532	862
	102531392	1249	615
	90354753	1326	883
	81195210	1773	1209
	78077248	557	289
	59128983	2066	1492
	63025520	891	561
	48129895	450	246
	51304566	855	507
Х хромосома	155270560	1672	837
Y хромосома	59373566	429	76
Барлығы	3 079 843 747	36463

да қараңыз

Ескертулер (өңдеу)

Тарантул В.З.Түсіндірме биотехнологиялық сөздік. - М.: Славян мәдениеттерінің тілдері, 2009 .-- 936 б. - 400 дана - ISBN 978-5-9551-0342-6.