Гар урлал

Хромосомууд нь саваа хэлбэртэй биетүүд юм. Хромосомын үйл ажиллагаа, бүтцийн онцлог. Янз бүрийн организм дахь хромосомын тоо

Хүний хромосомын багц нь аливаа сурах бичигт бичсэнчлэн удамшлын шинж чанартай төдийгүй үйлийн үрийн өрийг агуулж байдаг бөгөөд хэрэв хүн төлбөрөө төлөх үед түүний буруу ойлголтыг өөрчилж чадаагүй бол удамшлын өвчин хэлбэрээр илэрдэг. бодит байдал, ингэснээр өөр өрийг төлж байна. Нэмж дурдахад, хүн зөвхөн ертөнцийг үзэх үзлийн алдаанаас бус, мөн буруу хооллолт, амьдралын хэв маяг, хортой газар байх, ажиллах зэргээс шалтгаалан хромосомыг гажуудуулж болно. Эдгээр бүх хүчин зүйлүүд нь хүний хромосомыг гажуудуулдаг бөгөөд үүнийг үе үе ажиглахад хялбар байдаг. Хромосомын төлөв байдлын судалгаа, жишээлбэл, Oberon компьютерийн оношлогоонд хамрагдана. Ижил оношлогооноос харахад эдгэрэх тусам хүний хромосомын байдал сайжирдаг. Түүгээр ч барахгүй хромосомын нөхөн сэргэлт, зөвхөн хэсэгчилсэн нь хүний эдгэрэлт нь үндсэн шалтгааныг судлахгүйгээр явагдсан тохиолдолд хүний эрхтэн, тогтолцооны эрүүл мэндийг сэргээхээс хамаагүй хожуу тохиолддог. Энэ нь "хувь заяаны цохилт" -ыг хамгийн түрүүнд хүний хромосомууд авч, улмаар эсийн түвшинд, дараа нь өвчин хэлбэрээр илэрдэг гэсэн үг юм.

Тиймээс хуримтлагдсан "баялаг" алдаа нь хромосомынхоо түвшинд хүнд бүртгэгддэг. Хромосом дахь гажуудалхүний супер хүчийг хаах эсвэл гуйвуулах ба үүсгэх айдсын хуурмаг, учир нь эрчим хүч, мэдээллийг гажуудуулах, өөрийгөө, хүмүүс болон хүрээлэн буй ертөнцийн талаархи хуурмаг ойлголтыг бий болгодог.

Хүний хромосомын том гажуудал нь бардам зангийн үндсэн шалтгаан болдог, энэ нь 12% гажуудлаас эхлээд өөрийгөө хуурмаг төсөөллийн улмаас үүсдэг. Хромосомын багцын том гажуудал нь ихэвчлэн илбэчид болон ид шидээр хичээллэдэг олон янзын хүмүүсийн онцлог шинж юм (тэд бага энергитэй тул), NLP, Reiki, гипноз, дианетик, космоэнергетик, "суваг". Ийм мэргэжилтнүүд өөрсдөө үүнийг байнга ашиглах ёстой, учир нь... Эс бөгөөс ирээдүйд тулгамдсан асуудлуудыг түлхэх хортой аргуудыг хэрэглэснээс болж хуримтлагдсан үйлийн үрийн дарамтыг дарж, ийм аргыг ашиглахыг зөвшөөрсөн үндэслэлгүй өвчтөнүүдийн талаар мөн адил зүйлийг хэлж болно.

Хүний хромосомын гажуудлын дундаж хэмжээ 8% байдаг.

Хос хромосом бүр өөрийн эрүүл мэнд, амьдралын чиглэлийг хариуцдаг. Дөрөвдүгээр сарын 19-ний хуралдаанд оролцох хүмүүсийн хувьд үндсэн гажуудлыг (100% -ийн 85%) агуулсан тул би 5, 8, 17, 22-ны мэдээллийг өгөх болно.

5-р хос хромосом нь хүүхэд төрүүлэх, хүйсийн харилцаа холбоо, өвөг дээдсийн эрч хүчийг дамжуулах, тэр дундаа өвөг дээдсийн сөрөг үйлийн үрийн хариу (NPK) зэргийг хариуцдаг.

8-р хос нь дархлаа, хог хаягдал, хорт бодисыг цэвэрлэх, лимфийн систем, бие засах, гадагшлуулах систем (хөлсний булчирхай орно), шээс бэлэгсийн систем, бөөр, элэг, дэлүү, жижиг, бүдүүн гэдсийг хариуцдаг.

17-р хос нь эндорфин, бамбай булчирхай, өнчин тархины булчирхай, дотоод шүүрлийн систем зэрэг бие махбодид дааврын үйлдвэрлэлийг хариуцдаг.

22-р хос нь булчингийн тогтолцоо, хөдөлгөөний хяналт (вестибуляр аппарат, дунд чих, зохицуулалт муу), сүүн хүчлийн үйлдвэрлэл (ядаргаа), бие махбодийн тэсвэр тэвчээрийг хариуцдаг.

Би танд жишээ хэлье:

– 22-р хос хромосомын гажуудалтай тамирчид хэзээ ч спортын өндөр амжилт гаргаж чадахгүй. Илүү нарийвчлалтай хэлэхэд, спортын амжилтын хэмжээ нь 22-р хос хромосомын гажуудалтай урвуу пропорциональ байна.

– Бүжигчин 5 ба 22 дахь хос хромосомын гажуудалтай бол хэзээ ч онцлохгүй.

Хромосомын гажуудал нь өөрчлөгдсөн эсийн харагдах гол шалтгаануудын нэг юм.

Заримдаа тэд бидэнд гайхалтай гэнэтийн бэлэг өгдөг. Жишээлбэл, та хромосом гэж юу болох, тэдгээр нь хэрхэн нөлөөлдөгийг мэдэх үү?

Бид i-г нэг удаа цэгцлэхийн тулд энэ асуудлыг авч үзэхийг санал болгож байна.

Гэр бүлийн гэрэл зургуудыг хараад та нэг гэр бүлийн гишүүд бие биетэйгээ төстэй болохыг анзаарсан байх: хүүхдүүд эцэг эх шиг, эцэг эх нь өвөө эмээ шиг харагддаг. Энэхүү ижил төстэй байдал нь гайхамшигтай механизмаар дамжуулан үеэс үед дамждаг.

Нэг эст организмаас Африкийн заан хүртэлх бүх амьд организмууд эсийн цөмд хромосом агуулдаг - зөвхөн электрон микроскопоор л харагдах нимгэн, урт утаснууд.

Хромосомууд (эртний Грекийн χρῶμα - өнгө ба σῶμα - бие) нь эсийн цөм дэх нуклеопротейн бүтэц бөгөөд удамшлын мэдээлэл (ген) ихэнх нь төвлөрдөг. Эдгээр нь энэ мэдээллийг хадгалах, хэрэгжүүлэх, дамжуулах зорилготой юм.

Хүн хэдэн хромосомтой байдаг

Мөн дотор XIX сүүлОлон зууны туршид эрдэмтэд янз бүрийн зүйлийн хромосомын тоо ижил биш байгааг олж мэдсэн.

Жишээлбэл, вандуйд 14 хромосом, y 42, болон хүний хувьд - 46 (өөрөөр хэлбэл 23 хос). Иймээс олон байх тусмаа тэдгээрийг эзэмшдэг амьтан илүү төвөгтэй байдаг гэсэн дүгнэлтэд уруу таталт үүсдэг. Гэсэн хэдий ч бодит байдал дээр энэ нь огт тийм биш юм.

Хүний 23 хос хромосомын 22 хос нь аутосом, нэг хос нь гоносом (бэлгийн хромосом) юм. Хүйс нь морфологийн болон бүтцийн (генийн найрлага) ялгаатай байдаг.

Эмэгтэй хүний биед хос гоносом нь хоёр X хромосом (XX-хос), эрэгтэй хүний хувьд нэг X-хромосом, нэг Y-хромосом (XY-хос) агуулдаг.

Төрөөгүй хүүхдийн хүйс нь хорин гурав дахь хосын (XX эсвэл XY) хромосомын найрлагаас хамаардаг. Энэ нь үржил шим, эмэгтэй, эрэгтэй нөхөн үржихүйн эсийн нэгдэлээр тодорхойлогддог.

Энэ баримт нь хачирхалтай мэт санагдаж болох ч хромосомын тоогоор хүмүүс олон амьтдаас доогуур байдаг. Жишээлбэл, зарим нэг азгүй ямаа 60 хромосомтой, эмгэн хумс 80 хромосомтой байдаг.

Хромосомуудхос мушгиатай төстэй уураг ба ДНХ (дезоксирибонуклеины хүчил) молекулаас бүрддэг. Эс бүр нь 2 метр орчим ДНХ агуулдаг бөгөөд бидний биеийн эсэд нийтдээ 100 тэрбум км ДНХ байдаг.

Сонирхолтой баримт бол хэрэв нэмэлт хромосом байгаа эсвэл 46-ийн ядаж нэг нь байхгүй бол хүн мутаци болон хөгжлийн ноцтой гажигтай (Дауны өвчин гэх мэт) тохиолддог.

ХРОМОСОМ(Грек хрома өнгө, өнгө + сома бие) - эсийн цөмийн үндсэн бүтэц, үйл ажиллагааны элементүүд, дотор байрладаг. шугаман дараалалгенетикийн мэдээллийг хадгалах, нөхөн үржихийг баталгаажуулдаг ген, түүнчлэн түүнийг шинж чанар болгон хэрэгжүүлэх эхний үе шатууд; эсийн мөчлөгийн шугаман бүтцийг өөрчлөх. Эдгээр элементүүд нь саваа хэлбэртэй, эс хуваагдах явцад үндсэн будагч бодисоор эрчимтэй будагдсан тул “Хромосом” гэсэн нэр томъёог 1888 онд В.Волдейер санал болгосон.

"Хромосом" гэсэн нэр томъёо нь олон эсийн эукариот организмын эсийн зохих цөмийн бүтцэд бүрэн хамааралтай болно (үзнэ үү). Ийм эсийн цөмд үргэлж хэд хэдэн хромосом байдаг бөгөөд тэдгээр нь хромосомын багцыг бүрдүүлдэг (харна уу). Соматик эсүүдэд хромосомууд нь хоёр эцэг эхээс (диплоид хромосомын багц) үүсдэг тул хосолсон байдаг; боловсорч гүйцсэн үр хөврөлийн эсүүд нь нэг (гаплоид) хромосомыг агуулдаг. Биологийн төрөл бүр нь хромосомын тогтмол тоо, хэмжээ болон бусад морфологийн шинж чанараар тодорхойлогддог (Кариотипийг үзнэ үү). Янз бүрийн хүйсийн организмд хромосомын багц нь тухайн хүний хүйсийг тодорхойлдог генийг агуулсан хоёр хромосомыг агуулдаг (Ген, Хүйсийг үзнэ үү) эдгээрийг бэлгийн гэж нэрлэдэг, эсвэл аутосом гэж нэрлэгддэг гоносом гэх мэт. Хүний хувьд бэлгийн хос хромосом үүсдэг: эмэгтэйчүүдэд хоёр X хромосомоос (XX багц), эрэгтэйчүүдэд X ба Y хромосомоос (XY багц). Тиймээс боловсорч гүйцсэн үр хөврөлийн эсүүд - эмэгтэйчүүдийн бэлгийн эс нь зөвхөн X хромосомыг агуулдаг бол эрэгтэй хүний эр бэлгийн эсийн тал нь X хромосом, нөгөө тал нь Y хромосомыг агуулдаг.

Өгүүллэг

19-р зууны 70-аад онд И.Д.Чистяков, О.Хертвиг, Э.Страсбургер нарын хийсэн эсийн цөм дэх хромосомын талаархи анхны ажиглалтууд нь хромосомын судалгааны цитологийн чиглэлийн үндэс суурийг тавьсан юм. 20-р зууны эхэн үе хүртэл энэ чиглэл нь цорын ганц байсан. Гэрлийн микроскоп ашиглах нь митоз ба мейозын хуваагдал дахь хромосомын зан байдлын талаархи мэдээлэл (Мейоз, Митозыг үзнэ үү), тухайн зүйлийн хромосомын тооны тогтмол байдлын тухай баримтууд, хромосомын тусгай төрлүүдийг авах боломжтой болсон. 20-р зууны 20-40-өөд онд янз бүрийн төрлийн организм, түүний дотор хүний хромосомын харьцуулсан морфологийн судалгааг тэдгээрийн зохион байгуулалтын ерөнхий зарчим, бие даасан хромосомын шинж чанар, үйл явц дахь өөрчлөлтийг тодруулах зорилгоор голчлон боловсруулсан. хувьслын. Энэ асуудлыг судлахад дотоодын эрдэмтэд С.Г.Навашин, Г.А.Левицкий, Л.Н.Делоне, П.И.Живаго, А.Г.Андрес, М.С.Навашин, А.А.П нар Рокофьев-Бельговская, түүнчлэн гадаадын эрдэмтэд болох Э.Хейц, Дарлингтон (С.Д.Д.) нар онцгой хувь нэмэр оруулсан. ), гэх мэт 50-аад оноос электрон микроскопыг хромосомыг судлахад ашиглаж эхэлсэн. Хромосомын генетикийн үйл ажиллагааны явцад тэдгээрийн морфологийн өөрчлөлтийг судалж эхлэв. 1956 онд H. J. Tjio, A. Levan нар эцэст нь хүний хромосомын тоог 46 гэж тогтоож, митозын метафазын морфологийн шинж чанарыг тодорхойлсон. 70-аад онд тэдгээрийг будах янз бүрийн аргуудыг боловсруулсны дараа хромосомын судалгаанд мэдэгдэхүйц ахиц дэвшил гарсан бөгөөд энэ нь эсийн хуваагдлын метафазын уртын дагуу хромосомын бүтцийн гетероген байдлыг тодорхойлох боломжийг олгосон.

Мейоз хуваагдлын үед хромосомын зан үйлийг тэмдэгтүүдийн удамшлын хэв маягтай харьцуулах нь (Менделийн хуулиудыг үзнэ үү) цитогенетик судалгааны үндэс суурийг тавьсан. 19-р зууны төгсгөл - 20-р зууны эхэн үед Сеттон (В. Саттон), Бовери (Т. Бовери), Вилсон (Э. В. Вилсон) удамшлын хромосомын онолын үндэс суурийг тавьсан (харна уу), түүний дагуу генүүд байдаг. хромосомд нутагшсан, бэлгийн эсийн боловсорч гүйцсэн үеийн сүүлийн үеийн зан байдал, үр тогтох үед тэдгээрийн нэгдэх байдал нь шинж чанаруудын удамшлын хуулиудыг тайлбарладаг. Энэ онол нь Т.Морган болон түүний шавь нарын Дрозофила дээр хийсэн цитогенетик туршилтаар эцсийн нотолгоог олж авсан бөгөөд тэд хромосом бүр нь хоорондоо уялдаатай удамшдаг, шугаман дарааллаар байрладаг генийн бүлэг гэдгийг нотолсон бөгөөд генийн рекомбинац нь мейозын үед явагддаг. (Recombination-ийг үзнэ үү) гомолог (ижил) хромосомууд.

20-р зууны 30-40-өөд онд эхэлсэн хромосомын биохимийн шинж чанарыг судлах нь анх Цөм дэх ДНХ, РНХ, уургийн агууламжийг цитохимийн чанарын болон тоон үзүүлэлтээр тодорхойлоход үндэслэсэн байв. 50-аад оноос хойш эдгээр зорилгоор фото болон спектрометр (Спектрофотометрийг үзнэ үү), рентген туяаны дифракцийн шинжилгээ (харна уу) болон бусад физик-химийн аргуудыг ашиглаж эхэлсэн.

Хромосомын физик-химийн шинж чанар

Хромосомын физик-химийн шинж чанар нь байгууллагын нарийн төвөгтэй байдлаас хамаардаг биологийн төрөл зүйл. Эукариот хромосом нь дезоксирибонуклеины хүчил (харна уу), гистон ба гистоны бус уураг (Гистонуудыг үзнэ үү), түүнчлэн рибонуклеины хүчил (харна уу) гэсэн молекулаас бүрдэнэ. Молекулын бүтцэд генетикийн мэдээллийг агуулсан хромосомын химийн гол бүрэлдэхүүн хэсэг нь ДНХ юм. Байгалийн нөхцөлд хромосомын тодорхой хэсэгт ДНХ нь бүтцийн уураггүй байж болох боловч голчлон гистонтой нэгдэл хэлбэрээр оршдог бөгөөд интерфазын болон метафазын аль алинд нь ДНХ / гистоны жингийн харьцаа нэгдмэл байдаг. Хромосом дахь хүчиллэг уургийн агууламж нь тэдний үйл ажиллагаа, эсийн мөчлөгийн конденсацийн зэргээс хамаарч өөр өөр байдаг. Интерфазын цөмийн хроматин (харна уу) ба митоз конденсацийн аль ч үе шатанд ДНХ нь гистонуудтай нийлмэл байдаг бөгөөд эдгээр молекулуудын харилцан үйлчлэл нь хроматин - нуклеосомын үндсэн бүтцийн хэсгүүдийг үүсгэдэг. Нуклеосомын төв хэсэг нь дөрвөн төрлийн 8 гистон молекулаас бүрдэнэ (төрөл бүрээс 2 молекул). Эдгээр нь H2A, H2B, H3 ба H4 гистонууд бөгөөд тэдгээр нь молекулуудын С-терминал хэсгүүдээр дамжуулан хоорондоо харилцан үйлчилдэг бололтой. Гистоны молекулуудын N төгсгөлийн хэсгүүд нь ДНХ молекултай харилцан үйлчилдэг бөгөөд сүүлийнх нь гистоны нуруунд ороож, нэг талдаа хоёр, нөгөө талдаа нэг эргэлт хийдэг. Нэг нуклеосомд 140 орчим хос ДНХ байдаг. Хөрш зэргэлдээх нуклеосомуудын хооронд янз бүрийн урттай (10-70 суурь хос) ДНХ-ийн сегмент байдаг. Шулуутгах үед ДНХ нь ирмэгийн судалтай болж хувирдаг. Хэрэв сегмент нь атираат байдалд байвал нуклеосомууд хоорондоо ойрхон байрладаг бөгөөд 10 нм диаметртэй фибрил үүсгэдэг. Нуклеосомын бөөмсийн бүтэц нь хроматин зохион байгуулалтын зарчим юм (харна уу) интерфаз ба метафазын хромосомын аль алинд нь.

Тус тусад нь ялгагдах хромосомууд нь цаг хугацааны явцад үүсдэг эсийн хуваагдал, митоз эсвэл мейоз, хромосомын конденсацийн аажмаар нэмэгдэж буй үр дүнд. Митоз хуваагдлын профазын үед хромосомууд нь гэрлийн микроскопоор урт, хоорондоо холбогдсон утас хэлбэрээр харагддаг тул бие даасан хромосомууд бүхэлдээ ялгагдахгүй байдаг. Эхний мейоз хуваагдлын өмнөх үе шатанд хромосомууд нь гомолог хромосомуудын нэгдэл (Хромосомын нэгдэл) ба тэдгээрийн хоорондох генетикийн рекомбинаци (хэсгүүдийн солилцоо) -тай холбоотой нарийн төвөгтэй өвөрмөц морфологийн өөрчлөлтийг хийдэг. Пахитений үед (коньюгаци дуусах үед) хромосомын уртын дагуу хромомеруудын ээлжлэн солигдох нь онцгой шинж тэмдэг бөгөөд хромомерын загвар нь хромосом бүрт өвөрмөц бөгөөд конденсацын явцад өөрчлөгддөг. Оогенезийн олон хромосом, сперматогенезийн Y хромосом нь транскрипцийн өндөр идэвхжилтэй байдаг. Зарим төрлийн организмд ийм хромосомыг "дэнлүүний сойз" гэж нэрлэдэг. Эдгээр нь хромомерууд ба хромомер хоорондын хэсгүүдээс тогтсон тэнхлэг, олон тооны хажуугийн гогцоонууд - удамшлын үйл ажиллагааны төлөвт (транскрипт) байдаг деконденсацлагдсан хромомеруудаас бүрдэнэ.

Эсийн хуваагдлын метафазын үед хромосомууд нь хамгийн богино урттай бөгөөд судлахад хялбар байдаг тул бие даасан хромосомууд болон эс дэх тэдгээрийн бүхэл бүтэн багцыг энэ үе дэх төлөв байдалтай нь уялдуулан өгсөн болно. Нэг төрлийн организмын метафазын хромосомын хэмжээ ихээхэн ялгаатай байдаг: микроны жижиг хэсгийг хэмждэг хромосомууд нь цэг хэлбэртэй байдаг бол 1 микроноос илүү урттай нь саваа хэлбэртэй биетэй төстэй байдаг. Ихэвчлэн эдгээр нь хоёр эгч хроматидаас тогтсон уртаараа салаалсан формацууд юм (Зураг 2, 3), учир нь метафазын үед хромосомууд давхардсан байдаг.

Багцын бие даасан хромосомууд нь бие биенээсээ урт болон бусад морфологийн шинж чанараараа ялгаатай байдаг. 70-аад оноос өмнө хэрэглэж байсан аргууд нь хромосомыг уртын дагуу жигд будах боломжийг олгодог. Гэсэн хэдий ч ийм хромосом нь заавал байх ёстой бүтцийн элемент болох анхдагч нарийсалтай байдаг - хроматидууд нь нарийссан, бие биенээсээ салдаггүй, муу будагдсан байдаг. Хромосомын энэ бүсийг центромер гэж нэрлэдэг бөгөөд энэ нь хромосомын булангийн утас үүсэхэд оролцдог тусгай бүтэц - кинетохорыг агуулдаг. Анхан шатны агшилтын хоёр талд байрлах хромосомын гаруудын хэмжээнээс хамааран хромосомыг метацентрик (дунд байрлах нарийсалттай), дэд метацентрик (нарийсалтыг дундаас нь нүүлгэсэн), акроцентрик (нарийссан) гэж гурван төрөлд хуваадаг. центромер нь хромосомын төгсгөлд ойрхон байрладаг, Зураг 3). Хүн гурван төрлийн хромосомтой. Хромосомын төгсгөлийг теломер гэж нэрлэдэг. Хромосомын уртын дагуу центромертэй холбоогүй янз бүрийн түвшний тогтвортой байдал бүхий хоёрдогч нарийсалт үүсч болно. Хэрэв тэдгээр нь теломерын ойролцоо байрладаг бол нарийсгалаар тусгаарлагдсан хромосомын алслагдсан хэсгийг хиймэл дагуул гэж нэрлэдэг ба агшилтыг хиймэл дагуул гэж нэрлэдэг (Зураг 2). Хүмүүс хоёрдогч нарийссан арван хромосомтой бөгөөд бүгд акроцентрик, хиймэл дагуулууд нь богино гарт байрладаг. Зарим хоёрдогч нарийсалт нь рибосомын генийг агуулдаг бөгөөд тэдгээрийг цөм үүсгэгч гэж нэрлэдэг, учир нь РНХ-ийн нийлэгжилтэнд оролцдог тул интерфазын цөмд цөм үүсдэг (үзнэ үү). Бусад хоёрдогч нарийсалт нь хромосомын гетерохроматик хэсгүүдээр үүсдэг; Хүний хувьд эдгээр агшилтуудаас хамгийн тод илэрдэг нь 1, 9, 16-р хромосомын перицентромерийн нарийсалт юм.

Giemsa толбо болон бусад хромосомын будагч бодисыг ашиглах анхны арга нь хромосомын бүх уртын дагуу жигд будалтыг бий болгосон. 70-аад оны эхэн үеэс метафазын хромосомыг будах, боловсруулах хэд хэдэн аргыг боловсруулсан бөгөөд энэ нь хромосом бүрийн шугаман бүтцийг бүхэл бүтэн уртын дагуу ялгах (цайвар ба бараан судал болгон хуваах) илрүүлэх боломжийг олгосон: Q- акрин, акриниприт болон бусад фторхромыг ашиглан олж авсан будалт (Q - англи хэлний хинакрин хинакринаас); тусгай нөхцөлд хромосомын бэлдмэлийг инкубацийн дараа Giemsa будаг (Романовский - Гиемса аргыг үзнэ үү) ашиглан олж авсан G-толбо (G - Giemsa овог нэр); R-будалт (R - англи урвуу; хромосомууд нь G-будалтаас урвуу байдлаар будагдсан). Хромосомын бие нь янз бүрийн будалт эсвэл флюресценцийн эрчимтэй сегментүүдэд хуваагдсан мэт харагдаж байна. Ийм сегментийн тоо, байрлал, хэмжээ нь хромосом бүрт өвөрмөц байдаг тул аливаа хромосомын багцыг тодорхойлж болно. Бусад аргууд нь хромосомын тодорхой хэсгийг ялган будах боломжийг олгодог. Хромосомын гетерохроматик хэсгүүдийг центромерын ойролцоо байрлах Giemsa будгаар (C-толбо; C - центромер центромераас) сонгон будах боломжтой - C сегментүүд (Зураг 4). Хүний хувьд С сегментүүд нь бүх аутосомын перицентромер бүс ба Y хромосомын урт гарт байдаг. Гетерохроматик бүсүүд нь хувь хүний хооронд өөр өөр хэмжээтэй байдаг тул хромосомын полиморфизм үүсгэдэг (Хромосомын полиморфизмыг үзнэ үү). Өвөрмөц толбо нь метафазын хромосом дахь цөм үүсгэгч бүсүүдийг, түүнчлэн кинетохоруудыг тодорхойлох боломжийг олгодог.

Электрон микроскопийн түвшинд дамжуулагч электрон микроскоптой (харна уу) интерфазын хроматины үндсэн хэт бүтцийн нэгж нь 20-30 нм диаметртэй утас юм. Нягт ба сарнисан хроматин бүхий хэсгүүдэд утаснуудын баглаа боодлын нягт нь өөр өөр байдаг.

Дамжуулах электрон микроскоп дахь хэсэг дэх метафазын хромосом нь 20-30 нм диаметртэй фибрилүүдээр жигд дүүрсэн мэт харагддаг бөгөөд тэдгээр нь огтлолын хавтгайгаас хамааран дугуй, зууван эсвэл сунасан формацууд шиг харагддаг. Профаза ба телофазын үед хромосомоос илүү зузаан утас (300 нм хүртэл) олддог. Электрон микроскопоор метафазын хромосомын гадаргууг эмх замбараагүй зохион байгуулалттай янз бүрийн диаметртэй олон тооны фибрилүүдээр дүрсэлсэн бөгөөд дүрмээр бол богино сегмент дээр харагдаж байна (Зураг 5). 30-60 нм диаметртэй утаснууд давамгайлдаг.

Онтогенез ба хувьсал дахь хромосомын хэлбэлзэл

Хромосомын багц дахь хромосомын тоо ба хромосом бүрийн бүтцийн тогтвортой байдал нь онтогенезийн хэвийн хөгжил, биолыг хадгалах зайлшгүй нөхцөл юм. төрлийн. Организмын амьдралын явцад бие даасан хромосомын тоо, тэр ч байтугай тэдгээрийн гаплоид багц (геномын мутаци) эсвэл хромосомын бүтцэд (хромосомын мутаци) өөрчлөлт орж болно. Хувь хүний хромосомын багцын өвөрмөц байдлыг тодорхойлдог ер бусын хромосомын хувилбаруудыг генетикийн маркер (маркер хромосом) болгон ашигладаг. Биолын хувьсалд геномын болон хромосомын мутаци чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. төрөл зүйл. Хромосомын судалгаанаас олж авсан мэдээлэл нь зүйлийн ангилал зүйд (кариосистематик) томоохон хувь нэмэр оруулдаг. Амьтанд хувьслын хувьсах гол механизмын нэг нь бие даасан хромосомын тоо, бүтцийн өөрчлөлт юм. Хувь хүний эсвэл хэд хэдэн хромосом дахь гетерохроматины агууламжийн өөрчлөлт нь бас чухал юм. Хүн ба орчин үеийн мичний хромосомын харьцуулсан судалгаа нь бие даасан хромосомын ижил төстэй байдал, ялгаан дээр үндэслэн эдгээр зүйлийн филогенетик харилцааны түвшинг тогтоох, хамгийн ойрын өвөг дээдсийн кариотипийг загварчлах боломжийг олгосон.

Бочков Н.П., Захаров А.Ф., Иванов В.И. Анагаах ухааны генетик, М., 1984; Darlington S. D. ба La Cour L. F. Хромосомууд, Ажлын аргууд, транс. Англи хэлнээс, М., 1980, библиогр.; Захаров А.Ф. Хүний хромосомууд (шугаман зохион байгуулалтын асуудлууд;, М., 1977, библиогр.; Захаров А.Ф. ба бусад. Хүний хромосомууд, Атлас, М., 1982; Кикнадзе I.I. Хромосомын функциональ зохион байгуулалт, Л. Хүний цитогенетикийн тухай, А.А. Прокофьева-Бельговская, М., 1969 он: Свансон К., Мерц Т. ба Янг У. Цитогенетик, англи хэлнээс орчуулав, М., 1969; Эсийн биологи, Цогц өгүүлэл, ред. Л. Голдштейн a. D. M. Prescott, p. 267, N. Y. a. o., 1979; Seuanez H. N., The phylogeny of human chromosom, v. 2, B. a. o. 1979; Sharm a A. K. a. Sharma A. Chromosome техник, 19. 0. Терман Е. Хүний хромосом, N. Y. a. o., 1980.

A. F. Захаров.

Хромосомууд нь өндрөөс эхлээд нүдний өнгө хүртэлх бүх зүйлийн удамшлын мэдээллийг агуулсан утас шиг молекулууд юм. Эдгээр нь уураг, ДНХ-ийн нэг молекулаас бүрддэг бөгөөд энэ нь эцэг эхээсээ дамжсан организмын генетикийн зааврыг агуулдаг. Хүн, амьтан, ургамлын ихэнх хромосомууд эсийн цөмд хос хосоороо байрладаг. Хүнд эдгээр хос хромосомын 22 нь аутосом гэж нэрлэгддэг.

Хүн 22 хос хромосом, хоёр бэлгийн хромосомтой. Эмэгтэйчүүд хоёр X хромосомтой; Эрэгтэйчүүдэд X хромосом, Y хромосом байдаг.

Хүйсийг хэрхэн тодорхойлдог вэ?

Хүнд нэмэлт хос бэлгийн хромосом, нийт 46 хромосом байдаг. Бэлгийн хромосомыг X ба Y гэж нэрлэдэг бөгөөд тэдгээрийн хослол нь хүний хүйсийг тодорхойлдог. Ихэвчлэн эмэгтэйчүүд хоёр X хромосомтой, эрэгтэйчүүд XY хромосомтой байдаг. Энэхүү XY хүйс тодорхойлох систем нь ихэнх хөхтөн амьтад, түүнчлэн зарим хэвлээр явагчид, ургамалд байдаг.

XX эсвэл XY хромосом байгаа эсэх нь эр бэлгийн эс нь өндөгийг бордох үед тодорхойлогддог. Биеийн бусад эсүүдээс ялгаатай нь бэлгийн эс буюу бэлгийн эс гэж нэрлэгддэг өндөг, эр бэлгийн эс нь зөвхөн нэг хромосомтой байдаг. Гаметууд нь мейозын эсийн хуваагдалаар үүсгэгддэг бөгөөд энэ нь хуваагдсан эсүүд нь эцэг эх эсвэл удам угсааны хромосомын хагастай тэнцүү байдаг. Хүний хувьд энэ нь эх эс нь хоёр хромосомтой, нэг бэлгийн эстэй гэсэн үг юм.

Эхийн өндөгний бүх бэлгийн эсүүд X хромосомтой байдаг. Эцгийн эр бэлгийн эс нь ойролцоогоор хагас X ба хагас Y хромосом агуулдаг. Эр бэлгийн эс нь хүүхдийн хүйсийг тодорхойлох хувьсах хүчин зүйл юм. Хэрэв эр бэлгийн эс нь Х хромосомтой бол өндөгний X хромосомтой нийлж эмэгтэй зигот үүсгэдэг. Хэрэв эр бэлгийн эс Y хромосомыг тээдэг бол энэ нь хүүтэй болно.

Үр тогтох үед эр бэлгийн эс нь өндөгний бэлгийн эстэй нийлж зигот үүсгэдэг. Зигот нь шаардлагатай 46 хромосомын хоёр багц 23 хромосомыг агуулдаг.Дэлхийн эрүүл мэндийн байгууллагын мэдээлснээр ихэнх эмэгтэйчүүд 46XX, ихэнх эрчүүд 46XY байдаг.

Гэсэн хэдий ч зарим сонголтууд байдаг. Сүүлийн үеийн судалгаагаар хүн олон янзын бэлгийн хромосом, генийн хослолтой байж болохыг харуулж байна, ялангуяа ЛГБТ гэж тодорхойлсон хүмүүст. Жишээлбэл, "Psychological Medicine" сэтгүүлд 2014 онд хийсэн судалгаагаар Xq28 гэж нэрлэгддэг тодорхой X хромосом болон 8-р хромосом дээрх ген ижил хүйстнүүдийн дунд илүү их тархсан байдаг.

Мянган хүүхэд тутмын цөөхөн нь нэг бэлгийн хромосомтой (45X эсвэл 45Y) төрдөг бөгөөд үүнийг моносоми гэж нэрлэдэг. Бусад нь гурав ба түүнээс дээш бэлгийн хромосомтой (47XXX, 47XYY эсвэл 47XXY гэх мэт) төрдөг бөгөөд үүнийг полисоми гэж нэрлэдэг. "Үүнээс гадна зарим эрэгтэйчүүд Y хромосомын хүйс тодорхойлох хэсгийн өчүүхэн хэсэг шилжсэний улмаас 46XX-тэй төрдөг" гэж ДЭМБ мэдэгдэв. “Үүний нэгэн адил зарим эмэгтэйчүүд Y хромосомын мутацийн улмаас 46XY төрдөг. Зөвхөн XX-тэй эмэгтэйчүүд, XY-тэй эрэгтэйчүүд биш, харин олон тооны хромосомын нэмэгдлүүд, дааврын тэнцвэр, фенотипийн өөрчлөлтүүд байдаг нь ойлгомжтой."

X ба Y хромосомын бүтэц

Биеийн бусад хэсгүүдийн хромосомууд нь ижил хэмжээтэй, ижил хэлбэртэй байдаг бол X ба Y хромосомууд өөр өөр бүтэцтэй байдаг.

X хромосом нь Y хромосомоос хамаагүй урт бөгөөд хэдэн зуун ген агуулдаг. Х хромосомын нэмэлт генүүд Y хромосом дээр ижил төстэй байдаггүй тул X генүүд давамгайлдаг. Энэ нь эмэгтэйд рецессив байсан ч гэсэн X дээрх бараг бүх ген эрчүүдэд илэрдэг гэсэн үг юм. Эдгээрийг X-холбогдсон генүүд гэж нэрлэдэг. Зөвхөн Y хромосом дээр байдаг генийг Y-холбогдсон ген гэж нэрлэдэг бөгөөд зөвхөн эрэгтэйчүүдэд илэрдэг. Аливаа бэлгийн хромосомын генийг бэлгийн ген гэж нэрлэж болно.

Ойролцоогоор 1098 X-тэй холбоотой ген байдаг ч ихэнх нь эмэгтэйчүүдийн анатомийн шинж чанарт хамаарахгүй. Үнэн хэрэгтээ тэдний ихэнх нь гемофили, Duchenne булчингийн дистрофи болон бусад хэд хэдэн эмгэгүүдтэй холбоотой байдаг. Тэд ихэвчлэн эрэгтэйчүүдэд илэрдэг. X-холбогдсон генийн бэлгийн бус шинж чанар нь эрэгтэй хүний халзан үүсэх шалтгаан болдог.

Том X хромосомоос ялгаатай нь Y хромосом нь зөвхөн 26 ген агуулдаг. Эдгээр генийн 16 нь эсийн засвар үйлчилгээг хариуцдаг. Ес нь эр бэлгийн эсийн үйлдвэрлэлд оролцдог бөгөөд хэрэв зарим нь дутуу эсвэл дутагдалтай байвал эр бэлгийн эсийн тоо бага эсвэл үргүйдэл үүсч болно. SRY ген гэж нэрлэгддэг нэг ген нь эрэгтэй хүний бэлгийн шинж чанарыг хариуцдаг. SRY ген нь Sox9 хэмээх бэлгийн бус хромосомоос олдсон өөр генийг идэвхжүүлж, зохицуулдаг. Sox9 нь бэлгийн бус бэлгийн булчирхайг өндгөвчний оронд төмсөг болгон хөгжүүлэхэд хүргэдэг.

Бэлгийн хромосомын эмгэг

Бэлгийн хромосомын хослолын хэвийн бус байдал нь янз бүрийн хүйсийн өвөрмөц эмгэгийг үүсгэдэг бөгөөд үхэлд хүргэх нь ховор байдаг.

Эмэгтэй хүний хэвийн бус байдал нь Тернерийн хам шинж буюу Трисоми X-д хүргэдэг. Тернерийн хам шинж нь эмэгтэйчүүдэд хоёр биш харин зөвхөн нэг X хромосомтой үед тохиолддог. Бэлгийн эрхтнүүд хэвийн боловсорч гүйцдэггүй, үргүйдэл, хөх нь жижиг, сарын тэмдэг ирэхгүй байх зэрэг шинж тэмдгүүд; богино өсөлт; өргөн, бамбай булчирхайн цээж; ба өргөн хүзүү.

Trisomy X хам шинж нь хоёр биш харин гурван X хромосомоос үүдэлтэй байдаг. Шинж тэмдгүүд нь өндөр өсөлт, хэл ярианы саатал, өндгөвчний дутуу дутагдал эсвэл өндгөвчний хэвийн бус байдал, булчингийн сулрал зэрэг шинж тэмдэг илэрдэг боловч олон охид, эмэгтэйчүүдэд шинж тэмдэг илэрдэггүй.

Klinefelter хам шинж нь эрэгтэйчүүдэд нөлөөлдөг. Хөхний хөгжил, том хонго, өндөр, үргүйдэл, жижиг төмсөг зэрэг хэвийн бус харьцаа зэрэг шинж тэмдгүүд орно.

Хромосомэсэд байдаг ДНХ ба уургийн зохион байгуулалттай бүтэц юм. Энэ нь олон ген, зохицуулалтын элементүүд болон бусад нуклеотидын дарааллыг агуулсан ороомог ДНХ-ийн нэг хэсэг юм. Хромосомууд нь ДНХ-тэй холбоотой уураг агуулдаг бөгөөд энэ нь ДНХ-ийг багцалж, түүний үйл ажиллагааг хянах үүрэгтэй. Хромосомын ДНХ нь организмын генетикийн мэдээллийг бүхэлд нь буюу ихэнхийг кодлодог; Зарим зүйл нь плазмид эсвэл бусад хромосомоос гадуурх генетикийн элементүүдийг агуулдаг.

Эсвэл трисоми 21 гэгддэг Дауны хам шинж нь 21-ийн нэг хэсэг эсвэл бүх 3 хуулбараас үүдэлтэй удамшлын эмгэг юм. хромосомууд. Энэ нь ихэвчлэн бие бялдрын хөгжлийн хоцрогдолтой, нүүрний онцлог шинж чанартай, эсвэл хөнгөн, дунд зэргийн оюуны...

Хромосомууд нь янз бүрийн организмын хооронд ихээхэн ялгаатай байдаг. ДНХ молекул нь дугуй эсвэл шугаман хэлбэртэй байж болох ба урт гинжин хэлхээнд 100,000-аас 375,000,000 гаруй нуклеотид агуулж болно. Ерөнхийдөө эукариот эсүүд (цөмтэй эсүүд) том, шугаман хромосомтой, прокариот эсүүд (тодорхой цөмгүй эсүүд) жижиг, дугуй хромосомтой байдаг ч энэ дүрмээс үл хамаарах зүйлүүд олон байдаг. Үүнээс гадна эсүүд хэд хэдэн төрлийн хромосом агуулсан байж болно; жишээлбэл, ихэнх эукариотуудын митохондри, ургамлын хлоропласт нь өөрийн жижиг хромосомтой байдаг.

Эукариотуудад цөмийн хромосомууд нь уургаар дүүрч, хроматин гэж нэрлэгддэг нягт бүтэцтэй байдаг. Энэ нь маш урт ДНХ молекулуудыг эсийн цөмд суулгах боломжийг олгодог. Хромосом ба хроматины бүтэц нь эсийн мөчлөгийн туршид харилцан адилгүй байдаг. Хромосомууд нь эсийн хуваагдалд зайлшгүй шаардлагатай барилгын материал бөгөөд удамшлын олон янз байдал, үр удам нь эсэн мэнд үлдэхийн тулд үржиж, хуваагдаж, охин эсүүддээ амжилттай дамжих ёстой. Хромосом нь давхардсан эсвэл давхардсан байж болно. Давхарагдаагүй хромосомууд нь давхардсан хромосомууд нь центромер дээр холбогдсон хоёр ижил хуулбарыг (хроматид гэж нэрлэдэг) агуулсан нэг шугаман хэлхээ юм.

Митоз ба мейозын үед давхардсан хромосомын нягтаршил нь сонгодог дөрвөн гар бүтэцтэй болдог. Хромосомын рекомбинац нь генетикийн олон янз байдалд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. Хэрэв эдгээр бүтцийг хромосомын тогтворгүй байдал, шилжүүлэн суулгах гэж нэрлэгддэг процессоор буруу удирдаж байвал эс нь митозын сүйрэлд өртөж үхэх эсвэл гэнэтийн байдлаар апоптозоос зугтаж, хорт хавдар үүсэхэд хүргэдэг.

Практикт "хромосом" гэдэг нь нэлээд тодорхой бус нэр томъёо юм. Прокариот ба вирусын хувьд хроматин байхгүй тохиолдолд генофор гэсэн нэр томъёо илүү тохиромжтой байдаг. Прокариотуудын хувьд ДНХ нь ихэвчлэн плазмид гэж нэрлэгддэг нэг буюу жижиг дугуй ДНХ молекулууд дагалддаг нарийн спираль хэлбэртэй гогцоо хэлбэрээр зохион байгуулагддаг. Эдгээр жижиг, бөөрөнхий геномууд нь митохондри болон хлоропластуудад бас байдаг нь тэдний бактерийн гарал үүслийг илтгэдэг. Хамгийн энгийн генофорууд нь вируст байдаг: эдгээр нь ДНХ эсвэл РНХ молекулууд - богино шугаман эсвэл дугуй генофорууд бөгөөд тэдгээр нь ихэвчлэн бүтцийн уураг байдаггүй.

Үг" хромосом" гэдэг нь "χρῶμα" гэсэн грек үгнээс үүссэн ( хрома, өнгө) болон "σῶμα" ( сома, бие) хромосомын шинж чанараас шалтгаалан тодорхой будагч бодисоор маш хүчтэй будалтанд өртдөг.

Хромосомын судалгааны түүх

1880-аад оны дунд үеэс эхэлсэн хэд хэдэн туршилтаар Теодор Бовери хромосомууд нь удамшлын вектор гэдгийг баттай харуулсан. Түүний хоёр зарчим байсан дэд дараалалхромосом ба хувь хүний онцлогхромосомууд. Хоёр дахь зарчим нь маш анхны байсан. Вильгельм Ру хромосом бүр өөр өөр удамшлын ачааг үүрдэг гэж санал болгосон. Бовери энэ таамаглалыг шалгаж, баталж чадсан юм. 1900-аад оны эхээр Грегор Менделийн анхны бүтээлд хийсэн дахин нээлтийн тусламжтайгаар Бовери удамшлын дүрэм ба хромосомын зан үйлийн хоорондын уялдаа холбоог тэмдэглэж чадсан юм. Бовери Америкийн цитологичдын хоёр үеийнхэнд нөлөөлсөн: Эдмунд Бичер Вилсон, Уолтер Саттон, Теофилус Пэйнтер (үнэндээ Вилсон, Пэйнтер нар түүнтэй хамт ажиллаж байсан).

Түүний алдартай номонд " Хөгжил ба удамшил дахь эсВилсон удамшлын хромосомын онолыг "Саттон-Боверийн онол" гэж нэрлэснээр Бовери, Саттон нарын бие даасан бүтээлийг (ойролцоогоор 1902 он) холбосон (заримдаа нэрс нь эсрэгээрээ). Эрнст Майр энэ онолыг Уильям Бейтсон, Вильгельм Йохансен, Ричард Голдшмидт, Т.Х. Морган, тэд бүгд догматик сэтгэлгээтэй байсан. Эцэст нь Морганы өөрийн лабораторийн хромосомын зураглалаас бүрэн нотолгоо гарч ирэв.

Прокариот ба хромосомууд

Прокариотууд - бактери ба археа нь ихэвчлэн нэг дугуй хромосомтой байдаг ч олон янзын хувилбарууд байдаг.

Ихэнх тохиолдолд бактерийн хромосомын хэмжээ эндосимбиотик бактери дахь 160,000 суурь хосоос өөр байж болно. Candidatus Carsonella ruddiiхөрсөнд амьдардаг нянгийн суурь хос 12,200,000 хүртэл Соранги целлюлоз. Спирохетийн төрөл Боррелиазэрэг бактерийн хамт энэ ангиллын гайхалтай үл хамаарах зүйл юм Borrelia burgdorferi(Лаймын өвчний шалтгаан) нэг шугаман хромосом агуулсан.

Дараалсан бүтэц

Прокариотуудын хромосомууд нь эукариотуудаас бага дараалалд суурилсан бүтэцтэй байдаг. Бактери нь ихэвчлэн нэг цэгийг (давхардлын гарал үүсэл) эзэмшиж, тэндээс олшруулж эхэлдэг бол зарим археа нь олон давхардлын гарал үүслийг агуулдаг. Прокариотуудын генүүд нь ихэвчлэн оперон хэлбэрээр зохион байгуулагддаг бөгөөд эукариотуудаас ялгаатай нь ихэвчлэн интрон агуулдаггүй.

ДНХ-ийн савлагаа

Прокариотуудад цөм байдаггүй. Үүний оронд тэдний ДНХ нь нуклеоид гэж нэрлэгддэг бүтцэд хуваагддаг. Нуклеоид нь бактерийн эсийн тодорхой хэсгийг эзэлдэг тусдаа бүтэц юм. Гэсэн хэдий ч энэ бүтэц нь бактерийн хромосомтой холбогддог гистонтой төстэй уургийн үйлдлээр динамик, хадгалагдаж, өөрчлөгддөг. Архейд хромосом дахь ДНХ нь бүр ч илүү зохион байгуулалттай байдаг ба ДНХ нь эукариотуудын нуклеосомтой төстэй бүтэцтэй савласан байдаг.

Бактерийн хромосомууд нь нянгийн плазмын мембранд наалддаг. Молекулын биологийн хэрэглээнд энэ нь задарсан бактерийг центрифуж, мембраныг (мөн хавсаргасан ДНХ) тунадасжуулах замаар плазмидын ДНХ-ээс тусгаарлах боломжийг олгодог.

Прокариот хромосом ба плазмидууд нь эукариот ДНХ шиг ерөнхийдөө хэт ороомогтой байдаг. Транскрипц, зохицуулалт, олшрох боломж олгохын тулд ДНХ-ийг эхлээд суларсан төлөвт гаргах ёстой.

Эукариотуудад

Эукариотууд (ургамал, мөөгөнцөр, амьтанд байдаг цөмтэй эсүүд) нь эсийн цөмд агуулагддаг том, шугаман хромосомтой байдаг. Хромосом бүр нэг центромертэй бөгөөд нэг юмуу хоёр гар нь центромерээс цухуйсан байдаг ч ихэнх тохиолдолд эдгээр гарууд харагдахгүй байдаг. Үүнээс гадна ихэнх эукариотууд нэг дугуй митохондрийн геномтой байдаг ба зарим эукариотууд нэмэлт жижиг дугуй эсвэл шугаман цитоплазмын хромосомтой байж болно.

Эукариотуудын цөмийн хромосомд шахагдаагүй ДНХ нь хагас эмх цэгцтэй бүтцэд оршдог бөгөөд энэ нь гистонуудад (бүтцийн уураг) ороож, хроматин хэмээх нийлмэл материалыг бүрдүүлдэг.

Хроматин

Хроматин нь хромосомыг багцалдаг эукариот цөмд байдаг ДНХ ба уургийн цогцолбор юм. Хроматин бүтэц нь ДНХ-ийн шаардлагын дагуу эсийн мөчлөгийн янз бүрийн үе шатуудад ихээхэн ялгаатай байдаг.

Интерфазын хроматин

Интерфазын үед (эс хуваагдахгүй байх үеийн мөчлөгийн үе) хоёр төрлийн хроматиныг ялгаж болно.

Идэвхтэй ДНХ-ээс бүрдэх эухроматин нь уураг хэлбэрээр илэрхийлэгддэг.
Гетерохроматин нь ихэвчлэн идэвхгүй ДНХ-ээс бүрддэг. Энэ нь хромосомын үе шатанд бүтцийн зорилгоор үйлчилдэг бололтой. Гетерохроматиныг хоёр төрөлд хувааж болно.

Үндсэн гетерохроматин, хэзээ ч илэрхийлээгүй. Энэ нь центромерын эргэн тойронд байрладаг бөгөөд ихэвчлэн давтагдсан дарааллыг агуулдаг.
Факультатив гетерохроматин, заримдаа илэрхийлэгддэг.

Метафазын хроматин ба хуваагдал

Митоз буюу мейозын эхний үе шатанд (эсийн хуваагдал) хроматины хэлхээ улам нягт болдог. Тэдгээр нь хүртээмжтэй генетикийн материалын үүрэг гүйцэтгэхээ больж (транскрипт зогсдог) бөгөөд авсаархан, зөөвөрлөх боломжтой хэлбэр болдог. Энэхүү авсаархан хэлбэр нь бие даасан хромосомуудыг харагдахуйц болгодог бөгөөд тэдгээр нь центромер дээр бие биентэйгээ хавсарсан хос эгч хроматид бүхий сонгодог дөрвөн гарны бүтцийг бүрдүүлдэг. Богино гарыг "гэж нэрлэдэг" p мөр"(франц хэлнээс" жижиг"- жижиг), урт мөрийг " гэж нэрлэдэг. q мөр"(үсэг" q"үсгийг дагаж" х» Латин цагаан толгойн үсгээр; q-g "grande" - том). Энэ бол оптик микроскопоор бие даасан хромосомууд харагдах цорын ганц байгалийн нөхцөл юм.

Митозын үед микротубулууд эсийн эсрэг талын төгсгөлд байрлах центросомуудаас ургаж, мөн центромертай нэгддэг. тусгай бүтэцкинетохорууд гэж нэрлэгддэг бөгөөд тэдгээрийн нэг нь эгч хроматид бүрт байдаг. Кинетохорын бүс дэх ДНХ-ийн суурийн тусгай дараалал нь тусгай уургуудын хамт энэ бүс нутагт удаан хугацаагаар бэхлэгддэг. Дараа нь микротубулууд хроматидыг центросом руу татдаг бөгөөд ингэснээр охин эс бүр нэг хроматидын багцыг өвлөн авдаг. Эсүүд салсны дараа хроматидууд задарч, ДНХ-г дахин хуулбарлах боломжтой. Гадаад төрхөөс үл хамааран хромосомууд нь бүтцийн хувьд маш нягтаршилтай байдаг тул эдгээр аварга ДНХ-ийн бүтцийг эсийн цөмд оруулах боломжийг олгодог.

Хүний хромосомууд

Хүний хромосомыг аутосом ба бэлгийн хромосом гэж хоёр төрөлд хувааж болно. Зарим генетикийн шинж чанарууд нь хүний хүйстэй холбоотой бөгөөд бэлгийн хромосомоор дамждаг. Автосомууд нь удамшлын удамшлын мэдээллийн үлдэгдлийг агуулдаг. Эсийн хуваагдлын үед бүгд адилхан үйлчилдэг. Хүний эсүүд 23 хос хромосом (22 хос аутосом, нэг хос бэлгийн хромосом) агуулдаг бөгөөд нэг эсэд нийт 46 байдаг. Үүнээс гадна хүний эсүүд митохондрийн геномын олон зуун хуулбарыг агуулдаг. Хүний геномын дараалал нь хромосом бүрийн талаар маш их мэдээлэл өгсөн. Доорх нь VEGA (Сээр нуруутан амьтдын геномын тайлбар) мэдээллийн сан дахь Sanger хүрээлэнгийн хүний геномын мэдээлэлд үндэслэн хромосомын статистикийг эмхэтгэсэн хүснэгт юм. Генийн тоо нь зарим талаараа генийн таамаглал дээр суурилдаг тул ойролцоогоор тооцоолол юм. Хромосомын нийт урт нь мөн дараалсан бус гетерохроматины бүс нутгуудын тооцоолсон хэмжээ дээр үндэслэсэн ойролцоогоор тооцоолол юм.

Хромосомууд	Генүүд	Нэмэлт суурь хосуудын нийт тоо нуклейн хүчил	Нуклейн хүчлийн нэмэлт суурь хосуудыг эрэмбэлсэн






















X ( бэлгийн хромосом)
Y (бэлгийн хромосом)
Нийт		3079843747	2857698560

Янз бүрийн организм дахь хромосомын тоо

Эукариотууд

Эдгээр хүснэгтүүд өгдөг нийт тооэсийн цөм дэх хромосомууд (бэлгийн хромосомыг оруулаад). Жишээлбэл, хүний диплоид эсэд 22 байдаг янз бүрийн төрөлаутосом, тус бүр нь хоёр хувь, хоёр бэлгийн хромосомтой. Энэ нь нийт 46 хромосомыг өгдөг. Бусад организмууд хромосомынхоо хоёроос дээш хувьтай байдаг, жишээлбэл. гексаплоидТалх улаан буудай нь долоон өөр хромосомын зургаан хуулбар, нийт 42 хромосом агуулдаг.

Зарим ургамлын хромосомын тоо
Ургамлын төрөл зүйл
Arabidopsis thaliana(диплоид)

цэцэрлэгийн эмгэн хумс
Төвд үнэг
гэрийн гахай
Лабораторийн харх
Сирийн шишүүхэй

Гэрийн хонь


Хаан загас
Торгоны хорхой

Бусад организмын хромосомын тоо
Төрлийн	Том хромосомууд	Завсрын хромосомууд	Микрохромосомууд
Бруцей трипаносома
Гэрийн тагтаа ( Columba livia гэрийн тэжээвэр амьтан)
		2 бэлгийн хромосом

Бие даасан эукариот зүйлийн хэвийн гишүүд ижил тооны цөмийн хромосомтой байдаг (хүснэгтийг үз). Бусад эукариот хромосомууд, өөрөөр хэлбэл митохондрийн болон плазмид шиг жижиг хромосомууд нь тоо хэмжээгээрээ өөр өөр байдаг ба нэг эсэд мянган хувь байж болно.

Бэлгийн бус нөхөн үржихүйтэй зүйлүүд нь биеийн эсүүдтэй ижил хромосомын нэг багцтай байдаг. Гэсэн хэдий ч бэлгийн бус зүйл нь гаплоид эсвэл диплоид байж болно.

Бэлгийн нөхөн үржихүйтэй зүйлүүд нь эхээс, эцгээс авсан хоёр хромосомтой, диплоид хэлбэртэй соматик эсүүд (биеийн эсүүд) байдаг. Нөхөн үржихүйн эсүүд болох гаметууд нь гаплоид [n] бөгөөд тэдгээр нь нэг багц хромосомтой байдаг. Гаметууд нь диплоид үр хөврөлийн эсийн мейозоор үүсдэг. Мейозын үед эцэг, эхийн харгалзах хромосомууд бие биенийхээ жижиг хэсгүүдийг (хөндлөн) солилцож, улмаар зөвхөн нэг эсвэл нөгөө эцэг эхээс өвлөгддөггүй шинэ хромосомуудыг үүсгэдэг. Эрэгтэй, эмэгтэй бэлгийн эсүүд нэгдэж (үр тогтох) үед шинэ диплоид организм үүсдэг.

Зарим амьтан, ургамлын төрөл зүйл нь полиплоид байдаг: тэдгээр нь хоёроос илүү гомолог хромосомтой байдаг. Тамхи, улаан буудай зэрэг хөдөө аж ахуйн чухал ургамал нь ихэвчлэн полиплоид байдаг удамшлын төрөл зүйл. Улаан буудай нь долоон хромосом бүхий гаплоид тоотой бөгөөд зарим таримал ургамлуудаас гадна зэрлэг өвөг дээдэст байдаг. Хамгийн түгээмэл гоймон, талхны улаан буудай бол зэрлэг улаан буудайн 14 (диплоид) хромосомтой харьцуулахад 28 (тетраплоид) ба 42 (гексаплоид) хромосомтой полиплоид юм.

Прокариотууд

Прокариот төрөл зүйл нь гол хромосом бүрийн нэг хуулбартай байдаг ч ихэнх эсүүд олон хуулбартай амархан амьдрах чадвартай байдаг. Жишээлбэл, Бучнера, aphid симбионт нь хромосомынхоо олон хуулбартай бөгөөд тэдгээрийн тоо нь эс бүрт 10-400 хувь байдаг. Гэсэн хэдий ч зарим том бактериудад тухайлбал Epulopiscium fishelsoni, хромосомын 100,000 хүртэлх хувь байж болно. Эукариотуудын нэгэн адил плазмид ба плазмидтай төстэй жижиг хромосомуудын хуулбарын тоо ихээхэн ялгаатай байдаг. Эсийн плазмидын тоо бараг бүхэлдээ плазмидын хуваагдлын хурдаар тодорхойлогддог - хурдан хуваагдах нь өндөр хуулбарыг үүсгэдэг.

Кариотип

Ерөнхийдөө кариотипнь эукариот зүйлийн хромосомын нэмэлт юм. Кариотипийг бэлтгэх, судлах нь цитогенетикийн нэг хэсэг юм.

Хэдийгээр эукариотуудад ДНХ-ийн хуулбар ба транскрипц нь маш стандартчилагдсан байдаг. Тэдний кариотипуудын талаар ижил зүйлийг хэлж чадахгүй, энэ нь ихэвчлэн нэлээд хувьсах шинж чанартай байдаг. Хромосомын тоо, тэдгээрийн нарийн зохион байгуулалт нь янз бүр байж болно. Зарим тохиолдолд төрөл зүйлийн хооронд мэдэгдэхүйц ялгаатай байж болно. Ихэнхдээ боломжтой:

хоёр хүйсийн хоорондох хэлбэлзэл;
үр хөврөл ба сома хоорондын хэлбэлзэл (гаметик ба биеийн бусад хэсгүүдийн хооронд);
тэнцвэртэй генетикийн полиморфизмын улмаас популяцийн гишүүдийн хоорондын хэлбэлзэл;
арьсны өнгө хоорондын газарзүйн өөрчлөлт;
мозайк эсвэл бусад гажиг

Мөн бордсон өндөгнөөс үүсэх явцад кариотипийн хэлбэлзэл үүсч болно.

Кариотипийг тодорхойлох аргыг ихэвчлэн нэрлэдэг кариотип хийх. Колхицинтэй хиймэл нөхцөлд (урвалын хоолойд) хуваагдах замаар эсийг хэсэгчлэн хааж болно. Дараа нь эдгээр эсүүдийг будаж, гэрэл зургийг авч, дараалсан хромосом, аутосомын уртын дарааллаар, бэлгийн хромосомын төгсгөлд (энд X/Y) бүхий кариограмм болгон байрлуулна.

Бэлгийн нөхөн үржихүйн олон зүйлийн нэгэн адил хүмүүс тусгай гоносомтой байдаг (автосомоос ялгаатай нь бэлгийн хромосом). Энэ нь эмэгтэйчүүдэд XX, эрэгтэйчүүдэд XY юм.

Түүхэн тэмдэглэл

Хамгийн энгийн асуултанд хариулах хүртэл хүний кариотипийн талаар олон жил судалгаа хийсэн. Хүний хэвийн диплоид эсэд хэдэн хромосом байдаг вэ? 1912 онд Ханс фон Винивартер эр бэлгийн эсэд 47 хромосом, овогонид 48 хромосом байгааг мэдээлсэн бөгөөд үүнд XX/XO хүйс тодорхойлох механизм багтсан байна. 1922 онд зураач хүний диплоид тоо - 46 эсвэл 48-ийн талаар эргэлзэж байсан бөгөөд эхэндээ 46 руу хазайсан. Дараа нь тэрээр өөрийн үзэл бодлоо 46-аас 48 болгож засч, хүн XX/XY системтэй гэж зөв хэлсэн.

Асуудлыг эцэслэн шийдвэрлэхийн тулд шинэ арга техник шаардлагатай болсон:

Өсгөвөрт эсийг ашиглах;
Хромосомыг хавдаж, тархдаг гипотоник уусмалд эсийг бэлтгэх;
Колхицины уусмалаар метафазын митозын саатал;
Объект эзэмшигч дээр эмийг бутлах, нэг хавтгайд хромосомыг өдөөх;
Фото зургийн бичил зургийг хайчилж, үр дүнг үгүйсгэх аргагүй кариограмм болгон зохион байгуулна.

1954 он хүртэл хүний диплоид тоо 46 байсан нь батлагдсан. Винивартер, Пэйнтер нарын техникийг авч үзвэл тэдний үр дүн нэлээд гайхалтай байсан. Шимпанзе (хамгийн ойрын хамаатан садан орчин үеийн хүмүүс) 48 хромосомтой.

Буруу ойлголт

Хромосомын гажиг нь эсийн хэвийн хромосомын агууламжийг зөрчих явдал бөгөөд ихэнх гажиг нь бага эсвэл огт нөлөө үзүүлэхгүй ч Дауны синдром зэрэг хүний генетикийн эмгэгийн гол шалтгаан болдог. Зарим хромосомын эмгэгүүд нь хромосомын эмгэгтэй хүүхэдтэй болох магадлалыг нэмэгдүүлэхэд хүргэдэг боловч шилжүүлэн суулгах, хромосомын урвуу гэх мэт тээвэрлэгчдэд өвчин үүсгэдэггүй. Хромосомын хэвийн бус тоо эсвэл аневлоиди гэж нэрлэгддэг хромосомын багц нь үхэлд хүргэдэг эсвэл генетикийн эмгэгийг үүсгэдэг. Хромосомын өөрчлөлттэй гэр бүлүүдэд генетикийн зөвлөгөө өгдөг.

Хромосомоос ДНХ олж авах, алдах нь төрөл бүрийн генетикийн эмгэгийг үүсгэдэг. Хүмүүсийн дундах жишээ:

Cry-cat syndrome нь 5-р хромосомын богино гарны хэсэг хуваагдсанаас үүсдэг. Нөлөөлөлд өртсөн хүүхдүүд муур шиг чанга хашгирдаг тул ийм нэртэй болсон. Энэ синдромд нэрвэгдсэн хүмүүсийн нүд нь том, толгой, эрүү нь жижиг, сэтгэцийн эрүүл мэндийн дунд болон хүнд өвчтэй, намхан биетэй байдаг.
Хамгийн түгээмэл трисоми болох Даун синдром нь ихэвчлэн 21-р хромосомын нэмэлт хуулбараас (трисоми 21) үүсдэг. Онцлог шинж чанарууд нь булчингийн тонус багассан, нялцгай биетэй, тэгш бус хацрын яс, ташуу нүд, хөгжлийн хөнгөн, дунд зэргийн эмгэг юм.
Эдвардсын хам шинж буюу трисоми 18, хоёр дахь хамгийн түгээмэл трисоми. Хөдөлгөөний удаашрал, хөгжлийн эмгэг, эрүүл мэндийн ноцтой асуудал үүсгэдэг олон тооны гажиг зэрэг шинж тэмдгүүд илэрдэг. Өвчтөнүүдийн 90% нь нярайд нас бардаг. Тэдгээр нь зангидсан нударга, давхардсан хуруугаараа онцлог юм.
Изодицентрик хромосом 15, мөн идик (15) гэж нэрлэдэг, 15-р хромосомын урт гарны хэсэгчилсэн тетрасоми эсвэл 15-р хромосомын урвуу давхардал (inv dup 15).
Жакобсены хам шинж маш ховор тохиолддог. Үүнийг мөн 11-р хромосомын урт гар устгах төгсгөлийн эмгэг гэж нэрлэдэг. Өвчин эмгэг нь хэвийн оюун ухаан эсвэл хөгжлийн бага зэргийн бэрхшээлтэй, хэл ярианы чадвар муутай байдаг. Ихэнх нь Парис-Троуссогийн синдром гэж нэрлэгддэг цус алдалтын эмгэгтэй байдаг.
Клайнфелтерийн хам шинж (XXY). Клайнфелтерийн синдромтой эрчүүд үе тэнгийнхнээсээ илүү үргүй, ихэвчлэн өндөр, гар, хөл нь урт байдаг. Синдромтой хөвгүүд ичимхий, чимээгүй байх хандлагатай байдаг бөгөөд яриа нь удаашралтай, дислекситэй байдаг. Тестостерон дааврын эмчилгээ хийлгээгүй тохиолдолд зарим нь өсвөр насандаа гинекомасти үүсч болно.
Патау синдромыг D хам шинж эсвэл трисоми 13 гэж нэрлэдэг. Шинж тэмдгүүд нь атираат гаргүй, трисоми 18-тай тодорхой хэмжээгээр төстэй байдаг.
Жижиг нэмэлт маркер хромосом. Энэ нь нэмэлт хэвийн бус хромосом байна гэсэн үг юм. Шинж чанар нь нэмэлт генетикийн материалын гарал үүслээс хамаарна. Муурны нүдний синдром ба изодицентрик хромосом 15 (эсвэл идик15) хам шинж нь Паллистер-Киллиан синдром гэх мэт нэмэлт маркер хромосомоос үүсдэг.
Гурвалсан X хромосомын хам шинж (XXX). ХХХ охид өндөр, туранхай, дислекситэй байх хандлагатай байдаг.
Тернер синдром (XX эсвэл XY-ийн оронд X). Тернерийн хам шинжийн үед эмэгтэй хүний бэлгийн шинж чанар илэрдэг боловч хөгжөөгүй байдаг. Тернерийн синдромтой эмэгтэйчүүдийн бие богино, дух нь намхан, нүд, ясны гажигтай, цээж нь хонхойдог.
XYY хам шинж. XYY хөвгүүд ерөнхийдөө ах дүү нараасаа өндөр байдаг. XXY насны хөвгүүд, XXX охидын адил тэд сурахад бэрхшээлтэй байдаг.
4-р хромосомын богино гар хэсэгчлэн эвдэрсэний улмаас үүсдэг Чоно Хиршхорны хам шинж. Энэ нь өсөлтийн удаашрал, сэтгэцийн эрүүл мэндийн ноцтой асуудлуудаар тодорхойлогддог.