Хөгжлийн техник

Хромосом гэж юу вэ. Хромосомын бүтэц, үйл ажиллагаа. Органик ертөнцөд нөхөн үржихүй. Бэлгийн эсийн бүтэц. Lampbrush хромосомууд

Хромосомэсэд агуулагдах ДНХ ба уургийн зохион байгуулалттай бүтэц юм. Энэ нь олон ген, зохицуулалтын элементүүд болон бусад нуклеотидын дарааллыг агуулсан ороомог ДНХ-ийн нэг хэсэг юм. Хромосомууд нь ДНХ-тэй холбоотой уураг агуулдаг бөгөөд эдгээр нь ДНХ-ийг багцалж, түүний үйл ажиллагааг хянахад ашигладаг. Хромосомын ДНХ нь организм дахь генетикийн мэдээллийг бүхэлд нь буюу ихэнхийг кодлодог; Зарим зүйл нь плазмид эсвэл бусад хромосомоос гадуурх генетикийн элементүүдийг агуулдаг.

Эсвэл трисоми 21 гэгддэг Дауны өвчин нь 21-ийн 3 хуулбарын нэг хэсэг эсвэл бүхэлд нь байгаатай холбоотой удамшлын эмгэг юм. хромосомууд... Ихэнхдээ энэ нь бие бялдрын хөгжлийн хоцрогдол, нүүрний онцлог шинж чанар, эсвэл хөнгөн, дунд зэргийн оюуны ...

Хромосомууд нь янз бүрийн организмын хооронд ихээхэн ялгаатай байдаг. ДНХ молекул нь дугуй эсвэл шугаман байж болох ба урт гинжин хэлхээнд 100,000-аас 3,750,000,000 гаруй нуклеотид агуулж болно. Дүрмээр бол эукариот эсүүд (цөмтэй эсүүд) том шугаман хромосомтой, прокариот эсүүд (тодорхой цөмгүй эсүүд) жижиг дугуй хромосомтой байдаг ч энэ дүрмээс үл хамаарах зүйлүүд байдаг. Үүнээс гадна эсүүд хэд хэдэн төрлийн хромосом агуулсан байж болно; жишээлбэл, ихэнх эукариотуудын митохондри, ургамлын хлоропласт нь өөрийн гэсэн жижиг хромосомтой байдаг.

Эукариотуудад цөмийн хромосомууд нь уургаар дүүрч, хроматин гэж нэрлэгддэг өтгөрүүлсэн бүтэцтэй байдаг. Энэ нь маш урт ДНХ молекулуудыг эсийн цөмд оруулах боломжийг олгодог. Хромосом ба хроматины бүтэц нь эсийн мөчлөгийн туршид харилцан адилгүй байдаг. Хромосомууд нь эсийн хуваагдалд зайлшгүй шаардлагатай барилгын материал бөгөөд генетикийн олон янз байдал, үр удмаа эсэн мэнд үлдэхийн тулд үржиж, хуваагдаж, охин эсүүддээ амжилттай дамжих ёстой. Хромосом нь давхардсан болон давхардаагүй байж болно. Давхарагдаагүй хромосомууд нь давхардсан хромосомууд нь центромероор нэгдсэн хоёр ижил хуулбарыг (хроматид гэж нэрлэдэг) агуулсан нэг шугаман хэлхээ юм.

Митоз ба мейозын үед давхардсан хромосомын нягтрал нь сонгодог дөрвөн гар бүтэцтэй болдог. Хромосомын рекомбинац нь генетикийн олон янз байдалд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. Хэрэв эдгээр бүтцийг хромосомын тогтворгүй байдал, шилжүүлэн суулгах гэж нэрлэгддэг процессоор буруу удирдаж байвал эс нь митозын сүйрэлд өртөж үхэх эсвэл гэнэтийн байдлаар апоптозоос зугтаж, хорт хавдар үүсэхэд хүргэдэг.

Практикт "хромосом" гэдэг нь нэлээд тодорхой бус нэр томъёо юм. Хроматингүй прокариот ба вирусын хувьд генофор гэсэн нэр томъёо илүү тохиромжтой. Прокариотуудын хувьд ДНХ нь ихэвчлэн плазмид гэж нэрлэгддэг нэг буюу түүнээс бага дугуй ДНХ молекулууд дагалддаг гогцоонд байрладаг. Эдгээр жижиг, бөөрөнхий геномууд нь митохондри болон хлоропластуудад бас байдаг нь бактерийн гарал үүслийг илтгэдэг. Хамгийн энгийн генофорууд нь вирусээс олддог: эдгээр нь ДНХ эсвэл РНХ молекулууд юм - богино шугаман эсвэл дугуй хэлбэртэй генофорууд нь ихэвчлэн бүтцийн уураггүй байдаг.

Үг " хромосом"χρῶμα" грек үгнээс үүссэн"( хрома, өнгө) болон "σῶμα" ( сома, бие) хромосомын шинж чанараас шалтгаалан тодорхой будагч бодисоор маш хүчтэй будалтанд ордог.

Хромосомын судалгааны түүх

1880-аад оны дундуур эхэлсэн цуврал туршилтуудаараа Теодор Бовери хромосомууд нь удамшлын вектор гэдгийг баттай харуулсан. Түүний хоёр зарчим байсан дэд дараалалхромосом ба хувь хүний онцлогхромосомууд. Хоёр дахь зарчим нь маш анхны байсан. Вильгельм Ру хромосом бүр өөр өөр удамшлын ачааг үүрдэг гэж үзсэн. Бовери энэ таамаглалыг шалгаж, баталж чадсан юм. 1900-аад оны эхээр Грегор Менделийн анхны бүтээлээс дахин нээснээр Бовери удамшлын дүрэм болон хромосомын зан үйлийн хоорондын уялдаа холбоог тэмдэглэж чадсан юм. Бовери Америкийн цитологичдын хоёр үеийнхэнд нөлөөлсөн: Эдмунд Бичер Вилсон, Уолтер Саттон, Теофилус Пэйнтер (үнэндээ Вилсон, Пэйнтер нар түүнтэй хамт ажиллаж байсан).

Түүний алдарт номонд " Хөгжил ба удамшил дахь эсВилсон Бовери, Саттон нарын бие даасан бүтээлийг (ойролцоогоор 1902 он) холбож, удамшлын хромосомын онолыг Саттон-Боверийн онол гэж нэрлэжээ (заримдаа нэрсийг сольдог). Эрнст Майр энэ онолыг Уильям Бэйтсон, Вильгельм Йохансен, Ричард Голдшмидт, Т.Х. Морган, тэд бүгд догматик сэтгэлгээтэй байсан. Эцэст нь Морганы өөрийн лабораторийн хромосомын зураглалаас бүрэн нотолгоог олж авсан.

Прокариот ба хромосомууд

Прокариотууд - бактери ба археа нь ихэвчлэн нэг дугуй хромосомтой байдаг ч олон янз байдаг.

Ихэнх тохиолдолд нянгийн хромосомын хэмжээ эндосимбиотик нянгийн 160,000 хос суурь хооронд хэлбэлздэг. Candidatus Carsonella ruddiiхөрсөн дэх нянгийн 12,200,000 bp хүртэл Соранги целлюлоз... Төрөлхийн спирохета Боррелиазэрэг бактерийн хамт энэ ангиллын гайхалтай үл хамаарах зүйл юм Borrelia burgdorferi(Лаймын өвчний шалтгаан) нэг шугаман хромосом агуулсан.

Дараалсан бүтэц

Прокариотуудын хромосомууд нь эукариотуудыг бодвол дарааллаар нь бага бүтэцтэй байдаг. Бактери нь ихэвчлэн нэг цэгтэй (давхардсан эх үүсвэр) олшрох эхэлдэг бол зарим археа нь олон тооны давхардлын гарал үүсэлтэй байдаг. Прокариотуудын генүүд нь ихэвчлэн оперон хэлбэрээр зохион байгуулагддаг бөгөөд эукариотуудаас ялгаатай нь ихэвчлэн интрон агуулдаггүй.

ДНХ-ийн савлагаа

Прокариотуудад цөм байдаггүй. Үүний оронд тэдний ДНХ нь нуклеоид гэж нэрлэгддэг бүтцэд хуваагддаг. Нуклеоид нь бактерийн эсийн тодорхой хэсгийг эзэлдэг тусдаа бүтэц юм. Гэсэн хэдий ч энэ бүтэц нь нянгийн хромосомтой холбогддог гистонтой төстэй уургийн нөлөөгөөр динамик, хадгалагдаж, өөрчлөгддөг. Архейд хромосом дахь ДНХ нь бүр илүү зохион байгуулалттай байдаг бөгөөд ДНХ нь эукариотуудын нуклеосомтой төстэй бүтэцтэй байдаг.

Бактерийн хромосомууд нь бактерийн плазмын мембрантай холбогдох хандлагатай байдаг. Молекулын биологийн хэрэглээнд энэ нь задарсан бактерийг центрифуж, мембраныг (мөн хавсаргасан ДНХ) тунадасжуулах замаар плазмидын ДНХ-ээс тусгаарлах боломжийг олгодог.

Прокариот ба плазмидын хромосомууд нь эукариот ДНХ шиг ерөнхийдөө хэт ороомогтой байдаг. Транскрипц, зохицуулалт, давхардал руу нэвтрэхийн тулд эхлээд ДНХ-ийг суларсан төлөвт тусгаарлах ёстой.

Эукариотуудад

Эукариотууд (ургамал, мөөгөнцөр, амьтанд байдаг цөмтэй эсүүд) эсийн цөмд байдаг том шугаман хромосомтой байдаг. Хромосом бүр нэг центромертэй бөгөөд нэг юмуу хоёр гар нь центромерээс цухуйсан байдаг ч ихэнх тохиолдолд эдгээр гарууд харагдахгүй байдаг. Үүнээс гадна ихэнх эукариотууд нэг дугуй митохондрийн геномтой байдаг ба зарим эукариотууд нэмэлт жижиг дугуй эсвэл шугаман цитоплазмын хромосомтой байж болно.

Эукариотуудын цөмийн хромосомд нэгтгэгдээгүй ДНХ нь хагас эмх цэгцтэй бүтцэд оршдог бөгөөд энэ нь хроматин хэмээх нийлмэл материалыг үүсгэхийн тулд гистонууд (бүтцийн уураг) ороосон байдаг.

Хроматин

Хроматин нь эукариотуудын цөмд агуулагддаг ДНХ ба уургийн цогцолбор бөгөөд хромосомыг багцалдаг. Хроматины бүтэц нь ДНХ-ийн шаардлагын дагуу эсийн мөчлөгийн янз бүрийн үе шатанд ихээхэн ялгаатай байдаг.

Интерфазын хроматин

Интерфазын үед (эс хуваагдахгүй байх үеийн мөчлөгийн үе) хоёр төрлийн хроматиныг ялгаж болно.

Идэвхтэй ДНХ-ээс бүрдэх эухроматин нь уураг хэлбэрээр илэрхийлэгддэг.
Гетерохроматин нь ихэвчлэн идэвхгүй ДНХ-ээс бүрддэг. Энэ нь хромосомын үе шатанд бүтцийн зорилгоор үйлчилдэг бололтой. Гетерохроматиныг хоёр төрөлд хувааж болно.

Үндсэн гетерохроматинхэзээ ч илэрхийлээгүй. Энэ нь центромерын эргэн тойронд байрладаг бөгөөд ихэвчлэн давтагдсан дарааллыг агуулдаг.
Нэмэлт гетерохроматин, заримдаа илэрхийлэгддэг.

Метафазын хроматин ба хуваагдал

Митоз буюу мейозын эхний үе шатанд (эсийн хуваагдал) хроматин хэлхээ улам нягт болдог. Тэдгээр нь боломжтой генетикийн материалын үүрэг гүйцэтгэхээ больж (транскрипт зогсдог) бөгөөд авсаархан зөөвөрлөх хэлбэр болдог. Энэхүү авсаархан хэлбэр нь бие даасан хромосомуудыг харагдахуйц болгодог бөгөөд тэдгээр нь центромер дээр бие биентэйгээ хавсарсан хос эгч хроматид бүхий дөрвөн гарны сонгодог бүтцийг бүрдүүлдэг. Богино гарыг "гэж нэрлэдэг" p мөр"(Франц үгнээс" жижиг"- жижиг), урт мөрийг " гэж нэрлэдэг. q мөр"(Захидал" q"Захидлын араас" х»Латин цагаан толгойн үсгээр; q-g "grande" нь том). Энэ бол бие даасан хромосомууд оптик микроскопоор харагдах цорын ганц байгалийн нөхцөл юм.

Митозын үед микротубулууд эсийн эсрэг талын төгсгөлд байрлах центросомуудаас ургаж, мөн кинетохор гэж нэрлэгддэг тусгай бүтцээр центромерт наалддаг бөгөөд тэдгээрийн нэг нь эгч хроматид тус бүр дээр байдаг. Кинетохорын бүс дэх ДНХ-ийн суурийн тусгай дараалал, тусгай уургуудын хамт энэ бүсэд удаан хугацаагаар наалддаг. Дараа нь микротубулууд хроматидыг центросом руу татдаг бөгөөд ингэснээр охин эс бүр нэг хроматидын багцыг өвлөн авдаг. Эсийг хуваах үед хроматидууд задарч, ДНХ-г дахин хуулбарлах боломжтой. Гадаад төрхийг үл харгалзан хромосомууд нь бүтцийн хувьд өндөр нягтаршилтай байдаг бөгөөд энэ нь эдгээр аварга ДНХ-ийн бүтцийг эсийн цөмд багтаах боломжийг олгодог.

Хүний хромосомууд

Хүний хромосомыг аутосом ба бэлгийн хромосом гэж хоёр төрөлд хувааж болно. Зарим генетикийн шинж чанарууд нь хүний хүйстэй холбоотой бөгөөд бэлгийн хромосомоор дамждаг. Аутосом нь удамшлын бусад мэдээллийг агуулдаг. Эсийн хуваагдлын үед хүн бүр адилхан үйлдэл хийдэг. Хүний эсүүд 23 хос хромосом (22 хос аутосом, нэг хос бэлгийн хромосом) агуулдаг бөгөөд нэг эсэд нийт 46 байдаг. Үүнээс гадна хүний эсүүд митохондрийн геномын олон зуун хуулбарыг агуулдаг. Хүний геномын дараалал нь хромосом бүрийн талаар маш их мэдээлэл өгсөн. Доорх нь VEGA (Сээр нуруутан амьтдын геномын тайлбар) мэдээллийн сан дахь Sanger хүрээлэнгийн хүний геномын мэдээлэлд үндэслэн хромосомын статистикийг эмхэтгэсэн хүснэгт юм. Генийн тоо нь генийн таамаглал дээр тулгуурладаг тул ойролцоогоор тооцоолол юм. Хромосомын нийт урт нь мөн үл нийцэх гетерохроматинуудын бүс нутгуудын тооцоолсон хэмжээн дээр үндэслэсэн ойролцоогоор тооцоолол юм.

Хромосомууд	Генүүд	Нэмэлт нуклейн хүчлийн суурь хосуудын нийт тоо	Захиалсан нэмэлт нуклейн хүчлийн суурь хосууд






















X (бэлгийн хромосом)
Y (бэлгийн хромосом)
Нийт		3079843747	2857698560

Төрөл бүрийн организм дахь хромосомын тоо

Эукариотууд

Эдгээр хүснэгтүүд нь эсийн цөм дэх хромосомын нийт тоог (хүйсийг оруулаад) өгдөг. Жишээлбэл, хүний диплоид эсүүд нь 22 өөр төрлийн аутосом, тус бүр нь хоёр хувь, хоёр бэлгийн хромосом агуулдаг. Энэ нь нийт 46 хромосомыг өгдөг. Бусад организмууд хромосомынхоо хоёроос дээш хувьтай байдаг, жишээлбэл, гексаплоидТалх улаан буудай нь долоон өөр хромосомын зургаан хуулбар, нийт 42 хромосом агуулдаг.

Зарим ургамлын хромосомын тоо
Ургамлын төрөл зүйл
Арабидопсис талиана(диплоид)

Цэцэрлэгийн эмгэн хумс
Төвд үнэг
Гэрийн гахай
Лабораторийн харх
Сирийн шишүүхэй

Гэрийн хонь


Хаан загас
Торгоны хорхой

Бусад организмын хромосомын тоо
Үзсэн тоо	Том хромосомууд	Завсрын хромосомууд	Микрохромосомууд
Бруцей трипаносома
Гэрийн тагтаа ( Columba livia гэрийн тэжээвэр амьтан)
		2 бэлгийн хромосом

Зарим эукариот зүйлийн хэвийн гишүүд ижил тооны цөмийн хромосомтой байдаг (хүснэгтийг үз). Эукариотуудын бусад хромосомууд, өөрөөр хэлбэл митохондрийн болон плазмид шиг жижиг хромосомууд нь тооны хувьд ихээхэн ялгаатай бөгөөд нэг эсэд мянган хувь байж болно.

Бэлгийн бус нөхөн үржихүйн зүйлүүд нь биеийн эсэд байдаг ижил хромосомтой нэг багцтай байдаг. Гэсэн хэдий ч бэлгийн бус зүйл нь гаплоид ба диплоид байж болно.

Бэлгийн нөхөн үржихүйн зүйлүүд нь диплоид хэлбэртэй, нэг нь эхээс, нөгөө нь эцгээс авсан хоёр хромосомтой соматик эсүүдтэй (биеийн эсүүд) байдаг. Гамет, нөхөн үржихүйн эсүүд нь гаплоид [n]: тэдгээр нь нэг хромосомтой. Гаметийг диплоид үр хөврөлийн эсийн мейозоор олж авдаг. Мейозын үед эцэг, эхийн харгалзах хромосомууд бие биенийхээ жижиг хэсгүүдийг сольж (хөндлөн), улмаар зөвхөн нэг эсвэл нөгөө эцэг эхээс удамшдаггүй шинэ хромосомуудыг үүсгэдэг. Эрэгтэй, эмэгтэй бэлгийн эсүүд нийлэхэд (үр тогтох) шинэ диплоид организм үүсдэг.

Зарим төрлийн амьтан, ургамал нь полиплоид байдаг: тэдгээр нь хоёроос илүү гомолог хромосомтой байдаг. Тамхи, улаан буудай зэрэг хөдөө аж ахуйн чухал ургамал нь ихэвчлэн полиплоид байдаг удамшлын төрөл зүйл... Улаан буудай нь зарим таримал ургамал болон зэрлэг өвөг дээдэст байдаг гаплоид тооны долоон хромосомтой. Хамгийн түгээмэл гоймон, талхны улаан буудай нь зэрлэг буудайнд 14 (диплоид) хромосомтой харьцуулахад 28 (тетраплоид) ба 42 (гексаплоид) хромосомтой полиплоид юм.

Прокариотууд

Прокариот төрөл зүйл нь гол хромосом бүрийн нэг хуулбартай байдаг ч ихэнх эсүүд олон хуулбартай амархан амьд үлдэж чаддаг. Жишээлбэл, Бучнера, aphids-ийн симбионт нь хромосомынхоо олон хуулбартай бөгөөд тэдгээрийн тоо нь эс бүрт 10-400 хувь байдаг. Гэсэн хэдий ч зарим том бактериудад тухайлбал Epulopiscium fishelsoni, хромосомын 100,000 хүртэлх хувь байж болно. Эукариотуудын нэгэн адил плазмид ба плазмид шиг жижиг хромосомуудын хуулбарын тоо ихээхэн хэлбэлздэг. Эсийн плазмидын тоо бараг бүхэлдээ плазмидын хуваагдлын хурдаар тодорхойлогддог - хурдан хуваагдах нь өндөр хуулбарыг үүсгэдэг.

Кариотип

Ерөнхийдөө кариотипэукариот зүйлийн нэг онцлог хромосомын нэмэлт юм. Кариотипийг бэлтгэх, судлах нь цитогенетикийн нэг хэсэг юм.

Хэдийгээр эукариотуудад ДНХ-ийн хуулбар ба транскрипц нь маш стандартчилагдсан байдаг. Тэдний кариотипуудын талаар ижил зүйлийг хэлж чадахгүйихэвчлэн нэлээд тогтворгүй байдаг. Хромосомын тоо, тэдгээрийн нарийн зохион байгуулалт нь янз бүр байж болно. Зарим тохиолдолд төрөл зүйлийн хооронд ихээхэн ялгаатай байж болно. Ихэнхдээ байдаг:

хоёр хүйсийн хоорондох хэлбэлзэл;
үр хөврөлийн шугам ба сома хоорондын хэлбэлзэл (гамет болон биеийн бусад хэсгүүдийн хооронд);
тэнцвэртэй генетикийн полиморфизмын улмаас хүн амын гишүүдийн хоорондын хэлбэлзэл;
арьсны өнгө хоорондын газарзүйн өөрчлөлт;
мозайк эсвэл бусад гажиг

Мөн бордсон өндөгнөөс үүсэх явцад кариотипийн хэлбэлзэл үүсч болно.

Кариотипийг тодорхойлох аргыг ихэвчлэн нэрлэдэг кариотип хийх... Колхицинтэй in vitro (урвалын хоолойд) хуваагдах (метафазад) эсийг хэсэгчлэн хааж болно. Дараа нь эдгээр эсүүдийг будаж, гэрэл зургийг авч, дараалсан хромосом, аутосомын уртын дараалал, бэлгийн хромосом (энд X / Y) төгсгөлд нь кариограммд байрлуулна.

Бэлгийн нөхөн үржихүйн олон зүйлийн нэгэн адил хүн төрөлхтөн тусгай гоносомтой байдаг (автосомоос ялгаатай бэлгийн хромосом). Энэ нь эмэгтэйчүүдэд XX, эрэгтэйчүүдэд XY юм.

Түүхэн тэмдэглэл

Хамгийн энгийн асуултанд хариулах хүртэл хүний кариотипийг судлахад олон жил зарцуулагдсан. Хүний хэвийн диплоид эсэд хэдэн хромосом байдаг вэ? 1912 онд Ханс фон Винвартер эр бэлгийн эсэд 47 хромосом, овогонид 48 хромосом, түүний дотор XX / XO хүйс тодорхойлох механизмыг мэдээлсэн. 1922 онд зураач хүний диплоид тоог сайн мэдэхгүй байсан - 46 эсвэл 48, эхлээд 46 руу хазайж байсан. Дараа нь тэрээр өөрийн үзэл бодлыг 46-аас 48 болгож засч, хүн XX / XY системийг эзэмшдэг гэж зөв баталжээ.

Асуудлыг эцэслэн шийдвэрлэхийн тулд шинэ арга техник шаардлагатай болсон:

Өсгөвөрт эсийг ашиглах;
Гипотоник уусмал дахь эсийг бэлтгэх, тэдгээр нь хавдаж, хромосомыг тараах;
Колхицины уусмалаар метафазын митозын саатал;
Объект эзэмшигч дээр бэлдмэлийг бутлах, нэг хавтгайд хромосомыг өдөөх;
Фото микрографыг хайчилж, үр дүнг няцаашгүй кариограмм болгон дараалуулна.

Зөвхөн 1954 онд л хүний диплоид тоо батлагдсан - 46. Винивартер, Пэйнтер нарын техникийг авч үзвэл тэдний үр дүн нэлээд гайхалтай байсан. Шимпанзе (орчин үеийн хүмүүсийн хамгийн ойрын төрөл төрөгсөд) 48 хромосомтой.

Төөрөгдөл

Хромосомын гажиг нь эсийн хэвийн хромосомын агууламжийн гажиг бөгөөд ихэнх гажиг нь бага эсвэл огт нөлөө үзүүлэхгүй ч Дауны синдром зэрэг хүний генетикийн эмгэгийн гол шалтгаан болдог. Зарим хромосомын гажиг нь хромосомын гажигтай хүүхэд төрүүлэх магадлалыг нэмэгдүүлэхэд хүргэдэг боловч шилжүүлэн суулгах, хромосомын урвуу гэх мэт өвчин үүсгэдэггүй. Хромосомын хэвийн бус тоо буюу аневлоиди гэж нэрлэгддэг хромосомын багц нь үхэлд хүргэх эсвэл генетикийн эмгэгийг үүсгэдэг. Хромосомын өөрчлөлттэй гэр бүлүүдэд генетикийн зөвлөгөө өгдөг.

Хромосомоос ДНХ авах эсвэл алдах нь төрөл бүрийн генетикийн эмгэгийг үүсгэдэг. Хүмүүсийн жишээ:

5-р хромосомын богино гарны хэсэг хуваагдсанаас үүсдэг муурны хашгирах синдром. Өвчтэй хүүхдүүд муур шиг хашгирах дуу чимээ гаргадаг тул ийм нэртэй болсон. Энэ синдромтой хүмүүс том нүдтэй, жижиг толгой, эрүүтэй, сэтгэцийн эрүүл мэндийн хувьд дунд болон хүнд өвчтэй, намхан биетэй байдаг.
Хамгийн түгээмэл трисоми болох Даун синдром нь ихэвчлэн 21-р хромосомын нэмэлт хуулбар (трисоми 21) үүсдэг. Булчингийн тонус багассан, нялцгай биетэй, шанаа тэгш хэмтэй бус, ташуу нүд, бага ба дунд зэргийн хөгжлийн бэрхшээлтэй зэрэг шинж тэмдэг илэрдэг.
Эдвардсын синдром буюу 18-р хромосомын трисоми нь хоёр дахь хамгийн түгээмэл трисоми юм. Хөдөлгөөний удаашрал, хөгжлийн гажиг, олон төрөлхийн гажиг зэрэг шинж тэмдгүүд нь эрүүл мэндэд ноцтой хүндрэл учруулдаг. Өвчтөнүүдийн 90% нь нярайд нас бардаг. Тэдгээр нь зангидсан нударга, давхцсан хуруугаараа онцлог юм.
Идик (15) гэж нэрлэдэг изодицентрик хромосом 15, хромосом 15-ын урт гарны хэсэгчилсэн тетрасоми эсвэл 15-р хромосомын урвуу давхардал (inv dup 15).
Жакобсены хам шинж маш ховор тохиолддог. Үүнийг мөн 11-р хромосомын урт гарны төгсгөлийн устгалын эмгэг гэж нэрлэдэг. Өвчин эмгэг нь хэвийн оюун ухаан эсвэл сул хөгжлийн бэрхшээлтэй, ярианы чадвар муутай байдаг. Ихэнх нь Парис-Троуссогийн синдром гэж нэрлэгддэг цус алдалтын эмгэгтэй байдаг.
Клайнфелтерийн хам шинж (XXY). Клайнфельтер синдромтой эрчүүд үе тэнгийнхнээсээ илүү үргүй, ихэвчлэн өндөр, гар, хөл нь урт байдаг. Синдромтой хөвгүүд ихэвчлэн ичимхий, чимээгүй байдаг ба хэл ярианы хоцрогдол, дислекси ихтэй байдаг. Тестостерон дааврын эмчилгээ хийлгээгүй тохиолдолд зарим нь өсвөр насандаа гинекомасти үүсч болно.
Патау хам шинж, мөн D-синдром эсвэл хромосомын трисоми 13 гэж нэрлэдэг. Шинж тэмдгүүд нь атираат гаргүй, трисоми 18-тай зарим талаараа төстэй байдаг.
Жижиг нэмэлт маркер хромосом. Энэ нь нэмэлт хэвийн бус хромосом байна гэсэн үг юм. Шинж чанар нь нэмэлт генетикийн материалын гарал үүслээс хамаарна. Муурны нүдний синдром ба изодицентрик 15 (эсвэл идик15) синдром нь Паллистер-Киллиан синдром гэх мэт нэмэлт маркер хромосомоос үүдэлтэй байдаг.
Гурвалсан X синдром (XXX). ХХХ охид илүү өндөр, туранхай, дислекситэй байх хандлагатай байдаг.
Тернер синдром (XX эсвэл XY-ийн оронд X). Тернерийн хам шинжийн үед эмэгтэй хүний бэлгийн шинж чанар илэрдэг боловч хөгжөөгүй байдаг. Тернерийн синдромтой эмэгтэйчүүдийн бие нь богино, дух нь намхан, нүд, яс нь гажигтай, цээж нь хонхойдог.
XYY хам шинж. XYY хөвгүүд ихэвчлэн ах дүү нараасаа өндөр байдаг. XXY насны хөвгүүд, XXX охидын адил тэд сурахад бэрхшээлтэй байдаг.
4-р хромосомын богино гар хэсэгчлэн гэмтсэний улмаас үүсдэг Чоно Хиршхорны хам шинж. Энэ нь өсөлтийн удаашрал, сэтгэцийн эрүүл мэндийн ноцтой хүндрэлүүдээр тодорхойлогддог.

Эукариот хромосомууд

Центромер

Анхдагч нарийсалт

X. p., Центромер нь нутагшсан бөгөөд хромосомыг мөрөнд хуваадаг.

Хоёрдогч нарийсалт

Багц дахь хромосомыг бие даасан тодорхойлох боломжийг олгодог морфологийн шинж чанар. Тэд хромосомын сегментүүдийн хооронд мэдэгдэхүйц өнцөг байхгүй байдгаараа анхдагч нарийслаас ялгаатай. Хоёрдогч нарийсалт нь богино бөгөөд урт бөгөөд хромосомын уртын дагуу өөр өөр цэгүүдэд байрладаг. Хүний хувьд эдгээр нь 13, 14, 15, 21, 22 хромосомууд юм.

Хромосомын бүтцийн төрлүүд

Дөрвөн төрлийн хромосомын бүтэц байдаг.

бие төвтэй (саваа хэлбэртэй хромосомуудпроксимал төгсгөлд байрлах центромертай);
акроцентрик(маш богино, бараг үл үзэгдэх хоёр дахь гартай саваа хэлбэртэй хромосомууд);
субметацентрик(Тэгш бус урттай мөр, L үсэгтэй төстэй);
метацентрик(Ижил урттай гартай V хэлбэрийн хромосомууд).

Хромосомын төрөл нь гомолог хромосом бүрийн хувьд тогтмол байдаг бөгөөд нэг зүйл, овгийн бүх гишүүдэд тогтмол байж болно.

Хиймэл дагуулууд (хиймэл дагуулууд)

Хиймэл дагуул- Энэ нь хромосомын гол хэсгээс нимгэн хроматин утасаар тусгаарлагдсан, хромосомтой тэнцүү эсвэл арай бага диаметртэй дугуй хэлбэртэй эсвэл сунасан бие юм. Хамтрагчтай хромосомыг ихэвчлэн SAT хромосом гэж нэрлэдэг. Хиймэл дагуулын хэлбэр, хэмжээ, түүнийг холбосон утаснууд нь хромосом бүрийн хувьд тогтмол байдаг.

Цөмийн бүс

Цөмийн бүсүүд ( бөөмийн зохион байгуулагчид) - зарим хоёрдогч нарийсалт үүсэхтэй холбоотой тусгай газрууд.

Хромонема

Хромонем нь электрон микроскопоор задарсан хромосомд харагдах мушгиа хэлбэртэй бүтэц юм. Үүнийг анх Баранецкий 1880 онд Tradescantia-ийн антер эсийн хромосомд ажиглаж, энэ нэр томъёог Вейдовский нэвтрүүлсэн. Хромонем нь судалж буй объектоос хамааран хоёр, дөрөв ба түүнээс дээш судалтай байж болно. Эдгээр утаснууд нь хоёр төрлийн спираль үүсгэдэг.

паранемик(спираль элементүүдийг салгахад хялбар);
плентонемик(утаснууд хоорондоо нягт холбоотой).

Хромосомын өөрчлөлт

Хромосомын бүтцийг тасалдуулах нь аяндаа эсвэл өдөөн хатгасан өөрчлөлтийн үр дүнд үүсдэг (жишээлбэл, цацрагийн дараа).

Ген (цэг) мутаци (молекулын түвшинд гарсан өөрчлөлт);
Аберраци (гэрлийн микроскопоор харагдах бичил харуурын өөрчлөлт):

Аварга хромосомууд

Асар их хэмжээгээр тодорхойлогддог ийм хромосомууд нь эсийн мөчлөгийн тодорхой үе шатанд зарим эсүүдэд ажиглагдаж болно. Жишээлбэл, эдгээр нь диптеран шавжны авгалдай (политен хромосом) зарим эд эсийн эсэд, янз бүрийн сээр нуруутан, сээр нуруугүй амьтдын өндөгний эсүүдэд (чийдэнгийн хромосом) байдаг. Аварга том хромосомын бэлдмэл дээр генийн идэвхжилийн шинж тэмдгийг тодорхойлох боломжтой болсон.

Политен хромосомууд

Balbiani-г анх удаа -go-д нээсэн боловч тэдний цитогенетик үүргийг Костов, Пинтер, Гейтц, Бауэр нар тодорхойлсон. Шүлсний булчирхай, гэдэс, цагаан мөгөөрсөн хоолой, өөхөн бие, диптеран авгалдайн мальпигийн судаснуудад агуулагддаг.

Lampbrush хромосомууд

Бактерийн хромосомууд

Бактерийн дотор нуклеоидын ДНХ-тэй холбоотой уураг агуулагддаг гэсэн нотолгоо байдаг боловч тэдгээрээс гистонууд олдсонгүй.

Уран зохиол

Э.де Робертис, В.Новинский, Ф.СаезЭсийн биологи. - М .: Мир, 1973 .-- S. 40-49.

бас үзнэ үү

Викимедиа сан. 2010 он.

Хромченко Матвей Соломонович
Шастир

Бусад толь бичгүүдээс "Хромосом" гэж юу болохыг харна уу.

ХРОМОСОМ- (хромо ... ба сомагаас), генийн тээвэрлэгч, өв залгамжлал, эс, организмын шинж чанарыг тодорхойлдог эсийн цөмийн органеллууд. Тэд өөрийгөө нөхөн үржих чадвартай, бүтэц, үйл ажиллагааны онцлог шинж чанартай бөгөөд үүнийг цувралд хадгалдаг ... ... Биологийн нэвтэрхий толь бичиг

ХРОМОСОМ- [Орос хэлний гадаад үгсийн толь бичиг

ХРОМОСОМ- (хромо ... ба Грекийн сома биеэс) организмын удамшлын мэдээллийг агуулсан ДНХ агуулсан эсийн цөмийн бүтцийн элементүүд. Генүүд хромосом дээр шугаман дарааллаар байрладаг. Өөрөө хоёр дахин нэмэгдэж, хромосомын тогтмол тархалт ... ... Том нэвтэрхий толь бичиг

ХРОМОСОМ- ХРОМОСОМ, зөвхөн Евкариотуудын эсийн цөмд агуулагддаг биеийн тухай генетикийн мэдээллийг агуулсан бүтэц. Хромосомууд нь судалтай, ДНХ-ээс бүрдэх ба тодорхой генийн багцтай байдаг. Организмын төрөл бүр өөрийн гэсэн онцлогтой ...... Шинжлэх ухаан, техникийн нэвтэрхий толь бичиг

Хромосомууд - Бүтцийн элементүүдорганизмын удамшлын мэдээллийг агуулсан ДНХ агуулсан эсийн цөм. Генүүд хромосом дээр шугаман дарааллаар байрладаг. Хүний эс бүр 23 хос болон хуваагдсан 46 хромосом агуулдаг бөгөөд үүнээс 22 ... ... Том сэтгэлзүйн нэвтэрхий толь бичиг

Хромосомууд- * храмасомууд * хромосомууд нь бүтцийн болон үйл ажиллагааны өвөрмөц байдлаа хадгалж, үндсэн будагч бодисоор будагдсан эсийн цөмийн өөрөө нөхөн үржихүйн элементүүд юм. Эдгээр нь удамшлын мэдээллийн гол материаллаг тээвэрлэгчид юм: ген ... ... Генетик. нэвтэрхий толь бичиг

ХРОМОСОМ- ХРОМОСОМ, ом, нэгж. хромосом, s, эхнэрүүд. (мэргэжилтэн.). Амьтан, ургамлын эсийн цөмийн байнгын бүрэлдэхүүн хэсэг, удамшлын генетикийн мэдээллийг тээвэрлэгч. | adj. хромосом, өө, өө. H. эсийн багц. Удамшлын хромосомын онол ... ... Тайлбар толь бичигОжегова

Хромосомууд - эсийн цөмийн өөрөө нөхөн үржихүйн бүтэц. Прокариот ба эукариот организмын аль алинд нь генүүд нь уураг болон бусад эсийн макромолекулуудын оролцоотойгоор хромосом болгон зохион байгуулагддаг ДНХ-ийн бие даасан молекулууд дээр бүлгээрээ байрладаг. Олон эст организмын үр хөврөлийн гүйцсэн эсүүд (гаметууд - өндөг, эр бэлгийн эсүүд) нь организмын нэг (гаплоид) хромосомыг агуулдаг.

Хроматидын бүрэн багц туйл руу шилжсэний дараа тэдгээрийг дууддаг хромосомууд... Хромосомууд нь хувь хүний геном дахь ДНХ-ийг орон зайн болон функциональ байдлаар зохион байгуулдаг эукариот эсийн цөм дэх бүтэц юм.

Хромосомын химийн найрлага.Хромосом нь дезоксирибонуклеопротейн (DNP), өөрөөр хэлбэл нэг тасралтгүй хоёр хэлхээтэй ДНХ молекул ба уураг (гистон ба гистон бус) -аас үүссэн цогцолбор юм. Хромосомд мөн липид, эрдэс бодис (жишээлбэл, Ca 2+, Mg 2+ ионууд) орно.

Хромосом бүр - нарийн төвөгтэй супрамолекул үүсэххроматин нягтарсны үр дүнд үүссэн.

Хромосомын бүтэц.Ихэнх тохиолдолд хромосомууд нь гэрлийн микроскопоор ч харагдахуйц метафазын шатнаас эхлэн хуваагдаж буй эсүүдэд л тод харагддаг. Энэ хугацаанд цөм дэх хромосомын тоо, тэдгээрийн хэмжээ, хэлбэр, бүтцийг тодорхойлох боломжтой. Эдгээр хромосомууд гэж нэрлэгддэг метафаза.Интерфазын хромосомыг ихэвчлэн энгийн гэж нэрлэдэг хроматин.

Хромосомын тоо нь ямар ч төрлийн ургамал, амьтан, хүний бүх эсүүдэд тогтмол байдаг. Гэхдээ янз бүрийн зүйлүүдэд хромосомын тоо ижил биш (хоёроос хэдэн зуу хүртэл). Морины дугуй өт нь хамгийн бага хромосомтой бөгөөд хамгийн том нь эгэл биетэн, оймын ургамалд байдаг бөгөөд эдгээр нь онцлог шинж чанартай байдаг. өндөр түвшинполиплоиди. Ихэвчлэн диплоид багц нь нэгээс хэдэн арван хромосом агуулдаг.

Цөм дэх хромосомын тоо нь амьд организмын хувьслын хөгжлийн түвшинтэй холбоогүй юм. Олон анхдагч хэлбэрт энэ нь том хэмжээтэй байдаг, жишээлбэл, зарим эгэл биетний цөмд хэдэн зуун хромосом байдаг бол шимпанзед зөвхөн 48 хромосом байдаг.

Нэг ДНХ молекулаас үүссэн хромосом бүр нь сунасан саваа хэлбэртэй бүтэц - хроматиданхдагч нарийссан буюу центромероор тусгаарлагдсан хоёр "мөр"-тэй. Метафазын хромосом нь центромероор холбогдсон хоёр эгч хроматидаас бүрдэх ба тэдгээр нь нэг ДНХ молекулыг агуулж, спираль хэлбэрээр байрладаг.

ЦентромерЭнэ нь хромосомын анхдагч агшилтыг гүйцэтгэдэг жижиг фибрилляр бие юм. Энэ нь хромосомын хамгийн чухал хэсэг бөгөөд түүний хөдөлгөөнийг тодорхойлдог. Хуваах үед (митоз ба мейозын үед) булангийн утаснууд бэхлэгдсэн центромерыг нэрлэдэг. кинетохора(Грек хэлнээс kinetos - хөдөлгөөнт ба choros - газар). Энэ нь эсийн хуваагдлын үед ялгарах хромосомын хөдөлгөөнийг хянадаг. Центромергүй хромосом нь дараалсан хөдөлгөөн хийх чадваргүй бөгөөд алдагдах боломжтой.

Ихэвчлэн хромосомын центромер нь тодорхой газар эзэлдэг бөгөөд энэ нь хромосомыг ялгах зүйлийн нэг шинж чанар юм. Тодорхой хромосом дахь центромерын байрлал өөрчлөгдөх нь хромосомын бүтцийн өөрчлөлтийн үзүүлэлт болдог. Хромосомын мөр нь бусад хромосомууд эсвэл тэдгээрийн хэсгүүдтэй холбогдох боломжгүй хэсгүүдээр төгсдөг. Хромосомын эдгээр төгсгөлийг нэрлэдэг теломерууд... Теломерууд нь хромосомын төгсгөлүүдийг наалдахаас хамгаалж, улмаар тэдгээрийн бүрэн бүтэн байдлыг хангадаг. Теломер болон теломераза ферментээр хромосомыг хамгаалах механизмыг нээснийхээ төлөө Америкийн эрдэмтэд Э.Блэкберн, К.Грейдер, Д.Шостак нар 2009 онд Анагаах ухаан, физиологийн салбарт Нобелийн шагнал хүртжээ. Хромосомын төгсгөлүүд ихэвчлэн баяждаг гетерохроматин.

Центромерын байршлаас хамааран хромосомын гурван үндсэн төрлийг тодорхойлдог: тэнцүү гар (ижил урттай мөр), тэгш бус гар (өөр өөр урттай мөртэй) ба саваа хэлбэртэй (нэг, маш урт, өөр, маш богино, бараг мэдэгдэхүйц мөр). Зарим хромосомууд нь зөвхөн нэг центромер төдийгүй хоёрдогч нарийсалтай байдаг бөгөөд энэ нь хуваагдлын үед булны судалтай холбоотой байдаггүй. Энэ сайт - цөмийн зохион байгуулагч, цөм дэх бөөмийг нэгтгэх функцийг гүйцэтгэдэг.

Хромосомын хуулбар

Хромосомын чухал шинж чанар нь тэдний хуулбарлах (өөрийгөө хуулбарлах) чадвар юм. Ихэвчлэн хромосомын давхардал нь эсийн хуваагдлаас өмнө тохиолддог. Хромосомын давхардал нь ДНХ-ийн макромолекулуудыг хуулбарлах (Латин хэлнээс replicatio - давтах) үйл явцад суурилдаг бөгөөд энэ нь генетикийн мэдээллийг үнэн зөв хуулбарлах, түүнийг үеэс үед дамжуулах боломжийг олгодог. Хромосомын давхардал нь зөвхөн аварга том ДНХ молекулуудыг хуулбарлахаас гадна ДНХ-тэй холбогдсон хромосомын уургийн нийлэгжилтийг хамарсан нарийн төвөгтэй процесс юм. Эцсийн шат бол ДНХ ба уурагуудыг хромосом үүсгэдэг тусгай цогцолбор болгон савлах явдал юм. Репликацийн үр дүнд эхийн нэг хромосомын оронд хоёр ижил охин хромосом гарч ирдэг.

Хромосомын үйл ажиллагаатогтоно:

удамшлын мэдээллийг хадгалахад. Хромосомууд нь удамшлын мэдээллийн тээвэрлэгч юм;
удамшлын мэдээллийг дамжуулах. Удамшлын мэдээлэл нь ДНХ молекулын хуулбараар дамждаг;
удамшлын мэдээллийн хэрэгжилт. Нэг буюу өөр төрлийн i-РНХ, үүний дагуу нэг буюу өөр төрлийн уургийн нөхөн үржихүйн ачаар эс болон бүх организмын амин чухал үйл явцыг хянах боломжтой байдаг.

Тиймээс, дотор нь гентэй хромосомууд нь тасралтгүй нөхөн үржихүйн дарааллыг тодорхойлдог.

Хромосомууд нь уураг-ферментийн анхдагч бүтцийн нийлэгжилтийг хангадаг удамшлын мэдээллийн ачаар эс дэх үйл явцын нарийн зохицуулалт, зохицуулалтыг гүйцэтгэдэг.

Зүйл бүр өөрийн эсэд тодорхой тооны хромосомтой байдаг. Эдгээр нь тухайн зүйлийн эс, организмын удамшлын шинж чанарыг тодорхойлдог генийн тээвэрлэгчид юм. Ген- Энэ бол хромосомын ДНХ молекулын хэсэг бөгөөд үүн дээр янз бүрийн РНХ молекулууд (удамшлын мэдээллийг орчуулагч) нийлэгждэг.

Соматик, өөрөөр хэлбэл биеийн эсүүд нь ихэвчлэн давхар буюу диплоид хромосомын багцыг агуулдаг. Энэ нь хэлбэр, хэмжээгээрээ бараг адилхан хос (2n) хромосомоос бүрдэнэ. Ийм хосолсон, бие биетэйгээ төстэй хромосомын багцыг гомолог гэж нэрлэдэг (Грек хэлнээс homos - тэнцүү, ижил, нийтлэг). Тэд хоёр организмаас гаралтай; нэг багц нь эхээс, нөгөө нь ааваас. Ийм хосолсон хромосомын багц нь эс ба организмын (хувь хүний) генетикийн бүх мэдээллийг агуулдаг. Гомолог хромосомууд нь хэлбэр, урт, бүтэц, центромерын байршлын хувьд ижил бөгөөд ижил нутагшуулалттай ижил генийг агуулдаг. Тэд аллелийн хувьд ялгаатай байж болох ч ижил генийг агуулдаг. Тиймээс гомолог хромосомууд нь маш төстэй боловч ижил биш, удамшлын мэдээллийг агуулдаг.

Нэг төрлийн организмын эс дэх хромосомын шинж тэмдгүүдийн багцыг (тэдгээрийн тоо, хэмжээ, хэлбэр, микроскопийн бүтцийн нарийн ширийн зүйл) гэж нэрлэдэг. кариотип.Хромосомын хэлбэр, тэдгээрийн тоо, хэмжээ, центромерын байршил, хоёрдогч нарийсалт зэрэг нь төрөл зүйл бүрийн хувьд үргэлж өвөрмөц байдаг бөгөөд тэдгээр нь организмын ураг төрлийн холбоог харьцуулж, тэдгээрийн нэг буюу өөр зүйлд хамаарахыг тогтооход ашиглаж болно.

Зүйл бүрийн кариотипийн шинж чанарын тогтмол байдал нь түүний хувьслын явцад үүссэн бөгөөд митоз ба мейозын хуулиудад тодорхойлогддог. Гэсэн хэдий ч мутацийн улмаас кариотипийн төрөл зүйл оршин тогтнох үед хромосомын өөрчлөлт гарч болно. Зарим мутаци нь эсийн болон организмын удамшлын чанарыг эрс өөрчилдөг.

Хромосомын багцын тогтмол шинж чанарууд - голчлон центромеруудын байршил, хоёрдогч нарийсалт, эухроматин ба гетерохроматин хэсгүүдийн ээлжлэн солигдох зэргээр тодорхойлогддог хромосомын тоо, морфологийн шинж чанарууд нь төрөл зүйлийг тодорхойлох боломжийг олгодог. Тиймээс кариотип гэж нэрлэдэг "паспорт" төрлийн.

Хромосомууд нь эсийн цөмийн өөрийгөө хуулбарлах бүтэц юм. Прокариот ба эукариот организмын аль алинд нь генүүд нь уураг болон бусад эсийн макромолекулуудын оролцоотойгоор хромосом болгон зохион байгуулагддаг ДНХ-ийн бие даасан молекулууд дээр бүлгээрээ байрладаг. Олон эст организмын үр хөврөлийн гүйцсэн эсүүд (гаметууд - өндөг, эр бэлгийн эсүүд) нь организмын нэг (гаплоид) хромосомыг агуулдаг.

Хроматидын бүрэн багц туйл руу шилжсэний дараа тэдгээрийг хромосом гэж нэрлэдэг. Хромосомууд нь хувь хүний геном дахь ДНХ-ийг орон зайн болон функциональ байдлаар зохион байгуулдаг эукариот эсийн цөм дэх бүтэц юм.

ДНХ-ийн молекул бүр нь тусдаа хромосомд савлагдсан байдаг бөгөөд нэг организмын хромосомд хадгалагдсан бүх генетикийн мэдээлэл нь түүний геномыг бүрдүүлдэг. Эсийн хромосомууд нь эсийн мөчлөгийн үе шаттай уялдуулан бүтэц, үйл ажиллагаагаа өөрчилдөг гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй: митозын үед тэдгээр нь илүү нягтралтай, транскрипцийн хувьд идэвхгүй болдог; интерфазад, эсрэгээр, тэдгээр нь РНХ-ийн нийлэгжилттэй холбоотой идэвхтэй бөгөөд бага нягтардаг.

Функциональ хромосом үүсэхийн тулд ДНХ-ийн молекул нь зөвхөн РНХ-ийн нийлэгжилтийг чиглүүлэх төдийгүй үржиж, нэг үеийн эсээс нөгөөд шилжих чадвартай байх ёстой. Үүнд гурван төрлийн тусгай нуклеотидын дараалал шаардлагатай (тэдгээрийг Saccharomyces cerevisiae мөөгөнцрийн хромосом дээр тодорхойлсон).

1. Хэвийн репликацийн хувьд ДНХ молекул нь ДНХ-ийн репликацын гарал үүслийн үүргийг гүйцэтгэх тодорхой дараалал хэрэгтэй.

2. Хоёрдахь шаардлагатай элемент - центромер - давхардсан хромосомын хоёр хувийг хамтад нь барьж, энэ дарааллыг агуулсан аливаа ДНХ-ийн молекулыг уургийн цогцолбор - кинетохороор дамжуулан митозын буланд (эсийн хуваагдлын явцад охин эс бүр нэг хуулбарыг хүлээн авдаг) хавсаргана. .

3. Шугаман хромосом бүрт шаардлагатай гурав дахь чухал элемент бол теломер юм. Теломер нь хромосом бүрийн төгсгөлд байдаг тусгай дараалал юм. Энэхүү энгийн давталтын дараалал нь теломераза хэмээх тусгай ферментээр үе үе нэмэгддэг бөгөөд ингэснээр репликацын мөчлөг бүрт тохиолддог теломер ДНХ-ийн хэд хэдэн нуклеотидын алдагдлыг нөхдөг. Үүний үр дүнд шугаман хромосом бүрэн хуулбарлагдана. Дээр дурдсан бүх элементүүд харьцангуй богино байдаг (ихэвчлэн тус бүр нь 1000 bp-ээс бага). Хүний хромосомд ижил төстэй гурван төрлийн дараалал ажиллах ёстой бололтой, гэхдээ өнөөг хүртэл зөвхөн хүний хромосомын теломер дарааллыг сайн тодорхойлсон.

Эс нь эцэг эх бүрийн нэг (хэд хэдэн) хромосом агуулсан диплоид (полиплоид) организмд ижил хромосомыг гомолог хромосом буюу гомолог гэж нэрлэдэг. Нэг биологийн зүйлийн өөр өөр организмын ижил хромосомууд нь гомолог байдаг.

Эсийн бөөмийн хромосомд агуулагдах ген ба кодлогдоогүй нуклеотидын дараалал нь организмын геномын томоохон хэсгийг бүрдүүлдэг.

Нэмж дурдахад, организмын геном нь хромосомоос гадуурх генетикийн элементүүдээс бүрддэг бөгөөд митозын мөчлөгийн үед бөөмийн хромосомоос үл хамааран үрждэг. Тиймээс мөөгөнцөр, хөхтөн амьтдын митохондри нь бүх ДНХ-ийн 1 орчим хувийг, Sacharomyces cerevisiae мөөгөнцрийн нахиалах мөөгөнцөрт - эсийн ДНХ-ийн 20 хүртэлх хувийг агуулдаг. Ургамлын пластид ДНХ (хлоропласт ба митохондри) нь нийт ДНХ-ийн 1-10% -ийг эзэлдэг.

Бие даасан хромосомыг бүрдүүлдэг генүүд нь нэг ДНХ молекулд байдаг ба наалдсан бүлэг үүсгэдэг ба рекомбинац байхгүй тохиолдолд тэд эцэг эхийн эсээс охин эс рүү шилждэг.

Хувь хүний хромосом дахь генийн тархалтын физиологийн ач холбогдол, эукариот геном дахь хромосомын тоог тодорхойлдог хүчин зүйлсийн мөн чанарыг бүрэн ойлгоогүй хэвээр байна. Жишээлбэл, тодорхой организмд олон тооны хромосом үүсэх хувьслын механизмыг зөвхөн эдгээр хромосомыг бүрдүүлдэг ДНХ-ийн молекулуудын хамгийн их хэмжээгээр хязгаарласан хязгаарлалтаар тайлбарлах боломжгүй юм. Ийнхүү Америкийн хоёр нутагтан Амфиумын геном нь хүний геномоос ~ 30 дахин их ДНХ агуулдаг бөгөөд бүх ДНХ ердөө 28 хромосомд агуулагддаг бөгөөд энэ нь хүний кариотип (46 хромосом) -той харьцангуй харьцангуй юм. Гэсэн хэдий ч эдгээр хромосомуудын хамгийн жижиг нь хүртэл хүний хамгийн том хромосомоос том байдаг. Эукариотуудын хромосомын тооны дээд хязгаарыг хязгаарлах хүчин зүйлүүд тодорхойгүй хэвээр байна. Жишээлбэл, Lysandra nivescens эрвээхэй нь 380-382 хромосомын диплоид багцтай бөгөөд энэ утгыг хамгийн их боломжтой гэж үзэх үндэслэл байхгүй.

Ер нь хүний хромосомын тоо 46. Жишээ нь: 46, ХХ, эрүүл эмэгтэй; 46, XY, эрүүл эрэгтэй.

Капсидын нэг хэсэг болгон.

Коллежийн YouTube

1 / 5

✪ Хромосом, хроматид, хроматин гэх мэт.

✪ Ген, ДНХ, хромосом

✪ Генетикийн хамгийн чухал нэр томьёо. Лоци ба генүүд. Гомолог хромосомууд. Бариулж, хөндлөн гарах.

✪ Хромосомын өвчин. Жишээ ба шалтгаан. Биологийн видео хичээл 10-р анги

✪ Үүрэн холбооны технологи. ДНХ. Хромосом. Геном. "Эхний ойролцоо" хөтөлбөр

Хадмал орчуулга

Эсийн хуваагдлын механизмыг судлахын өмнө ДНХ-тэй холбоотой үгсийн сангийн талаар ярих нь ашигтай байх болно гэж би бодож байна. Олон үг байдаг бөгөөд зарим нь хоорондоо төстэй сонсогддог. Тэд төөрөлдүүлж болно. Эхлээд би ДНХ хэрхэн илүү их ДНХ үүсгэдэг, өөрийнхөө хуулбарыг хийдэг, эсвэл ерөнхийдөө уураг үүсгэдэг талаар ярихыг хүсч байна. Бид энэ тухай ДНХ-ийн видеон дээр аль хэдийн ярьсан. ДНХ-ийн жижиг хэсгийг зуръя. Надад A, G, T байна, надад хоёр T, дараа нь хоёр C байна. Ийм жижиг талбай. Энэ мэтээр үргэлжилсээр байна. Мэдээжийн хэрэг, энэ бол давхар мушгиа юм. Үсэг бүр өөрийн гэсэн утгатай. Би тэднийг энэ өнгөөр будна. Тиймээс, A нь T-тэй, G нь C-тэй тохирч байна, (илүү нарийвчлалтай, G нь C-тэй устөрөгчийн холбоо үүсгэдэг), T - A-тай, T - A-тай, C - G-тэй, C-тэй G-тэй. Энэ бүх спираль сунадаг. Жишээ нь, энэ чиглэлд ... Тэгэхээр энэ ДНХ-ийн хийх ёстой хэд хэдэн өөр процесс байдаг. Тэдний нэг нь таны биеийн эсүүдтэй холбоотой байдаг - та арьсны эсийг илүү ихээр хийх хэрэгтэй. Таны ДНХ өөрийгөө хуулбарлах ёстой. Энэ процессыг хуулбарлах гэж нэрлэдэг. Та ДНХ-г хуулбарлаж байна. Би танд хуулбарыг үзүүлэх болно. Энэ ДНХ хэрхэн өөрийгөө хуулж чадах вэ? Энэ бол ДНХ-ийн бүтцийн хамгийн гайхалтай шинж чанаруудын нэг юм. Хуулбарлах. Би ерөнхийд нь хэт хялбарчилж байна, гэхдээ гол санаа нь ДНХ-ийн хоёр хэлхээ салдаг бөгөөд энэ нь өөрөө тохиолддоггүй. Үүнийг уураг, ферментийн массаар хөнгөвчилдөг боловч би өөр видео бичлэг дээр микробиологийн талаар дэлгэрэнгүй ярих болно. Тиймээс эдгээр хэлхээ нь бие биенээсээ тусгаарлагддаг. Би гинжийг нааш нь хөдөлгөх болно. Тэд бие биенээсээ салдаг. Би өөр гинж авна. Энэ хэтэрхий том байна. Энэ гинж нь иймэрхүү харагдах болно. Тэд бие биенээсээ салдаг. Үүний дараа юу тохиолдож болох вэ? Би энд, энд илүүдэл хэсгүүдийг арилгах болно. Ингээд бидний давхар мушгиа энд байна. Тэд бүгд холбогдсон байсан. Эдгээр нь үндсэн хосууд юм. Одоо тэд бие биенээсээ салж байна. Тэд салсны дараа юу хийж чадах вэ? Тэд одоо бие биенийхээ матриц болж чадна. Хараач ... Хэрэв энэ утас нь өөрөө байвал тимин суурь гэнэт гарч ирэн наалдаж, эдгээр нуклеотидууд эгнэж эхэлдэг. Тимин ба цитозин, дараа нь аденин, аденин, гуанин, гуанин. Ингээд л үргэлжилсээр байна. Дараа нь, энэ нөгөө хэсэгт, өмнө нь энэ хөхтэй холбогдсон ногоон гинж дээр ижил зүйл тохиолдох болно. Аденин, гуанин, тимин, тимин, цитозин, цитозин байх болно. Сая юу болсон бэ? Нэмэлт сууриудыг салгаж, татах замаар бид энэ молекулын хуулбарыг бий болгосон. Ирээдүйд бид үүнийг микробиологи судлах болно, энэ нь ДНХ хэрхэн өөрийгөө хуулдаг тухай ерөнхий ойлголт юм. Ялангуяа митоз ба мейозыг харахад би "Энэ бол репликацийн үе шат юм" гэж хэлж чадна. Одоо та илүү ихийг сонсох өөр нэг үйл явц. Би түүний тухай ДНХ-ийн бичлэг дээр ярьсан. Энэ бол транскрипци юм. ДНХ-ийн видеон дээр би ДНХ хэрхэн өөрийгөө хоёр дахин нэмэгддэгийг нэг их анхаараагүй ч давхар хэлхээний дизайны нэг сайхан зүйл бол өөрийгөө хоёр дахин дахин өсгөхөд хялбар байдаг. Та зүгээр л 2 тууз, 2 спираль хувааж, дараа нь өөр гинжин хэлхээний матриц болж, дараа нь хуулбар гарч ирнэ. Одоо транскрипт. Энэ нь уураг үүсэхийн тулд ДНХ-д тохиолдох ёстой зүйл боловч транскрипци нь завсрын үе шат юм. Энэ бол ДНХ-ээс мРНХ руу шилжих үе шат юм. Дараа нь энэ мРНХ эсийн цөмийг орхиж, рибосом руу очдог. Би энэ тухай хэдхэн секундын дараа ярих болно. Тиймээс бид ч мөн адил хийж чадна. Эдгээр гинж нь транскрипцийн явцад дахин тусгаарлагддаг. Нэг нь эндээс салж, нөгөө нь ... салж, нөгөө нь эндээс сална. Төгс. Гинжний зөвхөн хагасыг нь ашиглах нь утга учиртай байж магадгүй - би нэгийг нь арилгах болно. Энэ замаар. Бид ногоон хэсгийг хуулбарлах болно. Тэр тэнд байна. Би энэ бүгдийг устгана. Буруу өнгө. Тиймээс би бүгдийг устгана. Энэ ДНХ-ийн хэлхээтэй хосолсон дезоксирибонуклеины хүчлийн нуклеотидын оронд рибонуклеины хүчил буюу РНХ хосолсон байвал яах вэ. Би РНХ-ийг ягаан өнгөөр дүрслэх болно. РНХ нь ДНХ-тэй хослуулах болно. ДНХ дахь тимин нь аденинтай хосолно. Гуанин, одоо бид РНХ-ийн тухай ярихад тимины оронд урацил, урацил, цитозин, цитозин байх болно. Мөн энэ нь үргэлжлэх болно. Энэ бол мРНХ юм. Мэдээллийн РНХ. Одоо салж байна. Энэ мРНХ нь салж, цөмөөс гардаг. Энэ нь гол цөмийг орхиж, дараа нь нэвтрүүлэг явагдана. Нэвтрүүлэг. Энэ нэр томъёог бичье. Нэвтрүүлэг. Энэ нь мРНХ-ээс гаралтай ... ДНХ-ийн видеон дээр би бага зэрэг тРНХ-тэй байсан. Зөөврийн РНХ нь амин хүчлийг мРНХ руу зөөдөг ачааны машинтай адил байв. Энэ бүхэн рибосом гэж нэрлэгддэг эсийн хэсэгт тохиолддог. Орчуулга нь мРНХ-ээс уураг руу явагддаг. Энэ нь яаж болдгийг бид харсан. Тиймээс мРНХ-ээс уураг хүртэл. Танд ийм гинж байна - би хуулбарлах болно. Би бүхэл бүтэн хэлхээг нэг дор хуулах болно. Энэ гинж нь салж, цөмийг орхиж, дараа нь та тРНХ-ийн эдгээр жижиг ачааны машинуудтай болсон бөгөөд энэ нь үнэндээ дээшээ хөдөлдөг. Тэгэхээр надад тРНХ байна гэж бодъё. Аденин, аденин, гуанин, гуаниныг харцгаая. Энэ бол РНХ юм. Энэ бол кодон юм. Кодон нь 3 хос суурь ба түүнд нэг амин хүчил байдаг. Танд тРНХ-ийн өөр хэсэг бий. Урацил, цитозин, аденин гэж хэлье. Мөн түүнд хавсаргасан өөр нэг амин хүчил. Дараа нь амин хүчлүүд нэгдэж, амин хүчлүүдийн урт гинжийг үүсгэдэг бөгөөд энэ нь уураг юм. Уургууд нь эдгээр хачирхалтай, нарийн төвөгтэй хэлбэрийг бүрдүүлдэг. Ойлгосон эсэхийг шалгахын тулд. Бид ДНХ-ээс эхэлнэ. Хэрэв бид ДНХ-ийн хуулбарыг хийвэл энэ нь хуулбарлах болно. Та ДНХ-г хуулбарлаж байна. Тиймээс хэрэв бид ДНХ-ийн хуулбарыг хийвэл энэ нь хуулбар юм. Хэрэв та ДНХ-ээс эхэлж, ДНХ-ийн загвараас мРНХ үүсгэвэл энэ нь транскрипци юм. Үүнийг бичээд үзье. "Транскрипц". Өөрөөр хэлбэл, та мэдээллийг нэг хэлбэрээс нөгөө хэлбэрт шилжүүлж байна - транскрипт. Одоо мРНХ нь эсийн цөмийг орхиж байгаа тул ... анхаарлыг татахын тулд би эсийг зурна. Бид ирээдүйд эсийн бүтэцтэй харьцах болно. Хэрэв энэ нь бүхэл бүтэн эс бол цөм нь төв юм. Энд бүх ДНХ байдаг, бүх хуулбар, транскрипц энд явагддаг. Дараа нь мРНХ нь цөмийг орхиж, дараа нь рибосомуудад ирээдүйд илүү дэлгэрэнгүй ярих болно, орчуулга явагдаж, уураг үүсдэг. Тиймээс мРНХ-ээс уураг руу шилжих нь орчуулга юм. Та генийн кодоос уургийн код гэж нэрлэгддэг зүйл рүү хөрвүүлж байна. Тиймээс үүнийг цацаж байна. Эдгээр нь эдгээр үйл явцыг тодорхойлоход ихэвчлэн хэрэглэгддэг үгс юм. Янз бүрийн процессуудыг нэрлэхдээ тэдгээрийг зөв ашигласан эсэхээ шалгаарай. Одоо ДНХ-ийн нэр томъёоны өөр нэг хэсэг. Түүнтэй анх танилцахдаа би түүнийг маш их будлиантай гэж боддог байсан. Энэ үг нь "хромосом" юм. Би энд үгсийг бичих болно - хромосом, хроматин ба хроматид нь хичнээн төөрөлдсөн болохыг та өөрөө ойлгох болно. Хроматид. Тэгэхээр, хромосом, бид энэ тухай аль хэдийн ярьсан. Та ДНХ-ийн хэлхээтэй байж болно. Энэ бол давхар мушгиа юм. Энэ гинж, хэрэв би үүнийг томруулж үзвэл, үнэндээ хоёр өөр гинж юм. Тэд үндсэн хосуудыг холбосон байдаг. Би зүгээр л хоорондоо холбогдсон үндсэн хосуудыг зурсан. Би тодорхой хэлмээр байна: Би энэ жижигхэн ногоон шугамыг энд татсан. Энэ бол давхар мушгиа юм. Энэ нь гистон гэж нэрлэгддэг уурагуудыг тойрон эргэлддэг. Гистонууд. Түүнийг ингэж, яаж ийгээд эргэлдүүл, тэгээд яаж ийгээд. Энд та уураг болох гистон гэж нэрлэгддэг бодисууд байдаг. Тэднийг ингэж зурцгаая. Үүн шиг. Энэ бол бүтэц, өөрөөр хэлбэл ДНХ нь түүнийг бүтэцтэй уурагтай хослуулж, түүнийг улам бүр эргэлдүүлэхэд хүргэдэг. Эцсийн эцэст эсийн амьдралын үе шатаас хамааран янз бүрийн бүтэц бий болно. Тэгээд ярихдаа нуклейн хүчил , энэ нь ДНХ бөгөөд та үүнийг уурагтай нэгтгэх юм бол та хроматиныг ярьж байна. Тиймээс хроматин нь ДНХ дээр нэмээд ДНХ-ийн хэлбэрийг өгдөг бүтцийн уураг юм. Бүтцийн уураг. Хүмүүс эсийг хараад юу хардаг байсан тул хроматин гэдэг санаа анх хэрэглэгдэж байсан ... Санаж байна уу? Тэр болгонд би эсийн цөмийг тодорхой байдлаар зурсан. Тиймээс ярих. Энэ бол эсийн цөм юм. Би маш тод ялгах боломжтой бүтэц зурсан. Энэ нэг, энэ бол өөр. Магадгүй энэ нь богино, гомолог хромосомтой байдаг. Би хромосомыг зурсан, тийм үү? Эдгээр хромосом бүрийг миний сүүлчийн видеон дээр харуулсанчлан ДНХ-ийн урт бүтэц, бие биендээ нягт ороосон ДНХ-ийн урт гинж юм. Би ийм зүйл зурсан. Хэрэв бид томруулж үзвэл бид нэг гинжийг харах бөгөөд энэ нь үнэхээр өөрөө өөрийгөө ингэж ороосон байна. Энэ бол түүний гомолог хромосом юм. Хувьсах байдлын тухай видеон дээр би ижил генийг кодлодог гомолог хромосомын тухай ярьсан боловч тэдгээрийн өөр хувилбарыг санаарай. Цэнхэр нь ааваас, улаан нь ээжээс гаралтай боловч үндсэндээ ижил генийг кодлодог. Тэгэхээр энэ бол би ааваасаа ийм бүтэцтэй ДНХ-г авсан нэг хэлхээ бөгөөд үүнийг бид хромосом гэж нэрлэдэг. Тиймээс хромосом. ДНХ нь зөвхөн амьдралын тодорхой үе шатанд, өөрөөр хэлбэл өөрийгөө нөхөн үржих үед ийм хэлбэрийг авдаг гэдгийг би тодорхой хэлмээр байна. хуулбарласан. Илүү нарийн, тийм биш ... Эс хуваагдах үед. Эс хуваагдах чадвартай болохоос өмнө ДНХ нь энэхүү тодорхой хэлбэрийг авдаг. Эсийн амьдралын ихэнх хугацаанд ДНХ үүргээ гүйцэтгэж, уураг үүсгэх үед, өөрөөр хэлбэл, уураг нь ДНХ-ээс хөрвүүлэгдэн, хөрвүүлэгдэх үед ийм байдлаар нугалдаггүй. Хэрэв атираат байсан бол репликаци, транскрипцийн систем нь ДНХ-д нэвтэрч, уураг үүсгэх, өөр зүйл хийхэд хэцүү байх болно. Ихэвчлэн ДНХ ... Цөмийг дахин зуръя. Ихэнхдээ энгийн гэрлийн микроскопоор ч харж чаддаггүй. Энэ нь маш нимгэн тул ДНХ-ийн хэлхээ бүхэлдээ цөмд бүрэн тархсан байдаг. Би энд зурж байна, өөр нэг энд байж болно. Дараа нь та ийм богино гинжтэй болно. Та нар ч харж чадахгүй. Энэ нь нарийн тодорхойлогдсон бүтцэд байдаггүй. Энэ нь ихэвчлэн иймэрхүү харагддаг. Ийм богино гинж байх болтугай. Та зөвхөн ийм төрлийн ДНХ болон уургийн хослолыг харж болно. Үүнийг хүмүүс ихэвчлэн хроматин гэж нэрлэдэг. Үүнийг бичих хэрэгтэй. "Хроматин" Тиймээс үгс нь маш хоёрдмол утгатай бөгөөд маш будлиантай байж болох ч сайн тодорхойлогдсон нэг ДНХ-ийн хэлхээ, үүнтэй адил нарийн тодорхойлогдсон бүтцийн тухай ярихад түгээмэл хэрэглэгддэг зүйл бол хромосом юм. Хроматин гэдэг нь хромосом гэх мэт бүтэц, ДНХ ба түүнийг бүтээдэг уургийн хослол эсвэл ДНХ агуулсан олон хромосомын эмгэгийг хэлж болно. Энэ нь олон хромосом, уураг холилдсон байдаг. Үүнийг тодорхой болгохыг хүсч байна. Одоо дараагийн үг. Хроматид гэж юу вэ? Хийж амжаагүй байгаа бол... Би тэмдэглэсэн эсэхээ санахгүй байна. Хроматин бүтцийг хангадаг эсвэл хроматиныг бүрдүүлдэг, мөн бүтцийг хангадаг эдгээр уургийг "гистонууд" гэж нэрлэдэг. Янз бүрийн түвшинд бүтцийг хангадаг өөр өөр төрлүүд байдаг бөгөөд бид тэдгээрийг илүү нарийвчлан авч үзэх болно. Тэгэхээр хроматид гэж юу вэ? ДНХ хуулбарлах үед ... Энэ нь миний ДНХ байсан гэж бодъё, энэ нь хэвийн байдалд байна. Нэг хувилбар нь ааваас, нэг хувилбар нь ээжээс. Одоо үүнийг хуулбарлаж байна. Аавын хувилбар нь эхлээд иймэрхүү харагдаж байна. Энэ бол ДНХ-ийн том хэлхээ юм. Энэ нь систем зөв ажиллаж байгаатай адил өөр хувилбарыг бий болгодог бөгөөд энэ ижил хэсэг нь иймэрхүү харагдаж байна. Тэд эхлээд бие биендээ наалддаг. Тэд центромер гэж нэрлэгддэг газар бие биедээ наалддаг. Одоо, хэдийгээр би энд 2 гинжтэй хамт наалдсан. Хоёр ижил гинж. Энд нэг гинж, энд нэг ... Гэхдээ би үүнийг өөрөөр дүрслэе. Зарчмын хувьд үүнийг олон янзаар дүрсэлж болно. Энэ бол энд нэг гинж, энд бас нэг гинж. Энэ нь бидэнд 2 хувь байгаа гэсэн үг. Тэд яг адилхан ДНХ-г кодлодог. Ингээд л болоо. Тэд адилхан тул би үүнийг хромосом гэж нэрлэдэг. Үүнийг бас бичье. Үүнийг хамтдаа хромосом гэж нэрлэдэг боловч одоо хувь хүн бүрийг хроматид гэж нэрлэдэг. Тэгэхээр энэ нь нэг хроматид, энэ нь өөр юм. Тэднийг заримдаа эгч хроматид гэж нэрлэдэг. Тэд ижил генетикийн мэдээллийг хуваалцдаг тул ихэр хроматид гэж нэрлэж болно. Тэгэхээр энэ хромосом нь 2 хроматидтай. Одоо, хуулбарлахаас өмнө эсвэл ДНХ хоёр дахин нэмэгдэхээс өмнө энэ хромосом нь нэг хроматидтай гэж хэлж болно. Та үүнийг хроматид гэж нэрлэж болно, гэхдээ заавал байх албагүй. Хромосом дээр хоёр нь байх үед хүмүүс хроматидын тухай ярьж эхэлдэг. Митоз ба мейозын үед эдгээр 2 хроматидууд салдаг гэдгийг бид сурдаг. Тэднийг салгах үед яг тэнд таны хроматид гэж нэрлэдэг байсан ДНХ-ийн хэлхээг одоо тусдаа хромосом гэж нэрлэх болно. Тиймээс энэ бол тэдний нэг бөгөөд энэ чиглэлд хуваагдаж болох өөр нэг зүйл энд байна. Би үүнийг ногооноор дугуйлна. Тэгэхээр энэ нь энэ замаар хөдөлж болно, мөн миний улбар шараар дугуйлсан энэ нь, жишээ нь, энэ нь ... Одоо тэд салж, центромероор холбогддоггүй, бид анх хоёр хроматид бүхий нэг хромосом гэж нэрлэдэг байсан, одоо Та хоёр тусдаа хромосом гэж нэрлэдэг. Эсвэл та одоо тус бүр нь нэг хроматидаас бүрдэх хоёр тусдаа хромосомтой гэж хэлж болно. Энэ жаахан ойлгомжтой болно гэж найдаж байна нэр томъёоны утгаДНХ-тэй холбоотой. Би эдгээрийг үргэлж ойлгомжгүй гэж үздэг байсан ч митоз ба мейозыг эхлүүлж, хромосом хроматид болох тухай ярихад тэдгээр нь хэрэгтэй хэрэгсэл байх болно. Та нэг хромосом хэрхэн хоёр хромосом болсон, хроматид хэрхэн хромосом болсон талаар асуух болно. Энэ бүхэн үгийн сангийн эргэн тойронд эргэлддэг. Би үүнийг хромосом, эдгээр тус бүрийг тус тусад нь хромосом гэж нэрлэхийн оронд өөр нэгийг сонгох байсан, гэхдээ тэд үүнийг бидний төлөө нэрлэхээр шийдсэн юм. "Доголон" гэдэг үг хаанаас гаралтай бол гэж та гайхаж магадгүй юм. Магадгүй та "chromo" гэж нэрлэгддэг хуучин Kodak соронзон хальсыг мэддэг байх. Зарчмын хувьд "chromo" нь "өнгө" гэсэн утгатай. Энэ нь өнгө гэсэн грек үгнээс гаралтай гэж би бодож байна. Хүмүүс эсийн цөмийг анх харахад будагч бодис хэрэглэж, бидний хромосом гэж нэрлэдэг зүйл нь будгаар будагдсан байдаг. Мөн бид үүнийг гэрлийн микроскопоор харж болно. "Сома" хэсэг нь "бие" гэсэн утгатай "сома" гэсэн үгнээс гаралтай, өөрөөр хэлбэл бид өнгөт биеийг олж авдаг. "Хромосом" гэдэг үг ингэж гарч ирсэн. Хроматин нь мөн толбо үүсгэдэг ... Энэ нь хроматид, хромосом, хроматин гэсэн ойлголтуудыг бага зэрэг арилгана гэж найдаж байна, одоо бид митоз, мейозыг судлахад бэлэн байна.

Хромосомын нээлтийн түүх

Хромосомын талаархи анхны тайлбарууд XIX зууны 70-аад онд янз бүрийн зохиолчдын нийтлэл, номонд гарч ирсэн бөгөөд хромосомын нээлтийн тэргүүлэх чиглэлийг өөр өөр хүмүүст өгсөн. Тэдний дунд И.Д.Чистяков (1873), А.Шнайдер (1873), Э.Страсбургер (1875), О.Бюхли (1876) болон бусад нэрс байдаг. Ихэнхдээ хромосомыг нээсэн жилийг 1882 он гэж нэрлэдэг бөгөөд тэдгээрийг нээсэн хүн нь Германы анатомич В.Флеминг бөгөөд өөрийн үндсэн номондоо бичсэн байдаг. "Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung"тэдгээрийн талаархи мэдээллийг цуглуулж, зохион байгуулж, өөрийн судалгааны үр дүнг нөхөв. "Хромосом" гэсэн нэр томъёог 1888 онд Германы гистологич Г.Вальдейер санал болгосон. Үндсэн будаг нь хромосомтой сайн холбогддог тул "Хромосом" гэдэг нь "өнгөт бие" гэсэн утгатай.

1900 онд Менделийн хуулиудыг дахин нээсний дараа мейоз болон үр тогтох үеийн хромосомууд яг "удамшлын бөөмс"-ээс хүлээж байсан шиг ажилладаг нь тодорхой болоход ердөө ганц хоёр жил л болсон. 1902 онд Т.Бовери, 1902-1903 онд В.Сеттон ( Уолтер Саттон) хромосомын генетикийн үүргийн талаархи таамаглалыг бие даан дэвшүүлэв.

1933 онд Т.Морган удамшлын үйл ажиллагаанд хромосомын үүргийг нээснийхээ төлөө физиологи, анагаах ухааны салбарт Нобелийн шагнал хүртжээ.

Метафазын хромосомын морфологи

Митозын метафазын үе шатанд хромосомууд нь эгч хроматид гэж нэрлэгддэг уртын дагуух хоёр хуулбараас тогтдог бөгөөд хуулбарлах явцад үүсдэг. Метафазын хромосомуудад эгч хроматидууд энэ бүсэд холбогддог анхдагч нарийсалцентромер гэж нэрлэдэг. Центромер нь хуваагдах явцад эгч хроматидуудыг охин эсүүд болгон ялгах үүрэгтэй. Центромер нь митоз дахь хромосомыг зөөвөрлөгч болох задралын булангийн микротубулд хромосомын хавсралтыг тодорхойлдог нарийн төвөгтэй уургийн бүтэц болох кинетохорыг угсардаг. Центромер нь хромосомыг хоёр хэсэгт хуваадаг мөр... Ихэнх зүйлүүдэд хромосомын богино гарыг үсгээр тэмдэглэдэг х, урт мөр - үсэг q... Хромосомын урт ба центромерын байрлал нь метафазын хромосомын үндсэн морфологийн шинж чанар юм.

Центромерын байршлаас хамааран гурван төрлийн хромосомын бүтцийг ялгадаг.

Мөрний уртын харьцаагаар хромосомын ийм ангиллыг 1912 онд Оросын ургамал судлаач, цитологич С.Г.Навашин санал болгосон. Дээрх гурван төрлөөс гадна С.Г.Навашин мөн ялгасан бие төвтэйхромосомууд, өөрөөр хэлбэл зөвхөн нэг гартай хромосомууд. Гэсэн хэдий ч орчин үеийн үзэл баримтлалын дагуу жинхэнэ телоцентрик хромосом байдаггүй. Хоёр дахь мөр нь маш богино, энгийн микроскопоор харагдахгүй байсан ч үргэлж байдаг.

Зарим хромосомын нэмэлт морфологийн шинж чанар гэж нэрлэгддэг хоёрдогч нарийсалт, энэ нь хромосомын сегментүүдийн хооронд мэдэгдэхүйц өнцөг байхгүйн улмаас анхдагчаас ялгаатай байдаг. Хоёрдогч нарийсалт нь янз бүрийн урттай бөгөөд хромосомын уртын дагуу өөр өөр цэгүүдэд байрлаж болно. Хоёрдогч нарийсалт нь ихэвчлэн рибосомын РНХ-ийг кодлодог генийн олон давталт агуулсан цөмийн зохион байгуулагчдыг агуулдаг. Хүний хувьд рибосомын ген агуулсан хоёрдогч нарийсал нь акроцентрик хромосомын богино гарт байрладаг бөгөөд тэдгээр нь хромосомын үндсэн хэсгээс жижиг хромосомын сегментүүдийг тусгаарладаг. хамтрагчид... Хамтрагчтай хромосомыг ихэвчлэн SAT хромосом гэж нэрлэдэг (лат. SAT (Sine Acid Thymonucleinico)- ДНХгүй).

Метафазын хромосомын ялгавартай будалт

Хромосомын монохром будгаар (ацето-кармин, ацето-орсеин, Феулген эсвэл Романовский-Гиемсагийн дагуу будах) хромосомын тоо, хэмжээг тодорхойлох боломжтой; Тэдний хэлбэрийг голчлон центромеруудын байрлал, хоёрдогч нарийсалт, хиймэл дагуулуудаар тодорхойлдог. Ихэнх тохиолдолд эдгээр тэмдэгтүүд нь хромосомын багц дахь хромосомуудыг тодорхойлоход хангалтгүй байдаг. Нэмж дурдахад монохром хромосомууд нь янз бүрийн зүйлүүдэд маш төстэй байдаг. XX зууны 70-аад оны эхээр янз бүрийн аргуудыг боловсруулсан хромосомын дифференциал будалт нь цитогенетикчдэд бие даасан хромосомыг бүхэлд нь болон тэдгээрийн хэсгүүдийг тодорхойлох хүчирхэг хэрэгслээр хангаж, улмаар геномын шинжилгээний процедурыг хөнгөвчилсөн.

Дифференциал будах аргыг хоёр үндсэн бүлэгт хуваадаг.

Хромосомын ДНХ-ийн нягтралын түвшин

Хромосомын үндэс нь нэлээд урттай шугаман ДНХ-ийн макромолекул юм. Хүний хромосомын ДНХ молекулуудад 50-245 сая суурь хос байдаг. Хүний нэг эсийн ДНХ-ийн нийт урт нь хоёр метр орчим байдаг. Үүний зэрэгцээ зөвхөн микроскопоор л харагддаг хүний ердийн эсийн цөм нь ойролцоогоор 110 мкм3 эзэлхүүнтэй бөгөөд хүний митоз хромосом дунджаар 5-6 мкм-ээс хэтрэхгүй байна. Генетикийн материалын ийм нягтрал нь эукариотуудад ДНХ-ийн молекулуудын баглаа боодлын өндөр зохион байгуулалттай систем, интерфазын цөм ба митоз хромосомын аль алинд нь байдаг тул боломжтой юм. Үржих эс дэх эукариотуудад хромосомын нягтралын зэрэг тогтмол тогтмол өөрчлөгддөг гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. Митозын өмнө хромосомын ДНХ нь ДНХ-ийн шугаман урттай харьцуулахад 10 5 дахин нягтардаг бөгөөд энэ нь хромосомыг охин эсүүдэд амжилттай тусгаарлахад шаардлагатай байдаг бол фазын цөмд хромосомыг задлах шаардлагатай байдаг бол хромосомыг амжилттай хуулбарлах, хуулбарлахын тулд задлах шаардлагатай байдаг. . Үүний зэрэгцээ цөм дэх ДНХ нь хэзээ ч бүрэн сунадаггүй бөгөөд үргэлж нэг хэмжээгээр савлаж байдаг. Ийнхүү интерфазын хромосом ба митоз дахь хромосомын хоорондох тооцоолсон хэмжээ нь мөөгөнцрийн хувьд ердөө 2 дахин, хүний хувьд 4-50 дахин их байдаг.

Зарим судлаачид митозын хромосомын хамгийн сүүлийн үеийн түвшингийн нэг гэж нэрлэгддэг хромосомын түвшин гэж үздэг. хромонемууд, зузаан нь ойролцоогоор 0.1-0.3 микрон. Цаашдын нягтралын үр дүнд хроматидын диаметр нь метафазын үед 700 нм хүрдэг. Метафазын үе шатанд хромосомын мэдэгдэхүйц зузаан (диаметр 1400 нм) нь эцэст нь үүнийг гэрлийн микроскопоор харах боломжийг олгодог. Конденсацсан хромосом нь X үсэг шиг харагддаг (ихэвчлэн тэгш бус гартай), учир нь репликацийн үр дүнд үүссэн хоёр хроматид нь центромерын бүсэд хоорондоо холбогддог (хромосомын хувь заяаны талаар дэлгэрэнгүй мэдээлэл). эсийн хуваагдалмитоз ба мейоз гэсэн өгүүллүүдийг үзнэ үү).

Хромосомын эмгэг

Анеуплоиди

Анеуплоидын үед кариотип дахь хромосомын тоо өөрчлөгддөг бөгөөд нийт хромосомын тоо гаплоид хромосомын олон тооны бус байдаг. n... Хос гомолог хромосомоос нэг хромосом алдагдсан тохиолдолд мутант гэж нэрлэдэг. моносомик, нэг нэмэлт хромосомын хувьд гурван гомолог хромосомтой мутантуудыг гэнэ. трисомик, нэг хос гомолог алдсан тохиолдолд - нуллисомик... Аутосомын хромосомын аневлоиди нь үргэлж хөгжлийн чухал эмгэгийг үүсгэдэг бөгөөд энэ нь хүний аяндаа үр хөндөлтийн гол шалтгаан болдог. Хүний хамгийн алдартай аневлоидуудын нэг бол Даун синдром үүсэхэд хүргэдэг трисоми 21 юм. Анеуплоиди нь хавдрын эсүүд, ялангуяа хатуу хавдрын эсүүдийн онцлог шинж юм.

Полиплоиди

Хаплоид хромосомын олон тооны хромосомын тооны өөрчлөлт ( n) полиплоиди гэж нэрлэдэг. Полиплоиди нь байгальд өргөн тархсан бөгөөд жигд бус тархсан байдаг. Мөөгөнцөр, замаг зэрэг полиплоид эукариот бичил биетүүд байдаг; полиплоидууд нь ихэвчлэн цэцэглэдэг ургамлын дунд байдаг боловч гимноспермүүдийн дунд байдаггүй. Олон эст амьтдын бүхэл бүтэн организмын эсийн полиплоиди нь ховор тохиолддог боловч ихэнхдээ тохиолддог эндополиплоидизарим ялгаатай эдүүд, жишээлбэл, хөхтөн амьтдын элэг, түүнчлэн гэдэсний эд, шүлсний булчирхай, олон тооны шавьжны мальпигийн судаснууд.

Хромосомын өөрчлөлт

Хромосомын өөрчлөлт (хромосомын гажуудал) нь хромосомын бүтцийг эвддэг мутаци юм. Эдгээр нь соматик болон үр хөврөлийн эсүүдэд аяндаа эсвэл гадны нөлөөний (ионжуулагч цацраг, химийн мутаген, вирусын халдвар гэх мэт) үр дүнд үүсч болно. Хромосомын бүтцийн өөрчлөлтийн үр дүнд хромосомын фрагмент алдагдах эсвэл эсрэгээр хоёр дахин нэмэгдэх боломжтой (устгах ба хуулбарлах); хромосомын хэсэг нь өөр хромосом руу шилжиж (шилжүүлэх) эсвэл хромосом доторх чиглэлээ 180 ° (инверси) өөрчлөх боломжтой. Бусад хромосомын өөрчлөлтүүд бас байдаг.

Ер бусын хромосомын төрлүүд

Микрохромосомууд

В хромосомууд

В хромосомууд нь зөвхөн популяцийн тодорхой хүмүүсийн кариотипт байдаг нэмэлт хромосомууд юм. Тэд ихэвчлэн мөөгөнцөр, шавж, амьтдад дүрслэгдсэн ургамалд байдаг. Зарим В хромосомууд нь ген, ихэвчлэн рРНХ ген агуулдаг боловч эдгээр генүүд хэр зэрэг ажилладаг нь тодорхойгүй байна. В хромосом байгаа нь организмын биологийн шинж чанарт нөлөөлж, ялангуяа ургамлын оршин тогтнох чадвар буурахтай холбоотой байдаг. В хромосомууд нь удамшлын жигд бус байдлын үр дүнд соматик эсүүдэд аажмаар алга болдог гэж үздэг.

Холоцентрик хромосомууд

Холоцентрик хромосомууд нь анхдагч нарийсалгүй, сарнисан кинетохор гэж нэрлэгддэг тул митозын үед булны микротубулууд хромосомын бүх уртын дагуу бэхлэгддэг. Холоцентрик хромосом дахь хроматидууд хуваагдах туйлуудад хуваагдах үед тэдгээр нь хоорондоо параллель туйл руу очдог бол моноцентрик хромосомд кинетохор нь хромосомын бусад хэсгээс түрүүлж, V хэлбэрийн өвөрмөц хэлбэрт хүргэдэг. анафазын үе шатанд хуваагдах хроматидын . Жишээлбэл, ионжуулагч цацрагт өртсөний үр дүнд хромосомууд хуваагдах үед голоцентрик хромосомын хэлтэрхийнүүд туйл руу эмх цэгцтэй зөрөх ба центромер агуулаагүй моноцентрик хромосомын хэлтэрхийнүүд охин эсүүдийн хооронд санамсаргүй байдлаар тархаж, алдагдах боломжтой.

Холоцентрик хромосомууд нь протистууд, ургамал, амьтанд байдаг. Холоцентрик хромосомыг нематод эзэмшдэг C. elegans .

Хромосомын аварга хэлбэрүүд

Политен хромосомууд

Политен хромосомууд нь зарим төрлийн тусгай эсүүдэд үүсдэг нэгдсэн хроматидын аварга том бөөгнөрөл юм. Э. Балбиани ( Эдуард-Жерард Балбиани) 1881 онд цусны хорхойн шүлсний булчирхайн эсүүдэд ( Хирономус), тэдний судалгааг XX зууны 30-аад оны үед Костов, Т.Пэйнтер, Э.Хейц, Г.Бауэр нар үргэлжлүүлсэн. Ханс Бауэр). Политен хромосомууд нь шүлсний булчирхай, гэдэс, цагаан мөгөөрсөн хоолой, өөхөн бие, диптеран авгалдайн малпигийн судаснуудын эсүүдэд байдаг.

Lampbrush хромосомууд

Lampbrush хромосомууд нь зарим амьтад, ялангуяа зарим хоёр нутагтан, шувуудын диплотен профазын I үе шатанд мейозын эмэгтэй эсүүдэд тохиолддог хромосомын аварга хэлбэр юм. Эдгээр хромосомууд нь транскрипцийн хувьд маш идэвхтэй бөгөөд шар үүсэхэд хүргэдэг РНХ-ийн нийлэгжилтийн үйл явц хамгийн эрчимтэй явагдаж байх үед өсөн нэмэгдэж буй өндөгний эсүүдэд ажиглагддаг. Одоогийн байдлаар ийм хромосомыг ажиглаж болох 45 төрлийн амьтдын хөгжиж буй өндөгний эсүүд мэдэгдэж байна. Lampbrush хромосомууд нь хөхтөн амьтдын өндөгний эсүүдэд үүсдэггүй.

Анх удаа чийдэнгийн сойз төрлийн хромосомыг 1882 онд В.Флемминг тодорхойлсон. "Чийдэнгийн сойз төрлийн хромосомууд" гэсэн нэрийг Германы үр хөврөл судлаач И.Рюкерт санал болгосон ( Ж.Рукерт) 1892 онд.

Лампын төрлийн хромосомын урт нь политен хромосомоос давсан байна. Жишээлбэл, зарим сүүлт хоёр нутагтан амьтдын ооцит дахь хромосомын нийт урт 5900 мкм хүрдэг.

Бактерийн хромосомууд

Хүний хромосомууд

Хүний хэвийн кариотип нь 46 хромосомоор илэрхийлэгддэг. Эдгээр нь 22 хос аутосом ба нэг хос бэлгийн хромосом (эрэгтэй кариотипийн XY, эмэгтэй хүний XX) юм. Доорх хүснэгтэд хүний хромосом дахь ген, суурийн тоог харуулав.

Хромосом	Нийт суурь	Генүүдийн тоо	Уураг кодлогч генийн тоо
	249250621	3511	2076
	243199373	2368	1329
	198022430	1926	1077
	191154276	1444	767
	180915260	1633	896
	171115067	2057	1051
	159138663	1882	979
	146364022	1315	702
	141213431	1534	823
	135534747	1391	774
	135006516	2168	1914
	133851895	1714	1068
	115169878	720	331
	107349540	1532	862
	102531392	1249	615
	90354753	1326	883
	81195210	1773	1209
	78077248	557	289
	59128983	2066	1492
	63025520	891	561
	48129895	450	246
	51304566	855	507
X хромосом	155270560	1672	837
Y хромосом	59373566	429	76
Нийт	3 079 843 747	36463

бас үзнэ үү

Тэмдэглэл (засварлах)

Тарантул В.З.Биотехнологийн тайлбар толь бичиг. - М .: Славян соёлын хэл, 2009 .-- 936 х. - 400 хувь - ISBN 978-5-9551-0342-6.