Генийн мутаци гэж юу вэ. Мутацийн төрлүүдийн товч шинж чанарууд. Удамшлын өөрчлөлтийн үр дүнд удамшлын эмгэг

ДНХ-ийн нуклеотидын дарааллын өөрчлөлт.

Генүүдийн химийн бүтцэд засварлагдаагүй өөрчлөлтүүд, дараалсан репликацын циклээр үржиж, үр удамд шинж тэмдгийн шинэ хувилбар хэлбэрээр илэрдэг. генийн мутаци.

Генийг бүрдүүлдэг ДНХ-ийн бүтцийн өөрчлөлтийг гурван бүлэгт хувааж болно. Эхний бүлгийн мутаци нь зарим суурийг бусадтай солихоос бүрддэг. Эдгээр нь аяндаа үүсдэг генийн өөрчлөлтийн 20 орчим хувийг эзэлдэг. Хоёрдахь бүлгийн мутаци нь ген дэх хос нуклеотидын тоо өөрчлөгдөхөд тохиолддог унших хүрээний шилжилтээс үүсдэг. Эцэст нь, гурав дахь бүлэг нь генийн доторх нуклеотидын дарааллын өөрчлөлттэй холбоотой мутаци (инверси) юм.

Азотын суурийн орлуулалтын төрлөөр мутаци.Эдгээр мутаци нь хэд хэдэн тодорхой шалтгааны улмаас үүсдэг. Тэдгээрийн нэг нь ДНХ-ийн спиральд аль хэдийн орсон суурийн бүтцэд санамсаргүй байдлаар эсвэл тодорхой химийн бодисын нөлөөн дор үүссэн өөрчлөлт байж болно. Хэрэв суурийн ийм өөрчлөгдсөн хэлбэр нь засварын ферментүүдэд мэдэгдэхгүй хэвээр байвал дараагийн репликацийн мөчлөгийн үеэр өөр нуклеотид өөртөө хавсаргаж болно. Үүний нэг жишээ бол цитозины деаминизаци бөгөөд энэ нь аяндаа эсвэл азотын хүчлийн нөлөөн дор урацил болж хувирдаг (Зураг 3.18). ДНХ гликозилаза ферментийг анзаараагүй үр дүнд бий болсон урацил нь репликацийн явцад аденинтэй нийлж, улмаар тимидил нуклеотидыг холбодог. Үүний үр дүнд C-G хос ДНХ-д T-A хосоор солигддог (Зураг 3.19, I). Метилжүүлсэн цитозины деаминизаци нь түүнийг тимин болгон хувиргадаг (Зураг 3.18-ыг үз). ДНХ-ийн байгалийн бүрэлдэхүүн хэсэг болох тимидил нуклеотид нь засварын ферментээр өөрчлөгддөггүй бөгөөд дараагийн репликацийн үед аденил нуклеотидыг хавсаргадаг. Үүний үр дүнд ДНХ молекулд C-G хосын оронд T-A хос гарч ирдэг (Зураг 3.19, II).

Цагаан будаа. 3.18. Цитозины аяндаа деаминизаци

Суурь орлуулалтын өөр нэг шалтгаан нь нуклеотидын нийлэгжсэн ДНХ-ийн хэлхээнд суурь эсвэл түүний аналогийн химийн хувьд өөрчлөгдсөн хэлбэрийг агуулсан алдаатай орсон байж болно. Хэрэв энэ алдаа нь репликаци болон засварын ферментүүдэд мэдэгдэхгүй хэвээр байвал өөрчлөгдсөн суурь нь хуулбарлах процесст ордог бөгөөд энэ нь ихэвчлэн нэг хосыг нөгөөгөөр солиход хүргэдэг. Үүний нэг жишээ бол тимидил нуклеотидын аналоги 5-бромурацил (5-BU) бүхий нуклеотидын эх гинжний аденин руу репликацын үед хавсаргах явдал юм. Дараагийн хуулбарлах явцад 5-BU нь аденин биш харин гуаниныг илүү амархан холбож өгдөг. Гуанин нь хоёр дахин ихсэх явцад цитозинтэй нэмэлт хос үүсгэдэг. Үүний үр дүнд AT хос нь ДНХ-ийн молекулд G-C хосоор солигддог (Зураг 3.20).

Цагаан будаа. 3. 19. Суурь орлуулалтын төрлөөр мутаци

(ДНХ-ийн гинжин дэх азотын суурийн деаминжуулалт):

I- цитозиныг урацил болгон хувиргах, C-G-хосыг T-A-хосоор солих;

II -хувиргах метил - цитозиныг тимин болгох, C-G-хосыг T-A-хосоор солих

ДНХ-ийн молекулын бүтцэд суурь орлуулах төрлөөс хамааран өөрчлөлт нь репликацийн өмнө эсвэл репликацийн явцад нэг полинуклеотидын гинжин хэлхээнд тохиолддог болохыг дээрх жишээнүүдээс харж болно. Хэрэв засварын явцад ийм өөрчлөлтийг засч залруулахгүй бол дараагийн хуулбарлах явцад ДНХ-ийн хоёр хэлхээний өмч болно.

Цагаан будаа. 3.20. Суурь орлуулах мутаци

(ДНХ-ийн хуулбарлах явцад азотын суурийн аналогийг оруулах)

Нэг хос нэмэлт нуклеотидыг нөгөөгөөр сольсны үр дүн нь пептидийн гинжин хэлхээнд амин хүчлийн дарааллыг кодлодог ДНХ-ийн нуклеотидын дараалалд шинэ триплет үүсэх явдал юм. Энэ нь шинэ гурвалсан нь өмнөхтэй "ижил утгатай" тохиолдолд пептидийн бүтцэд нөлөөлөхгүй байж болно, i.e. ижил амин хүчлийг кодлох болно. Жишээлбэл, амин хүчлийн валиныг CAA, TsAG, TsAT, TsAC гэсэн дөрвөн гурвалсанаар шифрлэдэг. Эдгээр гурвалсан төрлүүдийн аль нэгэнд гурав дахь суурийг орлуулах нь түүний утгыг өөрчлөхгүй (удамшлын кодын доройтол).

Шинээр үүссэн гурвалсан нь өөр нэг амин хүчлийг шифрлэх тохиолдолд пептидийн гинжин хэлхээний бүтэц, холбогдох уургийн шинж чанар өөрчлөгддөг. Орлуулах шинж чанар, байршлаас хамааран уургийн өвөрмөц шинж чанар нь янз бүрийн хэмжээгээр өөрчлөгддөг. Пептид дэх зөвхөн нэг амин хүчлийг солих нь уургийн шинж чанарт ихээхэн нөлөөлдөг бөгөөд энэ нь илүү нарийн төвөгтэй шинж чанаруудын өөрчлөлтөөр илэрдэг. Үүний нэг жишээ бол хадуур эсийн цус багадалт дахь хүний ​​гемоглобины шинж чанарыг өөрчлөх явдал юм (Зураг 3.21). Ийм гемоглобин- (HbS) (хэвийн HbA-аас ялгаатай) - зургаа дахь байрлал дахь p-глобины гинжин хэлхээнд глутамины хүчил валинаар солигдоно. Энэ нь гурвалсан шифрлэлтийн суурийн аль нэгийг сольсны үр дагавар юм глютамины хүчил(TTC эсвэл TTC). Үүний үр дүнд валиныг (CAT эсвэл CAC) шифрлэдэг гурвалсан гарч ирнэ. Энэ тохиолдолд пептид дэх нэг амин хүчлийг орлуулах нь гемоглобины нэг хэсэг болох глобины шинж чанарыг эрс өөрчилдөг (түүний 02-тэй холбогдох чадвар нь буурдаг), хүн хадуур эсийн цус багадалтын шинж тэмдэг илэрдэг.

Зарим тохиолдолд нэг суурийг нөгөөгөөр солих нь ямар ч амин хүчлийг шифрлэдэггүй утгагүй гурвалсан (ATT, ATC, ACT) нэгийг бий болгоход хүргэдэг. Ийм орлуулалтын үр дагавар нь пептидийн гинжин хэлхээний нийлэгжилтийг тасалдуулах болно. Нэг гурвалсан дахь нуклеотидын орлуулалт нь тохиолдлын 25% -д ижил утгатай гурвалсан үүсэхэд хүргэдэг гэж үздэг; 2-3 утгагүй гурвалсанд, 70-75% -д нь жинхэнэ генийн мутаци үүсдэг.

Тиймээс суурь орлуулалтын мутаци нь одоо байгаа ДНХ-ийн давхар спираль хэлхээний аль нэг дэх суурийн бүтцэд аяндаа өөрчлөлт орсны үр дүнд болон шинээр нийлэгжсэн хэлхээнд репликацийн үед хоёуланд нь тохиолдож болно. Засварын явцад эдгээр өөрчлөлтийг засч залруулахгүй (эсвэл эсрэгээр нь засварын явцад тохиолддог) тохиолдолд тэдгээр нь хоёр гинжин хэлхээнд бэхлэгдэж, дараа нь дараагийн хуулбарлах циклд дахин бүтээгдэх болно. Иймээс ийм мутацийн чухал эх үүсвэр нь репликаци, засварын үйл явцын эвдрэл юм.

Хүрээний шилжилтийн мутаци.Энэ төрлийн мутаци нь аяндаа үүсдэг мутацийн нэлээд хувийг эзэлдэг. Эдгээр нь ДНХ-ийн нуклеотидын дараалалд нэг буюу хэд хэдэн хос нэмэлт нуклеотид алдагдах эсвэл орсны улмаас үүсдэг. Хүрээний шилжилтийг үүсгэдэг ихэнх судлагдсан мутацуудыг ижил нуклеотидуудаас бүрдсэн дарааллаар олжээ.

ДНХ-ийн гинжин хэлхээний хос нуклеотидын тоо өөрчлөгдөхөд зарим төрлийн генийн материалд үзүүлэх нөлөөлөл нөлөөлдөг. химийн бодисууджишээлбэл, акридины нэгдлүүд. ДНХ-ийн давхар мушгиа бүтцийг гажуудуулж, тэдгээр нь нэмэлт суурь оруулах эсвэл репликацийн явцад алдагдахад хүргэдэг. Үүний жишээ бол профлавинтай харьцах үед T4 фагийн мутаци юм. Эдгээр нь зөвхөн нэг хос нуклеотидыг оруулах эсвэл хасахаас бүрддэг. Том хуваагдлын төрлөөс хамааран ген дэх нуклеотидын хосын тоо өөрчлөгдөх чухал шалтгаан нь рентген туяа байж болно. Жишээлбэл, жимсний ялаанд нүдний өнгийг хянадаг генийн мутаци байдаг бөгөөд энэ нь цацраг туяанаас үүдэлтэй бөгөөд 100 орчим суурь хосоос бүрддэг.

Цагаан будаа. 3.21. Хүний гемоглобины β-гинжин хэлхээнд нэг амин хүчлийг орлуулах плейотроп нөлөө нь хадуур эсийн цус багадалт үүсэхэд хүргэдэг.

Нуклеотидын дараалалд хөдөлгөөнт генетик элементүүд орсонтой холбоотой олон тооны оруулга хэлбэрийн мутаци үүсдэг. транспозонууд. Транспозонууд -Эдгээр нь эу болон прокариот эсийн геномд суурилагдсан, байрлалаа аяндаа өөрчлөх чадвартай нэлээд урт нуклеотидын дараалал юм (3.6.4.3-ыг үзнэ үү). Тодорхой магадлалаар оруулга, хуваагдал нь тэгш бус дотоод хөндлөн огтлолцол бүхий рекомбинацийн алдааны үр дүнд үүсч болно (Зураг 3.22).

Цагаан будаа. 3.22. Хүрээний шилжилтийн мутаци (интрагенийн кроссинг-верт дэх тэгш бус солилцоо):

I- янз бүрийн бүс нутагт аллелийн генийн эвдрэл, тэдгээрийн хооронд фрагмент солилцох;

II- 3 ба 4-р суурь хосын алдагдал, унших хүрээний шилжилт;

III-3 ба 4-р суурь хосыг хоёр дахин нэмэгдүүлэх, унших хүрээг шилжүүлэх

Цагаан будаа. 3.23. ДНХ молекул дахь нуклеотидын хосын тоо өөрчлөгдсөний үр дагавар

Кодогенийн гинжин хэлхээнд нэг нуклеотид оруулсны үр дүнд унших хүрээн дэх шилжилт нь түүнд кодлогдсон пептидийн найрлага өөрчлөгдөхөд хүргэдэг.

Тасралтгүй унших, генетикийн кодыг давхцуулахгүй байх үед нуклеотидын тоо өөрчлөгдөх нь дүрмээр бол унших хүрээ өөрчлөгдөх, өгөгдсөн ДНХ-ийн дараалалд бичигдсэн биологийн мэдээллийн утга өөрчлөгдөхөд хүргэдэг. Зураг 3.23). Гэсэн хэдий ч хэрэв оруулсан эсвэл алдсан нуклеотидын тоо гурвын үржвэртэй бол хүрээний шилжилт үүсэхгүй байж болох ч энэ нь нэмэлт амин хүчлийг оруулах эсвэл полипептидийн гинжин хэлхээнээс тэдгээрийн нэг хэсгийг алдахад хүргэдэг. Хүрээний шилжилтийн болзошгүй үр дагавар нь богиноссон пептидийн гинжин хэлхээний нийлэгжилтэд хүргэдэг утгагүй гурвалсан дүр төрх юм.

Ген дэх нуклеотидын дарааллын урвуу хэлбэрийн мутаци.Энэ төрлийн мутаци нь ДНХ-ийн бүсийг 180 ° эргүүлсний үр дүнд үүсдэг. Ихэвчлэн үүний өмнө ДНХ молекулын гогцоо үүсэх ба түүний дотор репликац нь зөв рүү чиглэсэн эсрэг чиглэлд явагддаг.

Урвуу бүсэд мэдээлэл унших нь эвдэрч, үүний үр дүнд уургийн амин хүчлийн дараалал өөрчлөгддөг.

Мутаци- удамшлын аппаратын байнгын өөрчлөлт нь гэнэт гарч ирдэг бөгөөд организмын тодорхой удамшлын шинж чанарыг өөрчлөхөд хүргэдэг.Мутацийн тухай сургаалын үндэс суурийг Голландын ургамал судлаач, генетикч Де Врис (1848-1935) тавьсан бөгөөд энэ нэр томъёог санал болгосон. Мутацийн онолын үндсэн заалтууд нь:

■ мутаци гэнэт тохиолддог;

■ мутациас үүдэлтэй өөрчлөлтүүд нь байнгын бөгөөд удамшлын шинж чанартай байдаг;

■ мутаци нь чиглээгүй, өөрөөр хэлбэл тэдгээр нь организмд ашигтай, хор хөнөөлтэй эсвэл төвийг сахисан байж болно;

■ ижил мутаци дахин давтагдах боломжтой;

■ ε мутаци үүсгэх чадвар нь бүх амьд организмын нийтлэг өмч юм.

Өөрчлөлт гарсан эсийн төрлийн мутаци:

үүсгэгч - үр хөврөлийн эсүүдэд үүсдэг ба бэлгийн нөхөн үржихүйн үед өвлөгддөг;

соматик - бэлгийн бус эсүүдэд үүсдэг ба вегетатив болон бэлгийн бус нөхөн үржихүйн үед удамшдаг.

Амьдралын чухал үйл ажиллагаанд үзүүлэх мутаци:

үхэлд хүргэдэг - төрөхөөс өмнө эсвэл нөхөн үржихүйн чадвар эхлэхээс өмнө организмын үхэлд хүргэх;

үхлийн бус - хувь хүмүүсийн амьдрах чадварыг бууруулах;

төвийг сахисан - хэвийн нөхцөлд организмын амьдрах чадварт нөлөөлдөггүй.

Удамшлын аппаратын өөрчлөлтийн цаадах мутаци

Генийн мутаци - нуклейн хүчлийн молекул дахь нуклеотидын дарааллыг зөрчсөний улмаас бие даасан генийн байнгын өөрчлөлт.Эдгээр мутаци нь тодорхой нуклеотидын алдагдал, илүүдэл гарч ирэх, тэдгээрийн зохион байгуулалтын дарааллыг өөрчилсний үр дүнд үүсдэг. ДНХ-ийн бүтцийн эвдрэл нь зөвхөн засваргүй үед мутаци үүсгэдэг.

Төрөл бүрийн генийн мутаци:

1 ) зонхилох, давамгайлах /(хэсэгчилсэн харагдах) ба рецессив,

2 ) нуклеотидын алдагдал(устгах), нуклеотид хоёр дахин нэмэгддэг(давхардал), нуклеотидын дарааллыг өөрчлөх(урвуу), суурь хосын өөрчлөлт(шилжилт ба хөрвүүлэлт).

Генийн мутацийн ач холбогдол нь хувьсалтай холбоотой мутацийн ихэнх хувийг бүрдүүлдэгт оршино. органик ертөнцболон үржүүлгийн. Түүнчлэн генийн мутаци нь ген гэх мэт удамшлын өвчний бүлгийн шалтгаан болдог. Генийн өвчинмутант генийн үйлчлэлээр үүсгэгддэг ба тэдгээрийн эмгэг жам нь нэг генийн бүтээгдэхүүнтэй (уураг, ферментийн дутагдал, бүтцийн эмгэг) холбоотой байдаг. Генийн өвчний жишээ бол гемофили, өнгөт харалган байдал, альбинизм, фенилкетонури, галактоземи, хадуур эсийн цус багадалт гэх мэт.

Хромосомын мутаци (гажиг) - Эдгээр нь хромосомын дахин зохион байгуулалтын үр дүнд бий болсон мутаци юм.Эдгээр нь хромосомын эвдрэлийн үр дүнд фрагмент үүсэх ба дараа нь нэгтгэгддэг. Эдгээр нь нэг хромосом дотор, гомолог ба гомолог бус хромосомын хооронд хоёуланд нь тохиолдож болно.

Төрөл бүрийн хромосомын мутаци:

■ дутагдал (устгах) тодорхой сайтын хромосом алдагдсанаас үүсдэг;

■ хоёр дахин нэмэгдэх (давхардал) нэмэлт давхардсан хромосомын сегментийг оруулахтай холбоотой;

■ урвуу (урвуу байдал) хромосомууд эвдэрч, сайт нь 180 ° -аар задрах үед ажиглагддаг;

■ шилжүүлэх (шилжүүлэн суулгах) - нэг хос хромосомын хэсэг нь гомолог бус хромосомтой хавсарсан.

Хромосомын мутаци нь ихэвчлэн амьдралд үл нийцэх хүнд хэлбэрийн эмгэгийг үүсгэдэг (дутагдал, урвуу), генийг нэмэгдүүлэх (хоёр дахин нэмэгдүүлэх) гол эх үүсвэр бөгөөд генийн рекомбинаци (шилжүүлэх) замаар организмын хувьсах чадварыг нэмэгдүүлдэг.

Геномын мутаци- Эдгээр нь хромосомын багцын тоо өөрчлөгдсөнтэй холбоотой мутаци юм.Геномын мутацийн үндсэн төрлүүд нь:

1) полиплоиди - хромосомын багцын тоо нэмэгдэх;

2) хромосомын багцын тоо буурах;

3) анеуплоиди (эсвэл гетероплоиди) - бие даасан хосуудын хромосомын тооны өөрчлөлт

полисеми - хромосомын тоо нэгээр нэмэгдэх - трисоми, хоёр (тетрасоми) ба түүнээс дээш хромосом;

моносоми - хромосомын тоо нэгээр буурах;

нуллисоми - нэг хос хромосом бүрэн байхгүй.

Геномын мутаци нь төрөлжих (полиплоиди) механизмуудын нэг юм. Эдгээр нь өндөр ургацаар ялгагддаг полиплоид сортуудыг бий болгох, бүх генийн хувьд гомозигот хэлбэрийг олж авахад ашиглагддаг (хромосомын багцын тоог бууруулдаг). Геномын мутаци нь организмын амьдрах чадварыг бууруулж, удамшлын өвчнийг үүсгэдэг хромосомын. Хромосомын өвчин - Эдгээр нь хромосомын тоон (полиплоиди, аневлоиди) эсвэл бүтцийн (устгалт, урвуу г.м.) өөрчлөлтөөс үүдэлтэй удамшлын өвчин (жишээлбэл, "муурны уйлах" синдром (46, 5), Дауны хам шинж (47, 21+), Эдвардсын хам шинж (47, 18+), Тернерийн хам шинж (45, HO), Патау хам шинж (47,13+), Клайнфелтерийн хам шинж (47, XXY) гэх мэт).

Эсийн удамшлын мэдээллийг ДНХ-ийн нуклеотидын дараалал хэлбэрээр бүртгэдэг. Удамшлын мэдээллийг зөрчихөөс зайлсхийхийн тулд ДНХ-ийг гадны нөлөөллөөс хамгаалах механизмууд байдаг боловч ийм зөрчил байнга гардаг. мутаци.

Мутаци- эсийн генетикийн мэдээлэлд гарсан өөрчлөлтүүд, эдгээр өөрчлөлтүүд нь өөр өөр цар хүрээтэй байж болох ба төрөл зүйлд хуваагддаг.

Мутацийн төрлүүд

Геномын мутаци- геном дахь бүх хромосомын тоотой холбоотой өөрчлөлтүүд.

Хромосомын мутаци- нэг хромосом дахь хэсгүүдтэй холбоотой өөрчлөлтүүд.

Генийн мутаци- нэг генийн доторх өөрчлөлтүүд.

Геномын мутацийн үр дүнд геном доторх хромосомын тоо өөрчлөгддөг. Энэ нь хуваагдлын гол тасалдсантай холбоотой бөгөөд ингэснээр гомолог хромосомууд эсийн өөр өөр туйлуудад хуваагддаггүй.

Үүний үр дүнд нэг эс байх ёстой хэмжээнээсээ хоёр дахин их хромосом авдаг (Зураг 1):

Цагаан будаа. 1. Геномын мутаци

Хромосомын гаплоид багц ижил хэвээр байгаа бөгөөд зөвхөн гомолог хромосомын багцын тоо (2n) өөрчлөгддөг.

Байгалийн хувьд ийм мутаци нь ихэвчлэн үр удамд тогтдог бөгөөд тэдгээр нь ихэвчлэн ургамал, мөөгөнцөр, замагт байдаг (Зураг 2).

Цагаан будаа. 2. Өндөр ургамал, мөөг, замаг

Ийм организмыг полиплоид гэж нэрлэдэг; полиплоид ургамал гурваас зуун гаплоид багц агуулж болно. Ихэнх мутациас ялгаатай нь полиплоид нь ихэвчлэн бие махбодид ашиг тустай байдаг тул полиплоид нь ердийнхөөс том байдаг. Олон төрлийн сортууд нь полиплоид (Зураг 3).

Цагаан будаа. 3. Полиплоид таримал ургамал

Хүн колхицинтэй ургамалд үйлчилснээр зохиомлоор полиплоиди үүсгэдэг (Зураг 4).

Цагаан будаа. 4. Колхицин

Колхицин нь булангийн утаснуудыг задалж, полиплоид геном үүсэхэд хүргэдэг.

Заримдаа, хуваагдах явцад мейозын хуваагдал нь бүгдэд нь биш, зөвхөн зарим хромосомуудад тохиолдож болох тул ийм мутаци гэж нэрлэдэг. анеуплоид... Жишээлбэл, трисоми 21 мутаци нь хүний ​​онцлог шинж юм: энэ тохиолдолд хорин нэгдүгээр хос хромосом нь салдаггүй, үр дүнд нь хүүхэд хоёр хорин нэгдүгээр хромосом биш, харин гурвыг хүлээн авдаг. Энэ нь Down syndrome-ийн хөгжилд хүргэдэг (Зураг 5), үүний үр дүнд хүүхэд сэтгэцийн болон бие бялдрын хөгжлийн бэрхшээлтэй, ариутгасан байдаг.

Цагаан будаа. 5. Дауны хам шинж

Геномын мутацийн нэг төрөл нь нэг хромосомыг хоёр болгон хувааж, хоёр хромосомыг нэг болгон нэгтгэх явдал юм.

Хромосомын мутаци нь дараахь төрлүүдэд хуваагдана.

- устгах- хромосомын нэг хэсгийг алдах (Зураг 6).

Цагаан будаа. 6. Устгах

- давхардал- хромосомын зарим хэсгийн давхардал (Зураг 7).

Цагаан будаа. 7. Давхардал

- урвуу байдал- хромосомын бүсийг 180 0-ээр эргүүлэх, үүний үр дүнд энэ бүсийн генүүд нормоос эсрэг дарааллаар байрлана (Зураг 8).

Цагаан будаа. 8. Урвуу байдал

- шилжүүлэн суулгах- хромосомын аль нэг хэсгийг өөр газар шилжүүлэх (зураг 9).

Цагаан будаа. 9. Хөрвүүлэлт

Устгах, хуулбарлах үед генетикийн материалын нийт хэмжээ өөрчлөгдөж, эдгээр мутацийн фенотипийн илрэлийн зэрэг нь өөрчлөгдөж буй бүс нутгийн хэмжээ, мөн эдгээр бүс нутагт ген хэр чухал байгаагаас хамаарна.

Урвуу болон шилжилтийн үед генетикийн материалын хэмжээ өөрчлөгддөггүй, зөвхөн байршил нь өөрчлөгддөг. Мутантууд нь анхны хувь хүмүүстэй эрлийзжих боломжгүй тул ийм мутаци нь хувьслын хувьд зайлшгүй шаардлагатай байдаг.

Ном зүй

1. Мамонтов С.Г., Захаров В.Б., Агафонова И.Б., Сонин Н.И. Биологи, 11-р анги. Ерөнхий биологи. Профайлын түвшин. - 5 дахь хэвлэл, хэвшмэл ойлголт. - Тодог, 2010.
2. Беляев Д.К. Ерөнхий биологи. Үндсэн түвшин. - 11 дэх хэвлэл, хэвшмэл ойлголт. - М .: Боловсрол, 2012 он.
3. Пасечник В.В., Каменский А.А., Криксунов Е.А. Ерөнхий биологи, 10-11-р анги. - М .: Бустард, 2005.
4. Агафонова И.Б., Захарова Е.Т., Сивоглазов В.И. Биологийн 10-11-р анги. Ерөнхий биологи. Үндсэн түвшин. - 6-р хэвлэл, Нэмэх. - Тодог, 2010.

1. Интернет портал "genetics.prep74.ru" ()
2. "shporiforall.ru" интернет портал ()
3. "licey.net" интернет портал ()

Гэрийн даалгавар

1. Геномын мутаци хаана хамгийн түгээмэл байдаг вэ?
2. Полиплоид организм гэж юу вэ?
3. Хромосомын мутацийг ямар төрлөөр ангилдаг вэ?

Хүн төрөлхтний нүүр царай их хэмжээнийасуултуудын ихэнх нь хариултгүй хэвээр байна. Мөн хүнтэй хамгийн ойр байдаг хүмүүс нь түүний физиологитой холбоотой байдаг. Гадны болон дотоод орчны нөлөөн дор организмын удамшлын шинж чанарын байнгын өөрчлөлт нь мутаци юм. Мөн энэ хүчин зүйл нь байгалийн өөрчлөлтийн эх үүсвэр учраас байгалийн шалгарлын чухал хэсэг юм.

Үржүүлэгчид ихэвчлэн мутацитай организмд ханддаг. Шинжлэх ухаан мутацийг геном, хромосом, ген гэсэн хэд хэдэн төрөлд хуваадаг.

Генетик нь хамгийн түгээмэл бөгөөд та түүнтэй байнга тулгардаг. Энэ нь анхдагч бүтэц, улмаар амин хүчлүүдийг мРНХ-ээс уншдаг өөрчлөлтөөс бүрддэг. Сүүлийнх нь ДНХ-ийн хэлхээний аль нэгийг нөхдөг (уургийн биосинтез: транскрипц ба орчуулга).

Мутацийн нэр анхандаа гэнэтийн өөрчлөлттэй байсан. Гэхдээ энэ үзэгдлийн талаархи орчин үеийн санаанууд зөвхөн 20-р зуунд л бий болсон. "Мутаци" гэдэг нэр томьёо өөрөө 1901 онд Голландын ургамал судлаач, генетикч, мэдлэг, ажиглалтаараа Менделийн хуулиудыг илчилсэн эрдэмтэн Хюго Де Врис нэвтрүүлсэн. Тэр л орчин үеийн мутацийн үзэл баримтлалыг боловсруулж, мутацийн онолыг боловсруулсан боловч яг тэр үед манай нутаг нэгтэн Сергей Коржинский 1899 онд томъёолжээ.

Орчин үеийн генетикийн мутацийн асуудал

Гэвч орчин үеийн эрдэмтэд онолын цэг бүрийн талаар тодруулга хийсэн.
Үүнээс харахад үе үеийн амьдралын туршид хуримтлагддаг онцгой өөрчлөлтүүд байдаг. Анхны бүтээгдэхүүний бага зэрэг гажуудлаас бүрдэх нүүрний мутаци байдаг нь бас тодорхой болсон. Биологийн шинэ шинж чанарыг дахин бий болгох тухай заалт нь зөвхөн генийн мутацид хамаарна.

Энэ нь хэр хор хөнөөлтэй эсвэл ашигтай болохыг тодорхойлох нь генотипийн орчноос ихээхэн хамаардаг гэдгийг ойлгох нь чухал юм. Байгаль орчны олон хүчин зүйл нь генийн дарааллыг тасалдуулж чаддаг бөгөөд энэ нь тэдний өөрөө нөхөн үржихүйн хатуу тогтсон үйл явц юм.

Байгалийн шалгарлын явцад хүн зөвхөн ашигтай шинж чанаруудыг олж авсан төдийгүй өвчинтэй холбоотой хамгийн таатай шинж чанаруудыг олж авдаггүй. Мөн хүн төрөлхтөн эмгэгийн шинж тэмдгүүдийн хуримтлалаас болж байгалиас авсан зүйлээ төлдөг.

Генийн мутацийн шалтгаанууд

Мутаген хүчин зүйлүүд. Ихэнх мутаци нь бие махбодид хортой нөлөө үзүүлж, байгалийн шалгарлын зохицуулалттай шинж чанарыг алдагдуулдаг. Организм бүр мутацид өртөмтгий байдаг ч мутаген хүчин зүйлийн нөлөөн дор тэдний тоо эрс нэмэгддэг. Эдгээр хүчин зүйлүүд нь: ионжуулагч, хэт ягаан туяа, өндөр температур, олон тооны химийн нэгдлүүд, түүнчлэн вирусууд.

Антимутаген хүчин зүйл, өөрөөр хэлбэл удамшлын аппаратыг хамгаалах хүчин зүйлүүд нь генетикийн кодын доройтол, генетикийн мэдээлэл (интрон) агуулдаггүй шаардлагагүй хэсгүүдийг арилгах, түүнчлэн ДНХ-ийн давхар хэлхээтэй холбоотой байж болно. молекул.

Мутацийн ангилал

1. Давхардал... Энэ тохиолдолд гинжин хэлхээний нэг нуклеотидаас ДНХ-ийн гинжин хэлхээний хэсэг болон генүүд рүү хуулж авдаг.
2. Устгах... Энэ тохиолдолд генетикийн материалын нэг хэсэг алдагддаг.
3. Урвуу байдал... Энэ өөрчлөлтөөр тодорхой хэсгийг 180 градус эргүүлнэ.
4. Оруулах... Нэг нуклеотидаас ДНХ болон генийн хэсгүүдэд оруулах нь ажиглагддаг.

В орчин үеийн ертөнцБид амьтан, хүний ​​аль алинд нь янз бүрийн шинж тэмдгүүдийн өөрчлөлтийн илрэлтэй улам бүр тулгарч байна. Ихэнхдээ мутаци нь туршлагатай эрдэмтдийн сэтгэлийг хөдөлгөдөг.

Хүний генийн мутацийн жишээ

1. Прогериа... Прогериа нь удамшлын хамгийн ховор эмгэгийн нэг гэж тооцогддог. Энэ мутаци нь бие махбодийн эрт хөгшрөлтийн үед илэрдэг. Өвчтөнүүдийн ихэнх нь арван гурван нас хүрэхээсээ өмнө нас бардаг бөгөөд цөөхөн нь хорин жил хүртэл амьдралаа хадгалж чаддаг. Энэ өвчин нь цус харвалт, зүрхний өвчин үүсгэдэг тул үхлийн хамгийн түгээмэл шалтгаан нь зүрхний шигдээс эсвэл цус харвалт юм.
2. Жунер Тан синдром (SUT)... Энэ синдром нь өвөрмөц шинж чанартай бөгөөд үүнд өртөмтгий хүмүүс дөрвөн хөлөөрөө хөдөлдөг. Ерөнхийдөө SUT-ийн хүмүүс хамгийн энгийн, энгийн яриаг ашигладаг бөгөөд төрөлхийн тархины дутагдалд ордог.
3. Гипертрихоз... Энэ нь бас "чонон чонын синдром" эсвэл "Абрамсын хам шинж" гэсэн нэртэй байдаг. Энэ үзэгдлийг Дундад зууны үеэс мөрдөж, баримтжуулж ирсэн. Гипертрихозтой хүмүүс нормоос хэтэрсэн, ялангуяа нүүр, чих, мөрөнд ялгаатай байдаг.
4. Хүнд хэлбэрийн хавсарсан дархлал хомсдол... Төрөхдөө энэ өвчинд өртөмтгий хүмүүс энгийн хүний ​​​​үр дүнтэй дархлааг алддаг. 1976 онд өвчин нь алдаршсан Дэвид Веттер дархлааны системийг бэхжүүлэхийн тулд мэс засал хийлгэх оролдлого амжилтгүй болсны дараа арван гурван настайдаа нас баржээ.
5. Марфаны синдром... Өвчин нь нэлээд олон удаа тохиолддог бөгөөд мөчний тэнцвэргүй хөгжил, үе мөчний хэт их хөдөлгөөн дагалддаг. Хавирганы нийлбэрээр илэрхийлэгддэг хазайлт хамаагүй бага байдаг бөгөөд үүний үр дүнд цээж нь товойсон эсвэл живдэг. Нурууны муруйлт нь доод синдромд өртөмтгий хүмүүсийн нийтлэг асуудал юм.

Мутацийн шалтгаанууд

Мутаци нь хуваагдана аяндааболон өдөөгдсөн... Аяндаа үүсэх мутаци нь түүний хэвийн нөхцөлд организмын амьдралын туршид аяндаа тохиолддог орчиннэг эсийн үүсэлтэй нуклеотид тутамд - орчим давтамжтай.

Өдөөгдсөн мутаци нь зохиомол (туршилтын) нөхцөлд эсвэл хүрээлэн буй орчны сөрөг нөлөөллийн дор тодорхой мутагений нөлөөллийн үр дүнд үүсдэг геномын удамшлын өөрчлөлт юм.

Амьд эсэд явагдаж буй үйл явцын явцад мутаци байнга гарч ирдэг. Мутаци үүсэхэд хүргэдэг гол үйл явц нь ДНХ-ийн репликаци, ДНХ-ийн засварын эмгэг, генетикийн рекомбинац юм.

ДНХ-ийн репликацитай мутацийн холбоо

Нуклеотидын олон аяндаа химийн өөрчлөлтүүд нь репликацийн үед үүсдэг мутацид хүргэдэг. Жишээлбэл, түүний эсрэг талын цитозины деаминжуулалтын улмаас урацилыг ДНХ-ийн гинжин хэлхээнд оруулах боломжтой (каноник C-G хосын оронд U-G хос үүсдэг). ДНХ нь урацилын эсрэг хуулбарлах үед аденин шинэ гинжин хэлхээнд ордог ба хос U-A, ба дараагийн хуулбарлах үед энэ нь хос T-A-аар солигддог, өөрөөр хэлбэл шилжилт үүсдэг (пиримидинийг өөр пиримидин эсвэл пуриныг өөр пуриноор солих цэг).

ДНХ-ийн рекомбинацтай мутацийн холбоо

Рекомбинацтай холбоотой процессуудаас тэгш бус кроссинг нь ихэвчлэн мутацид хүргэдэг. Энэ нь ихэвчлэн хромосом нь ижил төстэй нуклеотидын дарааллыг хадгалсан анхны генийн хэд хэдэн хуулбарыг агуулсан үед тохиолддог. Тэгш бус кромосомын үр дүнд рекомбинант хромосомын аль нэгэнд давхардал, нөгөөд нь устгал үүсдэг.

ДНХ-ийн засвартай мутацийн холбоо

ДНХ-ийн аяндаа гэмтэх нь нэлээд түгээмэл бөгөөд ийм үйл явдал эс бүрт тохиолддог. Ийм эвдрэлийн үр дагаврыг арилгахын тулд тусгай засварын механизмууд байдаг (жишээлбэл, ДНХ-ийн алдаатай хэсгийг хайчилж, анхны хэсгийг нь энэ газарт сэргээдэг). Ямар нэг шалтгаанаар засварын механизм ажиллахгүй эсвэл эвдрэлийг арилгах боломжгүй үед л мутаци үүсдэг. Засвар хийх үүрэгтэй уургийг кодлодог генд үүссэн мутаци нь бусад генүүдийн мутацийн давтамжийг хэд хэдэн удаа нэмэгдүүлэх (мутаторын нөлөө) эсвэл буурах (антимутатор нөлөө) үүсгэдэг. Иймээс тайрах засварын системийн олон ферментийн генийн мутаци нь хүний ​​​​соматик мутацийн давтамжийг огцом нэмэгдүүлэхэд хүргэдэг бөгөөд энэ нь эргээд арьсны пигмент ксеродерм болон арьсны хорт хавдар үүсэхэд хүргэдэг.

Мутагенууд

Мутацийн давтамжийг ихээхэн нэмэгдүүлэх хүчин зүйлүүд байдаг - мутаген хүчин зүйлүүд. Үүнд:

• химийн мутагенууд - мутаци үүсгэдэг бодисууд;
• физик мутагенууд - ионжуулагч цацраг, түүний дотор байгалийн суурь цацраг, хэт ягаан туяа, өндөр температур гэх мэт.
• биологийн мутагенууд - жишээ нь ретровирусууд, ретротранспозонууд.

Мутацийн ангилал

Янз бүрийн шалгуурын дагуу мутацийн хэд хэдэн ангилал байдаг. Моллер генийн үйл ажиллагааны өөрчлөлтийн шинж чанарын дагуу мутацыг хуваахыг санал болгов гипоморф(өөрчлөгдсөн аллель нь зэрлэг төрлийн аллельтай ижил чиглэлд үйлчилдэг; зөвхөн бага уураг нийлэгждэг), аморф(мутаци нь генийн үйл ажиллагааны бүрэн алдагдал мэт харагддаг, жишээлбэл, мутаци цагаанДрозофилад), антиморфик(мутантын шинж чанар өөрчлөгддөг, жишээлбэл, эрдэнэ шишийн үр тарианы өнгө нил ягаанаас хүрэн болж өөрчлөгддөг) ба неоморф.

Орчин үеийн боловсролын уран зохиолд бие даасан ген, хромосом, геномын бүтцийн өөрчлөлтийн шинж чанарт үндэслэн илүү албан ёсны ангиллыг ашигладаг. Энэхүү ангиллын хүрээнд дараахь төрлийн мутацуудыг ялгаж үздэг.

• геном;
• хромосомын;
• ген.

Эс болон бие махбодид мутацийн үр дагавар

Олон эст организмын эсийн үйл ажиллагааг алдагдуулдаг мутаци нь ихэвчлэн эсийг устгахад хүргэдэг (ялангуяа програмчлагдсан эсийн үхэл - апоптоз). Хэрэв эсийн доторх болон гаднах хамгаалалтын механизмууд мутацийг хүлээн зөвшөөрөөгүй бөгөөд эс хуваагдсан бол мутант ген нь эсийн бүх үр удамд дамждаг бөгөөд ихэнхдээ эдгээр бүх эсүүд өөр өөрөөр ажиллаж эхэлдэг. .

Нэмж дурдахад нэг генийн доторх өөр өөр ген, өөр өөр бүс нутгийн мутацийн давтамж нь байгалиасаа ялгаатай байдаг. Дээд организмууд дархлааны механизмд "зорилтот" (өөрөөр хэлбэл ДНХ-ийн тодорхой хэсэгт тохиолддог) мутацыг ашигладаг болохыг мэддэг. Тэдгээрийн тусламжтайгаар олон төрлийн лимфоцитын клонууд үүсдэг бөгөөд үүний үр дүнд бие махбодид үл мэдэгдэх шинэ өвчинд дархлааны хариу урвал өгөх чадвартай эсүүд үргэлж байдаг. Тохиромжтой лимфоцитуудыг эерэгээр сонгож, дархлаа судлалын санах ойг бий болгодог. (Юрий Чайковскийн бүтээлүүдэд чиглэсэн мутацийн бусад төрлийг мөн дурдсан байдаг.)