Қолөнер

Даун балалары қалай аталады? Әртүрлі: атақты ата-ананың «шуақ» балалары. Даун синдромы бар баланың туылу қаупіне ананың жасы қалай әсер етеді?

Басқаларға ұқсамайтын балалар бар - олар ерекше туылды: қосымша хромосомамен немесе әдеттегіден мүлдем басқа дүниетаныммен. Мұндай балалар ата-аналары үшін ешбір жағдайда қайғы, өлім немесе жаза емес. Олар басқаларға қарағанда жиі күлімсірегендіктен жарық немесе шуақты деп аталады. Олар бұл дүниеге мүлдем жарамсыз болып туылғанымен, өмірді толық сүйе алады және өмір сүре алады. Ерекше балалардың ата-аналары ерекше тәсіл табуы керек, содан кейін олар өмірінде басқа, ерекше жолды ұстанатын болады.

Статистика бұлтартпас - Даун синдромы барлық адамдарда кездеседі 700-шіәлемдегі бала, және аутизм бірі болып табылады 88 балалар.

Баласының басқаларға ұқсамайтынын білген ана енді не істеу керектігін шеше алмай қиналады. Көптеген адамдар нәресте генетикалық патологиямен туылса, өмірден бас тартуға мәжбүр болады деп санайды. Бірақ өз жағдайын көпшілікке жария етуге мүмкіндігі бар жұлдызды ата-аналар ерекше баланың қоғамның толыққанды мүшесі және махаббатқа лайық екенін дәлелдеу үшін қолдан келгеннің бәрін жасайды.

Оның «басқа» ана болуы туралы ең қатты мәлімдемелерді актриса мен әнші жасады Эвелина Бледанс, 2012 жылы екінші ұлы Семенді дүниеге әкелді. Бала әлі жатырда болған кезде, Даун синдромы және сол аяғының саусақтары біріктірілген, бірақ анасы мен әкесі оның туылғанын қалайды.

«Адамдарды теріс пікір қорқытады, сондықтан ата-аналардың 85% -ы басқалардан ерекшеленетін баланы тәрбиелеудегі қосымша қиындықтардан қорқады», - дейді Эвелина.

Ол генетикалық ауытқулары бар балаларды үнсіз қалдыру керек деген қалыптасқан стереотипті жоюды шешті және ол күн сайын барлық ата-аналарға нәресте қандай болса да, ол үлкен бақыт екенін дәлелдейді.

«Бұл парақша мұндай балаларды дүниеге әкелетін немесе дүниеге әкелген ата-аналарға арналған. Мен оны Даун синдромы бар адамдарды әлеуметтендіру мақсатымен бастадым. Мен бұл диагноздан қорқудың қажеті жоқ екенін түсіндіргім келді - мұндай адамдарға адалдықпен қарау керек ».

Эвелина ұлы Семен туралы, оның дамуы туралы үнемі жазады, әр түрлі ұсыныстар береді, ата-ананың өзіне деген сенімін қалпына келтіреді және оларға оң көзқарас береді.

Атақты адамдар арасында ерекше бала тәрбиелеп отырған жалғыз Эвелина емес. Менің де шуақты қызым бар Лолита Милявская- Туған кезде Еваға Даун синдромы диагнозы қойылды, бірақ кейін ол аутизмге ауыстырылды - туа біткен психологиялық оқшаулану. Лолита баласының 4 жасқа дейін мүлде сөйлемейтінін, көзі нашар көретінін, денсаулығында көптеген проблемалар болғанын жасырмайды. Дегенмен, әнші қызын әрдайым мақтады, ал ана махаббаты керемет жасады - қазір Ева 16 жаста және ол мектепке барады, онда ол мінез-құлқы мен даму деңгейінде құрдастарынан ерекшеленбейді.

Атақты режиссердің қызы Федор Бондарчук, Варвара да Даун синдромымен туылған. Ата-анасы қызды ауру деп санамай, ерекше атайды. Олар диагноз олардың отбасын нығайтқанын айтады.

Композитордан Константина Меладзебірінші некеден үш баласы. Олардың ең кенжесі Валерий аутизмнің сирек кездесетін түріне шалдыққан. Бала өзінің ерекше әлемінде өмір сүреді және іс жүзінде адамдармен араласпайды. Валерийдің анасы және музыканттың бұрынғы әйелі Яна Константинмен ажырасқаннан кейін ұлының ауруы туралы алғаш рет айтты.

«Дәрігерлер Валераға аутизм деген диагноз қойды. Әлемнің барлық елдерінде бұл ауруды емдеу өте қымбат, соның ішінде Украина. Жоқ, бұл үкім емес, бұл өлім жазасы, одан кейін өмір сүруге қалдырылды. Бұл әлі емделмеген ауыр ауру, бірақ оны түзетуге болады. Мен ауыр аутизм туралы айтып отырмын. Мұндай балаларды оқытуға болады. Осындай қиындыққа тап болған ата-аналарға қорқыныш, қайғы алдында дәрменсіздік, ұят сияқты сезімдер жақсы таныс деп ойлаймын. Біздің қоғам «басқаларды» қабылдамайды және мойындамайды. Бірақ бала алғашқы жетістіктерге жеткенде, үміт пен сенім оянады - содан кейін оның баласына шынайы жеңістер мен жарқын мақтаныш үшін жаңа бастама басталады. Ата-анаға ұялудың немесе өзін кінәлаудың қажеті жоқ. Бірдеңені дұрыс істемедім деп ойламаңыз. Балаңыздың өмірінде қандай жауапты миссияны орындап жатқаныңызды түсінгенде, рөліңіздің құндылығын немесе тіпті баға жетпестігін түсінесіз ».

Менің ұлыма үш жасында аутизм диагнозы қойылды. Сильвестр Сталлоне. Кішкентай Серхионың айналасындағы әлемге бейімделу қиын болды: ол айналасындағыларды айтпағанда, тіпті жақын адамдарымен де байланыс орната алмады. Серхионың анасы баламен белсенді түрде араласып, тіпті аутист балаларға арналған зерттеу орталығын аша алды.

Қазір Серхио 35 жаста, ол өз әлемінен ешқашан кетпеген - ол тыныш және жалғыз өмір сүреді. Әкесі оған қонаққа келеді, оған дәрі әкеледі және әлі де ашуланады: «Менде ақша мен мүмкіндіктер жеткілікті, бірақ мен оған ешқандай жолмен көмектесе алмаймын».

Америкалық әнші де баласында аутизм мәселесіне тап болды. Тони Брекстон. Ол баласына әлі бір жасқа толмаған кезде бірдеңе болғанын сезді. Әнші баланың дамуына көп күш жұмсады және бұл бекер емес - ол қарапайым балалармен бірге мектепке бара алды.

Статистика бұлтартпас – Даун синдромы әлемдегі әрбір 700-ші балада кездеседі, ал аутизм 88 баланың біреуінде кездеседі.

Оның «басқа» ана болуы туралы ең қатты мәлімдемелерді актриса және әнші Эвелина Бледанс айтты, ол 2012 жылы екінші ұлы Семенді дүниеге әкелді. Бала әлі жатырда болған кезде, Даун синдромы және сол аяғының саусақтары біріктірілген, бірақ анасы мен әкесі оның туылғанын қалайды.

«Адамдарды теріс пікір қорқытады, сондықтан ата-аналардың 85% -ы басқаларға ұқсамайтын баланы тәрбиелеудегі қосымша қиындықтардан қорқады», - дейді Эвелина.

«Бұл парақша осындай балаларды дүниеге әкелетін немесе дүниеге әкелген ата-аналарға арналған. Мен оны Даун синдромы бар адамдарды әлеуметтендіру мақсатымен бастадым. Мен бұл диагноздан қорқудың қажеті жоқ екенін түсіндіргім келді - мұндай адамдарға адалдықпен қарау керек ».

Атақты адамдар арасында ерекше бала тәрбиелеп отырған жалғыз Эвелина емес. Лолита Милявскаяның да шуақты қызы бар - туған кезде Еваға Даун синдромы диагнозы қойылды, бірақ кейін ол аутизмге ауыстырылды - туа біткен психологиялық оқшаулау. Лолита баласының 4 жасқа дейін мүлде сөйлемейтінін, көзі нашар көретінін, денсаулығында көптеген проблемалар болғанын жасырмайды. Дегенмен, әнші қызын әрдайым мақтады, ал ана махаббаты керемет жасады - қазір Ева 16 жаста және ол мектепке барады, онда ол мінез-құлқы мен даму деңгейінде құрдастарынан ерекшеленбейді.

Атақты режиссер Федор Бондарчуктың қызы Варвара да даун синдромымен дүниеге келген. Ата-анасы қызды ауру деп санамай, ерекше атайды. Олар диагноз олардың отбасын нығайтқанын айтады.

Композитор Константин Меладзенің бірінші некесінен үш баласы бар. Олардың ең кенжесі Валерий аутизмнің сирек кездесетін түріне шалдыққан. Бала өзінің ерекше әлемінде өмір сүреді және іс жүзінде адамдармен араласпайды. Валерийдің анасы және музыканттың бұрынғы әйелі Яна Константинмен ажырасқаннан кейін ұлының ауруы туралы алғаш рет айтты.

«Дәрігерлер Валераға аутизм деген диагноз қойды. Әлемнің барлық елдерінде бұл ауруды емдеу өте қымбат, соның ішінде Украина. Жоқ, бұл үкім емес, бұл өлім жазасы, одан кейін өмір сүруге қалдырылды. Бұл әлі емделмеген ауыр ауру, бірақ оны түзетуге болады. Мен ауыр аутизм туралы айтып отырмын. Мұндай балаларды оқытуға болады. Осындай мәселеге тап болған ата-аналарға қорқыныш, қайғы алдындағы дәрменсіздік, ұят сияқты сезімдер жақсы таныс деп ойлаймын. Біздің қоғам «басқаларды» қабылдамайды және мойындамайды. Бірақ бала алғашқы жетістіктерге жеткенде, үміт пен сенім оянады - содан кейін оның баласына шынайы жеңістер мен жарқын мақтаныш үшін жаңа бастама басталады. Ата-анаға ұялудың немесе өзін кінәлаудың қажеті жоқ. Бірдеңені дұрыс істемедім деп ойламаңыз. Балаңыздың өмірінде қандай жауапты миссияны орындап жатқаныңызды түсінген кезде, сіз өзіңіздің рөліңіздің құндылығын немесе тіпті баға жетпестігін түсінесіз ».

Үш жасында Сильвестр Сталлоненің ұлына аутизм диагнозы қойылды. Кішкентай Серхионың айналасындағы әлемге бейімделу қиын болды: ол айналасындағыларды айтпағанда, жақын адамдарымен де байланыс орната алмады. Серхионың анасы баламен белсенді түрде араласып, тіпті аутист балаларға арналған зерттеу орталығын аша алды.

Қазір Серхио 35 жаста, ол өз әлемінен ешқашан кетпеген - ол тыныш және жалғыз өмір сүреді. Әкесі оған қонаққа келеді, оған дәрі әкеледі және әлі де ашуланады: «Менде ақша мен мүмкіндіктер жеткілікті, бірақ мен оған ешқандай жолмен көмектесе алмаймын».

Америкалық әнші Тони Брекстон да баласының аутизм мәселесіне тап болды. Ол баласына әлі бір жасқа толмаған кезде бірдеңе болғанын сезді. Әнші баланың дамуына көп күш жұмсады, бұл бекер емес - ол қарапайым балалармен бірге мектепке бара алды.

Осындай тағдыр көптеген атақты адамдарды айналып өтпеді және олардың барлығы генетикалық ауытқулар өлім үкімі емес екенін айтады. Растау ретінде - ең көп 10 атақты адамдарДаун синдромы және аутизмі бар, олар жақсы көретін ісінде табысқа жете алды.

Бұл адамдар жарқын болашаққа әркімнің мүмкіндігі бар екенін дәлелдейді, тек оны көру керек. Сізде қанша хромосома болса да, ешқашан берілмеңіз. Ерекше, «шуақты» балаларға деген сүйіспеншілік ғажайыптар жасай алады. Жақында елімізде орасан зор жетістікке жеткен «ерекше» адамдар пайда болатынына сенгім келеді.

Түсініктемелер HyperComments арқылы жасалған

badmama.com.ua

Шуақты балалар. Ақиқат пен мифтер

Даун синдромы бар нәрестелерді «күн шуақты» балалар деп атайды. Біздің әлемде мейірімділік пайызын арттыратындар да солар. Ал мұндай балаларды сегізінші күн балалары деп те атайды. Бұл атау былай түсіндіріледі әдемі әңгіме: Құдай әлемді алты күнде жаратып, жетінші күні демалды. Бірақ сегізінші күні Құдай барлық адамдардың жүректерін сынау үшін ерекше балаларды жаратты.

Даун синдромы бар балалар туралы шындықтар мен аңыздар

Миф: Даун синдромы – сирек кездесетін генетикалық ауру.

Ақиқат: Даун синдромы ең көп таралған генетикалық ауру. Жыл сайын шамамен 5000 бала Даун синдромымен дүниеге келеді, бұл шамамен 600-800 жаңа туған нәрестенің біреуі.

Миф: Даун синдромы бар балалардың көпшілігі үлкен ата-аналардан туады.

Ақиқат: ата-аналар қартайған сайын ұқсас синдромы бар баланың болу ықтималдығы артады, бірақ жас аналар жиі босанады, сондықтан Даун синдромы бар балалардың туу статистикасы жоғары.

Миф: Даун синдромы бар балаларда оқуда қиындықтар бар

Ақиқат: Даун синдромы бар балаларда IQ 20-дан 75-ке дейін өзгереді және арнайы бағдарлама мен осы әрекеттердің көлеміне тікелей байланысты. Бұл балалардың интеллект деңгейі төмен, бірақ соған қарамастан олар оқу кезінде өте зейінді, тілалғыш және шыдамды.

Миф: Қоғам Даун синдромы бар адамдарды «жоқ» деп қарайды

Ақиқат: Көптеген басқа елдер Даун синдромы бар балаларға арналған арнайы әлеуметтік бағдарламаларды әзірледі. Сонымен қатар, оларға қарапайым адамдар сияқты өмір сүруге рұқсат етілген, олар оқиды орта мектептер, мекемелер, олар шеттетілген жоқ.

Миф: Даун синдромы бар ересек адам жұмыс істей алмайды.

Шындық: Даун синдромы бар жастардың көпшілігі мектепті бітіреді, содан кейін алады кәсіби білім, бұл оларға жұмысқа тұруға мүмкіндік береді.

Миф: Даун синдромы бар адам некеге әкелетін жақын қарым-қатынас құра алмайды.

Ақиқат: Даун синдромы бар адамдар өте сезімтал және басқалармен қарым-қатынасқа ашық, сондықтан олардың некеге тұру ықтималдығы өте жоғары, ал Даун синдромы бар адамдардың жеке қарым-қатынастары өте сүйіспеншілік пен қолдау көрсетеді.

Иә, Даун синдромы бар балалар ата-анасы, жақындары және өздері үшін сынақ, бірақ бұл балалар бізге деген сүйіспеншілікпен, дүниеге деген сеніммен туады... Даун синдромымен туылған баланы бекер атамаған. шуақ»... Сонда оның не кінәсі бар? Неліктен қоғам оған дамудың барлық мүмкіндіктерін, адамдар арасында болу бақытын жауып тастайды? Бұл балаға бірдеңе жетіспейді ме? Жоқ! Мүлдем керісінше! Оның басқаларда жоқ нәрсе бар - оны ерекше ететін қосымша хромосома.

Даун синдромы бар сәбилерді «күн шуақты» балалар деп атайды. Біздің әлемде мейірімділіктің пайызын арттыратындар да солар. Ал мұндай балаларды сегізінші күннің балалары деп те атайды. Бұл атауды осындай әдемі әңгімемен түсіндіреді: Құдай әлемді алты күнде жаратып, жетінші күні демалды. Бірақ сегізінші күні Құдай барлық адамдардың жүректерін сынау үшін ерекше балаларды жаратты

Даун синдромы бар адамдардың жетістіктері

Паскаль Дукесне, актер. 1997 жылы Канн кинофестивалінде ең жақсы ерлер рөлін сомдағаны үшін бас жүлдені алды.

Мәскеуде «Қарапайым адамдар театры» бар, онда актерлердің көпшілігі Даун синдромымен ауырады.

Пабло Пинеда. Даун синдромы бар бірінші жоғары білім алған адам болды.

Андрей Востриков. Воронеж қаласының тұрғыны болды абсолютті чемпионКөркем гимнастикадағы Еуропа.

Мигель Томасин. Аргентиналық Reynols тобының барабаншысы.

Американдық Саджит Десай. 6 аспапта ойнайды!

bibliomenedzer.blogspot.ru

Шуақты балалар

үй
Әңгімелер
Шуақты балалар

Шуақты балалар

Дүниежүзілік денсаулық сақтау ұйымының статистикасы бойынша әлемдегі әрбір 700-ші нәресте Даун синдромымен туылады. Бұл қатынаста бірдей әртүрлі елдер, климаттық белдеулер мен әлеуметтік қабаттар. Баладағы генетикалық ақау оның ата-анасының өмір салтына, денсаулығына, қаржылық жағдайына, әдеттеріне және біліміне қарамастан пайда болады. Қоғамда бұл ауруға байланысты көптеген теріс пікірлер қалыптасты. Диагностика көбінесе кемсітушілік ретінде қолданылады. Сенімді ақпараттың жоқтығынан мыңдаған отбасы балаларының лайықты болашағы үшін күресуге мәжбүр, басқалардың түсініспеушілігі мен дұшпандығын бастан кешіруде. «Open Asia Online» бүгін, Халықаралық балаларды қорғау күнінде Даун синдромы өлім жазасы емес екеніне нық сенетін қазақстандықтар туралы әңгімелейді.

Орталық Азияға танымал тележүргізуші Марат Садықов бірнеше рет эфирде мүгедек балалар туралы айтқанымен, ең қорқынышты түсінде өзі де мұндай қиындыққа тап болатынын елестете де алмады. Алайда оның әйелі ұл туылғанда, ерлі-зайыптыларға баланың Даун синдромы бар екені хабарланған.

Бұл жаңалық нағыз есеңгіретіп, ұйқысыз түнде ойлары абыржып тұрғанда болашақ әке сәбиді перзентханада қалдыруды ойлады. Ол бұл мәселені білмеуден және онымен қалай өмір сүруге болатыны туралы толық белгісіздіктен болғанын мойындайды. Ал жаңа туған Дамирді көргенде бұл ой сейілгендей болды. Оның айтуынша, бұл өте ұят, ауыр және қорлау болды. Жігіт өзін жинап, әйелі Аллаға күйзелістен шығуға көмектесті. Марат пен Алла өздерінің Дамирін жақсы көреді. Оның үлкен әпкесі Милана да баланы жақсы көреді. Баланы бассейнге апарады, ол сол ерекше балалармен бірге суға қуана шашады. Ал балалардың ата-аналары әлеуметтік желілерде арнайы құрылған қоғамдастықта сөйлеседі. Олар ең бастысын түсінгендерін айтады: олар жалғыз емес.

Арина Егорова небәрі 24 жаста. Күйеуі кеткеннен кейін Машаны жалғыз тәрбиелеп отыр. Мен қызымның диагнозын туғаннан кейін білдім, бірақ баладан бас тарту туралы ойлаған да емеспін.

Егер мұндай бала туылған болса, оны тастап кетудің қажеті жоқ, керісінше, оның отбасында өсуі үшін бар күш-жігерін салу керек, Арина сенімді. – Әрине, алғашында мұны қабылдау қиын. Бұл бүкіл отбасы үшін таң қалдырады және сұрақтар: неге, неге мен? Шындығында, «неге» емес, «неге» мұндай бала туылды деп ойлау керек? Сүйіспеншілікті үйрену үшін, толерантты болу үшін, кішкентай нәрселерден ләззат алу үшін.

Алена Ким бір жасар қызы Әминаны дәл осындай ерекше балалар тәрбиеленетін «Кеңес» орталығына әкелді. Оның мінез-құлқы мен көңіл-күйіндегі алғашқы оң өзгерістер бір ай ішінде байқалды, ал алты айдан кейін қыз қасықты ептілікпен өз бетінше билеуді және тамақтануды үйренді.

Ол біз билеген кезде қимылдарды қайталай бастады», - деп мақтанды Алена. «Біз тамақтануды үйреніп жатырмыз, ол үйге барғысы келмеді, бірақ мұнда басқа балаларға қарап, ол солай істей бастады». Бұл да еліктеу. «Кеңес» – «кеңес» мүмкіндігі шектеулі балаларға арналған орталық «Кеңес» – ата-аналармен кездесіп, араласатын және ерекше балаларын оқытатын орын. Даун синдромы жиі қатар жүретін аурулармен бірге жүреді және бала неғұрлым ерте емделсе, бұл ауруларды жеңу мүмкіндігі соғұрлым жоғары болады.

Бұл орталықты 20 жылдан астам уақыт Майра Сүлеева басқарып келеді. Қазақстанда ол Даун синдромымен ауыратын балалармен жұмыс жасайтын жетекші маман болып саналады. Өз балаларын өсірген ол көңілсіз диагноз қойылған Алина есімді қызды асырап алды. Ол содан кейін шешім қабылдағанын мойындады: егер ол өзі Даун синдромы бар баланы тәрбиелей алмаса, онда ол басқаларға қалай көмектеседі? Майра сенімді: көптеген ата-аналар диагноздың өлім жазасы емес екенін білмейді. Бұл балалар үлкен биіктерге жете алады, ал мұндай баланы тастап кетуге болмайды.

Бала үшін жарақат, оны ешнәрсемен салыстыруға болмайды және, сірә, өз ата-анасының бас тартуы сияқты ешбір соғыс ауыртпалықсыз», - дейді Майра Сүлеева. – Ерекше балалар мұны түсінбейді деп ойласа, қате пікір. Бала құрсағында жатқанда-ақ өзін қажет ететінін немесе қажетсіз екенін түсінеді, тіпті оны тастап кеткенде түсінеді.

90% бас тартушылар

Балалар үйінің бас дәрігері Ләтипа Қожамқұлова бірнеше отадан аяғына тұрғызылған кішкентай Ерсайынды көрсетеді. Бірақ анасы тастап кеткен перзентханада дәрігерлер бірауыздан баланың өмір сүрмейтінін алға тартты. Кішкентай Мәриямға да осында қамқорлық көрсетіледі. Қыздың мүгедек екенін білген әкесі бұған әйелін кінәлап, отбасын тастап кеткен. Анасы қызын жалғыз өсіре алмай, балалар үйіне берді. 5 жасар Мақсатты да тастап кеткен. Сәби ақылды болып шықты: сөйлеуді, сурет салуды және билеуді үйренді. Мұғалімдер оны мақтаныш деп атайды.

Осыған ұқсас мысалдар көп, дейді ұстаздар. 10 жағдайдың 9-ында ата-аналар Даун синдромы бар балаларын тастап кетеді. Бірақ егер олар күресуге болатынын және қажет екенін білсе, бас тартулар аз болар еді. Науқас баланы асырау, тәрбиелеу, оқыту үшін біздің кейіпкерлеріміз аянбай еңбек етулері керек. Бірақ олардың барлығы бір уақытта нәрестені отбасында қалдырып, жалғыз дұрыс шешім қабылдағанына сенімді. Мұның бәрі олар білетіндіктен: олар жалғыз емес еді. Бүгінде Қазақстанда ерекше балалардың ата-аналарының басын біріктіретін қор құрылды. Мұндай отбасылар сүйген кезде кез келген жағдайдан шығудың жолын табуға болатынын өз үлгісімен дәлелдейді. Ең бастысы - жалғыз емес екеніңізді сезіну.

Осы оқиғалардың барлығы «Батырлар жақын жерде» жобасының бір бөлігінің негізі болды. Оны Орталық Азиядағы Internews ұйымы іске қосты. Жоба аясында Қазақстан, Тәжікстан және Қырғызстанның телекомпаниялары азаматтық белсенділер туралы баяндайтын портреттік арнайы репортаждар топтамасын ұсынады. Даун синдромы бар балалар туралы фильмді мына жерден көре аласыз.

Жоғарғы

Қажетті жүктілік ақырында пайда болғанда, бұл нағыз мереке. Сынақта екі жолды күткеннен кейін, болашақ ата-аналар шабыттанып, бақытты сезінеді, бірақ уақыт өте келе олар да белгілі бір қорқынышты сезінеді. Атап айтқанда, олардың бірі - сезім

Көптеген болашақ ата-аналар неге Даун синдромы бар балалар туылуы мүмкін деген сұрақты жиі қояды. Және бұл патологияның алдын алу жолдары бар ма?

Осы «шуақ» балалар кім екенін анықтайық.

Туа біткен синдром

Ең алдымен, кез келген туа біткен синдром, соның ішінде Даун синдромы ауру емес екенін түсіну керек, сондықтан оны емдеу мүмкін емес. Синдром деп организмдегі әртүрлі патологиялық өзгерістерден туындайтын бірқатар белгілердің жалпы саны түсініледі. Үлкен сантуа біткен синдромдар тұқым қуалайды, бірақ Даун синдромы бұл тізімнен ерекшеленеді, ерекшелік. Бұл атауды 1866 жылы алғаш рет сипаттаған дәрігердің (Джон Лэнгдон Даун) арқасында алды. Даунда қанша хромосома бар? Бұл туралы төменде толығырақ.

Оған не себеп болды?

Бұл синдром жиырма бірінші хромосоманың үш есе көбеюінен туындайды. Адамда әдетте жиырма үш жұп хромосома болады, бірақ кейбір жағдайларда ақау пайда болады, ал жиырма бірінші жұптың орнына үш хромосома пайда болады. Дәл осы патологияның себебі дәл осы, яғни қырық жетінші болып табылады. Бұл фактіні 1959 жылы ғана ғалым Джером Лежюн анықтады.

Даун синдромы бар адамдарды «күн балалары» деп атайды. Көптеген адамдар олардың кім екеніне қызығушылық танытады. Қосымша хромосоманың болуының генетикалық ауытқуы оларды басқалардан ерекшелендіреді. Мұндай балаларға «шуақ» терминінің берілуі бекер емес, өйткені олар ерекше көңілділікпен ерекшеленеді, олар өте мейірімді және сонымен бірге мойынсұнғыш. Бірақ сонымен бірге оларда белгілі бір дәрежеде психикалық және физикалық дамудың кешігуі байқалады. Олардың IQ деңгейі жиырмадан жетпіс төрт баллға дейін, ал сау ересектердің көпшілігінде тоқсаннан жүз онға дейін болады. Неліктен дені сау ата-ана туылады?

Даун синдромы бар балалардың туылу себептері

Әлемде әрбір жеті жүз-сегіз жүз балаға Даун синдромы бар бір бала келеді. Дүние жүзінде мұндай «бас тартушылардың» саны сексен бес пайызды құрайды. Айта кету керек, кейбір елдерде ақыл-ойы кем, оның ішінде Даун синдромы бар балалардан бас тарту әдетке айналған жоқ. Осылайша, Скандинавияда, негізінен, мұндай статистика жоқ, ал Еуропа мен АҚШ-та олар тек бес пайыздан бас тартады. Бір қызығы, бұл елдерде әдетте «күн шуақты» балаларды асырап алу тәжірибесі бар. Мысалы, Америкада екі жүз елу отбасы Даун синдромы бар сәбилерді қабылдауға кезекте тұр.

Біз «күн шуақты» балаларда (олардың кім екенін түсіндірдік) қосымша хромосома бар екенін анықтадық. Дегенмен, ол қашан құрылады? Бұл аномалия негізінен жұмыртқада аналық безде орналасқан кезде пайда болады. Кейбір факторларға байланысты оның хромосомалары ажырамайды және бұл жұмыртқа кейіннен сперматозоидпен біріктірілген кезде «дұрыс емес» зигота пайда болады, содан кейін одан эмбрион мен ұрық дамиды.

Бұл сондай-ақ генетикалық себептерге байланысты болуы мүмкін, егер барлық жұмыртқалар/сперматозоидтар немесе олардың белгілі бір санында туғаннан бастап қосымша хромосома болса.

Егер біз сау адамдар туралы айтатын болсақ, онда, мысалы, Ұлыбританияда генетикалық қатеге әсер ететін факторлардың бірі әйелдің жасымен бірге болатын жұмыртқаның қартаюы болып саналады. Сондықтан жұмыртқаны жасартуға көмектесетін арнайы әдістер әзірленуде.

«Шуақты» балалардың ерекшеліктері

Сыртқы түрі бойынша Даун синдромы бар балалар келесі сипаттамаларға ие:

қиғаш көздер;
кең және жалпақ тіл;
кең еріндер;
дөңгелек бас пішіні;
тар маңдай;
құлақ қалқаны біріктірілген;
сәл қысқартылған кішкентай саусақ;
қарапайым балалармен салыстырғанда аяқтары мен қолдары кеңірек және қысқа.

Даун синдромы бар адамдар қанша жыл өмір сүреді? Өмір сүру ұзақтығы синдромның ауырлығына және әлеуметтік жағдайларға тікелей байланысты. Егер адамда жүрек ауруы, асқазан-ішек жолдарының ауыр аурулары немесе иммунитеттің бұзылуы болмаса, онда ол 65 жылға дейін өмір сүре алады.

Таңғажайып кейіпкер

«Күншуақ» балалардың таңғажайып, ерекше мінезі бар. Олар өте ерте жастан бастап белсенділікпен, мазасыздығымен, бұзақылығымен және махаббатқа деген ерекше сүйіспеншілігімен ерекшеленеді. Олар әрқашан өте көңілді, олардың назарын нақты нәрселерге аудару қиын. Дегенмен, олардың ұйқысы мен тәбетіне шағым жоқ. Ата-аналар басқа нәрсеге шағымдана алады: мұндай баламен кеште немесе көшеде оның белсенділігі мен өзіне назар аударуды үнемі талап етуіне байланысты оны жеңу өте қиын; ол өте шулы және мазасыз. Трисомия 21 бар нәрестеге ештеңені түсіндіру қиын. Мұндай балалар үшін тәрбиенің үйреншікті әдістері тиімсіз, өйткені олар кері реакция туады: олар өздеріне тартылады, немесе олардың мінез-құлқы одан да нашарлайды;

Оны жеңе алады

Дегенмен, сіз кез келген жағдайды жеңе аласыз. Мұндай баламен ең бастысы - оған көзқарасты таңдай білу. Басылмайтын энергия мен бұзақылықты дұрыс жұмсап, дұрыс пайдалану керек. Бұл мүмкіндігінше ашық ойындарды ойнауды талап етеді, бала көбірек жүгіре алуы үшін сыртта жиі болу керек. Оны тым көп бақылаудың, көп нәрсеге тыйым салудың немесе кішкентай нәрселерден мін іздеудің қажеті жоқ. Бір күні жас баланың жігері аздап төмендейді, ол ата-анасын көбірек тыңдап, тәрбиелік, сабырлы ойындар ойнай бастайды.

Қажетті күш-жігер жұмсалса, «күн шуақты» балалар тіпті қарапайым балабақша мен мектепке де бара алады, олар бұрын арнайы жобаланған жерде дайындалады. түзету мектебі. Кейбіреулері тіпті кәсіптік білім алады. Ең бастысы, оларға балалық шағында жеткілікті мөлшерде жылулық, сүйіспеншілік, сүйіспеншілік пен қамқорлық беру. Олар өте сүйіспеншілікке толы және ата-аналарына қатты байланысты. Онсыз олар сөздің тура мағынасында өмір сүре алмайды. Даунда қанша хромосома бар жоғарыда сипатталған.

Кімнің «күн шуақты» балалары болуы мүмкін?

Ғалымдар әлі күнге дейін генетикадағы сәтсіздікті тудыратын және Даун синдромының дамуына себеп болатын себептерді таба алмайды. Бұл абсолютті кездейсоқтықтан туындайды деп есептеледі. Мұндай синдромы бар бала ата-анасының өмір салтына қарамастан туылуы мүмкін, дегенмен көптеген адамдар мұндай патологияның жүктілік кезінде ананың қолайсыз мінез-құлқының нәтижесі екеніне сенімді. Шындығында бәрі басқаша.

Даун синдромы бар баланың туу ықтималдығы тіпті мүшелері тек салауатты өмір салты қағидаттарын ұстанатын отбасында да төмендемейді. Сондықтан мұндай балалар неліктен қалыпты ата-анадан туады деген сұраққа жалғыз жауап мынада: кездейсоқ генетикалық сәтсіздік орын алды. Бұл патологияның пайда болуына анасы да, әкесі де кінәлі емес. Енді біз Даун синдромы бар балаларды неге шуақты деп атайтынын білеміз.

Ықтималдық

Айта кету керек, Даун синдромы бар балалар әлі де сау ата-аналардан сирек туады. Дегенмен, басқаларға қарағанда тәуекелге ұшырайтын адамдар топтары бар.

«Шуақты» баланың пайда болуы ықтимал:

жасы әкесі үшін қырық бестен, анасы үшін отыз бестен асқан ата-аналар;
Даун синдромы бар балалардың ата-анасының біреуі болса;
жақын туыстар арасындағы неке. Жүктілік кезінде Даун синдромын диагностикалау қазір үнемі жүргізіледі.

Салауатты некеде толық дені сау ата-аналардың жас ерекшеліктеріне байланысты «шуақ» баласы болуы мүмкін екендігі ең қызықты. Бұл немен байланысты? Өйткені, жиырма бес жасқа дейін әйел 1:1400 ықтималдығы бар осы ауытқуы бар бала туа алады. Отызға дейін мұндай жағдай мың әйелдің бірінде болуы мүмкін. Отыз бесте бұл тәуекелдің күрт өсуі байқалады: 1:350, қырық екі жылдан кейін - 1:60, және, ең соңында, қырық тоғыз жылдан кейін - 1:12.

Статистикаға сүйенсек, бұл патологиясы бар балалардың сексен пайызы отыз жасқа толмаған аналардан туады. Бірақ бұл адамдардың отызға дейін босануымен түсіндіріледі. үлкен мөлшерәйелдерге қарағанда.

Босанатын әйелдердің жасының ұлғаюы

Қазіргі уақытта әйелдердің босану жасының ұлғаю үрдісі байқалады. Бірақ біз есте сақтауымыз керек, егер әйел отыз бесте керемет көрінсе және өз мансабымен белсенді түрде айналысса да, оның биологиялық жасы әлі де оған қарсы болады. Қазіргі уақытта ешкімнің жасына қарайтыны сирек, өйткені халықтың жартысы әйелдерге өте жақсы күтім жасауды үйренді. Бұл ерекше уақыт қызықты, белсенді, оқиғаларға толы өмір сүруге, саяхаттауға, мансап құруға, қарым-қатынасты бастауға, сүйіспеншілікке ең қолайлы уақыт екені анық. Дегенмен, генетикалық материал, сондай-ақ әйелдердің ұрпақты болу жасушалары әйел жиырма бес жасқа толғаннан кейін тұрақты түрде қартаяды. Сонымен қатар, табиғат уақыт өте келе әйелдің жүкті болу және босану қабілетінің төмендеуін қамтамасыз етеді.

Айта кету керек, мүгедек бала туу қаупі тек осы санаттағы аналарда ғана емес, он алты жасқа толмаған өте жас аналарда да жоғары.

Даун синдромының дамуына баланың жынысы әсер етпейді және бұл патология қыздарда да, ұлдарда да бірдей ықтимал. Дегенмен қазіргі ғылыммұндай синдромы бар баланың туылуын тіпті құрсақта, таңдау болған кезде болжай алады: оны тастап кету немесе жүктіліктен құтылу, ал ата-аналар шешімді өздері қабылдай алады.

Біз бұл «шуақ» балалардың кім екенін анықтадық.

Атақты адамдар

Даун синдромы бар адамдар оқи алмайды, жұмыс істей алмайды, өмірде жетістікке жете алмайды деген пікір бар. Бірақ бұл пікір қате. «Күн перзенттерінің» арасында дарынды актерлар, суретшілер, спортшылар мен мұғалімдер көп. Төменде Даун синдромы бар кейбір атақты адамдар көрсетілген.

Әлемге әйгілі испан актері және мұғалімі. Паскаль Дукенна - театр және кино актері. Даун синдромы бар американдық суретшінің картиналары Рэймонд Ху білушілерді қуантады. Маша Ланговая - жүзуден әлем чемпионы атанған ресейлік спортшы.

Даун синдромы бар бала барлық ережелерге сәйкес жүктілікті алдын ала жоспарлаған салыстырмалы түрде сау ата-аналардан туылуы мүмкін бе? Дәрігерлер бұл тек генетикалық апат екенін айтады. Даун синдромы бар балалардың туылу себептерін медициналық тәжірибедегі мұндай жағдайлардың статистикасы, генетик ғалымдардың теориялық талдауы және «күн шуақты» балалардың генетикалық сараптамасының тарихынан ғана анықтауға болады. Неліктен балалар Даун синдромымен туылады? Аномалияны қашан анықтауға болады? Синдромның алдын алу жолдары бар ма?

Неліктен балалар Даун синдромымен туылады?

Физиологиялық тұрғыдан алғанда патология тұжырымдамадан кейін жасушаның бөлінуі кезінде пайда болады. Жұмыртқа фаллопиялық түтіктер арқылы әлі қозғалмай, белсенді түрде бөліне бастайды. Жатыр қуысына (имплантация деп аталатын) жабысқан кезде ол эмбрионға айналады. Егер балада Даун синдромы болса, бұл тұжырымдамадан кейін бірден анық болады, бірақ генетикалық патологияны соншалықты ерте диагностикалау әлі де мүмкін емес.

Ананың немесе әкенің генетикалық материалында қосымша бір хромосома пайда болғандықтан, «күн шуақты» балалар пайда болады. Көп жағдайда (90%) эмбрион 24-хромосоманы анасынан алады, бірақ бұл (10%) әкеден болады. Кейбір жағдайларда (шамамен 6%) патология тұтас хромосоманың емес, оның фрагменттерінің болуымен байланысты.

Балалар неге Даун синдромымен туылады деген сұраққа дәрігерлер дәл осылай жауап береді. Генетикалық патологияны қоздыратын себептер мен факторлар әртүрлі болуы мүмкін және жоғарыда сипатталған процесс тек физиологиялық тұрғыдан.

«Күн» ауруы қандай болуы мүмкін?

Даун синдромының бірнеше түрі бар. Трисомия - ең көп таралған жағдай. Трисомия - ата-ананың жыныс жасушаларының бірінде қосымша 24-ші хромосома болатын патология (қалыпты жағдайда бала әкесінен 23 хромосома, ал анасынан бірдей хромосома алады). Екінші жасушаға қосылып, жұмыртқа немесе сперматозоид 46-мен бірге 47 хромосомадан тұратын гаметаны құрайды.

«Отбасылық» синдромы бар. Бұл жағдайда «ерекше» баланың тууы ата-аналардың бірінің кариотипінде Робертсондық транслокация деп аталатын құбылыстың болуына байланысты. Дәрігерлер 21-ші хромосоманың ұзын қолын осылай атайды, ол жасушалардың қосылуы және бөлінуі кезінде трисомияның себебі болады.

«Күн» ауруының ең жеңіл түрі - мозаика. Генетикалық патология эмбриональды кезеңде жасушаның бөлінуі кезінде хромосомалардың бөлінбеуіне байланысты дамиды. Бұл жағдайда бұзылу тек жеке органдарда немесе тіндерде болады, ал трисомия кезінде аномалия кішкентай адамның денесінің барлық жасушаларында болады.

Даун синдромы бар баланың туылу қаупіне ананың жасы қалай әсер етеді?

Неліктен балалар Даун синдромымен туылады? Бұл мәселе бойынша дәрігерлердің бірнеше пікірлері бар. Ең көп таралған себеп - болашақ ананың жасы. Ананың жасы неғұрлым үлкен болса, соғұрлым қандай да бір ауытқулары бар нәресте туылу қаупі артады. Жиырма бес жаста ақаулы нәрестенің пайда болу ықтималдығы пайыздың оннан бірінен аз, ал 40 жаста ол бес пайызға жетеді. Медициналық статистикаға сәйкес, 49 жастағы аналар он екі жағдайда Даун синдромымен бір баланы дүниеге әкеледі.

Шындығында, «күн шуақты» балалардың көпшілігі (шамамен 80%) 30 жасқа дейінгі жас аналардан туады. Себебі егде жастағы әйелдер жиі босанады. Сонымен, бұл жағдайларда Даун синдромы бар балалардың пайда болу себептері әртүрлі.

Әкесінің жасы ше?

Еркектер үшін ерекше баланың туылу қаупі 42-45 жастан кейін ғана артады. Әдетте, бұл шәует сапасының жасқа байланысты төмендеуімен байланысты. «Күн шуақты» нәресте туылу ықтималдығына әке мен ананың жасушаларындағы генетикалық ауытқулар да әсер етеді. Олардың кейбіреулері туа біткен құбылыс емес, жасына байланысты өзгерістер. Кейде ерлі-зайыптылардың жасушаларында қырық бес хромосома болған жағдайлар бар - содан кейін патологияның қаупі артады.

Қандай генетикалық себептер қауіп факторлары болып табылады?

Ата-анасының жасушаларында ұқсас генетикалық ақпарат болса, Даун синдромы бар баланың туылу қаупі жоғары болады. Көбінесе «шуақ» балалар жақын қарым-қатынаста туады, бірақ кейде солай болады ұқсас материалқанмен байланысы жоқ ата-ананың жасушаларында болады.

Даун синдромы бар баланың туылуы, егер тұқым қуалаушылық, қолайсыз тұқым қуалаушылық және тұқымдық бейімділік болса да мүмкін. Анасында қант диабеті, эпилепсия немесе қолайсыз ауру тарихы болса, қауіп бар: алдыңғы жүктілікте түсік түсіру, өлі туу немесе нәресте кезіндегі баланың өлімі болды.

Өмір салты «күн шуақты» баланың пайда болу қаупіне әсер ете ме?

Неліктен бала Даун синдромымен туылуы мүмкін? Дәрігерлер болашақ ата-ананың өмір салты бұған ешқандай әсер етпейтінін айтады. Алайда, бірінші скринингте болашақ анаға деген мұқият көзқарастың тағы бір көрсеткіші қауіпті өндірісте ұзақ мерзімді жұмыс фактісі болады. Өкінішке орай, «күн шуақты» нәрестенің тұжырымдамасына не себеп болғанын анықтау сирек мүмкін, сондықтан мұнда статистиканы беру мүмкін болмайды.

Сонымен қатар, кейбір жағдайларда Даун синдромы бар балалар (біз бүкіл мақалада патологияның себептерін зерттейміз) жүктіліктің дамуындағы ауытқуларға байланысты туылады. Рас, бұл генетикалық себептерге байланысты болуы мүмкін.

Фолий циклінің бұзылуы дегеніміз не?

Сірә, бұл жас және салыстырмалы түрде сау аналарда Даун синдромы бар балалардың туылуын тудыратын фолий циклінің бұзылуы. Бұл тіркес нені білдіреді, балалар неге Даун синдромымен туылады? Себептер фолий қышқылының (В9 витамині деп те аталады) сіңуінің бұзылуы болуы мүмкін.

Дәрігерлер әрқашан жүкті болғандарға да, жүктілікті енді жоспарлап жүргендерге де фолий қышқылын тағайындайды. B9 бекер тағайындалмайды - элементтің жетіспеушілігі хромосомалар бөлінбейтін Даун синдромын ғана емес, эмбриональды дамудың басқа патологияларын да тудыруы мүмкін.

Неліктен В9 дәрумені сіңірілмейді? Бұған үш ген жауап береді, оларды фолий циклінің гендері деп те атайды. Кейде олар «толық қуатта жұмыс істемейді» және 100% орнына денеге сіңеді ең жақсы жағдай сценарийі 30% фолий қышқылы. Витаминді толық сіңірмейтін әйелдер фолий қышқылын жоғарылатылған дозада қабылдап, B9-мен байытылған тағамдарды жиі жеу керек. Фолий циклінің бұзылуы бар-жоғын генетикалық тест арқылы білуге болады.

В9 витаминінің жетіспеушілігі қоректік заттардың сіңуіне кедергі келтіретін ас қорыту проблемаларын тудыруы мүмкін.

Сіз тағы да зерттеу жүргіздіңіз бе?

Жоғарыда аталғандар Даун синдромы бар балалардың туылу себептері. Бірақ медицина бір орында тұрмайды. Жақында жүргізілген зерттеулер «күн шуақты» балалардың болу ықтималдығына теориялық тұрғыдан әсер етуі мүмкін тағы екі факторды анықтауға мүмкіндік береді.

Үнді ғалымдары ананың жасы ғана емес, әжесінің де жасы қауіп факторына айналуы мүмкін екенін анықтады. Әжесі қызын туғанда неғұрлым үлкен болса, оның Даун синдромы бар немере немесе немере туу ықтималдығы соғұрлым жоғары болады. Тәуекел 30-35 жастан кейінгі «жоғалған» жыл сайын 30%-ға артады.

Бұл мәселеге қатысты соңғы зерттеулерден кейін ғалымдар жасаған тағы бір болжам патологияның пайда болуына жоғарылау әсер етуі мүмкін деп болжайды. күн белсенділігі. Осылайша, медицина ғалымдары мен генетиктерінің бақылауларына сәйкес, мұндай балалардың тұжырымдамасы жиі күн белсенділігінің жоғарылауынан кейін пайда болды.

Психологтар мен эзотериктер «күн шуақты» балалардың туылу себептері туралы не айтады?

Неліктен балалар Даун синдромымен туылады? Бұл сұраққа парапсихологтар кармалық қарыздарға сілтеме жасай отырып жауап береді. Олар әрбір отбасында тағдырдың жазуы бар адам болуы керек дейді. Ал егер ата-ана шынымен ұл күткен болса және қыз пайда болса, онда ол кейіннен Даун синдромы бар нәрестелі болуы мүмкін. Егер әйел ересек адам ретінде генетикалық ауытқу бар екені анықталған кезде түсік жасатуға шешім қабылдаса, онда сау емес карма осы отбасында дүниеге келетін басқа балаларға беріледі.

Айтпақшы, сәйкес көне аңыз, оны қазіргі эзотериктер де растайды, «күн» балалары өткен өмірде мақтанышпен ерекшеленетін данышпандар мен емшілердің қайта туылған жандары болып табылады. Бұл үшін олар басқа адамдарды сақтыққа ұшырататын қабықшаға орналастырылды, бірақ оның орнына олар әлемді терең түсінуге ие болды.

Генетикалық ауру қалай анықталады?

Бүгінгі күні патологияның ерте диагностикасы бар. Жүктіліктің ерте кезеңдерінде ультрадыбыстық диагностика және биохимиялық скрининг қолданылады. Зерттеуге арналған материал эмбрионның мембранасы немесе амниотикалық сұйықтық болып табылады. Соңғы әдіс плацентаның зақымдануы (барлық теріс салдары бар) немесе жүктіліктің өздігінен үзілуі мүмкіндігі бар; Сондықтан амниотикалық сұйықтықты талдау және биопсия тек көрсетілген жағдайда ғана жүргізіледі.

Туылғаннан кейін патологияны диагностикалау қиын емес. Даун синдромы бар балалар қалай туылады? Мұндай нәрестелердің салмағы әдеттегіден аз, көздерінің пішіні моңғолоидты, мұрын көпірі тым жалпақ, аузы әрдайым дерлік сәл ашық. Көбінесе «күн шуақты» балаларда бірқатар қатар жүретін аурулар бар, бірақ бұл әрқашан психикалық бұзылулар емес.

Ата-аналар баласының генетикалық ауруы бар екенін білгенде не істейді?

Даун синдромын жүктіліктің ерте кезеңдерінде, болашақ ананың денсаулығына іс жүзінде ешқандай зиян келтірмейтін тоқтату мүмкін болған кезде анықтауға болады. Бұл Ресейдегі әйелдердің жиі жасайтын ісі. Дегенмен, «шуақты» баланы тәрбиелеу көп күш-жігерді қажет етеді, ой тыныштығы, уақыт пен ақша. Мұндай нәрестелер ата-аналардың назары мен қамқорлығын қажет етеді, сондықтан ұрықтың генетикалық ауытқуы бар әйелдерді айыптауға болмайды.

Әйелдердің 90%-дан астамы ұрықтың Даун синдромы бар екені анықталған кезде жүктілігін тоқтатқан. Бұл генетикалық ауруға шалдыққан жаңа туған нәрестелердің шамамен 84%-ын ата-анасы перзентханаға тастап кетеді. Көп жағдайда медицина қызметкерлері мұны ғана қолдайды.

Басқа елдер ше?

Еуропалық аналар 93% жағдайда түсік жасатқан, егер дәрігерлер генетикалық патологияны анықтаса (2002 жылғы деректер). «Шуақты» нәресте пайда болған отбасылардың көпшілігі (85%) баланы тастап кетеді. Ең бастысы, Скандинавия елдерінде мұндай балаларды тастап кетудің бірде-бір оқиғасы кездеспейді, ал АҚШ-та оларды асырап алуға екі жүз елуден астам ерлі-зайыптылар кезекте тұр.

Артында ерекше баланы кім қалдырады?

Әрине, кейбір отбасылар баланы ұстайды. Даун синдромы бар атақты адамдардың балалары белгілі. Ерекше сәбиді Испания футбол командасының жаттықтырушысы Эвелина Бледанс, Висенте дель Боске, Лолита Милявская (алғашында дәрігерлер Даун синдромы деген диагноз қойған, кейін диагнозды аутизмге ауыстырған) Ресейдің тұңғыш президентінің қызы Татьяна Юмашева тәрбиелеп отыр.

«Шуақты» сәбилер құрдастарына қарағанда баяу дамиды. Олардың бойы қысқа, физикалық дамуы тежелген, жиі көру және есту қабілеті нашар, сондай-ақ бар Артық салмақ, жиі – жүректің туа біткен ақаулары. Патологиясы бар балалар оқуға қабілетсіз деген пікір бар, бірақ олай емес. Егер сіз мұндай нәрестемен үнемі жұмыс істеп, оған назар аударсаңыз, онда ол өзіне қамқорлық жасай алады, тіпті одан да күрделі әрекеттерді орындай алады.

Синдроммен ауыратын балалар қалай емделеді және қоғамға бейімделеді?

Тұқым қуалайтын патологияны толығымен емдеу мүмкін емес, бірақ үнемі медициналық бақылау және жүйелі жаттығулар арнайы бағдарламалар«күн шуақты» нәрестеге өзін-өзі күтудің қарапайым дағдыларын меңгеруге, тіпті кейіннен мамандық алуға, содан кейін өз отбасын құруға көмектеседі.

Мүгедек балалармен сабақтарды үйде де, арнайы оңалту орталықтарында да, балабақшалар мен мектептерде де өткізуге болады. Баланың бойына өзіне-өзі қызмет көрсету дағдыларын қалыптастыру, жазу мен санауды үйрету, есте сақтау мен қабылдауды дамыту, әлеуметтік бейімделу қажет. Логопедиялық массаж, тыныс алу жаттығулары, қозғалыс дағдыларын дамытуға арналған жаттығулар, оқу ойындары, физиотерапия және жануарлардың көмегімен терапия «күн шуақты» балаларға пайдалы. Сонымен қатар қатар жүретін патологияларды емдеу қажет.

Даун синдромының алдын алу әдістері бар ма?

Даун ауруының даму қаупін болдырмау үшін жүктілікті жоспарлау кезінде де медициналық мамандардың тексеруінен өту керек. Фолий қышқылының сіңуінің бұзылуы бар-жоғын анықтау үшін генетикалық тестілеуді жүргізу ұсынылады, егер витаминдер мен қоректік заттардың жеткіліксіз сіңуіне күдік болса, гастроэнтерологқа барыңыз;

В9 дәрумені мен жүкті әйелдерге арналған мультивитаминдерді алдын ала қабылдауды бастаған жөн. Диетаны барлық қажетті қоректік заттармен қанықтыра отырып, әртараптандыру ұсынылады. Жүктіліктің кеш кезеңінде сіз үнемі медициналық тексеруден өтіп, жаңа жағдайыңызға мұқият болуыңыз керек.

Балалардағы Даун синдромы көбінесе туған кезде анықталады - белгілі бір мөлшерде физикалық сипаттамаларыосы генетикалық патологиясы бар адамдарға тән.

Кейбір балаларда аз ғана белгілер болса, басқаларында барлығы дерлік бар. Бұл белгілердің кейбірі Даун синдромы жоқ адамдарда да байқалуы мүмкін болғандықтан, диагнозды растау үшін генетикалық тестілеу қажет.

Даун синдромы бар балаларға тән белгілер:

бұлшықет тонусының төмендігі (нәрестелер «бояу» туылады);
брахицефалия (қысқа бас сүйек);
жалпақ бет ерекшеліктері, өте кішкентай мұрын;
көздің сыртқы бұрыштары жоғары көтерілген (қиғаш кесілген);
эпикантус (жоғарғы қабақтың көздің ішкі бұрышына жақын терінің тік қатпары);
өте кішкентай, дұрыс емес пішінді құлақтар;
қысқа қалың мойын;
алақанның ортасында бір терең көлденең қатпар бар;
супер икемділік (буындардың гипермобилділігіне байланысты);
қисық кішкентай саусақ;
үлкен және екінші саусақ арасындағы тым көп қашықтық;
ұлғайған тіл және жартылай ашық ауыз;
қысқа саусақтар мен аяқ-қолдар.

Даун синдромымен байланысты басқа денсаулық проблемалары

Даун синдромы бар балалардың шамамен 50% жүрек ақауларымен туылады, сондықтан бала туылғаннан кейін көп ұзамай жүрек жеткіліксіздігін сезінуі мүмкін. Дегенмен, барлық жүрек ақаулары сыртқы белгілермен анықталмайды, сондықтан Даун синдромы бар барлық балалар баланың жүрегінде ақау бар немесе жоқ екенін анықтау үшін өмірінің алғашқы айларында эхокардиограммадан өтуі керек.

Кішігірім ақауларды дәрі-дәрмекпен өтеуге болады, бірақ жүрек-тамыр жүйесінің ауыр ақаулары хирургиялық араласуды қажет етеді.

Даун синдромы бар адамдарда жалпы халыққа қарағанда гормоналды проблемалар көп. Даун синдромы бар балалардың шамамен 10% және мұндай ересектердің 50% -ы қалқанша безінің патологиясынан зардап шегеді. Даун синдромы бар адамдар арасындағы ең көп таралған ауру - бұл қалқанша безінің гормондарының ұзақ мерзімді, тұрақты жетіспеушілігінен туындаған гипотиреоз. Гипотиреозды дәрі-дәрмектермен түзетуге болады.

Даун синдромы бар балалардың жартысынан көбінде көру проблемалары бар: страбизм, жақыннан көрмеу, алыстан көрмеу немесе катаракта. Көптеген жағдайларда жағдайды көзілдірік немесе хирургия арқылы түзетуге болады.

Есту қабілетінің бұзылуы Даун синдромы бар балаларда да жиі кездеседі, сондықтан көру және есту проблемаларын жедел анықтау үшін оларды офтальмолог пен ЛОР маманы үнемі тексеріп тұруы керек. Әйтпесе, есту және көру патологиясының салдары ретінде пайда болатын сөйлеуді дамыту мәселесін шешуге тура келеді.

Даун синдромы бар науқастарда қарапайым адамдармен салыстырғанда лейкоздың даму қаупі әлдеқайда жоғары (15-20 есе). Сонымен қатар, ауру, әдетте, бала өмірінің алғашқы үш жылында көрінеді, бірақ орташа статистикалық көрсеткіштен жоғары емделу жылдамдығына ие. Даун синдромы бар балалардағы лейкоздың уақытша түрі де туылғаннан кейін бірден дамуы мүмкін, бірақ ол әдетте алғашқы екі-үш айда өздігінен өтеді.

Даун синдромымен туылған балалардың шамамен 10-12% асқазан-ішек жолдарының ақауларынан зардап шегеді, олар әдетте хирургиялық араласуды қажет етеді.

Даун синдромы бар ересектердің шамамен төрттен бірі (35 жастан асқан) Альцгеймер ауруының (деменция) белгілерін көрсетеді. Әдетте, Альцгеймер ауруы 50 жасқа дейін дамымайды және 65 жастан асқан ересектердің 5-10% ғана оның белгілерін сезінеді.

Егер сіз жүкті болсаңыз немесе жүктілікті жоспарласаңыз және (немесе сіздің серіктесіңіздің) отбасында Даун синдромы бар балалары бар болса, Даун синдромы туралы айту үшін дәрігерге қоңырау шалыңыз.