Kas yra chromosoma. Chromosomų sandara ir funkcijos. reprodukcija organiniame pasaulyje. Lytinių ląstelių struktūra. Lempos šepetėlio chromosomos

Chromosoma yra organizuota ląstelėse randamų DNR ir baltymų struktūra. Tai viena DNR dalis, susukta į spiralę, kurioje yra daug genų, reguliavimo elementų ir kitų nukleotidų sekų. Chromosomose taip pat yra su DNR surištų baltymų, kurie padeda supakuoti DNR ir kontroliuoti jos funkciją. Chromosomų DNR koduoja visą ar didžiąją organizmo genetinės informacijos dalį; kai kuriose rūšyse taip pat yra plazmidžių ar kitų ekstrachromosominių genetinių elementų.

Arba Dauno liga, taip pat žinoma kaip trisomija 21, yra paveldimas sutrikimas, kurį sukelia 3 21 kopijų dalis arba visos. chromosomos. Paprastai tai siejama su sulėtėjusiu fiziniu vystymusi, veido bruožais ar lengvu ar vidutinio sunkumo intelektu...


Skirtingų organizmų chromosomos labai skiriasi. DNR molekulė gali būti apvali arba linijinė, o ilgoje grandinėje gali būti nuo 100 000 iki daugiau nei 375 000 000 nukleotidų. Paprastai eukariotinės ląstelės (ląstelės su branduoliais) turi dideles linijines chromosomas, o prokariotinės ląstelės (ląstelės be apibrėžtų branduolių) turi mažesnes apvalias chromosomas, nors yra daug šios taisyklės išimčių. Be to, ląstelėse gali būti kelių tipų chromosomų; pavyzdžiui, daugumos eukariotų mitochondrijos ir augalų chloroplastai turi savo mažas chromosomas.

Eukariotuose branduolinės chromosomos yra supakuotos su baltymais į tankią struktūrą, vadinamą chromatinu. Tai leidžia labai ilgoms DNR molekulėms tilpti į ląstelės branduolį. Chromosomų ir chromatino struktūra kinta viso ląstelės ciklo metu. Chromosomos yra esminis ląstelių dalijimosi blokas ir turi daugintis, dalytis ir sėkmingai pereiti į dukterines ląsteles, kad būtų užtikrinta genetinė įvairovė ir palikuonių išlikimas. Chromosomos gali būti pasikartojančios arba nedubliuojamos. Nedubliuojamos chromosomos yra pavienės linijinės gijos, kuriose dubliuotose chromosomose yra dvi identiškos kopijos (vadinamos chromatidėmis), sujungtos centromeru.

Dvigubų chromosomų sutankinimas mitozės ir mejozės metu lemia klasikinę keturių rankų struktūrą. Chromosomų rekombinacija atlieka gyvybiškai svarbų vaidmenį genetinėje įvairovėje. Jei šios struktūros yra netinkamai valdomos per procesus, žinomus kaip chromosomų nestabilumas ir perkėlimas, ląstelė gali patirti mitozinę katastrofą ir mirti, arba ji gali netikėtai išvengti apoptozės ir sukelti vėžio progresavimą.

Praktiškai „chromosoma“ yra gana miglotas terminas. Prokariotams ir virusams, kuriuose nėra chromatino, labiau tinka terminas genoforas. Prokariotuose DNR paprastai yra suskirstyta į kilpą, kuri tvirtai susisuka aplink save, kartais kartu su viena ar mažesnėmis apskritomis DNR molekulėmis, vadinamomis plazmidėmis. Šie maži, apvalūs genomai taip pat randami mitochondrijose ir chloroplastuose, atspindintys jų bakterinę kilmę. Paprasčiausi genoforai randami virusuose: tai DNR arba RNR molekulės – trumpi linijiniai arba apvalūs genoforai, kuriuose dažnai nėra struktūrinių baltymų.

žodis" chromosoma“ yra sudarytas iš graikiškų žodžių „χρῶμα“ ( chroma, spalva) ir "σῶμα" ( soma, kūnas) dėl chromosomų savybės labai stipriai nusidažyti tam tikrais dažais.

Chromosomų tyrimo istorija

Devintojo dešimtmečio viduryje pradėtų eksperimentų serijoje Theodore'as Boveris neabejotinai įrodė, kad chromosomos yra paveldimumo vektoriai. Jo du principai buvo seka chromosomos ir individualumas chromosomos. Antrasis principas buvo labai originalus. Wilhelmas Roux pasiūlė, kad kiekviena chromosoma turi skirtingą genetinę apkrovą. Boveri sugebėjo patikrinti ir patvirtinti šią hipotezę. Ankstyvajame Gregoro Mendelio darbe, XX amžiaus dešimtmečio pradžioje, Boveris sugebėjo pastebėti ryšį tarp paveldėjimo taisyklių ir chromosomų elgesio. Boveris paveikė dvi Amerikos citologų kartas: tarp jų Edmund Beecher Wilson, Walter Sutton ir Theophilus Painter (Wilsonas ir Painteris iš tikrųjų dirbo su juo).

Savo garsiojoje knygoje Ląstelė vystosi ir paveldima Wilsonas susiejo nepriklausomą Boveri ir Sutton darbą (apie 1902 m.), pavadinęs chromosomų paveldimumo teoriją „Suttono-Boveri teorija“ (pavadinimai kartais keičiami). Ernstas Mairas pažymi, kad šią teoriją karštai ginčijo kai kurie žinomi genetikai, tokie kaip Williamas Batesonas, Wilhelmas Johansenas, Richardas Goldschmidtas ir T.H. Morgan, jie visi turėjo gana dogmatišką mąstymą. Galų gale visi įrodymai buvo gauti iš chromosomų žemėlapių paties Morgano laboratorijoje.

Prokariotai ir chromosomos

Prokariotai – bakterijos ir archėjos – dažniausiai turi vieną apvalią chromosomą, tačiau yra daug variantų.

Daugeliu atvejų bakterijų chromosomų dydis gali skirtis nuo 160 000 bazinių porų endosimbiotinėje bakterijoje Candidatus Carsonella ruddii iki 12 200 000 bazinių porų dirvožemyje gyvenančioje bakterijoje Sorangium cellulosum. Spirochetai iš genties Borelijos yra reikšminga šios klasifikacijos išimtis, kartu su bakterijomis, tokiomis kaip Borrelia burgdorferi(Laimo ligos priežastis), turinčios vieną linijinę chromosomą.

Struktūra sekose

Prokariotų chromosomos turi mažiau seka pagrįstą struktūrą nei eukariotai. Bakterijos paprastai turi vieną tašką (dubliavimosi pradžią), nuo kurio prasideda dubliavimasis, o kai kuriose archėjose yra keli dubliavimosi pradžios taškai. Prokariotų genai dažnai yra suskirstyti į operonus ir paprastai neturi intronų, skirtingai nei eukariotuose.

DNR pakuotė

Prokariotai neturi branduolių. Vietoj to, jų DNR yra suskirstyta į struktūrą, vadinamą nukleoidu. Nukleoidas yra atskira struktūra, užimanti tam tikrą bakterinės ląstelės plotą. Tačiau ši struktūra yra dinamiška, palaikoma ir transformuojama veikiant į histoną panašiems baltymams, kurie jungiasi prie bakterijų chromosomos. Archėjose DNR chromosomose yra dar labiau organizuota, o DNR yra supakuota į eukariotų nukleosomas panašiose struktūrose.

Bakterijų chromosomos linkusios prisijungti prie bakterijų plazminės membranos. Taikant molekulinę biologiją, tai leidžia išskirti ją nuo plazmidinės DNR centrifuguojant lizuotą bakteriją ir nusodinant membranas (ir prijungtą DNR).

Prokariotų chromosomos ir plazmidės, kaip ir eukariotų DNR, paprastai yra superspiralinės. DNR pirmiausia turi būti izoliuota susilpnėjusioje būsenoje, kad būtų galima pasiekti transkripciją, reguliavimą ir dubliavimą.

eukariotuose

Eukariotai (ląstelės, kurių branduoliai yra augaluose, mielėse ir gyvūnuose) turi dideles, linijines chromosomas, esančias ląstelės branduolyje. Kiekviena chromosoma turi vieną centromerą su viena ar dviem iš centromero išsikišusiomis rankomis, nors daugeliu atvejų šios rankos nėra matomos. Be to, dauguma eukariotų turi vieną apvalų mitochondrijų genomą, o kai kurie eukariotai gali turėti papildomų mažų apvalių arba linijinių citoplazminių chromosomų.

Eukariotų branduolinėse chromosomose nesuspausta DNR yra pusiau tvarkingoje struktūroje, kurioje ji yra apvyniota aplink histonus (struktūrinius baltymus), kad susidarytų sudėtinė medžiaga, vadinama chromatinu.

Chromatinas

Chromatinas yra DNR ir baltymų kompleksas, randamas eukarioto branduolyje, kuris pakuoja chromosomas. Chromatino struktūra labai skiriasi įvairiuose ląstelės ciklo etapuose, kaip to reikalauja DNR.

Sąsajų chromatinas

Interfazės metu (ląstelės ciklo laikotarpis, kai ląstelė nesidalija) gali būti išskirti du chromatino tipai:

  • Euchromatinas, susidedantis iš aktyvios DNR, tai yra, išreikštas kaip baltymas.
  • Heterochromatinas, kurį daugiausia sudaro neaktyvi DNR. Atrodo, kad jis tarnauja struktūriniams tikslams chromosomų stadijose. Heterochromatiną galima suskirstyti į du tipus:
    • Konstitucinis heterochromatinas, niekada nebuvo išreikštas. Jis yra aplink centromerą ir paprastai turi pasikartojančias sekas.
    • Fakultatyvinis heterochromatinas, kartais išreiškiama.

Metafazė chromatinas ir dalijimasis

Ankstyvosiose mitozės arba mejozės (ląstelių dalijimosi) stadijose chromatino gijos tampa vis tankesnės. Jie nustoja veikti kaip prieinama genetinė medžiaga (transkripcija sustoja) ir tampa kompaktiška transportuojama forma. Dėl šios kompaktiškos formos atskiros chromosomos matomos ir sudaro klasikinę keturių rankų struktūrą, kurios centromeroje viena prie kitos yra prijungta pora seserinių chromatidų. Trumpesnės rankos vadinamos " p pečiai“ (iš prancūzų kalbos žodžio “ smulkus"- maži), o ilgesni pečiai vadinami " q pečiai"(raidė" q'seka po raide' p» lotyniška abėcėle; q-g „grande“ – didelis). Tai vienintelis natūralus kontekstas, kuriame atskiros chromosomos matomos optiniu mikroskopu.

Mitozės metu mikrovamzdeliai išauga iš centrosomų, esančių priešinguose ląstelės galuose, taip pat prisitvirtina prie centromeros specializuotose struktūrose, vadinamose kinetochoromis, kurių viena yra kiekvienoje seserinėje chromatidėje. Speciali DNR bazių seka kinetochorų srityje kartu su specialiais baltymais užtikrina ilgalaikį prisirišimą prie šios srities. Tada mikrovamzdeliai traukia chromatides link centrosomų, kad kiekviena dukterinė ląstelė paveldėtų vieną chromatidžių rinkinį. Kai ląstelės dalijasi, chromatidės išsivynioja ir DNR vėl gali būti transkribuota. Nepaisant savo išvaizdos, chromosomos yra struktūriškai labai sutankintos, todėl šios milžiniškos DNR struktūros gali tilpti į ląstelių branduolius.

žmogaus chromosomos

Žmogaus chromosomas galima suskirstyti į du tipus: autosomas ir lytines chromosomas. Tam tikri genetiniai bruožai yra susiję su žmogaus lytimi ir perduodami per lytines chromosomas. Autosomose yra likusi genetinė informacija, kuri yra paveldima. Ląstelių dalijimosi metu visi veikia vienodai. Žmogaus ląstelėse yra 23 poros chromosomų (22 poros autosomų ir viena pora lytinių chromosomų), iš viso 46 poros vienoje ląstelėje. Be šių, žmogaus ląstelėse yra daug šimtų mitochondrijų genomo kopijų. Žmogaus genomo sekos nustatymas suteikė daug informacijos apie kiekvieną chromosomą. Žemiau yra lentelė, kurioje kaupiama chromosomų statistika pagal Sanger Institute žmogaus genomo informaciją VEGA (Vertebrate Genome Comments) duomenų bazėje. Genų skaičius yra apytikslis įvertinimas, nes jis iš dalies pagrįstas genų numatymu. Bendras chromosomų ilgis taip pat yra apytikslis įvertinimas, pagrįstas apskaičiuotu nenuoseklių heterochromatinų regionų dydžiu.

Chromosomos

Genai

Bendras komplementarių bazinių nukleorūgščių porų skaičius

Sutvarkytos komplementarios nukleorūgščių bazių poros

X (lytinė chromosoma)

Y (lytinė chromosoma)

Iš viso

3079843747

2857698560

Chromosomų skaičius skirtinguose organizmuose

eukariotų

Šiose lentelėse pateikiamas bendras chromosomų (įskaitant lyties chromosomas) skaičius ląstelių branduoliuose. Pavyzdžiui, diploidinėse žmogaus ląstelėse yra 22 skirtingų tipų autosomos, kurių kiekviena yra dviejose kopijose, ir dvi lytinės chromosomos. Tai iš viso suteikia 46 chromosomas. Kiti organizmai turi daugiau nei dvi savo chromosomų kopijas, pvz heksaploidas duonos kviečiuose yra šešios septynių skirtingų chromosomų kopijos, iš viso 42 chromosomos.

Chromosomų skaičius kai kuriuose augaluose


augalų rūšys


Arabidopsis thaliana(diploidas)



sodo sraigė


Tibeto lapė


naminė kiaulė


laboratorinė žiurkė


Sirijos žiurkėnas



naminės avys




Kingfisher


Šilkaverpių





Chromosomų skaičius kituose organizmuose

Rūšys

Didelės chromosomos

Tarpinės chromosomos

mikrochromosomos

Trypanosoma brucei

naminis balandis ( Columba livia domestics)

2 lytinės chromosomos







Normalūs atskirų eukariotų rūšių nariai turi tiek pat branduolinių chromosomų (žr. lentelę). Kitų eukariotų chromosomų, tai yra, mitochondrijų ir į plazmidę panašių mažų chromosomų, skaičius labai skiriasi ir kiekvienoje ląstelėje gali būti tūkstantis kopijų.

Nelytinio dauginimosi rūšys turi vieną chromosomų rinkinį, tokį patį kaip ir organizmo ląstelėse. Tačiau aseksualios rūšys gali būti haploidinės ir diploidinės.

Lytiškai besidauginančios rūšys turi somatines ląsteles (kūno ląsteles), kurios yra diploidinės ir turi du chromosomų rinkinius, vieną iš motinos ir vieną iš tėvo. Gametos, reprodukcinės ląstelės, yra haploidinės [n]: jos turi vieną chromosomų rinkinį. Gametos gaunamos diploidinės gemalo linijos ląstelės mejozės būdu. Mejozės metu atitinkamos tėvo ir motinos chromosomos gali apsikeisti mažomis viena kitos dalimis (crossover) ir taip suformuoti naujas chromosomas, kurios nėra paveldimos tik iš vieno ar kito tėvo. Vyriškoms ir moteriškoms lytinėms ląstelėms susijungus (apvaisinimas), susidaro naujas diploidinis organizmas.

Kai kurios gyvūnų ir augalų rūšys yra poliploidinės: jos turi daugiau nei du homologinių chromosomų rinkinius. Žemės ūkiui svarbūs augalai, tokie kaip tabakas ar kviečiai, dažnai yra poliploidiniai, palyginti su paveldimos rūšys. Kviečiai turi haploidinį septynių chromosomų skaičių, randamą kai kuriuose auginamuose augaluose ir laukiniuose protėviuose. Labiau paplitę makaronų ir duonos kviečiai yra poliploidiniai, turintys 28 (tetraploidines) ir 42 (heksaploidines) chromosomas, o laukiniuose kviečiuose – 14 (diploidinių) chromosomų.

prokariotai

Visos prokariotinės rūšys turi po vieną kiekvienos pagrindinės chromosomos kopiją, tačiau dauguma ląstelių gali lengvai išgyventi su keliomis kopijomis. Pavyzdžiui, Buchnera, amarų simbiontas, turi daug savo chromosomos kopijų, kurių kiekvienoje ląstelėje yra nuo 10 iki 400 kopijų. Tačiau kai kuriose didelėse bakterijose, pvz Epulopiscium fishelsoni, gali būti iki 100 000 chromosomos kopijų. Plazmidžių ir į plazmidę panašių mažų chromosomų, kaip ir eukariotų, kopijų skaičius labai skiriasi. Plazmidžių skaičių ląstelėje beveik visiškai lemia plazmidės dalijimosi greitis – greitas dalijimasis sukuria didelį kopijų skaičių.

Kariotipas

Apskritai kariotipas yra būdingas eukariotų rūšių chromosomų papildymas. Kariotipų paruošimas ir tyrimas yra citogenetikos dalis.

Nors eukariotuose DNR dubliavimas ir transkripcija yra labai standartizuoti, to negalima pasakyti apie jų kariotipus, kurios paprastai yra labai įvairios. Chromosomų skaičiaus tipai ir detali jų struktūra gali skirtis. Kai kuriais atvejais gali būti didelių skirtumų tarp rūšių. Dažnai yra:

  1. svyravimas tarp dviejų lyčių;
  2. svyravimas tarp gemalo linijos ir somos (tarp lytinių ląstelių ir likusio organizmo);
  3. svyravimas tarp populiacijos narių dėl subalansuoto genetinio polimorfizmo;
  4. geografinis svyravimas tarp rasių;
  5. mozaika ar kiti anomalijos

Taip pat kariotipo svyravimai gali atsirasti vystantis iš apvaisinto kiaušinėlio.

Kariotipo nustatymo metodika paprastai vadinama kariotipų nustatymas. Ląstelės gali būti iš dalies blokuojamos dalijantis (metafazėje) dirbtinėmis sąlygomis (reakcijos mėgintuvėlyje) su kolchicinu. Tada šios ląstelės nudažomos, nufotografuojamos ir suskirstomos į kariogramą, o pabaigoje pateikiamos sutvarkytų chromosomų rinkinys, autosomos pagal ilgį ir lytinės chromosomos (čia X/Y).

Kaip ir daugelis lytiškai besidauginančių rūšių, žmonės turi specialias gonosomas (lytines chromosomas, o ne autosomas). Moterims tai yra XX, o vyrams - XY.

Istorinė pastaba

Prireikė daug metų tyrinėti žmogaus kariotipą, kol buvo atsakyta į pagrindinį klausimą: Kiek chromosomų yra normalioje diploidinėje žmogaus ląstelėje? 1912 m. Hansas von Winivarteris pranešė apie 47 chromosomas spermatogonijoje ir 48 oogonijoje, įskaitant XX/XO lyties nustatymo mechanizmą. 1922 m. tapytojas nebuvo tikras dėl žmogaus diploidinio skaičiaus – 46 ar 48, iš pradžių linkęs į 46. Vėliau savo nuomonę peržiūrėjo nuo 46 iki 48 ir teisingai tvirtino, kad žmogus turi XX/XY sistemą.

Norint pagaliau išspręsti problemą, reikėjo naujų metodų:

  1. Ląstelių naudojimas kultūroje;
  2. Paruoškite ląsteles hipotoniniame tirpale, kur jos išsipučia ir išskleidžia chromosomas;
  3. Mitozės uždelsimas metafazėje su kolchicino tirpalu;
  4. Vaisto sutraiškymas ant tiriamojo laikiklio, chromosomų stimuliavimas vienoje plokštumoje;
  5. Mikrografo pjaustymas ir rezultatų išdėstymas nepaneigiamoje kariogramoje.

Tik 1954 metais buvo patvirtintas žmogaus diploidinis skaičius 46. Atsižvelgiant į Winivarter ir Painter metodus, jų rezultatai buvo gana puikūs. Šimpanzė (artimiausia gyva šiuolaikinio žmogaus giminaitė) turi 48 chromosomas.

Kliedesiai

Chromosomų anomalijos yra normalaus ląstelės chromosomų kiekio sutrikimai ir yra pagrindinė žmonių genetinių būklių, tokių kaip Dauno sindromas, priežastis, nors dauguma anomalijų turi nedidelį poveikį arba neturi jokio poveikio. Kai kurie chromosomų sutrikimai nesukelia nešiotojų ligų, pvz., translokacijų ar chromosomų inversijų, nors dėl jų gali padidėti tikimybė susilaukti chromosomų sutrikimų turinčio vaiko. Nenormalus chromosomų arba chromosomų rinkinių skaičius, vadinamas aneuploidija, gali būti mirtinas arba sukelti genetinius sutrikimus. Šeimoms, kurios gali turėti chromosomų persitvarkymą, siūlomos genetinės konsultacijos.

DNR padidėjimas arba praradimas iš chromosomų gali sukelti įvairių genetinių sutrikimų. Pavyzdžiai tarp žmonių:

  • Katės verksmo sindromas, kurį sukelia 5 chromosomos trumposios rankos dalies padalijimas. Būklė taip pavadinta, nes paveikti vaikai garsiai verkia kaip katės. Šio sindromo paveikti žmonės turi plačias akis, mažą galvą ir žandikaulį, vidutinio sunkumo ar sunkius psichikos sveikatos sutrikimus, žemo ūgio.
  • Dauno sindromą, dažniausiai pasitaikančią trisomiją, dažniausiai sukelia papildoma 21 chromosomos kopija (21 trisomija). Būdingi bruožai yra sumažėjęs raumenų tonusas, stambus kūno sudėjimas, asimetriški skruostikauliai, įstrižos akys ir lengvas ar vidutinio sunkumo vystymosi sutrikimas.
  • Edvardso sindromas arba 18 trisomija yra antra pagal dažnumą trisomija. Simptomai yra judėjimo lėtėjimas, vystymosi sutrikimai ir daugybė įgimtų anomalijų, kurios sukelia rimtų sveikatos problemų. 90% pacientų miršta kūdikystėje. Jiems būdingi sugniaužti kumščiai ir persidengiantys pirštai.
  • Izocentrinė 15 chromosoma, dar vadinama idic(15), dalinė 15 chromosomos ilgosios rankos tetrasomija arba atvirkštinis 15 chromosomos dubliavimas (inv dup 15).
  • Jacobseno sindromas pasireiškia labai retai. Jis taip pat vadinamas galutiniu 11 chromosomos ilgosios rankos ištrynimo sutrikimu. Sergančiųjų intelektas normalus arba nežymus vystymosi sutrikimas, silpni kalbos įgūdžiai. Dauguma jų turi kraujavimo sutrikimą, vadinamą Paryžiaus-Truso sindromu.
  • Klinefelterio sindromas (XXY). Vyrai, sergantys Klinefelterio sindromu, dažniausiai yra sterilūs, dažniausiai aukštesni, jų rankos ir kojos ilgesnės nei bendraamžių. Berniukai, sergantys sindromu, paprastai yra drovūs ir tylūs, jiems dažniau pasireiškia lėta kalba ir disleksija. Be gydymo testosteronu kai kuriems paauglystėje gali išsivystyti ginekomastija.
  • Patau sindromas, dar vadinamas D sindromu arba 13 trisomijos chromosomomis. Simptomai yra šiek tiek panašūs į trisomiją 18, be būdingos sulenktos rankos.
  • Maža papildoma žymeklio chromosoma. Tai reiškia, kad yra papildomos nenormalios chromosomos. Savybės priklauso nuo papildomos genetinės medžiagos kilmės. Katės akies sindromą ir izodicentrinę 15 chromosomos (arba idic15) sindromą sukelia papildomos žymeklio chromosomos, tokios kaip Pallister-Killian sindromas.
  • Trigubas X sindromas (XXX). XXX mergaitės yra aukštesnės, lieknesnės ir dažniau serga disleksija.
  • Turnerio sindromas (X vietoj XX arba XY). Sergant Turnerio sindromu, moterų seksualinės savybės yra, bet nepakankamai išvystytos. Moterys, turinčios Turnerio sindromą, turi trumpą liemenį, žemą kaktą, nenormalų akių ir kaulų vystymąsi, įdubusią krūtinę.
  • Sindromas XYY. XYY berniukai paprastai yra aukštesni už savo brolius ir seseris. Kaip ir XXY berniukams ir XXX mergaitėms, jiems dažniau kyla mokymosi sunkumų.
  • Wolf Hirschhorn sindromas, kurį sukelia dalinis 4-osios chromosomos trumposios rankos sunaikinimas. Jam būdingas didelis augimo sulėtėjimas ir rimtos psichinės sveikatos problemos.

eukariotinės chromosomos

Centromeras

Pirminis susiaurėjimas

X. p., kuriame yra lokalizuota centromera ir kuri padalija chromosomą į pečius.

Antriniai susiaurėjimai

Morfologinė savybė, leidžianti nustatyti atskiras chromosomas rinkinyje. Jie skiriasi nuo pirminio susiaurėjimo tuo, kad nėra pastebimo kampo tarp chromosomos segmentų. Antriniai susiaurėjimai yra trumpi ir ilgi ir yra lokalizuoti skirtinguose taškuose išilgai chromosomos ilgio. Žmonėms tai yra 13, 14, 15, 21 ir 22 chromosomos.

Chromosomų struktūros tipai

Yra keturi chromosomų struktūros tipai:

  • telocentrinis (lazdelių chromosomos su centromera, esančia proksimaliniame gale);
  • akrocentrinis(lazdelės formos chromosomos su labai trumpa, beveik nepastebima antra ranka);
  • submetacentrinis(nevienodo ilgio pečiais, savo forma primenančiais raidę L);
  • metacentrinis(V formos chromosomos su vienodo ilgio rankomis).

Chromosomos tipas yra pastovus kiekvienai homologinei chromosomai ir gali būti pastovus visuose tos pačios rūšies ar genties atstovuose.

Palydovai (palydovai)

Palydovas- tai suapvalintas arba pailgas kūnas, nuo pagrindinės chromosomos dalies atskirtas plonu chromatino siūlu, vienodo skersmens arba šiek tiek mažesnio už chromosomą. Chromosomos, turinčios kompanioną, paprastai vadinamos SAT chromosomomis. Palydovo forma, dydis ir jį jungiantis siūlas yra pastovūs kiekvienai chromosomai.

branduolio zona

Branduolio zonos ( nucleolus organizatoriai) yra specialios sritys, susijusios su kai kurių antrinių susiaurėjimų atsiradimu.

Chromonema

Chromonema yra spiralinė struktūra, kurią galima pamatyti išardytose chromosomose per elektroninį mikroskopą. Pirmą kartą jį Baranetskis pastebėjo 1880 m. Tradescantia dulkinių ląstelių chromosomose, terminą įvedė Veydovskis. Chromonema gali būti sudaryta iš dviejų, keturių ar daugiau gijų, priklausomai nuo tiriamo objekto. Šie siūlai sudaro dviejų tipų spirales:

  • paraneminė(spiralės elementus lengva atskirti);
  • plektoneminis(sriegiai glaudžiai susipynę).

Chromosomų pertvarkymai

Chromosomų struktūros pažeidimas atsiranda dėl spontaniškų ar išprovokuotų pokyčių (pavyzdžiui, po švitinimo).

  • Genų (taškinių) mutacijų (pokyčiai molekuliniame lygmenyje);
  • Aberacijos (šviesos mikroskopu matomi mikroskopiniai pokyčiai):

milžiniškos chromosomos

Tokios chromosomos, kurioms būdingi didžiuliai dydžiai, gali būti stebimos kai kuriose ląstelėse tam tikrais ląstelių ciklo etapais. Pavyzdžiui, jų yra kai kurių dviburnių vabzdžių lervų ląstelėse (politeno chromosomose) ir įvairių stuburinių bei bestuburių kiaušialąstėse (lempų chromosomose). Būtent ant milžiniškų chromosomų preparatų buvo galima atskleisti genų aktyvumo požymius.

Politeno chromosomos

Balbiani pirmą kartą buvo atrasti th, tačiau jų citogenetinį vaidmenį nustatė Kostovas, Paynteris, Geitzas ir Baueris. Yra Diptera lervų seilių liaukų, žarnyno, trachėjos, riebalų kūno ir malpighijos kraujagyslėse.

Lempos šepetėlio chromosomos

Bakterijų chromosomos

Yra įrodymų, kad bakterijose yra baltymų, susijusių su nukleoidine DNR, tačiau histonų juose nerasta.

Literatūra

  • E. de Robertis, V. Novinsky, F. Saez Ląstelės biologija. - M.: Mir, 1973. - S. 40-49.

taip pat žr

Wikimedia fondas. 2010 m.

  • Chromčenka Matvejus Solomonovičius
  • Kronika

Pažiūrėkite, kas yra „chromosomos“ kituose žodynuose:

    CHROMOSOMOS- (iš chromo ... ir somos), ląstelės branduolio organelės, kurios yra genų nešiotojai ir lemia ląstelių ir organizmų paveldimumą, savybes. Jie gali savarankiškai daugintis, turi struktūrinį ir funkcinį individualumą ir išlaiko jį iš eilės ... ... Biologinis enciklopedinis žodynas

    CHROMOSOMOS- [Rusų kalbos svetimžodžių žodynas

    CHROMOSOMOS- (iš chromo... ir graikų soma body) ląstelės branduolio struktūriniai elementai, kuriuose yra DNR, kurioje yra paveldima organizmo informacija. Genai chromosomose išsidėstę tiesine tvarka. Savarankiškas chromosomų pasikartojimas ir reguliarus pasiskirstymas išilgai ... Didysis enciklopedinis žodynas

    CHROMOSOMOS- CHROMOSOMOS, struktūros, pernešančios genetinę informaciją apie kūną, kuri yra tik EUKARIOTINIŲ ląstelių branduoliuose. Chromosomos yra panašios į siūlus, susideda iš DNR ir turi specifinį GENŲ rinkinį. Kiekvienas organizmo tipas turi savybę ...... Mokslinis ir techninis enciklopedinis žodynas

    Chromosomos - Struktūriniai elementai ląstelės branduolys, kuriame yra DNR, kuriame yra paveldima organizmo informacija. Genai chromosomose išsidėstę tiesine tvarka. Kiekvienoje žmogaus ląstelėje yra 46 chromosomos, suskirstytos į 23 poras, iš kurių 22 ... ... Didžioji psichologinė enciklopedija

    Chromosomos- * templesomos * chromosomos yra savaime besidauginantys ląstelės branduolio elementai, kurie išlaiko savo struktūrinį ir funkcinį tapatumą ir nudažo pagrindinius dažus. Jie yra pagrindiniai materialūs paveldimos informacijos nešėjai: genai ... ... Genetika. enciklopedinis žodynas

    CHROMOSOMOS- CHROMOSOMOS, ohm, vienetai chromosoma, s, moteriška (specialistas.). Nuolatinis gyvūnų ir augalų ląstelių branduolio komponentas, paveldimos genetinės informacijos nešėjas. | adj. chromosomų, oi, oi. H. ląstelių rinkinys. Chromosomų paveldimumo teorija.... Žodynas Ožegovas

Chromosomos - savaime besidauginančios ląstelės branduolio struktūros. Tiek prokariotiniuose, tiek eukariotiniuose organizmuose genai yra išsidėstę į grupes ant atskirų DNR molekulių, kurios, dalyvaujant baltymams ir kitoms ląstelių makromolekulėms, yra suskirstytos į chromosomas. Daugialąsčių organizmų brandžios lytinės linijos ląstelės (gametos – kiaušinėliai, spermatozoidai) turi vieną (haploidinį) organizmo chromosomų rinkinį.

Po to, kai visi chromatidžių rinkiniai persikelia į polius, jie vadinami chromosomos. Chromosomos yra eukariotinių ląstelių branduolio struktūros, erdviškai ir funkciškai organizuojančios DNR individų genome.

Cheminė chromosomų sudėtis. Chromosoma yra dezoksiribonukleoproteinas (DNP), tai yra kompleksas, sudarytas iš vienos ištisinės dvigrandės DNR molekulės ir baltymų (histonų ir nehistonų). Chromosomose taip pat yra lipidų ir mineralų (pavyzdžiui, Ca 2+, Mg 2+ jonų).

Kiekviena chromosoma yra sudėtinga supramolekulinė struktūra susidarė dėl chromatino tankinimo.

Chromosomų sandara. Daugeliu atvejų chromosomos aiškiai matomos tik besidalijančiose ląstelėse nuo metafazės stadijos, kai jas galima pamatyti net ir šviesos mikroskopu. Per šį laikotarpį galima nustatyti chromosomų skaičių branduolyje, jų dydį, formą ir struktūrą. Šios chromosomos vadinamos metafazė. Tarpfazinės chromosomos dažnai vadinamos paprastai chromatinas.

Chromosomų skaičius paprastai yra pastovus visose bet kokios rūšies augalų, gyvūnų ir žmonių individo ląstelėse. Tačiau skirtingose ​​​​rūšyse chromosomų skaičius nėra vienodas (nuo dviejų iki kelių šimtų). Mažiausiai chromosomų turi arklio apvaliosios kirmėlės, daugiausia randama pirmuoniuose ir paparčiuose, kuriems būdinga aukštus lygius poliploidija. Paprastai diploidiniuose rinkiniuose yra nuo vienos iki kelių dešimčių chromosomų.

Chromosomų skaičius branduolyje nėra susijęs su gyvų organizmų evoliucinio išsivystymo lygiu. Daugeliu primityvių formų jis yra didelis, pavyzdžiui, kai kurių tipų pirmuonių branduoliuose yra šimtai chromosomų, o šimpanzėse - tik 48.

Kiekviena chromosoma sudaryta iš vienos DNR molekulės. pailgos lazdelės formos struktūra – chromatidinė, kuris turi du „pečius“, atskirtus pirminiu susiaurėjimu arba centromeru. Metafazinė chromosoma susideda iš dviejų seserinių chromatidžių, sujungtų centromeru, kurių kiekvienoje yra viena DNR molekulė, išsidėsčiusi spirale.

Centromeras- Tai mažas fibrilinis kūnas, kuris atlieka pirminį chromosomos susiaurėjimą. Tai svarbiausia chromosomos dalis, nes ji lemia jos judėjimą. Centromera, prie kurios prisitvirtina veleno skaidulos dalijimosi metu (mitozės ir mejozės metu), vadinama kinetochoras(iš graikų kalbos kinetos – mobilus ir choros – vieta). Jis kontroliuoja skirtingų chromosomų judėjimą ląstelių dalijimosi metu. Chromosoma, kurioje nėra centromero, negali atlikti tvarkingo judėjimo ir gali būti prarasta.

Paprastai chromosomos centromeras užima tam tikrą vietą, ir tai yra viena iš rūšies savybių, pagal kurią išskiriamos chromosomos. Centromero padėties pasikeitimas tam tikroje chromosomoje yra chromosomų persitvarkymo rodiklis. Chromosomų rankos baigiasi sritimis, kurios negali prisijungti prie kitų chromosomų ar jų fragmentų. Šie chromosomų galai vadinami telomerų. Telomerai apsaugo chromosomų galus nuo sulipimo ir taip užtikrina jų vientisumo išsaugojimą. Už chromosomų apsaugos telomerų ir fermento telomerazės mechanizmo atradimą amerikiečių mokslininkai E. Blackburn, K. Greider ir D. Shostakas 2009 metais buvo apdovanoti Nobelio medicinos ir fiziologijos premija. Chromosomų galai dažnai yra praturtinti heterochromatinas.


Priklausomai nuo centromeros vietos, nustatomi trys pagrindiniai chromosomų tipai: lygiarankės (vienodo ilgio rankos), nelygiarankės (skirtingo ilgio rankos) ir lazdelės formos (su viena, labai ilga ir kita, labai). trumpas, vos pastebimas petys). Kai kurios chromosomos turi ne tik vieną centromerą, bet ir antrinį susiaurėjimą, kuris nėra susijęs su veleno sriegio pritvirtinimu dalijimosi metu. Ši vieta - branduolio organizatorius, kuris atlieka branduolio branduolyje sintezės funkciją.

Chromosomų replikacija

Svarbi chromosomų savybė yra jų gebėjimas dubliuotis (savarankiškai daugintis). Chromosomų dubliavimasis paprastai vyksta prieš ląstelių dalijimąsi. Chromosomų dubliavimasis pagrįstas DNR makromolekulių replikacijos (iš lot. replicatio – kartojimas) procesu, kuris užtikrina tikslų genetinės informacijos kopijavimą ir jos perdavimą iš kartos į kartą. Chromosomų dubliavimasis yra sudėtingas procesas, apimantis ne tik milžiniškų DNR molekulių replikaciją, bet ir su DNR susietų chromosomų baltymų sintezę. Paskutinis etapas yra DNR ir baltymų pakavimas į specialius kompleksus, kurie sudaro chromosomą. Dėl replikacijos vietoj vienos motinos chromosomos atsiranda dvi identiškos dukterinės chromosomos.

Chromosomų funkcija yra:

  • paveldimos informacijos saugykloje. Chromosomos yra genetinės informacijos nešėjos;
  • paveldimos informacijos perdavimas. Paveldima informacija perduodama replikuojant DNR molekulę;
  • paveldimos informacijos įgyvendinimas. Vieno ar kito tipo i-RNR ir atitinkamai vienokio ar kitokio tipo baltymų dauginimosi dėka yra kontroliuojami visi ląstelės ir viso organizmo gyvybiniai procesai.

Taigi chromosomos su jose esančiais genais sukelia nenutrūkstamą dauginimosi seriją.

Chromosomos atlieka sudėtingą procesų koordinavimą ir reguliavimą ląstelėje dėl jose esančios genetinės informacijos, kuri užtikrina pirminės fermentinių baltymų struktūros sintezę.

Kiekvienos rūšies ląstelėse yra tam tikras skaičius chromosomų. Jie yra genų, lemiančių paveldimas rūšies ląstelių ir organizmų savybes, nešiotojai. Gene- tai chromosomos DNR molekulės atkarpa, kurioje sintetinamos įvairios RNR molekulės (genetinės informacijos vertėjai).

Somatinėse, ty kūno ląstelėse paprastai yra dvigubas arba diploidinis chromosomų rinkinys. Jį sudaro beveik identiškos formos ir dydžio chromosomų poros (2n). Tokie suporuoti chromosomų rinkiniai, panašūs vienas į kitą, vadinami homologiniais (iš graikų homos – lygūs, identiški, bendri). Jie kilę iš dviejų organizmų; vienas rinkinys iš mamos, kitas – iš tėvo. Tokiame suporuotame chromosomų rinkinyje yra visa ląstelės ir organizmo (individo) genetinė informacija. Homologinės chromosomos yra vienodos formos, ilgio, struktūros, centromero vietos ir turi tuos pačius genus, kurie turi tą pačią lokalizaciją. Juose yra tas pats genų rinkinys, nors jų aleliai gali skirtis. Taigi homologinėse chromosomose yra labai artima, bet ne identiška paveldima informacija.

Chromosomų požymių (jų skaičiaus, dydžio, formos ir mikroskopinės sandaros detalės) rinkinys vienos ar kitos rūšies organizmo kūno ląstelėse vadinamas. kariotipas. Chromosomų forma, jų skaičius, dydis, centromerų vieta, antrinių susiaurėjimų buvimas visada yra specifiniai kiekvienai rūšiai, jais galima palyginti organizmų ryšius ir nustatyti jų priklausymą konkrečiai rūšiai.

Kariotipo pastovumas, būdingas kiekvienai rūšiai, išsivystė jos evoliucijos procese ir yra nulemtas mitozės ir mejozės dėsnių. Tačiau rūšiai egzistuojant jos kariotipe, dėl mutacijų gali atsirasti chromosomų pokyčių. Kai kurios mutacijos žymiai pakeičia paveldimas ląstelės ir viso organizmo savybes.

Pastovios chromosomų rinkinio charakteristikos – chromosomų skaičius ir morfologinės savybės, daugiausia nulemtos centromerų išsidėstymo, antrinių susiaurėjimų, euchromatinių ir heterochromatinių sričių kaitos ir kt., leidžia identifikuoti rūšis. Todėl kariotipas vadinamas "pasas".

Chromosomos yra savaime besidauginančios ląstelės branduolio struktūros. Tiek prokariotiniuose, tiek eukariotiniuose organizmuose genai yra išsidėstę į grupes ant atskirų DNR molekulių, kurios, dalyvaujant baltymams ir kitoms ląstelių makromolekulėms, yra suskirstytos į chromosomas. Daugialąsčių organizmų brandžios lytinės linijos ląstelės (gametos – kiaušinėliai, spermatozoidai) turi vieną (haploidinį) organizmo chromosomų rinkinį.

Po to, kai visi chromatidų rinkiniai persikelia į polius, jie vadinami chromosomomis (chromosomomis). Chromosomos yra eukariotinių ląstelių branduolio struktūros, erdviškai ir funkciškai organizuojančios DNR individų genome.

Kiekviena DNR molekulė yra supakuota į atskirą chromosomą, o visa genetinė informacija, saugoma vieno organizmo chromosomose, sudaro jo genomą. Pažymėtina, kad chromosomos ląstelėje keičia savo struktūrą ir aktyvumą pagal ląstelės ciklo stadiją: mitozėje jos labiau kondensuojasi ir transkripciškai inaktyvuojamos; tarpfazėje, priešingai, jie yra aktyvūs RNR sintezės atžvilgiu ir yra mažiau kondensuoti.

Kad susidarytų funkcinė chromosoma, DNR molekulė turi gebėti ne tik nukreipti RNR sintezę, bet ir daugindamasi būti perduodama iš vienos ląstelių kartos į kitą. Tam reikalingos trijų tipų specializuotos nukleotidų sekos (jos buvo nustatytos mielių Saccharomyces cerevisiae chromosomose).

1. Normaliam replikavimui DNR molekulei reikia specifinės sekos, kuri veiktų kaip replikacijos pradžia (DNR replikacijos pradžia).

2. Antrasis būtinas elementas – centromeras – sulaiko dvi pasikartojančios chromosomos kopijas ir per baltymų kompleksą – kinetochorą – prie mitozinio veleno prijungia bet kurią DNR molekulę, kurioje yra ši seka (ląstelių dalijimosi metu, kad kiekviena dukterinė ląstelė gautų po vieną kopiją.

3. Trečias esminis elementas, kurio reikia kiekvienai linijinei chromosomai, yra telomeras. Telomeras yra speciali seka kiekvienos chromosomos gale. Šią paprastą pasikartojančią seką periodiškai pratęsia specialus fermentas telomerazė ir taip kompensuojamas kelių telomero DNR nukleotidų praradimas, atsirandantis kiekviename replikacijos cikle. Dėl to linijinė chromosoma visiškai pasikartoja. Visi aukščiau aprašyti elementai yra gana trumpi (paprastai mažiau nei 1000 bazinių porų). Matyt, panašių trijų tipų sekos turėtų veikti ir žmogaus chromosomose, tačiau iki šiol gerai apibūdintos tik telomerinės žmogaus chromosomų sekos.

Diploidiniuose (poliploidiniuose) organizmuose, kurių ląstelėse yra vienas (kelis) chromosomų rinkinys iš kiekvieno iš tėvų, identiškos chromosomos vadinamos homologinėmis chromosomomis arba homologais. Tos pačios biologinės rūšies skirtingų organizmų identiškos chromosomos taip pat yra homologinės.

Ląstelių branduolių chromosomose esantys genai ir nekoduojantys nukleotidų sekos sudaro didelę organizmo genomo dalį.

Be to, organizmo genomą formuoja ir ekstrachromosominiai genetiniai elementai, kurie mitozinio ciklo metu dauginasi nepriklausomai nuo branduolių chromosomų. Taigi, grybų ir žinduolių mitochondrijose yra apie 1 % visos DNR, o besikuriančiose mielėse Sacharomyces cerevisiae – iki 20 % ląstelės DNR. Augalinių plastidų (chloroplastų ir mitochondrijų) DNR sudaro nuo 1 iki 10% viso DNR kiekio.

Genai, sudarantys atskiras chromosomas, yra vienoje DNR molekulėje ir sudaro jungčių grupę; nesant rekombinacijos, jie kartu perduodami iš pirminių ląstelių į dukterines ląsteles.

Fiziologinė genų pasiskirstymo atskirose chromosomose reikšmė ir veiksnių, lemiančių chromosomų skaičių eukariotų genome, pobūdis lieka nevisiškai suprantamas. Pavyzdžiui, neįmanoma paaiškinti daugybės chromosomų atsiradimo konkrečiuose organizmuose evoliucinių mechanizmų tik apribojimais, nustatytais didžiausiam DNR molekulių, sudarančių šias chromosomas, dydžiui. Taigi, Amerikos varliagyvių Amphiuma genome yra ~30 kartų daugiau DNR nei žmogaus genome, o visa DNR yra tik 28 chromosomose, o tai yra gana panašu į žmogaus kariotipu (46 chromosomos). Tačiau net mažiausia iš šių chromosomų yra didesnė už didžiausias žmogaus chromosomas. Veiksniai, ribojantys viršutinę chromosomų skaičiaus ribą eukariotuose, lieka nežinomi. Pavyzdžiui, drugelio Lysandra nivescens diploidų rinkinys yra 380–382 chromosomos, ir nėra pagrindo manyti, kad ši vertė yra didžiausia įmanoma.

Paprastai žmogaus chromosomų skaičius yra 46. Pavyzdžiai: 46, XX, sveika moteris; 46, XY, sveikas vyras.

Kaip kapsido dalis.

Enciklopedinis „YouTube“.

    1 / 5

    ✪ Chromosomos, chromatidės, chromatinas ir kt.

    ✪ Genai, DNR ir chromosomos

    ✪ Svarbiausi genetikos terminai. lokusai ir genai. homologinės chromosomos. Sukabinimas ir kirtimas.

    ✪ Chromosomų ligos. Pavyzdžiai ir priežastys. Biologijos video pamoka 10 klasė

    ✪ Korinio ryšio technologijos. DNR. Chromosoma. Genomas. Programa „Pirmuoju aproksimavimu“

    Subtitrai

    Prieš pasineriant į ląstelių dalijimosi mechaniką, manau, būtų naudinga pakalbėti apie žodyną, susijusį su DNR. Yra daug žodžių, o kai kurie iš jų skamba panašiai. Jie gali būti painūs. Pirmiausia norėčiau pakalbėti apie tai, kaip DNR sukuria daugiau DNR, daro savo kopijas arba kaip apskritai gamina baltymus. Apie tai jau kalbėjome vaizdo įraše apie DNR. Leiskite nupiešti nedidelę DNR dalį. Turiu A, G, T, tegul turiu du T ir po to du C. Toks mažas plotas. Tai tęsiasi taip. Žinoma, tai yra dviguba spiralė. Kiekviena raidė atitinka savo. Nudažysiu juos šia spalva. Taigi, A atitinka T, G atitinka C, (tiksliau, G sudaro vandenilinius ryšius su C), T - su A, T - su A, C - su G, C - su G. Visa ši spiralė tęsiasi, tegul. tarkim, šia kryptimi. Taigi ši DNR turi atlikti keletą skirtingų procesų. Vienas iš jų yra susijęs su jūsų kūno ląstelėmis – jums reikia gaminti daugiau savo odos ląstelių. Jūsų DNR turi kopijuoti save. Šis procesas vadinamas replikacija. Jūs replikuojate DNR. Parodysiu replikaciją. Kaip ši DNR gali kopijuoti save? Tai vienas ryškiausių DNR struktūros bruožų. Replikacija. Aš darau bendrą supaprastinimą, bet mintis ta, kad dvi DNR grandinės atsiskiria, ir tai neįvyksta savaime. Tai palengvina baltymų ir fermentų masė, tačiau išsamiau apie mikrobiologiją pakalbėsiu kitame vaizdo įraše. Taigi šios grandinės yra atskirtos viena nuo kitos. Perkelsiu grandinę čia. Jie atsiskiria vienas nuo kito. Aš paimsiu kitą grandinę. Šis per didelis. Ši grandinė atrodys maždaug taip. Jie atsiskiria vienas nuo kito. Kas gali nutikti po to? Papildomus gabalus pašalinsiu čia ir čia. Taigi čia yra mūsų dviguba spiralė. Jie visi buvo susiję. Tai yra bazinės poros. Dabar jie yra atskirti vienas nuo kito. Ką kiekvienas iš jų gali veikti po išsiskyrimo? Dabar jie gali tapti vienas kito matrica. Žiūrėk... Jei ši grandinė yra pati, dabar staiga gali atsirasti timino bazė ir prisijungti prie čia, ir šie nukleotidai pradės rikiuotis. Timinas ir citozinas, o tada adeninas, adeninas, guaninas, guaninas. Ir taip išeina. Ir tada, šioje kitoje dalyje, ant žalios grandinės, kuri anksčiau buvo pritvirtinta prie šios mėlynos, atsitiks tas pats. Bus adeninas, guaninas, timinas, timinas, citozinas, citozinas. Kas ką tik nutiko? Atskirdami ir įnešdami papildomas bazes, sukūrėme šios molekulės kopiją. Ateityje pažvelgsime į mikrobiologiją, tai tik tam, kad susidarytume bendrą supratimą apie tai, kaip DNR replikuojasi. Ypač kai žiūrime į mitozę ir mejozę, galiu pasakyti: „Tai yra replikacijos stadija“. Dabar dar vienas procesas, apie kurį girdėsite daug daugiau. Apie jį kalbėjau DNR vaizdo įraše. Tai yra transkripcija. DNR vaizdo įraše aš nekreipiau daug dėmesio į tai, kaip DNR susidvigubina, tačiau vienas iš puikių dalykų, susijusių su dvigubos grandinės dizainu, yra tai, kad jį lengva kopijuoti. Jūs tiesiog atskiriate 2 juosteles, 2 spirales, tada jos tampa kitos grandinės matrica, o tada pasirodo kopija. Dabar transkripcija. Taip turi atsitikti su DNR, kad susidarytų baltymai, tačiau transkripcija yra tarpinis žingsnis. Tai yra etapas, kai pereinama nuo DNR prie mRNR. Tada ši mRNR palieka ląstelės branduolį ir patenka į ribosomas. Apie tai pakalbėsiu po kelių sekundžių. Taigi mes galime padaryti tą patį. Šios grandinės vėl atskiriamos transkripcijos metu. Vienas išsiskiria čia, o kitas išsiskiria... o kitas skirsis čia. Nuostabu. Galbūt prasminga naudoti tik vieną grandinės pusę – vieną nuimsiu. Štai taip. Mes ketiname transkribuoti žaliąją dalį. Štai ir ji. Visa tai ištrinsiu. Neteisinga spalva. Taigi, aš visa tai ištrinu. Kas atsitiks, jei vietoj dezoksiribonukleino rūgšties nukleotidų, susietų su šia DNR grandine, turėsite ribonukleorūgštį arba RNR, kuri susiporuoja. RNR pavaizduosiu purpurine spalva. RNR susijungs su DNR. Timinas, randamas DNR, susijungs su adeninu. Guaninas, dabar, kai kalbame apie RNR, vietoj timino turėsime uracilą, uracilą, citoziną, citoziną. Ir tai tęsis. Tai yra mRNR. Messenger RNR. Dabar ji išsiskiria. Ši mRNR atsiskiria ir palieka branduolį. Jis palieka branduolį, o tada vyksta vertimas. Transliacija. Parašykime šį terminą. Transliacija. Jis ateina iš mRNR... DNR vaizdo įraše turėjau mažą tRNR. Pernešimo RNR buvo tarsi sunkvežimis, gabenantis aminorūgštis į mRNR. Visa tai vyksta ląstelės dalyje, vadinamoje ribosoma. Iš mRNR virsta baltymu. Mes matėme, kaip tai atsitiko. Taigi, nuo mRNR iki baltymų. Turite šią grandinę – padarysiu kopiją. Nukopijuosiu visą grandinę iš karto. Ši grandinė atsiskiria, palieka šerdį, ir tada jūs turite šiuos mažus tRNR sunkvežimius, kurie, taip sakant, važiuoja aukštyn. Tarkime, kad turiu tRNR. Pažiūrėkime adeniną, adeniną, guaniną ir guaniną. Tai yra RNR. Tai kodonas. Kodonas turi 3 bazių poras ir prie jo prijungtą aminorūgštį. Jūs turite keletą kitų tRNR dalių. Tarkime, uracilas, citozinas, adeninas. Ir dar viena aminorūgštis, prijungta prie jos. Tada aminorūgštys susijungia ir sudaro ilgą aminorūgščių grandinę, kuri yra baltymas. Baltymai sudaro šias keistas sudėtingas formas. Kad įsitikintumėte, jog suprantate. Pradėsime nuo DNR. Jei darome DNR kopijas, tai yra replikacija. Jūs replikuojate DNR. Taigi, jei darome DNR kopijas, tai yra replikacija. Jei pradedate nuo DNR ir sukuriate mRNR iš DNR šablono, tai yra transkripcija. Užsirašykime. "Trankripcija". Tai yra, jūs perrašote informaciją iš vienos formos į kitą – transkripcija. Dabar, kai mRNR paliks ląstelės branduolį... Nupiešiu ląstelę, kad atkreipčiau į ją dėmesį. Ateityje nagrinėsime ląstelių struktūrą. Jei tai visa ląstelė, branduolys yra centras. Čia yra visa DNR, čia vyksta visa replikacija ir transkripcija. Tada mRNR palieka branduolį, o vėliau ribosomose, kurias aptarsime plačiau ateityje, įvyksta transliacija ir susidaro baltymai. Taigi iš mRNR į baltymą yra vertimas. Jūs verčiate iš genetinio kodo į vadinamąjį baltymų kodą. Taigi tokia yra transliacija. Būtent tokiais žodžiais dažniausiai apibūdinami šie procesai. Įsitikinkite, kad juos naudojate teisingai, pavadindami įvairius procesus. Dabar kita DNR terminijos dalis. Kai pirmą kartą ją sutikau, maniau, kad ji labai sutrikusi. Žodis yra „chromosoma“. Čia užrašysiu žodžius – galite įvertinti, kokie jie painūs: chromosoma, chromatinas ir chromatidas. Chromatid. Taigi, chromosoma, apie tai jau kalbėjome. Galbūt turite DNR grandinę. Tai dviguba spiralė. Ši grandinė, jei ją padidinsiu, iš tikrųjų yra dvi skirtingos grandinės. Jie turi sujungtas bazines poras. Aš tiesiog nupiešiau bazines poras, sujungtas kartu. Noriu būti aišku: čia nubrėžiau šią mažą žalią liniją. Tai dviguba spiralė. Jis apgaubia baltymus, vadinamus histonais. Histonai. Tegul ji pasisuka taip ir panašiai, o paskui kažką panašaus. Čia yra medžiagų, vadinamų histonais, kurie yra baltymai. Nupieškime juos taip. Kaip šitas. Tai yra struktūra, ty DNR kartu su baltymais, kurie ją struktūrizuoja, todėl ji vis labiau apsivynioja. Galiausiai, priklausomai nuo ląstelės gyvavimo etapo, susiformuos įvairios struktūros. O kai kalbate apie nukleino rūgštis , kuri yra DNR, ir sujunkite ją su baltymais, tada jūs kalbate apie chromatiną. Taigi chromatinas yra DNR ir struktūriniai baltymai, suteikiantys DNR formą. struktūriniai baltymai. Chromatino idėja pirmą kartą buvo panaudota dėl to, ką žmonės pamatė žiūrėdami į ląstelę... Prisimenate? Kiekvieną kartą tam tikru būdu piešiau ląstelės branduolį. Taip sakant. Tai yra ląstelės branduolys. Piešiau labai ryškias struktūras. Tai viena, tai kita. Galbūt ji žemesnė ir turi homologinę chromosomą. Aš nupiešiau chromosomas, tiesa? Ir kiekviena iš šių chromosomų, kaip parodžiau paskutiniame vaizdo įraše, iš esmės yra ilgos DNR struktūros, ilgos DNR grandinės, tvirtai apvyniotos viena aplink kitą. Nupiešiau taip. Jei priartinsime, pamatysime vieną grandinėlę ir ji tikrai taip apsivijusi. Tai jos homologinė chromosoma. Prisiminkite, vaizdo įraše apie kintamumą kalbėjau apie homologinę chromosomą, kuri koduoja tuos pačius genus, bet skirtingą jų versiją. Mėlyna – nuo ​​tėčio, o raudona – nuo ​​mamos, tačiau iš esmės jie koduoja tuos pačius genus. Taigi tai yra viena grandinė, kurią gavau iš savo tėčio su šios struktūros DNR, vadiname chromosoma. Taigi chromosoma. Noriu aiškiai pasakyti, kad DNR tokią formą įgauna tik tam tikrais gyvenimo tarpsniais, kai pati dauginasi, t. yra pakartotas. Tiksliau, ne taip... Kai ląstelė dalijasi. Prieš ląstelei pasidalijant, DNR įgauna tokią aiškiai apibrėžtą formą. Didžiąją ląstelės gyvenimo dalį, kai DNR atlieka savo darbą, kai ji gamina baltymus, ty baltymai yra transkribuojami ir verčiami iš DNR, ji tokiu būdu nesusilanksto. Jei jis būtų sulankstytas, replikacijos ir transkripcijos sistemai būtų sunku patekti į DNR, gaminti baltymus ir padaryti ką nors kita. Paprastai DNR... Leisk man dar kartą nupiešti branduolį. Daugeliu atvejų jūs net negalite to pamatyti įprastu šviesos mikroskopu. Jis yra toks plonas, kad visa DNR spiralė yra visiškai paskirstyta branduolyje. Piešiu čia, čia gali būti kitas. Ir tada jūs turite trumpesnę grandinę, kaip ši. Tu jos net nematai. Jo nėra šioje aiškiai apibrėžtoje struktūroje. Paprastai tai atrodo taip. Tebūnie tokia trumpa grandinėlė. Galite pamatyti tik panašią netvarką, susidedančią iš DNR ir baltymų derinių. Tai yra tai, ką žmonės paprastai vadina chromatinu. Tai reikia užsirašyti. „Chromatinas“ Taigi žodžiai gali būti labai dviprasmiški ir labai painūs, tačiau įprastas vartojimas, kai kalbama apie tiksliai apibrėžtą vieną DNR grandinę, tiksliai apibrėžtą struktūrą, kaip ši, yra chromosoma. Sąvoka „chromatinas“ gali reikšti tokią struktūrą kaip chromosoma, DNR ir ją sudarančių baltymų derinys arba daugelio chromosomų, kuriose yra DNR, sutrikimas. Tai yra, iš daugelio chromosomų ir baltymų, sumaišytų kartu. Noriu, kad tai būtų aišku. Dabar kitas žodis. Kas yra chromatidas? Tik jei to dar nepadariau... Nepamenu, ar pažymėjau. Šie baltymai, kurie suteikia chromatinui struktūrą arba sudaro chromatiną, taip pat suteikia struktūrą, vadinami „histonais“. Yra įvairių tipų, kurie suteikia struktūrą skirtingais lygiais, vėliau pažvelgsime į juos išsamiau. Taigi, kas yra chromatidas? Kai DNR replikuojasi... Tarkime, tai buvo mano DNR, ji normalios būklės. Viena versija – iš tėčio, viena – iš mamos. Dabar jis atkartotas. Iš pradžių tėčio versija atrodo taip. Tai didelė DNR grandinė. Jis sukuria kitą savo versiją, identišką, jei sistema veikia tinkamai, ir ta identiška dalis atrodo taip. Iš pradžių jie yra pritvirtinti vienas prie kito. Jie yra pritvirtinti vienas prie kito vietoje, vadinamoje centromeru. Dabar, nepaisant to, kad čia turiu 2 grandines, sujungtas kartu. Dvi vienodos grandinės. Viena grandinė čia, viena čia... Nors pasakysiu kitaip. Iš esmės tai gali būti pavaizduota įvairiais būdais. Čia yra viena grandinė, o čia yra kita grandinė. Taigi turime 2 egzempliorius. Jie koduoja lygiai tą pačią DNR. Taigi. Jie yra identiški, todėl aš vis dar vadinu tai chromosoma. Užsirašykime ir tai. Visa tai kartu vadinama chromosoma, bet dabar kiekviena atskira kopija vadinama chromatidu. Taigi tai yra viena chromatidė, o ši yra kita. Kartais jos vadinamos seserinėmis chromatidėmis. Jie taip pat gali būti vadinami dvigubomis chromatidėmis, nes jie turi tą pačią genetinę informaciją. Taigi ši chromosoma turi 2 chromatides. Dabar, prieš replikaciją arba prieš DNR dubliavimą, galite pasakyti, kad ši chromosoma čia turi vieną chromatidę. Galite tai vadinti chromatidu, bet tai nebūtinai. Žmonės pradeda kalbėti apie chromatides, kai chromosomoje yra dvi iš jų. Sužinome, kad mitozėje ir mejozėje šios 2 chromatidės išsiskiria. Kai jie atsiskiria, yra DNR grandinė, kurią kažkada vadinote chromatidėmis, o dabar vadinsite viena chromosoma. Taigi tai yra vienas iš jų, o štai dar vienas, kuris galėjo išsišakoti ta kryptimi. Aš apjuosiu tai žaliai. Taigi šis gali eiti į šią pusę, o šis, kurį aš apibrėžiau oranžine spalva, pavyzdžiui, į šią... Dabar, kai jie yra atskirti ir nebejungiami centromeru, tai, ką iš pradžių vadinome viena chromosoma su dviem chromatidėmis, dabar jūs vadinate dvi atskiras chromosomas. Arba galite pasakyti, kad dabar turite dvi atskiras chromosomas, kurių kiekviena susideda iš vienos chromatidės. Tikiuosi, kad tai šiek tiek paaiškins dalykus terminų reikšmė susijusi su DNR. Man jie visada buvo gana painūs, bet jie bus naudinga priemonė, kai prasidės mitozė ir mejoze, ir aš kalbėsiu apie tai, kaip chromosoma tampa chromatide. Paklausite, kaip viena chromosoma tapo dviem chromosomomis, o kaip chromatidė – chromosoma. Viskas sukasi apie žodyną. Aš pasirinkčiau kitą, o ne pavadinčiau ją chromosoma ir kiekviena iš šių atskirų chromosomų, bet jie nusprendė tai pavadinti mums. Jums gali kilti klausimas, iš kur kilo žodis „chromas“. Galbūt žinote seną Kodak plėvelę, pavadintą "chromo spalva". Iš esmės „chromo“ reiškia „spalva“. Manau, kad jis kilęs iš graikiško žodžio spalva. Kai žmonės pirmą kartą pažvelgė į ląstelės branduolį, jie naudojo dažus, o tai, ką mes vadiname chromosomomis, buvo nudažyta dažais. Ir mes galėjome tai pamatyti šviesos mikroskopu. Dalis „soma“ kilusi iš žodžio „soma“, reiškiančio „kūnas“, tai yra, gauname spalvotą kūną. Taip gimė žodis „chromosoma“. Chromatinas irgi nudažo... Tikiuosi, tai šiek tiek paaiškins sąvokas „chromatid“, „chromosoma“, „chromatin“, o dabar esame pasiruošę mitozės ir mejozės tyrimams.

Chromosomų atradimo istorija

Pirmieji chromosomų aprašymai pasirodė įvairių autorių straipsniuose ir knygose XIX amžiaus aštuntajame dešimtmetyje, o chromosomų atradimo prioritetas teikiamas skirtingiems žmonėms. Tarp jų yra tokie vardai kaip I. D. Chistyakovas (1873), A. Schneideris (1873), E. Strasburgeris (1875), O. Büchli (1876) ir kt. Dažniausiai chromosomų atradimo metais vadinami 1882-ieji, o jų atradėjas yra vokiečių anatomas W. Flemingas, kuris savo pamatinėje knygoje "Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung" rinko ir supaprastino informaciją apie juos, papildydamas savo tyrimų rezultatus. Terminą „chromosoma“ pasiūlė vokiečių histologas G. Waldeyeris 1888 m. „Chromosoma“ pažodžiui reiškia „spalvotą kūną“, nes pagrindiniai dažai yra gerai susieti su chromosomomis.

1900 m. iš naujo atradus Mendelio dėsnius, prireikė vos vienerių ar dvejų metų, kol paaiškėjo, kad chromosomos mejozės ir apvaisinimo metu elgiasi tiksliai taip, kaip tikimasi iš „paveldimumo dalelių“. 1902 m. T. Boveri ir 1902-1903 W. Setton ( Walteris Suttonas) savarankiškai iškėlė hipotezę apie genetinį chromosomų vaidmenį.

1933 metais T.Morganas gavo Nobelio fiziologijos ar medicinos premiją už chromosomų vaidmens paveldimumui atradimą.

Metafazių chromosomų morfologija

Mitozės metafazės stadijoje chromosomos susideda iš dviejų išilginių kopijų, vadinamų seserinėmis chromatidėmis, kurios susidaro replikacijos metu. Metafazėse chromosomose seserinės chromatidės yra sujungtos regione pirminis susiaurėjimas vadinamas centromeru. Centromeras yra atsakingas už seserinių chromatidžių atskyrimą į dukterines ląsteles dalijimosi metu. Centromeroje surenkamas kinetochoras – sudėtinga baltymo struktūra, lemianti chromosomos prisitvirtinimą prie veleno dalijimosi mikrotubulų – chromosomos judesių mitozėje. Centromeras padalija chromosomas į dvi dalis, vadinamas pečių. Daugumoje rūšių trumpoji chromosomos ranka žymima raide p, ilgas petis - raidė q. Chromosomų ilgis ir centromeros padėtis yra pagrindiniai metafazių chromosomų morfologiniai požymiai.

Atsižvelgiant į centromero vietą, išskiriami trys chromosomų struktūros tipai:

Šią chromosomų klasifikaciją pagal rankų ilgių santykį 1912 metais pasiūlė rusų botanikas ir citologas S. G. Navašinas. Be minėtų trijų tipų, S. G. Navašinas taip pat išskyrė telocentrinis chromosomos, tai yra chromosomos, turinčios tik vieną ranką. Tačiau, remiantis šiuolaikinėmis koncepcijomis, tikrai telocentrinių chromosomų nėra. Antroji ranka, net jei ji labai trumpa ir nematoma įprastu mikroskopu, visada yra.

Papildomas kai kurių chromosomų morfologinis požymis yra vadinamasis antrinis susiaurėjimas, kuris išoriškai skiriasi nuo pirminio tuo, kad tarp chromosomos segmentų nėra pastebimo kampo. Antriniai susiaurėjimai yra įvairaus ilgio ir gali būti įvairiuose chromosomos ilgio taškuose. Antriniuose susiaurėjimuose, kaip taisyklė, yra branduolių organizatoriai, kuriuose yra daug genų, koduojančių ribosominę RNR, pasikartojimų. Žmonėms antriniai susiaurėjimai, kuriuose yra ribosomų genų, yra trumpose akrocentrinių chromosomų rankose, jie atskiria mažus chromosomų segmentus nuo pagrindinio chromosomos korpuso, vadinamo palydovai. Chromosomos, turinčios palydovą, vadinamos SAT chromosomomis (lot. SAT (Sine Acid Thymonucleinico)- be DNR).

Diferencinis metafazių chromosomų dažymas

Naudojant monochrominį chromosomų dažymą (aceto-karmino, aceto-orceino, Fölgen arba Romanovsky-Giemsa dažymo), galima nustatyti chromosomų skaičių ir dydį; jų forma, pirmiausia nulemta centromeros padėties, antrinių susiaurėjimų, palydovų. Daugeliu atvejų šių požymių nepakanka atskiroms chromosomų rinkinio chromosomoms nustatyti. Be to, vienspalviai dažytos chromosomos dažnai yra labai panašios įvairiose rūšyse. Diferencinis chromosomų dažymas, kurio įvairūs metodai buvo sukurti aštuntojo dešimtmečio pradžioje, suteikė citogenetikai galingą įrankį atskirų chromosomų visumai ir jų dalims identifikuoti, taip palengvinant genomo analizę.

Diferencinio dažymo metodai skirstomi į dvi pagrindines grupes:

Chromosomų DNR sutankinimo lygiai

Chromosomos pagrindas yra nemažo ilgio linijinė DNR makromolekulė. Žmogaus chromosomų DNR molekulėse yra nuo 50 iki 245 milijonų porų azotinių bazių. Bendras vienos žmogaus ląstelės DNR ilgis yra apie du metrus. Tuo pačiu metu tipiškas žmogaus ląstelės branduolys, kurį galima pamatyti tik mikroskopu, užima apie 110 mikronų tūrį, o vidutinė žmogaus mitozinė chromosoma neviršija 5-6 mikronų. Toks genetinės medžiagos sutankinimas įmanomas dėl to, kad eukariotuose yra labai organizuota DNR molekulių pakavimo sistema tiek tarpfaziniame branduolyje, tiek mitozinėje chromosomoje. Pažymėtina, kad besidauginančiose eukariotų ląstelėse nuolat keičiasi chromosomų tankinimo laipsnis. Prieš mitozę chromosomų DNR sutankinama 105 kartus, lyginant su linijiniu DNR ilgiu, kuris būtinas sėkmingam chromosomų atskyrimui į dukterines ląsteles, o tarpfaziniame branduolyje, kad transkripcijos ir replikacijos procesai būtų sėkmingi, chromosoma turi būti išardyta. Tuo pačiu metu DNR branduolyje niekada nėra visiškai pailgėjusi ir visada yra tam tikru mastu supakuota. Taigi apskaičiuotas dydžio sumažėjimas tarp chromosomos tarpfazėje ir chromosomos mitozėje yra tik maždaug 2 kartus mielėse ir 4–50 kartų žmonėms.

Vienas iš naujausių pakuočių lygių mitozinėje chromosomoje, kai kurie tyrinėtojai mano, kad lygis yra vadinamasis chromonemos, kurio storis apie 0,1-0,3 mikrono. Dėl tolesnio tankinimo chromatidės skersmuo metafazės metu pasiekia 700 nm. Didelis chromosomos storis (skersmuo 1400 nm) metafazės stadijoje leidžia pagaliau pamatyti ją šviesos mikroskopu. Kondensuota chromosoma atrodo kaip raidė X (dažnai su nelygiomis rankomis), nes dvi chromatidės, susidarančios replikacijos metu, yra sujungtos viena su kita centromerų srityje (daugiau apie chromosomų likimą ląstelių dalijimasisžr. straipsnius mitozė ir mejozė).

Chromosomų anomalijos

Aneuploidija

Esant aneuploidijai, pasikeičia chromosomų skaičius kariotipe, kai bendras chromosomų skaičius nėra haploidinių chromosomų rinkinio kartotinis. n. Tuo atveju, kai iš homologinių chromosomų poros netenkama vienos chromosomos, mutantai vadinami monosomika, vienos papildomos chromosomos atveju vadinami mutantai, turintys tris homologines chromosomas trisomika, praradus vieną homologų porą - nulisomika. Autosominė aneuploidija visada sukelia reikšmingus vystymosi sutrikimus, nes tai yra pagrindinė žmonių savaiminių abortų priežastis. Viena garsiausių žmonių aneuploidijų yra 21 trisomija, dėl kurios išsivysto Dauno sindromas. Aneuploidija būdinga navikinėms ląstelėms, ypač kietosioms naviko ląstelėms.

poliploidija

Chromosomų skaičiaus pokytis, haploidinio chromosomų rinkinio kartotinis ( n) vadinamas poliploidija. Poliploidija gamtoje paplitusi plačiai ir netolygiai. Žinomi poliploidiniai eukariotiniai mikroorganizmai – grybai ir dumbliai, poliploidai dažnai aptinkami tarp žydinčių augalų, bet ne tarp gimnazdžių. Viso kūno poliploidija metazoanams yra reta, nors jie dažnai turi endopoliploidija kai kurie diferencijuoti audiniai, pavyzdžiui, žinduolių kepenys, taip pat žarnyno audiniai, seilių liaukos, daugelio vabzdžių malpigijos kraujagyslės.

Chromosomų pertvarkymai

Chromosomų persitvarkymai (chromosomų aberacijos) – tai mutacijos, kurios sutrikdo chromosomų struktūrą. Jie gali atsirasti somatinėse ir lytinėse ląstelėse spontaniškai arba dėl išorinių poveikių (jonizuojančiosios spinduliuotės, cheminių mutagenų, virusinės infekcijos ir kt.). Dėl chromosomų persitvarkymo chromosomos fragmentas gali būti prarastas arba, atvirkščiai, padvigubėti (atitinkamai ištrynimas ir dubliavimas); chromosomos segmentas gali būti perkeltas į kitą chromosomą (translokacija) arba jis gali pakeisti savo orientaciją chromosomoje 180° (inversija). Yra ir kitų chromosomų pertvarkymų.

Neįprastos chromosomų rūšys

mikrochromosomos

B chromosomos

B chromosomos yra papildomos chromosomos, kurios kariotipe randamos tik tam tikriems populiacijos asmenims. Jie dažnai randami augaluose ir buvo aprašyti grybuose, vabzdžiuose ir gyvūnuose. Kai kuriose B chromosomose yra genų, dažnai rRNR genų, tačiau neaišku, kiek šie genai veikia. B chromosomų buvimas gali paveikti biologines organizmų savybes, ypač augaluose, kur jų buvimas yra susijęs su sumažėjusiu gyvybingumu. Daroma prielaida, kad B chromosomos palaipsniui prarandamos somatinėse ląstelėse dėl netaisyklingo jų paveldėjimo.

Holocentrinės chromosomos

Holocentrinės chromosomos neturi pirminio susiaurėjimo, jos turi vadinamąjį difuzinį kinetochorą, todėl mitozės metu per visą chromosomos ilgį prisitvirtina verpstės mikrovamzdeliai. Chromatidės divergencijos metu iki dalijimosi polių holocentrinėse chromosomose jos eina į polius, lygiagrečius vienas kitam, o monocentrinėje chromosomoje kinetochoras lenkia likusią chromosomos dalį, todėl susidaro būdingos V formos besiskiriančios chromatidės. anafazės stadija. Chromosomų suskaidymo metu, pavyzdžiui, dėl jonizuojančiosios spinduliuotės poveikio, holocentrinių chromosomų fragmentai tvarkingai nukrypsta link polių, o monocentrinių chromosomų fragmentai, kuriuose nėra centromerų, atsitiktinai pasiskirsto tarp dukterinių ląstelių ir gali būti prarasti. .

Holocentrinės chromosomos randamos protistuose, augaluose ir gyvūnuose. Nematodai turi holocentrines chromosomas C. elegans .

Milžiniškos chromosomų formos

Politeno chromosomos

Politeno chromosomos yra milžiniškos chromatidų sankaupos, atsirandančios tam tikrų tipų specializuotose ląstelėse. Pirmą kartą aprašė E. Balbiani ( Edouard'as-Gerard'as Balbiani) 1881 m. kraujo kirmėlių seilių liaukų ląstelėse ( Chironomas), jų studijas jau XX amžiaus 30-aisiais tęsė Kostovas, T. Paynteris, E. Heitzas ir G. Baueris ( Hansas Baueris). Politeno chromosomos taip pat buvo aptiktos Diptera lervų seilių liaukų, žarnyno, trachėjos, riebaliniame kūne ir Malpighian kraujagyslėse.

Lempos šepetėlio chromosomos

Lempos teptuko chromosoma yra milžiniška chromosomos forma, kuri atsiranda mejotinėse patelių ląstelėse I fazės diploteno stadijoje kai kuriems gyvūnams, ypač kai kuriems varliagyviams ir paukščiams. Šios chromosomos yra ypač aktyvios transkripcijos atžvilgiu ir stebimos augančiuose oocituose, kai RNR sintezės procesai, lemiantys trynio susidarymą, yra intensyviausi. Šiuo metu žinomos 45 gyvūnų rūšys, kurių besivystančiose oocituose galima pastebėti tokias chromosomas. Žinduolių oocituose lempos šepetėlio chromosomos nesigamina.

Pirmą kartą lempos šepetėlio tipo chromosomas aprašė W. Flemmingas 1882 m. Pavadinimą „lempų šepetėlio chromosomos“ pasiūlė vokiečių embriologas I. Rückertas ( J. Rϋckert) 1892 m.

Lempos šepetėlio tipo chromosomos yra ilgesnės nei politeno chromosomos. Pavyzdžiui, bendras kai kurių uodeginių varliagyvių oocituose esančių chromosomų ilgis siekia 5900 µm.

Bakterijų chromosomos

Yra įrodymų, kad bakterijose yra baltymų, susijusių su nukleoidine DNR, tačiau histonų juose nerasta.

žmogaus chromosomos

Normalus žmogaus kariotipas yra 46 chromosomos. Tai 22 poros autosomų ir viena pora lytinių chromosomų (XY vyriškame kariotipe ir XX moterų). Žemiau esančioje lentelėje parodytas genų ir bazių skaičius žmogaus chromosomose.

Chromosoma Bendros bazės Genų skaičius Baltymus koduojančių genų skaičius
249250621 3511 2076
243199373 2368 1329
198022430 1926 1077
191154276 1444 767
180915260 1633 896
171115067 2057 1051
159138663 1882 979
146364022 1315 702
141213431 1534 823
135534747 1391 774
135006516 2168 1914
133851895 1714 1068
115169878 720 331
107349540 1532 862
102531392 1249 615
90354753 1326 883
81195210 1773 1209
78077248 557 289
59128983 2066 1492
63025520 891 561
48129895 450 246
51304566 855 507
X chromosoma 155270560 1672 837
Y chromosoma 59373566 429 76
Iš viso 3 079 843 747 36463

taip pat žr

Pastabos

  1. Tarantula V.Z. Aiškinamasis biotechnologijų žodynas. - M.: Slavų kultūrų kalbos, 2009. - 936 p. – 400 egz. - ISBN 978-5-9551-0342-6.