amatai

Jame yra lazdelės formos kūnų chromosomos. Chromosomų sandaros funkcijos ir ypatumai. Chromosomų skaičius skirtinguose organizmuose

Žmogaus chromosomų rinkinys turi ne tik paveldimų savybių, kaip rašoma bet kuriame vadovėlyje, bet ir karmines skolas, kurios gali pasireikšti kaip paveldimos ligos, jei žmogus iki jų pateikimo sumokėti nespėjo pasikeisti. jo klaidingas tikrovės suvokimas, taip sumokėdamas kitą skolą. Be to, žmogus chromosomas gali iškraipyti ne tik savo pasaulėžiūros klaidomis, bet ir nesveika mityba, gyvenimo būdu, buvimu ar darbu kenksmingose vietose ir pan.. Visi šie veiksniai papildomai iškreipia žmogaus chromosomas, ką nesunku patikrinti. jei periodiškai chromosomos, pavyzdžiui, kompiuterinėje diagnostikoje Oberon. Iš tos pačios diagnostikos matyti, kad sugijus žmogaus chromosomų rinkinio būklė gerėja. Be to, chromosomų atkūrimas ir tik dalinis įvyksta daug vėliau nei žmogaus organo ar sistemos sveikatos atstatymas, jei žmogaus gydymas buvo atliktas neišsiaiškinus pagrindinių priežasčių. Tai reiškia, kad žmogaus chromosomos pirmosios prisiima „likimo smūgį“, kuris vėliau pasireiškia ląstelių lygmeniu, o vėliau – ligos forma.

Taigi, sukauptas klaidų „turtas“ fiksuojamas žmoguje jo chromosomų lygyje. Chromosomų iškraipymai uždaryti ar iškreipti žmogaus supergalias ir sukurti baimės iliuzija, nes iškraipyti energiją ir informaciją, sukelti iliuzinį savęs, žmonių ir supančio pasaulio suvokimą.

Dideli žmogaus chromosomų iškraipymai yra pagrindinė pasididžiavimo priežastis, kuris atsiranda dėl iliuzinio savęs suvokimo, pradedant nuo 12% iškraipymo. Dideli chromosomų rinkinio iškraipymai dažniausiai būdingi burtininkams ir įvairiai auditorijai, praktikuojantiems magiją (nes turi mažai energijos), NLP, Reiki, hipnozę, dianetiką, kosminę energiją, „kanalus“. Tokiems specialistams nuolat tenka juo naudotis, nes. kitu atveju susikaupusios karmos našta dėl žalingų problemų nustūmimo į ateitį metodų gali būti sutriuškinta, tą patį galima pasakyti ir apie neprotingus pacientus, kurie sutinka naudoti tokius metodus.

Vidutinė chromosomų iškraipymų reikšmė žmonėms yra 8%.

Kiekviena chromosomų pora yra atsakinga už savo sveikatos ir gyvenimo sritį. Pateiksiu 5, 8, 17 ir 22 d. duomenis, nes juose yra pagrindiniai iškraipymai (85% iš 100%) tiems, kurie dalyvaus balandžio 19 d. sesijoje.

5-oji chromosomų pora atsakinga už gimdymą, lyčių santykius, genčių energijų perdavimą, įskaitant karminį atlygį už neigiamą genties karmą (ORK).

8-oji pora atsakinga už imunitetą, apsivalymą nuo toksinų ir toksinų, limfinę sistemą, tuštinimosi ir šalinimo sistemą (įskaitant prakaito liaukas), Urogenitalinę sistemą, inkstus, kepenis, blužnį, plonąją ir storąją žarnas.

17-oji pora yra atsakinga už hormonų gamybą organizme, įskaitant endorfinus, skydliaukę, hipofizę ir visą endokrininę sistemą.

22-oji pora atsakinga už raumenų ir kaulų sistemą bei judesių kontrolę (vestibuliarinis aparatas, vidurinė ausis ir koordinacijos sutrikimas), pieno rūgšties gamybą (nuovargį), fizinę organizmo ištvermę.

Štai keletas pavyzdžių:

– Sportininkai, turintys 22-osios chromosomų poros iškraipymus, niekada negalės pasiekti reikšmingų sportinių laimėjimų. Tiksliau, sportinių laimėjimų dydis yra atvirkščiai proporcingas 22-osios chromosomų poros iškraipymams.

- Šokėja niekada netaps išskirtine, jei jos 5 ir 22 chromosomų poros yra iškraipytos.

Chromosomų iškraipymai yra viena iš pagrindinių pakitusių ląstelių priežasčių.

Kartais jie pateikia mums nuostabių staigmenų. Pavyzdžiui, ar žinote, kas yra chromosomos ir kaip jos veikia?

Siūlome suprasti šią problemą, kad kartą ir visiems laikams surašytume „i“.

Žiūrėdami į šeimos nuotraukas galbūt pastebėjote, kad tos pačios giminės nariai atrodo panašiai: vaikai – kaip tėvai, tėvai – kaip seneliai. Šis panašumas perduodamas iš kartos į kartą per nuostabius mechanizmus.

Visų gyvų organizmų – nuo vienaląsčių iki afrikinių dramblių – ląstelės branduolyje yra chromosomos – plonos ilgos gijos, kurias galima pamatyti tik elektroniniu mikroskopu.

Chromosomos (senovės graikų χρῶμα – spalva ir σῶμα – kūnas) yra ląstelės branduolyje esančios nukleoproteininės struktūros, kuriose sutelkta didžioji dalis paveldimos informacijos (genų). Jie skirti šiai informacijai saugoti, jos įgyvendinimui ir perdavimui.

Kiek chromosomų turi žmogus

Dar XIX amžiaus pabaigoje mokslininkai nustatė, kad skirtingų rūšių chromosomų skaičius nėra vienodas.

Pavyzdžiui, žirniai turi 14 chromosomų, y - 42, o žmonėms - 46 (t. y. 23 poros). Taigi kyla pagunda daryti išvadą, kad kuo daugiau jų yra, tuo sudėtingesnė juos turinti būtybė. Tačiau iš tikrųjų taip nėra.

Iš 23 porų žmogaus chromosomų 22 poros yra autosomos ir viena pora yra gonosomos (lytinės chromosomos). Seksualiniai turi morfologinių ir struktūrinių (genų sudėties) skirtumų.

Moteriškame organizme gonosomų poroje yra dvi X chromosomos (XX pora), o vyriškame – viena X ir viena Y chromosoma (XY pora).

Nuo to, kokia bus dvidešimt trečiosios poros (XX arba XY) chromosomų sudėtis, priklauso būsimo vaiko lytis. Tai nustatoma apvaisinimo ir moteriškų bei vyriškų reprodukcinių ląstelių susiliejimo metu.

Šis faktas gali pasirodyti keistas, tačiau pagal chromosomų skaičių žmogus yra prastesnis už daugelį gyvūnų. Pavyzdžiui, kai kurios nelaimingos ožkos turi 60 chromosomų, o sraigė – 80.

Chromosomos susideda iš baltymo ir DNR (dezoksiribonukleino rūgšties) molekulės, panašios į dvigubą spiralę. Kiekvienoje ląstelėje yra apie 2 metrus DNR, o iš viso mūsų kūno ląstelėse yra apie 100 milijardų km DNR.

Įdomus faktas yra tai, kad esant papildomai chromosomai arba nesant bent vienos iš 46, žmogus turi mutaciją ir turi rimtų vystymosi sutrikimų (Dauno liga ir kt.).

CHROMOSOMOS(Graikijos chroma spalva, spalva + somos kūnas) - pagrindiniai ląstelės branduolio struktūriniai ir funkciniai elementai, turintys linijine tvarka išdėstytus genus ir užtikrinantys genetinės informacijos saugojimą, atkūrimą, taip pat pradinius jos įgyvendinimo į ženklus etapus; pakeisti savo linijinę struktūrą ląstelės cikle. Terminą „chromosomos“ W. Waldeyer pasiūlė 1888 metais dėl lazdelės formos ir intensyvaus šių elementų dažymo pagrindiniais dažais ląstelių dalijimosi metu.

Sąvoka „chromosoma“ visa savo prasme taikoma atitinkamoms daugialąsčių eukariotinių organizmų ląstelių branduolinėms struktūroms (žr.). Tokių ląstelių branduolyje visada yra kelios chromosomos, jos sudaro chromosomų rinkinį (žr.). Somatinėse ląstelėse chromosomos yra suporuotos, nes jos kilusios iš dviejų tėvų (diploidinių chromosomų rinkinio), subrendusiose lytinėse ląstelėse yra vienas (haploidinis) chromosomų rinkinys. Kiekvienai biologinei rūšiai būdingas pastovus chromosomų skaičius, dydis ir kiti morfologiniai požymiai (žr. Kariotipas). Heteroseksualių organizmų chromosomų rinkinį sudaro dvi chromosomos, kuriose yra genai, lemiantys individo lytį (žr. Genas, Lytis), kurios vadinamos seksu arba gonosomomis, priešingai nei visos kitos, vadinamos autosomomis. Žmonėms lyčių chromosomų pora susideda: moterims iš dviejų X chromosomų (XX rinkinys), o vyrams iš X ir Y chromosomų (XY rinkinys). Todėl subrendusiose lytinėse ląstelėse - moterų gametose - yra tik X chromosoma, o vyrų pusėje spermatozoidų yra X chromosoma, o kitoje pusėje yra Y chromosoma.

Istorija

Pirmieji chromosomų stebėjimai ląstelės branduolyje, kuriuos XIX amžiaus 70-aisiais atliko ID Chistyakov, O. Hertwig, E. Strasburger, pažymėjo chromosomų tyrimo citologinės krypties pradžią. Iki XX amžiaus pradžios ši kryptis buvo vienintelė. Šviesos mikroskopo naudojimas leido gauti informacijos apie chromosomų elgesį mitoziniuose ir mejoziniuose skyriuose (žr. Meiosis, Mitosis), faktus apie chromosomų skaičiaus pastovumą tam tikroje rūšyje ir specialius chromosomų tipus. XX amžiaus XX–40-aisiais daugiausia buvo sukurtas lyginamasis morfologinis įvairių organizmų tipų, įskaitant žmones, chromosomų tyrimas, siekiant išsiaiškinti bendruosius jų organizavimo principus, atskirų chromosomų ypatybes ir jų pokyčius procese. evoliucijos. Ypatingą indėlį į šios problemos tyrimą įnešė vietiniai mokslininkai S. G. Navashin, G. A. Levitsky, L. N. Delaunay, P. I. Zhivago, A. G. Andres, M. S. Navashin, A. A. P. Rokofjeva-Belgovskaya, taip pat užsienio mokslininkai - Heitz (E. Heitz). , Darlington (CD Darlington) ir kt. Nuo šeštojo dešimtmečio elektroninis mikroskopas buvo naudojamas chromosomoms tirti. Pradėta tirti morfologinius chromosomų pokyčius vykstant jų genetiniam funkcionavimui. 1956 metais Tio (H. J. Tjio) ir Levanas (A. Levanas) pagaliau nustatė žmonių chromosomų skaičių, lygų 46, aprašė jų morfologines ypatybes mitozės metafazėje. Didelė pažanga tiriant chromosomas buvo pasiekta 70-aisiais, kai buvo sukurti įvairūs jų dažymo metodai, kurie leido atskleisti chromosomų struktūros nevienalytiškumą išilgai ląstelių dalijimosi metafazės.

Chromosomų elgsenos mejozinio dalijimosi metu palyginimas su požymių paveldėjimo modeliais (žr. Mendelio dėsnius) pažymėjo citogenetinių tyrimų pradžią. XIX amžiaus pabaigoje – XX amžiaus pradžioje W. Sutton, Th. Boveri, Wilson (EV Wilson) padėjo pagrindus chromosomų paveldimumo teorijai (žr.), pagal kurią genai lokalizuojami chromosomose ir pastarųjų elgesys lytinių ląstelių brendimo metu ir jų susiliejimas apvaisinimo momentu paaiškina požymių perdavimo kartomis dėsnius. Šią teoriją galutinai pagrindė citogenetiniai eksperimentai su Drosophila (žr.), kuriuos atliko T. Morganas ir jo mokiniai, kurie įrodė, kad kiekviena chromosoma yra genų grupė, susieta paveldima ir išsidėsčiusi linijine tvarka, kad genai rekombinuojami mejozės metu. (žr. Rekombinacija ) homologinės (identiškos) chromosomos.

Chromosomų biocheminės prigimties tyrimas, prasidėjęs XX amžiaus 30–40-aisiais, iš pradžių buvo pagrįstas citocheminiu kokybiniu ir kiekybiniu DNR, RNR ir baltymų kiekio branduolyje nustatymu. Nuo šeštojo dešimtmečio šiems tikslams pradėta naudoti foto- ir spektrometrija (žr. Spektrofotometrija), rentgeno spindulių difrakcijos analizė (žr.) ir kiti fizikiniai-cheminiai metodai.

Fizikinė ir cheminė chromosomų prigimtis

Fizikinė ir cheminė chromosomų prigimtis priklauso nuo organizacijos sudėtingumo rūšių. Eukariotinė chromosoma susideda iš dezoksiribonukleino rūgšties (žr.), histono ir nehistoninių baltymų (žr. Histonai), taip pat ribonukleorūgšties (žr.) molekulės. Pagrindinis cheminis chromosomos komponentas, kurio molekulės struktūroje yra genetinės informacijos, yra DNR. Natūraliomis sąlygomis kai kuriuose chromosomos regionuose DNR gali būti be struktūrinių baltymų, tačiau ji daugiausia egzistuoja komplekso su histonais pavidalu, o tiek tarpfazėje, tiek metafazėje DNR/histono masės santykis yra vienodas. . Rūgščių baltymų kiekis chromosomose skiriasi priklausomai nuo jų aktyvumo ir kondensacijos laipsnio ląstelių cikle. Tarpfazinio branduolio chromatine (žr.) ir bet kurioje mitozinės kondensacijos stadijoje DNR egzistuoja kartu su histonais, o šių molekulių sąveika sukuria elementarias struktūrines chromatino daleles – nukleosomas. Nukleozomoje jos centrinę dalį sudaro 8 molekulės iš keturių tipų histonų (po 2 molekules iš kiekvieno tipo). Tai yra H2A, H2B, H3 ir H4 histonai, sąveikaujantys vienas su kitu, matyt, molekulių C-galinėse srityse. Histono molekulių N-galinės dalys sąveikauja su DNR molekule taip, kad pastaroji yra apvyniota aplink histono stuburą, padarydama du posūkius iš vienos pusės ir vieną iš kitos. Vienoje nukleozomoje yra apie 140 bazinių porų DNR. Tarp gretimų nukleozomų yra įvairaus ilgio (10-70 bazinių porų) DNR segmentas. Ištiesinta DNR įgauna rutulinės grandinės išvaizdą. Jei segmentas yra sulankstytas, nukleosomos yra glaudžiai greta viena kitos, sudarydamos 10 nm skersmens fibrilę. Struktūra iš nukleosominių dalelių yra chromatino organizavimo principas (žr.) tiek tarpfazėje, tiek metafazėje chromosomoje.

Atskirai išsiskiriančios chromosomos susidaro pagal laiką ląstelių dalijimasis, mitozė arba mejozė, dėl laipsniškai didėjančios chromosomų kondensacijos. Mitozinio dalijimosi profazėje chromosomos šviesos mikroskopu matomos ilgų ir susipynusių gijų pavidalu, todėl atskiros chromosomos visame kame nesiskiria. Pirmojo mejozinio padalijimo fazėje chromosomose vyksta sudėtingos specifinės morfologinės transformacijos, daugiausia susijusios su homologinių chromosomų konjugacija (žr. Chromosomų konjugacija) ir genetine rekombinacija (vietų apsikeitimu) tarp jų. Pachitenoje (kai konjugacija baigiasi) chromomerų kaitaliojimas išilgai chromosomų yra ypač orientacinis, o chromomerinis modelis yra specifinis kiekvienai chromosomai ir kinta vykstant kondensacijai. Daugelis oogenezės chromosomų ir spermatogenezės Y chromosomų turi didelį transkripcijos aktyvumą. Kai kurių rūšių organizmuose tokios chromosomos vadinamos „lempų šepečiais“. Jie susideda iš ašies, sudarytos iš chromomerų ir tarpchromomerinių sričių, ir daugybės šoninių kilpų - dekondensuotų chromomerų, kurie yra genetinio veikimo (transkripcijos) būsenoje.

Ląstelių dalijimosi metafazėje chromosomos yra mažiausio ilgio ir lengvai tiriamos, todėl atskirų chromosomų, kaip ir viso jų rinkinio ląstelėje, aprašymas pateikiamas atsižvelgiant į jų būklę šioje fazėje. Tos pačios rūšies organizmų metafazių chromosomų dydžiai labai skiriasi: chromosomos, kurių dydis yra mikronų frakcijos, yra taškuotos, o ilgesnės nei 1 mikronas atrodo kaip lazdelės formos kūnai. Paprastai tai išilgai dvišakiai išsišakoję dariniai, susidedantys iš dviejų seserinių chromatidžių (2, 3 pav.), nes metafazėje chromosomos kartojasi.

Atskiros rinkinio chromosomos skiriasi ilgiu ir kitomis morfologinėmis savybėmis. Iki aštuntojo dešimtmečio naudojami metodai užtikrino vienodą chromosomos dažymą per visą jos ilgį. Nepaisant to, tokia chromosoma, kaip privalomas struktūrinis elementas, turi pirminį susiaurėjimą – sritį, kurioje abi chromatidės susiaurėja, matyt, neatsiskiria viena nuo kitos ir yra prastai nudažytos. Ši chromosomos sritis vadinama centromeru, joje yra specializuota struktūra – kinetochoras, dalyvaujantis formuojant chromosomų dalijimosi verpstės gijas. Pagal chromosomų pečių, esančių abiejose pirminio susiaurėjimo pusėse, dydžių santykį, chromosomos skirstomos į tris tipus: metacentrines (su medialiniu susiaurėjimu), submetacentrines (susiaurėjimas išstumtas iš vidurio) ir akrocentrines. (centromeras yra netoli chromosomos galo, 3 pav.). Žmonės turi visų trijų tipų chromosomas. Chromosomų galai vadinami telomerais. Išilgai chromosomų, turinčių skirtingą pastovumo laipsnį, gali būti nesusijusių su centromeru, vadinamųjų antrinių susiaurėjimų. Jei jie yra arti telomero, distalinė chromosomos sritis, atskirta susiaurėjimu, vadinama satelitu, o susiaurėjimas – satelitu (2 pav.). Žmogus turi dešimt chromosomų su antriniu susiaurėjimu, visos jos yra akrocentrinės, palydovai yra lokalizuoti trumpoje rankoje. Kai kuriuose antriniuose susiaurėjimuose yra ribosomų genų ir jie vadinami branduolį formuojančiais, nes dėl jų veikimo RNR gamyboje tarpfaziniame branduolyje susidaro branduolys (žr.). Kitus antrinius susiaurėjimus sudaro heterochromatiniai chromosomų regionai; žmonėms iš šių susiaurėjimų pericentromeriniai susiaurėjimai ryškiausi 1, 9 ir 16 chromosomose.

Originalus Giemsa dėmių ir kitų chromosominių dėmių naudojimo būdas davė vienodą spalvą per visą chromosomos ilgį. Nuo aštuntojo dešimtmečio pradžios buvo sukurta daugybė metafazinių chromosomų dažymo ir apdorojimo metodų, kurie leido aptikti kiekvienos chromosomos linijinės struktūros diferenciaciją (skirstymą į šviesias ir tamsias juosteles) per visą jos ilgį: naudojant arichinas, arichinipritas ir kiti fluorochromai; G-dėmė (G – iš pavadinimo Giemsa), gauta naudojant Giemsa dažus (žr. Romanovskio – Giemsa metodą) po chromosomų preparatų inkubacijos specialiomis sąlygomis; R dažymas (R - iš anglų kalbos atvirkštinis; chromosomos nusidažytos atgal į G dažymą). Chromosomos kūnas yra padalintas į skirtingo intensyvumo dažymo ar fluorescencijos segmentus. Tokių segmentų skaičius, padėtis ir dydis yra būdingi kiekvienai chromosomai, todėl galima nustatyti bet kurį chromosomų rinkinį. Kiti metodai leidžia diferencijuoti atskirų specifinių chromosomų sričių dažymą. Galima pasirinktinai dažyti Giemsa dažais heterochromatines chromosomos sritis (C-dažas; C - iš centromero centromero), esančias šalia centromeros - C segmentus (4 pav.). Žmonėms C segmentai randami visų autosomų pericentromerinėje srityje ir ilgojoje Y chromosomos rankoje. Skirtinguose individuose heterochromatinės sritys skiriasi dydžiu, sukelia chromosomų polimorfizmą (žr. Chromosomų polimorfizmą). Specifinės dėmės leidžia metafazėse chromosomose atpažinti tarpfazėje veikusias branduolį formuojančias sritis, taip pat kinetochorus.

Elektronų mikroskopiniame lygmenyje pagrindinis tarpfazinio chromatino ultrastruktūros vienetas su perdavimo elektronine mikroskopija (žr.) yra 20-30 nm skersmens siūlas. Gijų sandarumo tankis skiriasi tankaus ir difuzinio chromatino srityse.

Atrodo, kad perdavimo elektronų mikroskopo pjūvyje esanti metafazinė chromosoma yra tolygiai užpildyta 20–30 nm skersmens fibrilėmis, kurios, priklausomai nuo pjūvio plokštumos, atrodo kaip apvalios, ovalios arba pailgos dariniai. Profazėje ir telofazėje chromosomoje galima rasti storesnius siūlus (iki 300 nm). Elektroninėje mikroskopijoje metafazės chromosomos paviršių vaizduoja daugybė atsitiktinai išsidėsčiusių skirtingo skersmens fibrilių, kurios paprastai matomos trumpame segmente (5 pav.). Vyrauja 30–60 nm skersmens siūlai.

Chromosomų kintamumas ontogenezėje ir evoliucijoje

Chromosomų skaičiaus pastovumas chromosomų rinkinyje ir kiekvienos chromosomos struktūra yra būtina sąlyga normaliam ontogenezės vystymuisi (žr.) ir biol išsaugojimui. malonus. Organizmo gyvavimo metu gali pakisti atskirų chromosomų skaičius ir net haploidiniai jų rinkiniai (genominės mutacijos) arba chromosomų struktūra (chromosomų mutacijos). Neįprasti chromosomų variantai, nulemiantys individo chromosomų rinkinio unikalumą, naudojami kaip genetiniai žymenys (markerinės chromosomos). Genominės ir chromosominės mutacijos vaidina svarbų vaidmenį evoliucijoje biol. tipai. Duomenys, gauti tiriant chromosomas, labai prisideda prie rūšių taksonomijos (kariosistematikos). Gyvūnams vienas iš pagrindinių evoliucinio kintamumo mechanizmų yra atskirų chromosomų skaičiaus ir struktūros pasikeitimas. Taip pat svarbūs heterochromatino kiekio pokyčiai atskirose ar keliose chromosomose. Lyginamasis žmonių ir šiuolaikinių beždžionių chromosomų tyrimas leido, remiantis atskirų chromosomų panašumu ir skirtingumu, nustatyti šių rūšių filogenetinio ryšio laipsnį ir modeliuoti jų bendro artimiausio protėvio kariotipus.

Bočkovas N. P., Zacharovas A. F. ir Ivanovas V. I. Medicinos genetika, M., 1984 m. Darlington S. D. ir La Cour L. F. Chromosomos, Darbo metodai, vert. iš anglų k., M., 1980, bibliografija; Zacharovas A. F. Žmogaus chromosomos (linijinės organizavimo problemos;, M., 1977, bibliogr.; Zakharov A. F. et al. Human chromosomes, Atlas, M., 1982; Kiknadze I. I. Funkcinė chromosomų organizacija, L. , 1972 m. Žmogaus citogenetika, redaguojama AA Prokofieva-Belgovskaya, M., 1969: Swanson N K., Merz T. ir Yang U. Cytogenetics, išversta iš anglų kalbos, M., 1969; Cell biology, A išsamus traktatas, ed. L. Goldstein a. DM Prescott, p. 267, NY ao, 1979; Seuanez H. N, The phylogeny of human chromosomes, v. 2, B. ao 1979; Sharm ir AK A. Sharma A. Chromosome technika, L. ao, 1980; Therman E. Human chromosomes, NY ao, 1980.

A. F. Zacharovas.

Chromosomos yra siūliškos molekulės, turinčios paveldimos informacijos apie viską nuo ūgio iki akių spalvos. Jie pagaminti iš baltymo ir vienos DNR molekulės, kurioje yra genetinės organizmo instrukcijos, perduotos iš jo tėvų. Žmonėms, gyvūnams ir augalams dauguma chromosomų yra poromis ląstelės branduolyje. Žmonės turi 22 iš šių chromosomų porų, vadinamų autosomomis.

Žmonės turi 22 poras chromosomų ir dvi lyties chromosomas. Moterys turi dvi X chromosomas; Vyrai turi X chromosomą ir Y chromosomą.

Kaip nustatoma lytis

Žmonės turi papildomą porą lytinių chromosomų, iš viso 46 chromosomas. Lytinės chromosomos vadinamos X ir Y, o jų derinys lemia žmogaus lytį. Paprastai moterys turi dvi X chromosomas, o vyrai - XY chromosomas. Ši XY lyties nustatymo sistema randama daugumoje žinduolių, taip pat kai kurių roplių ir augalų.

XX arba XY chromosomų buvimas nustatomas, kai sperma apvaisina kiaušinėlį. Skirtingai nuo kitų kūno ląstelių, kiaušinėlio ir spermos ląstelės, vadinamos gametomis arba lytinėmis ląstelėmis, turi tik vieną chromosomą. Gametos susidaro mejozinio ląstelių dalijimosi būdu, dėl kurio suskaidytos ląstelės turi pusę chromosomų skaičiaus kaip pirminės arba pirmtakės. Žmonių atveju tai reiškia, kad pirminės ląstelės turi dvi chromosomas ir vieną gametą.

Visos motinos kiaušinėlių lytinės ląstelės turi X chromosomas. Tėvo spermoje yra maždaug pusė X ir pusė Y chromosomų. Sperma yra kintamas veiksnys, lemiantis vaiko lytį. Jei sperma turi X chromosomą, ji susijungs su kiaušialąstės X chromosoma ir sudarys moterišką zigotą. Jei sperma turi Y chromosomą, gims berniukas.

Apvaisinimo metu spermatozoidų lytinės ląstelės susijungia su lytinėmis ląstelėmis iš kiaušinėlio ir sudaro zigotą. Pasaulio sveikatos organizacijos duomenimis, zigotoje yra du 23 chromosomų rinkiniai, kurių reikia 46. Daugumai moterų yra 46XX, o daugumai vyrų – 46XY.

Tačiau yra keletas variantų. Naujausi tyrimai parodė, kad žmogus gali turėti daugybę skirtingų lytinių chromosomų ir genų derinių, ypač tų, kurie prisipažįsta kaip LGBT. Pavyzdžiui, tam tikra X chromosoma, vadinama Xq28, ir genas 8 chromosomoje yra labiau paplitę tarp gėjų, remiantis 2014 m. žurnale „Psychological Medicine“ paskelbtu tyrimu.

Keletas iš tūkstančio kūdikių gimsta su viena lytine chromosoma (45X arba 45Y), tai vadinama monosomija. Kiti gimsta turėdami tris ar daugiau lytinių chromosomų (47XXX, 47XYY arba 47XXY ir kt.), tai vadinama polisomija. „Be to, kai kurie vyrai gimsta su 46XX dėl mažos lyties dalies, kuri apibrėžia Y chromosomos sritį, perkėlimą“, – teigia PSO. „Panašiai kai kurios moterys taip pat gimsta 46XY dėl Y chromosomos mutacijų. Akivaizdu, kad ne tik moterys yra XX, bet ir vyrai yra XY, bet yra daugybė chromosomų priedų, hormonų pusiausvyros ir fenotipinių variacijų.

X ir Y chromosomų sandara

Nors kitų kūno dalių chromosomos yra vienodo dydžio ir formos, sudarydamos identišką porą, X ir Y chromosomos turi skirtingą struktūrą.

X chromosoma yra daug ilgesnė nei Y chromosoma ir joje yra šimtai daugiau genų. Kadangi papildomi genai X chromosomoje neturi atitikmenų Y chromosomoje, X genai yra dominuojantys. Tai reiškia, kad beveik bet kuris X genas, net jei jis yra recesyvinis patelės organizme, bus išreikštas patinų organizme. Jie vadinami X susietais genais. Genai, randami tik Y chromosomoje, vadinami Y-susietais genais ir yra išreikšti tik vyrų. Bet kurios lytinės chromosomos genai gali būti vadinami lyties genais.

Yra apytiksliai 1098 X susieti genai, nors dauguma jų nėra skirti moterų anatominėms savybėms. Tiesą sakant, daugelis jų yra susiję su tokiais sutrikimais kaip hemofilija, Diušeno raumenų distrofija ir keletas kitų. Dažniausiai jie randami vyrams. Su X susietų genų nelytinės savybės taip pat yra atsakingos už vyrų nuplikimą.

Skirtingai nuo didžiosios X chromosomos, Y chromosomoje yra tik 26 genai. Šešiolika iš šių genų yra atsakingi už ląstelių palaikymą. Devyni dalyvauja spermatozoidų gamyboje, o jei kai kurių iš jų trūksta arba jie turi defektų, gali sumažėti spermatozoidų skaičius arba atsirasti nevaisingumas. Vienas genas, vadinamas SRY genu, yra atsakingas už vyrų lyties bruožus. SRY genas sukelia kito geno, esančio ne lytinėje chromosomoje, vadinamo Sox9, aktyvavimą ir reguliavimą. Sox9 skatina nelytinių lytinių liaukų vystymąsi į sėklides, o ne į kiaušides.

Lytinių chromosomų sutrikimai

Lytinių chromosomų derinio anomalijos gali sukelti įvairias lyčiai būdingas sąlygas, kurios retai būna mirtinos.

Moteriškos anomalijos sukelia Ternerio sindromą arba trisomiją X. Turnerio sindromas atsiranda tada, kai moterys turi tik vieną X chromosomą vietoj dviejų. Simptomai yra tai, kad lytiniai organai nepasiekia normalios brandos, o tai gali sukelti nevaisingumą, mažas krūtis ir menstruacijų trūkumą; žemo ūgio; plati, skydliaukės krūtinė; ir platus kaklas.

Trisomijos X sindromą sukelia trys X chromosomos, o ne dvi. Simptomai yra aukštas ūgis, kalbos uždelsimas, priešlaikinis kiaušidžių nepakankamumas arba kiaušidžių nepakankamumas ir prastas raumenų tonusas, nors daugeliui merginų ir moterų nerodo jokių simptomų.

Klinefelterio sindromas gali turėti įtakos vyrams. Simptomai yra krūtų vystymasis, nenormalios proporcijos, tokios kaip dideli klubai, aukštas ūgis, nevaisingumas ir mažos sėklidės.

Chromosoma yra organizuota ląstelėse randamų DNR ir baltymų struktūra. Tai viena DNR dalis, susukta į spiralę, kurioje yra daug genų, reguliavimo elementų ir kitų nukleotidų sekų. Chromosomose taip pat yra su DNR surištų baltymų, kurie padeda supakuoti DNR ir kontroliuoti jos funkciją. Chromosomų DNR koduoja visą ar didžiąją organizmo genetinės informacijos dalį; kai kuriose rūšyse taip pat yra plazmidžių ar kitų ekstrachromosominių genetinių elementų.

Arba Dauno liga, taip pat žinoma kaip trisomija 21, yra paveldimas sutrikimas, kurį sukelia 3 21 kopijų dalis arba visos. chromosomos. Paprastai tai siejama su sulėtėjusiu fiziniu vystymusi, veido bruožais ar lengvu ar vidutinio sunkumo intelektu...

Skirtingų organizmų chromosomos labai skiriasi. DNR molekulė gali būti apvali arba linijinė, o ilgoje grandinėje gali būti nuo 100 000 iki daugiau nei 375 000 000 nukleotidų. Paprastai eukariotinės ląstelės (ląstelės su branduoliais) turi dideles linijines chromosomas, o prokariotinės ląstelės (ląstelės be apibrėžtų branduolių) turi mažesnes apvalias chromosomas, nors yra daug šios taisyklės išimčių. Be to, ląstelėse gali būti kelių tipų chromosomų; pavyzdžiui, daugumos eukariotų mitochondrijos ir augalų chloroplastai turi savo mažas chromosomas.

Eukariotuose branduolinės chromosomos yra supakuotos su baltymais į tankią struktūrą, vadinamą chromatinu. Tai leidžia labai ilgoms DNR molekulėms tilpti į ląstelės branduolį. Chromosomų ir chromatino struktūra kinta viso ląstelės ciklo metu. Chromosomos yra esminis ląstelių dalijimosi blokas ir turi daugintis, dalytis ir sėkmingai pereiti į dukterines ląsteles, kad būtų užtikrinta genetinė įvairovė ir palikuonių išlikimas. Chromosomos gali būti pasikartojančios arba nedubliuojamos. Nedubliuojamos chromosomos yra pavienės linijinės gijos, kuriose dubliuotose chromosomose yra dvi identiškos kopijos (vadinamos chromatidėmis), sujungtos centromeru.

Dvigubų chromosomų sutankinimas mitozės ir mejozės metu lemia klasikinę keturių rankų struktūrą. Chromosomų rekombinacija atlieka gyvybiškai svarbų vaidmenį genetinėje įvairovėje. Jei šios struktūros yra netinkamai valdomos per procesus, žinomus kaip chromosomų nestabilumas ir perkėlimas, ląstelė gali patirti mitozinę katastrofą ir mirti, arba ji gali netikėtai išvengti apoptozės ir sukelti vėžio progresavimą.

Praktiškai „chromosoma“ yra gana miglotas terminas. Prokariotams ir virusams, kuriuose nėra chromatino, labiau tinka terminas genoforas. Prokariotuose DNR paprastai yra suskirstyta į kilpą, kuri tvirtai susisuka aplink save, kartais kartu su viena ar mažesnėmis apskritomis DNR molekulėmis, vadinamomis plazmidėmis. Šie maži, apvalūs genomai taip pat randami mitochondrijose ir chloroplastuose, atspindintys jų bakterinę kilmę. Paprasčiausi genoforai randami virusuose: tai DNR arba RNR molekulės – trumpi linijiniai arba apvalūs genoforai, kuriuose dažnai nėra struktūrinių baltymų.

žodis" chromosoma“ yra sudarytas iš graikiškų žodžių „χρῶμα“ ( chroma, spalva) ir "σῶμα" ( soma, kūnas) dėl chromosomų savybės labai stipriai nusidažyti tam tikrais dažais.

Chromosomų tyrimo istorija

Devintojo dešimtmečio viduryje pradėtų eksperimentų serijoje Theodore'as Boveris neabejotinai įrodė, kad chromosomos yra paveldimumo vektoriai. Jo du principai buvo seka chromosomos ir individualumas chromosomos. Antrasis principas buvo labai originalus. Wilhelmas Roux pasiūlė, kad kiekviena chromosoma turi skirtingą genetinę apkrovą. Boveri sugebėjo patikrinti ir patvirtinti šią hipotezę. Ankstyvajame Gregoro Mendelio darbe, XX amžiaus dešimtmečio pradžioje, Boveris sugebėjo pastebėti ryšį tarp paveldėjimo taisyklių ir chromosomų elgesio. Boveris paveikė dvi Amerikos citologų kartas: tarp jų Edmund Beecher Wilson, Walter Sutton ir Theophilus Painter (Wilsonas ir Painteris iš tikrųjų dirbo su juo).

Savo garsiojoje knygoje Ląstelė vystosi ir paveldima Wilsonas susiejo nepriklausomą Boveri ir Sutton darbą (apie 1902 m.), pavadinęs chromosomų paveldimumo teoriją „Suttono-Boveri teorija“ (pavadinimai kartais keičiami). Ernstas Mairas pažymi, kad šią teoriją karštai ginčijo kai kurie žinomi genetikai, tokie kaip Williamas Batesonas, Wilhelmas Johansenas, Richardas Goldschmidtas ir T.H. Morgan, jie visi turėjo gana dogmatišką mąstymą. Galų gale visi įrodymai buvo gauti iš chromosomų žemėlapių paties Morgano laboratorijoje.

Prokariotai ir chromosomos

Prokariotai – bakterijos ir archėjos – dažniausiai turi vieną apvalią chromosomą, tačiau yra daug variantų.

Daugeliu atvejų bakterijų chromosomų dydis gali skirtis nuo 160 000 bazinių porų endosimbiotinėje bakterijoje Candidatus Carsonella ruddii iki 12 200 000 bazinių porų dirvožemyje gyvenančioje bakterijoje Sorangium cellulosum. Spirochetai iš genties Borelijos yra reikšminga šios klasifikacijos išimtis, kartu su bakterijomis, tokiomis kaip Borrelia burgdorferi(Laimo ligos priežastis), turinčios vieną linijinę chromosomą.

Struktūra sekose

Prokariotų chromosomos turi mažiau seka pagrįstą struktūrą nei eukariotai. Bakterijos paprastai turi vieną tašką (dubliavimosi pradžią), nuo kurio prasideda dubliavimasis, o kai kuriose archėjose yra keli dubliavimosi pradžios taškai. Prokariotų genai dažnai yra suskirstyti į operonus ir paprastai neturi intronų, skirtingai nei eukariotuose.

DNR pakuotė

Prokariotai neturi branduolių. Vietoj to, jų DNR yra suskirstyta į struktūrą, vadinamą nukleoidu. Nukleoidas yra atskira struktūra, užimanti tam tikrą bakterinės ląstelės plotą. Tačiau ši struktūra yra dinamiška, palaikoma ir transformuojama veikiant į histoną panašiems baltymams, kurie jungiasi prie bakterijų chromosomos. Archėjose DNR chromosomose yra dar labiau organizuota, o DNR yra supakuota į eukariotų nukleosomas panašiose struktūrose.

Bakterijų chromosomos linkusios prisijungti prie bakterijų plazminės membranos. Taikant molekulinę biologiją, tai leidžia išskirti ją nuo plazmidinės DNR centrifuguojant lizuotą bakteriją ir nusodinant membranas (ir prijungtą DNR).

Prokariotų chromosomos ir plazmidės, kaip ir eukariotų DNR, paprastai yra superspiralinės. DNR pirmiausia turi būti izoliuota susilpnėjusioje būsenoje, kad būtų galima pasiekti transkripciją, reguliavimą ir dubliavimą.

eukariotuose

Eukariotai (ląstelės, kurių branduoliai yra augaluose, mielėse ir gyvūnuose) turi dideles linijines chromosomas, esančias ląstelės branduolyje. Kiekviena chromosoma turi vieną centromerą su viena ar dviem iš centromero išsikišusiomis rankomis, nors daugeliu atvejų šios rankos nėra matomos. Be to, dauguma eukariotų turi vieną apvalų mitochondrijų genomą, o kai kurie eukariotai gali turėti papildomų mažų apvalių arba linijinių citoplazminių chromosomų.

Eukariotų branduolinėse chromosomose nesuspausta DNR yra pusiau tvarkingoje struktūroje, kurioje ji yra apvyniota aplink histonus (struktūrinius baltymus), kad susidarytų sudėtinė medžiaga, vadinama chromatinu.

Chromatinas

Chromatinas yra DNR ir baltymų kompleksas, randamas eukarioto branduolyje, kuris pakuoja chromosomas. Chromatino struktūra labai skiriasi įvairiuose ląstelės ciklo etapuose, kaip to reikalauja DNR.

Sąsajų chromatinas

Interfazės metu (ląstelės ciklo laikotarpis, kai ląstelė nesidalija) gali būti išskirti du chromatino tipai:

Euchromatinas, susidedantis iš aktyvios DNR, tai yra, išreikštas kaip baltymas.
Heterochromatinas, kurį daugiausia sudaro neaktyvi DNR. Atrodo, kad jis tarnauja struktūriniams tikslams chromosomų stadijose. Heterochromatiną galima suskirstyti į du tipus:

Konstitucinis heterochromatinas, niekada nebuvo išreikštas. Jis yra aplink centromerą ir paprastai turi pasikartojančias sekas.
Fakultatyvinis heterochromatinas, kartais išreiškiama.

Metafazė chromatinas ir dalijimasis

Ankstyvosiose mitozės arba mejozės (ląstelių dalijimosi) stadijose chromatino gijos tampa vis tankesnės. Jie nustoja veikti kaip prieinama genetinė medžiaga (transkripcija sustoja) ir tampa kompaktiška transportuojama forma. Dėl šios kompaktiškos formos atskiros chromosomos matomos ir sudaro klasikinę keturių rankų struktūrą, kurios centromeroje viena prie kitos yra prijungta pora seserinių chromatidų. Trumpesnės rankos vadinamos " p pečiai“ (iš prancūzų kalbos žodžio “ smulkus"- maži), o ilgesni pečiai vadinami " q pečiai"(raidė" q'seka po raide' p» lotyniška abėcėle; q-g „grande“ – didelis). Tai vienintelis natūralus kontekstas, kuriame atskiros chromosomos matomos optiniu mikroskopu.

Mitozės metu mikrovamzdeliai išauga iš centrosomų, esančių priešinguose ląstelės galuose, taip pat prisitvirtina prie centromeros specializuotose struktūrose, vadinamose kinetochoromis, kurių viena yra kiekvienoje seserinėje chromatidėje. Speciali DNR bazių seka kinetochorų srityje kartu su specialiais baltymais užtikrina ilgalaikį prisirišimą prie šios srities. Tada mikrovamzdeliai traukia chromatides link centrosomų, kad kiekviena dukterinė ląstelė paveldėtų vieną chromatidžių rinkinį. Kai ląstelės dalijasi, chromatidės išsivynioja ir DNR vėl gali būti transkribuota. Nepaisant savo išvaizdos, chromosomos yra struktūriškai labai sutankintos, todėl šios milžiniškos DNR struktūros gali tilpti į ląstelių branduolius.

žmogaus chromosomos

Žmogaus chromosomas galima suskirstyti į du tipus: autosomas ir lytines chromosomas. Tam tikri genetiniai bruožai yra susiję su žmogaus lytimi ir perduodami per lytines chromosomas. Autosomose yra likusi genetinė informacija, kuri yra paveldima. Ląstelių dalijimosi metu visi veikia vienodai. Žmogaus ląstelėse yra 23 poros chromosomų (22 poros autosomų ir viena pora lytinių chromosomų), iš viso 46 poros vienoje ląstelėje. Be šių, žmogaus ląstelėse yra daug šimtų mitochondrijų genomo kopijų. Žmogaus genomo sekos nustatymas suteikė daug informacijos apie kiekvieną chromosomą. Žemiau yra lentelė, kurioje kaupiama chromosomų statistika pagal Sanger Institute žmogaus genomo informaciją VEGA (Vertebrate Genome Comments) duomenų bazėje. Genų skaičius yra apytikslis įvertinimas, nes jis iš dalies pagrįstas genų numatymu. Bendras chromosomų ilgis taip pat yra apytikslis įvertinimas, pagrįstas apskaičiuotu nenuoseklių heterochromatinų regionų dydžiu.

Chromosomos	Genai	Bendras papildomų bazinių porų skaičius nukleino rūgštys	Sutvarkytos komplementarios nukleorūgščių bazių poros






















X( lytinės chromosomos)
Y (lytinė chromosoma)
Iš viso		3079843747	2857698560

Chromosomų skaičius skirtinguose organizmuose

eukariotų

Šiose lentelėse pateikiamas bendras chromosomų (įskaitant lyties chromosomas) skaičius ląstelių branduoliuose. Pavyzdžiui, diploidinėse žmogaus ląstelėse yra 22 skirtingų tipų autosomos, kurių kiekviena yra dviejose kopijose, ir dvi lytinės chromosomos. Tai iš viso suteikia 46 chromosomas. Kiti organizmai turi daugiau nei dvi savo chromosomų kopijas, pvz heksaploidas duonos kviečiuose yra šešios septynių skirtingų chromosomų kopijos, iš viso 42 chromosomos.

Chromosomų skaičius kai kuriuose augaluose
augalų rūšys
Arabidopsis thaliana(diploidas)

sodo sraigė
Tibeto lapė
naminė kiaulė
laboratorinė žiurkė
Sirijos žiurkėnas

naminės avys


Karaliaučius
Šilkaverpių

Chromosomų skaičius kituose organizmuose
Rūšys	Didelės chromosomos	Tarpinės chromosomos	mikrochromosomos
Trypanosoma brucei
naminis balandis ( Columba livia domestics)
		2 lytinės chromosomos

Normalūs atskirų eukariotų rūšių nariai turi tiek pat branduolinių chromosomų (žr. lentelę). Kitų eukariotų chromosomų, tai yra, mitochondrijų ir į plazmidę panašių mažų chromosomų, skaičius labai skiriasi ir kiekvienoje ląstelėje gali būti tūkstantis kopijų.

Nelytinio dauginimosi rūšys turi vieną chromosomų rinkinį, tokį patį kaip ir organizmo ląstelėse. Tačiau aseksualios rūšys gali būti haploidinės ir diploidinės.

Lytiškai besidauginančios rūšys turi somatines ląsteles (kūno ląsteles), kurios yra diploidinės ir turi du chromosomų rinkinius, vieną iš motinos ir vieną iš tėvo. Gametos, reprodukcinės ląstelės, yra haploidinės [n]: jos turi vieną chromosomų rinkinį. Gametos gaunamos diploidinės gemalo linijos ląstelės mejozės būdu. Mejozės metu atitinkamos tėvo ir motinos chromosomos gali apsikeisti mažomis viena kitos dalimis (crossover) ir taip suformuoti naujas chromosomas, kurios nėra paveldimos tik iš vieno ar kito tėvo. Vyriškoms ir moteriškoms lytinėms ląstelėms susijungus (apvaisinimas), susidaro naujas diploidinis organizmas.

Kai kurios gyvūnų ir augalų rūšys yra poliploidinės: jos turi daugiau nei du homologinių chromosomų rinkinius. Žemės ūkiui svarbūs augalai, tokie kaip tabakas ar kviečiai, dažnai yra poliploidiniai, palyginti su paveldimos rūšys. Kviečiai turi haploidinį septynių chromosomų skaičių, randamą kai kuriuose auginamuose augaluose ir laukiniuose protėviuose. Labiau paplitę makaronų ir duonos kviečiai yra poliploidiniai, turintys 28 (tetraploidines) ir 42 (heksaploidines) chromosomas, o laukiniuose kviečiuose – 14 (diploidinių) chromosomų.

prokariotai

Visos prokariotinės rūšys turi po vieną kiekvienos pagrindinės chromosomos kopiją, tačiau dauguma ląstelių gali lengvai išgyventi su keliomis kopijomis. Pavyzdžiui, Buchnera, amarų simbiontas, turi daug savo chromosomos kopijų, kurių kiekvienoje ląstelėje yra nuo 10 iki 400 kopijų. Tačiau kai kuriose didelėse bakterijose, pvz Epulopiscium fishelsoni, gali būti iki 100 000 chromosomos kopijų. Plazmidžių ir į plazmidę panašių mažų chromosomų, kaip ir eukariotų, kopijų skaičius labai skiriasi. Plazmidžių skaičių ląstelėje beveik visiškai lemia plazmidės dalijimosi greitis – greitas dalijimasis sukuria didelį kopijų skaičių.

Kariotipas

Apskritai kariotipas yra būdingas eukariotų rūšių chromosomų papildymas. Kariotipų paruošimas ir tyrimas yra citogenetikos dalis.

Nors eukariotuose DNR dubliavimas ir transkripcija yra labai standartizuoti, to negalima pasakyti apie jų kariotipus, kurios paprastai yra labai įvairios. Chromosomų skaičiaus tipai ir detali jų struktūra gali skirtis. Kai kuriais atvejais gali būti didelių skirtumų tarp rūšių. Dažnai yra:

svyravimas tarp dviejų lyčių;
svyravimas tarp gemalo linijos ir somos (tarp lytinių ląstelių ir likusio organizmo);
svyravimas tarp populiacijos narių dėl subalansuoto genetinio polimorfizmo;
geografinis svyravimas tarp rasių;
mozaika ar kiti anomalijos

Taip pat kariotipo svyravimai gali atsirasti vystantis iš apvaisinto kiaušinėlio.

Kariotipo nustatymo metodika paprastai vadinama kariotipų nustatymas. Ląstelės gali būti iš dalies blokuojamos dalijantis (metafazėje) dirbtinėmis sąlygomis (reakcijos mėgintuvėlyje) su kolchicinu. Tada šios ląstelės nudažomos, nufotografuojamos ir suskirstomos į kariogramą, kurios pabaigoje yra išdėstytų chromosomų rinkinys, autosomų ilgio tvarka ir lytinės chromosomos (čia X/Y).

Kaip ir daugelis lytiškai besidauginančių rūšių, žmonės turi specialias gonosomas (lytines chromosomas, o ne autosomas). Moterims tai yra XX, o vyrams - XY.

Istorinė pastaba

Prireikė daug metų tyrinėti žmogaus kariotipą, kol buvo atsakyta į pagrindinį klausimą: Kiek chromosomų yra normalioje diploidinėje žmogaus ląstelėje? 1912 m. Hansas von Winivarteris pranešė apie 47 chromosomas spermatogonijoje ir 48 oogonijoje, įskaitant XX/XO lyties nustatymo mechanizmą. 1922 m. tapytojas nebuvo tikras dėl žmogaus diploidinio skaičiaus – 46 ar 48, iš pradžių linkęs į 46. Vėliau savo nuomonę peržiūrėjo nuo 46 iki 48 ir teisingai tvirtino, kad žmogus turi XX/XY sistemą.

Norint pagaliau išspręsti problemą, reikėjo naujų metodų:

Ląstelių naudojimas kultūroje;
Paruoškite ląsteles hipotoniniame tirpale, kur jos išsipučia ir išskleidžia chromosomas;
Mitozės uždelsimas metafazėje su kolchicino tirpalu;
Vaisto sutraiškymas ant tiriamojo laikiklio, chromosomų stimuliavimas vienoje plokštumoje;
Mikrografo pjaustymas ir rezultatų išdėstymas nepaneigiamoje kariogramoje.

Tik 1954 metais buvo patvirtintas žmogaus diploidinis skaičius 46. Atsižvelgiant į Winivarter ir Painter metodus, jų rezultatai buvo gana puikūs. Šimpanzė (artimiausia gyva šiuolaikinio žmogaus giminaitė) turi 48 chromosomas.

Kliedesiai

Chromosomų anomalijos yra normalaus ląstelės chromosomų kiekio sutrikimas ir yra pagrindinė žmogaus genetinių būklių, tokių kaip Dauno sindromas, priežastis, nors dauguma anomalijų turi nedidelį poveikį arba neturi jokio poveikio. Kai kurie chromosomų sutrikimai nesukelia nešiotojų ligų, pvz., translokacijų ar chromosomų inversijų, nors dėl jų gali padidėti tikimybė susilaukti chromosomų sutrikimų turinčio vaiko. Nenormalus chromosomų arba chromosomų rinkinių skaičius, vadinamas aneuploidija, gali būti mirtinas arba sukelti genetinius sutrikimus. Šeimoms, kurios gali turėti chromosomų persitvarkymą, siūlomos genetinės konsultacijos.

DNR padidėjimas arba praradimas iš chromosomų gali sukelti įvairių genetinių sutrikimų. Pavyzdžiai tarp žmonių:

Katės verksmo sindromas, kurį sukelia 5 chromosomos trumposios rankos dalies pasidalijimas. Būklė taip pavadinta, nes sergantys vaikai garsiai verkia kaip katės. Šio sindromo paveikti žmonės turi plačias akis, mažą galvą ir žandikaulį, vidutinio sunkumo ar sunkius psichikos sveikatos sutrikimus, žemo ūgio.
Dauno sindromą, dažniausiai pasitaikančią trisomiją, dažniausiai sukelia papildoma 21 chromosomos kopija (21 trisomija). Būdingi bruožai yra sumažėjęs raumenų tonusas, stambus kūno sudėjimas, asimetriški skruostikauliai, įstrižos akys ir lengvas ar vidutinio sunkumo vystymosi sutrikimas.
Edvardso sindromas arba 18 trisomija yra antra pagal dažnumą trisomija. Simptomai yra judėjimo lėtėjimas, vystymosi sutrikimai ir daugybė įgimtų anomalijų, kurios sukelia rimtų sveikatos problemų. 90% pacientų miršta kūdikystėje. Jiems būdingi sugniaužti kumščiai ir persidengiantys pirštai.
Izocentrinė 15 chromosoma, dar vadinama idic(15), dalinė 15 chromosomos ilgosios rankos tetrasomija arba atvirkštinis 15 chromosomos dubliavimas (inv dup 15).
Jacobseno sindromas pasireiškia labai retai. Jis taip pat vadinamas galutiniu 11 chromosomos ilgosios rankos ištrynimo sutrikimu. Sergančiųjų intelektas normalus arba nežymus vystymosi sutrikimas, silpni kalbos įgūdžiai. Dauguma jų turi kraujavimo sutrikimą, vadinamą Paryžiaus-Truso sindromu.
Klinefelterio sindromas (XXY). Vyrai, sergantys Klinefelterio sindromu, dažniausiai yra sterilūs, dažniausiai aukštesni, jų rankos ir kojos ilgesnės nei bendraamžių. Berniukai, sergantys sindromu, paprastai yra drovūs ir tylūs, jiems dažniau pasireiškia lėta kalba ir disleksija. Be gydymo testosteronu kai kuriems paauglystėje gali išsivystyti ginekomastija.
Patau sindromas, dar vadinamas D sindromu arba 13 trisomijos chromosomomis. Simptomai yra šiek tiek panašūs į trisomiją 18, be būdingos sulenktos rankos.
Maža papildoma žymeklio chromosoma. Tai reiškia, kad yra papildomos nenormalios chromosomos. Savybės priklauso nuo papildomos genetinės medžiagos kilmės. Katės akies sindromą ir izodicentrinę 15 chromosomos (arba idic15) sindromą sukelia papildomos žymeklio chromosomos, tokios kaip Pallister-Killian sindromas.
Trigubas X sindromas (XXX). XXX mergaitės yra aukštesnės, lieknesnės ir dažniau serga disleksija.
Turnerio sindromas (X vietoj XX arba XY). Sergant Turnerio sindromu, moterų seksualinės savybės yra, bet nepakankamai išvystytos. Moterys, turinčios Turnerio sindromą, turi trumpą liemenį, žemą kaktą, nenormalų akių ir kaulų vystymąsi, įdubusią krūtinę.
Sindromas XYY. XYY berniukai paprastai yra aukštesni už savo brolius ir seseris. Kaip ir XXY berniukams ir XXX mergaitėms, jiems dažniau kyla mokymosi sunkumų.
Wolf Hirschhorn sindromas, kurį sukelia dalinis 4-osios chromosomos trumposios rankos sunaikinimas. Jam būdingas didelis augimo sulėtėjimas ir rimtos psichinės sveikatos problemos.