Reklama portale

Kas yra genų mutacija. Trumpos mutacijų tipų charakteristikos. Paveldima patologija dėl paveldimo kintamumo

DNR nukleotidų sekų pokyčiai.

Nekoreguoti genų cheminės struktūros pokyčiai, atkuriami nuosekliais replikacijos ciklais ir pasireiškę palikuoniuose naujų požymių variantų pavidalu, vadinami. genų mutacijos.

DNR, sudarančios geną, struktūros pokyčius galima suskirstyti į tris grupes. Pirmosios grupės mutacijos susideda iš kai kurių bazių pakeitimo kitomis. Jie sudaro apie 20% spontaniškai atsirandančių genų pokyčių. Antrąją mutacijų grupę sukelia skaitymo rėmo poslinkis, atsirandantis pasikeitus nukleotidų porų skaičiui geno. Galiausiai, trečiąją grupę sudaro mutacijos, susijusios su nukleotidų sekų eilės pasikeitimu gene (inversija).

Mutacijos pagal azoto bazių pakeitimo tipą.Šios mutacijos atsiranda dėl kelių specifinių priežasčių. Vienas iš jų gali būti bazės, jau įtrauktos į DNR spiralę, struktūros pasikeitimas, įvykęs atsitiktinai arba veikiant specifiniams cheminiams veiksniams. Jei tokia pakitusi bazės forma lieka nepastebėta remonto fermentų, tai per kitą replikacijos ciklą ji gali prisirišti prie savęs dar vieną nukleotidą. Pavyzdys yra citozino, kuris spontaniškai arba veikiamas azoto rūgšties paverčiamas uracilu, deamininimas (3.18 pav.). Gautas uracilas, kurio nepastebėjo fermentas DNR glikozilazė, replikacijos metu susijungia su adeninu, kuris vėliau prijungia timidilo nukleotidą. Dėl to C-G pora DNR pakeičiama T-A pora (3.19 pav. aš). Metilintas citozinas deaminuojant paverčia jį timinu (žr. 3.18 pav.). Timidilo nukleotidas, kuris yra natūralus DNR komponentas, nėra aptinkamas remonto fermentų kaip pokyčio ir prijungia adenilo nukleotidą kitos replikacijos metu. Dėl to vietoj C-G poros DNR molekulėje atsiranda ir T-A pora (3.19 pav. II).

Ryžiai. 3.18. Spontaniškas citozino deaminavimas

Kita bazės pakeitimo priežastis gali būti klaidingas nukleotido, turinčio chemiškai pakeistą bazės ar jos analogo formą, įtraukimas į susintetintą DNR grandinę. Jei šios klaidos replikacijos ir taisymo fermentai nepastebi, pasikeitusi bazė įtraukiama į replikacijos procesą, dėl ko dažnai viena pora pakeičiama kita. To pavyzdys yra prisirišimas prie nukleotido pradinės grandinės adenino replikacijos metu su 5-bromuracilu (5-BU), kuris yra analogiškas timidilo nukleotidui. Vėlesnės replikacijos metu 5-BU lengviau prisijungia ne adeniną, o guaniną. Guaninas, toliau padvigubėdamas, sudaro papildomą porą su citozinu. Dėl to AT pora DNR molekulėje pakeičiama G-C pora (3.20 pav.).


Ryžiai. 3. 19. Mutacijos pagal bazinės pakaitos tipą

(azoto bazių deamininimas DNR grandinėje):

aš- citozino pavertimas uracilu, C-G poros pakeitimas T-A pora;

II - konversijos metilas - citozinas į timiną, C-G poros pakeitimas T-A pora

Iš aukščiau pateiktų pavyzdžių matyti, kad DNR molekulės struktūros pokyčiai pagal bazės pakeitimo tipą vyksta arba prieš replikaciją, arba jos metu, iš pradžių vienoje polinukleotidų grandinėje. Jei tokie pokyčiai nepataisomi remonto metu, vėliau replikacijos metu jie tampa abiejų DNR grandžių nuosavybe.

Ryžiai. 3.20. Bazinės pakaitos mutacijos

(azoto bazės analogo įtraukimas DNR replikacijos metu)

Vienos komplementarių nukleotidų poros pakeitimo kita rezultatas yra naujo tripleto susidarymas DNR, koduojančios aminorūgščių seką peptidų grandinėje, nukleotidų sekoje. Tai gali neturėti įtakos peptido struktūrai tuo atveju, jei naujasis tripletas yra „sinonimas“ ankstesniajam, t.y. koduos tą pačią aminorūgštį. Pavyzdžiui, aminorūgštis valinas yra užšifruotas keturiais tripletais: CAA, TsAG, TsAT, TsAC. Trečiosios bazės pakeitimas bet kuriame iš šių tripletų jo reikšmės (genetinio kodo išsigimimas) nepakeis.

Tuo atveju, kai naujai susidaręs tripletas užšifruoja kitą aminorūgštį, pasikeičia peptidinės grandinės struktūra ir atitinkamo baltymo savybės. Priklausomai nuo pakeitimo pobūdžio ir vietos, specifinės baltymo savybės kinta nevienodu laipsniu. Pasitaiko atvejų, kai tik vienos aminorūgšties pakeitimas peptide reikšmingai paveikia baltymo savybes, o tai pasireiškia sudėtingesnių savybių pasikeitimu. Pavyzdys – žmogaus hemoglobino savybių pokytis sergant pjautuvine anemija (3.21 pav.). Tokiose hemoglobino- (HbS) (priešingai nei normaliam HbA) - p-globino grandinėse šeštoje padėtyje glutamo rūgštis pakeičiama valinu. Tai yra vienos iš tripleto šifravimo bazių pakeitimo pasekmė glutamo rūgštis(TTC arba TTC). Dėl to atsiranda tripletas, kuris šifruoja valiną (CAT arba CAC). Tokiu atveju peptide pakeitus vieną aminorūgštį reikšmingai pakeičiamos globino, kuris yra hemoglobino dalis, savybės (sumažėja jo gebėjimas jungtis su 02), žmogui atsiranda pjautuvinės anemijos požymių.

Kai kuriais atvejais pakeitus vieną bazę kita, gali atsirasti vienas iš nesąmonių tripletų (ATT, ATC, ACT), kuris neužšifruoja jokios aminorūgšties. Tokio pakeitimo pasekmė bus peptidinės grandinės sintezės nutraukimas. Apskaičiuota, kad nukleotidų pakaitalai viename triplete 25% atvejų lemia sinonimų tripletų susidarymą; 2-3 beprasmiuose trynukuose, 70-75% dėl tikrų genų mutacijų atsiradimo.

Taigi bazinės pakaitos mutacijos gali atsirasti tiek dėl spontaniškų bazinės struktūros pokyčių vienoje iš esamos dvigubos spiralės grandinių, tiek replikacijos metu naujai susintetintoje grandinėje. Tuo atveju, jei šie pakeitimai nepataisomi taisymo proceso metu (arba, atvirkščiai, atsiranda taisymo proceso metu), jie yra fiksuojami abiejose grandinėse ir bus atkurti kituose replikacijos ciklus. Todėl svarbus tokių mutacijų šaltinis yra replikacijos ir taisymo procesų pažeidimas.

Kadrų poslinkio mutacijos.Šio tipo mutacijos sudaro didelę spontaniškų mutacijų dalį. Jie atsiranda dėl vienos ar kelių komplementarių nukleotidų porų praradimo arba įterpimo į DNR nukleotidų seką. Dauguma tirtų mutacijų, sukeliančių kadrų poslinkį, buvo aptiktos sekose, susidedančiose iš tų pačių nukleotidų.

Nukleotidų porų skaičiaus pokyčius DNR grandinėje palengvina poveikis kai kurių genetinei medžiagai. cheminių medžiagų, pavyzdžiui, akridino junginiai. Deformuodami DNR dvigubos spiralės struktūrą, jos lemia papildomų bazių įterpimą arba jų praradimą replikacijos metu. Pavyzdys yra mutacijos, gautos T4 fage veikiant proflavinui. Jas sudaro tik vienos nukleotidų poros įtraukimas arba pašalinimas. Svarbi nukleotidų porų skaičiaus pasikeitimo gene priežastis pagal stambių padalijimų (iškritimų) tipą gali būti rentgeno švitinimas. Pavyzdžiui, vaisinėje muselėje yra žinoma akių spalvą kontroliuojančio geno mutacija, kurią sukelia radiacija ir kurią sudaro maždaug 100 bazinių porų.

Ryžiai. 3.21. Pleiotropinis vienos aminorūgšties pakeitimo žmogaus hemoglobino β grandinėje poveikis, dėl kurio išsivysto pjautuvinė anemija

Daugybė įterpimo tipo mutacijų atsiranda dėl judančių genetinių elementų įtraukimo į nukleotidų seką - transpozonai. Transpozonai - tai gana ilgos nukleotidų sekos, įmontuotos į eu- ir prokariotinių ląstelių genomus, galinčios spontaniškai keisti savo padėtį (žr. 3.6.4.3 skyrių). Su tam tikra tikimybe įterpimai ir padalijimas gali įvykti dėl rekombinacijos klaidų su nevienodu intrageniniu kirtimu (3.22 pav.).

Ryžiai. 3.22. Kadrų poslinkio mutacijos (nevienodas keitimasis intrageninio kryžminimo metu):

aš- alelinių genų lūžiai skirtinguose regionuose ir fragmentų mainai tarp jų;

II- 3 ir 4 bazinių porų praradimas, skaitymo rėmelio poslinkis;

III-3 ir 4 bazinių porų padvigubinimas, skaitymo rėmelio poslinkis

Ryžiai. 3.23. Nukleotidų porų skaičiaus pasikeitimo DNR molekulėje pasekmė

Skaitymo rėmo poslinkis dėl vieno nukleotido įterpimo į kodogeninę grandinę lemia joje užkoduoto peptido sudėties pasikeitimą.

Dėl genetinio kodo skaitymo tęstinumo ir nepersidengimo, nukleotidų skaičiaus pasikeitimas, kaip taisyklė, lemia skaitymo rėmo poslinkį ir tam tikroje DNR sekoje įrašytos biologinės informacijos reikšmės pasikeitimą ( 3.23 pav.). Tačiau jei įterptų ar prarastų nukleotidų skaičius yra trijų kartotinis, kadrų poslinkis gali ir neįvykti, tačiau tai lems papildomų aminorūgščių įtraukimą arba dalies jų praradimą iš polipeptidinės grandinės. Galima kadrų poslinkio pasekmė – nesąmonių tripletų atsiradimas, dėl kurių sintezuojamos sutrumpintos peptidų grandinės.

Mutacijos pagal geno nukleotidų sekų inversijos tipą.Šio tipo mutacijos atsiranda dėl DNR srities pasisukimo 180 °. Paprastai prieš tai DNR molekulė sudaro kilpą, kurioje replikacija vyksta priešinga kryptimi nei teisinga.

Apverstos srities ribose sutrinka informacijos skaitymas, dėl to pasikeičia baltymo aminorūgščių seka.

Mutacijos- nuolatiniai genetinio aparato pokyčiai, atsirandantys staiga ir lemiantys tam tikrų paveldimų organizmo savybių pokyčius. Mutacijos doktrinos pagrindus padėjo olandų botanikas ir genetikas De Vries (1848-1935), pasiūlęs šį terminą. Pagrindinės mutacijų teorijos nuostatos yra šios:

■ mutacijos atsiranda staiga;

■ mutacijų sukelti pokyčiai yra patvarūs ir gali būti paveldimi;

■ mutacijos nėra nukreiptos, tai yra, jos gali būti naudingos, kenksmingos ar neutralios organizmams;

■ tos pačios mutacijos gali atsirasti pakartotinai;

■ gebėjimas formuoti ε mutacijas yra universali visų gyvų organizmų savybė.

Ląstelių, kuriose vyksta pokyčiai, tipo mutacijos:

generatyvinis - atsiranda lytinėse ląstelėse ir yra paveldimi lytinio dauginimosi metu;

somatinės - atsiranda nelytinėse ląstelėse ir yra paveldimi vegetatyvinio ar nelytinio dauginimosi metu.

Mutacijos, turinčios įtakos gyvybinėms funkcijoms:

mirtinas - sukelti organizmų mirtį dar iki gimimo momento arba iki gebėjimo daugintis atsiradimo;

subletalus - sumažinti asmenų gyvybingumą;

neutralus - normaliomis sąlygomis neturi įtakos organizmų gyvybingumui.

Mutacijos, atsirandančios dėl paveldimo aparato pokyčių

Genų mutacijos - nuolatiniai atskirų genų pokyčiai, kuriuos sukelia nukleorūgščių molekulių nukleotidų sekos pažeidimas.Šios mutacijos atsiranda dėl tam tikrų nukleotidų praradimo, jų pertekliaus atsiradimo ir pasikeitus jų išdėstymo tvarkai. DNR struktūros sutrikimai sukelia mutacijas tik tada, kai nėra taisymo.

Genų mutacijų įvairovė:

1 ) dominuojantis, subdominuojantis /(pasirodo iš dalies) ir recesyvinis,

2 ) nukleotidų praradimas(išbraukta), nukleotidų padvigubėjimas(dubliavimas), nukleotidų pertvarkymas(inversija), bazinės poros pasikeitimas(perėjimai ir transversijos).

Genų mutacijų reikšmė yra ta, kad jos sudaro daugumą mutacijų, susijusių su evoliucija. organinis pasaulis ir veisimas. Taip pat genų mutacijos yra tokios paveldimų ligų grupės kaip genai priežastis. Genų ligos sukelia mutantinio geno veikimas, o jų patogenezė siejama su vieno geno produktais (baltymų, fermentų stoka ar struktūrinis sutrikimas). Genų ligų pavyzdžiai yra hemofilija, daltonizmas, albinizmas, fenilketonurija, galaktozemija, pjautuvinė anemija ir kt.

Chromosomų mutacijos (aberacija) - tai mutacijos, atsirandančios dėl chromosomų persitvarkymo. Jie yra chromosomų plyšimo rezultatas, kai susidaro fragmentai, kurie vėliau sujungiami. Jie gali atsirasti tiek toje pačioje chromosomoje, tiek tarp homologinių ir nehomologinių chromosomų.

Chromosomų mutacijų įvairovė:

■ trūkumas (ištrynimas) atsiranda dėl tam tikros vietos chromosomos praradimo;

■ padvigubinti (dubliavimas) yra susijęs su papildomo besidubliuojančio chromosomos segmento įtraukimu;

■ apvertimas (inversija) stebimas, kai chromosomos yra sulaužytos ir vieta išsiskleidžia 180 °;

■ perkėlimas (perkėlimas) - vienos poros chromosomos dalis yra prijungta prie nehomologinės chromosomos.

Chromosomų mutacijos dažniausiai sukelia rimtus su gyvybe nesuderinamus sutrikimus (trūkumą ir pasikeitimą), yra pagrindinis genų padidėjimo (dvigubėjimo) šaltinis ir padidina organizmų kintamumą per genų rekombinaciją (perkėlimą).

Genominės mutacijos– Tai mutacijos, susijusios su chromosomų rinkinių skaičiaus pasikeitimu. Pagrindiniai genominių mutacijų tipai yra šie:

1) poliploidija - chromosomų rinkinių skaičiaus padidėjimas;

2) chromosomų rinkinių skaičiaus sumažėjimas;

3) aneuploidija (arba heteroploidija) – atskirų porų chromosomų skaičiaus pokytis

polisemija - chromosomų skaičiaus padidėjimas viena - trisomija, dviem (tetrasomija) ar daugiau chromosomų;

monosomija - chromosomų skaičiaus sumažėjimas vienu;

nulisomija - visiškas vienos chromosomų poros nebuvimas.

Genominė mutacija yra vienas iš specifikacijos (poliploidijos) mechanizmų. iš jų sukuriamos didesniu derliumi išsiskiriančios poliploidinės veislės, gaunamos visiems genams homozigotinės formos (mažinant chromosomų rinkinių skaičių). Genominės mutacijos mažina organizmų gyvybingumą, sukelia tokią paveldimų ligų grupę kaip chromosominės. Chromosomų ligos - tai paveldimos ligos, kurias sukelia kiekybiniai (poliploidija, aneuploidija) arba struktūriniai (delecijos, inversijos ir kt.) chromosomų persitvarkymai (pvz., „katės verksmo“ sindromas (46, 5), Dauno sindromas (47, 21+), Edvardso sindromas (47, 18+), Turnerio sindromas (45, HO), Patau sindromas (47,13+), Klinefelterio sindromas (47, XXY) ir kt.

Paveldima ląstelės informacija registruojama DNR nukleotidų sekos forma. Yra mechanizmai, apsaugantys DNR nuo išorinių poveikių, kad būtų išvengta genetinės informacijos pažeidimo, tačiau tokių pažeidimų pasitaiko reguliariai, jie vadinami. mutacijos.

Mutacijos- pokyčiai, atsiradę ląstelės genetinėje informacijoje, šie pokyčiai gali būti skirtingo masto ir skirstomi į tipus.

Mutacijų tipai

Genominės mutacijos- pokyčiai, susiję su visų chromosomų skaičiumi genome.

Chromosomų mutacijos- pokyčiai, susiję su sritimis vienoje chromosomoje.

Genų mutacijos- pakitimai, vykstantys viename gene.

Dėl genomo mutacijų genome pasikeičia chromosomų skaičius. Taip yra dėl dalijimosi veleno sutrikimo, todėl homologinės chromosomos neišsiskiria į skirtingus ląstelės polius.

Dėl to viena ląstelė įgyja dvigubai daugiau chromosomų nei turėtų (1 pav.):

Ryžiai. 1. Genominė mutacija

Haploidinis chromosomų rinkinys išlieka toks pat, keičiasi tik homologinių chromosomų rinkinių skaičius (2n).

Gamtoje tokios mutacijos dažnai fiksuojamos palikuoniuose, dažniausiai jos aptinkamos augaluose, taip pat grybuose ir dumbliuose (2 pav.).

Ryžiai. 2. Aukštesni augalai, grybai, dumbliai

Tokie organizmai vadinami poliploidais; poliploidiniuose augaluose gali būti nuo trijų iki šimto haploidinių rinkinių. Skirtingai nuo daugelio mutacijų, poliploidija dažniausiai naudinga organizmui, poliploidiniai individai yra didesni nei įprastai. Daugelis veislių yra poliploidinės (3 pav.).

Ryžiai. 3. Poliploidiniai pasėlių augalai

Žmogus gali dirbtinai sukelti poliploidiją, veikdamas augalus kolchicinu (4 pav.).

Ryžiai. 4. Kolchicinas

Kolchicinas suardo verpstės siūlus ir sukelia poliploidinių genomų susidarymą.

Kartais dalijimosi metu nedisjunkcija mejozėje gali atsirasti ne visose, o tik kai kuriose chromosomose, tokios mutacijos vadinamos. aneuploidas... Pavyzdžiui, žmogui būdinga trisomijos 21 mutacija: tokiu atveju dvidešimt pirmoji chromosomų pora neišsiskiria, todėl vaikas gauna ne dvi dvidešimt pirmąsias chromosomas, o tris. Dėl to išsivysto Dauno sindromas (5 pav.), dėl kurio vaikas yra protiškai ir fiziškai neįgalus, sterilus.

Ryžiai. 5. Dauno sindromas

Genominės mutacijos tipas taip pat yra vienos chromosomos padalijimas į dvi ir dviejų chromosomų suliejimas į vieną.

Chromosomų mutacijos skirstomos į tipus:

- ištrynimas- dalies chromosomos praradimas (6 pav.).

Ryžiai. 6. Ištrynimas

- dubliavimas- kai kurios chromosomų dalies dubliavimasis (7 pav.).

Ryžiai. 7. Dubliavimas

- inversija- chromosomos srities sukimasis 180 0, ko pasekoje šios srities genai išsidėstę priešinga nei normai seka (8 pav.).

Ryžiai. 8. Inversija

- perkėlimas- bet kurios chromosomos dalies perkėlimas į kitą vietą (9 pav.).

Ryžiai. 9. Translokacija

Dėl delecijų ir dubliavimosi keičiasi bendras genetinės medžiagos kiekis, šių mutacijų fenotipinio pasireiškimo laipsnis priklauso nuo keičiamų regionų dydžio, taip pat nuo to, kiek šiuose regionuose svarbūs genai.

Inversijų ir translokacijų metu genetinės medžiagos kiekis nekinta, kinta tik jos vieta. Tokios mutacijos reikalingos evoliuciškai, nes mutantai dažnai nebegali kryžmintis su pirminiais individais.

Bibliografija

  1. Mamontovas S.G., Zacharovas V.B., Agafonova I.B., Soninas N.I. Biologija, 11 klasė. Bendroji biologija. Profilio lygis. - 5-asis leidimas, stereotipinis. - Bustard, 2010 m.
  2. Belyajevas D.K. Bendroji biologija. Pagrindinis lygis. - 11 leidimas, stereotipinis. - M .: Švietimas, 2012 m.
  3. Pasechnik V.V., Kamenskiy A.A., Kriksunov E.A. Bendroji biologija, 10-11 kl. - M .: Bustard, 2005 m.
  4. Agafonova I.B., Zakharova E.T., Sivoglazovas V.I. Biologija 10-11 kl. Bendroji biologija. Pagrindinis lygis. - 6-asis leidimas, pridėti. - Bustard, 2010 m.
  1. Interneto portalas "genetics.prep74.ru" ()
  2. Interneto portalas "shporiforall.ru" ()
  3. Interneto portalas "licey.net" ()

Namų darbai

  1. Kur dažniausiai pasitaiko genominės mutacijos?
  2. Kas yra poliploidiniai organizmai?
  3. Į kokius tipus skirstomos chromosomų mutacijos?

Žmonijos veidai didelis kiekis klausimų, į daugelį kurių vis dar neatsakyta. O artimiausi žmogui susiję su jo fiziologija. Nuolatinis paveldimų organizmo savybių pokytis, veikiamas išorinės ir vidinės aplinkos, yra mutacija. Be to, šis veiksnys yra svarbi natūralios atrankos dalis, nes tai yra natūralaus kintamumo šaltinis.

Veisėjai dažnai griebiasi mutuojančių organizmų. Mokslas mutacijas skirsto į keletą tipų: genomines, chromosomines ir genų.

Genetika yra labiausiai paplitusi, ir su ja jums tenka susidurti dažniausiai. Jį sudaro pirminės struktūros, taigi ir aminorūgščių, nuskaitomų iš mRNR, pakeitimas. Pastarieji papildo vieną iš DNR grandinių (baltymų biosintezė: transkripcija ir transliacija).

Iš pradžių mutacijos pavadinimas turėjo kokių nors staigių pokyčių. Tačiau šiuolaikinės idėjos apie šį reiškinį susiformavo tik XX a. Patį terminą „mutacija“ 1901 metais įvedė olandų botanikas ir genetikas Hugo De Vriesas, mokslininkas, kurio žinios ir stebėjimai atskleidė Mendelio dėsnius. Būtent jis suformulavo šiuolaikinę mutacijos sampratą, taip pat sukūrė mutacijų teoriją, tačiau maždaug tuo pačiu laikotarpiu ją 1899 m. suformulavo mūsų tautietis Sergejus Koržinskis.

Mutacijų problema šiuolaikinėje genetikoje

Tačiau šiuolaikiniai mokslininkai paaiškino kiekvieną teorijos punktą.
Kaip paaiškėjo, yra ypatingų pokyčių, kurie kaupiasi per kartų gyvenimą. Taip pat tapo žinoma, kad yra veido mutacijų, kurias sudaro nedidelis originalaus produkto iškraipymas. Nuostata dėl naujų biologinių požymių atsiradimo yra susijusi tik su genų mutacijomis.

Svarbu suprasti, kad nustatymas, kiek jis žalingas ar naudingas, labai priklauso nuo genotipinės aplinkos. Daugelis aplinkos veiksnių gali sutrikdyti genų tvarką, griežtai nustatytą jų savaiminio dauginimosi procesą.

Proceso ir natūralios atrankos metu žmogus įgijo ne tik naudingų savybių, bet ne pats palankiausias, susijęs su liga. O žmonių rūšis moka už tai, ką gavo iš gamtos dėl susikaupusių patologinių požymių.

Genų mutacijų priežastys

Mutageniniai veiksniai. Dauguma mutacijų turi žalingą poveikį organizmui, sutrikdo natūralios atrankos reguliuojamus požymius. Kiekvienas organizmas yra linkęs į mutacijas, tačiau veikiant mutageniniams veiksniams jų skaičius smarkiai išauga. Šie veiksniai yra: jonizuojanti, ultravioletinė spinduliuotė, aukšta temperatūra, daug cheminių junginių, taip pat virusai.

Antimutageninius veiksnius, tai yra paveldimo aparato apsaugos veiksnius, galima saugiai priskirti genetinio kodo degeneracijai, nereikalingų sekcijų, kurios neneša genetinės informacijos (intronų), pašalinimu, taip pat dviguba DNR grandine. molekulė.

Mutacijų klasifikacija

1. Dubliavimas... Šiuo atveju kopijavimas vyksta nuo vieno grandinės nukleotido iki DNR grandinės fragmento ir pačių genų.
2. Ištrynimas... Tokiu atveju prarandama dalis genetinės medžiagos.
3. Inversija... Su šiuo pakeitimu konkreti sritis pasukama 180 laipsnių.
4. Įdėjimas... Įterpimas stebimas nuo vieno nukleotido iki DNR ir geno dalių.

V modernus pasaulis vis dažniau susiduriame su įvairių ženklų pokyčių pasireiškimu tiek gyvūnams, tiek žmonėms. Dažnai mutacijos jaudina patyrusius mokslininkus.

Žmonių genų mutacijų pavyzdžiai

1. Progerija... Progerija laikoma vienu iš rečiausių genetinių defektų. Ši mutacija pasireiškia priešlaikiniu organizmo senėjimu. Dauguma pacientų miršta nesulaukę trylikos metų, o tik nedaugeliui pavyksta išlaikyti savo gyvenimą iki dvidešimties metų. Dėl šios ligos išsivysto insultai ir širdies ligos, todėl dažniausia mirties priežastis yra širdies priepuolis arba insultas.
2. Junerio Tano sindromas (SUT)... Šis sindromas specifinis tuo, kad jam imlūs asmenys juda keturiomis. Paprastai SUT žmonės vartoja paprasčiausią, primityviausią kalbą ir kenčia nuo įgimto smegenų nepakankamumo.
3. Hipertrichozė... Jis taip pat turi pavadinimą „vilkolakio sindromas“ arba „Abramso sindromas“. Šis reiškinys buvo atsektas ir užfiksuotas nuo viduramžių. Žmonės, sergantys hipertrichoze, skiriasi nuo normos, ypač veido, ausų ir pečių.
4. Sunkus kombinuotas imunodeficitas... Jau gimę šiai ligai imlūs asmenys neturi veiksmingos imuninės sistemos, kurią turi paprastas žmogus. Davidas Vetteris, kurio dėka liga išgarsėjo 1976 m., mirė būdamas trylikos, po nesėkmingo bandymo atlikti chirurginę intervenciją, siekiant sustiprinti imuninę sistemą.
5. Marfano sindromas... Liga pasireiškia gana dažnai, ją lydi neproporcingas galūnių vystymasis, per didelis sąnarių mobilumas. Daug rečiau atsiranda nukrypimas, išreikštas šonkaulių susiliejimu, dėl kurio krūtinė išsipučia arba nuslūgsta. Stuburo kreivumas yra dažna problema tiems, kurie linkę į dugno sindromą.

Mutacijų priežastys

Mutacijos skirstomos į spontaniškas ir sukeltas... Spontaniškos mutacijos vyksta spontaniškai per visą organizmo gyvenimą normaliomis jam sąlygomis aplinką kurių dažnis yra maždaug - vienam nukleotidui per ląstelės kartą.

Sukeltos mutacijos – tai paveldimi genomo pokyčiai, atsirandantys dėl tam tikro mutageninio poveikio dirbtinėmis (eksperimentinėmis) sąlygomis arba veikiant neigiamam aplinkos poveikiui.

Gyvoje ląstelėje vykstančių procesų metu mutacijos atsiranda nuolat. Pagrindiniai procesai, lemiantys mutacijų atsiradimą, yra DNR replikacija, DNR atstatymo sutrikimai ir genetinė rekombinacija.

Mutacijų susiejimas su DNR replikacija

Daugelis spontaniškų cheminių nukleotidų pokyčių sukelia mutacijas, kurios atsiranda replikacijos metu. Pavyzdžiui, dėl priešingo citozino deamininimo uracilas gali būti įtrauktas į DNR grandinę (susidaro pora U-G vietoj kanoninės poros Ts-G). Kai DNR replikuoja priešingą uracilą, į naują grandinę įtraukiamas adeninas, susidaro UA pora, o kitos replikacijos metu ji pakeičiama TA pora, tai yra vyksta perėjimas (pirimidino taškinis pakeitimas kitu pirimidinu arba purinu su kitu purinu).

Mutacijų susiejimas su DNR rekombinacija

Iš procesų, susijusių su rekombinacija, nevienodas kirtimas dažnai sukelia mutacijas. Paprastai tai atsitinka, kai chromosomoje yra kelios pasikartojančios pradinio geno kopijos, išlaikančios panašią nukleotidų seką. Dėl nevienodo kirtimo vienoje iš rekombinantinių chromosomų įvyksta dubliavimasis, o kitoje – delecija.

Mutacijų susiejimas su DNR taisymu

Spontaniški DNR pažeidimai yra gana dažni, tokie įvykiai vyksta kiekvienoje ląstelėje. Tokios žalos pasekmėms pašalinti naudojami specialūs taisymo mechanizmai (pavyzdžiui, išpjaunama klaidinga DNR dalis ir šioje vietoje atstatoma originali). Mutacijos atsiranda tik tada, kai remonto mechanizmas dėl kokių nors priežasčių neveikia arba nesusitvarko su žalos pašalinimu. Mutacijos, atsirandančios genuose, koduojančiuose baltymus, atsakingus už taisymą, gali sukelti daugkartinį kitų genų mutacijų dažnio padidėjimą (mutatoriaus efektas) arba sumažėjimą (antimutatoriaus efektas). Taigi, daugelio ekscizinio remonto sistemos fermentų genų mutacijos lemia staigų somatinių mutacijų dažnio padidėjimą žmonėms, o tai, savo ruožtu, sukelia pigmento kserodermo ir piktybinių odos navikų vystymąsi.

Mutagenai

Yra veiksnių, galinčių žymiai padidinti mutacijų dažnį – mutageniniai veiksniai. Jie apima:

  • cheminiai mutagenai – medžiagos, sukeliančios mutacijas,
  • fiziniai mutagenai - jonizuojanti spinduliuotė, įskaitant natūralią foninę spinduliuotę, ultravioletinę spinduliuotę, aukštą temperatūrą ir kt.
  • biologiniai mutagenai – pavyzdžiui, retrovirusai, retrotranspozonai.

Mutacijų klasifikacijos

Yra keletas mutacijų klasifikacijų pagal įvairius kriterijus. Mölleris pasiūlė suskirstyti mutacijas pagal geno funkcionavimo pokyčio pobūdį į hipomorfinis(pakeisti aleliai veikia ta pačia kryptimi kaip ir laukinio tipo aleliai; tik susintetinama mažiau baltymų), amorfinis(mutacija atrodo kaip visiškas genų funkcijos praradimas, pavyzdžiui, mutacija baltas Drosofiloje), antimorfinis(pakinta mutanto požymis, pvz., kukurūzo grūdo spalva pasikeičia iš violetinės į rudą) ir neomorfinis.

Šiuolaikinėje mokomojoje literatūroje taip pat naudojama formalesnė klasifikacija, pagrįsta atskirų genų, chromosomų ir viso genomo struktūros pokyčių pobūdžiu. Pagal šią klasifikaciją išskiriami šie mutacijų tipai:

  • genominis;
  • chromosominės;
  • genas.

Mutacijų pasekmės ląstelei ir organizmui

Mutacijos, kurios pažeidžia daugialąsčio organizmo ląstelės veiklą, dažnai sukelia ląstelių sunaikinimą (ypač užprogramuotą ląstelių mirtį – apoptozę). Jei vidiniai ir tarpląsteliniai gynybos mechanizmai neatpažino mutacijos ir ląstelė dalijasi, mutantinis genas bus perduotas visiems ląstelės palikuonims ir dažniausiai lemia tai, kad visos šios ląstelės pradeda veikti skirtingai. .

Be to, skirtingų genų ir skirtingų vieno geno regionų mutacijų dažnis natūraliai skiriasi. Taip pat žinoma, kad aukštesni organizmai imuniteto mechanizmuose naudoja „tikslines“ (tai yra, vykstančias tam tikruose DNR regionuose) mutacijas. Jų pagalba sukuriami įvairūs limfocitų klonai, tarp kurių visada yra ląstelių, galinčių duoti imuninį atsaką į naują organizmui nežinomą ligą. Teigiamai atrenkami tinkami limfocitai, todėl susidaro imunologinė atmintis. (Jurijaus Čaikovskio darbuose minimos ir kitos kryptingos mutacijos.)