რა ჰქვია დაუნის ბავშვებს? ასე განსხვავებული: ცნობილი მშობლების "მზიანი" შვილები. როგორ მოქმედებს დედის ასაკი დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენის რისკზე?

არიან ბავშვები, რომლებიც სხვებს არ ჰგვანან – ისინი განსაკუთრებულები დაიბადნენ: ზედმეტი ქრომოსომით ან ჩვეულისგან სრულიად განსხვავებული მსოფლმხედველობით. ასეთი ბავშვები არავითარ შემთხვევაში არ არიან მწუხარება, სასიკვდილო განაჩენი ან სასჯელი მშობლებისთვის. მათ ნათელს ან მზიანს უწოდებენ, რადგან სხვებზე ხშირად იღიმებიან. მათ შეუძლიათ შეიყვარონ და იცხოვრონ სრულად, თუმცა ამ სამყაროსთვის სრულიად შეუფერებლად დაიბადნენ. განსაკუთრებული ბავშვების მშობლებმა უნდა იპოვონ განსაკუთრებული მიდგომა და შემდეგ ისინი სხვა, განსაკუთრებულ გზას გაუყვებიან თავიანთ ცხოვრებაში.

სტატისტიკა შეუპოვარია - დაუნის სინდრომი ყველას ემართება 700-ებავშვი მსოფლიოში და აუტიზმი ერთ-ერთია 88 ბავშვები.

დედას, რომელიც აღმოაჩენს, რომ მისი შვილი სხვებს არ ჰგავს, უჭირს გადაწყვიტოს რა გააკეთოს შემდეგ. ბევრი თვლის, რომ მათ მოუწევთ სიცოცხლის დათმობა, თუ ბავშვი გენეტიკური პათოლოგიით დაიბადება. მაგრამ ვარსკვლავი მშობლები, რომლებსაც აქვთ შესაძლებლობა საჯაროდ გამოაცხადონ თავიანთი მდგომარეობა, ყველაფერს აკეთებენ იმისთვის, რომ დაამტკიცონ, რომ განსაკუთრებული ბავშვი საზოგადოების სრულფასოვანი წევრია და იმსახურებს სიყვარულს.

ყველაზე ხმამაღალი განცხადებები მის "განსხვავებულ" დედობაზე მსახიობმა და მომღერალმა გააკეთეს ეველინა ბლედანსი,რომელმაც 2012 წელს მეორე ვაჟი, სემიონი გააჩინა. ჯერ კიდევ საშვილოსნოში ყოფნისას ბიჭს დაუნის სინდრომი და მარცხენა ფეხის თითების შერწყმა დაუდგინეს, მაგრამ დედას და მამას სურდათ მისი დაბადება, ნებისმიერ შემთხვევაში.

”ადამიანებს აშინებთ ცრურწმენები და, შესაბამისად, მშობლების 85%-ს ეშინია დამატებითი სირთულეების აღზრდაში, რომელიც განსხვავდება ყველასგან.”- ამბობს ეველინა.

მან გადაწყვიტა გაენადგურებინა არსებული სტერეოტიპი, რომ გენეტიკური დარღვევების მქონე ბავშვები უნდა გაჩუმდნენ და ყოველდღე უმტკიცებს ყველა მშობელს, რომ ბავშვი, რაც არ უნდა იყოს, დიდი ბედნიერებაა.

„ეს გვერდი შექმნილია მშობლებისთვის, რომლებსაც აპირებენ ან უკვე შეეძინათ ასეთი ბავშვები. დავიწყე ის დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანების სოციალიზაციის მიზნით. მინდოდა ამეხსნა, რომ ამ დიაგნოზის შიში არ არის საჭირო – ასეთ ადამიანებს ერთგულებით უნდა მოექცნენ“.

ეველინა რეგულარულად წერს შვილზე, სემიონზე, მის განვითარებაზე, აძლევს ყველანაირ რეკომენდაციას, აღადგენს მშობლებს რწმენას საკუთარი თავის მიმართ და აძლევს მათ პოზიტიურ დამოკიდებულებას.

ცნობილ ადამიანებს შორის ეველინა არ არის ერთადერთი, ვინც განსაკუთრებულ შვილს ზრდის. მზიანი ქალიშვილიც მყავს ლოლიტა მილავსკაია- დაბადებიდან ევას დაუნის სინდრომის დიაგნოზი დაუსვეს, მაგრამ მოგვიანებით ის აუტიზმით გადაკეთდა - თანდაყოლილი ფსიქოლოგიური იზოლაცია. ლოლიტა არ მალავს, რომ მისი შვილი 4 წლამდე საერთოდ არ ლაპარაკობდა, ცუდი მხედველობა ჰქონდა და ჯანმრთელობის მრავალი პრობლემა ჰქონდა. თუმცა, მომღერალი ყოველთვის ადიდებდა ქალიშვილს და დედათა სიყვარულმა სასწაული მოახდინა - ახლა ევა 16 წლისაა და სკოლაში დადის, სადაც პრაქტიკულად არ განსხვავდება თანატოლებისგან ქცევით და განვითარების დონით.

ცნობილი რეჟისორის ქალიშვილი ფედორ ბონდაჩუკივარვარა ასევე დაუნის სინდრომით დაიბადა. მშობლები გოგონას ავადმყოფად კი არ თვლიან, მაგრამ განსაკუთრებულს უწოდებენ. მათი თქმით, ამ დიაგნოზით მხოლოდ მათი ოჯახი გააძლიერა.

კომპოზიტორისგან კონსტანტინე მელაძესამი შვილი პირველი ქორწინებიდან. მათგან ყველაზე ახალგაზრდა, ვალერი, აუტიზმის იშვიათი ფორმით იტანჯება. ბიჭი ცხოვრობს თავის განსაკუთრებულ სამყაროში და პრაქტიკულად არ ურთიერთობს ადამიანებთან. იანამ, ვალერის დედამ და მუსიკოსის ყოფილმა მეუღლემ, პირველად ისაუბრა შვილის ავადმყოფობაზე კონსტანტინესთან განქორწინების შემდეგ.

„ექიმებმა ვალერას აუტიზმის დიაგნოზი დაუსვეს. ამ დაავადების მკურნალობა მსოფლიოს ყველა ქვეყანაში ძალიან ძვირია, მათ შორის უკრაინაშიც. არა, ეს არ არის სასჯელი, ეს არის აღსრულება, რის შემდეგაც თქვენ დარჩით საცხოვრებლად. ეს არის სერიოზული დაავადება, რომელსაც ჯერ არ აქვს განკურნება, მაგრამ მისი გამოსწორება შესაძლებელია. მძიმე აუტიზმზე მაქვს საუბარი. ასეთი ბავშვების სწავლება შეიძლება. ვფიქრობ, მშობლებმა, რომლებიც მსგავსი პრობლემის წინაშე დგანან, კარგად იცნობენ შიშის, უმწეობის გრძნობას მწუხარების წინაშე და სირცხვილის წინაშე. ჩვენი საზოგადოება არ იღებს და არ ცნობს „სხვებს“. მაგრამ როდესაც ბავშვს აქვს პირველი წარმატებები, იღვიძებს იმედი და რწმენა - და შემდეგ იწყება ახალი ამოსავალი წერტილი ჭეშმარიტი გამარჯვებებისა და მისი შვილის ნათელი სიამაყისთვის. მშობლებს არ სჭირდებათ სირცხვილი ან საკუთარი თავის დადანაშაულება. არ იფიქროთ, რომ შეიძლება რამე არასწორად მოიქცეთ. როდესაც გაიგებთ რა პასუხისმგებლობით დავალებას ასრულებთ თქვენი შვილის ცხოვრებაში, მიხვდებით თქვენი როლის ღირებულებას ან თუნდაც ფასდაუდებელს.

სამი წლის ასაკში ჩემს შვილს აუტიზმის დიაგნოზი დაუსვეს. სილვესტერ სტალონე. პატარა სერჯოს უჭირდა გარშემო სამყაროსთან ადაპტაცია: ახლობლებთანაც კი ვერ დაამყარა კონტაქტი, რომ აღარაფერი ვთქვათ გარშემომყოფებთან. სერჯოს დედა აქტიურად იყო ჩართული ბავშვთან და მოახერხა აუტისტი ბავშვებისთვის კვლევითი ცენტრის გახსნაც კი.

ახლა სერხიო 35 წლისაა, ის არასოდეს ტოვებს თავის სამყაროს - ის მშვიდად და მარტო ცხოვრობს. მამამისი მიაკითხავს, ​​წამალი მოაქვს და ისევ აღშფოთებულია: "მე მაქვს საკმარისი ფული და შესაძლებლობები, მაგრამ მე მას ვერანაირად ვერ დავეხმარები."

ამერიკელ მომღერალს შვილში აუტიზმის პრობლემაც შეექმნა. ტონი ბრექსტონი. მან იგრძნო, რომ მის შვილს რაღაც უჭირდა, როდესაც ის ჯერ კიდევ ერთი წლის იყო. მომღერალმა დიდი ძალისხმევა დასდო ბიჭის განვითარებას და ეს არ იყო უშედეგო - მან შეძლო სკოლაში წასვლა ჩვეულებრივ ბავშვებთან ერთად.

არიან ბავშვები, რომლებიც სხვებს არ ჰგვანან – ისინი განსაკუთრებულები დაიბადნენ: ზედმეტი ქრომოსომით ან ჩვეულისგან სრულიად განსხვავებული მსოფლმხედველობით. ასეთი ბავშვები არავითარ შემთხვევაში არ არიან მწუხარება, სასიკვდილო განაჩენი ან სასჯელი მშობლებისთვის. მათ ნათელს ან მზიანს უწოდებენ, რადგან სხვებზე ხშირად იღიმებიან. მათ შეუძლიათ შეიყვარონ და იცხოვრონ სრულად, თუმცა ამ სამყაროსთვის სრულიად შეუფერებლად დაიბადნენ. განსაკუთრებული ბავშვების მშობლებმა უნდა იპოვონ განსაკუთრებული მიდგომა და შემდეგ ისინი სხვა, განსაკუთრებულ გზას გაუყვებიან თავიანთ ცხოვრებაში.

სტატისტიკა უცვლელია - დაუნის სინდრომი მსოფლიოში ყოველ 700-ე ბავშვს ემართება, აუტიზმი კი 88-დან ერთში.

დედას, რომელიც აღმოაჩენს, რომ მისი შვილი სხვებს არ ჰგავს, უჭირს გადაწყვიტოს რა გააკეთოს შემდეგ. ბევრი თვლის, რომ მათ მოუწევთ სიცოცხლის დათმობა, თუ ბავშვი გენეტიკური პათოლოგიით დაიბადება. მაგრამ ვარსკვლავი მშობლები, რომლებსაც აქვთ შესაძლებლობა საჯაროდ გამოაცხადონ თავიანთი მდგომარეობა, ყველაფერს აკეთებენ იმისთვის, რომ დაამტკიცონ, რომ განსაკუთრებული ბავშვი საზოგადოების სრულფასოვანი წევრია და იმსახურებს სიყვარულს.

ყველაზე ხმამაღალი განცხადებები მის "განსხვავებულ" დედობაზე გააკეთა მსახიობმა და მომღერალმა ეველინა ბლედანსმა, რომელმაც 2012 წელს მეორე ვაჟი, სემიონი გააჩინა. ჯერ კიდევ საშვილოსნოში ყოფნისას ბიჭს დაუნის სინდრომი და მარცხენა ფეხის თითების შერწყმა დაუდგინეს, მაგრამ დედას და მამას სურდათ მისი დაბადება, ნებისმიერ შემთხვევაში.

”ადამიანებს აშინებთ ცრურწმენები და, შესაბამისად, მშობლების 85%-ს ეშინია დამატებითი სირთულეების აღზრდაში, რომელიც არ ჰგავს ყველას”, - ამბობს ეველინა.

მან გადაწყვიტა გაენადგურებინა არსებული სტერეოტიპი, რომ გენეტიკური დარღვევების მქონე ბავშვები უნდა გაჩუმდნენ და ყოველდღე უმტკიცებს ყველა მშობელს, რომ ბავშვი, რაც არ უნდა იყოს, დიდი ბედნიერებაა.

„ეს გვერდი შექმნილია მშობლებისთვის, რომლებსაც აპირებენ ან უკვე შეეძინათ ასეთი ბავშვები. დავიწყე ის დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანების სოციალიზაციის მიზნით. მინდოდა ამეხსნა, რომ ამ დიაგნოზის შიში არ არის საჭირო – ასეთ ადამიანებს ერთგულებით უნდა მოექცნენ“.

ეველინა რეგულარულად წერს შვილზე, სემიონზე, მის განვითარებაზე, აძლევს ყველანაირ რეკომენდაციას, აღადგენს მშობლებს რწმენას საკუთარი თავის მიმართ და აძლევს მათ პოზიტიურ დამოკიდებულებას.

ცნობილ ადამიანებს შორის ეველინა არ არის ერთადერთი, ვინც განსაკუთრებულ შვილს ზრდის. ლოლიტა მილავსკაიას ასევე ჰყავს მზიანი ქალიშვილი - დაბადებისას ევას დაუნის სინდრომის დიაგნოზი დაუსვეს, მაგრამ მოგვიანებით ის აუტიზმით შეიცვალა - თანდაყოლილი ფსიქოლოგიური იზოლაციით. ლოლიტა არ მალავს, რომ მისი შვილი 4 წლამდე საერთოდ არ ლაპარაკობდა, ცუდი მხედველობა და ჯანმრთელობის მრავალი პრობლემა ჰქონდა. თუმცა, მომღერალი ყოველთვის ადიდებდა ქალიშვილს და დედათა სიყვარულმა სასწაული მოახდინა - ახლა ევა 16 წლისაა და სკოლაში დადის, სადაც პრაქტიკულად არ განსხვავდება თანატოლებისგან ქცევით და განვითარების დონით.

ცნობილი რეჟისორის ფიოდორ ბონდაჩუკის ქალიშვილი ვარვარაც დაუნის სინდრომით დაიბადა. მშობლები გოგონას ავადმყოფად კი არ თვლიან, მაგრამ განსაკუთრებულს უწოდებენ. ისინი ამბობენ, რომ ამ დიაგნოზით მხოლოდ მათი ოჯახი გააძლიერა.

კომპოზიტორ კონსტანტინე მელაძეს პირველი ქორწინებიდან სამი შვილი ჰყავს. მათგან ყველაზე ახალგაზრდა, ვალერი, აუტიზმის იშვიათი ფორმით იტანჯება. ბიჭი ცხოვრობს თავის განსაკუთრებულ სამყაროში და პრაქტიკულად არ ურთიერთობს ადამიანებთან. იანამ, ვალერის დედამ და მუსიკოსის ყოფილმა მეუღლემ, პირველად ისაუბრა შვილის ავადმყოფობაზე კონსტანტინესთან განქორწინების შემდეგ.

„ექიმებმა ვალერას აუტიზმის დიაგნოზი დაუსვეს. ამ დაავადების მკურნალობა მსოფლიოს ყველა ქვეყანაში ძალიან ძვირია, მათ შორის უკრაინაშიც. არა, ეს არ არის სასჯელი, ეს არის აღსრულება, რის შემდეგაც თქვენ დარჩით საცხოვრებლად. ეს არის სერიოზული დაავადება, რომელსაც ჯერ არ აქვს განკურნება, მაგრამ მისი გამოსწორება შესაძლებელია. მძიმე აუტიზმზე მაქვს საუბარი. ასეთი ბავშვების სწავლება შეიძლება. ვფიქრობ, მშობლებმა, რომლებიც მსგავსი პრობლემის წინაშე დგანან, კარგად იცნობენ შიშის, უმწეობის გრძნობას მწუხარების წინაშე და სირცხვილის წინაშე. ჩვენი საზოგადოება არ იღებს და არ აღიარებს „სხვებს“. მაგრამ როდესაც ბავშვს აქვს პირველი წარმატებები, იღვიძებს იმედი და რწმენა - და შემდეგ იწყება ახალი ამოსავალი წერტილი ჭეშმარიტი გამარჯვებებისა და მისი შვილის ნათელი სიამაყისთვის. მშობლებს არ სჭირდებათ სირცხვილი ან საკუთარი თავის დადანაშაულება. არ იფიქროთ, რომ შესაძლოა რაიმე არასწორად მოიქცეთ. როდესაც გაიგებთ რა პასუხისმგებლობით დავალებას ასრულებთ თქვენი შვილის ცხოვრებაში, მიხვდებით თქვენი როლის ფასეულობას ან თუნდაც ფასდაუდებელს“.

სამი წლის ასაკში სილვესტერ სტალონეს შვილს აუტიზმის დიაგნოზი დაუსვეს. პატარა სერჯოს უჭირდა გარშემო სამყაროსთან ადაპტაცია: ახლობლებთანაც კი ვერ დაამყარა კონტაქტი, რომ აღარაფერი ვთქვათ გარშემომყოფებთან. სერჯიოს დედა აქტიურად იყო ჩართული ბავშვთან და მოახერხა აუტისტი ბავშვებისთვის კვლევითი ცენტრის გახსნაც კი.

ახლა სერხიო 35 წლისაა, ის არასოდეს ტოვებს თავის სამყაროს - ის მშვიდად და მარტო ცხოვრობს. მამამისი სტუმრობს, წამალი მოაქვს და დღემდე აღშფოთებულია: „საკმარისი ფული და შესაძლებლობები მაქვს, მაგრამ ვერანაირად ვერ დავეხმარები“.

ამერიკელი მომღერალი ტონი ბრექსტონიც შვილში აუტიზმის პრობლემას შეექმნა. მან იგრძნო, რომ მის შვილს რაღაც უჭირდა, როდესაც ის ჯერ კიდევ ერთი წლის იყო. მომღერალმა დიდი ძალისხმევა დასდო ბიჭის განვითარებას და ეს არ იყო უშედეგო - მან შეძლო სკოლაში წასვლა ჩვეულებრივ ბავშვებთან ერთად.

მსგავსი ბედი ბევრ ცნობილ ადამიანს არ გადაურჩა და ყველა ამბობს, რომ გენეტიკური დარღვევები არ არის სასიკვდილო განაჩენი. როგორც დადასტურება - 10 ყველაზე ცნობილი ხალხიდაუნის სინდრომით და აუტიზმით, რომლებმაც შეძლეს წარმატების მიღწევა იმაში, რაც უყვარდათ.

ეს ადამიანები ამტკიცებენ, რომ ყველას აქვს ნათელი მომავლის შანსი, თქვენ უბრალოდ უნდა ნახოთ ეს. და არასოდეს დანებდე, რამდენი ქრომოსომაც არ უნდა გქონდეს. განსაკუთრებული, „მზიანი“ ბავშვების სიყვარულს შეუძლია სასწაულების მოხდენა. და მინდა მჯეროდეს, რომ უახლოეს მომავალში ჩვენს ქვეყანაში გამოჩნდებიან "განსაკუთრებული" ადამიანები, რომლებმაც მიაღწიეს უზარმაზარ წარმატებას.

კომენტარები შექმნილია ჰიპერკომენტებით

badmama.com.ua

მზიანი ბავშვები. სიმართლე და მითები

დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებს „მზიან“ ბავშვებს უწოდებენ. სწორედ ისინი ზრდიან სიკეთის პროცენტს ჩვენს სამყაროში. და ასეთ ბავშვებს მერვე დღის შვილებსაც უწოდებენ. ეს სახელი აიხსნება შემდეგნაირად ლამაზი ამბავი: ღმერთმა შექმნა სამყარო ექვს დღეში, მეშვიდეზე დაისვენა. მაგრამ მერვე დღეს ღმერთმა შექმნა სპეციალური შვილები, რათა გამოეცადა სხვა ადამიანების გული.

ჭეშმარიტება და მითები დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების შესახებ

მითი: დაუნის სინდრომი იშვიათი გენეტიკური აშლილობაა.

სიმართლე: დაუნის სინდრომი ყველაზე გავრცელებული გენეტიკური აშლილობაა. ყოველწლიურად დაახლოებით 5000 ბავშვი იბადება დაუნის სინდრომით, რაც დაახლოებით 600-დან 800 ახალშობილში ერთია.

მითი: დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების უმეტესობა უფროსი მშობლებისგან იბადება.

სიმართლე: მშობლების ასაკთან ერთად, ფაქტობრივად იზრდება მსგავსი სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენის ალბათობა, მაგრამ ახალგაზრდა დედები უფრო ხშირად მშობიარობენ და, შესაბამისად, დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების დაბადების სტატისტიკა უფრო მაღალია.

მითი: დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებს სწავლის სირთულეები აქვთ

სიმართლე: დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებში IQ 20-დან 75-მდე მერყეობს და პირდაპირ დამოკიდებულია სპეციალურ პროგრამაზე და ამ აქტივობების მოცულობაზე. ამ ბავშვების ინტელექტის დონე დაბალია, მაგრამ ამის მიუხედავად, ისინი ძალიან ყურადღებიანი, მორჩილი და მომთმენი არიან სწავლისას.

მითი: საზოგადოება დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებს განიხილავს, როგორც „გარიყულებს“

სიმართლე: ბევრმა სხვა ქვეყანაში შეიმუშავეს სპეციალური სოციალური პროგრამები დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებისთვის. და ამავდროულად, მათ უფლება აქვთ იცხოვრონ, როგორც ჩვეულებრივი ადამიანები, სწავლობენ საშუალო სკოლა, ინსტიტუტები, ისინი არ არიან გარიყულები.

მითი: დაუნის სინდრომის მქონე ზრდასრული ადამიანი ვერ მუშაობს.

სიმართლე: დაუნის სინდრომის მქონე ახალგაზრდების უმეტესობა სკოლას ამთავრებს და შემდეგ იღებს პროფესიული განათლება, რაც მათ საშუალებას აძლევს მიიღონ სამუშაო.

მითი: დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანს არ შეუძლია მჭიდრო ურთიერთობების დამყარება, რაც ქორწინებამდე მიგვიყვანს.

სიმართლე: დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანები ძალიან მგრძნობიარეები და ღიაა სხვებთან კონტაქტისთვის, ამიტომ მათი ქორწინების ალბათობა ძალიან მაღალია, ხოლო დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანების პირადი ურთიერთობები ძალიან მოსიყვარულე და მხარდამჭერია.

დიახ, დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვები გამოცდაა მშობლებისთვის, ახლობლებისთვის და საკუთარი თავისთვის, მაგრამ ეს ბავშვები იბადებიან ჩვენი სიყვარულით, სამყაროს ნდობით... ტყუილად არ ეძახიან დაუნის სინდრომით დაბადებულ ბავშვს. მზიანი“... მაშ, რა არის დამნაშავე? რატომ უხურავს მას საზოგადოება განვითარების ყველა შესაძლებლობას, ადამიანთა შორის ყოფნის ბედნიერებას? რამე აკლია ამ ბავშვს? არა! Პირიქით! მას აქვს ის, რაც სხვებს არ აქვთ - დამატებითი ქრომოსომა, რომელიც მას განსაკუთრებულს ხდის.

დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებს „მზიან“ ბავშვებს უწოდებენ. სწორედ ისინი ზრდიან სიკეთის პროცენტს ჩვენს სამყაროში. და ასეთ ბავშვებს მერვე დღის შვილებსაც უწოდებენ. ეს სახელი აიხსნება ასეთი მშვენიერი ამბით: ღმერთმა სამყარო ექვს დღეში შექმნა, მეშვიდეზე კი განისვენა. მაგრამ მერვე დღეს ღმერთმა შექმნა სპეციალური შვილები, რათა გამოეცადა ყველა სხვა ადამიანის გული

დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანების მიღწევები

პასკალ დიუკესი, მსახიობი. 1997 წელს კანის კინოფესტივალზე მამაკაცის საუკეთესო როლის შესრულებისთვის მიიღო მთავარი პრიზი.

მოსკოვში არის „უბრალო მოაზროვნეთა თეატრი“, რომელშიც მსახიობების უმრავლესობას დაუნის სინდრომი აქვს.

პაბლო პინედა. იგი გახდა პირველი დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანი, რომელმაც მიიღო უმაღლესი განათლება.

ანდრეი ვოსტრიკოვი. ვორონეჟის მკვიდრი, რომელიც გახდა აბსოლუტური ჩემპიონიევროპა მხატვრულ ტანვარჯიშში.

მიგელ ტომასინი. არგენტინული ჯგუფის Reynols-ის დრამერი.

ამერიკელი საჯიტ დესაი. უკრავს 6 ინსტრუმენტზე!

bibliomenedzer.blogspot.ru

მზიანი ბავშვები

• სახლში
• მოთხრობები
• მზიანი ბავშვები

მზიანი ბავშვები

მსოფლიოში ყოველი 700-ე ბავშვი, ჯანდაცვის მსოფლიო ორგანიზაციის სტატისტიკის მიხედვით, დაუნის სინდრომით იბადება. ეს თანაფარდობა იგივეა სხვა და სხვა ქვეყნები, კლიმატური ზონები და სოციალური ფენები. ბავშვში გენეტიკური გაუმართაობა ხდება მშობლების ცხოვრების სტილის, მათი ჯანმრთელობის, ფინანსური მდგომარეობის, ჩვევებისა და განათლების მიუხედავად. საზოგადოებამ ჩამოაყალიბა მრავალი ცრურწმენა, რომელიც დაკავშირებულია ამ დაავადებასთან. დიაგნოსტიკა ხშირად გამოიყენება როგორც დამამცირებელი შეურაცხყოფა. სანდო ინფორმაციის ნაკლებობის გამო ათასობით ოჯახი იძულებულია იბრძოლოს შვილების ღირსეული მომავლისთვის, განიცდის გაუგებრობას და მტრობას სხვებისგან. „Open Asia Online“ დღეს, ბავშვთა დაცვის საერთაშორისო დღეს, ისაუბრებს ყაზახეთზე, რომლებსაც მტკიცედ სწამთ, რომ დაუნის სინდრომი არ არის სასიკვდილო განაჩენი.

შუა აზიაში კარგად ცნობილი ტელეწამყვანი მარატ სადიკოვი არაერთხელ უსაუბრია ეთერში შეზღუდული შესაძლებლობის მქონე ბავშვებზე, მაგრამ ყველაზე უარეს კოშმარშიც კი ვერ წარმოიდგენდა, რომ თვითონ ოდესმე შეექმნა ეს პრობლემა. თუმცა, როცა მისმა მეუღლემ ვაჟი გააჩინა, წყვილს აცნობეს, რომ ბავშვს დაუნის სინდრომი ჰქონდა.

ეს ამბავი ნამდვილი შოკი იყო და უძილო ღამის განმავლობაში, როცა ფიქრები აირია, მომავალმა მამამ ბავშვის სამშობიაროში დატოვება დაფიქრდა. ის აღიარებს, რომ ეს იყო პრობლემის იგნორირება და სრული გაურკვევლობა, თუ როგორ უნდა იცხოვროს მასთან. და როცა დავინახე ახალშობილი დამირ, ეს აზრი თითქოს გაქრა. მისი თქმით, ეს იყო ძალიან უხერხული, მტკივნეული და შეურაცხმყოფელი. ბიჭმა თავი მოიყარა და ცოლს ალას დაეხმარა შოკის დაძლევაში. მარატი და ალა ტკბებიან თავიანთ დამირზე. მის უფროს დას მილანასაც უყვარს ბიჭი. ბავშვს აუზში მიჰყავთ, სადაც სიამოვნებით ასხამს წყალში იმავე განსაკუთრებულ ბავშვებთან ერთად. ბავშვების მშობლები კი სოციალურ ქსელებში სპეციალურად შექმნილ საზოგადოებაში ურთიერთობენ. ამბობენ, რომ მთავარი გაიგეს: მარტო არ არიანო.

არინა ეგოროვა მხოლოდ 24 წლისაა. ქმრის წასვლის შემდეგ მარტო ზრდის თავის მაშას. ჩემი ქალიშვილის დიაგნოზის შესახებ დაბადების შემდეგ გავიგე, მაგრამ ბავშვის მიტოვებაზე არც მიფიქრია.

თუ ასეთი ბავშვი უკვე დაიბადა, არ არის საჭირო მისი მიტოვება, პირიქით, ყველა ღონე უნდა გქონდეთ, რომ ის ოჯახში გაიზარდოს, დარწმუნებულია არინა. - რა თქმა უნდა, თავიდან ძნელი მისაღებია. ეს შოკია მთელი ოჯახისთვის და კითხვები: რატომ, რატომ მე? სინამდვილეში, თქვენ უნდა იფიქროთ არა "რატომ", არამედ "რატომ" დაიბადა ასეთი ბავშვი? რომ ვისწავლოთ სიყვარული, ვიყოთ უფრო შემწყნარებლები, რომ წვრილმანებით დავტკბეთ.

ალენა კიმმა ერთი წლის ქალიშვილი ამინა მიიყვანა კენეს ცენტრში, სადაც იზრდებიან იგივე განსაკუთრებული ბავშვები. პირველი დადებითი ცვლილებები მის ქცევასა და განწყობაში შესამჩნევი იყო ერთ თვეში, ხოლო ექვსი თვის შემდეგ გოგონამ დამოუკიდებლად ისწავლა ცეკვა და ჭამა, ოსტატურად კოვზის გამოყენებით.

მან დაიწყო მოძრაობების გამეორება, როდესაც ჩვენ ვცეკვავთ, - ამაყობს ალენა. ”ჩვენ ვსწავლობთ ჭამას, რატომღაც მას არ სურდა სახლში ჭამა, მაგრამ აქ, სხვა ბავშვებს გადახედა, მან იგივე დაიწყო.” ესეც იმიტაციაა. „კენესი“ ნიშნავს „რჩევის“ ცენტრს შშმ ბავშვებისთვის „კენესი“ არის ადგილი, სადაც მშობლები ხვდებიან, ურთიერთობენ და ასწავლიან თავიანთ განსაკუთრებულ შვილებს. დაუნის სინდრომს ხშირად თან ახლავს თანმხლები დაავადებები და რაც უფრო ადრე ჩაუტარდება ბავშვს მკურნალობა, მით მეტია ამ დაავადებების დაძლევის შანსი.

20 წელზე მეტია ამ ცენტრს მაირა სულეევა ხელმძღვანელობს. ყაზახეთში იგი ითვლება დაუნის სინდრომით დაავადებულ ბავშვებთან მუშაობის წამყვან სპეციალისტად. საკუთარი შვილების აღზრდის შემდეგ მან იშვილა გოგონა, ალინა, რომელსაც იმედგაცრუებული დიაგნოზი დაუსვეს. იგი აღიარებს, რომ მან შემდეგ გადაწყვიტა: თუ თავად ვერ გაზრდის დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვს, მაშინ როგორ დაეხმარება სხვებს? მაირა დარწმუნებულია: ბევრმა მშობელმა უბრალოდ არ იცის, რომ დიაგნოზი საერთოდ არ არის სასიკვდილო განაჩენი. ამ ბავშვებს შეუძლიათ მიაღწიონ დიდ სიმაღლეებს და ასეთი ბავშვის მიტოვება არ შეიძლება.

ბავშვის ტრავმა და ის საერთოდ ვერაფერს შეედრება და, ალბათ, არც ერთი ომი არ შეიძლება იყოს ისეთი ტრავმული, როგორც საკუთარი მშობლების უარი“, - ამბობს მაირა სულეევა. - მცდარი წარმოდგენაა, როცა ფიქრობენ, რომ განსაკუთრებული ბავშვები ამას ვერ ხვდებიან. ბავშვი, ჯერ კიდევ მუცლად ყოფნისას, ხვდება, სასურველია თუ არასასურველი, და მით უფრო ესმის, როცა მიტოვებულია.

90% უარმყოფელია

ბავშვთა სახლის მთავარი ექიმი ლატიპა კოჟამკულოვა აჩვენებს პატარა ერსაინს, რომელიც რამდენიმე ოპერაციის შედეგად ფეხზე დააყენეს. მაგრამ სამშობიაროში, სადაც დედამ მიატოვა, ექიმები ერთხმად ამტკიცებდნენ, რომ ბავშვი არ იცოცხლებდა. აქ პატარა მარიამსაც უვლიან. მამამ, როცა შეიტყო, რომ გოგონა ინვალიდი იყო, ამაში ცოლი დაადანაშაულა და ოჯახი დატოვა. დედამ ქალიშვილი მარტო ვერ გაზარდა და ბავშვთა სახლში გაგზავნა. 5 წლის მაქსატიც მიატოვეს. ბავშვი ჭკვიანი აღმოჩნდა: მან ისწავლა ლაპარაკი, ხატვა და ცეკვა. მასწავლებლები მას სიამაყეს უწოდებენ.

მასწავლებლების თქმით, მსგავსი მაგალითები ბევრია. 10-დან 9 შემთხვევაში მშობლები ტოვებენ დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებს. მაგრამ მათ რომ სცოდნოდათ, რომ ბრძოლა შესაძლებელი და საჭირო იყო, უარს ალბათ ნაკლები იქნებოდა. ჩვენმა გმირებმა უნდა იმუშაონ ავადმყოფი ბავშვის მხარდასაჭერად, აღზრდისა და აღზრდისთვის. მაგრამ ყველა დარწმუნებულია, რომ ერთ დროს მათ მიიღეს ერთადერთი სწორი გადაწყვეტილება, დატოვეს ბავშვი ოჯახში. და ეს ყველაფერი იმიტომ, რომ იცოდნენ: მარტო არ იყვნენ. დღეს ყაზახეთში შეიქმნა ფონდი, რომელიც აერთიანებს განსაკუთრებული ბავშვების მშობლებს. ასეთი ოჯახები თავიანთი მაგალითით ამტკიცებენ, რომ როცა გიყვარს, შეგიძლია გამოსავალი იპოვო ნებისმიერი სიტუაციიდან. მთავარია იგრძნო, რომ მარტო არ ხარ.

ყველა ეს ამბავი საფუძვლად დაედო პროექტის "გმირები ახლოს არიან" ერთ-ერთ ნაწილს. ის ცენტრალურ აზიაში ორგანიზაცია „ინტერნიუსმა“ დაიწყო. პროექტის ფარგლებში, სატელევიზიო კომპანიები ყაზახეთიდან, ტაჯიკეთიდან და ყირგიზეთიდან წარმოადგენენ პორტრეტული სპეციალური რეპორტაჟების სერიას, რომელიც მოგვითხრობს სამოქალაქო აქტივისტების შესახებ. აქ შეგიძლიათ ნახოთ ფილმი დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებზე.

ზედა

როდესაც სასურველი ორსულობა საბოლოოდ დგება, ეს ნამდვილი დღესასწაულია. ტესტზე ორი სტრიქონის მოლოდინში მომავალი მშობლები გრძნობენ შთაგონებას და ბედნიერებას, მაგრამ დროთა განმავლობაში ისინი ასევე გრძნობენ გარკვეულ შიშებს. კერძოდ, ერთ-ერთი მათგანია გრძნობები

ბევრი მომავალი მშობელი ხშირად სვამს კითხვას, რატომ შეიძლება დაიბადონ დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვები? და არის თუ არა ამ პათოლოგიის პრევენციის გზები?

მოდით გავარკვიოთ ვინ არიან ეს "მზიანი" ბავშვები.

თანდაყოლილი სინდრომი

უპირველეს ყოვლისა, უნდა გვესმოდეს, რომ ნებისმიერი თანდაყოლილი სინდრომი, მათ შორის დაუნის სინდრომი, არ არის დაავადება და ამიტომ მისი მკურნალობა შეუძლებელია. სინდრომი გაგებულია, როგორც მთელი რიგი სიმპტომების საერთო რაოდენობა, რომლებიც გამოწვეულია ორგანიზმში სხვადასხვა პათოლოგიური ცვლილებებით. დიდი რიცხვითანდაყოლილი სინდრომები მემკვიდრეობითია, მაგრამ დაუნის სინდრომი გამონაკლისია ამ სიიდან. სახელი მან მიიღო ექიმის წყალობით, რომელმაც პირველად აღწერა 1866 წელს (ჯონ ლენგდონ დაუნი). რამდენი ქრომოსომა აქვს დაუნს? მეტი ამის შესახებ ქვემოთ.

რამ გამოიწვია ეს?

ეს სინდრომი გამოწვეულია ოცდამეერთე ქრომოსომის გასამმაგებით. ადამიანი ჩვეულებრივ შეიცავს ოცდასამ წყვილ ქრომოსომას, მაგრამ ზოგიერთ შემთხვევაში ხდება გაუმართაობა და ოცდამეერთე წყვილის ნაცვლად ჩნდება სამი ქრომოსომა. სწორედ ეს, ანუ ორმოცდამეშვიდეა ამ პათოლოგიის მიზეზი. ეს ფაქტი მხოლოდ 1959 წელს დაადგინა მეცნიერმა ჯერომ ლეჟეუნმა.

დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებს „მზის ბავშვებს“ უწოდებენ. ბევრს აინტერესებს ვინ არიან ისინი. დამატებითი ქრომოსომის არსებობის გენეტიკური ანომალია მათ გამოარჩევს სხვებისგან. უსაფუძვლოა, რომ ასეთ ბავშვებს ენიჭებათ ტერმინი "მზიანი", რადგან ისინი გამოირჩევიან განსაკუთრებული მხიარულებით, ისინი ძალიან მოსიყვარულეები და ამავე დროს მორჩილნი არიან. მაგრამ ამავე დროს, ისინი გარკვეულწილად განიცდიან გონებრივი და ფიზიკური განვითარების შეფერხებას. მათი IQ დონე ოცდაათიდან სამოცდაოთხ ქულამდე მერყეობს, მაშინ როცა ჯანმრთელი ზრდასრული ადამიანების უმეტესობას აქვს ოთხმოცდაათიდან ას ათამდე. რატომ იბადებიან ჯანმრთელი მშობლები?

დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების დაბადების მიზეზები

მსოფლიოში ყოველ შვიდასიდან რვაას ბავშვზე არის ერთი დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვი. ამ დიაგნოზის მქონე ბავშვებს ხშირად ტოვებენ სამშობიაროში, ასეთი „უარყოფილთა“ რიცხვი ოთხმოცდახუთი პროცენტია. აღსანიშნავია, რომ ზოგიერთ ქვეყანაში არ არის ჩვეულებრივი გონებრივად ჩამორჩენილი ბავშვების, მათ შორის დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების მიტოვება. ამრიგად, სკანდინავიაში, პრინციპში, ასეთი სტატისტიკა არ არსებობს, ევროპასა და აშშ-ში კი მხოლოდ ხუთ პროცენტზე უარს ამბობენ. საინტერესოა, რომ ამ ქვეყნებში ზოგადად არის „მზიანი“ ბავშვების შვილად აყვანის პრაქტიკა. მაგალითად, ამერიკაში ორას ორმოცდაათი ოჯახი ელოდება რიგში დაუნის სინდრომის მქონე ჩვილების მისაღებად.

ჩვენ უკვე დავადგინეთ, რომ "მზიან" ბავშვებს (ჩვენ ავუხსენით ვინ არიან ისინი) აქვთ დამატებითი ქრომოსომა. თუმცა, როდის ყალიბდება? ეს ანომალია ძირითადად კვერცხუჯრედში ჩნდება, როდესაც ის საკვერცხეში მდებარეობს. ზოგიერთი ფაქტორების გამო, მისი ქრომოსომა არ განსხვავდება და როდესაც ეს კვერცხუჯრედი შემდგომში ერწყმის სპერმას, იქმნება "არასწორი" ზიგოტი, შემდეგ კი მისგან ვითარდება ემბრიონი და ნაყოფი.

ეს ასევე შეიძლება მოხდეს გენეტიკური მიზეზების გამო, თუ ყველა კვერცხუჯრედი/სპერმატოზოიდი ან მათი გარკვეული რაოდენობა შეიცავს დამატებით ქრომოსომას დაბადებიდან.

თუ ვსაუბრობთ ჯანმრთელ ადამიანებზე, მაშინ, მაგალითად, დიდ ბრიტანეთში, გენეტიკურ შეცდომაზე გავლენის ერთ-ერთ ფაქტორად ითვლება კვერცხუჯრედის დაბერება, რაც ხდება ქალის ასაკთან ერთად. სწორედ ამიტომ მუშავდება სპეციალური მეთოდები კვერცხუჯრედის გაახალგაზრდავებისთვის.

"მზიანი" ბავშვების მახასიათებლები

გარეგნობის თვალსაზრისით, დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებს აქვთ შემდეგი მახასიათებლები:

• დახრილი თვალები;
• ფართო და ბრტყელი ენა;
• ფართო ტუჩები;
• მომრგვალებული თავის ფორმა;
• ვიწრო შუბლი;
• ყურის ბიბილო შერწყმული;
• ოდნავ შემცირებული პატარა თითი;
• უფრო ფართო და მოკლე ფეხები და ხელები ჩვეულებრივ ბავშვებთან შედარებით.

რამდენი წელი ცხოვრობენ დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანები? სიცოცხლის ხანგრძლივობა პირდაპირ არის დამოკიდებული სინდრომის სიმძიმეზე და სოციალურ პირობებზე. თუ ადამიანს არ აქვს გულის დაავადება, კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის მძიმე დაავადებები ან იმუნიტეტის დარღვევა, მაშინ მას შეუძლია 65 წლამდე იცოცხლოს.

საოცარი პერსონაჟი

„მზიან“ ბავშვებს საოცარი და გამორჩეული ხასიათი აქვთ. ადრეული ასაკიდანვე გამოირჩევიან აქტიურობით, მოუსვენრობით, ბოროტმოქმედებით და სიყვარულის არაჩვეულებრივი სიყვარულით. ისინი ყოველთვის ძალიან ხალისიანები არიან, ძნელია მათი ყურადღების კონცენტრირება კონკრეტულ საკითხებზე. თუმცა მათ ძილზე ან მადაზე პრეტენზია არ აქვთ. მშობლებმა შეიძლება სხვა რამეზე იჩივლონ: წვეულებაზე ან ქუჩაში ასეთ შვილთან გამკლავება საკმაოდ რთულია მისი აქტიურობისა და საკუთარი თავისადმი ყურადღების მუდმივი მოთხოვნის გამო; ის არის ძალიან ხმაურიანი და მოუსვენარი. 21-ე ტრისომიით დაავადებული ბავშვისთვის ძნელია რაიმეს ახსნა. ასეთი ბავშვებისთვის აღზრდის ჩვეული მეთოდები არაეფექტურია, რადგან საპირისპირო რეაქცია მოჰყვება: ან საკუთარ თავში იხევენ, ან მათი ქცევა კიდევ უფრო უარესდება.

შეუძლია გაუმკლავდეს

თუმცა, თქვენ შეგიძლიათ გაუმკლავდეთ ნებისმიერ სიტუაციას. ასეთ შვილთან მთავარია, მის მიმართ მიდგომის არჩევა შეძლო. დაუძლეველი ენერგია და ბოროტება უნდა დაიხარჯოს და გამოიყენო სწორად. ეს მოითხოვს მაქსიმალურად გარე თამაშების თამაშს, უფრო ხშირად გარეთ ყოფნას, რათა ბავშვმა მეტი სირბილი შეძლოს. არ არის საჭირო მისი ზედმეტად გაკონტროლება, ბევრი რამის აკრძალვა ან წვრილმანების გამოვლენა. ერთ მშვენიერ დღეს, პატარა ბავშვის ენერგია ოდნავ შემცირდება, ის უფრო მეტად დაიწყებს მშობლების მოსმენას და დაიწყებს საგანმანათლებლო, მშვიდი თამაშების თამაშს.

თუ საჭირო ძალისხმევა გაკეთდება, მაშინ „მზიან“ ბავშვებს შეუძლიათ უბრალო საბავშვო ბაღში და სკოლაშიც კი წავიდნენ, წინასწარ მომზადებულები სპეციალურად შექმნილში. გამოსასწორებელი სკოლა. ზოგი პროფესიულ განათლებასაც კი იღებს. ალბათ ყველაზე მნიშვნელოვანი ის არის, რომ მათ ბავშვობაში მივცეთ საკმარისი სითბო, სიყვარული, სიყვარული და ზრუნვა. ისინი ძალიან მოსიყვარულეები და მტკიცედ არიან მიბმული მშობლებთან. ამის გარეშე ისინი ვერ გადარჩებიან ამ სიტყვის პირდაპირი მნიშვნელობით. რამდენი ქრომოსომა აქვს დაუნს ზემოთ აღწერილია.

ვის შეუძლია "მზიანი" ბავშვები?

მეცნიერები ჯერ კიდევ ვერ პოულობენ მიზეზებს, რომლებიც იწვევს გენეტიკაში წარუმატებლობას და იწვევს დაუნის სინდრომის განვითარებას. ითვლება, რომ ეს ხდება აბსოლუტური შემთხვევითობის გამო. ასეთი სინდრომის მქონე ბავშვი შეიძლება დაიბადოს მიუხედავად მისი მშობლების ცხოვრების წესისა, თუმცა ბევრი ადამიანი ხშირად დარწმუნებულია, რომ ასეთი პათოლოგია ორსულობისას დედის მიუღებელი ქცევის შედეგია. სინამდვილეში, ყველაფერი სხვაგვარადაა.

დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენის ალბათობა არ მცირდება იმ ოჯახშიც კი, რომლის წევრებიც იცავენ ექსკლუზიურად ჯანსაღი ცხოვრების წესის პრინციპებს. სწორედ ამიტომ, ერთადერთი პასუხი კითხვაზე, თუ რატომ იბადებიან ასეთი ბავშვები ნორმალურ მშობლებში, არის ეს: მოხდა შემთხვევითი გენეტიკური უკმარისობა. ამ პათოლოგიის გაჩენის ბრალი არც დედაა და არც მამა. ახლა ჩვენ ვიცით, რატომ უწოდებენ დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებს მზიანს.

ალბათობა

აღსანიშნავია, რომ დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებს ჯერ კიდევ იშვიათად იბადებიან ჯანმრთელი მშობლები. თუმცა, არის ადამიანთა ჯგუფები, რომლებიც სხვაზე მეტი რისკის ქვეშ არიან.

"მზიანი" ბავშვი, სავარაუდოდ, გამოჩნდება:

• ის მშობლები, რომელთა ასაკი აღემატება მამისთვის ორმოცდახუთ წელს და დედისთვის ოცდათხუთმეტ წელს;
• თუ არის დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების ერთ-ერთი მშობელი;
• ქორწინება ახლო ნათესავებს შორის. ორსულობის დროს დაუნის სინდრომის დიაგნოზი ახლა მუდმივად ტარდება.

ყველაზე დიდ ინტერესს იწვევს ის ფაქტი, რომ ჯანსაღ ქორწინებაში სრულიად ჯანმრთელ მშობლებს შეიძლება ჰყავდეთ „მზიანი“ შვილი მათი ასაკის გავლენის გამო. რასთან არის ეს დაკავშირებული? ფაქტია, რომ ოცდახუთ წლამდე ქალს შეუძლია ამ გადახრით 1:1400 ალბათობით გააჩინოს ბავშვი. ოცდაათ წლამდე ასე შეიძლება მოხდეს ათასში ერთ ქალს. ოცდათხუთმეტში არის ამ რისკის მკვეთრი ზრდა 1:350-მდე, ორმოცდაორი წლის შემდეგ - 1:60 და ბოლოს, ორმოცდაცხრა წლის შემდეგ - 1:12-მდე.

სტატისტიკით თუ ვიმსჯელებთ, ამ პათოლოგიის მქონე ბავშვების ოთხმოცი პროცენტი დედები არიან, რომლებმაც ოცდაათი წლის ნიშნულს ვერ მიაღწიეს. თუმცა ეს იმით აიხსნება, რომ ადამიანები ოცდაათ წლამდე მშობიარობენ. დიდი რაოდენობითქალები ვიდრე შემდეგ.

მშობიარობის ქალთა ასაკის მატება

ამჟამად შეინიშნება მშობიარობის ასაკის ქალთა ასაკის მატების ტენდენცია. მაგრამ უნდა გვახსოვდეს, რომ მაშინაც კი, თუ ქალი ოცდათხუთმეტ წელს შესანიშნავად გამოიყურება და აქტიურად არის დაკავებული საკუთარ კარიერაში, მისი ბიოლოგიური ასაკი მაინც იმუშავებს მის წინააღმდეგ. დღესდღეობით იშვიათია ვინმეს თავისი ასაკის გამომეტყველება, ვინაიდან მოსახლეობის ქალი ნახევარმა ისწავლა საკუთარ თავზე ზრუნვა. გასაგებია, რომ ეს კონკრეტული დრო ყველაზე შესაფერისია საინტერესო, აქტიური, დატვირთული ცხოვრების, მოგზაურობის, კარიერის ასაშენებლად, ურთიერთობის დასაწყებად, სიყვარულისთვის. თუმცა, გენეტიკური მასალა, ისევე როგორც ქალის რეპროდუქციული უჯრედები, სტაბილურად ბერდება მას შემდეგ, რაც ქალი მიაღწევს ოცდახუთი წლის ასაკს. გარდა ამისა, ბუნება ითვალისწინებს, რომ დროთა განმავლობაში ქალის დაორსულების და მშობიარობის უნარი მცირდება.

აღსანიშნავია, რომ შშმ ბავშვის გაჩენის რისკი მაღალია არა მხოლოდ ამ კატეგორიის დედებში, არამედ ძალიან ახალგაზრდა დედებშიც, რომლებსაც ჯერ არ შეუსრულდათ თექვსმეტი წელი.

დაუნის სინდრომის განვითარებაზე გავლენას არ ახდენს ბავშვის სქესი და ეს პათოლოგია თანაბრად გვხვდება როგორც გოგოებში, ასევე ბიჭებში. თუმცა თანამედროვე მეცნიერებაშეუძლია იწინასწარმეტყველოს ასეთი სინდრომის მქონე ბავშვის დაბადება საშვილოსნოშიც კი, როცა არის არჩევანი: მიატოვოს იგი ან თავი დააღწიოს ორსულობას და მშობლებს შეუძლიათ თავად მიიღონ გადაწყვეტილება.

ჩვენ გავარკვიეთ, ვინ არიან ეს "მზიანი" ბავშვები.

ცნობილი სახეები

არსებობს მოსაზრება, რომ დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებს არ შეუძლიათ სწავლა, მუშაობა და ცხოვრებაში წარმატებების მიღწევა. მაგრამ ეს მოსაზრება მცდარია. "მზის შვილებს" შორის ბევრი ნიჭიერი მსახიობი, მხატვარი, სპორტსმენი და მასწავლებელია. ქვემოთ მოცემულია დაუნის სინდრომის მქონე რამდენიმე ცნობილი ადამიანი.

მსოფლიოში ცნობილი ესპანელი მსახიობი და მასწავლებელი. პასკალ დუკენი არის თეატრისა და კინოს მსახიობი. დაუნის სინდრომის მქონე ამერიკელი მხატვრის, რაიმონდ ჰუს ნახატები ახარებს მცოდნეებს. მაშა ლანგოვაია რუსი სპორტსმენია, რომელიც მსოფლიო ჩემპიონი გახდა ცურვაში.

შეიძლება თუ არა დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენა შედარებით ჯანმრთელ მშობლებში, რომლებმაც ყველა წესის მიხედვით წინასწარ დაგეგმეს ორსულობა? ექიმები ამბობენ, რომ ეს მხოლოდ გენეტიკური შემთხვევაა. დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების დაბადების მიზეზების იდენტიფიცირება მხოლოდ სამედიცინო პრაქტიკაში ასეთი შემთხვევების სტატისტიკით, გენეტიკოსთა თეორიული ანალიზით და "მზიანი" ბავშვების გენეტიკური გამოკვლევების ისტორიით შეიძლებოდა. რატომ იბადებიან ბავშვები დაუნის სინდრომით? როდის შეიძლება გამოვლინდეს ანომალია? არის თუ არა სინდრომის პრევენციის გზები?

რატომ იბადებიან ბავშვები დაუნის სინდრომით?

ფიზიოლოგიური თვალსაზრისით, პათოლოგია ჩნდება ჩასახვის შემდეგ უჯრედების გაყოფის დროს. კვერცხუჯრედი იწყებს აქტიურ გაყოფას, ჯერ კიდევ არ მოძრაობს ფალოპის მილებში. საშვილოსნოს ღრუსთან მიმაგრებისას (ე.წ. იმპლანტაცია) უკვე ემბრიონი ხდება. თუ ბავშვს დაუნის სინდრომი აქვს, ეს თითქმის მაშინვე გაირკვევა ჩასახვის შემდეგ, მაგრამ გენეტიკური პათოლოგიის ასე ადრე დიაგნოსტიკა მაინც შეუძლებელია.

„მზიანი“ ბავშვები იმიტომ ჩნდებიან, რომ დედის ან მამის გენეტიკურ მასალაში ერთი დამატებითი ქრომოსომა ჩნდება. უმეტეს შემთხვევაში (90%), ემბრიონი იღებს 24-ე ქრომოსომას დედისგან, მაგრამ ეს ხდება (10%) მამისგან. ზოგიერთ შემთხვევაში (თითქმის 6%) პათოლოგია დაკავშირებულია არა მთელი დამატებითი ქრომოსომის, არამედ მხოლოდ მისი ფრაგმენტების არსებობასთან.

ზუსტად ასე პასუხობენ ექიმები კითხვას, რატომ იბადებიან ბავშვები დაუნის სინდრომით. გენეტიკური პათოლოგიის პროვოცირების მიზეზები და ფაქტორები შეიძლება განსხვავებული იყოს და პროცესი ზემოთ აღწერილია მხოლოდ ფიზიოლოგიური თვალსაზრისით.

რა შეიძლება იყოს "მზის" დაავადება?

დაუნის სინდრომის რამდენიმე ფორმა არსებობს. ტრიზომია ყველაზე გავრცელებული შემთხვევაა. ტრისომია არის პათოლოგია, რომლის დროსაც ერთ-ერთი მშობლის ჩანასახოვანი უჯრედი შეიცავს დამატებით 24-ე ქრომოსომას (ჩვეულებრივ, ბავშვი იღებს 23 ქრომოსომას მამისგან და იმავეს დედისგან). მეორე უჯრედში შერწყმის შედეგად, კვერცხუჯრედი ან სპერმა აყალიბებს გამეტს 47 ქრომოსომასთან ერთად 46-თან ერთად.

არსებობს ეგრეთ წოდებული „ოჯახური“ სინდრომი. ამ შემთხვევაში „განსაკუთრებული“ ბავშვის დაბადება განპირობებულია იმით, რომ ერთ-ერთი მშობლის კარიოტიპში არის ე.წ. ასე უწოდებენ ექიმები 21-ე ქრომოსომის გრძელ მკლავს, რომელიც უჯრედების შეერთებისა და გაყოფის პროცესში ხდება ტრიზომიის მიზეზი.

"მზის" დაავადების ყველაზე მსუბუქი ფორმა არის მოზაიციზმი. გენეტიკური პათოლოგია ვითარდება ემბრიონულ პერიოდში, უჯრედების გაყოფის დროს ქრომოსომების შეუთავსებლობის გამო. ამ შემთხვევაში დარღვევა ხდება მხოლოდ ცალკეულ ორგანოებსა თუ ქსოვილებში, ხოლო ტრიზომიის დროს ანომალიას ატარებს პატარა ადამიანის სხეულის ყველა უჯრედი.

როგორ მოქმედებს დედის ასაკი დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენის რისკზე?

რატომ იბადებიან ბავშვები დაუნის სინდრომით? ექიმებს ამ საკითხთან დაკავშირებით რამდენიმე მოსაზრება აქვთ. ყველაზე გავრცელებული მიზეზია მომავალი დედის ასაკი. რაც უფრო დიდია დედა, მით მეტია რაიმე ანომალიით ბავშვის გაჩენის რისკი. ოცდახუთი წლის ასაკში დეფექტური ბავშვის დაორსულების ალბათობა პროცენტის მეათედზე ნაკლებია, 40 წლისთვის კი ხუთ პროცენტს აღწევს. სამედიცინო სტატისტიკის მიხედვით, 49 წლის დედებს თორმეტ შემთხვევაში ერთი დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვი აჩენენ.

სინამდვილეში, „მზიანი“ ბავშვების უმრავლესობა (თითქმის 80%) 30 წლამდე ახალგაზრდა დედებისგან იბადება. ეს იმიტომ ხდება, რომ ხანდაზმული ქალები ნაკლებად ხშირად მშობიარობენ. ასე რომ, ამ შემთხვევებში დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების გამოჩენის მიზეზები განსხვავებულია.

რაც შეეხება მამის ასაკს?

მამაკაცებისთვის განსაკუთრებული ბავშვის დაორსულების რისკი მხოლოდ 42-45 წლის შემდეგ იზრდება. როგორც წესი, ეს ასოცირდება სპერმის ხარისხის ასაკთან დაქვეითებასთან. "მზიანი" ბავშვის დაორსულების ალბათობაზე ასევე გავლენას ახდენს მამისა და დედის უჯრედებში არსებული გენეტიკური დარღვევები. ზოგიერთი მათგანი არ არის თანდაყოლილი ფენომენი, არამედ ასაკთან დაკავშირებული ცვლილება. ზოგჯერ არის შემთხვევები, როცა მეუღლეთა უჯრედებში ორმოცდახუთი ქრომოსომაა - მაშინ პათოლოგიის რისკი იზრდება.

რა გენეტიკური მიზეზებია რისკ-ფაქტორები?

დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენის რისკი უფრო მაღალია, თუ მშობლების უჯრედები შეიცავს მსგავს გენეტიკურ ინფორმაციას. ხშირად "მზიანი" ბავშვები ახლო ურთიერთობებით იბადებიან, მაგრამ ხანდახან ასეც ხდება მსგავსი მასალაშეიცავს მშობლების უჯრედებში, რომლებიც არანაირად არ არიან დაკავშირებული სისხლით.

დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის დაბადება ასევე შესაძლებელია, თუ არსებობს გენეტიკური დაავადებები, არახელსაყრელი მემკვიდრეობა და მიდრეკილება მემკვიდრეობაში. არსებობს რისკი, თუ დედას აქვს შაქრიანი დიაბეტი, ეპილეფსია ან აქვს არასახარბიელო სამედიცინო ისტორია: წინა ორსულობებში იყო სპონტანური აბორტები, მკვდრადშობადობა ან ბავშვის სიკვდილი ჩვილებში.

გავლენას ახდენს ცხოვრების წესი „მზიანი“ ბავშვის გაჩენის რისკზე?

რატომ შეიძლება დაიბადოს ბავშვი დაუნის სინდრომით? ექიმები ამბობენ, რომ მომავალი მშობლების ცხოვრების წესი ამაზე არანაირად არ მოქმედებს. თუმცა, პირველი სკრინინგის დროს მომავალი დედის მიმართ უფრო ყურადღებიანი დამოკიდებულების კიდევ ერთი მაჩვენებელი იქნება სახიფათო წარმოებაში ხანგრძლივი მუშაობის ფაქტი. სამწუხაროდ, იშვიათად არის შესაძლებელი იმის გარკვევა, თუ რამ გამოიწვია "მზიანი" ბავშვის ჩასახვა, ამიტომ აქ სტატისტიკის მიწოდება შეუძლებელი იქნება.

გარდა ამისა, ზოგიერთ შემთხვევაში დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვები (ჩვენ ვსწავლობთ პათოლოგიის მიზეზებს მთელი სტატიის განმავლობაში) იბადებიან ორსულობის განვითარების დარღვევების გამო. მართალია, ეს, სავარაუდოდ, გენეტიკურ მიზეზებს შეიძლება მივაწეროთ.

რა არის ფოლიუმის ციკლის დარღვევა?

სავარაუდოდ, სწორედ ფოლიუმის ციკლის დარღვევა იწვევს დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების დაბადებას ახალგაზრდა და შედარებით ჯანმრთელ დედებში. რა იგულისხმება ამ ფრაზაში, რატომ იბადებიან ბავშვები დაუნის სინდრომით? მიზეზი შეიძლება იყოს ფოლიუმის მჟავას (ასევე ცნობილი როგორც ვიტამინი B9) შეწოვის დარღვევა.

ექიმები ყოველთვის უნიშნავენ ფოლიუმის მჟავას როგორც უკვე ორსულებს, ასევე მათ, ვინც ახლახან გეგმავს ორსულობას. B9 ტყუილად არ ინიშნება - ელემენტის დეფიციტმა შეიძლება გამოიწვიოს არა მხოლოდ დაუნის სინდრომი, რომლის დროსაც ქრომოსომები არ განცალკევდებიან, არამედ ემბრიონის განვითარების სხვა პათოლოგიებიც.

რატომ არ შეიწოვება ვიტამინი B9? ამაზე პასუხისმგებელია სამი გენი, რომლებსაც ასევე უწოდებენ ფოლიუმის ციკლის გენებს. ზოგჯერ ისინი „სრული ტევადობით არ მუშაობენ“ და 100%-ის ნაცვლად შეიწოვება ორგანიზმის მიერ საუკეთესო შემთხვევის სცენარი 30% ფოლიუმის მჟავა. ქალები, რომლებიც სრულად არ შთანთქავენ ვიტამინს, უნდა მიიღონ ფოლიუმის მჟავა გაზრდილი დოზებით და უფრო ხშირად მიირთვან B9-ით გამდიდრებული საკვები. გენეტიკური ტესტის ჩატარებით შეგიძლიათ გაიგოთ, არის თუ არა ფოლიუმის ციკლის დარღვევები.

ვიტამინი B9-ის ნაკლებობამ შეიძლება გამოიწვიოს საჭმლის მომნელებელი პრობლემები, რაც ხელს უშლის საკვები ნივთიერებების შეწოვას.

მეტი კვლევა ჩაატარე?

ზემოთ ჩამოთვლილი არის დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების დაბადება. მაგრამ მედიცინა არ დგას. ბოლო კვლევები საშუალებას გვაძლევს გამოვავლინოთ კიდევ ორი ​​ფაქტორი, რომელიც თეორიულად შეიძლება გავლენა იქონიოს „მზიანი“ ბავშვების გაჩენის ალბათობაზე.

ინდოელმა მეცნიერებმა დაადგინეს, რომ არა მხოლოდ თავად დედის ასაკი, არამედ დედის ბებიის ასაკიც შეიძლება გახდეს რისკის ფაქტორი. რაც უფრო დიდი იყო ბებია, როცა ქალიშვილი გააჩინა, მით უფრო მაღალია დაუნის სინდრომის მქონე შვილიშვილის ან შვილიშვილის გაჩენის ალბათობა. რისკი 30%-ით იზრდება ყოველი „დაკარგული“ წლის შემდეგ 30-35 წლის შემდეგ.

კიდევ ერთი ვარაუდი, რომელიც მეცნიერებმა გააკეთეს ამ საკითხის ბოლოდროინდელი კვლევის შემდეგ, ვარაუდობს, რომ პათოლოგიის გაჩენაზე შეიძლება გავლენა იქონიოს გაზრდილმა მზის აქტივობა. ამრიგად, მედიცინის მეცნიერებისა და გენეტიკოსების დაკვირვებით, ასეთი ბავშვების ჩასახვა ხშირად ხდებოდა მზის აქტივობის ზრდის შემდეგ.

რას ამბობენ ფსიქოლოგები და ეზოთერიკოსები „მზიანი“ ბავშვების გაჩენის მიზეზებზე?

რატომ იბადებიან ბავშვები დაუნის სინდრომით? პარაფსიქოლოგები ამ კითხვას კარმული ვალების მითითებით პასუხობენ. ისინი ამბობენ, რომ ყველა ოჯახში უნდა გამოჩნდეს ის, ვინც განწირულია. და თუ მშობლები ნამდვილად ელოდნენ ბიჭს და გოგონა გამოჩნდება, მაშინ სავარაუდოა, რომ მას შემდგომში დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვი ეყოლება. თუ ზრდასრული ქალი გადაწყვეტს აბორტის გაკეთებას, როცა აღმოჩნდება, რომ არსებობს გენეტიკური ანომალია, მაშინ არაჯანსაღი კარმა გადაეცემა სხვა ბავშვებს, რომლებიც დაიბადებიან ამ ოჯახში.

სხვათა შორის, მიხედვით უძველესი ლეგენდა, რასაც თანამედროვე ეზოთერიკოსებიც ადასტურებენ, „მზის“ ბავშვები ბრძენთა და მკურნალთა ხელახლა დაბადებული სულები არიან, რომლებიც წარსულ ცხოვრებაში სიამაყით გამოირჩეოდნენ. ამისათვის ისინი მოათავსეს გარსში, რომელიც სხვა ადამიანებს აფრთხილებს, მაგრამ სანაცვლოდ ისინი დაჯილდოვდნენ სამყაროს ღრმა გაგებით.

როგორ ვლინდება გენეტიკური დაავადება?

დღეს პათოლოგიის ადრეული დიაგნოსტიკა ხელმისაწვდომია. ორსულობის ადრეულ ეტაპზე გამოიყენება ულტრაბგერითი დიაგნოსტიკა და ბიოქიმიური სკრინინგი. კვლევის მასალაა ემბრიონის ან ამნიონური სითხის მემბრანა. ეს უკანასკნელი მეთოდი საკმაოდ სარისკოა, არსებობს პლაცენტის დაზიანების (ყველა უარყოფითი შედეგით) ან ორსულობის სპონტანური შეწყვეტის შესაძლებლობა. ამიტომ ამნისტიური სითხის ანალიზი და ბიოფსია ტარდება ექსკლუზიურად, როდესაც მითითებულია.

დაბადების შემდეგ, პათოლოგიის დიაგნოსტიკა არ არის რთული. როგორ იბადებიან დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვები? ასეთი ბავშვები ჩვეულებრივზე ნაკლებს იწონიან, თვალის ფორმა მონღოლურია, ცხვირის ხიდი ძალიან ბრტყელია და პირი თითქმის ყოველთვის ოდნავ ღიაა. ხშირად "მზიან" ბავშვებს აქვთ თანმხლები დაავადებები, მაგრამ ეს ყოველთვის არ არის ფსიქიკური აშლილობა.

რას აკეთებენ მშობლები, როცა იგებენ, რომ მათ შვილს გენეტიკური დაავადება აქვს?

დაუნის სინდრომის დიაგნოსტირება შესაძლებელია ორსულობის ადრეულ ეტაპებზე, როდესაც შეწყვეტა შესაძლებელია მომავალი დედის ჯანმრთელობისთვის პრაქტიკულად არანაირი ზიანის გარეშე. ეს არის ზუსტად ის, რასაც ქალები რუსეთში ყველაზე ხშირად აკეთებენ. მიუხედავად ამისა, „მზიანი“ ბავშვის აღზრდა დიდ ძალისხმევას მოითხოვს, სულიერი სიმშვიდე, დრო და ფული. ასეთ ბავშვებს გაცილებით მეტი მშობლის ყურადღება და ზრუნვა სჭირდებათ, ამიტომ ქალები, რომლებსაც ნაყოფის გენეტიკური პათოლოგიის დიაგნოზი დაუსვეს, არ შეიძლება დაგმობილი.

ქალების 90%-ზე მეტმა შეწყვიტა ორსულობა, როდესაც გაირკვა, რომ ნაყოფს დაუნის სინდრომი ჰქონდა. ამ გენეტიკური დაავადების მქონე ახალშობილთა დაახლოებით 84% მშობლების მიერ არის მიტოვებული სამშობიაროებში. უმეტეს შემთხვევაში, სამედიცინო პერსონალი მხოლოდ ამას უჭერს მხარს.

რაც შეეხება სხვა ქვეყნებს?

ევროპელი დედები აბორტს 93%-ში აკეთებდნენ, თუ ექიმები გენეტიკურ პათოლოგიას დაუსვეს (მონაცემები 2002 წ.). ოჯახების უმრავლესობა (85%), რომლებშიც „მზიანი“ ბავშვი ჩნდება, ტოვებს ბავშვს. მნიშვნელოვანია ის, რომ სკანდინავიის ქვეყნებში ასეთი ბავშვების მიტოვების არც ერთი შემთხვევა არ არის და შეერთებულ შტატებში ორას ორმოცდაათზე მეტი დაქორწინებული წყვილია მათი შვილად აყვანის რიგში.

ვინ ტოვებს განსაკუთრებულ შვილს?

რა თქმა უნდა, ზოგიერთი ოჯახი ინახავს შვილს. ცნობილია დაუნის სინდრომის მქონე ცნობილი ადამიანების შვილები. სპეციალურ ბავშვს ზრდის ეველინა ბლედანსი, ესპანეთის საფეხბურთო გუნდის მწვრთნელი ვისენტე დელ ბოსკე, ლოლიტა მილავსკაია (თავიდან ექიმებმა დაუნის სინდრომი დაუსვეს, მაგრამ შემდეგ დიაგნოზი აუტიზმით შეცვალეს), რუსეთის პირველი პრეზიდენტის ტატიანა იუმაშევას ქალიშვილი.

"მზიანი" ბავშვები უფრო ნელა ვითარდებიან, ვიდრე მათი თანატოლები. ისინი უფრო მოკლე აღნაგები არიან, ჩამორჩენილები ფიზიკურ განვითარებაში, ხშირად აქვთ ცუდი მხედველობა და სმენა და აქვთ ჭარბი წონა, ხშირად - გულის თანდაყოლილი მანკები. არსებობს მოსაზრება, რომ პათოლოგიის მქონე ბავშვებს არ შეუძლიათ სწავლა, მაგრამ ეს ასე არ არის. თუ თქვენ რეგულარულად მუშაობთ ასეთ ბავშვთან და ყურადღებას მიაქცევთ მას, მაშინ ის შეძლებს საკუთარ თავზე ზრუნვას და უფრო რთული მოქმედებების შესრულებასაც კი.

როგორ მკურნალობენ სინდრომის მქონე ბავშვებს და როგორ ერგებიან საზოგადოებას?

შეუძლებელია გენეტიკური პათოლოგიის სრულად განკურნება, მაგრამ რეგულარული სამედიცინო დაკვირვება და სისტემატური ვარჯიში სპეციალური პროგრამებიდაეხმარება "მზიან" პატარას შეიძინოს თვითმოვლის ძირითადი უნარები და შემდგომშიც კი მიიღოს პროფესია, შემდეგ კი შექმნას საკუთარი ოჯახი.

შეზღუდული შესაძლებლობის მქონე ბავშვებთან გაკვეთილების ჩატარება შესაძლებელია როგორც სახლში, ასევე სპეციალურ სარეაბილიტაციო ცენტრებში, საბავშვო ბაღებსა და სკოლებში. აუცილებელია ბავშვს ჩაუნერგოს თვითმომსახურების უნარები, ასწავლოს წერა და თვლა, განუვითარდეს მეხსიერება და აღქმა, სოციალურად ადაპტირება. „მზიანი“ ბავშვებისთვის სასარგებლოა მეტყველების თერაპიული მასაჟი, სუნთქვითი ვარჯიშები, საავტომობილო უნარების განვითარების სავარჯიშოები, საგანმანათლებლო თამაშები, ფიზიოთერაპია და ცხოველების დახმარებით. ასევე აუცილებელია თანმხლები პათოლოგიების მკურნალობა.

არსებობს დაუნის სინდრომის პრევენციის მეთოდები?

დაუნის დაავადების განვითარების რისკის პრევენციისთვის აუცილებელია გაიაროს სამედიცინო სპეციალისტები ორსულობის დაგეგმვის დროსაც. მიზანშეწონილია გენეტიკური ტესტის გაკეთება, რათა დადგინდეს, არის თუ არა დარღვევები ფოლიუმის მჟავას შეწოვისას, ეწვიეთ გასტროენტეროლოგს, თუ არსებობს ეჭვი ვიტამინებისა და საკვები ნივთიერებების არასაკმარისი შეწოვის შესახებ.

ღირს ორსულებისთვის ვიტამინი B9 და მულტივიტამინების მიღება წინასწარ. მიზანშეწონილია თქვენი დიეტის დივერსიფიკაცია, მისი გაჯერება ყველა საჭირო საკვები ნივთიერებით. ორსულობის გვიან პერიოდში, თქვენ უნდა გაიაროთ რეგულარული სამედიცინო გამოკვლევები და იყოთ უფრო ყურადღებიანი თქვენი ახალი მდგომარეობის მიმართ.

დაუნის სინდრომი ბავშვებში ხშირად დგინდება დაბადებისას - გარკვეული რაოდენობის მიხედვით ფიზიკური მახასიათებლებიდამახასიათებელია ამ გენეტიკური პათოლოგიის მქონე ადამიანებისთვის.

ზოგიერთ ბავშვს აქვს მხოლოდ რამდენიმე ნიშანი, ზოგს კი თითქმის ყველა. იმის გამო, რომ ზოგიერთი ამ მახასიათებლის გამოვლენა ასევე შესაძლებელია იმ ადამიანებში, რომლებსაც არ აქვთ დაუნის სინდრომი, დიაგნოზის დასადასტურებლად გენეტიკური ტესტირება უნდა ჩატარდეს.

დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებისთვის დამახასიათებელი ნიშნები:

• დაბალი კუნთების ტონუსი (ჩვილები იბადებიან "მომგვრელი");
• ბრაქიცეფალია (მოკლე თავის ქალა);
• ბრტყელი სახის ნაკვთები, ძალიან პატარა ცხვირი;
• აწეული თვალების გარე კუთხეები (ირიბი ჭრილი);
• epicanthus (კანის ვერტიკალური ნაკეცი თვალის შიდა კუთხესთან ზედა ქუთუთოზე);
• ძალიან პატარა, არარეგულარული ფორმის ყურები;
• მოკლე სქელი კისერი;
• პალმას აქვს ერთი ღრმა განივი ნაკეცი ცენტრში;
• სუპერმოქნილობა (სახსრების ჰიპერმობილურობის გამო);
• დახრილი პატარა თითი;
• ძალიან დიდი მანძილი დიდ და მეორე თითს შორის;
• გადიდებული ენა და ნახევრად ღია პირი;
• მოკლე თითები და კიდურები.

სხვა ჯანმრთელობის პრობლემები, რომლებიც დაკავშირებულია დაუნის სინდრომთან

დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების დაახლოებით 50% იბადება გულის დეფექტებით, იმდენად მძიმე, რომ ბავშვს შეიძლება განუვითარდეს გულის უკმარისობა დაბადებიდან მალევე. თუმცა, გულის ყველა დეფექტი არ არის დიაგნოზირებული გარეგანი ნიშნით, ამიტომ დაუნის სინდრომის მქონე ყველა ბავშვს უნდა ჩაუტარდეს ექოკარდიოგრაფია სიცოცხლის პირველი რამდენიმე თვის განმავლობაში, რათა დადგინდეს, აქვს თუ არა ბავშვს გულის პრობლემები.

მცირე დეფექტების კომპენსირება შესაძლებელია მედიკამენტებით, მაგრამ გულ-სისხლძარღვთა სისტემის სერიოზული დეფექტები საჭიროებს ქირურგიულ ჩარევას.

დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებს უფრო მეტი ჰორმონალური პრობლემები აქვთ, ვიდრე ზოგადად მოსახლეობას. დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების დაახლოებით 10% და ასეთი მოზრდილების 50% განიცდის ფარისებრი ჯირკვლის პათოლოგიებს. დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებში ყველაზე გავრცელებული დაავადებაა ჰიპოთირეოზი, მდგომარეობა, რომელიც გამოწვეულია ფარისებრი ჯირკვლის ჰორმონების ხანგრძლივი, მუდმივი ნაკლებობით. ჰიპოთირეოზის გამოსწორება შესაძლებელია მედიკამენტებით.

დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების ნახევარზე მეტს აქვს მხედველობის პრობლემები: სტრაბიზმი, ახლომხედველობა, შორსმხედველობა ან კატარაქტა. ხშირ შემთხვევაში სიტუაციის გამოსწორება შესაძლებელია სათვალეებით ან ოპერაციით.

სმენის დაქვეითება ასევე ძალიან ხშირია დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებში, ამიტომ ისინი რეგულარულად უნდა შემოწმდეს ოფთალმოლოგთან და ყელ-ყურ-ცხვირის სპეციალისტთან მხედველობისა და სმენის პრობლემების დროულად იდენტიფიცირების მიზნით. წინააღმდეგ შემთხვევაში, თქვენ მოგიწევთ პრობლემის მოგვარება მეტყველების განვითარებასთან დაკავშირებით, რომელიც გამოჩნდება სმენისა და მხედველობის პათოლოგიების შედეგად.

დაუნის სინდრომის მქონე პაციენტებს აქვთ ლეიკემიის განვითარების გაცილებით მაღალი (15-20-ჯერ) რისკი ჩვეულებრივ ადამიანებთან შედარებით. უფრო მეტიც, დაავადება, როგორც წესი, იჩენს თავს ბავშვის სიცოცხლის პირველი სამი წლის განმავლობაში, მაგრამ აქვს უფრო მაღალი განკურნების მაჩვენებელი, ვიდრე სტატისტიკური საშუალო. დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებში ლეიკემიის დროებითი ფორმა ასევე შეიძლება განვითარდეს დაბადებისთანავე, მაგრამ ის ჩვეულებრივ თავისთავად გადის პირველი ორიდან სამ თვეში.

დაუნის სინდრომით დაბადებული ბავშვების დაახლოებით 10-12%-ს ასევე აწუხებს კუჭ-ნაწლავის დარღვევები, რაც ჩვეულებრივ ქირურგიულ ჩარევას მოითხოვს.

დაუნის სინდრომის მქონე მოზრდილების დაახლოებით მეოთხედი (35 წელზე უფროსი ასაკის) ავლენს ალცჰეიმერის დაავადების (დემენციის) ნიშნებს. როგორც წესი, ალცჰეიმერის დაავადება 50 წლამდე არ ვითარდება და 65 წელზე უფროსი ასაკის მოზარდების მხოლოდ 5-10% განიცდის მის სიმპტომებს.

დაუნის სინდრომის შესახებ სასაუბროდ დაურეკეთ ექიმს, თუ ორსულად ხართ ან გეგმავთ ორსულობას და გაქვთ (ან თქვენი პარტნიორის) დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების ოჯახური ისტორია.