Ինչ է գենային մուտացիան: Մուտացիաների տեսակների համառոտ նկարագրությունը. Ժառանգական պաթոլոգիա՝ ժառանգական փոփոխականության հետևանքով

ԴՆԹ-ի նուկլեոտիդային հաջորդականության փոփոխություններ.

Գեների քիմիական կառուցվածքի չուղղված փոփոխությունները, որոնք վերարտադրվում են կրկնօրինակման հաջորդական ցիկլերում և դրսևորվում սերունդների մեջ՝ հատկանիշների նոր տարբերակների տեսքով. գենային մուտացիաներ.

Գենը կազմող ԴՆԹ-ի կառուցվածքի փոփոխությունները կարելի է բաժանել երեք խմբի. Առաջին խմբի մուտացիաները բաղկացած են որոշ հիմքերի փոխարինումից մյուսներով: Նրանք կազմում են ինքնաբուխ գենային փոփոխությունների մոտ 20%-ը: Երկրորդ խմբի մուտացիաները պայմանավորված են շրջանակի փոփոխությամբ, որը տեղի է ունենում գենում նուկլեոտիդային զույգերի քանակի փոփոխության ժամանակ: Վերջապես, երրորդ խումբը ներկայացված է մուտացիաներով, որոնք կապված են գենի ներսում նուկլեոտիդային հաջորդականությունների կարգի փոփոխության հետ (ինվերսիա):

Մուտացիաներ՝ ըստ ազոտային հիմքերի փոխարինման տեսակի.Այս մուտացիաները տեղի են ունենում մի շարք կոնկրետ պատճառներով. Դրանցից մեկը կարող է լինել ԴՆԹ-ի պարույրի մեջ արդեն ընդգրկված բազայի կառուցվածքի փոփոխությունը, որը տեղի է ունենում պատահականորեն կամ կոնկրետ քիմիական նյութերի ազդեցության տակ։ Եթե ​​հիմքի նման փոփոխված ձևը մնում է աննկատ վերականգնող ֆերմենտների կողմից, ապա հաջորդ վերարտադրման ցիկլի ընթացքում այն ​​կարող է կցել մեկ այլ նուկլեոտիդ: Օրինակ՝ ցիտոզինի դեամինացումը, որն ինքնաբուխ կամ ազոտաթթվի ազդեցությամբ վերածվում է ուրացիլի (նկ. 3.18): Ստացված ուրացիլը, որը չի նկատվում ԴՆԹ գլիկոզիլազ ֆերմենտի կողմից, վերարտադրության ժամանակ միանում է ադենինին, որը հետագայում միացնում է թիմիդիլ նուկլեոտիդը։ Արդյունքում C-G զույգը ԴՆԹ-ում փոխարինվում է T-A զույգով (նկ. 3.19, Ի): Մեթիլացված ցիտոզինի դեամինացումը այն վերածում է թիմինի (տես Նկար 3.18): Թիմիդիլ նուկլեոտիդը, լինելով ԴՆԹ-ի բնական բաղադրիչ, չի հայտնաբերվում որպես վերականգնող ֆերմենտների փոփոխություն և հաջորդ կրկնօրինակման ժամանակ ավելացնում է ադենիլ նուկլեոտիդ: Արդյունքում՝ փոխարեն զույգեր C-G T-A զույգը նույնպես հայտնվում է ԴՆԹ-ի մոլեկուլում (նկ. 3.19, II).

Բրինձ. 3.18. Ցիտոզինի ինքնաբուխ դեամինացիա

Հիմքերի փոխարինման մեկ այլ պատճառ կարող է լինել հիմքի կամ դրա անալոգի քիմիական ձևափոխված ձևը կրող նուկլեոտիդի սինթեզված ԴՆԹ շղթայում սխալ ընդգրկումը: Եթե ​​այս սխալը աննկատ մնա կրկնօրինակման և վերանորոգման ֆերմենտների կողմից, փոխված հիմքը ներառվում է վերարտադրության գործընթացում, ինչը հաճախ հանգեցնում է մի զույգի փոխարինմանը մյուսով։ Դրա օրինակն է նուկլեոտիդի ավելացումը 5-բրոմուրացիլով (5-BU), որը նման է թիմիդիլ նուկլեոտիդին, վերարտադրության ժամանակ մայրական շղթայի ադենինին: Հետագա վերարտադրության ժամանակ 5-BU ավելի հեշտությամբ կցվում է իրեն ոչ թե ադենինը, այլ գուանինը: Գուանինը հետագա կրկնապատկման ընթացքում կազմում է ցիտոզինի հետ փոխլրացնող զույգ։ Արդյունքում A-T զույգը ԴՆԹ-ի մոլեկուլում փոխարինվում է G-C զույգով (նկ. 3.20):

Բրինձ. 3. 19. Մուտացիաներ ըստ հիմքի փոխարինման տեսակների

(ԴՆԹ-ի շղթայում ազոտային հիմքերի դեամինացիա).

Ի- ցիտոզինի փոխակերպումը ուրացիլի, C-G զույգի փոխարինում T-A զույգով;

II -մեթիլ փոխակերպում - ցիտոզին թիմին, C-G զույգի փոխարինում T-A զույգով

Վերոնշյալ օրինակներից երևում է, որ ԴՆԹ-ի մոլեկուլի կառուցվածքում փոփոխությունները՝ ըստ հիմքի փոխարինման տեսակի, տեղի են ունենում կրկնօրինակումից առաջ կամ ընթացքում, սկզբում մեկ պոլինուկլեոտիդային շղթայում։ Եթե ​​նման փոփոխությունները չեն ուղղվում վերանորոգման ընթացքում, ապա հետագա վերարտադրության ժամանակ դրանք դառնում են ԴՆԹ-ի երկու շղթաների սեփականությունը։

Բրինձ. 3.20. Հիմքի փոխարինման մուտացիաներ

(Ազոտային բազայի անալոգի ներառում ԴՆԹ-ի վերարտադրության մեջ)

Կոմպլեմենտար նուկլեոտիդների մի զույգը մյուսով փոխարինելու հետևանքն է նոր եռյակի ձևավորումը ԴՆԹ-ի նուկլեոտիդային հաջորդականության մեջ, որը կոդավորում է պեպտիդային շղթայում ամինաթթուների հաջորդականությունը: Սա կարող է չազդել պեպտիդի կառուցվածքի վրա, եթե նոր եռյակը նախորդի «հոմանիշն» է, այսինքն. կոդավորվի նույն ամինաթթվի համար: Օրինակ, ամինաթթուների վալինը ծածկագրված է չորս եռյակներով՝ CAA, CAG, CAT, CAC: Երրորդ բազան այս եռյակներից որևէ մեկում փոխարինելը չի ​​փոխի դրա իմաստը (գենետիկ կոդի այլասերվածությունը):

Այն դեպքում, երբ նոր առաջացած եռյակը կոդավորում է մեկ այլ ամինաթթու, փոխվում է պեպտիդային շղթայի կառուցվածքը և համապատասխան սպիտակուցի հատկությունները։ Կախված փոխարինման բնույթից և տեղից, սպիտակուցի հատուկ հատկությունները փոխվում են տարբեր աստիճաններով: Հայտնի են դեպքեր, երբ պեպտիդում միայն մեկ ամինաթթվի փոխարինումը զգալիորեն ազդում է սպիտակուցի հատկությունների վրա, որն արտահայտվում է ավելի բարդ հատկանիշների փոփոխությամբ։ Օրինակ՝ մարդու հեմոգլոբինի հատկությունների փոփոխությունն է մանգաղ բջջային անեմիայի ժամանակ (նկ. 3.21): Նման հեմոգլոբին-(HbS) (ի տարբերություն նորմալ HbA-ի) - վեցերորդ դիրքում գտնվող p-գլոբինային շղթաներում գլուտամինաթթուն փոխարինվում է վալինով: Սա գաղտնագրող եռյակի հիմքերից մեկի փոխարինման հետևանք է գլուտամիկ թթու(CTT կամ CTC): Արդյունքում հայտնվում է եռյակի գաղտնագրող վալին (CAT կամ CAC): Այս դեպքում պեպտիդում մեկ ամինաթթվի փոխարինումը զգալիորեն փոխում է հեմոգլոբինի մաս կազմող գլոբինի հատկությունները (02-ին կապվելու ունակությունը նվազում է), մարդու մոտ առաջանում են մանգաղաձև անեմիայի նշաններ։

Որոշ դեպքերում, մի բազան մյուսով փոխարինելը կարող է հանգեցնել անհեթեթ եռյակներից մեկի (ATT, ATC, ACT) ի հայտ գալուն, որը չի կոդավորում որևէ ամինաթթու: Նման փոխարինման հետևանքը կլինի պեպտիդային շղթայի սինթեզի ընդհատումը։ Ենթադրվում է, որ մեկ եռյակում նուկլեոտիդային փոխարինումները դեպքերի 25%-ում հանգեցնում են հոմանիշ եռյակների ձևավորմանը. 2-3 անիմաստ եռյակի մոտ, 70-75%-ի մոտ՝ իրական գենային մուտացիաների առաջացմանը։

Այսպիսով, հիմքի փոխարինման մուտացիաները կարող են առաջանալ ինչպես արդեն գոյություն ունեցող ԴՆԹ-ի կրկնակի պարույրի շղթաներից մեկի բազային կառուցվածքի ինքնաբուխ փոփոխությունների, այնպես էլ նոր սինթեզված շղթայում վերարտադրման ժամանակ: Եթե ​​այս փոփոխությունները չեն ուղղվում վերանորոգման ժամանակ (կամ, ընդհակառակը, տեղի են ունենում վերանորոգման ժամանակ), դրանք ամրագրվում են երկու շղթաներում և այնուհետև կվերարտադրվեն հաջորդ կրկնօրինակման ցիկլերում: Հետևաբար, նման մուտացիաների կարևոր աղբյուր են վերարտադրման և վերանորոգման գործընթացների խախտումները:

Մուտացիաներ՝ ընթերցման շրջանակի տեղաշարժով:Այս տեսակի մուտացիան կազմում է ինքնաբուխ մուտացիաների զգալի մասը: Դրանք առաջանում են ԴՆԹ-ի նուկլեոտիդային հաջորդականության մեջ մեկ կամ մի քանի զույգ կոմպլեմենտար նուկլեոտիդների կորստի կամ ներդիրի պատճառով։ Ուսումնասիրված շրջանակի շեղումների մուտացիաների մեծ մասը հայտնաբերվել են միանման նուկլեոտիդներից բաղկացած հաջորդականություններում:

ԴՆԹ-ի շղթայում նուկլեոտիդային զույգերի քանակի փոփոխությունը նպաստում է որոշակի գենետիկական նյութի վրա ազդեցությամբ. քիմիական նյութեր, ինչպիսիք են ակրիդինի միացությունները։ ԴՆԹ-ի կրկնակի պարույրի կառուցվածքը դեֆորմացնելով` դրանք հանգեցնում են լրացուցիչ հիմքերի տեղադրմանը կամ վերարտադրության ժամանակ դրանց կորստի: Օրինակ՝ մուտացիաները, որոնք ստացվում են T4 ֆագում, երբ ենթարկվում են պրոֆլավինին: Դրանք բաղկացած են ընդամենը մեկ նուկլեոտիդային զույգի ընդգրկումից կամ հեռացումից: Գենի մեջ նուկլեոտիդային զույգերի քանակի փոփոխության կարևոր պատճառ՝ ըստ խոշոր բաժանումների (թափումների) տեսակի, կարող է լինել ռենտգենյան ճառագայթումը։ Մրգային ճանճում, օրինակ, հայտնի է աչքի գույնը կարգավորող գենի մուտացիա, որն առաջանում է ճառագայթման հետևանքով և բաղկացած է մոտ 100 նուկլեոտիդային զույգի բաժանումից։

Բրինձ. 3.21. Մարդու հեմոգլոբինի β-շղթայում մեկ ամինաթթվի փոխարինման պլեյոտրոպ ազդեցությունը, որը հանգեցնում է մանգաղ բջջային անեմիայի զարգացմանը

Մեծ թվով մուտացիաներ, ըստ ներդիրների տեսակի, տեղի են ունենում շարժական գենետիկ տարրերի նուկլեոտիդային հաջորդականության մեջ ներառելու պատճառով. տրանսպոզոններ. Տրանսպոզոններ -սրանք բավականին երկար նուկլեոտիդային հաջորդականություններ են, որոնք ներկառուցված են էվ- և պրոկարիոտ բջիջների գենոմներում, որոնք կարող են ինքնաբերաբար փոխել իրենց դիրքը (տես Բաժին 3.6.4.3): Որոշակի հավանականությամբ ներդիրները և բաժանումները կարող են առաջանալ ռեկոմբինացիոն սխալների արդյունքում՝ անհավասար ներգենային խաչմերուկով (նկ. 3.22):

Բրինձ. 3.22. Frameshift մուտացիաներ (անհավասար փոխանակում ներգենային հատման հետ).

Ի- տարբեր տարածքներում ալելային գեների ընդմիջումներ և դրանց միջև բեկորների փոխանակում.

II- 3-րդ և 4-րդ զույգ նուկլեոտիդների կորուստ, ընթերցման շրջանակի տեղաշարժ.

III- նուկլեոտիդների 3-րդ և 4-րդ զույգերի կրկնապատկում, ընթերցման շրջանակի տեղաշարժ.

Բրինձ. 3.23. ԴՆԹ-ի մոլեկուլում նուկլեոտիդային զույգերի քանակի փոփոխության հետևանքը

Կոդոգեն շղթայում մեկ նուկլեոտիդ մտցնելու արդյունքում ընթերցման շրջանակի տեղաշարժը հանգեցնում է դրանում ծածկագրված պեպտիդի բաղադրության փոփոխության.

Ընթերցանության շարունակականության և գենետիկ կոդի չհամընկնման դեպքում նուկլեոտիդների քանակի փոփոխությունը, որպես կանոն, հանգեցնում է ընթերցման շրջանակի փոփոխության և տվյալ ԴՆԹ-ի հաջորդականության մեջ գրանցված կենսաբանական տեղեկատվության իմաստի փոփոխության (նկ. 3.23): Այնուամենայնիվ, եթե ներդրված կամ կորցրած նուկլեոտիդների թիվը երեքից բազմապատիկ է, շրջանակի տեղաշարժը կարող է տեղի չունենալ, բայց դա կհանգեցնի լրացուցիչ ամինաթթուների ներառմանը կամ դրանցից մի քանիսի կորստի պոլիպեպտիդային շղթայից: Շրջանակի փոփոխության հնարավոր հետևանքը անհեթեթ եռյակների ի հայտ գալն է, ինչը հանգեցնում է կրճատված պեպտիդային շղթաների սինթեզին:

Մուտացիաներ՝ ըստ գենում նուկլեոտիդային հաջորդականությունների ինվերսիայի տեսակի:Այս տեսակի մուտացիան տեղի է ունենում ԴՆԹ հատվածի 180° շրջադարձի պատճառով: Սովորաբար դրան նախորդում է ԴՆԹ-ի մոլեկուլի կողմից օղակի ձևավորումը, որի ներսում կրկնօրինակումն ընթանում է ճիշտ ուղղությամբ հակառակ ուղղությամբ:

Շրջված շրջանի ներսում տեղեկատվության ընթերցումը խանգարվում է, արդյունքում փոխվում է սպիտակուցի ամինաթթուների հաջորդականությունը։

Մուտացիաներ- գենետիկական ապարատի մշտական ​​փոփոխություններ, որոնք տեղի են ունենում հանկարծակի և հանգեցնում են օրգանիզմի որոշակի ժառանգական բնութագրերի փոփոխության.Մուտացիայի դոկտրինի հիմքերը դրել է հոլանդացի բուսաբան և գենետիկ Դե Վրիսը (1848-1935), որն առաջարկել է այս տերմինը։ Մուտացիայի տեսության հիմնական դրույթներն են.

■ մուտացիաները տեղի են ունենում հանկարծակի;

■ մուտացիաների հետևանքով առաջացած փոփոխությունները կայուն են և կարող են ժառանգական լինել.

■ մուտացիաները ուղղորդված չեն, այսինքն՝ դրանք կարող են օգտակար, վնասակար կամ չեզոք լինել օրգանիզմների համար.

■ նույն մուտացիաները կարող են կրկնվել.

■ ε մուտացիաներ առաջացնելու ունակությունը բոլոր կենդանի օրգանիզմների համընդհանուր հատկությունն է։

Մուտացիաներ ըստ բջիջների տեսակի, որոնցում տեղի են ունենում փոփոխություններ.

գեներատիվ - առաջանում են սեռական բջիջներում և ժառանգվում սեռական վերարտադրության ժամանակ.

սոմատիկ - առաջանում են ոչ սեռական բջիջներում և ժառանգվում են վեգետատիվ կամ անսեռ վերարտադրության ժամանակ:

Կենսական գործունեության վրա ազդող մուտացիաներ.

մահացու - առաջացնել օրգանիզմների մահ նույնիսկ մինչև ծննդյան պահը կամ մինչև վերարտադրման կարողության սկիզբը.

ենթամահաբեր - նվազեցնել անհատների կենսունակությունը;

չեզոք - նորմալ պայմաններում չեն ազդում օրգանիզմների կենսունակության վրա։

Ժառանգական ապարատի փոփոխությունների հետևում գտնվող մուտացիաները

Գենային մուտացիաներ - առանձին գեների մշտական ​​փոփոխություններ, որոնք պայմանավորված են նուկլեինաթթվի մոլեկուլներում նուկլեոտիդային հաջորդականության խախտմամբ:Այս մուտացիաները առաջանում են որոշակի նուկլեոտիդների կորստի, ավելորդների առաջացման և դրանց դասավորության կարգի փոփոխության հետևանքով։ ԴՆԹ-ի կառուցվածքի խախտումները հանգեցնում են մուտացիաների միայն այն դեպքում, երբ վերականգնում չկա։

Գենային մուտացիաների բազմազանություն.

1 ) գերիշխող, ենթադոմինանտ /(դրսեւորվում է մասամբ) եւ ռեցեսիվ

2 ) նուկլեոտիդների կորուստ(ջնջում), նուկլեոտիդների կրկնապատկում(կրկնօրինակներ), նուկլեոտիդների վերադասավորում(ինվերսիա), բազային զույգի փոփոխություն(անցումներ և անցումներ):

Գենային մուտացիաների նշանակությունը կայանում է նրանում, որ դրանք կազմում են մուտացիաների մեծ մասը, որոնց հետ կապված է էվոլյուցիան: օրգանական աշխարհև ընտրություն։ Նաև գենային մուտացիաները հանդիսանում են ժառանգական հիվանդությունների այնպիսի խմբի պատճառ, ինչպիսին են գեները։ Գենետիկ հիվանդություններառաջանում են մուտանտ գենի գործողությամբ, և դրանց պաթոգենեզը կապված է մեկ գենի արտադրանքի հետ (սպիտակուցի, ֆերմենտի կամ կառուցվածքային խանգարումների բացակայություն): Գենային հիվանդությունների օրինակ են հեմոֆիլիան, դալտոնիզմը, ալբինիզմը, ֆենիլկետոնուրիան, գալակտոզեմիան, մանգաղ բջջային անեմիան և այլն։

Քրոմոսոմային մուտացիաներ (շեղումներ) - սրանք մուտացիաներ են, որոնք առաջանում են քրոմոսոմների վերադասավորման արդյունքում:Դրանք քրոմոսոմների կոտրման հետևանք են բեկորների ձևավորմամբ, որոնք հետո միացվում են։ Նրանք կարող են առաջանալ ինչպես նույն քրոմոսոմում, այնպես էլ հոմոլոգ և ոչ հոմոլոգ քրոմոսոմների միջև:

Քրոմոսոմային մուտացիաների բազմազանություն.

■ թերություն (ջնջում) առաջանում է քրոմոսոմի կողմից որոշակի տեղամասի կորստի հետևանքով.

■ կրկնապատկում (կրկնօրինակում) կապված է քրոմոսոմի լրացուցիչ կրկնվող հատվածի ընդգրկման հետ.

■ հակադարձում (ինվերսիոն) նկատվում է, երբ քրոմոսոմները կոտրվում և բացվում են տեղանքը 180 °-ով.

■ փոխանցում (տեղափոխում) - մեկ զույգ քրոմոսոմի հատվածը կցված է ոչ հոմոլոգ քրոմոսոմին:

Քրոմոսոմային մուտացիաները հիմնականում առաջացնում են ծանր անոմալիաներ, որոնք անհամատեղելի են կյանքի հետ (դեֆիցիտի և հակադարձման), հանդիսանում են գեների ավելացման (կրկնապատկման) հիմնական աղբյուրը և օրգանիզմների փոփոխականության բարձրացումը գեների ռեկոմբինացիայի (փոխանցման) պատճառով:

Գենոմային մուտացիաներմուտացիաներ են՝ կապված քրոմոսոմների հավաքածուների քանակի փոփոխության հետ։Գենոմային մուտացիաների հիմնական տեսակներն են.

1) պոլիպլոիդիա - քրոմոսոմային հավաքածուների քանակի ավելացում;

2) քրոմոսոմային հավաքածուների քանակի նվազում.

3) անեվպլոիդիա (կամ հետերոպլոիդիա) - առանձին զույգերի քրոմոսոմների քանակի փոփոխություն

բազմիմաստություն - քրոմոսոմների քանակի ավելացում մեկով - տրիզոմիա, երկու (տետրազոմիա) կամ ավելի քրոմոսոմներով.

մոնոսոմիա - քրոմոսոմների քանակի նվազում մեկով;

զրոյական - մեկ զույգ քրոմոսոմների լիակատար բացակայություն.

Գենոմային մուտացիան տեսակավորման մեխանիզմներից մեկն է (պոլիպլոիդիա)։ դրանք օգտագործվում են ավելի արդյունավետ պոլիպլոիդ սորտեր ստեղծելու, բոլոր գեների համար հոմոզիգոտ ձևեր ստանալու համար (նվազեցնելով քրոմոսոմների շարքը)։ Գենոմային մուտացիաները նվազեցնում են օրգանիզմների կենսունակությունը, առաջացնում ժառանգական հիվանդությունների այնպիսի խումբ, ինչպիսիք են քրոմոսոմային. Քրոմոսոմային հիվանդություններ - սրանք ժառանգական հիվանդություններ են, որոնք առաջանում են քրոմոսոմների քանակական (պոլիպլոիդներ, անուպլոիդներ) կամ կառուցվածքային (ջնջումներ, ինվերսիաներ և այլն) վերադասավորումներով (օրինակ՝ «կատվի լացի» համախտանիշ (46, 5), Դաունի համախտանիշ (47, 21+), Էդվարդս։ համախտանիշ (47,18+), Թերների համախտանիշ (45, XO), Պատաուի համախտանիշ (47.13+), Կլայնֆելտերի համախտանիշ (47, XXY) և այլն):

Բջջի ժառանգական տեղեկատվությունը գրանցվում է ԴՆԹ նուկլեոտիդային հաջորդականության տեսքով։ Գոյություն ունեն ԴՆԹ-ն արտաքին ազդեցություններից պաշտպանելու մեխանիզմներ՝ գենետիկ տեղեկատվությանը վնաս հասցնելու համար, սակայն նման խախտումները պարբերաբար տեղի են ունենում, դրանք կոչվում են. մուտացիաներ.

Մուտացիաներ- փոփոխություններ, որոնք առաջացել են բջջի գենետիկական տեղեկատվության մեջ, այդ փոփոխությունները կարող են ունենալ տարբեր մասշտաբներ և բաժանվում են տեսակների:

Մուտացիայի տեսակները

Գենոմային մուտացիաներ- փոփոխություններ գենոմում ամբողջական քրոմոսոմների քանակի վերաբերյալ:

Քրոմոսոմային մուտացիաներ- փոփոխություններ՝ կապված նույն քրոմոսոմի տարածքների հետ:

Գենային մուտացիաներ- փոփոխություններ, որոնք տեղի են ունենում մեկ գենի ներսում:

Գենոմային մուտացիաների արդյունքում գենոմի ներսում տեղի է ունենում քրոմոսոմների քանակի փոփոխություն։ Դա պայմանավորված է բաժանման լիսեռի անսարքությամբ, հետևաբար, հոմոլոգ քրոմոսոմները չեն շեղվում բջջի տարբեր բևեռներից:

Արդյունքում, մեկ բջիջը ձեռք է բերում երկու անգամ ավելի շատ քրոմոսոմ, քան պետք է (նկ. 1):

Բրինձ. 1. Գենոմային մուտացիա

Քրոմոսոմների հապլոիդ բազմությունը մնում է նույնը, փոխվում է միայն հոմոլոգ քրոմոսոմների բազմությունների թիվը (2n):

Բնության մեջ նման մուտացիաները հաճախ ֆիքսվում են սերունդների մոտ, դրանք առավել հաճախ հանդիպում են բույսերի, ինչպես նաև սնկերի և ջրիմուռների մոտ (նկ. 2):

Բրինձ. 2. Բարձրագույն բույսեր, սունկ, ջրիմուռներ

Այդպիսի օրգանիզմները կոչվում են պոլիպլոիդ, պոլիպլոիդ բույսերը կարող են պարունակել երեքից մինչև հարյուր հապլոիդ խմբեր։ Ի տարբերություն մուտացիաների մեծամասնության, պոլիպլոիդն ամենից հաճախ օգուտ է բերում օրգանիզմին, պոլիպլոիդ անհատները ավելի մեծ են, քան նորմալները: Բույսերի շատ սորտերը պոլիպլոիդ են (նկ. 3):

Բրինձ. 3. Պոլիպլոիդ մշակաբույսերի բույսեր

Մարդը կարող է արհեստականորեն առաջացնել պոլիպլոիդիա՝ ազդելով բույսերի վրա կոլխիցինով (նկ. 4):

Բրինձ. 4. Կոլխիցին

Կոլխիցինը ոչնչացնում է ողնաշարի մանրաթելերը և հանգեցնում պոլիպլոիդ գենոմների ձևավորմանը։

Երբեմն բաժանման ժամանակ մեյոզի չտարանջատումը կարող է առաջանալ ոչ բոլորի, այլ միայն որոշ քրոմոսոմների համար, այդպիսի մուտացիաները կոչվում են. անեուպլոիդ. Օրինակ՝ մարդուն բնորոշ է տրիզոմիա 21 մուտացիան՝ այս դեպքում քրոմոսոմների քսանմեկերորդ զույգը չի տարբերվում, արդյունքում երեխան ստանում է ոչ թե երկու քսանմեկերորդ քրոմոսոմ, այլ երեք։ Սա հանգեցնում է Դաունի համախտանիշի զարգացմանը (նկ. 5), որի արդյունքում երեխան մտավոր և ֆիզիկական արատ է և ստերիլ։

Բրինձ. 5. Դաունի համախտանիշ

Գենոմային մուտացիաների բազմազանությունը նաև մեկ քրոմոսոմի բաժանումն է երկուսի և երկու քրոմոսոմի միաձուլումը մեկի:

Քրոմոսոմային մուտացիաները բաժանվում են տեսակների.

- ջնջում- քրոմոսոմի հատվածի կորուստ (նկ. 6):

Բրինձ. 6. Ջնջում

- կրկնօրինակում- քրոմոսոմների որոշ մասի կրկնօրինակում (նկ. 7):

Բրինձ. 7. Կրկնօրինակում

- ինվերսիոն- քրոմոսոմային շրջանի պտույտ 180 0-ով, որի արդյունքում այս շրջանի գեները նորմայի համեմատ հակադարձ հաջորդականությամբ են տեղակայվում (նկ. 8):

Բրինձ. 8. Ինվերսիա

- տեղափոխում- քրոմոսոմի ցանկացած մասի տեղափոխում մեկ այլ վայր (նկ. 9):

Բրինձ. 9. Տրանսլոկացիա

Ջնջումների և կրկնօրինակումների դեպքում փոխվում է գենետիկական նյութի ընդհանուր քանակը, այս մուտացիաների ֆենոտիպային դրսևորման աստիճանը կախված է փոփոխված տարածքների չափից, ինչպես նաև նրանից, թե որքան կարևոր գեներ են հայտնվել այդ տարածքներում:

Ինվերսիաների և տրանսլոկացիաների ժամանակ գենետիկական նյութի քանակը չի փոխվում, փոխվում է միայն նրա գտնվելու վայրը։ Նման մուտացիաները էվոլյուցիոն առումով անհրաժեշտ են, քանի որ մուտանտները հաճախ այլևս չեն կարող խառնվել սկզբնական անհատների հետ:

Մատենագիտություն

1. Մամոնտով Ս.Գ., Զախարով Վ.Բ., Ագաֆոնովա Ի.Բ., Սոնին Ն.Ի. Կենսաբանություն, 11-րդ դաս. Ընդհանուր կենսաբանություն. պրոֆիլի մակարդակ: - 5-րդ հրատարակություն, կարծրատիպային։ - Բուստարդ, 2010 թ.
2. Բելյաև Դ.Կ. Ընդհանուր կենսաբանություն. Հիմնական մակարդակը. - 11-րդ հրատարակություն, կարծրատիպային։ - Մ.: Կրթություն, 2012:
3. Pasechnik V.V., Kamensky A.A., Kriksunov E.A. Ընդհանուր կենսաբանություն, 10-11 դասարաններ. - Մ.: Բուստարդ, 2005:
4. Ագաֆոնովա Ի.Բ., Զախարովա Է.Տ., Սիվոգլազով Վ.Ի. Կենսաբանություն 10-11 դաս. Ընդհանուր կենսաբանություն. Հիմնական մակարդակը. - 6-րդ հրատ., ավելացնել. - Բուստարդ, 2010 թ.

1. «genetics.prep74.ru» ինտերնետային պորտալ ()
2. Ինտերնետ պորտալ «shporiforall.ru» ()
3. «licey.net» ինտերնետային պորտալ ()

Տնային աշխատանք

1. Որտե՞ղ են առավել տարածված գենոմի մուտացիաները:
2. Որոնք են պոլիպլոիդ օրգանիզմները:
3. Որո՞նք են քրոմոսոմային մուտացիաների տեսակները:

Մարդկությունը կանգնած է հսկայական գումարհարցեր, որոնցից շատերը դեռ մնում են անպատասխան։ Իսկ մարդուն ամենամոտը՝ կապված նրա ֆիզիոլոգիայի հետ։ Արտաքին և ներքին միջավայրի ազդեցության տակ օրգանիզմի ժառանգական հատկությունների մշտական ​​փոփոխությունը մուտացիա է։ Նաև այս գործոնը բնական ընտրության կարևոր մասն է, քանի որ այն բնական փոփոխականության աղբյուր է։

Բավականին հաճախ բուծողները դիմում են օրգանիզմների մուտացիայի։ Գիտությունը մուտացիաները բաժանում է մի քանի տեսակների՝ գենոմային, քրոմոսոմային և գենային։

Գենետիկան ամենատարածվածն է, և հենց դրա հետ է պետք առնչվել ամենից հաճախ: Այն բաղկացած է առաջնային կառուցվածքի փոփոխումից, և, հետևաբար, mRNA-ից կարդացվող ամինաթթուները: Վերջիններս լրացնում են ԴՆԹ-ի շղթաներից մեկին (սպիտակուցի կենսասինթեզ. տառադարձում և թարգմանություն):

Մուտացիայի անվանումը սկզբում ունեցել է սպազմոդիկ փոփոխություններ։ Սակայն այս երևույթի մասին ժամանակակից պատկերացումները զարգացան միայն 20-րդ դարում: «Մուտացիա» տերմինն ինքնին ներմուծվել է 1901 թվականին հոլանդացի բուսաբան և գենետիկ Հյուգո Դե Վրիսի կողմից, գիտնական, ում գիտելիքներն ու դիտարկումները բացահայտել են Մենդելի օրենքները։ Նա էր, ով ձևակերպեց մուտացիայի ժամանակակից հայեցակարգը, ինչպես նաև զարգացրեց մուտացիայի տեսությունը, բայց մոտավորապես նույն ժամանակահատվածում այն ​​ձևակերպեց մեր հայրենակից Սերգեյ Կորժինսկին 1899 թ.

Ժամանակակից գենետիկայի մուտացիաների խնդիրը

Սակայն ժամանակակից գիտնականները պարզաբանումներ են արել տեսության յուրաքանչյուր կետի վերաբերյալ։
Ինչպես պարզվեց, կան հատուկ փոփոխություններ, որոնք կուտակվում են սերունդների կյանքի ընթացքում։ Հայտնի է դարձել նաև, որ կան դեմքի մուտացիաներ, որոնք բաղկացած են սկզբնական արտադրանքի աննշան աղավաղումից։ Նոր կենսաբանական հատկանիշների վերարտադրման մասին դրույթը վերաբերում է բացառապես գենային մուտացիաներին։

Կարևոր է հասկանալ, որ դրա վնասակարության կամ օգտակարության որոշումը մեծապես կախված է գենոտիպային միջավայրից: Բազմաթիվ բնապահպանական գործոններ ունակ են խաթարել գեների կարգուկանոնը, դրանց ինքնավերարտադրության խիստ հաստատված գործընթացը։

Ընթացքում և բնական ընտրության ընթացքում մարդը ձեռք է բերել ոչ միայն օգտակար հատկություններ, բայց ոչ ամենաբարենպաստը՝ կապված հիվանդությունների հետ։ Իսկ մարդկային տեսակը բնությունից ստացածի դիմաց վճարում է պաթոլոգիական նշանների կուտակման միջոցով։

Գենային մուտացիաների պատճառները

մուտագեն գործոններ. Մուտացիաների մեծ մասը վնասակար ազդեցություն է ունենում օրգանիզմի վրա՝ խախտելով բնական ընտրությամբ կարգավորվող հատկությունները։ Յուրաքանչյուր օրգանիզմ հակված է մուտացիայի, սակայն մուտագեն գործոնների ազդեցության տակ նրանց թիվը կտրուկ աճում է։ Այդ գործոնները ներառում են՝ իոնացնող, ուլտրամանուշակագույն ճառագայթում, բարձր ջերմաստիճան, քիմիական նյութերի բազմաթիվ միացություններ, ինչպես նաև վիրուսներ:

Հակամուտագեն գործոնները, այսինքն՝ ժառանգական ապարատի պաշտպանության գործոնները, կարող են ապահով կերպով վերագրվել գենետիկ կոդի այլասերվածությանը, գենետիկ տեղեկատվություն չկրող ավելորդ հատվածների հեռացմանը (ինտրոններին), ինչպես նաև ԴՆԹ-ի կրկնակի շղթային։ մոլեկուլի.

Մուտացիաների դասակարգում

1. կրկնօրինակում. Այս դեպքում կրկնօրինակումը տեղի է ունենում շղթայի մեկ նուկլեոտիդից դեպի ԴՆԹ շղթայի մի հատված և հենց գեները:
2. ջնջում. Այս դեպքում տեղի է ունենում գենետիկական նյութի մի մասի կորուստ։
3. Ինվերսիա. Այս փոփոխությամբ որոշակի տարածքը պտտվում է 180 աստիճանով։
4. Տեղադրում. Դիտվում է մեկ նուկլեոտիդից ԴՆԹ-ի և գենի մասերի ներդրում։

AT ժամանակակից աշխարհմենք ավելի ու ավելի ենք բախվում տարբեր նշանների փոփոխությունների դրսևորմանը ինչպես կենդանիների, այնպես էլ մարդկանց մոտ: Հաճախ մուտացիաները հուզում են փորձառու գիտնականներին:

Մարդկանց գենային մուտացիաների օրինակներ

1. Պրոգերիա. Պրոգերիան համարվում է ամենահազվագյուտ գենետիկ արատներից մեկը։ Այս մուտացիան արտահայտվում է օրգանիզմի վաղաժամ ծերացումով։ Հիվանդների մեծ մասը մահանում է մինչև տասներեք տարեկան դառնալը, իսկ քչերին է հաջողվում փրկել իրենց կյանքը մինչև քսան տարեկանը։ Այս հիվանդությամբ զարգանում են ինսուլտներ և սրտի հիվանդություններ, և հենց այդ պատճառով էլ ամենից հաճախ մահվան պատճառը սրտի կաթվածն է կամ ինսուլտը։
2. Յուներ Տան համախտանիշ (UTS). Այս համախտանիշը առանձնահատուկ է նրանով, որ դրան ենթարկվողները շարժվում են չորս ոտքերի վրա։ Սովորաբար SYT մարդիկ օգտագործում են ամենապարզ, պարզունակ խոսքը և տառապում են ուղեղի բնածին անբավարարությունից:
3. Հիպերտրիխոզ. Այն նաև կոչվում է «Մարդագայլի համախտանիշ» կամ «Աբրամսի սինդրոմ»: Այս երևույթը հետագծվել և փաստագրվել է դեռևս միջնադարից: Հիպերտրիխոզի հակված մարդկանց բնորոշ է նորման գերազանցող քանակությունը, հատկապես դա վերաբերում է դեմքին, ականջներին և ուսերին։
4. Դաժան համակցված իմունային անբավարարություն. Տուժած այս հիվանդությամբ, արդեն իսկ ծննդյան ժամանակ նրանք զրկված են արդյունավետ իմունային համակարգից, որն ունի սովորական մարդը։ Դեյվիդ Վետերը, ով հայտնի դարձրեց հիվանդությունը 1976 թվականին, մահացավ տասներեք տարեկանում՝ իմունային ամրապնդման վիրահատության անհաջող փորձից հետո:
5. Մարֆանի համախտանիշ. Հիվանդությունը բավականին տարածված է, ուղեկցվում է վերջույթների անհամաչափ զարգացմամբ, հոդերի ավելորդ շարժունակությամբ։ Շատ ավելի քիչ տարածված է շեղումը, որն արտահայտվում է կողոսկրերի միաձուլմամբ, որի արդյունքում կրծքավանդակը կա՛մ ուռչում է, կա՛մ խորտակվում: Դոնաթի համախտանիշ ունեցող մարդկանց ընդհանուր խնդիրը ողնաշարի կորությունն է:

Մուտացիաների առաջացման պատճառները

Մուտացիաները բաժանվում են ինքնաբուխև դրդված. Ինքնաբուխ մուտացիաները տեղի են ունենում ինքնաբերաբար օրգանիզմի ողջ կյանքի ընթացքում՝ նորմալ պայմաններում։ միջավայրըհաճախականությամբ մոտ մեկ նուկլեոտիդ մեկ բջջի սերնդի համար:

Առաջացած մուտացիաները կոչվում են ժառանգական փոփոխություններ գենոմում, որոնք առաջանում են արհեստական ​​(փորձարարական) պայմաններում կամ շրջակա միջավայրի անբարենպաստ ազդեցության տակ որոշակի մուտագեն ազդեցությունների արդյունքում։

Մուտացիաները մշտապես հայտնվում են կենդանի բջիջում տեղի ունեցող գործընթացների ընթացքում: Մուտացիաների առաջացման հիմնական գործընթացներն են՝ ԴՆԹ-ի վերարտադրությունը, ԴՆԹ-ի վերականգնումը և գենետիկական ռեկոմբինացիան:

Մուտացիաների ասոցիացիա ԴՆԹ-ի վերարտադրության հետ

Շատ ինքնաբուխ քիմիական փոփոխություններ նուկլեոտիդներում հանգեցնում են մուտացիաների, որոնք տեղի են ունենում վերարտադրության ժամանակ: Օրինակ՝ ցիտոզինի դեզամինացիայի շնորհիվ ուրացիլը կարող է ընդգրկվել դրան հակառակ ԴՆԹ շղթայում (կանոնական C-G զույգի փոխարեն ձևավորվում է U-G զույգ)։ Երբ ԴՆԹ-ն կրկնօրինակվում է հակառակ ուրացիլին, ադենինը ներառվում է նոր շղթայում, ձևավորվում է U-A զույգ, իսկ հաջորդ կրկնօրինակման ժամանակ այն փոխարինվում է T-A զույգով, այսինքն՝ տեղի է ունենում անցում (պիրիմիդինի կետային փոխարինում մեկ այլ պիրիմիդինի կամ պուրինի հետ. մեկ այլ պուրին):

Մուտացիաների ասոցիացիա ԴՆԹ-ի ռեկոմբինացիայի հետ

Ռեկոմբինացիայի հետ կապված գործընթացներից անհավասար անցումը առավել հաճախ հանգեցնում է մուտացիաների: Այն սովորաբար տեղի է ունենում, երբ քրոմոսոմի վրա կան բնօրինակ գենի մի քանի կրկնօրինակ պատճեններ, որոնք պահպանում են նմանատիպ նուկլեոտիդային հաջորդականությունը: Անհավասար հատման արդյունքում ռեկոմբինանտ քրոմոսոմներից մեկում տեղի է ունենում կրկնօրինակում, իսկ մյուսում՝ ջնջում։

Մուտացիաների ասոցիացիա ԴՆԹ-ի վերականգնման հետ

ԴՆԹ-ի ինքնաբուխ վնասումը բավականին տարածված է, և նման իրադարձություններ տեղի են ունենում յուրաքանչյուր բջիջում: Նման վնասի հետևանքները վերացնելու համար կան հատուկ վերանորոգման մեխանիզմներ (օրինակ, ԴՆԹ-ի սխալ հատվածը կտրվում է և սկզբնականը վերականգնվում է այս վայրում): Մուտացիաները տեղի են ունենում միայն այն դեպքում, երբ վերանորոգման մեխանիզմը ինչ-ինչ պատճառներով չի աշխատում կամ չի կարող հաղթահարել վնասի վերացումը: Վերականգնման համար պատասխանատու սպիտակուցները կոդավորող գեներում տեղի ունեցող մուտացիաները կարող են հանգեցնել այլ գեների մուտացիայի արագության բազմակի ավելացման (մուտատորի էֆեկտ) կամ նվազմանը (հակամուտատոր էֆեկտ): Այսպիսով, հեռացման վերականգնողական համակարգի բազմաթիվ ֆերմենտների գեների մուտացիաները հանգեցնում են մարդկանց սոմատիկ մուտացիաների հաճախականության կտրուկ աճի, և դա, իր հերթին, հանգեցնում է քսերոդերմայի պիգմենտոզումի և մաշկի չարորակ ուռուցքների զարգացմանը:

Մուտագեններ

Կան գործոններ, որոնք կարող են զգալիորեն մեծացնել մուտացիաների հաճախականությունը՝ մուտագեն գործոններ։ Դրանք ներառում են.

• քիմիական մուտագեններ՝ մուտացիաներ առաջացնող նյութեր,
• ֆիզիկական մուտագեններ՝ իոնացնող ճառագայթում, ներառյալ բնական ֆոնային ճառագայթումը, ուլտրամանուշակագույն ճառագայթումը, բարձր ջերմաստիճանը և այլն,
• կենսաբանական մուտագեններ, օրինակ՝ ռետրովիրուսներ, ռետրոտրանսպոզոններ։

Մուտացիաների դասակարգում

Գոյություն ունեն մուտացիաների մի քանի դասակարգում՝ ըստ տարբեր չափանիշների։ Մյոլերն առաջարկել է մուտացիաները բաժանել ըստ գենի գործունեության փոփոխության բնույթի. հիպոմորֆ(Փոփոխված ալելները գործում են նույն ուղղությամբ, ինչ վայրի տիպի ալելները. սինթեզվում է միայն ավելի քիչ սպիտակուցային արտադրանք), ամորֆ(մուտացիան կարծես գենի ֆունկցիայի ամբողջական կորուստ է, օրինակ՝ մուտացիա սպիտակԴրոզոֆիլայում) հակամորֆիկ(մուտանտի հատկանիշը փոխվում է, օրինակ՝ եգիպտացորենի հատիկի գույնը փոխվում է մանուշակագույնից շագանակագույն) և նեոմորֆիկ.

Ժամանակակից կրթական գրականության մեջ օգտագործվում է նաև ավելի պաշտոնական դասակարգում, որը հիմնված է առանձին գեների, քրոմոսոմների և գենոմի կառուցվածքի փոփոխությունների բնույթի վրա: Այս դասակարգման շրջանակներում առանձնանում են մուտացիաների հետևյալ տեսակները.

• գենոմային;
• քրոմոսոմային;
• գենետիկ.

Մուտացիաների հետևանքները բջջի և օրգանիզմի համար

Մուտացիաները, որոնք խաթարում են բջջի գործունեությունը բազմաբջիջ օրգանիզմում, հաճախ հանգեցնում են բջջի քայքայման (մասնավորապես՝ ծրագրավորված բջիջների մահվան, ապոպտոզի)։ Եթե ​​ներբջջային և արտաբջջային պաշտպանական մեխանիզմները չեն ճանաչում մուտացիան, և բջիջը ենթարկվում է բաժանման, ապա մուտանտի գենը կփոխանցվի բջջի բոլոր ժառանգներին և, ամենից հաճախ, հանգեցնում է նրան, որ այս բոլոր բջիջները սկսում են տարբեր կերպ գործել։ .

Բացի այդ, նույն գենի ներսում տարբեր գեների և տարբեր շրջանների մուտացիայի հաճախականությունը բնականաբար տարբերվում է: Հայտնի է նաև, որ բարձր օրգանիզմները իմունիտետի մեխանիզմներում օգտագործում են «նպատակային» (այսինքն՝ ԴՆԹ-ի որոշակի շրջաններում տեղի ունեցող) մուտացիաներ։ Դրանց օգնությամբ ստեղծվում են լիմֆոցիտների տարատեսակ կլոններ, որոնց մեջ, արդյունքում, միշտ կան բջիջներ, որոնք ընդունակ են իմուն պատասխան տալ օրգանիզմին անհայտ նոր հիվանդությանը։ Դրականորեն ընտրվում են համապատասխան լիմֆոցիտներ, ինչը հանգեցնում է իմունոլոգիական հիշողության: (Յուրի Չայկովսկին խոսում է նաև ուղղորդված մուտացիաների այլ տեսակների մասին):