Ինչում է գտնվում քրոմոսոմը. Քրոմոսոմների կառուցվածքը և գործառույթը. Վերարտադրությունը օրգանական աշխարհում. Սեռական բջիջների կառուցվածքը. Լամպի խոզանակի քրոմոսոմներ

Քրոմոսոմբջիջներում պարունակվող ԴՆԹ-ի և սպիտակուցի կազմակերպված կառուցվածքն է։ Այն ոլորված ԴՆԹ-ի մի կտոր է, որը պարունակում է բազմաթիվ գեներ, կարգավորող տարրեր և այլ նուկլեոտիդային հաջորդականություններ: Քրոմոսոմները պարունակում են նաև ԴՆԹ-ի հետ կապված սպիտակուցներ, որոնք օգտագործվում են ԴՆԹ-ն փաթեթավորելու և դրա գործառույթները վերահսկելու համար: Քրոմոսոմային ԴՆԹ-ն կոդավորում է օրգանիզմի գենետիկական տեղեկատվության ամբողջ կամ մեծ մասը. որոշ տեսակներ պարունակում են նաև պլազմիդներ կամ այլ արտաքրոմոսոմային գենետիկական տարրեր:

Կամ Դաունի հիվանդությունը, որը նաև հայտնի է որպես տրիզոմիա 21, ժառանգական խանգարում է, որն առաջանում է 21-ի 3 օրինակների մի մասի կամ բոլորի առկայությամբ։ քրոմոսոմներ... Սովորաբար դա կապված է ֆիզիկական զարգացման հետամնացության, դեմքի բնորոշ գծերի կամ թեթև և չափավոր ինտելեկտուալ...

Քրոմոսոմները շատ տարբեր են տարբեր օրգանիզմների միջև: ԴՆԹ-ի մոլեկուլը կարող է լինել կլոր կամ գծային և երկար շղթայում կարող է ունենալ 100,000-ից մինչև 3,750,000,000 նուկլեոտիդ: Սովորաբար, էուկարիոտիկ բջիջները (միջուկներով բջիջները) ունեն մեծ գծային քրոմոսոմներ, իսկ պրոկարիոտ բջիջները (առանց հատուկ միջուկների բջիջները) ունեն ավելի փոքր կլոր քրոմոսոմներ, թեև այս կանոնից շատ բացառություններ կան: Բացի այդ, բջիջները կարող են պարունակել մի քանի տեսակի քրոմոսոմներ. Օրինակ, էուկարիոտների մեծ մասի միտոքոնդրիումները և բույսերի քլորոպլաստներն ունեն իրենց փոքրիկ քրոմոսոմները:

Էուկարիոտներում միջուկային քրոմոսոմները սպիտակուցներով լցված են խտացված կառուցվածքով, որը կոչվում է քրոմատին: Սա թույլ է տալիս շատ երկար ԴՆԹ մոլեկուլներին տեղավորվել բջջի միջուկում: Քրոմոսոմների և քրոմատինի կառուցվածքը տատանվում է բջջային ցիկլի ընթացքում: Քրոմոսոմները բջիջների բաժանման համար էական շինանյութ են և պետք է հաջողությամբ վերարտադրվեն, բաժանվեն և անցնեն իրենց դուստր բջիջներին, որպեսզի ապահովեն գենետիկական բազմազանությունը և իրենց սերունդների գոյատևումը: Քրոմոսոմները կարող են լինել կրկնօրինակված կամ չկրկնվող: Չկրկնվող քրոմոսոմները միայնակ գծային շղթաներ են, որոնցում կրկնօրինակված քրոմոսոմները պարունակում են երկու նույնական օրինակներ (կոչվում են քրոմատիդներ)՝ միավորված ցենտրոմերով։

Միտոզի և մեյոզի ժամանակ կրկնվող քրոմոսոմների խտացումը հանգեցնում է դասական չորս ձեռքի կառուցվածքին: Քրոմոսոմային ռեկոմբինացիան կենսական դեր է խաղում գենետիկական բազմազանության մեջ: Եթե ​​այս կառույցները ոչ պատշաճ կերպով կառավարվում են քրոմոսոմային անկայունություն և տեղափոխում կոչվող գործընթացների միջոցով, բջիջը կարող է ենթարկվել միտոտիկ աղետի և մահանալ, կամ կարող է անսպասելիորեն խուսափել ապոպտոզից՝ հանգեցնելով քաղցկեղի առաջընթացի:

Գործնականում «քրոմոսոմը» բավականին անորոշ տերմին է։ Պրոկարիոտների և քրոմատինի պակաս ունեցող վիրուսների համար գենոֆոր տերմինն ավելի հարմար է: Պրոկարիոտների մոտ ԴՆԹ-ն սովորաբար կազմակերպված է օղակի մեջ, որը սերտորեն պտտվում է իր շուրջը, երբեմն ուղեկցվում է մեկ կամ պակաս կլոր ԴՆԹ մոլեկուլներով, որոնք կոչվում են պլազմիդներ։ Այս փոքր, կլոր գենոմները հանդիպում են նաև միտոքոնդրիումներում և քլորոպլաստներում՝ արտացոլելով դրանց բակտերիալ ծագումը։ Ամենապարզ գենոֆորները հանդիպում են վիրուսների մեջ. դրանք ԴՆԹ կամ ՌՆԹ մոլեկուլներ են՝ կարճ գծային կամ կլոր գենոֆորներ, որոնք հաճախ զուրկ են կառուցվածքային սպիտակուցներից:

Խոսք» քրոմոսոմ«Կազմված է հունարեն բառերով» χρῶμα «( քրոմա, գույն) և «σῶμα» ( սոմա, մարմին) շնորհիվ քրոմոսոմների՝ որոշակի ներկանյութերով շատ ուժեղ ներկման ենթարկվելու հատկության։

Քրոմոսոմների ուսումնասիրության պատմություն

1880-ականների կեսերին սկսված մի շարք փորձերի ընթացքում Թեոդոր Բովերին հաստատապես ցույց տվեց, որ քրոմոսոմները ժառանգականության վեկտորներ են: Նրա երկու սկզբունքներն էին հաջորդականությունքրոմոսոմներ և անհատականությունքրոմոսոմներ. Երկրորդ սկզբունքը շատ օրիգինալ էր. Վիլհելմ Ռուն առաջարկեց, որ յուրաքանչյուր քրոմոսոմ կրում է տարբեր գենետիկական բեռ: Բովերին կարողացավ ստուգել և հաստատել այս վարկածը։ Վերագտնելով 1900-ականների սկզբին Գրեգոր Մենդելի վաղ աշխատությունից՝ Բովերին կարողացավ նշել կապը ժառանգականության կանոնների և քրոմոսոմների վարքագծի միջև։ Բովերին ազդել է ամերիկացի բջջաբանների երկու սերունդների վրա՝ Էդմունդ Բիչեր Ուիլսոնը, Ուոլթեր Սաթոնը և Թեոֆիլուս Փեյնթերը (իրականում Վիլսոնն ու Փեյնթերը աշխատել են նրա հետ):

Իր հայտնի գրքում « Բջիջը զարգացման և ժառանգականության մեջՎիլսոնը միավորեց Բովերիի և Սաթոնի անկախ աշխատանքը (մոտ 1902 թ.)՝ ժառանգականության քրոմոսոմային տեսությունն անվանելով Սաթթոն-Բովերիի տեսություն (անունները երբեմն փոխվում են)։ Էռնստ Մայրը նշում է, որ տեսությունը բուռն վիճարկվել է որոշ հայտնի գենետիկների կողմից, ինչպիսիք են Ուիլյամ Բեյթսոնը, Վիլհելմ Յոհանսենը, Ռիչարդ Գոլդշմիդտը և Թ. Մորգան, նրանք բոլորն էլ բավականին դոգմատիկ մտածելակերպ ունեին: Ի վերջո, Մորգանի սեփական լաբորատորիայում քրոմոսոմային քարտեզներից ստացվեց ամբողջական ապացույց։

Պրոկարիոտներ և քրոմոսոմներ

Պրոկարիոտները՝ բակտերիաները և արխեաները, սովորաբար ունենում են մեկ կլոր քրոմոսոմ, բայց կան բազմաթիվ տատանումներ:

Շատ դեպքերում բակտերիաների քրոմոսոմների չափերը կարող են տատանվել 160,000 բազային զույգերից էնդոսիմբիոտիկ բակտերիաներում: Candidatus Carsonella ruddiiհողաբնակ բակտերիաներում մինչև 12200000 bp Սորանգիումի բջջանյութ... Սեռի սպիրոխետներ ԲորելիաԱյս դասակարգման ուշագրավ բացառություն են՝ բակտերիաների հետ միասին, ինչպիսիք են Borrelia burgdorferi(Լայմի հիվանդության պատճառը), որը պարունակում է մեկ գծային քրոմոսոմ:

Կառուցվածքը հաջորդականությամբ

Պրոկարիոտների քրոմոսոմներն ունեն հաջորդականության վրա ավելի փոքր կառուցվածք, քան էուկարիոտները: Բակտերիաները սովորաբար ունեն մեկ կետ (կրկնօրինակման ծագում), որտեղ սկսվում է կրկնօրինակումը, մինչդեռ որոշ արխեաներ պարունակում են կրկնօրինակման ծագման բազմաթիվ կետեր: Պրոկարիոտների գեները հաճախ կազմակերպվում են օպերոնների և սովորաբար չեն պարունակում ինտրոններ՝ ի տարբերություն էուկարիոտների։

ԴՆԹ փաթեթավորում

Պրոկարիոտները միջուկներ չունեն։ Փոխարենը, նրանց ԴՆԹ-ն կազմակերպված է նուկլեոիդ կոչվող կառուցվածքի մեջ: Նուկլեոիդը առանձին կառույց է, որը զբաղեցնում է բակտերիալ բջջի որոշակի տարածք: Այնուամենայնիվ, այս կառուցվածքը դինամիկ է, պահպանվում և փոխակերպվում է հիստոնանման սպիտակուցների գործողություններով, որոնք կապվում են բակտերիալ քրոմոսոմին: Արքայաներում քրոմոսոմների ԴՆԹ-ն ավելի կազմակերպված է, և ԴՆԹ-ն լցված է էուկարիոտների կառուցվածքին նման կառուցվածքներով։

Բակտերիալ քրոմոսոմները հակված են կապվելու բակտերիալ պլազմային թաղանթին: Մոլեկուլային կենսաբանական կիրառություններում դա թույլ է տալիս մեկուսացնել պլազմիդային ԴՆԹ-ից՝ ցենտրիֆուգելով լուծված բակտերիան և նստեցնելով թաղանթները (և կցված ԴՆԹ-ն):

Պրոկարիոտների և պլազմիդների քրոմոսոմները, ինչպես էուկարիոտային ԴՆԹ-ն, հիմնականում գերոլորված են։ ԴՆԹ-ն նախ պետք է մեկուսացված լինի թուլացած վիճակում, որպեսզի մուտք գործի տառադարձում, կարգավորում և կրկնօրինակում:

Էուկարիոտներում

Էուկարիոտները (բույսերի, խմորիչների և կենդանիների միջուկներով բջիջները) ունեն մեծ գծային քրոմոսոմներ, որոնք գտնվում են բջջի միջուկում։ Յուրաքանչյուր քրոմոսոմ ունի մեկ ցենտրոմեր՝ ցենտրոմերից դուրս ցցված մեկ կամ երկու ձեռքերով, թեև շատ դեպքերում այդ թեւերը որպես այդպիսին տեսանելի չեն: Բացի այդ, էուկարիոտների մեծ մասն ունի մեկ կլոր միտոքոնդրիալ գենոմ, իսկ որոշ էուկարիոտներ կարող են ունենալ լրացուցիչ փոքր կլոր կամ գծային ցիտոպլազմային քրոմոսոմներ։

Էուկարիոտների միջուկային քրոմոսոմներում չհամախմբված ԴՆԹ-ն գոյություն ունի կիսակարգավորված կառուցվածքով, որտեղ այն փաթաթված է հիստոնների (կառուցվածքային սպիտակուցների) շուրջ՝ ձևավորելով քրոմատին կոչվող կոմպոզիտային նյութ:

Քրոմատին

Քրոմատինը ԴՆԹ-ի և սպիտակուցի համալիր է, որը գտնվում է էուկարիոտի միջուկում, որը փաթեթավորում է քրոմոսոմները: Քրոմատինի կառուցվածքը զգալիորեն տարբերվում է բջջային ցիկլի տարբեր փուլերի միջև՝ ԴՆԹ-ի պահանջներին համապատասխան:

Ինտերֆազային քրոմատին

Ինտերֆազի ընթացքում (բջջային ցիկլի այն ժամանակահատվածը, երբ բջիջը չի բաժանվում), կարելի է առանձնացնել քրոմատինի երկու տեսակ.

• Euchromatin, որը կազմված է ակտիվ ԴՆԹ-ից, այսինքն՝ արտահայտված որպես սպիտակուց։
• Հետերոքրոմատին, որը հիմնականում կազմված է ոչ ակտիվ ԴՆԹ-ից։ Թվում է, թե այն ծառայում է կառուցվածքային նպատակների քրոմոսոմային փուլերում: Հետերոքրոմատինը կարելի է հետագայում դասակարգել երկու տեսակի.
• Կոնստիտուցիոնալ հետերոքրոմատիներբեք չի արտահայտվել. Այն գտնվում է ցենտրոմերայի շուրջ և սովորաբար պարունակում է կրկնվող հաջորդականություններ։
• Ընտրովի հետերոքրոմատին, երբեմն արտահայտված.

Մետաֆազային քրոմատին և բաժանում

Միտոզի կամ մեյոզի (բջջի բաժանման) վաղ փուլերում քրոմատինային շղթաները գնալով ավելի խիտ են դառնում: Նրանք դադարում են գործել որպես հասանելի գենետիկ նյութ (տրանսկրիպցիան դադարում է) և դառնում կոմպակտ փոխադրվող ձև: Այս կոմպակտ ձևը տեսանելի է դարձնում առանձին քրոմոսոմները, և նրանք կազմում են դասական չորս թեւ ունեցող կառուցվածքը՝ զույգ քույր քրոմատիդներով, որոնք միմյանց կցված են ցենտրոմերում: Ավելի կարճ ձեռքերը կոչվում են « p ուսերին«(ֆրանսերեն բառից» փոքրիկ»- փոքր), իսկ ավելի երկար ուսերը կոչվում են « q ուսերը«(Նամակ» ք«Հետևում է նամակին» էջ»Լատինական այբուբենով; q-g «grande»-ը մեծ է): Սա միակ բնական համատեքստն է, որտեղ առանձին քրոմոսոմներ տեսանելի են օպտիկական մանրադիտակով:

Միտոզի ընթացքում միկրոխողովակները աճում են ցենտրոսոմներից, որոնք գտնվում են բջջի հակառակ ծայրերում և նաև կցվում են ցենտրոմերին մասնագիտացված կառույցներով, որոնք կոչվում են կինետոխորներ, որոնցից մեկը առկա է յուրաքանչյուր քույր քրոմատիդում: ԴՆԹ-ի հիմքերի հատուկ հաջորդականությունը կինետոխորային շրջանում՝ հատուկ սպիտակուցների հետ միասին, ապահովում է երկարաժամկետ կապվածություն այս շրջանին։ Այնուհետև միկրոխողովակները քրոմատիդները քաշում են դեպի ցենտրոսոմներ, որպեսզի յուրաքանչյուր դուստր բջիջ ժառանգի քրոմատիդների մեկ խումբ: Երբ բջիջները բաժանվում են, քրոմատիդները արձակվում են, և ԴՆԹ-ն կարող է նորից արտագրվել: Չնայած արտաքին տեսքին, քրոմոսոմները կառուցվածքային առումով խիստ խտացված են, ինչը թույլ է տալիս այս հսկա ԴՆԹ-ի կառուցվածքներին տեղավորվել բջջի միջուկում:

Մարդու քրոմոսոմներ

Մարդկանց քրոմոսոմները կարելի է դասակարգել երկու տեսակի՝ աուտոսոմներ և սեռական քրոմոսոմներ: Որոշ գենետիկ գծեր կապված են մարդու սեռի հետ և փոխանցվում են սեռական քրոմոսոմների միջոցով։ Ավտոսոմները պարունակում են մնացած ժառանգական գենետիկական տեղեկատվությունը: Բջիջների բաժանման ժամանակ բոլորը գործում են նույն կերպ։ Մարդկային բջիջները պարունակում են 23 զույգ քրոմոսոմ (22 զույգ աուտոսոմ և մեկ զույգ սեռական քրոմոսոմ), ինչը յուրաքանչյուր բջջի համար տալիս է 46 զույգ։ Բացի այդ, մարդու բջիջները պարունակում են միտոքոնդրիալ գենոմի հարյուրավոր պատճեններ: Մարդու գենոմի հաջորդականությունը շատ տեղեկություններ տվեց յուրաքանչյուր քրոմոսոմի մասին: Ստորև բերված է աղյուսակ, որը կազմում է քրոմոսոմների վիճակագրությունը՝ հիմնվելով Սանգերի ինստիտուտի մարդու գենոմի տվյալների վրա՝ VEGA (Ողնաշարավորների գենոմի մեկնաբանություն) տվյալների բազայում: Գենների թիվը մոտավոր գնահատական ​​է, քանի որ այն մասամբ հիմնված է գեների կանխատեսման վրա: Քրոմոսոմների ընդհանուր երկարությունը նույնպես մոտավոր գնահատական ​​է, որը հիմնված է անհամապատասխան հետերոքրոմատինների շրջանների գնահատված չափի վրա:

Քրոմոսոմներ	Գեներ	Լրացուցիչ նուկլեինաթթվի հիմքերի զույգերի ընդհանուր թիվը	Պատվիրել են լրացուցիչ նուկլեինաթթուների հիմքերի զույգեր
X (սեռական քրոմոսոմ)
Y (սեռական քրոմոսոմ)
Ընդամենը		3079843747	2857698560

Տարբեր օրգանիզմների քրոմոսոմների քանակը

Էուկարիոտներ

Այս աղյուսակները ցույց են տալիս բջջի միջուկներում քրոմոսոմների ընդհանուր թիվը (ներառյալ սեռը): Օրինակ, մարդու դիպլոիդ բջիջները պարունակում են 22 տարբեր տեսակի աուտոսոմներ, որոնցից յուրաքանչյուրը ունի երկու օրինակ և երկու սեռական քրոմոսոմ: Սա ընդհանուր առմամբ տալիս է 46 քրոմոսոմ: Այլ օրգանիզմներն ունեն իրենց քրոմոսոմների ավելի քան երկու օրինակ, օրինակ. hexaploidՀաց ցորենը պարունակում է յոթ տարբեր քրոմոսոմների վեց օրինակ՝ ընդհանուր 42 քրոմոսոմի համար:

Որոշ բույսերի քրոմոսոմների քանակը
Բույսերի տեսակներ
Arabidopsis thaliana(դիպլոիդ)
Այգու խխունջ
Տիբեթյան աղվես
Ընտանի խոզ
Լաբորատոր առնետ
Սիրիական համստեր
Ընտանի ոչխարներ
Արքայաձուկ
Մետաքսի որդ
Այլ օրգանիզմների քրոմոսոմների քանակը
Դիտումներ		Խոշոր քրոմոսոմներ		Միջանկյալ քրոմոսոմներ	Միկրոքրոմոսոմներ
Trypanosoma brucei
Ընտանի աղավնի ( Columba livia domestics)
				2 սեռական քրոմոսոմ

Որոշ էուկարիոտ տեսակների նորմալ անդամներն ունեն նույն թվով միջուկային քրոմոսոմներ (տես աղյուսակ): Էուկարիոտների մյուս քրոմոսոմները, այսինքն՝ միտոքոնդրիալ և պլազմիդային փոքր քրոմոսոմները, իրենց քանակով զգալիորեն տարբերվում են, և յուրաքանչյուր բջջում կարող է լինել հազար օրինակ։

Անսեռ բազմացող տեսակները ունեն քրոմոսոմների մեկ խումբ, նույնը, որոնք հայտնաբերված են մարմնի բջիջներում: Այնուամենայնիվ, անսեռ տեսակները կարող են լինել հապլոիդ և դիպլոիդ:

Սեռական ճանապարհով վերարտադրվող տեսակներն ունեն սոմատիկ բջիջներ (մարմնի բջիջներ), որոնք դիպլոիդ են, որոնք ունեն քրոմոսոմների երկու խումբ՝ մեկը մորից, մյուսը՝ հորից։ Գամետները՝ վերարտադրողական բջիջները, հապլոիդ [n] են. նրանք ունեն քրոմոսոմների մեկ խումբ։ Գամետները ստացվում են դիպլոիդ սաղմնային բջիջի մեյոզով: Մեյոզի ժամանակ հոր և մոր համապատասխան քրոմոսոմները կարող են փոխանակել միմյանց փոքր մասերը (հատվելով), և այդպիսով ձևավորել նոր քրոմոսոմներ, որոնք չեն ժառանգվում միայն մեկից կամ մյուս ծնողից։ Երբ արու և էգ գամետները միավորվում են (բեղմնավորում), ձևավորվում է նոր դիպլոիդ օրգանիզմ։

Կենդանիների և բույսերի որոշ տեսակներ պոլիպլոիդ են. նրանք ունեն երկուից ավելի հոմոլոգ քրոմոսոմներ: Գյուղատնտեսական նշանակության բույսերը, ինչպիսիք են ծխախոտը կամ ցորենը, հաճախ պոլիպլոիդ են համեմատած ժառանգական տեսակներ... Ցորենն ունի յոթ քրոմոսոմից բաղկացած հապլոիդ թիվ, որը հայտնաբերվել է որոշ մշակովի բույսերում, ինչպես նաև վայրի նախնիներում: Ավելի տարածված մակարոնեղենը և հացահատիկը պոլիպլոիդ են, որոնք ունեն 28 (տետրապլոիդ) և 42 (հեքսապլոիդ) քրոմոսոմներ, համեմատած վայրի ցորենի 14 (դիպլոիդ) քրոմոսոմների հետ։

Պրոկարիոտներ

Պրոկարիոտ տեսակները սովորաբար ունեն յուրաքանչյուր հիմնական քրոմոսոմի մեկ օրինակ, բայց բջիջների մեծ մասը հեշտությամբ կարող է գոյատևել մի քանի պատճեններով: Օրինակ, Բուչներա, աֆիդների սիմբիոնտ, ունի իր քրոմոսոմի բազմաթիվ օրինակներ, որոնց թիվը տատանվում է 10-ից 400 օրինակ մեկ բջջի մեջ։ Այնուամենայնիվ, որոշ խոշոր բակտերիաներում, ինչպիսիք են Epulopiscium fishelsoni, կարող է առկա լինել քրոմոսոմի մինչև 100000 օրինակ։ Պլազմիդների և պլազմիմանման փոքր քրոմոսոմների կրկնօրինակների թիվը, ինչպես էուկարիոտներում, զգալիորեն տատանվում է։ Բջջում պլազմիդների թիվը գրեթե ամբողջությամբ որոշվում է պլազմիդի բաժանման արագությամբ. արագ բաժանումը առաջացնում է կրկնօրինակների մեծ քանակ:

Կարիոտիպ

Ընդհանրապես կարիոտիպէուկարիոտ տեսակների բնորոշ քրոմոսոմային լրացումն է։ Կարիոտիպերի պատրաստումը և ուսումնասիրությունը ցիտոգենետիկայի մի մասն է:

Չնայած ԴՆԹ-ի կրկնօրինակումը և տրանսկրիպցիան բարձր ստանդարտացված է էուկարիոտներում, նույնը չի կարելի ասել նրանց կարիոտիպերի մասինորոնք սովորաբար բավականին անկայուն են: Քրոմոսոմների թվերի տեսակները և դրանց մանրամասն կազմակերպումը կարող են տարբեր լինել: Որոշ դեպքերում տեսակների միջև կարող է զգալի տարբերություն լինել: Հաճախ կա.

1. երկու սեռերի միջև տատանումներ;
2. տատանումներ բողբոջների գծի և սոմայի միջև (գամետների և մարմնի մնացած մասերի միջև);
3. հավասարակշռված գենետիկ պոլիմորֆիզմի պատճառով բնակչության անդամների միջև տատանումներ.
4. ցեղերի միջև աշխարհագրական տատանումները;
5. խճանկար կամ այլ անոմալիաներ

Նաև կարիոտիպի տատանումները կարող են առաջանալ բեղմնավորված ձվաբջջի զարգացման ընթացքում:

Կարիոտիպը որոշելու տեխնիկան սովորաբար կոչվում է կարիոտիպավորում... Բջիջները կարող են մասամբ արգելափակվել կոլխիցինի հետ բաժանման միջոցով (մետաֆազում) in vitro (ռեակցիոն խողովակում): Այդ բջիջներն այնուհետև ներկվում են, լուսանկարվում և դասավորվում կարիոգրամայում՝ մի շարք դասավորված քրոմոսոմներով, երկարությամբ աուտոսոմներով և վերջում սեռական քրոմոսոմներով (այստեղ X/Y):

Ինչպես սեռական ճանապարհով վերարտադրվող շատ տեսակների դեպքում, մարդիկ ունեն հատուկ գոնոսոմներ (սեռական քրոմոսոմներ, ի տարբերություն աուտոսոմների): Այն XX է կանանց և XY տղամարդկանց համար:

Պատմական նշում

Մարդկային կարիոտիպը ուսումնասիրելու համար երկար տարիներ պահանջվեցին մինչև ամենահիմնական հարցի պատասխանը. Քանի՞ քրոմոսոմ կա մարդու նորմալ դիպլոիդ բջիջում: 1912 թվականին Հանս ֆոն Ուայնվարթերը հաղորդել է 47 քրոմոսոմների մասին սպերմատոգոնիայում և 48 օոգոնիայում, ներառյալ XX/XO սեռի որոշման մեխանիզմը: 1922-ին նկարիչը վստահ չէր մարդու դիպլոիդ թվի հարցում՝ 46 կամ 48, սկզբում թեքվելով դեպի 46։ Հետագայում նա վերանայեց իր կարծիքը 46-ից մինչև 48 և ճիշտ պնդեց, որ մարդն ունի XX/XY համակարգ։

Խնդիրը վերջնականապես լուծելու համար անհրաժեշտ էին նոր տեխնիկա.

1. Բջիջների օգտագործումը մշակույթում;
2. Բջիջների պատրաստում հիպոտոնիկ լուծույթում, որտեղ նրանք ուռչում են և տարածում քրոմոսոմները.
3. Կոլխիցինի լուծույթով մետաֆազում միտոզի հետաձգում;
4. Պատրաստուկը մանրացնելով օբյեկտի վրա, խթանելով քրոմոսոմները մեկ հարթությունում.
5. Ֆոտոմիկրոգրաֆը կտրելը և արդյունքների հաջորդականությունը անհերքելի կարիոգրամայի մեջ:

Միայն 1954 թվականին հաստատվեց մարդու դիպլոիդ թիվը՝ 46։ Հաշվի առնելով Վինիվարթերի և Փեյնթերի տեխնիկան, դրանց արդյունքները բավականին ուշագրավ էին։ Շիմպանզեները (ժամանակակից մարդկանց ամենամոտ կենդանի ազգականը) ունեն 48 քրոմոսոմ։

Պատրանքներ

Քրոմոսոմային անոմալիաները բջջի նորմալ քրոմոսոմային պարունակության աննորմալություններ են և հանդիսանում են մարդկանց գենետիկական պայմանների հիմնական պատճառ, ինչպիսին է Դաունի համախտանիշը, թեև անոմալիաների մեծ մասը փոքր ազդեցություն ունի կամ ընդհանրապես չունի: Որոշ քրոմոսոմային անոմալիաներ հիվանդություններ չեն առաջացնում փոխադրողների մոտ, ինչպիսիք են տրանսլոկացիաները կամ քրոմոսոմային ինվերսիաները, թեև դրանք կարող են հանգեցնել քրոմոսոմային անոմալիա ունեցող երեխա ունենալու հավանականության մեծացման: Աննորմալ թվով քրոմոսոմներ կամ քրոմոսոմային հավաքածուներ, որոնք կոչվում են անեուպլոիդիա, կարող են մահացու լինել կամ առաջացնել գենետիկ խանգարումներ: Ընտանիքներին, որոնք կարող են կրել քրոմոսոմային վերադասավորում, առաջարկվում է գենետիկական խորհրդատվություն:

Քրոմոսոմներից ԴՆԹ-ի հավաքագրումը կամ կորուստը կարող է հանգեցնել մի շարք գենետիկ խանգարումների: Օրինակներ մարդկանց շրջանում.

• Կատվային ճիչի համախտանիշ, որն առաջանում է 5-րդ քրոմոսոմի կարճ թևի մի մասի բաժանման հետևանքով: Այս պայմանն այդպես է կոչվում, քանի որ հիվանդ երեխաները կատվի նման ճիչեր են հնչեցնում: Այս համախտանիշով մարդիկ ունեն լայնածավալ աչքեր, փոքր գլուխ և ծնոտներ, միջինից մինչև ծանր հոգեկան խնդիրներ և ցածր հասակ:
• Դաունի համախտանիշը` ամենատարածված տրիզոմիան, սովորաբար առաջանում է 21-րդ քրոմոսոմի լրացուցիչ պատճենից (տրիզոմիա 21): Նշանները ներառում են մկանների տոնուսի նվազում, հաստ կազմվածք, ասիմետրիկ այտոսկրեր, թեք աչքեր և թեթև և չափավոր զարգացման խանգարումներ:
• Էդվարդսի համախտանիշը կամ 18-րդ քրոմոսոմի տրիզոմիան երկրորդ ամենատարածված տրիզոմիան է։ Ախտանիշները ներառում են դանդաղ շարժում, զարգացման խանգարումներ և բազմաթիվ բնածին անոմալիաներ, որոնք լուրջ առողջական խնդիրներ են առաջացնում: Հիվանդների 90%-ը մահանում է մանուկ հասակում։ Նրանք բնութագրվում են սեղմված բռունցքներով և միմյանց համընկնող մատներով:
• Իզոդիկենտրոն 15-րդ քրոմոսոմը, որը նաև կոչվում է idic (15), 15-րդ քրոմոսոմի երկար թևի մասնակի տետրասոմիա կամ 15-րդ քրոմոսոմի հակադարձ կրկնօրինակում (inv dup 15):
• Յակոբսենի համախտանիշը շատ հազվադեպ է: Այն նաև կոչվում է 11-րդ քրոմոսոմի երկար թևի տերմինալ ջնջման խանգարում: Տուժողները ունեն նորմալ ինտելեկտ կամ թույլ զարգացման խանգարումներ՝ վատ խոսքի հմտություններով: Շատերն ունեն արյունահոսության խանգարում, որը կոչվում է Փարիզ-Տրուսոյի համախտանիշ:
• Կլայնֆելտերի համախտանիշ (XXY): Կլայնֆելտերի համախտանիշով տղամարդիկ սովորաբար ստերիլ են, սովորաբար ավելի բարձրահասակ և ունեն ավելի երկար ձեռքեր և ոտքեր, քան իրենց հասակակիցները: Համախտանիշով տղաները սովորաբար ամաչկոտ ու լուռ են, և ավելի հավանական է, որ ունենան խոսքի ուշացում և դիսլեքսիա: Առանց տեստոստերոնով բուժման որոշների մոտ դեռահասության շրջանում կարող է զարգանալ գինեկոմաստիա:
• Պատաուի համախտանիշ, որը նաև կոչվում է D-սինդրոմ կամ քրոմոսոմի 13 տրիզոմիա: Ախտանիշները որոշ չափով նման են տրիզոմիա 18-ին՝ առանց բնորոշ ծալված ձեռքի։
• Փոքր աքսեսուար մարկեր քրոմոսոմ: Սա նշանակում է, որ կա լրացուցիչ աննորմալ քրոմոսոմ: Հատկությունները կախված են լրացուցիչ գենետիկական նյութի ծագումից։ Կատվի աչքի համախտանիշը և իզոդիկենտրոն 15 (կամ idic15) համախտանիշը պայմանավորված են լրացուցիչ մարկերային քրոմոսոմով, ինչպիսին է Պալիստեր-Կիլիանի համախտանիշը:
• Եռակի X համախտանիշ (XXX). XXX աղջիկները հակված են ավելի բարձրահասակ, նիհար և դիսլեքսիկ լինելու ավելի հավանական:
• Թերների համախտանիշ (X XX-ի կամ XY-ի փոխարեն): Թերների համախտանիշի դեպքում կանացի սեռական հատկանիշներն առկա են, բայց թերզարգացած։ Թերների համախտանիշով կանայք ունեն կարճ իրան, ցածր ճակատ, աչքերի և ոսկորների անոմալիաներ, գոգավոր կրծքավանդակը:
• XYY համախտանիշ. XYY տղաները սովորաբար ավելի բարձրահասակ են, քան իրենց քույրերն ու եղբայրները: Ինչպես XXY տղաները և XXX աղջիկները, նրանք ավելի հավանական է, որ ունենան սովորելու դժվարություններ:
• Վոլֆ Հիրշհորնի համախտանիշը, որն առաջանում է 4-րդ քրոմոսոմի կարճ թևի մասնակի ոչնչացման հետևանքով: Այն բնութագրվում է աճի խիստ հետամնացությամբ և հոգեկան առողջության լուրջ խնդիրներով:

Էուկարիոտիկ քրոմոսոմներ

Ցենտրոմեր

Առաջնային նեղացում

X. p., Որում տեղայնացված է ցենտրոմերն ու որը քրոմոսոմը բաժանում է ուսերի։

Երկրորդային նեղացումներ

Մորֆոլոգիական առանձնահատկություն, որը թույլ է տալիս բացահայտել առանձին քրոմոսոմները հավաքածուի մեջ: Նրանք տարբերվում են առաջնային նեղացումից քրոմոսոմի հատվածների միջև նկատելի անկյան բացակայությամբ։ Երկրորդային սեղմումները կարճ են և երկար և տեղայնացված են քրոմոսոմի երկարության տարբեր կետերում: Մարդկանց մոտ դրանք 13, 14, 15, 21 և 22 քրոմոսոմներ են:

Քրոմոսոմների կառուցվածքի տեսակները

Քրոմոսոմների կառուցվածքի չորս տեսակ կա.

• մարմնակենտրոն (ձողաձև քրոմոսոմներպրոքսիմալ ծայրում գտնվող ցենտրոմերով);
• ակրոկենտրոն(ձողաձև քրոմոսոմներ՝ շատ կարճ, գրեթե անտեսանելի երկրորդ թևով);
• ենթամետասենտրիկ(Անհավասար երկարության ուսերով, որը նման է L տառին);
• մետակենտրոն(V-աձև քրոմոսոմներ՝ հավասար երկարությամբ թեւերով):

Քրոմոսոմի տեսակը հաստատուն է յուրաքանչյուր հոմոլոգ քրոմոսոմի համար և կարող է հաստատուն լինել նույն տեսակի կամ սեռի բոլոր անդամների համար։

Արբանյակներ (արբանյակներ)

Արբանյակային- Սա կլորացված կամ երկարաձգված մարմին է, որը բաժանված է քրոմոսոմի հիմնական մասից բարակ քրոմատին թելով՝ տրամագծով հավասար կամ քրոմոսոմից մի փոքր փոքր։ Ուղեկից ունեցող քրոմոսոմները սովորաբար նշանակվում են SAT քրոմոսոմներ: Արբանյակի ձևը, չափը և այն կապող թելերը հաստատուն են յուրաքանչյուր քրոմոսոմի համար։

Nucleolus գոտի

Միջուկային գոտիներ ( միջուկի կազմակերպիչներ) - հատուկ տարածքներ, որոնք կապված են որոշ երկրորդական սեղմումների առաջացման հետ:

Քրոմոնեմա

Քրոմոնեման պարուրաձև կառուցվածք է, որը կարելի է տեսնել քայքայված քրոմոսոմներում էլեկտրոնային մանրադիտակի միջոցով: Այն առաջին անգամ դիտվել է Բարանեցկու կողմից 1880 թվականին Tradescantia-ի փոշեկուլների քրոմոսոմներում, տերմինը ներմուծել է Վեյդովսկին։ Քրոմոնեման կարող է բաղկացած լինել երկու, չորս կամ ավելի թելերից՝ կախված ուսումնասիրվող օբյեկտից։ Այս թելերը կազմում են երկու տեսակի պարույրներ.

• պարանեմիկ(պարույր տարրերը հեշտ է առանձնացնել);
• պլետոնեմիկ(թելերը սերտորեն միահյուսված են):

Քրոմոսոմային վերադասավորումներ

Քրոմոսոմի կառուցվածքի խախտումը տեղի է ունենում ինքնաբուխ կամ հրահրված փոփոխությունների արդյունքում (օրինակ՝ ճառագայթումից հետո)։

• Գենի (կետային) մուտացիաներ (մոլեկուլային մակարդակի փոփոխություններ);
• Շեղումներ (մանրադիտակային փոփոխություններ, որոնք տեսանելի են լուսային մանրադիտակով).

Հսկա քրոմոսոմներ

Նման քրոմոսոմները, որոնք բնութագրվում են հսկայական չափերով, կարող են դիտվել որոշ բջիջներում բջջային ցիկլի որոշակի փուլերում։ Օրինակ, դրանք հայտնաբերված են դիպտերան միջատների թրթուրների որոշ հյուսվածքների բջիջներում (պոլիտենային քրոմոսոմներ) և տարբեր ողնաշարավորների և անողնաշարավորների ձվաբջիջներում (լամպ-խոզանակ քրոմոսոմներ): Հսկա քրոմոսոմների պատրաստուկների վրա էր, որ հնարավոր եղավ բացահայտել գեների ակտիվության նշանները:

Պոլիտենային քրոմոսոմներ

Առաջին անգամ Բալբիանին հայտնաբերվեց in-go-ում, սակայն նրանց ցիտոգենետիկ դերը բացահայտվեց Կոստովը, Պինտերը, Գեյցը և Բաուերը: Պարունակվում է թքագեղձերի, աղիքների, շնչափողի, ճարպային մարմնի և դիպտերան թրթուրների մալպիգյան անոթների բջիջներում։

Լամպի խոզանակի քրոմոսոմներ

Բակտերիալ քրոմոսոմներ

Բակտերիաներում առկա են սպիտակուցներ, որոնք կապված են նուկլեոիդի ԴՆԹ-ի հետ, սակայն դրանցում հիստոններ չեն հայտնաբերվել:

գրականություն

• E. de Robertis, V. Novinsky, F. SaezԲջջային կենսաբանություն. - M .: Mir, 1973 .-- S. 40-49.

տես նաեւ

Վիքիմեդիա հիմնադրամ. 2010 թ.

• Խրոմչենկո Մատվեյ Սոլոմոնովիչ
• Տարեգրություն

Տեսեք, թե ինչ են «քրոմոսոմները» այլ բառարաններում.

ՔՐՈՄՈՍՈՄՆԵՐ- (քրոմո... և սոմայից), բջջի միջուկի օրգանելներ, որոնք գեների կրողներ են և որոշում են բջիջների և օրգանիզմների ժառանգականությունը, հատկությունները։ Նրանք ունակ են ինքնավերարտադրվելու, տիրապետում են կառուցվածքային և ֆունկցիոնալ անհատականությանը և պահպանում են այն շարքում ... ... Կենսաբանական հանրագիտարանային բառարան

ՔՐՈՄՈՍՈՄՆԵՐ- [Ռուսաց լեզվի օտար բառերի բառարան

ՔՐՈՄՈՍՈՄՆԵՐ- (chromo ...-ից և հունական soma մարմինից) բջջային միջուկի կառուցվածքային տարրեր, որոնք պարունակում են ԴՆԹ, որը պարունակում է օրգանիզմի ժառանգական տեղեկատվություն: Քրոմոսոմների վրա գեները դասավորված են գծային կարգով։ Քրոմոսոմների ինքնակրկնապատկում և կանոնավոր բաշխում ... ... Մեծ Հանրագիտարանային բառարան

ՔՐՈՄՈՍՈՄՆԵՐ- ՔՐՈՄՈՍՈՄՆԵՐ, մարմնի մասին գենետիկ տեղեկատվություն կրող կառույցներ, որոնք պարունակվում են միայն էվկարիոտների բջիջների միջուկներում։ Քրոմոսոմները թելավոր են, կազմված են ԴՆԹ-ից և ունեն գեների հատուկ խումբ։ Օրգանիզմի յուրաքանչյուր տեսակ ունի իր առանձնահատկությունը ... ... Գիտատեխնիկական հանրագիտարանային բառարան

Քրոմոսոմներ - Կառուցվածքային տարրերԴՆԹ պարունակող բջիջների միջուկներ, որոնք պարունակում են օրգանիզմի ժառանգական ինֆորմացիան։ Քրոմոսոմների վրա գեները դասավորված են գծային կարգով։ Մարդու յուրաքանչյուր բջիջ պարունակում է 46 քրոմոսոմ՝ բաժանված 23 զույգի, որից 22 ... Հոգեբանական մեծ հանրագիտարան

Քրոմոսոմներ- * քրամազոմներ * քրոմոսոմներ բջջի միջուկի ինքնավերարտադրվող տարրերը, որոնք պահպանում են իրենց կառուցվածքային և ֆունկցիոնալ անհատականությունը և ներկված են հիմնական ներկերով։ Դրանք ժառանգական տեղեկատվության հիմնական նյութական կրողներն են՝ գեները ... ... Գենետիկա. Հանրագիտարանային բառարան

ՔՐՈՄՈՍՈՄՆԵՐ- ՔՐՈՄՈՍՈՄՆԵՐ, օհմ, միավորներ: քրոմոսոմ, s, կանայք: (մասնագետ): Կենդանական և բուսական բջիջների միջուկի մշտական ​​բաղադրիչ, ժառանգական գենետիկական տեղեկատվության կրողներ: | կց. քրոմոսոմային, օհ, օհ: Հ. բջիջների հավաքածու. Ժառանգականության քրոմոսոմային տեսություն... Բացատրական բառարանՕժեգովա

Քրոմոսոմներ - բջջային միջուկի ինքնավերարտադրվող կառույցները. Ե՛վ պրոկարիոտ, և՛ էուկարիոտ օրգանիզմներում գեները խմբերով դասավորված են ԴՆԹ-ի առանձին մոլեկուլների վրա, որոնք սպիտակուցների և բջջային այլ մակրոմոլեկուլների մասնակցությամբ կազմակերպվում են քրոմոսոմների։ Բազմաբջջային օրգանիզմների սաղմնային գծի հասուն բջիջները (գամետներ - ձու, սերմնաբջիջներ) պարունակում են օրգանիզմի քրոմոսոմների մեկ (հապլոիդ) հավաքածու։

Այն բանից հետո, երբ քրոմատիդների ամբողջական հավաքածուները տեղափոխվում են բևեռներ, դրանք կոչվում են քրոմոսոմներ... Քրոմոսոմները էուկարիոտ բջիջների միջուկի կառուցվածքներ են, որոնք տարածական և ֆունկցիոնալ կերպով կազմակերպում են ԴՆԹ-ն անհատների գենոմում:

Քրոմոսոմների քիմիական կազմը.Քրոմոսոմը դեզօքսիռիբոնուկլեոպրոտեին է (DNP), այսինքն՝ ԴՆԹ-ի մեկ շարունակական երկշղթա մոլեկուլից և սպիտակուցներից (հիստոններ և ոչ հիստոններ) ձևավորված բարդույթ։ Քրոմոսոմները ներառում են նաև լիպիդներ և հանքանյութեր (օրինակ՝ Ca 2+, Mg 2+ իոններ)։

Յուրաքանչյուր քրոմոսոմ - բարդ վերմոլեկուլային ձևավորումառաջացել է քրոմատինի խտացման արդյունքում։

Քրոմոսոմի կառուցվածքը.Շատ դեպքերում քրոմոսոմները հստակ տեսանելի են միայն բաժանվող բջիջներում՝ սկսած մետաֆազային փուլից, երբ դրանք կարելի է տեսնել նույնիսկ լուսային մանրադիտակի տակ։ Այս ժամանակահատվածում հնարավոր է որոշել միջուկի քրոմոսոմների քանակը, դրանց չափը, ձևը և կառուցվածքը։ Հենց այս քրոմոսոմներն են կոչվում մետաֆազ.Ինտերֆազային քրոմոսոմները հաճախ անվանում են պարզապես քրոմատին.

Քրոմոսոմների թիվը սովորաբար հաստատուն է բույսերի, կենդանիների և մարդկանց ցանկացած տեսակի անհատի բոլոր բջիջների համար: Բայց տարբեր տեսակների մեջ քրոմոսոմների թիվը նույնը չէ (երկուից մինչև մի քանի հարյուր): Ձիու կլոր որդն ունի ամենափոքր թվով քրոմոսոմներ, ամենամեծը հանդիպում է նախակենդանիների և պտերերի մոտ, որոնք բնութագրվում են. բարձր մակարդակներպոլիպլոիդիա. Որպես կանոն, դիպլոիդային հավաքածուները պարունակում են մեկից մի քանի տասնյակ քրոմոսոմներ:

Միջուկի քրոմոսոմների թիվը կապված չէ կենդանի օրգանիզմների էվոլյուցիոն զարգացման մակարդակի հետ։ Շատ պարզունակ ձևերով այն մեծ է, օրինակ՝ նախակենդանիների որոշ տեսակների միջուկները պարունակում են հարյուրավոր քրոմոսոմներ, մինչդեռ շիմպանզեներն ունեն դրանցից միայն 48-ը։

ԴՆԹ-ի մեկ մոլեկուլով ձևավորված յուրաքանչյուր քրոմոսոմ է ձգված ձողաձև կառուցվածք՝ քրոմատիդերկու «ուսերով», որոնք բաժանված են առաջնային սեղմումով կամ ցենտրոմերով: Մետաֆազային քրոմոսոմը բաղկացած է երկու քույր քրոմատիդներից, որոնք կապված են ցենտրոմերով, որոնցից յուրաքանչյուրը պարունակում է մեկ ԴՆԹ մոլեկուլ՝ դասավորված պարույրով։

ՑենտրոմերՓոքր ֆիբրիլային մարմին է, որն իրականացնում է քրոմոսոմի առաջնային սեղմումը: Այն քրոմոսոմի ամենակարևոր մասն է, քանի որ որոշում է նրա շարժումը։ Ցենտրոմերը, որին կցվում են ողնաշարի թելերը բաժանման ժամանակ (միտոզի և մեյոզի ժամանակ), կոչվում է. կինետոխոր(հունարեն kinetos - շարժական և choros - տեղից): Այն վերահսկում է տարբերվող քրոմոսոմների շարժումը բջիջների բաժանման ժամանակ: Ցենտրոմերից զուրկ քրոմոսոմը ի վիճակի չէ կատարել պատվիրված շարժում և կարող է կորչել:

Սովորաբար քրոմոսոմի ցենտրոմերները որոշակի տեղ են զբաղեցնում, և սա այն տեսակների բնութագրիչներից է, որով տարբերվում են քրոմոսոմները։ Որոշակի քրոմոսոմում ցենտրոմերային դիրքի փոփոխությունը ծառայում է որպես քրոմոսոմային վերադասավորումների ցուցիչ։ Քրոմոսոմների ուսերն ավարտվում են հատվածներով, որոնք ի վիճակի չեն կապվել այլ քրոմոսոմների կամ դրանց բեկորների հետ։ Քրոմոսոմների այս ծայրերը կոչվում են տելոմերներ... Տելոմերները պաշտպանում են քրոմոսոմների ծայրերը միմյանց կպչելուց և դրանով իսկ ապահովում դրանց ամբողջականության պահպանումը։ Տելոմերների և տելոմերազ ֆերմենտի կողմից քրոմոսոմների պաշտպանության մեխանիզմի հայտնաբերման համար ամերիկացի գիտնականներ Է.Բլեքբերնը, Կ.Գրեյդերը և Դ.Շոստակը 2009 թվականին արժանացել են բժշկության և ֆիզիոլոգիայի Նոբելյան մրցանակի։ Քրոմոսոմների ծայրերը հաճախ հարստանում են հետերոքրոմատին.

Կախված ցենտրոմերի տեղակայությունից՝ որոշվում են քրոմոսոմների երեք հիմնական տեսակ՝ հավասար թեւեր (հավասար երկարության ուսեր), անհավասար թեւեր (տարբեր երկարությունների ուսերով) և ձողաձև (մեկով, շատ երկար, մյուսը՝ շատ կարճ, հազիվ նկատելի ուս): Որոշ քրոմոսոմներ ունեն ոչ միայն մեկ ցենտրոմեր, այլև երկրորդական կծկում, որը կապված չէ բաժանման ընթացքում ողնաշարի թելի կցման հետ: Այս կայքը - միջուկային կազմակերպիչ, որը կատարում է միջուկի միջուկը սինթեզելու գործառույթը։

Քրոմոսոմների կրկնօրինակում

Քրոմոսոմների կարևոր հատկությունը կրկնօրինակվելու (ինքնակրկնվող) կարողությունն է։ Սովորաբար քրոմոսոմների կրկնօրինակումը նախորդում է բջիջների բաժանմանը։ Քրոմոսոմների կրկնօրինակումը հիմնված է ԴՆԹ-ի մակրոմոլեկուլների կրկնօրինակման (լատիներենից replicatio - կրկնություն) գործընթացի վրա, որն ապահովում է գենետիկ տեղեկատվության ճշգրիտ պատճենումը և դրա փոխանցումը սերնդեսերունդ։ Քրոմոսոմների կրկնօրինակումը բարդ գործընթաց է, որը ներառում է ոչ միայն հսկա ԴՆԹ մոլեկուլների վերարտադրությունը, այլև ԴՆԹ-ով կապված քրոմոսոմային սպիտակուցների սինթեզը: Վերջնական փուլը ԴՆԹ-ի և սպիտակուցների փաթեթավորումն է հատուկ համալիրների մեջ, որոնք կազմում են քրոմոսոմ: Կրկնօրինակման արդյունքում մեկ մայրական քրոմոսոմի փոխարեն առաջանում են երկու միանման դուստր քրոմոսոմներ։

Քրոմոսոմի գործառույթըբաղկացած է:

• ժառանգական տեղեկատվության պահպանման մեջ. Քրոմոսոմները գենետիկ տեղեկատվության կրողներ են.
• ժառանգական տեղեկատվության փոխանցում. Ժառանգական տեղեկատվությունը փոխանցվում է ԴՆԹ-ի մոլեկուլի կրկնօրինակմամբ.
• ժառանգական տեղեկատվության իրականացում. Այս կամ այն ​​տեսակի i-RNA-ի և, համապատասխանաբար, այս կամ այն ​​տեսակի սպիտակուցի վերարտադրության շնորհիվ իրականացվում է հսկողություն բջջի և ամբողջ օրգանիզմի բոլոր կենսական գործընթացների վրա։

Այսպիսով, իրենց մեջ ընդգրկված գեներով քրոմոսոմները որոշում են շարունակական վերարտադրության հաջորդականությունը։

Քրոմոսոմները պարունակվող գենետիկ տեղեկատվության շնորհիվ իրականացնում են բջջում պրոցեսների բարդ համակարգում և կարգավորում, որն ապահովում է սպիտակուց-ֆերմենտների առաջնային կառուցվածքի սինթեզը։

Յուրաքանչյուր տեսակ իր բջիջներում ունի որոշակի քանակությամբ քրոմոսոմներ։ Նրանք գեների կրողներ են, որոնք որոշում են տեսակի բջիջների և օրգանիզմների ժառանգական հատկությունները։ Գեն- Սա քրոմոսոմի ԴՆԹ մոլեկուլի մի հատված է, որի վրա սինթեզվում են ՌՆԹ-ի տարբեր մոլեկուլներ (գենետիկական տեղեկատվության թարգմանիչներ):

Սոմատիկ, այսինքն՝ մարմնական, բջիջները սովորաբար պարունակում են կրկնակի կամ դիպլոիդ քրոմոսոմների հավաքածու։ Այն բաղկացած է քրոմոսոմների զույգերից (2n), որոնք իրենց ձևով և չափերով գրեթե նույնական են։ Նման զույգ, միմյանց նման քրոմոսոմային հավաքածուները կոչվում են հոմոլոգ (հունարեն homos-ից՝ հավասար, նույնական, ընդհանուր): Նրանք գալիս են երկու օրգանիզմից. մեկը մորից, մյուսը՝ հորից։ Նման զույգ քրոմոսոմների հավաքածուն պարունակում է բջջի և օրգանիզմի (անհատի) գենետիկական ամբողջ տեղեկատվությունը։ Հոմոլոգ քրոմոսոմները ձևով, երկարությամբ, կառուցվածքով, ցենտրոմերային տեղակայմամբ նույնն են և կրում են նույն գեները՝ նույն տեղայնացմամբ։ Նրանք պարունակում են գեների նույն խումբը, թեև դրանք կարող են տարբերվել իրենց ալելներով: Այսպիսով, հոմոլոգ քրոմոսոմները պարունակում են շատ նման, բայց ոչ նույնական, ժառանգական տեղեկատվություն:

Այս կամ այն ​​տիպի օրգանիզմի մարմնի բջիջներում քրոմոսոմների նշանների համախումբը (դրանց թիվը, չափը, ձևը և մանրադիտակային կառուցվածքի մանրամասները) կոչվում է. կարիոտիպ.Քրոմոսոմների ձևը, դրանց թիվը, չափը, ցենտրոմերների գտնվելու վայրը և երկրորդական նեղացումների առկայությունը միշտ հատուկ են յուրաքանչյուր տեսակի համար, դրանք կարող են օգտագործվել օրգանիզմների ազգակցական կապը համեմատելու և դրանց պատկանելությունը այս կամ այն ​​տեսակին հաստատելու համար:

Յուրաքանչյուր տեսակին բնորոշ կարիոտիպի կայունությունը ձևավորվել է նրա էվոլյուցիայի ընթացքում և պայմանավորված է միտոզի և մեյոզի օրենքներով։ Այնուամենայնիվ, մուտացիաների պատճառով իր կարիոտիպում տեսակի գոյության ընթացքում կարող են տեղի ունենալ քրոմոսոմների փոփոխություններ: Որոշ մուտացիաներ էապես փոխում են բջջի և ամբողջ օրգանիզմի ժառանգական որակները։

Քրոմոսոմների հավաքածուի մշտական ​​բնութագրերը. քրոմոսոմների քանակը և մորֆոլոգիական առանձնահատկությունները, որոնք որոշվում են հիմնականում ցենտրոմերների տեղակայմամբ, երկրորդական նեղացումների առկայությամբ, էխրոմատինի և հետերոքրոմատինի շրջանների փոփոխությամբ և այլն, հնարավորություն են տալիս բացահայտել տեսակները: Հետեւաբար, կարիոտիպը կոչվում է տեսակի «անձնագիր»..

Քրոմոսոմները բջջի միջուկի ինքնակրկնվող կառույցներ են։ Ե՛վ պրոկարիոտ, և՛ էուկարիոտ օրգանիզմներում գեները խմբերով դասավորված են ԴՆԹ-ի առանձին մոլեկուլների վրա, որոնք սպիտակուցների և բջջային այլ մակրոմոլեկուլների մասնակցությամբ կազմակերպվում են քրոմոսոմների։ Բազմաբջջային օրգանիզմների սաղմնային գծի հասուն բջիջները (գամետներ - ձու, սերմնաբջիջներ) պարունակում են օրգանիզմի քրոմոսոմների մեկ (հապլոիդ) հավաքածու։

Այն բանից հետո, երբ քրոմատիդների ամբողջական հավաքածուները բևեռներ են անցնում, դրանք կոչվում են քրոմոսոմներ: Քրոմոսոմները էուկարիոտ բջիջների միջուկի կառուցվածքներ են, որոնք տարածական և ֆունկցիոնալ կերպով կազմակերպում են ԴՆԹ-ն անհատների գենոմում:

ԴՆԹ-ի յուրաքանչյուր մոլեկուլ փաթեթավորվում է առանձին քրոմոսոմում, և մեկ օրգանիզմի քրոմոսոմներում պահվող ամբողջ գենետիկական տեղեկատվությունը կազմում է նրա գենոմը: Պետք է նշել, որ բջջի քրոմոսոմները փոխում են իրենց կառուցվածքն ու ակտիվությունը՝ համապատասխան բջջային ցիկլի փուլին. ինտերֆազում, ընդհակառակը, ակտիվ են ՌՆԹ-ի սինթեզի նկատմամբ և ավելի քիչ խտացված են։

Ֆունկցիոնալ քրոմոսոմի ձևավորման համար ԴՆԹ-ի մոլեկուլը պետք է կարողանա ոչ միայն ուղղորդել ՌՆԹ-ի սինթեզը, այլև բազմապատկվելով՝ փոխանցվել բջիջների մի սերնդից մյուսին։ Սա պահանջում է երեք տեսակի մասնագիտացված նուկլեոտիդային հաջորդականություն (դրանք հայտնաբերվել են Saccharomyces cerevisiae խմորիչի քրոմոսոմների վրա):

1. Նորմալ վերարտադրման համար ԴՆԹ-ի մոլեկուլին անհրաժեշտ է որոշակի հաջորդականություն՝ որպես ԴՆԹ-ի վերարտադրության սկզբնաղբյուր:

2. Երկրորդ անհրաժեշտ տարրը՝ ցենտրոմերը, միասին պահում է կրկնօրինակված քրոմոսոմի երկու օրինակ և սպիտակուցային համալիրի՝ կինետոխորի միջոցով այս հաջորդականությունը պարունակող ԴՆԹ-ի ցանկացած մոլեկուլ կցում է միտոտիկ լիսեռին (բջջի բաժանման գործընթացում այնպես, որ յուրաքանչյուր դուստր բջիջ ստանա մեկական օրինակ։ .

3. Երրորդ էական տարրը, որն անհրաժեշտ է յուրաքանչյուր գծային քրոմոսոմին, տելոմերն է: Տելոմերները յուրաքանչյուր քրոմոսոմի վերջում հատուկ հաջորդականություն է: Այս պարզ կրկնվող հաջորդականությունը պարբերաբար ընդլայնվում է հատուկ ֆերմենտի՝ ​​տելոմերազի միջոցով և այդպիսով փոխհատուցում է տելոմերների ԴՆԹ-ի մի քանի նուկլեոտիդների կորուստը, որը տեղի է ունենում կրկնօրինակման յուրաքանչյուր ցիկլում: Արդյունքում գծային քրոմոսոմն ամբողջությամբ կրկնօրինակվում է։ Վերը նկարագրված բոլոր տարրերը համեմատաբար կարճ են (սովորաբար յուրաքանչյուրը 1000 bp-ից պակաս): Ըստ երևույթին, նմանատիպ երեք տիպի հաջորդականությունները պետք է աշխատեն մարդու քրոմոսոմներում, բայց մինչ այժմ մարդկային քրոմոսոմների միայն տելոմերային հաջորդականություններն են լավ բնութագրված:

Դիպլոիդ (պոլիպլոիդ) օրգանիզմներում, որոնց բջիջները պարունակում են յուրաքանչյուր ծնողից քրոմոսոմների մեկ (մի քանի) խումբ, նույն քրոմոսոմները կոչվում են հոմոլոգ քրոմոսոմներ կամ հոմոլոգներ։ Նույն կենսաբանական տեսակների տարբեր օրգանիզմների նույնական քրոմոսոմները նույնպես հոմոլոգ են։

Բջջային միջուկների քրոմոսոմներում պարունակվող գեները և չկոդավորող նուկլեոտիդային հաջորդականությունները ներկայացնում են օրգանիզմի գենոմի մեծ մասը։

Բացի այդ, օրգանիզմի գենոմը ձևավորվում է նաև արտաքրոմոսոմային գենետիկ տարրերով, որոնք միտոտիկ ցիկլի ընթացքում վերարտադրվում են միջուկների քրոմոսոմներից անկախ։ Այսպիսով, սնկերի և կաթնասունների միտոքոնդրիումները պարունակում են ամբողջ ԴՆԹ-ի մոտ 1%-ը, մինչդեռ բողբոջող խմորիչը՝ Sacharomyces cerevisiae-ը՝ բջջային ԴՆԹ-ի մինչև 20%-ը: Բույսերի պլաստիդային ԴՆԹ-ն (քլորոպլաստներ և միտոքոնդրիաներ) կազմում է ԴՆԹ-ի ընդհանուր քանակի 1-ից 10%-ը:

Առանձին քրոմոսոմներ կազմող գեները գտնվում են ԴՆԹ-ի միևնույն մոլեկուլում և կազմում են կպչողական խումբ, ռեկոմբինացիայի բացակայության դեպքում դրանք միասին տեղափոխվում են ծնողական բջիջներից դուստր բջիջներ:

Առանձին քրոմոսոմների վրա գեների բաշխման ֆիզիոլոգիական նշանակությունը և էուկարիոտների գենոմում քրոմոսոմների քանակը որոշող գործոնների բնույթը դեռևս լիովին պարզված չէ։ Օրինակ, կոնկրետ օրգանիզմներում մեծ թվով քրոմոսոմների առաջացման էվոլյուցիոն մեխանիզմները հնարավոր չէ բացատրել միայն այս քրոմոսոմները կազմող ԴՆԹ մոլեկուլների առավելագույն չափի վրա դրված սահմանափակումներով: Այսպիսով, ամերիկյան երկկենցաղ Amphiuma-ի գենոմը պարունակում է ~ 30 անգամ ավելի շատ ԴՆԹ, քան մարդու գենոմը, և ամբողջ ԴՆԹ-ն պարունակվում է միայն 28 քրոմոսոմում, ինչը բավականին համեմատելի է մարդու կարիոտիպի հետ (46 քրոմոսոմ): Այնուամենայնիվ, այս քրոմոսոմներից նույնիսկ ամենափոքրն ավելի մեծ է, քան մարդկային ամենամեծ քրոմոսոմները: Էուկարիոտների քրոմոսոմների թվի վերին սահմանը սահմանափակող գործոնները մնում են անհայտ։ Օրինակ, թիթեռը Lysandra nivescens-ն ունի 380-382 քրոմոսոմների դիպլոիդ հավաքածու, և հիմքեր չկան ենթադրելու, որ այդ արժեքը առավելագույն հնարավորն է:

Սովորաբար մարդու քրոմոսոմների թիվը 46 է: Օրինակներ՝ 46, XX, առողջ կին; 46, XY, առողջ տղամարդ.

Որպես կապսիդի մաս:

Կոլեգիալ YouTube

1 / 5

✪ Քրոմոսոմներ, քրոմատիդներ, քրոմատին և այլն:

✪ Գեներ, ԴՆԹ և քրոմոսոմներ

✪ Գենետիկայի ամենակարևոր պայմանները. Լոկուսներ և գեներ. Հոմոլոգ քրոմոսոմներ. Բռնել և անցնել:

✪ քրոմոսոմային հիվանդություններ. Օրինակներ և պատճառներ. Կենսաբանության վիդեո դասընթաց 10-րդ դասարան

✪ Բջջային տեխնոլոգիաներ. ԴՆԹ. Քրոմոսոմ. Գենոմ. «Առաջին մոտավորությամբ» հաղորդումը.

սուբտիտրեր

Նախքան բջիջների բաժանման մեխանիզմի մեջ մտնելը, կարծում եմ, օգտակար կլինի խոսել ԴՆԹ-ի հետ կապված բառապաշարի մասին: Բառերը շատ են, և դրանցից մի քանիսը հնչում են միմյանց նման: Նրանք կարող են շփոթեցնել: Սկսելու համար ես կցանկանայի խոսել այն մասին, թե ինչպես է ԴՆԹ-ն առաջացնում ավելի շատ ԴՆԹ, կրկնօրինակում է իրեն կամ ինչպես է այն ընդհանուր առմամբ ստեղծում սպիտակուցներ: Այս մասին մենք արդեն խոսել ենք ԴՆԹ տեսանյութում։ Թույլ տվեք նկարել ԴՆԹ-ի մի փոքրիկ կտոր: Ես ունեմ A, G, T, թող ունենամ երկու T, հետո երկու C: Այսքան փոքր տարածք: Այն շարունակվում է այսպես. Իհարկե, սա կրկնակի խխունջ է: Յուրաքանչյուր տառ ունի իր սեփականը: Ես դրանք կնկարեմ այս գույնով։ Այսպիսով, A-ն համապատասխանում է T-ին, G-ն համապատասխանում է C-ին, (ավելի ճիշտ՝ G-ն C-ի հետ կազմում է ջրածնային կապեր), T-ն՝ A-ի հետ, T-ն՝ A-ի հետ, C-ն՝ G-ի հետ, C-ն՝ G-ի հետ: Այս ամբողջ պարույրը ձգվում է, քանի որ. օրինակ՝ այս ուղղությամբ... Այսպիսով, կան մի քանի տարբեր գործընթացներ, որոնք պետք է կատարի այս ԴՆԹ-ն: Դրանցից մեկը կապված է ձեր մարմնի բջիջների հետ. դուք պետք է ավելի շատ ստեղծեք ձեր մաշկի բջիջները: Ձեր ԴՆԹ-ն պետք է ինքն իրեն պատճենի: Այս գործընթացը կոչվում է կրկնօրինակում: Դուք կրկնօրինակում եք ԴՆԹ: Ես ձեզ ցույց կտամ կրկնօրինակումը: Ինչպե՞ս կարող է այս ԴՆԹ-ն պատճենել ինքն իրեն: Սա ԴՆԹ-ի կառուցվածքի ամենաուշագրավ հատկանիշներից մեկն է։ Վերօրինակման. Ես ընդհանուր չափազանց պարզեցում եմ անում, բայց գաղափարն այն է, որ ԴՆԹ-ի երկու շղթա բաժանվում է, և դա ինքնին չի լինում: Դրան նպաստում է սպիտակուցների ու ֆերմենտների զանգվածը, բայց մանրէաբանության մասին մանրամասն կխոսեմ մեկ այլ տեսանյութում։ Այսպիսով, այս շղթաները բաժանվում են միմյանցից: Ես շղթան կտեղափոխեմ այստեղ։ Նրանք բաժանվում են միմյանցից։ Ես կվերցնեմ ևս մեկ շղթա: Այս մեկը չափազանց մեծ է: Այս շղթան այսպիսի տեսք կունենա. Նրանք բաժանվում են միմյանցից։ Ի՞նչ կարող է լինել սրանից հետո։ Ես կհեռացնեմ ավելորդ բեկորները այստեղ և այստեղ: Այսպիսով, ահա մեր կրկնակի խխունջը: Նրանք բոլորը կապված էին: Սրանք բազային զույգեր են: Հիմա նրանք բաժանվում են միմյանցից։ Ի՞նչ կարող է անել նրանցից յուրաքանչյուրը բաժանվելուց հետո։ Նրանք այժմ կարող են դառնալ մատրիցա միմյանց համար։ Նայեք... Եթե այս շարանը ինքնուրույն է, հիմա, հանկարծ, թիմինային հիմքը կարող է գալ և ամրանալ այստեղ, և այս նուկլեոտիդները սկսում են շարվել: Թիմին և ցիտոսին, իսկ հետո՝ ադենին, ադենին, գուանին, գուանին։ Եվ այսպես շարունակվում է։ Եվ հետո, այս մյուս հատվածում, կանաչ շղթայի վրա, որը նախկինում ամրացված էր այս կապույտին, նույնը տեղի կունենա։ Կլինեն ադենին, գուանին, թիմին, թիմին, ցիտոսին, ցիտոսին: Ի՞նչ է պատահել։ Կոմպլեմենտար հիմքեր առանձնացնելով և ներգրավելով՝ մենք ստեղծել ենք այս մոլեկուլի պատճենը։ Մենք ապագայում պատրաստվում ենք սա մանրէաբանության ուսումնասիրել, սա ընդամենը ընդհանուր պատկերացման համար է, թե ինչպես է ԴՆԹ-ն պատճենվում ինքն իրեն: Հատկապես, երբ մենք նայում ենք միտոզին և մեյոզին, ես կարող եմ ասել. «Սա այն փուլն է, որտեղ տեղի է ունենում վերարտադրությունը»: Այժմ ևս մեկ գործընթաց, որի մասին շատ ավելին կլսեք: Ես նրա մասին խոսեցի ԴՆԹ-ի տեսանյութում։ Սա արտագրություն է։ ԴՆԹ-ի տեսահոլովակում ես առանձնապես ուշադրություն չդարձրի, թե ինչպես է ԴՆԹ-ն կրկնապատկվում, բայց երկշղթայի դիզայնի հիանալի բաներից մեկն այն հեշտությունն է, որով այն կարող է կրկնապատկվել: Դուք պարզապես բաժանում եք 2 շերտ, 2 պարույր, այնուհետև դրանք դառնում են մատրիցա մեկ այլ շղթայի համար, իսկ հետո հայտնվում է պատճենը: Այժմ արտագրում: Դա այն է, ինչ պետք է պատահի ԴՆԹ-ի հետ, որպեսզի ձևավորվեն սպիտակուցներ, բայց տրանսկրիպցիան միջանկյալ քայլ է: Սա այն փուլն է, որտեղ դուք ԴՆԹ-ից անցնում եք mRNA: Այնուհետև այս mRNA-ն դուրս է գալիս բջջի միջուկից և գնում դեպի ռիբոսոմներ։ Այս մասին կխոսեմ մի քանի վայրկյանից: Այսպիսով, մենք կարող ենք անել նույնը: Այս շղթաները կրկին առանձնացվում են տառադարձման ժամանակ։ Մեկը բաժանվում է այստեղ, և մյուսը առանձնանում է ... և մյուսը կառանձնանա այստեղ: Կատարյալ։ Միգուցե իմաստ ունի օգտագործել շղթայի միայն մեկ կեսը. ես կհեռացնեմ մեկը: Այս կերպ. Մենք արտագրելու ենք կանաչ հատվածը: Ահա նա: Ես կջնջեմ այս ամենը։ Սխալ գույն. Այսպիսով, ես ջնջում եմ այդ ամենը: Ի՞նչ կլինի, եթե դեզօքսիռիբոնուկլեինաթթվի նուկլեոտիդների փոխարեն, որոնք զուգակցվում են ԴՆԹ-ի այս շղթայի հետ, դուք ունեք ռիբոնուկլեինաթթու կամ ՌՆԹ, որը զույգ է: Ես ՌՆԹ-ն կպատկերեմ մանուշակագույնով: ՌՆԹ-ն կզուգակցվի ԴՆԹ-ի հետ: Թիմինը ԴՆԹ-ում կզուգակցվի ադենինի հետ: Գուանին, հիմա, երբ խոսում ենք ՌՆԹ-ի մասին, թիմինի փոխարեն կունենանք ուրացիլ, ուրացիլ, ցիտոզին, ցիտոզին։ Եվ դա կշարունակվի։ Սա mRNA է: Տեղեկատվական ՌՆԹ. Հիմա այն բաժանվում է։ Այս mRNA-ն անջատված է և հեռանում է միջուկից: Այն թողնում է միջուկը, իսկ հետո հեռարձակումը տեղի է ունենում։ Հեռարձակում. Եկեք գրենք այս տերմինը. Հեռարձակում. Այն գալիս է mRNA-ից... ԴՆԹ-ի տեսանյութում ես մի փոքրիկ tRNA ունեի: Տրանսպորտային ՌՆԹ-ն նման էր մի մեքենա, որը տեղափոխում էր ամինաթթուներ դեպի mRNA: Այս ամենը տեղի է ունենում բջջի մի հատվածում, որը կոչվում է ռիբոսոմ։ Թարգմանությունը տեղի է ունենում mRNA-ից սպիտակուց: Մենք տեսել ենք, թե ինչպես է դա տեղի ունենում։ Այսպիսով, mRNA-ից մինչև սպիտակուց: Դուք ունեք այս շղթան, ես կպատճենեմ: Միանգամից կպատճենեմ ամբողջ շղթան։ Այս շղթան բաժանվում է, հեռանում միջուկից, և հետո դուք ունեք tRNA-ի այս փոքրիկ բեռնատարները, որոնք, փաստորեն, այսպես ասած, վեր են թռչում: Այսպիսով, ենթադրենք, որ ես ունեմ tRNA: Տեսնենք ադենինը, ադենինը, գուանինը և գուանինը: Սա ՌՆԹ է: Սա կոդոն է։ Կոդոնն ունի 3 բազային զույգ և դրան կցված է ամինաթթու։ Դուք ունեք tRNA-ի որոշ այլ մասեր: Ասենք ուրացիլ, ցիտոզին, ադենին։ Եվ դրան կցված է ևս մեկ ամինաթթու: Այնուհետև ամինաթթուները միանում են և ձևավորում ամինաթթուների երկար շղթա, որը սպիտակուց է։ Սպիտակուցները կազմում են այս տարօրինակ, բարդ ձևերը: Համոզվելու համար, որ հասկանում ես: Մենք կսկսենք ԴՆԹ-ից: Եթե ​​մենք ԴՆԹ-ի պատճեններ ենք ստեղծում, դա կրկնօրինակում է: Դուք կրկնօրինակում եք ԴՆԹ: Այսպիսով, եթե մենք ԴՆԹ-ի պատճեններ ենք ստեղծում, դա կրկնօրինակում է: Եթե ​​դուք սկսեք ԴՆԹ-ից և ստեղծեք mRNA-ն ԴՆԹ-ի կաղապարից, դա տրանսկրիպցիա է: Եկեք գրենք այն: «Տառադարձություն». Այսինքն՝ դուք ինֆորմացիա եք փոխանցում մի ձևից մյուսը՝ տառադարձում։ Այժմ, երբ mRNA-ն դուրս է գալիս բջջի միջուկից... Ես կնկարեմ բջիջը, որպեսզի ուշադրություն հրավիրեմ դրա վրա: Բջջի կառուցվածքով մենք կզբաղվենք ապագայում։ Եթե ​​դա մի ամբողջ բջիջ է, ապա միջուկը կենտրոնն է: Այստեղ է գտնվում ողջ ԴՆԹ-ն, ամբողջ վերարտադրությունը և արտագրումը տեղի է ունենում այստեղ: Այնուհետև mRNA-ն հեռանում է միջուկից, իսկ հետո ռիբոսոմներում, որոնց մասին ավելի մանրամասն կքննարկենք ապագայում, տեղի է ունենում թարգմանություն և ձևավորվում է սպիտակուց։ Այսպիսով, mRNA-ից սպիտակուցը թարգմանվում է: Դուք գենետիկ կոդից թարգմանում եք այսպես կոչված սպիտակուցային կոդի: Այսպիսով, սա հեռարձակվում է: Սրանք հենց այն բառերն են, որոնք սովորաբար օգտագործվում են այս գործընթացները նկարագրելու համար: Համոզվեք, որ դրանք ճիշտ եք օգտագործում տարբեր գործընթացներ անվանելիս: Այժմ ԴՆԹ տերմինաբանության մեկ այլ մասի մասին: Երբ ես առաջին անգամ հանդիպեցի նրան, ես մտածեցի, որ նա չափազանց շփոթեցնող էր: Այս բառը «քրոմոսոմ» է: Ես կգրեմ այստեղ բառերը. դուք ինքներդ կարող եք գնահատել, թե որքան շփոթեցնող են դրանք՝ քրոմոսոմ, քրոմատին և քրոմատիդ: Քրոմատիդ. Այսպիսով, քրոմոսոմ, մենք արդեն խոսել ենք դրա մասին: Դուք կարող եք ունենալ ԴՆԹ շղթա: Սա կրկնակի խխունջ է: Այս շղթան, եթե մեծացնեմ, իրականում երկու տարբեր շղթաներ են։ Նրանք ունեն միացված բազային զույգեր։ Ես պարզապես գծեցի բազային զույգեր՝ կապված իրար: Ես ուզում եմ պարզ լինել. ես այստեղ գծել եմ այս փոքրիկ կանաչ գիծը: Սա կրկնակի խխունջ է: Այն փաթաթվում է հիստոններ կոչվող սպիտակուցների շուրջ: Հիստոններ. Թող նա շրջվի այսպես և ինչ-որ կերպ այնպես, իսկ հետո ինչ-որ կերպ այնպես: Այստեղ դուք ունեք նյութեր, որոնք կոչվում են հիստոններ, որոնք սպիտակուցներ են: Եկեք նկարենք դրանք այսպես. Սրա նման. Սա կառուցվածք է, այսինքն՝ ԴՆԹ՝ սպիտակուցների հետ համակցված, որոնք կառուցվածքում են այն՝ ստիպելով նրան ավելի ու ավելի փաթաթվել: Ի վերջո, կախված բջջի կյանքի փուլից, ձևավորվում են տարբեր կառուցվածքներ: Իսկ երբ խոսում ես նուկլեինաթթու , որը ԴՆԹ է, և այն միացնում ես սպիտակուցների հետ, ուրեմն խոսում ես քրոմատինի մասին։ Այսպիսով, քրոմատինը ԴՆԹ է, գումարած կառուցվածքային սպիտակուցներ, որոնք տալիս են ԴՆԹ-ի ձևը: Կառուցվածքային սպիտակուցներ. Քրոմատինի գաղափարն առաջին անգամ կիրառվել է այն պատճառով, թե ինչ տեսան մարդիկ, երբ նրանք նայեցին բջիջին... Հիշու՞մ եք: Ամեն անգամ ես գծում էի բջջի միջուկը որոշակի ձևով: Այսպես ասած. Սա բջջի միջուկն է։ Ես նկարեցի շատ հստակ տարբերվող կառույցներ։ Սա մեկ է, սա մեկ այլ. Միգուցե այն ավելի կարճ է և ունի հոմոլոգ քրոմոսոմ: Ես նկարել եմ քրոմոսոմները, չէ՞: Եվ այս քրոմոսոմներից յուրաքանչյուրը, ինչպես ես ցույց տվեցի վերջին տեսանյութում, ըստ էության ԴՆԹ-ի երկար կառուցվածքներ են, ԴՆԹ-ի երկար շղթաներ՝ ամուր փաթաթված միմյանց շուրջ: Ես նկարեցի այն նման բան. Եթե ​​մեծացնենք, կտեսնենք մեկ շղթա, և այն իսկապես փաթաթված է իր շուրջը այսպես. Սա նրա հոմոլոգ քրոմոսոմն է։ Հիշեք, որ փոփոխականության մասին տեսանյութում ես խոսեցի հոմոլոգ քրոմոսոմի մասին, որը կոդավորում է նույն գեները, բայց դրանց այլ տարբերակ: Կապույտը հայրիկից է, իսկ կարմիրը՝ մայրիկից, բայց դրանք ըստ էության ծածկագրում են նույն գեները: Այսպիսով, սա մի շղթա է, որը ես ստացել եմ իմ հայրիկից այս կառուցվածքի ԴՆԹ-ով, մենք այն անվանում ենք քրոմոսոմ: Այսպիսով, քրոմոսոմ: Ես ուզում եմ հստակեցնել, որ ԴՆԹ-ն այս ձևն ընդունում է միայն կյանքի որոշակի փուլերում, երբ այն վերարտադրվում է ինքն իրեն, այսինքն. կրկնօրինակված. Ավելի ճիշտ՝ ոչ այնքան ... Երբ բջիջը բաժանվում է. Մինչ բջիջը կարող է բաժանվել, ԴՆԹ-ն ստանում է այս հստակ ձևը: Բջջի կյանքի մեծ մասի ընթացքում, երբ ԴՆԹ-ն կատարում է իր գործը, երբ այն արտադրում է սպիտակուցներ, այսինքն՝ սպիտակուցները արտագրվում և թարգմանվում են ԴՆԹ-ից, այն այդպես չի ծալվում: Եթե ​​այն ծալված լիներ, ապա կրկնօրինակման և արտագրման համակարգի համար դժվար կլիներ ներթափանցել ԴՆԹ, արտադրել սպիտակուցներ և անել որևէ այլ բան: Սովորաբար ԴՆԹ ... Թույլ տվեք նորից նկարել միջուկը: Ավելի հաճախ, քան ոչ, դուք չեք կարող տեսնել այն նույնիսկ սովորական լուսային մանրադիտակով: Այն այնքան բարակ է, որ ԴՆԹ-ի ողջ շարանը ամբողջությամբ բաշխված է միջուկում։ Ես նկարում եմ այն ​​այստեղ, մեկ ուրիշը կարող է լինել այստեղ: Եվ հետո դուք կունենաք նման ավելի կարճ շղթա: Դուք նույնիսկ չեք կարող դա տեսնել: Դա այս հստակ կառույցի մեջ չէ։ Այն սովորաբար այսպիսի տեսք ունի. Թող այսքան կարճ շղթա լինի։ Դուք կարող եք տեսնել միայն ԴՆԹ-ի և սպիտակուցների համակցությունների նման խառնաշփոթ: Սա այն է, ինչ մարդիկ սովորաբար անվանում են քրոմատին: Սա պետք է գրվի: «Քրոմատին» Այսպիսով, բառերը կարող են լինել շատ երկիմաստ և շատ շփոթեցնող, բայց տարածված օգտագործումը, երբ խոսում եք լավ սահմանված ԴՆԹ-ի մեկ շղթայի, նման հստակ կառույցի մասին, քրոմոսոմ է: «Քրոմատին» տերմինը կարող է վերաբերել կամ քրոմոսոմի նման կառուցվածքին, ԴՆԹ-ի և այն կառուցող սպիտակուցների համակցությանը կամ ԴՆԹ պարունակող բազմաթիվ քրոմոսոմների խանգարմանը: Այսինքն՝ իրար խառնված բազմաթիվ քրոմոսոմներից և սպիտակուցներից։ Ես ուզում եմ, որ սա պարզ լինի: Հիմա հաջորդ բառը. Ի՞նչ է քրոմատիդը: Միայն թե դեռ չեմ արել... չեմ հիշում՝ նշել եմ, թե ոչ։ Այս սպիտակուցները, որոնք ապահովում են քրոմատինի կառուցվածքը կամ կազմում են քրոմատինը, ինչպես նաև ապահովում են կառուցվածքը, կոչվում են «հիստոններ»: Կան տարբեր տեսակներ, որոնք ապահովում են կառուցվածքը տարբեր մակարդակներում, մենք դրանք ավելի մանրամասն կանդրադառնանք: Այսպիսով, ինչ է քրոմատիդը: Երբ ԴՆԹ-ն կրկնօրինակվում է... Ասենք իմ ԴՆԹ-ն էր, նորմալ վիճակում է: Մեկ տարբերակը հայրիկից է, մի տարբերակը՝ մայրիկից։ Այն այժմ կրկնօրինակվում է: Հայրիկի տարբերակը սկզբում այսպիսի տեսք ունի. Սա ԴՆԹ-ի մեծ շղթա է: Այն ստեղծում է իր այլ տարբերակ, նույնական, եթե համակարգը ճիշտ է աշխատում, և այս նույնական մասը այսպիսի տեսք ունի. Նրանք սկզբում կցվում են միմյանց: Նրանք կցվում են միմյանց մի վայրում, որը կոչվում է ցենտրոմեր: Հիմա, չնայած ես այստեղ 2 շղթա ունեմ իրար խրված: Երկու նույնական շղթաներ. Մեկ շղթա այստեղ, մեկ այստեղ... Չնայած, թույլ տվեք այլ կերպ պատկերել: Սկզբունքորեն, սա կարելի է պատկերել տարբեր ձևերով: Սա մի շղթա է այստեղ, և սա մեկ այլ շղթա է այստեղ: Այսինքն՝ մենք ունենք 2 օրինակ։ Նրանք կոդավորում են ճիշտ նույն ԴՆԹ-ն: Ուրեմն վերջ: Նրանք նույնական են, այդ իսկ պատճառով ես դեռ այն անվանում եմ քրոմոսոմ: Սա էլ գրենք։ Սա ընդհանուր առմամբ կոչվում է քրոմոսոմ, բայց այժմ յուրաքանչյուր առանձին պատճեն կոչվում է քրոմատիդ: Այսպիսով, սա մեկ քրոմատիդ է, և սա մեկ այլ: Նրանք երբեմն կոչվում են քույր քրոմատիդներ: Նրանց կարելի է անվանել նաև երկվորյակ քրոմատիդներ, քանի որ նրանք կիսում են նույն գենետիկական տվյալները: Այսպիսով, այս քրոմոսոմն ունի 2 քրոմատիդ: Այժմ, մինչ բազմապատկումը կամ ԴՆԹ-ի կրկնապատկումը, կարելի է ասել, որ այս քրոմոսոմն այստեղ ունի մեկ քրոմատիդ: Դուք կարող եք այն անվանել քրոմատիդ, բայց դա պարտադիր չէ: Մարդիկ սկսում են խոսել քրոմատիդների մասին, երբ դրանցից երկուսը առկա են քրոմոսոմում։ Մենք սովորում ենք, որ միտոզում և մեյոզում այս 2 քրոմատիդները բաժանվում են: Երբ նրանք բաժանվում են, հենց այնտեղ ԴՆԹ-ի այն շարանը, որը դուք ժամանակին անվանում էիք քրոմատիդ, այժմ դուք կանվանեք առանձին քրոմոսոմ: Այսպիսով, սա դրանցից մեկն է, և ահա ևս մեկը, որը կարող էր պառակտվել այդ ուղղությամբ: Այս մեկը կշրջապատեմ կանաչ գույնով։ Այսպիսով, սա կարող է շարժվել այս ուղղությամբ, և սա, որը ես նարնջագույնով շրջանցել եմ, օրինակ, սա... Հիմա, երբ դրանք առանձնացված են և այլևս միացված չեն ցենտրոմերով, այն, ինչ մենք սկզբում անվանում էինք մեկ քրոմոսոմ երկու քրոմատիդներով, այժմ դուք անվանում եք երկու առանձին քրոմոսոմ: Կամ կարող եք ասել, որ այժմ ունեք երկու առանձին քրոմոսոմ, որոնցից յուրաքանչյուրը կազմված է մեկ քրոմատիդից: Հուսով եմ, որ սա մի փոքր կպարզվի տերմինների իմաստըկապված ԴՆԹ-ի հետ: Ինձ միշտ թվում է, որ դրանք բավականին շփոթեցնող են, բայց դրանք օգտակար գործիք կլինեն, երբ մենք սկսենք միտոզը և մեյոզը, և ես խոսեմ այն ​​մասին, որ քրոմոսոմը դառնում է քրոմատիդ: Դուք կհարցնեք, թե ինչպես մեկ քրոմոսոմը դարձավ երկու քրոմոսոմ, և ինչպես քրոմատիդը դարձավ քրոմոսոմ: Ամեն ինչ պտտվում է բառապաշարի շուրջ: Ես կընտրեի մեկ ուրիշը` այն քրոմոսոմ անվանելու փոխարեն և այս առանձին քրոմոսոմներից յուրաքանչյուրը, բայց դա այն է, ինչ նրանք որոշեցին այն անվանել մեզ համար: Դուք կարող եք մտածել, թե որտեղից է գալիս «կաղ» բառը։ Գուցե դուք գիտեք հին Kodak ժապավենը, որը կոչվում է «chromo»: Սկզբունքորեն «քրոմ» նշանակում է «գույն»: Կարծում եմ, որ դա գալիս է հունարեն գույն բառից: Երբ մարդիկ առաջին անգամ նայեցին բջջի միջուկին, նրանք օգտագործեցին ներկ, և այն, ինչ մենք անվանում ենք քրոմոսոմներ, ներկված էին ներկով: Եվ մենք դա կարող էինք տեսնել լուսային մանրադիտակի միջոցով: «Սոմա» մասը առաջացել է «սոմա» բառից, որը նշանակում է «մարմին», այսինքն՝ ստանում ենք գունավոր մարմին։ Ահա թե ինչպես է առաջացել «քրոմոսոմ» բառը։ Քրոմատինը նաև ներկում է... Հուսով ենք, որ սա մի փոքր կպարզի քրոմատիդ, քրոմոսոմ, քրոմատին հասկացությունները, և այժմ մենք պատրաստ ենք ուսումնասիրել միտոզը և մեյոսը:

Քրոմոսոմների հայտնաբերման պատմությունը

Քրոմոսոմների առաջին նկարագրությունները տարբեր հեղինակների հոդվածներում ու գրքերում են հայտնվել XIX դարի 70-ական թվականներին, իսկ քրոմոսոմների հայտնաբերման առաջնահերթությունը տրվում է տարբեր մարդկանց։ Դրանց թվում կան այնպիսի անուններ, ինչպիսիք են Ի. Դ. Չիստյակովը (1873), Ա. Շնայդեր (1873), Է. Ստրասբուրգեր (1875), Օ. Բյուչլի (1876) և այլն։ Ամենից հաճախ քրոմոսոմների հայտնաբերման տարին կոչվում է 1882, իսկ դրանց հայտնաբերողը գերմանացի անատոմիստ Վ.Ֆլեմինգն է, ով իր հիմնարար գրքում. «Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung»հավաքել և կազմակերպել է տեղեկատվություն դրանց մասին՝ լրացնելով սեփական հետազոտության արդյունքները։ «Քրոմոսոմ» տերմինն առաջարկել է գերմանացի հյուսվածաբան Գ.Վալդեյերը 1888 թվականին։ «Քրոմոսոմ» բառացիորեն նշանակում է «գունավոր մարմին», քանի որ հիմնական ներկերը լավ կապվում են քրոմոսոմների հետ:

1900 թվականին Մենդելի օրենքների վերագտնումից հետո ընդամենը մեկ կամ երկու տարի պահանջվեց, որպեսզի պարզ դառնա, որ մեյոզի և բեղմնավորման ժամանակ քրոմոսոմներն իրենց պահում են ճիշտ այնպես, ինչպես սպասվում է «ժառանգականության մասնիկներից»: 1902 թվականին Տ. Բովերին և 1902-1903 թվականներին Վ. Ուոլթեր Սաթոն) ինքնուրույն առաջ քաշեց քրոմոսոմների գենետիկ դերի մասին վարկած։

1933 թվականին Թ.Մորգանը ստացել է Նոբելյան մրցանակ ֆիզիոլոգիայի կամ բժշկության բնագավառում՝ ժառանգականության մեջ քրոմոսոմների դերի բացահայտման համար։

Մետաֆազային քրոմոսոմների ձևաբանություն

Միտոզի մետաֆազային փուլում քրոմոսոմները բաղկացած են երկու երկայնական կրկնօրինակներից, որոնք կոչվում են քույր քրոմատիդներ, որոնք ձևավորվում են վերարտադրության ժամանակ։ Մետաֆազային քրոմոսոմներում քույր քրոմատիդները կապված են տարածաշրջանում առաջնային նեղացումկոչվում է ցենտրոմեր: Ցենտրոմերը պատասխանատու է բաժանման ընթացքում քույր քրոմատիդների բաժանման դուստր բջիջների համար: Ցենտրոմերը հավաքում է կինետոխորը՝ բարդ սպիտակուցային կառուցվածք, որը որոշում է քրոմոսոմի կցումը տրոհման լիսեռի միկրոխողովակներին՝ միտոզում քրոմոսոմի շարժմանը: Ցենտրոմերը քրոմոսոմները բաժանում է երկու մասի, որոնք կոչվում են ուսերին... Տեսակների մեծ մասում քրոմոսոմի կարճ թեւը նշվում է տառով էջ, երկար ուս - տառ ք... Քրոմոսոմների երկարությունը և ցենտրոմերային դիրքը մետաֆազային քրոմոսոմների հիմնական մորֆոլոգիական առանձնահատկություններն են։

Կախված ցենտրոմերի գտնվելու վայրից, առանձնանում են քրոմոսոմային կառուցվածքի երեք տեսակ.

Քրոմոսոմների այս դասակարգումը, որը հիմնված է ուսի երկարությունների հարաբերակցության վրա, առաջարկվել է 1912 թվականին ռուս բուսաբան և բջջաբան Ս.Գ.Նավաշինի կողմից: Բացի վերը նշված երեք տեսակներից, Ս.Գ.Նավաշինը նաև առանձնացրել է մարմնակենտրոնքրոմոսոմներ, այսինքն՝ քրոմոսոմներ միայն մեկ թևով։ Այնուամենայնիվ, ժամանակակից հասկացությունների համաձայն, իսկապես տելոցենտրիկ քրոմոսոմներ չկան: Երկրորդ ուսը, նույնիսկ եթե այն շատ կարճ է և սովորական մանրադիտակով անտեսանելի, միշտ առկա է:

Որոշ քրոմոսոմների լրացուցիչ մորֆոլոգիական առանձնահատկությունն է այսպես կոչված երկրորդական նեղացում, որն արտաքուստ տարբերվում է առաջնայինից՝ քրոմոսոմի հատվածների միջև նկատելի անկյան բացակայությամբ։ Երկրորդային սեղմումները լինում են տարբեր երկարությունների և կարող են տեղակայվել քրոմոսոմի երկարության տարբեր կետերում: Երկրորդային կծկումները սովորաբար պարունակում են միջուկային կազմակերպիչներ, որոնք պարունակում են ռիբոսոմային ՌՆԹ կոդավորող գեների բազմաթիվ կրկնություններ: Մարդկանց մոտ ռիբոսոմային գեներ պարունակող երկրորդական նեղացումները տեղակայված են ակրոկենտրոն քրոմոսոմների կարճ թևերում, դրանք առանձնացնում են քրոմոսոմի փոքր հատվածները քրոմոսոմի հիմնական մարմնից, որը կոչվում է. ուղեկիցները... Ուղեկից ունեցող քրոմոսոմները սովորաբար կոչվում են SAT քրոմոսոմներ (լատ. SAT (Sine Acid Thymonucleinico)- առանց ԴՆԹ):

Մետաֆազային քրոմոսոմների դիֆերենցիալ ներկում

Քրոմոսոմների մոնոխրոմ ներկումով (ացետո-կարմին, ացետո-որսեին, ներկում ըստ Ֆեուլգենի կամ Ռոմանովսկի-Գիմսայի) կարելի է որոշել քրոմոսոմների քանակը և չափը. դրանց ձևը, որը որոշվում է հիմնականում ցենտրոմերների դիրքով, երկրորդական սեղմումների, արբանյակների առկայությամբ: Դեպքերի ճնշող մեծամասնությունում այս նիշերը բավարար չեն քրոմոսոմային հավաքածուի առանձին քրոմոսոմները բացահայտելու համար: Բացի այդ, մոնոխրոմ քրոմոսոմները հաճախ շատ նման են տարբեր տեսակների: Դիֆերենցիալ քրոմոսոմների ներկումը, որի տարբեր մեթոդներ մշակվել են 20-րդ դարի 70-ականների սկզբին, ցիտոգենետիկներին հզոր գործիք տրամադրեց ինչպես առանձին քրոմոսոմները որպես ամբողջություն, այնպես էլ դրանց մասերը նույնականացնելու համար, դրանով իսկ հեշտացնելով գենոմի վերլուծության ընթացակարգը:

Դիֆերենցիալ ներկման մեթոդները բաժանվում են երկու հիմնական խմբի.

ԴՆԹ-ի քրոմոսոմային սեղմման մակարդակները

Քրոմոսոմի հիմքը զգալի երկարությամբ գծային ԴՆԹ մակրոմոլեկուլն է։ Մարդու քրոմոսոմների ԴՆԹ-ի մոլեկուլներում կա 50-ից 245 միլիոն բազային զույգ: Մարդու մեկ բջջի ԴՆԹ-ի ընդհանուր երկարությունը մոտ երկու մետր է: Միևնույն ժամանակ, տիպիկ մարդկային բջջային միջուկը, որը կարելի է տեսնել միայն մանրադիտակով, զբաղեցնում է մոտ 110 μm³ ծավալ, իսկ մարդու միտոտիկ քրոմոսոմը միջինում չի գերազանցում 5-6 մկմ-ը: Գենետիկական նյութի նման սեղմումը հնարավոր է ԴՆԹ-ի մոլեկուլների փաթեթավորման բարձր կազմակերպված համակարգի էուկարիոտներում առկայության պատճառով ինչպես միջֆազային միջուկում, այնպես էլ միտոտիկ քրոմոսոմում: Հարկ է նշել, որ բազմացող բջիջներում էուկարիոտներում նկատվում է քրոմոսոմների խտացման աստիճանի մշտական ​​կանոնավոր փոփոխություն։ Նախքան միտոզը, քրոմոսոմային ԴՆԹ-ն սեղմվում է 105 գործակցով՝ համեմատած ԴՆԹ-ի գծային երկարության հետ, որն անհրաժեշտ է քրոմոսոմների հաջող տարանջատման համար դուստր բջիջներում, մինչդեռ միջֆազային միջուկում քրոմոսոմը պետք է քայքայվի՝ հաջող տառադարձման և վերարտադրման համար: . Միևնույն ժամանակ, միջուկի ԴՆԹ-ն երբեք ամբողջովին երկարաձգված չէ և միշտ փաթեթավորված է այս կամ այն ​​աստիճանով: Այսպիսով, ինտերֆազում գտնվող քրոմոսոմի և միտոզում քրոմոսոմի միջև չափի հաշվարկված նվազումը խմորիչի մոտ 2 անգամ է, իսկ մարդկանց մոտ՝ 4-50 անգամ:

Որոշ հետազոտողներ համարում են միտոտիկ քրոմոսոմում փաթեթավորման ամենավերջին մակարդակներից մեկը, այսպես կոչված, մակարդակը. քրոմոնեմներ, որի հաստությունը կազմում է մոտ 0,1-0,3 մկմ։ Հետագա խտացման արդյունքում մետաֆազի ժամանակ քրոմատիդների տրամագիծը հասնում է 700 նմ-ի։ Քրոմոսոմի զգալի հաստությունը (տրամագիծը 1400 նմ) ​​մետաֆազային փուլում թույլ է տալիս, վերջապես, տեսնել այն լուսային մանրադիտակով։ Խտացրած քրոմոսոմը նման է X տառին (հաճախ անհավասար թեւերով), քանի որ կրկնօրինակման արդյունքում առաջացած երկու քրոմատիդները փոխկապակցված են ցենտրոմերային շրջանում (ավելի մանրամասն՝ քրոմոսոմների ճակատագրի մասին բջիջների բաժանումտես միտոզ և մեյոզ հոդվածները):

Քրոմոսոմային աննորմալություններ

Անեուպլոիդիա

Անեուպլոիդիայի դեպքում նկատվում է կարիոտիպի քրոմոսոմների քանակի փոփոխություն, որի դեպքում քրոմոսոմների ընդհանուր թիվը հապլոիդ քրոմոսոմային հավաքածուի բազմապատիկ չէ: n... Զույգ հոմոլոգ քրոմոսոմներից մեկ քրոմոսոմի կորստի դեպքում մուտանտները կոչվում են. մոնոսոմիկա, մեկ լրացուցիչ քրոմոսոմի դեպքում երեք հոմոլոգ քրոմոսոմով մուտանտները կոչվում են. տրիզոմիկա, մեկ զույգ հոմոլոգների կորստի դեպքում. նուլիզոմիկա... Աուտոսոմային քրոմոսոմների վրա անուպլոիդիան միշտ առաջացնում է զարգացման զգալի խանգարումներ՝ հանդիսանալով մարդկանց ինքնաբուխ աբորտի հիմնական պատճառը։ Մարդկանց ամենահայտնի անեուպլոիդիաներից մեկը տրիզոմիա 21-ն է, որը հանգեցնում է Դաունի համախտանիշի զարգացմանը։ Անեուպլոիդիան բնորոշ է ուռուցքային բջիջներին, հատկապես՝ պինդ ուռուցքային բջիջներին։

Պոլիպլոիդիա

Քրոմոսոմների քանակի փոփոխություն՝ քրոմոսոմների հապլոիդ բազմապատիկ ( n) կոչվում է պոլիպլոիդիա։ Բնության մեջ պոլիպլոիդիան տարածված է և անհավասարաչափ։ Հայտնի են պոլիպլոիդ էուկարիոտիկ միկրոօրգանիզմներ՝ սնկերը և ջրիմուռները, պոլիպլոիդները հաճախ հանդիպում են ծաղկող բույսերի, բայց ոչ մարմնամարզության մեջ: Բազմաբջջային կենդանիների մոտ ամբողջ օրգանիզմի բջիջների պոլիպլոիդիան հազվադեպ է, չնայած նրանք հաճախ ունենում են էնդոպոլիպլոիդիաորոշ տարբերակված հյուսվածքներ, օրինակ՝ լյարդը կաթնասունների մոտ, ինչպես նաև աղիքային հյուսվածքները, թքագեղձերը և մի շարք միջատների մալպիգիական անոթները։

Քրոմոսոմային վերադասավորումներ

Քրոմոսոմային վերադասավորումները (քրոմոսոմային շեղումներ) մուտացիաներ են, որոնք խախտում են քրոմոսոմների կառուցվածքը։ Նրանք կարող են առաջանալ սոմատիկ և սեռական բջիջներում ինքնաբուխ կամ արտաքին ազդեցության արդյունքում (իոնացնող ճառագայթում, քիմիական մուտագեններ, վիրուսային վարակ և այլն): Քրոմոսոմային վերադասավորման արդյունքում քրոմոսոմի բեկորը կարող է կորցնել կամ, ընդհակառակը, կրկնապատկվել (համապատասխանաբար ջնջում և կրկնօրինակում); քրոմոսոմի մի հատվածը կարող է տեղափոխվել մեկ այլ քրոմոսոմ (տեղափոխում) կամ կարող է փոխել իր կողմնորոշումը քրոմոսոմի ներսում 180 °-ով (ինվերսիա): Կան նաև այլ քրոմոսոմային վերադասավորումներ։

Անսովոր քրոմոսոմների տեսակներ

Միկրոքրոմոսոմներ

B քրոմոսոմներ

B քրոմոսոմները լրացուցիչ քրոմոսոմներ են, որոնք կարիոտիպում հայտնաբերվում են միայն պոպուլյացիայի որոշ անհատների մոտ: Նրանք հաճախ հանդիպում են բույսերի մեջ, նկարագրված են սնկերի, միջատների և կենդանիների մոտ: Որոշ B քրոմոսոմներ պարունակում են գեներ, հաճախ rRNA գեներ, բայց պարզ չէ, թե որքանով են այդ գեները ֆունկցիոնալ: B քրոմոսոմների առկայությունը կարող է ազդել օրգանիզմների կենսաբանական բնութագրերի վրա, հատկապես բույսերի, որտեղ դրանց առկայությունը կապված է կենսունակության նվազման հետ: Ենթադրվում է, որ B քրոմոսոմները սոմատիկ բջիջներում աստիճանաբար կորչում են ժառանգականության անկանոնության հետեւանքով։

Հոլոցենտրիկ քրոմոսոմներ

Հոլոցենտրիկ քրոմոսոմները չունեն առաջնային կծկում, ունեն այսպես կոչված ցրված կինետոխոր, հետևաբար, միտոզի ժամանակ քրոմոսոմի ողջ երկարությամբ միանում են spindle microtubules։ Հոլոցենտրիկ քրոմոսոմների բաժանման բևեռներին քրոմատիդների շեղման ժամանակ նրանք գնում են դեպի միմյանց զուգահեռ բևեռներ, մինչդեռ միակենտրոն քրոմոսոմում կինետոխորը առաջ է անցնում մնացած քրոմոսոմից, ինչը հանգեցնում է V-ի բնորոշ ձևի: տարբերվող քրոմատիդներ անաֆազային փուլում: Երբ քրոմոսոմները մասնատվում են, օրինակ, իոնացնող ճառագայթման ազդեցության հետևանքով, հոլոցենտրիկ քրոմոսոմների բեկորները կանոնավոր կերպով շեղվում են դեպի բևեռները, և ցենտրոմերներ չպարունակող միակենտրոն քրոմոսոմների բեկորները պատահականորեն բաշխվում են դուստր բջիջների միջև և կարող են կորչել:

Հոլոցենտրիկ քրոմոսոմները հանդիպում են պրոտիստների, բույսերի և կենդանիների մոտ։ Հոլոցենտրիկ քրոմոսոմները տիրապետում են նեմատոդին C. էլեգանս .

Քրոմոսոմների հսկա ձևեր

Պոլիտենային քրոմոսոմներ

Պոլիտենային քրոմոսոմները միավորված քրոմատիդների հսկա կլաստերներ են, որոնք առաջանում են որոշ տեսակի մասնագիտացված բջիջներում։ Է. Բալբիանի ( Էդուարդ-Ժերար Բալբիանի 1881 թ.-ին արյան ճիճու թքագեղձերի բջիջներում ( Chironomus), նրանց հետազոտությունները շարունակվել են արդեն 20-րդ դարի 30-ական թվականներին Կոստովի, Տ. Փեյնթերի, Է. Հայցի և Գ. Բաուերի կողմից ( Հանս Բաուեր): Պոլիտենային քրոմոսոմներ են հայտնաբերվել նաև թքագեղձերի, աղիքների, շնչափողի, ճարպային մարմնի և դիպտերան թրթուրների մալպիգյան անոթներում։

Լամպի խոզանակի քրոմոսոմներ

Լամպի խոզանակի քրոմոսոմները քրոմոսոմների հսկա ձև են, որոնք հանդիպում են մեյոտիկ իգական բջիջներում դիպլոտենային պրոֆազ I փուլում որոշ կենդանիների, մասնավորապես որոշ երկկենցաղների և թռչունների մոտ: Այս քրոմոսոմները չափազանց ակտիվ են տրանսկրիպցիոն առումով և նկատվում են աճող ձվաբջիջներում, երբ դեղնուցի ձևավորմանը տանող ՌՆԹ-ի սինթեզի գործընթացներն առավել ինտենսիվ են: Ներկայումս զարգացող ձվաբջիջներում հայտնի է կենդանիների 45 տեսակ, որոնցից կարելի է նկատել նման քրոմոսոմներ։ Լամպի խոզանակի քրոմոսոմները չեն ձևավորվում կաթնասունների ձվաբջիջներում:

Առաջին անգամ լամպի խոզանակի տիպի քրոմոսոմները նկարագրվել են W. Flemming-ի կողմից 1882 թվականին։ «Լամպի խոզանակի տիպի քրոմոսոմներ» անվանումը առաջարկվել է գերմանացի սաղմնաբան Ի. Ռյուկերտի կողմից ( J. Rϋckert) 1892 թ.

Լամպի խոզանակի տիպի քրոմոսոմների երկարությունը գերազանցում է պոլիտենի քրոմոսոմներին։ Օրինակ, որոշ պոչավոր երկկենցաղների ձվաբջիջներում քրոմոսոմի ընդհանուր երկարությունը հասնում է 5900 մկմ-ի:

Բակտերիալ քրոմոսոմներ

Բակտերիաներում առկա են սպիտակուցներ, որոնք կապված են նուկլեոիդի ԴՆԹ-ի հետ, սակայն դրանցում հիստոններ չեն հայտնաբերվել:

Մարդու քրոմոսոմներ

Մարդու նորմալ կարիոտիպը ներկայացված է 46 քրոմոսոմով։ Սրանք 22 զույգ աուտոսոմներ և մեկ զույգ սեռական քրոմոսոմներ են (XY արական կարիոտիպում և XX՝ իգական սեռի մոտ): Ստորև բերված աղյուսակը ցույց է տալիս մարդու քրոմոսոմների գեների և հիմքերի քանակը:

Քրոմոսոմ	Ընդհանուր հիմքեր	Գենների քանակը	Սպիտակուցը կոդավորող գեների քանակը
	249250621	3511	2076
	243199373	2368	1329
	198022430	1926	1077
	191154276	1444	767
	180915260	1633	896
	171115067	2057	1051
	159138663	1882	979
	146364022	1315	702
	141213431	1534	823
	135534747	1391	774
	135006516	2168	1914
	133851895	1714	1068
	115169878	720	331
	107349540	1532	862
	102531392	1249	615
	90354753	1326	883
	81195210	1773	1209
	78077248	557	289
	59128983	2066	1492
	63025520	891	561
	48129895	450	246
	51304566	855	507
X քրոմոսոմ	155270560	1672	837
Y քրոմոսոմ	59373566	429	76
Ընդամենը	3 079 843 747	36463

տես նաեւ

Նշումներ (խմբագրել)

1. Տարանտուլ Վ.Զ.Բացատրական կենսատեխնոլոգիական բառարան. - Մ.: Սլավոնական մշակույթների լեզուներ, 2009 .-- 936 էջ. - 400 օրինակ - ISBN 978-5-9551-0342-6 ։