Utvecklingsmetoder

Vad är en kromosom. Kromosomernas struktur och funktioner. reproduktion i den ekologiska världen. Strukturen av könsceller. Lampborstes kromosomer

Kromosomär den organiserade strukturen av DNA och protein som finns i celler. Detta är en del av DNA lindad till en spiral, som innehåller många gener, regulatoriska element och andra nukleotidsekvenser. Kromosomer innehåller också DNA-bundna proteiner som tjänar till att packa DNA och kontrollera dess funktion. Kromosomalt DNA kodar för all eller det mesta av en organisms genetiska information; vissa arter innehåller också plasmider eller andra extrakromosomala genetiska element.

Eller Downs sjukdom, även känd som trisomi 21 är en ärftlig sjukdom som orsakas av närvaron av delar av eller alla 3 kopior av 21 kromosomer. Vanligtvis är det förknippat med försenad fysisk utveckling, ansiktsdrag eller mild till måttlig intellektuell...

Kromosomerna varierar mycket mellan olika organismer. DNA-molekylen kan vara rund eller linjär, och den kan innehålla från 100 000 till mer än 375 000 000 nukleotider i en lång kedja. Vanligtvis har eukaryota celler (celler med kärnor) stora linjära kromosomer, medan prokaryota celler (celler utan definierade kärnor) har mindre runda kromosomer, även om det finns många undantag från denna regel. Dessutom kan celler innehålla kromosomer av flera typer; till exempel har mitokondrier i de flesta eukaryoter och kloroplaster i växter sina egna små kromosomer.

I eukaryoter är nukleära kromosomer packade med proteiner i en tät struktur som kallas kromatin. Detta gör att mycket långa DNA-molekyler kan passa in i cellkärnan. Strukturen av kromosomer och kromatin varierar under hela cellcykeln. Kromosomer är en viktig byggsten för celldelning och måste föröka sig, dela sig och passera framgångsrikt till sina dotterceller för att säkerställa genetisk mångfald och deras avkommas överlevnad. Kromosomer kan vara antingen duplicerade eller icke-duplicerade. Icke-duplicerade kromosomer är enkla linjära strängar där de duplicerade kromosomerna innehåller två identiska kopior (kallade kromatider) förenade av en centromer.

Kompaktering av dubblerade kromosomer under mitos och meios resulterar i den klassiska fyrarmade strukturen. Kromosomal rekombination spelar en viktig roll i genetisk mångfald. Om dessa strukturer misshandlas genom processer som kallas kromosomal instabilitet och translokation, kan cellen genomgå en mitotisk katastrof och dö, eller så kan den oväntat undkomma apoptos, vilket leder till cancerprogression.

I praktiken är "kromosom" en ganska vag term. För prokaryoter och virus där det inte finns något kromatin är termen genofor mer lämplig. Hos prokaryoter är DNA vanligtvis organiserat i en slinga som slingrar sig tätt runt sig själv, ibland åtföljd av en eller mindre cirkulära DNA-molekyler som kallas plasmider. Dessa små, runda genom finns också i mitokondrier och kloroplaster, vilket återspeglar deras bakteriella ursprung. De enklaste genoforerna finns i virus: dessa är DNA- eller RNA-molekyler - korta linjära eller runda genoforer, som ofta saknar strukturella proteiner.

Ordet " kromosom” bildas av de grekiska orden ”χρῶμα” ( chroma, färg) och "σῶμα" ( soma, kropp) på grund av kromosomernas egenskap att genomgå mycket kraftig färgning med vissa färgämnen.

Historien om studien av kromosomer

I en serie experiment som påbörjades i mitten av 1880-talet visade Theodore Boveri definitivt att kromosomer är ärftlighetens vektorer. Hans två principer var efterföljande kromosomer och individualitet kromosomer. Den andra principen var mycket originell. Wilhelm Roux föreslog att varje kromosom bär en annan genetisk belastning. Boveri kunde testa och bekräfta denna hypotes. Med hjälp av en återupptäckt som gjordes i Gregor Mendels tidiga arbete, i början av 1900-talet, kunde Boveri notera sambandet mellan arvsreglerna och kromosomernas beteende. Boveri påverkade två generationer amerikanska cytologer: bland dem Edmund Beecher Wilson, Walter Sutton och Theophilus Painter (Wilson och Painter arbetade faktiskt med honom).

I hans berömda bok Cellen i utveckling och ärftlighet Wilson kopplade samman Boveris och Suttons oberoende arbete (cirka 1902), och kallade kromosomteorin om ärftlighet för "Sutton-Boveri-teorin" (namnen byts ibland om). Ernst Mair noterar att teorin har ifrågasatts hårt av några kända genetiker som William Bateson, Wilhelm Johansen, Richard Goldschmidt och T.H. Morgan, de hade alla ett ganska dogmatiskt tänkesätt. Till slut erhölls fullständiga bevis från kromosomkartor i Morgans eget laboratorium.

Prokaryoter och kromosomer

Prokaryoter - bakterier och arkéer - har vanligtvis en rund kromosom, men det finns många variationer.

I de flesta fall kan bakteriers kromosomstorlek variera från 160 000 baspar i en endosymbiotisk bakterie Candidatus Carsonella ruddii upp till 12 200 000 baspar i en jordlevande bakterie Sorangium cellulosum. Spirochetes av släktet Borreliaär ett anmärkningsvärt undantag från denna klassificering, tillsammans med bakterier som t.ex Borrelia burgdorferi(orsak till borrelia) som innehåller en linjär kromosom.

Struktur i sekvenser

Prokaryota kromosomer har mindre sekvensbaserad struktur än eukaryoter. Bakterier har vanligtvis en enda punkt (dupliceringsursprung) där duplicering börjar, medan vissa arkéer innehåller flera ursprungspunkter för duplicering. Gener i prokaryoter är ofta organiserade i operoner och innehåller vanligtvis inte introner, till skillnad från eukaryoter.

DNA-förpackning

Prokaryoter har inga kärnor. Istället är deras DNA organiserat i en struktur som kallas en nukleoid. En nukleoid är en separat struktur som upptar ett specifikt område av en bakteriecell. Denna struktur är dock dynamisk, upprätthålls och transformeras av verkan av histonliknande proteiner som binder till bakteriekromosomen. I archaea är DNA i kromosomerna ännu mer organiserat, med DNA förpackat i strukturer som liknar eukaryota nukleosomer.

Bakteriella kromosomer tenderar att binda till det bakteriella plasmamembranet. I molekylärbiologiska tillämpningar tillåter detta dess isolering från plasmid-DNA genom centrifugering av den lyserade bakterien och sedimentering av membranen (och fäst DNA).

Prokaryota kromosomer och plasmider är, liksom eukaryotiskt DNA, i allmänhet supercoiled. DNA:t måste först isoleras i ett försvagat tillstånd för att få tillgång till transkription, reglering och duplicering.

i eukaryoter

Eukaryoter (celler med kärnor som finns i växter, jäst och djur) har stora, linjära kromosomer i cellkärnan. Varje kromosom har en centromer, med en eller två armar som sticker ut från centromeren, även om dessa armar i de flesta fall inte är synliga som sådana. Dessutom har de flesta eukaryoter ett enda runt mitokondriegenom, och vissa eukaryoter kan ha ytterligare små runda eller linjära cytoplasmatiska kromosomer.

I kärnkromosomerna hos eukaryoter finns okomprimerat DNA i en halvordnad struktur där det lindas runt histoner (strukturella proteiner) för att bilda ett kompositmaterial som kallas kromatin.

Kromatin

Kromatin är ett komplex av DNA och protein som finns i kärnan i en eukaryot som packar kromosomerna. Kromatinets struktur varierar mycket mellan olika stadier av cellcykeln, vilket krävs av DNA.

Gränssnittskromatin

Under interfas (perioden av cellcykeln när cellen inte delar sig) kan två typer av kromatin särskiljas:

Eukromatin, som består av aktivt DNA, det vill säga uttryckt som ett protein.
Heterochromatin, som till största delen består av inaktivt DNA. Det verkar tjäna strukturella syften under kromosomstadier. Heterokromatin kan ytterligare delas in i två typer:

Konstitutivt heterokromatin, aldrig uttryckt. Den ligger runt centromeren och innehåller vanligtvis upprepade sekvenser.
Fakultativt heterokromatin, ibland uttryckt.

Metafaskromatin och division

Under de tidiga stadierna av mitos eller meios (celldelning) blir kromatinsträngarna allt tätare. De slutar fungera som tillgängligt genetiskt material (transkriptionen stoppar) och blir en kompakt transportabel form. Denna kompakta form gör de individuella kromosomerna synliga, och de bildar en klassisk fyrarmad struktur, med ett par systerkromatider fästa vid varandra vid centromeren. De kortare armarna kallas " p axlar"(från det franska ordet" liten och nätt"- små), och längre axlar kallas " q axlar"(bokstav" q"följer bokstaven" sid» i det latinska alfabetet; q-g "grande" - stor). Detta är det enda naturliga sammanhanget där enskilda kromosomer är synliga med ett optiskt mikroskop.

Under mitos växer mikrotubuli från centrosomer belägna i motsatta ändar av cellen och fäster även till centromeren vid specialiserade strukturer kallas kinetochorer, av vilka en finns på varje systerkromatid. En speciell DNA-bassekvens i kinetokorernas region, tillsammans med speciella proteiner, säkerställer långvarig bindning till denna region. Mikrotubulierna drar sedan kromatiderna mot centrosomerna så att varje dottercell ärver en uppsättning kromatider. När cellerna delar sig lossnar kromatiderna och DNA kan transkriberas igen. Trots sitt utseende är kromosomerna strukturellt mycket kompakta, vilket gör att dessa gigantiska DNA-strukturer kan passa in i cellkärnor.

mänskliga kromosomer

Kromosomer hos människor kan delas in i två typer: autosomer och könskromosomer. Vissa genetiska egenskaper är associerade med en persons kön och överförs via könskromosomerna. Autosomer innehåller resten av den genetiska informationen som ärvs. Alla agerar på samma sätt under celldelningen. Mänskliga celler innehåller 23 par kromosomer (22 par autosomer och ett par könskromosomer), vilket ger totalt 46 par per cell. Utöver dessa finns det många hundra kopior av mitokondriernas genom i mänskliga celler. Sekvensering av det mänskliga genomet gav mycket information om varje kromosom. Nedan finns en tabell som sammanställer statistik för kromosomer baserad på Sanger Institutes information om mänskligt genom i databasen VEGA (Vertebrate Genome Comments). Antalet gener är en grov uppskattning, eftersom det delvis bygger på genförutsägelse. Den totala längden av kromosomer är också en grov uppskattning baserad på den uppskattade storleken på regioner av inkonsekventa heterokromatiner.

Kromosomer	Gener	Totalt antal komplementära baspar av nukleinsyror	Ordnade komplementära baspar av nukleinsyror






















X (sexkromosom)
Y (sexkromosom)
Total		3079843747	2857698560

Antal kromosomer i olika organismer

eukaryoter

Dessa tabeller ger Totala numret kromosomer (inklusive kön) i cellkärnor. Till exempel innehåller diploida mänskliga celler 22 olika typer av autosomer, var och en närvarande i två kopior, och två könskromosomer. Detta ger totalt 46 kromosomer. Andra organismer har fler än två kopior av sina kromosomer, som t.ex hexaploid brödvete innehåller sex kopior av sju olika kromosomer, totalt 42 kromosomer.

Antalet kromosomer i vissa växter
växtarter
Arabidopsis thaliana(diploid)

trädgårdssnigel
Tibetansk räv
tamsvin
laboratorieråtta
syrisk hamster

tamfår


Kungsfiskare
Silkesmask

Antal kromosomer i andra organismer
Typer	Stora kromosomer	Mellanliggande kromosomer	mikrokromosomer
Trypanosoma brucei
tamduva ( Columba livia domestics)
		2 könskromosomer

Normala medlemmar av enskilda eukaryota arter har samma antal nukleära kromosomer (se tabell). Andra eukaryota kromosomer, det vill säga mitokondriella och plasmidliknande små kromosomer, varierar mycket i antal, och det kan bli tusen kopior per cell.

Arter med asexuell reproduktion har en uppsättning kromosomer, samma som i organismens celler. Men asexuella arter kan vara haploida och diploida.

Sexuellt reproducerande arter har somatiska celler (kroppsceller) som är diploida, med två uppsättningar kromosomer, en från modern och en från fadern. Gameter, reproduktionscellerna, är haploida [n]: de har en uppsättning kromosomer. Gameter erhålls genom meios av en diploid könscell. Under meios kan faderns och moderns motsvarande kromosomer byta ut små delar av varandra (crossover), och därigenom bilda nya kromosomer som inte ärvs bara från den ena eller andra föräldern. När manliga och kvinnliga könsceller kombineras (befruktning) bildas en ny diploid organism.

Vissa djur- och växtarter är polyploida: de har mer än två uppsättningar homologa kromosomer. Jordbruksmässigt viktiga växter som tobak eller vete är ofta polyploida jämfört med ärftliga arter. Vete har ett haploid antal på sju kromosomer som finns i vissa odlade växter såväl som i vilda förfäder. De vanligare pasta- och brödvetet är polyploida, med 28 (tetraploida) och 42 (hexaploida) kromosomer, jämfört med 14 (diploida) kromosomer i vildvete.

prokaryoter

Prokaryota arter som helhet har en kopia av varje större kromosom, men de flesta celler kan lätt överleva med flera kopior. Till exempel, Buchnera, en bladlöss symbiont, har många kopior av sin kromosom, allt från 10 till 400 kopior per cell. Dock hos vissa stora bakterier som t.ex Epulopiscium fishelsoni, upp till 100 000 kopior av en kromosom kan finnas närvarande. Antalet kopior av plasmider och plasmidliknande små kromosomer, som i eukaryoter, varierar avsevärt. Antalet plasmider i en cell bestäms nästan helt av graden av plasmiddelning - snabb delning genererar ett stort antal kopior.

Karyotyp

Rent generellt karyotypär ett karakteristiskt kromosomalt komplement av eukaryota arter. Beredningen och studien av karyotyper är en del av cytogenetik.

Även om DNA-duplicering och transkription är mycket standardiserade i eukaryoter, detsamma kan inte sägas om deras karyotyper, som vanligtvis är mycket varierande. Typerna av kromosomnummer och deras detaljerade organisation kan variera. I vissa fall kan det finnas betydande variationer mellan arterna. Ofta finns det:

fluktuation mellan de två könen;
fluktuation mellan könslinjen och soma (mellan könscellerna och resten av organismen);
fluktuation mellan medlemmar av en population på grund av balanserad genetisk polymorfism;
geografiska fluktuationer mellan raser;
mosaik eller andra avvikelser

Dessutom kan fluktuationer i karyotypen inträffa under utveckling från ett befruktat ägg.

Tekniken för att bestämma karyotypen kallas vanligtvis karyotypning. Celler kan blockeras delvis genom delning (i metafas) under artificiella förhållanden (i ett reaktionsrör) med kolchicin. Dessa celler färgas sedan, fotograferas och ordnas till ett karyogram, med en uppsättning ordnade kromosomer, autosomer i längdordning och könskromosomer (här X/Y) i slutet.

Som med många sexuellt reproducerande arter, har människor speciella gonosomer (sexkromosomer, i motsats till autosomer). Det är XX för kvinnor och XY för män.

Historisk anteckning

Det tog många år att studera den mänskliga karyotypen innan den mest grundläggande frågan besvarades: Hur många kromosomer finns det i en normal diploid mänsklig cell?År 1912 rapporterade Hans von Winivarter 47 kromosomer i spermatogoni och 48 i oogonier, inklusive XX/XO könsbestämningsmekanismen. Målare 1922 var osäker på det diploida numret på en person - 46 eller 48, först lutande mot 46. Han ändrade senare sin åsikt från 46 till 48 och insisterade korrekt på att en person har XX/XY-systemet.

För att äntligen lösa problemet behövdes nya tekniker:

Användning av celler i kultur;
Förbered celler i en hypoton lösning där de sväller och sprider kromosomer;
Fördröjning av mitos i metafas med en lösning av kolchicin;
krossa läkemedlet på ämneshållaren, stimulera kromosomerna i ett enda plan;
Skiva mikrofotografiet och ordna resultaten i ett obestridligt karyogram.

Det var inte förrän 1954 som det mänskliga diploida talet på 46 bekräftades. Med tanke på teknikerna från Winivarter och Painter var deras resultat ganska anmärkningsvärt. Schimpansen (den närmaste levande släktingen till moderna människor) har 48 kromosomer.

Vanföreställningar

Kromosomavvikelser är störningar i det normala kromosominnehållet i en cell och är en viktig orsak till genetiska tillstånd hos människor som Downs syndrom, även om de flesta avvikelser har liten eller ingen effekt. Vissa kromosomala störningar orsakar inte sjukdom hos bärare, såsom translokationer eller kromosominversioner, även om de kan leda till en ökad chans att få ett barn med en kromosomstörning. Ett onormalt antal kromosomer eller uppsättningar av kromosomer, som kallas aneuploidi, kan vara dödligt eller ge upphov till genetiska störningar. Familjer som kan ha en kromosomförändring erbjuds genetisk rådgivning.

Ökning eller förlust av DNA från kromosomer kan leda till en mängd olika genetiska störningar. Exempel bland människor:

Cat cry syndrome, orsakat av uppdelningen av en del av den korta armen på kromosom 5. Tillståndet heter så eftersom drabbade barn gör höga, kattliknande gråt. Människor som drabbas av detta syndrom har vidsträckta ögon, ett litet huvud och käke, måttliga till svåra psykiska problem och kortväxthet.
Downs syndrom, den vanligaste trisomi, orsakas vanligtvis av en extra kopia av kromosom 21 (trisomi 21). Karakteristiska egenskaper inkluderar minskad muskeltonus, en tjock byggnad, asymmetriska kindben, sneda ögon och lindriga till måttliga utvecklingsstörningar.
Edwards syndrom, eller trisomi 18, är den näst vanligaste trisomi. Symtom inkluderar långsamma rörelser, utvecklingsstörningar och många medfödda anomalier som orsakar allvarliga hälsoproblem. 90 % av patienterna dör i spädbarnsåldern. De kännetecknas av knutna nävar och överlappande fingrar.
Isodicentrisk kromosom 15, även kallad idic(15), partiell tetrasomi av den långa armen av kromosom 15 eller omvänd duplicering av kromosom 15 (inv dup 15).
Jacobsens syndrom förekommer mycket sällan. Det kallas också en terminal deletionsstörning i den långa armen på kromosom 11. De som drabbas av den har normal intelligens eller lindriga utvecklingsstörningar, med dåliga talförmåga. De flesta har en blödningsrubbning som kallas Paris-Trousseaus syndrom.
Klinefelters syndrom (XXY). Män med Klinefelters syndrom är vanligtvis sterila, vanligtvis längre, deras armar och ben är längre än jämnåriga. Pojkar med syndromet är vanligtvis blyga och tysta, och är mer benägna att ha långsamt tal och dyslexi. Utan testosteronbehandling kan vissa utveckla gynekomasti under tonåren.
Pataus syndrom, även kallat D-syndrom eller trisomi 13-kromosomer. Symtomen påminner något om trisomi 18, utan den karakteristiska vikta handen.
Liten extra markörkromosom. Detta innebär närvaron av en extra onormal kromosom. Egenskaperna beror på det extra genetiska materialets ursprung. Kattögonsyndrom och isodicentriskt kromosom 15 (eller idic15) syndrom orsakas av en extra markörkromosom, som Pallister-Killians syndrom.
Trippel X-syndrom (XXX). XXX-flickor tenderar att vara längre, smalare och mer benägna att ha dyslexi.
Turners syndrom (X istället för XX eller XY). Med Turners syndrom är kvinnliga sexuella egenskaper närvarande, men underutvecklade. Kvinnor med Turners syndrom har en kort bål, låg panna, onormal utveckling av ögon och ben, och en konkav bröstkorg.
Syndrom XYY. XYY-pojkar är vanligtvis längre än sina syskon. Liksom XXY pojkar och XXX flickor är det mer sannolikt att de har inlärningssvårigheter.
Wolf Hirschhorns syndrom, som orsakas av partiell förstörelse av den korta armen på kromosom 4. Det kännetecknas av kraftig tillväxthämning och allvarliga psykiska problem.

eukaryota kromosomer

Centromere

Primär förträngning

X. p., där centromeren är lokaliserad och som delar kromosomen i skuldror.

Sekundära förträngningar

En morfologisk funktion som låter dig identifiera enskilda kromosomer i en uppsättning. De skiljer sig från den primära förträngningen i frånvaro av en märkbar vinkel mellan segmenten av kromosomen. Sekundära förträngningar är korta och långa och är lokaliserade på olika punkter längs kromosomens längd. Hos människor är dessa 13, 14, 15, 21 och 22 kromosomer.

Typer av kromosomstruktur

Det finns fyra typer av kromosomstruktur:

telocentrisk (stavens kromosomer med en centromer belägen vid den proximala änden);
akrocentrisk(stavformade kromosomer med en mycket kort, nästan omärklig andra arm);
submetacentrisk(med axlar av ojämn längd, som liknar bokstaven L i form);
metacentrisk(V-formade kromosomer med lika långa armar).

Kromosomtypen är konstant för varje homolog kromosom och kan vara konstant i alla medlemmar av samma art eller släkte.

Satelliter (satelliter)

Satellit- detta är en rundad eller långsträckt kropp, separerad från huvuddelen av kromosomen av en tunn kromatintråd, lika i diameter eller något mindre än kromosomen. Kromosomer som har en följeslagare kallas vanligtvis SAT-kromosomer. Formen, storleken på satelliten och tråden som förbinder den är konstanta för varje kromosom.

nukleoluszon

Zoner av kärnan ( nukleolusorganisatörer) är speciella områden associerade med uppkomsten av vissa sekundära förträngningar.

Kromonem

Ett kromonem är en spiralformad struktur som kan ses i dekomprimerade kromosomer genom ett elektronmikroskop. Det observerades första gången av Baranetsky 1880 i kromosomerna av Tradescantia ståndarknappsceller, termen introducerades av Veydovsky. Kromonema kan bestå av två, fyra eller flera trådar, beroende på vilket objekt som studeras. Dessa trådar bildar spiraler av två typer:

paranemic(element i spiralen är lätta att separera);
pektonemisk(trådarna är tätt sammanflätade).

Kromosomförändringar

Brott mot strukturen av kromosomer uppstår som ett resultat av spontana eller provocerade förändringar (till exempel efter bestrålning).

Gen (punkt) mutationer (förändringar på molekylär nivå);
Avvikelser (mikroskopiska förändringar synliga med ett ljusmikroskop):

jättekromosomer

Sådana kromosomer, som kännetecknas av enorma storlekar, kan observeras i vissa celler i vissa stadier av cellcykeln. Till exempel finns de i cellerna i vissa vävnader av dipteran insektslarver (polytenkromosomer) och i oocyterna hos olika ryggradsdjur och ryggradslösa djur (lampborstekromosomer). Det var på preparat av jättekromosomer som det var möjligt att avslöja tecken på genaktivitet.

Polytene kromosomer

Balbiani upptäcktes först i th, men deras cytogenetiska roll identifierades av Kostov, Paynter, Geitz och Bauer. Finns i cellerna i spottkörtlarna, tarmarna, luftstrupen, fettkroppen och malpighiska kärl från Diptera larver.

Lampborstes kromosomer

Bakteriella kromosomer

Det finns bevis på förekomsten av proteiner associerade med nukleoid-DNA i bakterier, men inga histoner har hittats i dem.

Litteratur

E. de Robertis, V. Novinsky, F. Saez Cellens biologi. - M.: Mir, 1973. - S. 40-49.

se även

Wikimedia Foundation. 2010 .

Khromchenko Matvey Solomonovich
Krönika

Se vad "kromosomer" är i andra ordböcker:

KROMOSOMER- (från chromo ... och soma), organeller i cellkärnan, som är bärare av gener och bestämmer arv, egenskaper hos celler och organismer. De är kapabla till självreproduktion, har en strukturell och funktionell individualitet och håller den i rad ... ... Biologisk encyklopedisk ordbok

KROMOSOMER- [Ordbok över främmande ord på det ryska språket

KROMOSOMER- (från kromo... och grekisk somakropp) strukturella element i cellkärnan som innehåller DNA, som innehåller ärftlig information från organismen. Generna är ordnade i linjär ordning på kromosomerna. Självduplicering och regelbunden fördelning av kromosomer längs ... ... Stor encyklopedisk ordbok

KROMOSOMER- KROMOSOMER, strukturer som bär genetisk information om kroppen, som endast finns i kärnorna i EUKARYOTISKA celler. Kromosomer är trådliknande, de består av DNA och har en specifik uppsättning av GENER. Varje typ av organism har en egenskap ... ... Vetenskaplig och teknisk encyklopedisk ordbok

Kromosomer - Strukturella element kärnan i en cell som innehåller DNA, som innehåller ärftlig information om en organism. Generna är ordnade i linjär ordning på kromosomerna. Varje mänsklig cell innehåller 46 kromosomer, uppdelade i 23 par, varav 22 ... ... Stor psykologisk uppslagsbok

Kromosomer- * tempelsomes * kromosomer är självreproducerande element i cellkärnan som behåller sin strukturella och funktionella identitet och färgas med grundläggande färgämnen. De är de huvudsakliga materiella bärarna av ärftlig information: gener ... ... Genetik. encyklopedisk ordbok

KROMOSOMER- KROMOSOMER, ohm, enheter kromosom, s, hona (specialist.). En permanent komponent i kärnan i djur- och växtceller, bärare av ärftlig genetisk information. | adj. kromosomala, oj, oj. H. celluppsättning. Kromosomal teori om ärftlighet. ... ... Lexikon Ozhegov

Kromosomer - självreproducerande strukturer i cellkärnan. I både prokaryota och eukaryota organismer är gener ordnade i grupper på separata DNA-molekyler, som, med deltagande av proteiner och andra cellmakromolekyler, organiseras i kromosomer. Mogna celler i könslinjen (gameter - ägg, spermier) av flercelliga organismer innehåller en (haploid) uppsättning kromosomer av organismen.

Efter att kompletta uppsättningar av kromatider har flyttat till polerna kallas de kromosomer. Kromosomer är strukturer i kärnan av eukaryota celler som rymdligt och funktionellt organiserar DNA i individers genom.

Kemisk sammansättning av kromosomer. Kromosomen är ett deoxiribonukleoprotein (DNP), det vill säga ett komplex bildat av en kontinuerlig dubbelsträngad DNA-molekyl och proteiner (histoner och icke-histoner). Kromosomer innehåller även lipider och mineraler (till exempel Ca 2+, Mg 2+ joner).

Varje kromosom är komplex supramolekylär struktur bildas som ett resultat av kromatinkomprimering.

Kromosomernas struktur. I de flesta fall är kromosomerna tydligt synliga endast i delande celler från metafasstadiet, när de kan ses även med ett ljusmikroskop. Under denna period är det möjligt att bestämma antalet kromosomer i kärnan, deras storlek, form och struktur. Dessa kromosomer kallas metafas. Interfaskromosomer kallas ofta helt enkelt kromatin.

Antalet kromosomer är vanligtvis konstant för alla celler hos en individ av alla slags växter, djur och människor. Men hos olika arter är antalet kromosomer inte detsamma (från två till flera hundra). Hästspolmasken har det minsta antalet kromosomer, det största finns i protozoer och ormbunkar, som kännetecknas av höga nivåer polyploidi. Vanligtvis innehåller diploida uppsättningar från ett till flera dussin kromosomer.

Antalet kromosomer i kärnan är inte relaterat till nivån av evolutionär utveckling av levande organismer. I många primitiva former är den stor, till exempel i kärnorna i vissa typer av protozoer finns det hundratals kromosomer, medan det hos schimpanser bara finns 48.

Varje kromosom består av en DNA-molekyl. långsträckt stavformad struktur - kromatid, som har två "axlar" åtskilda av en primär förträngning, eller centromer. Metafaskromosomen består av två systerkromatider förbundna med en centromer, som var och en innehåller en DNA-molekyl, arrangerad i en spiral.

Centromere– Det här är en liten fibrillär kropp som utför den primära sammandragningen av kromosomen. Det är den viktigaste delen av kromosomen, eftersom den bestämmer dess rörelse. Centromeren som spindelfibrerna är fästa vid under delning (under mitos och meios) kallas kinetochore(från grekiskan kinetos - mobil och choros - plats). Det kontrollerar rörelsen av divergerande kromosomer under celldelning. En kromosom som saknar en centromer kan inte utföra ordnad rörelse och kan gå förlorad.

Vanligtvis upptar centromeren av en kromosom en viss plats, och detta är en av artegenskaperna som kromosomerna kännetecknas av. En förändring av centromerens position i en viss kromosom tjänar som en indikator på kromosomförändringar. Armarna på kromosomerna slutar i regioner som inte kan ansluta till andra kromosomer eller deras fragment. Dessa ändar av kromosomerna kallas telomerer. Telomerer skyddar ändarna på kromosomerna från att klibba ihop och säkerställer därmed bevarandet av deras integritet. För upptäckten av mekanismen för skydd av kromosomer av telomerer och enzymet telomeras tilldelades de amerikanska forskarna E. Blackburn, K. Greider och D. Shostak Nobelpriset i medicin och fysiologi 2009. Ändarna av kromosomerna är ofta berikade heterokromatin.

Beroende på placeringen av centromeren bestäms tre huvudtyper av kromosomer: likaarmade (armar av lika långa), ojämnt armade (med armar av olika längd) och stavformade (med en, mycket lång och en annan, mycket kort, knappt märkbar axel). Vissa kromosomer har inte bara en centromer, utan också en sekundär förträngning som inte är associerad med fästet av spindeltråden under delning. Detta område - nukleolär organisatör, som utför funktionen av syntes av kärnan i kärnan.

Kromosomreplikation

En viktig egenskap hos kromosomerna är deras förmåga att duplicera (självreproducera sig). Kromosomduplicering föregår vanligtvis celldelning. Kromosomduplicering är baserad på replikeringsprocessen (från latin replicatio - upprepning) av DNA-makromolekyler, vilket säkerställer exakt kopiering av genetisk information och dess överföring från generation till generation. Kromosomduplicering är en komplex process som inte bara involverar replikering av gigantiska DNA-molekyler, utan också syntes av DNA-bundna kromosomala proteiner. Det sista steget är packningen av DNA och proteiner till speciella komplex som bildar en kromosom. Som ett resultat av replikering, i stället för en moderns kromosom, uppstår två identiska dotterkromosomer.

Kromosomernas funktionär:

vid lagring av ärftlig information. Kromosomer är bärare av genetisk information;
överföring av ärftlig information. Ärftlig information överförs genom replikering av DNA-molekylen;
implementering av ärftlig information. Tack vare reproduktionen av en eller annan typ av i-RNA och följaktligen en eller annan typ av protein utövas kontroll över alla vitala processer i cellen och hela organismen.

Således orsakar kromosomer med gener inneslutna i dem en kontinuerlig serie av reproduktion.

Kromosomer utför komplex koordinering och reglering av processer i cellen på grund av den genetiska informationen som finns i dem, vilket säkerställer syntesen av den primära strukturen hos enzymproteiner.

Varje art har ett visst antal kromosomer i sina celler. De är bärare av gener som bestämmer de ärftliga egenskaperna hos artens celler och organismer. Gen- detta är en del av kromosomens DNA-molekyl, på vilken olika RNA-molekyler (översättare av genetisk information) syntetiseras.

Somatiska, det vill säga kroppsliga, celler innehåller vanligtvis en dubbel, eller diploid, uppsättning kromosomer. Den består av par (2n) av nästan identiska kromosomer i form och storlek. Sådana parade kromosomuppsättningar som liknar varandra kallas homologa (från grekiskan homos - lika, identisk, vanlig). De kommer från två organismer; en uppsättning från mamman och den andra från pappan. En sådan parad uppsättning kromosomer innehåller all genetisk information om cellen och organismen (individuell). Homologa kromosomer är desamma i form, längd, struktur, placering av centromeren och bär samma gener som har samma lokalisering. De innehåller samma uppsättning gener, även om de kan skilja sig åt i sina alleler. Således innehåller homologa kromosomer mycket nära men inte identisk ärftlig information.

Uppsättningen av tecken på kromosomer (deras antal, storlek, form och detaljer i den mikroskopiska strukturen) i cellerna i kroppen hos en organism av en eller annan art kallas karyotyp. Kromosomernas form, deras antal, storlek, placering av centromeren, närvaron av sekundära förträngningar är alltid specifika för varje art; de kan användas för att jämföra organismernas förhållande och fastställa deras tillhörighet till en viss art.

Karyotypens beständighet, karakteristisk för varje art, utvecklades under dess utveckling och beror på lagarna för mitos och meios. Men under existensen av en art i sin karyotyp, på grund av mutationer, kan förändringar i kromosomerna inträffa. Vissa mutationer förändrar väsentligt de ärftliga egenskaperna hos cellen och organismen som helhet.

De konstanta egenskaperna hos kromosomuppsättningen - antalet och morfologiska egenskaper hos kromosomerna, bestäms huvudsakligen av centromerernas placering, närvaron av sekundära förträngningar, växlingen av eukromatiska och heterokromatiska regioner etc., gör det möjligt att identifiera arter. Därför kallas karyotypen ett pass".

Kromosomer är självreproducerande strukturer i cellkärnan. I både prokaryota och eukaryota organismer är gener ordnade i grupper på separata DNA-molekyler, som, med deltagande av proteiner och andra cellmakromolekyler, organiseras i kromosomer. Mogna celler i könslinjen (gameter - ägg, spermier) av flercelliga organismer innehåller en (haploid) uppsättning kromosomer av organismen.

Efter att kompletta uppsättningar kromatider har flyttat till polerna kallas de kromosomer (kromosomer). Kromosomer är strukturer i kärnan av eukaryota celler som rymdligt och funktionellt organiserar DNA i individers genom.

Varje DNA-molekyl är packad i en separat kromosom, och all genetisk information som lagras i kromosomerna hos en organism utgör dess genom. Det bör noteras att kromosomerna i en cell ändrar sin struktur och aktivitet i enlighet med stadium av cellcykeln: i mitos är de mer kondenserade och transkriptionellt inaktiverade; i interfas är de tvärtom aktiva i förhållande till RNA-syntes och är mindre kondenserade.

För att bilda en funktionell kromosom måste en DNA-molekyl inte bara kunna styra syntesen av RNA, utan också, genom att multiplicera, överföras från en generation av celler till nästa. Detta kräver tre typer av specialiserade nukleotidsekvenser (dessa har identifierats på kromosomerna i jästen Saccharomyces cerevisiae).

1. För normal replikation behöver en DNA-molekyl en specifik sekvens som fungerar som ett replikationsursprung (DNA-replikationsursprung).

2. Det andra nödvändiga elementet - centromeren - håller ihop två kopior av den duplicerade kromosomen och fäster vilken DNA-molekyl som helst som innehåller denna sekvens genom ett proteinkomplex - kinetokoren till den mitotiska spindeln (under celldelningen så att varje dottercell får en kopia.

3. Det tredje väsentliga elementet som varje linjär kromosom behöver är telomeren. Telomeren är en speciell sekvens i slutet av varje kromosom. Denna enkla repeterande sekvens förlängs periodiskt med ett speciellt enzym, telomeras, och därmed kompenseras förlusten av flera nukleotider av telomer-DNA som sker i varje replikationscykel. Som ett resultat replikeras den linjära kromosomen fullständigt. Alla de ovan beskrivna elementen är relativt korta (typiskt mindre än 1 000 baspar vardera). Tydligen borde liknande tre typer av sekvenser också fungera i mänskliga kromosomer, men hittills har endast telomera sekvenser av mänskliga kromosomer karakteriserats väl.

I diploida (polyploida) organismer, vars celler innehåller en (flera) uppsättning kromosomer från var och en av föräldrarna, kallas identiska kromosomer homologa kromosomer eller homologer. De identiska kromosomerna hos olika organismer av samma biologiska art är också homologa.

Gener och icke-kodande nukleotidsekvenser, inneslutna i cellkärnors kromosomer, representerar en stor del av genomet hos en organism.

Dessutom bildas en organisms genom också av extrakromosomala genetiska element, som under den mitotiska cykeln reproduceras oberoende av kärnornas kromosomer. Mitokondrierna hos svampar och däggdjur innehåller alltså cirka 1 % av det totala DNA:t medan den spirande jästen Sacharomyces cerevisiae innehåller upp till 20 % av cellens DNA. DNA från växtplastider (kloroplaster och mitokondrier) utgör från 1 till 10 % av den totala mängden DNA.

Generna som utgör individuella kromosomer finns i en DNA-molekyl och bildar en kopplingsgrupp; i frånvaro av rekombination överförs de tillsammans från förälderceller till dotterceller.

Den fysiologiska betydelsen av fördelningen av gener över individuella kromosomer och arten av de faktorer som bestämmer antalet kromosomer i det eukaryota genomet förblir inte helt klarlagda. Till exempel är det omöjligt att förklara de evolutionära mekanismerna för uppkomsten av ett stort antal kromosomer i specifika organismer endast genom begränsningar som åläggs den maximala storleken på DNA-molekyler som utgör dessa kromosomer. Genomet hos den amerikanska amfibien Amphiuma innehåller alltså ~30 gånger mer DNA än det mänskliga genomet, och allt DNA finns i endast 28 kromosomer, vilket är ganska jämförbart med den mänskliga karyotypen (46 kromosomer). Men även den minsta av dessa kromosomer är större än de största mänskliga kromosomerna. Faktorerna som begränsar den övre gränsen för antalet kromosomer i eukaryoter är fortfarande okända. Till exempel, i fjärilen Lysandra nivescens, är den diploida uppsättningen 380-382 kromosomer, och det finns ingen anledning att tro att detta värde är det högsta möjliga.

Normalt är antalet kromosomer i en person 46. Exempel: 46, XX, en frisk kvinna; 46, XY, frisk hane.

Som en del av kapsiden.

Encyklopedisk YouTube

1 / 5

✪ Kromosomer, kromatider, kromatin, etc.

✪ Gener, DNA och kromosomer

✪ De viktigaste termerna för genetik. loci och gener. homologa kromosomer. Koppling och korsning.

✪ Kromosomsjukdomar. Exempel och skäl. Biologi videolektion årskurs 10

✪ Mobilteknik. DNA. Kromosom. Genom. Program "I den första uppskattningen"

undertexter

Innan jag dyker in i celldelningens mekanik tror jag att det skulle vara bra att prata om ordförrådet som är förknippat med DNA. Det finns många ord, och några av dem låter likadana. De kan vara förvirrande. Först skulle jag vilja prata om hur DNA genererar mer DNA, gör kopior av sig själv eller hur det gör proteiner i allmänhet. Vi har redan pratat om detta i videon om DNA. Låt mig rita en liten bit DNA. Jag har A, G, T, låt mig ha två T och sedan två C. Så liten yta. Det fortsätter så här. Naturligtvis är detta en dubbel helix. Varje bokstav motsvarar sin egen. Jag ska måla dem med den här färgen. Så, A motsvarar T, G motsvarar C, (mer exakt, G bildar vätebindningar med C), T - med A, T - med A, C - med G, C - med G. Hela den här spiralen sträcker sig, låt oss säg i denna riktning. Så det finns ett par olika processer som detta DNA måste utföra. En av dem har att göra med dina kroppsceller – du behöver producera fler av dina hudceller. Ditt DNA måste kopiera sig själv. Denna process kallas replikering. Du replikerar DNA. Jag ska visa dig replikering. Hur kan detta DNA kopiera sig själv? Detta är en av de mest anmärkningsvärda egenskaperna hos DNA-strukturen. Replikering. Jag gör en allmän förenkling, men tanken är att två DNA-strängar separeras, och det sker inte av sig självt. Detta underlättas av massan av proteiner och enzymer, men i detalj kommer jag att prata om mikrobiologi i en annan video. Så dessa kedjor är separerade från varandra. Jag flyttar kedjan hit. De skiljer sig från varandra. Jag tar en annan kedja. Den här är för stor. Den här kretsen kommer att se ut ungefär så här. De skiljer sig från varandra. Vad kan hända efter det? Jag tar bort extra bitar här och här. Så här är vår dubbla helix. De var alla sammankopplade. Dessa är baspar. Nu är de separerade från varandra. Vad kan var och en av dem göra efter separation? De kan nu bli en matris för varandra. Titta... Om den här kedjan är av sig själv, nu, helt plötsligt, kan en tyminbas komma med och gå med här, och dessa nukleotider kommer att börja radas upp. Tymin och cytosin, och sedan adenin, adenin, guanin, guanin. Och så går det. Och sedan, i den här andra delen, på den gröna kedjan som tidigare var fäst vid den här blåa, kommer samma sak att hända. Det kommer att finnas adenin, guanin, tymin, tymin, cytosin, cytosin. Vad hände nyss? Genom att separera och ta in komplementära baser har vi skapat en kopia av denna molekyl. Vi kommer att gå in på mikrobiologin av detta i framtiden, detta är bara för att få en allmän uppfattning om hur DNA replikerar sig själv. Speciellt när vi tittar på mitos och meios kan jag säga: "Detta är det stadium där replikering sker." Nu, en annan process som du kommer att få höra mycket mer om. Jag pratade om honom i DNA-videon. Detta är en transkription. I DNA-videon ägnade jag inte mycket uppmärksamhet åt hur DNA fördubblar sig självt, men en av de fantastiska sakerna med dubbelsträngsdesignen är att det är lätt att duplicera sig själv. Du separerar bara 2 remsor, 2 spiraler, och sedan blir de en matris för en annan kedja, och sedan visas en kopia. Nu transkription. Detta är vad som måste hända med DNA för att bilda proteiner, men transkription är ett mellansteg. Detta är det stadium där du går från DNA till mRNA. Sedan lämnar detta mRNA cellkärnan och går till ribosomerna. Jag ska prata om detta om några sekunder. Så vi kan göra detsamma. Dessa kedjor separeras återigen under transkription. Den ena separerar här, och den andra separerar... och den andra kommer att separera här. Underbar. Det kan vara vettigt att bara använda ena halvan av kedjan - jag tar bort en. Det är vägen. Vi kommer att transkribera den gröna delen. Där är hon. Jag kommer att radera allt detta. Fel färg. Så jag tar bort allt detta. Vad händer om du istället för deoxiribonukleinsyranukleotider som paras med denna DNA-sträng har ribonukleinsyra, eller RNA, som parar sig. Jag kommer att avbilda RNA i magenta. RNA kommer att paras med DNA. Tymin, som finns i DNA, kommer att paras med adenin. Guanin, nu när vi pratar om RNA, istället för tymin, kommer vi att ha uracil, uracil, cytosin, cytosin. Och det kommer att fortsätta. Detta är mRNA. Messenger RNA. Nu separerar hon. Detta mRNA separerar och lämnar kärnan. Den lämnar kärnan och sedan sker översättning. Utsända. Låt oss skriva denna term. Utsända. Det kommer från mRNA... I DNA-videon hade jag ett litet tRNA. Transfer-RNA:t var som en lastbil som transporterade aminosyror till mRNA. Allt detta händer i en del av cellen som kallas ribosomen. Översättning sker från mRNA till protein. Vi har sett det hända. Alltså, från mRNA till protein. Du har den här kedjan - jag gör en kopia. Jag kommer att kopiera hela kedjan på en gång. Den här kedjan separeras, lämnar kärnan, och sedan har du dessa små lastbilar med tRNA, som faktiskt kör upp så att säga. Så låt oss säga att jag har tRNA. Låt oss se adenin, adenin, guanin och guanin. Detta är RNA. Detta är ett kodon. Ett kodon har 3 baspar och en aminosyra kopplad till det. Du har några andra delar av tRNA. Låt oss säga uracil, cytosin, adenin. Och en annan aminosyra kopplad till den. Sedan kombineras aminosyrorna och bildar en lång kedja av aminosyror, som är ett protein. Proteiner bildar dessa konstiga komplexa former. För att vara säker på att du förstår. Vi börjar med DNA. Om vi gör kopior av DNA är det replikering. Du replikerar DNA. Så om vi gör kopior av DNA är det replikering. Om du börjar med DNA och skapar mRNA från en DNA-mall är det transkription. Låt oss skriva ner. "Transkription". Det vill säga att du transkriberar information från ett formulär till ett annat - transkription. Nu, när mRNA:t lämnar cellkärnan... Jag ska rita en cell för att uppmärksamma den. Vi kommer att behandla cellstruktur i framtiden. Om det är en hel cell är kärnan i centrum. Det är här allt DNA finns, all replikation och transkription sker här. mRNA:t lämnar sedan kärnan och sedan i ribosomerna, som vi kommer att diskutera mer ingående i framtiden, sker translation och protein bildas. Så från mRNA till protein är translation. Du översätter från den genetiska koden till den så kallade proteinkoden. Så det här är sändningen. Det är exakt de ord som vanligtvis används för att beskriva dessa processer. Se till att du använder dem korrekt genom att namnge de olika processerna. Nu en annan del av DNA-terminologin. När jag träffade henne första gången tyckte jag att hon var extremt förvirrande. Ordet är "kromosom". Jag ska skriva ner orden här - du kan förstå hur förvirrande de är: kromosom, kromatin och kromatid. Kromatid. Så, kromosomen, vi har redan pratat om den. Du kan ha en DNA-sträng. Detta är en dubbelspiral. Den här kedjan, om jag förstorar den, är faktiskt två olika kedjor. De har sammankopplade baspar. Jag ritade bara baspar sammankopplade. Jag vill vara tydlig: jag drog den här lilla gröna linjen här. Detta är en dubbelspiral. Den sveper runt proteiner som kallas histoner. Histoner. Låt henne vända sig om så här och något sånt här, och sedan något sånt här. Här har du ämnen som kallas histoner, som är proteiner. Låt oss rita dem så här. Så här. Det är en struktur, det vill säga DNA i kombination med proteiner som strukturerar den, vilket gör att den slingrar sig längre och längre. I slutändan, beroende på cellens livsstadium, kommer olika strukturer att bildas. Och när du pratar om nukleinsyra , som är DNA, och kombinera det med proteiner, då pratar du om kromatin. Så kromatin är DNA plus de strukturella proteiner som ger DNA dess form. strukturella proteiner. Idén om kromatin användes först på grund av vad folk såg när de tittade på en cell... Kommer du ihåg? Varje gång ritade jag cellkärnan på ett visst sätt. Så att säga. Detta är cellens kärna. Jag ritade väldigt distinkta strukturer. Det här är en, det här är en annan. Hon kanske är kortare och hon har en homolog kromosom. Jag ritade kromosomerna, eller hur? Och var och en av dessa kromosomer, som jag visade i den förra videon, är i huvudsak långa strukturer av DNA, långa DNA-strängar lindade tätt runt varandra. Jag ritade det så här. Om vi zoomar in kommer vi att se en kedja, och den är verkligen virad runt sig själv så här. Detta är hennes homologa kromosom. Kom ihåg att i videon om variabilitet talade jag om en homolog kromosom som kodar för samma gener, men en annan version av dem. Blått är från pappa och rött är från mamma, men de kodar i huvudsak för samma gener. Så det här är en sträng som jag fick av min pappa med DNA av denna struktur, vi kallar det en kromosom. Så kromosom. Jag vill förtydliga, DNA tar bara denna form vid vissa livsstadier när det reproducerar sig själv, dvs. är replikerad. Mer exakt, inte så ... När cellen delar sig. Innan en cell blir kapabel att dela sig antar DNA:t denna väldefinierade form. Under större delen av en cells liv, när DNA gör sitt jobb, när det gör proteiner, vilket betyder att proteinerna transkriberas och översätts från DNA:t, vikas det inte på det sättet. Om det var vikt skulle det vara svårt för replikations- och transkriptionssystemet att ta sig till DNA:t, göra proteiner och göra något annat. Vanligtvis DNA... Låt mig rita kärnan igen. För det mesta kan man inte ens se det med ett vanligt ljusmikroskop. Den är så tunn att hela helixen av DNA är helt fördelad i kärnan. Jag ritar den här, en till kan vara här. Och så har du en kortare kedja som den här. Du kan inte ens se henne. Det är inte i denna väldefinierade struktur. Det brukar se ut så här. Låt det bli en så kort kedja. Du kan bara se en liknande röra, bestående av ett virrvarr av kombinationer av DNA och proteiner. Detta är vad folk i allmänhet kallar kromatin. Detta måste skrivas ner. "Kromatin" Så orden kan vara mycket tvetydiga och väldigt förvirrande, men det vanligaste bruket när man talar om en väldefinierad enkel DNA-sträng, väldefinierad struktur som denna, är kromosom. Begreppet "kromatin" kan hänvisa antingen till en struktur som en kromosom, en kombination av DNA och proteiner som strukturerar den, eller till en störning av många kromosomer som innehåller DNA. Det vill säga från många kromosomer och proteiner som blandas ihop. Jag vill att detta ska vara tydligt. Nu nästa ord. Vad är en kromatid? Bara ifall jag inte redan har gjort det... Jag minns inte om jag flaggade det. Dessa proteiner som ger struktur till kromatin eller utgör kromatin och även ger struktur kallas "histoner". Det finns olika typer som ger struktur på olika nivåer, vi ska titta närmare på dem senare. Så vad är en kromatid? När DNA:t replikerar... Låt oss säga att det var mitt DNA, det är i ett normalt tillstånd. En version är från pappa, en version är från mamma. Nu replikeras det. Versionen från pappa ser först ut så här. Det är en stor DNA-sträng. Den skapar en annan version av sig själv, identisk om systemet fungerar korrekt, och den identiska delen ser ut så här. De är till en början knutna till varandra. De är fästa vid varandra på en plats som kallas centromeren. Nu, trots att jag har 2 kedjor här, fästa ihop. Två identiska kedjor. En kedja här, en här ... Fast låt mig uttrycka det annorlunda. I princip kan detta representeras av uppsättningen olika sätt. Det här är en kedja här, och här är en annan kedja här. Så vi har 2 exemplar. De kodar för exakt samma DNA. Så. De är identiska, varför jag fortfarande kallar det en kromosom. Låt oss skriva ner det också. Allt detta tillsammans kallas för en kromosom, men nu kallas varje enskild kopia för en kromatid. Så det här är den ena kromatiden och det här är den andra. De kallas ibland systerkromatider. De kan också kallas tvillingkromatider eftersom de delar samma genetiska information. Så denna kromosom har 2 kromatider. Nu, före replikering, eller före DNA-duplicering, kan man säga att den här kromosomen här har en kromatid. Man kan kalla det en kromatid, men det behöver inte vara det. Folk börjar prata om kromatider när två av dem finns på en kromosom. Vi lär oss att i mitos och meios separeras dessa 2 kromatider. När de separeras finns det en DNA-sträng som du en gång kallade en kromatid, nu kommer du att kalla en enda kromosom. Så det här är en av dem, och här är en annan som kunde ha förgrenats i den riktningen. Jag ringer in den här i grönt. Så den här kan gå åt den här sidan, och den här som jag cirklade in i orange, till exempel, till den här ... Nu när de är åtskilda och inte längre sammankopplade med en centromer, vad vi ursprungligen kallade en kromosom med två kromatider, nu du kallar två separata kromosomer. Eller så kan man säga att du nu har två separata kromosomer som var och en består av en kromatid. Jag hoppas detta klarnar upp saker och ting lite betydelsen av termer associerad med DNA. Jag har alltid tyckt att de är ganska förvirrande, men de kommer att vara ett användbart verktyg när vi börjar mitos och meios och jag ska prata om hur en kromosom blir en kromatid. Du kommer att fråga hur en kromosom blev två kromosomer och hur en kromatid blev en kromosom. Det hela kretsar kring ordförråd. Jag skulle välja en annan istället för att kalla den en kromosom och var och en av dessa individuella kromosomer, men det var vad de bestämde sig för att kalla för oss. Du kanske undrar var ordet "chromo" kommer ifrån. Kanske känner du till en gammal Kodak-film som heter "chrome color". I grund och botten betyder "chromo" "färg". Jag tror att det kommer från det grekiska ordet för färg. När människor först tittade på kärnan i en cell använde de ett färgämne, och det vi kallar kromosomer färgades med färgämnet. Och vi kunde se det med ett ljusmikroskop. Delen "soma" kommer från ordet "soma" som betyder "kropp", det vill säga vi får en färgad kropp. Således föddes ordet "kromosom". Kromatin färgar också... Jag hoppas att detta förtydligar lite begreppen "kromatid", "kromosom", "kromatin", och nu är vi förberedda för studiet av mitos och meios.

Historien om upptäckten av kromosomer

De första beskrivningarna av kromosomer dök upp i artiklar och böcker av olika författare på 70-talet av 1800-talet, och prioritet att upptäcka kromosomer ges till olika människor. Bland dem finns sådana namn som I. D. Chistyakov (1873), A. Schneider (1873), E. Strasburger (1875), O. Büchli (1876) och andra. Oftast kallas året för upptäckten av kromosomerna 1882, och deras upptäckare är den tyske anatomen W. Fleming, som i sin grundläggande bok "Zellsubstanz, Kern och Zelltheilung" samlat in och effektiviserat information om dem, som kompletterar resultaten av hans egen forskning. Termen "kromosom" föreslogs av den tyske histologen G. Waldeyer 1888. "Kromosom" betyder bokstavligen "färgad kropp", eftersom de grundläggande färgämnena är väl sammanlänkade av kromosomer.

Efter återupptäckten av Mendels lagar 1900 tog det bara ett eller två år innan det stod klart att kromosomerna under meios och befruktning beter sig exakt som förväntat av "ärftlighetspartiklar". 1902 T. Boveri och 1902-1903 W. Setton ( Walter Sutton) självständigt lägga fram en hypotes om kromosomernas genetiska roll.

1933 fick T. Morgan Nobelpriset i fysiologi eller medicin för upptäckten av kromosomernas roll i ärftlighet.

Morfologi av metafaskromosomer

I metafasstadiet av mitos består kromosomerna av två längsgående kopior som kallas systerkromatider, som bildas under replikering. I metafaskromosomer är systerkromatider anslutna i regionen primär förträngning kallas centromeren. Centromeren är ansvarig för att separera systerkromatider till dotterceller under delning. Vid centromeren är kinetokoren sammansatt - en komplex proteinstruktur som bestämmer kromosomens fäste vid spindeldelningens mikrotubuli - kromosomens rörelser i mitos. Centromeren delar upp kromosomerna i två delar som kallas axlar. Hos de flesta arter betecknas kromosomens korta arm med bokstaven sid, lång axel - bokstav q. Kromosomlängd och centromerposition är de viktigaste morfologiska egenskaperna hos metafaskromosomerna.

Tre typer av kromosomstruktur särskiljs beroende på centromerens placering:

Denna klassificering av kromosomer baserad på förhållandet mellan armlängder föreslogs 1912 av den ryska botanikern och cytologen S. G. Navashin. Utöver de tre ovanstående typerna pekade även S. G. Navashin ut telocentrisk kromosomer, det vill säga kromosomer med bara en arm. Men enligt moderna koncept existerar inte verkligt telocentriska kromosomer. Den andra armen, även om den är mycket kort och osynlig i ett konventionellt mikroskop, är alltid närvarande.

En ytterligare morfologisk egenskap hos vissa kromosomer är den så kallade sekundär förträngning, som utåt skiljer sig från den primära genom frånvaron av en märkbar vinkel mellan segmenten av kromosomen. Sekundära förträngningar är av olika längd och kan lokaliseras på olika punkter längs kromosomens längd. I de sekundära förträngningarna finns det som regel nukleolära organisatörer som innehåller flera upprepningar av gener som kodar för ribosomalt RNA. Hos människor finns sekundära förträngningar som innehåller ribosomala gener i de korta armarna av akrocentriska kromosomer; de separerar små kromosomsegment från kromosomens huvudkropp, som kallas satelliter. Kromosomer som har en satellit kallas SAT-kromosomer (lat. SAT (Sine Acid Thymonucleinico)- utan DNA).

Differentiell färgning av metafaskromosomer

Med monokrom färgning av kromosomer (aceto-karmin, aceto-orcein, Fölgen eller Romanovsky-Giemsa färgning) kan antalet och storleken på kromosomerna identifieras; deras form, bestäms främst av centromerens position, närvaron av sekundära förträngningar, satelliter. I de allra flesta fall är dessa tecken inte tillräckligt för att identifiera enskilda kromosomer i kromosomuppsättningen. Dessutom är monokromfärgade kromosomer ofta väldigt lika mellan olika arter. Differentiell färgning av kromosomer, vars olika metoder utvecklades i början av 1970-talet, gav cytogenetik ett kraftfullt verktyg för att identifiera både enskilda kromosomer som helhet och deras delar, och därigenom underlätta analysen av genomet.

Differentiella färgningsmetoder delas in i två huvudgrupper:

Nivåer av komprimering av kromosomalt DNA

Grunden för kromosomen är en linjär DNA-makromolekyl av betydande längd. I DNA-molekylerna hos mänskliga kromosomer finns det från 50 till 245 miljoner par kvävehaltiga baser. Den totala längden av DNA från en mänsklig cell är cirka två meter. Samtidigt upptar en typisk mänsklig cellkärna, som endast kan ses med ett mikroskop, en volym på cirka 110 mikron, och den genomsnittliga mänskliga mitotiska kromosomen överstiger inte 5-6 mikron. Sådan kompaktering av det genetiska materialet är möjlig på grund av närvaron i eukaryoter av ett högorganiserat system för packning av DNA-molekyler både i interfaskärnan och i den mitotiska kromosomen. Det bör noteras att i prolifererande celler i eukaryoter finns det en konstant regelbunden förändring i graden av kompaktering av kromosomer. Innan mitos komprimeras kromosomalt DNA 105 gånger jämfört med den linjära längden av DNA, vilket är nödvändigt för framgångsrik segregering av kromosomer till dotterceller, medan kromosomen i interfaskärnan, för framgångsrika transkriptions- och replikationsprocesser, måste dekomprimeras. Samtidigt är DNA i kärnan aldrig helt förlängt och packas alltid till viss del. Således är den uppskattade storleksminskningen mellan en kromosom i interfas och en kromosom i mitos endast cirka 2 gånger hos jäst och 4-50 gånger hos människor.

En av de senaste nivåerna av förpackningar i den mitotiska kromosomen, anser vissa forskare nivån på den s.k. kromoner vars tjocklek är ca 0,1-0,3 mikron. Som ett resultat av ytterligare komprimering når kromatiddiametern 700 nm vid tiden för metafas. Den betydande tjockleken på kromosomen (diameter 1400 nm) vid metafasstadiet gör det äntligen möjligt att se den i ett ljusmikroskop. Den kondenserade kromosomen ser ut som bokstaven X (ofta med ojämna armar), eftersom de två kromatiderna som är resultatet av replikering är anslutna till varandra i centromerregionen (mer om kromosomernas öde under celldelning se artiklar mitos och meios).

Kromosomavvikelser

Aneuploidi

Med aneuploidi sker en förändring av antalet kromosomer i karyotypen, där det totala antalet kromosomer inte är en multipel av den haploida kromosomuppsättningen n. Vid förlust av en kromosom från ett par homologa kromosomer kallas mutanter monosomics, i fallet med en extra kromosom kallas mutanter med tre homologa kromosomer trisomik, vid förlust av ett par homologer - nullisomics. Autosomal aneuploidi orsakar alltid betydande utvecklingsstörningar, vilket är den främsta orsaken till spontana aborter hos människor. En av de mest kända aneuploidierna hos människor är trisomi 21, som leder till utvecklingen av Downs syndrom. Aneuploidi är karakteristisk för tumörceller, speciellt för solida tumörceller.

Polyploidi

Förändring i antalet kromosomer, en multipel av den haploida uppsättningen kromosomer ( n) kallas polyploidi. Polyploidi är brett och ojämnt fördelad i naturen. Polyploida eukaryota mikroorganismer är kända - svampar och alger, polyploider finns ofta bland blommande växter, men inte bland gymnospermer. Helkroppspolyploidi är sällsynt hos metazoer, även om de ofta har det endopolyploidi vissa differentierade vävnader, till exempel levern hos däggdjur, såväl som tarmvävnader, spottkörtlar, malpighiska kärl från ett antal insekter.

Kromosomförändringar

Kromosomförändringar (kromosomavvikelser) är mutationer som stör kromosomernas struktur. De kan uppstå i somatiska celler och könsceller spontant eller som ett resultat av yttre påverkan (joniserande strålning, kemiska mutagener, virusinfektion, etc.). Som ett resultat av kromosomomarrangemang kan ett fragment av en kromosom gå förlorat eller, omvänt, fördubblas (deletion respektive duplicering); ett segment av en kromosom kan överföras till en annan kromosom (translokation) eller så kan det ändra sin orientering i kromosomen med 180° (inversion). Det finns andra kromosomförändringar.

Ovanliga typer av kromosomer

mikrokromosomer

B-kromosomer

B-kromosomer är extra kromosomer som finns i karyotypen endast hos vissa individer i en population. De finns ofta i växter och har beskrivits i svampar, insekter och djur. Vissa B-kromosomer innehåller gener, ofta rRNA-gener, men det är inte klart hur funktionella dessa gener är. Närvaron av B-kromosomer kan påverka organismers biologiska egenskaper, särskilt hos växter, där deras närvaro är förknippad med minskad livsduglighet. Det antas att B-kromosomerna gradvis förloras i somatiska celler som ett resultat av deras oregelbundna nedärvning.

Holocentriska kromosomer

Holocentriska kromosomer har ingen primär förträngning, de har en så kallad diffus kinetochore, därför är spindelmikrotubuli fästa under mitos längs hela kromosomens längd. Under kromatiddivergens till delningspolerna i holocentriska kromosomer går de till polerna parallellt med varandra, medan i en monocentrisk kromosom ligger kinetokoren före resten av kromosomen, vilket leder till en karakteristisk V-formad divergerande kromatider kl. anafasstadiet. Vid fragmentering av kromosomer, till exempel som ett resultat av exponering för joniserande strålning, divergerar fragment av holocentriska kromosomer mot polerna på ett ordnat sätt, och fragment av monocentriska kromosomer som inte innehåller centromerer fördelas slumpmässigt mellan dotterceller och kan gå förlorade .

Holocentriska kromosomer finns i protister, växter och djur. Nematoder har holocentriska kromosomer C. elegans .

Jätteformer av kromosomer

Polytene kromosomer

Polytenkromosomer är gigantiska agglomerationer av kromatider som förekommer i vissa typer av specialiserade celler. Beskrev först av E. Balbiani ( Edouard-Gerard Balbiani) 1881 i cellerna i blodmaskens spottkörtlar ( Chironomus), fortsatte deras studie redan på 30-talet av XX-talet av Kostov, T. Paynter, E. Heitz och G. Bauer ( Hans Bauer). Polytenkromosomer har också hittats i cellerna i spottkörtlarna, tarmarna, luftstrupen, fettkroppen och malpighiska kärl hos Diptera-larver.

Lampborstes kromosomer

Lampborstens kromosom är en jätteform av kromosom som förekommer i meiotiska honceller under diplotenstadiet av profas I hos vissa djur, särskilt vissa amfibier och fåglar. Dessa kromosomer är extremt transkriptionellt aktiva och observeras i växande oocyter när processerna för RNA-syntes som leder till bildandet av äggulan är som mest intensiva. För närvarande är 45 djurarter kända i vars utvecklande oocyter sådana kromosomer kan observeras. Lampborstens kromosomer produceras inte i däggdjursägg.

Kromosomer av lampborstetyp beskrevs först av W. Flemming 1882. Namnet "lampborstekromosomer" föreslogs av den tyske embryologen I. Rückert ( J. Ruckert) 1892.

Kromosomer av lampborstetyp är längre än polytenkromosomer. Till exempel når den totala längden av kromosomuppsättningen i oocyterna hos vissa caudate amfibier 5900 µm.

Bakteriella kromosomer

Det finns bevis på förekomsten av proteiner associerade med nukleoid-DNA i bakterier, men inga histoner har hittats i dem.

mänskliga kromosomer

Den normala mänskliga karyotypen representeras av 46 kromosomer. Dessa är 22 par autosomer och ett par könskromosomer (XY i den manliga karyotypen och XX i den kvinnliga). Tabellen nedan visar antalet gener och baser i mänskliga kromosomer.

Kromosom	Totala baser	Antal gener	Antal proteinkodande gener
	249250621	3511	2076
	243199373	2368	1329
	198022430	1926	1077
	191154276	1444	767
	180915260	1633	896
	171115067	2057	1051
	159138663	1882	979
	146364022	1315	702
	141213431	1534	823
	135534747	1391	774
	135006516	2168	1914
	133851895	1714	1068
	115169878	720	331
	107349540	1532	862
	102531392	1249	615
	90354753	1326	883
	81195210	1773	1209
	78077248	557	289
	59128983	2066	1492
	63025520	891	561
	48129895	450	246
	51304566	855	507
X-kromosom	155270560	1672	837
Y-kromosom	59373566	429	76
Total	3 079 843 747	36463

se även

Anteckningar

Tarantula V.Z. Förklarande bioteknologisk ordbok. - M.: Languages of Slavic cultures, 2009. - 936 s. - 400 exemplar. - ISBN 978-5-9551-0342-6.