Annonsering på portalen

Kromosomerna är stavformade kroppar som finns i. Funktioner och strukturella egenskaper hos kromosomer. Antalet kromosomer i olika organismer

En persons kromosomuppsättning har inte bara ärftliga egenskaper, som det står i vilken lärobok som helst, utan också karmiska skulder, som kan manifestera sig som ärftliga sjukdomar, om en person inte har lyckats ändra sin felaktiga uppfattning av verkligheten när de är presenteras för betalning och därigenom betala av en annan skuld. Dessutom kan en person förvränga kromosomerna inte bara genom misstag i sin uppfattning om världen, utan också genom felaktig kost, livsstil, vistas eller arbeta på skadliga platser etc. Alla dessa faktorer förvränger dessutom en persons kromosomer, vilket är lätt att se om du periodvis genomgår statliga studier kromosomer, till exempel på datordiagnostik Oberon. Från samma diagnos är det tydligt att med läkning förbättras tillståndet för en persons kromosomuppsättning. Dessutom sker återställandet av kromosomer och endast partiellt mycket senare än återställandet av hälsan hos ett organ eller system hos en person om en person läktes utan att ta reda på grundorsakerna. Det betyder att den första som tar på sig "ödets slag" är den mänskliga kromosomen, som sedan visar sig på cellnivå, och då i form av en sjukdom.

Så den ackumulerade "rikedomen" av fel är fixerad i en person på nivån av hans kromosomer. Förvrängningar i kromosomerna nära eller förvränga superkrafterna hos en person och skapa illusion av rädsla eftersom förvränga energi och information, orsaka en illusorisk uppfattning om sig själv, människor och omvärlden.

Stora förvrängningar i mänskliga kromosomer är grundorsaken till stolthet, som uppstår på grund av den illusoriska uppfattningen av en själv, med början på 12% distorsion. Stora förvrängningar av kromosomuppsättningen är vanligtvis inneboende hos trollkarlar och en mångfaldig publik som utövar magi (eftersom deras energi är låg), NLP, Reiki, hypnos, dianetik, kosmoenergetik, "kanaler". Sådana proffs själva måste ständigt använda det, eftersom annars kan bördan av ackumulerad karma på grund av användningen av skadliga metoder för att driva problem in i framtiden krossa, detsamma kan sägas om orimliga patienter som går med på att använda sådana metoder.

Den genomsnittliga mängden kromosomförvrängning hos människor är 8%.

Varje par av kromosomer är ansvarigt för sin egen sfär av hälsa och liv. Jag kommer att citera uppgifterna för den 5:e, 8:e, 17:e och 22:e, eftersom det är i dem som de huvudsakliga snedvridningarna (85 % av 100 %) finns hos dem som kommer att närvara vid sessionen den 19 april.

Det 5:e kromosomparet är ansvarigt för förlossning, könsrelationer, överföring av generiska energier, inklusive karmiska vedergällningar för negativ generisk karma (ORK).

Det 8:e paret ansvarar för immunitet, rensning av toxiner och toxiner, lymfsystemet, systemet med avföring och sekret (inklusive svettkörtlar), urinvägar, njurar, lever, mjälte, tunn- och tjocktarm.

Det 17:e paret ansvarar för produktionen av hormoner i kroppen, inklusive endorfiner, sköldkörteln, hypofysen och hela det endokrina systemet.

Det 22:a paret ansvarar för muskuloskeletala systemet och rörelsekontroll (vestibulär apparat, mellanörat och nedsatt koordination), produktionen av mjölksyra (trötthet) och kroppens fysiska uthållighet.

Här är några exempel:

– Idrottare med förvrängningar i det 22:a kromosomparet kommer aldrig att kunna uppnå betydande idrottsprestationer. Mer exakt är storleken på atletisk prestation omvänt proportionell mot förvrängningarna i det 22:a kromosomparet.

– En dansare kommer aldrig att bli enastående om hon har förvrängningar i det 5:e och 22:a kromosomparet.

Förvrängningar i kromosomerna är en av huvudorsakerna till uppkomsten av förändrade celler.

Ibland ger de oss fantastiska överraskningar. Vet du till exempel vad kromosomer är och hur de påverkar?

Vi föreslår att vi förstår den här frågan för att pricka in i:et en gång för alla.

När du tittar på familjefoton kanske du har märkt att medlemmar av samma släktskap liknar varandra: barn - som föräldrar, föräldrar - som far- och farföräldrar. Denna likhet överförs från generation till generation genom fantastiska mekanismer.

Alla levande organismer, från encelliga till afrikanska elefanter, har kromosomer i cellens kärna - tunna långa filament som bara kan ses i ett elektronmikroskop.

Kromosomer (forngrekiska χρῶμα - färg och σῶμα - kropp) är nukleoproteinstrukturer i cellkärnan, i vilka det mesta av ärftlig information (gener) är koncentrerad. De är utformade för att lagra denna information, dess implementering och överföring.

Hur många kromosomer har en person

I slutet av 1800-talet upptäckte forskare att antalet kromosomer i olika arter inte är detsamma.

Till exempel har ärtor 14 kromosomer, har 42, och en person har 46 (det vill säga 23 par)... Därför är det frestande att dra slutsatsen att ju fler det finns, desto mer komplex är varelsen som har dem. Men i verkligheten är detta inte alls fallet.

Av de 23 paren av mänskliga kromosomer är 22 autosomer och ett par är gonosomer (sexkromosomer). Sexuella skillnader har morfologiska och strukturella (gensammansättning) skillnader.

I den kvinnliga kroppen innehåller ett par gomosomer två X-kromosomer (XX-par), och hos hanen en X- och en Y-kromosom (XY-par).

Det ofödda barnets kön beror på sammansättningen av kromosomerna i det tjugotredje paret (XX eller XY). Detta bestäms av befruktning och sammansmältning av de kvinnliga och manliga reproduktionscellerna.

Detta faktum kan verka konstigt, men när det gäller antalet kromosomer är människor underlägsna många djur. Till exempel har en olycklig get 60 kromosomer, och en snigel har 80.

Kromosomer består av ett protein och en DNA-molekyl (deoxiribonukleinsyra), liknande en dubbelspiral. Varje cell innehåller cirka 2 meter DNA, och totalt innehåller cellerna i vår kropp cirka 100 miljarder km DNA.

Ett intressant faktum är att i närvaro av en extra kromosom eller i frånvaro av minst en av de 46, observeras en mutation och allvarliga avvikelser i utvecklingen (Downs sjukdom, etc.) hos en person.

KROMOSOMER(grekisk kromafärg, färg + somakropp) - de viktigaste strukturella och funktionella delarna av cellkärnan, som innehåller gener arrangerade i en linjär ordning och tillhandahåller lagring, reproduktion av genetisk information, såväl som de inledande stadierna av dess implementering i tecken; ändra sin linjära struktur i cellcykeln. Termen "kromosomer" föreslogs av W. Waldeyer 1888 på grund av den stavformade formen och intensiva färgningen av dessa element med grundläggande färgämnen under celldelning.

Termen "kromosom" i sin fulla betydelse är tillämplig på motsvarande kärnstrukturer hos celler från flercelliga eukaryota organismer (se). I kärnan av sådana celler finns det alltid flera kromosomer, de utgör en kromosomuppsättning (se). I somatiska celler är kromosomer parade, eftersom de kommer från två föräldrar (diploida uppsättning kromosomer), innehåller mogna könsceller en enda (haploid) uppsättning kromosomer. Varje biologisk art kännetecknas av ett konstant antal, storlek och andra morfologiska egenskaper hos kromosomerna (se Karyotyp). I heterosexuella organismer innehåller kromosomuppsättningen två kromosomer som bär gener som bestämmer könet på en individ (se Gen, Kön), som kallas sexuella, eller gonosomer, i motsats till alla andra, som kallas autosomer. Hos människor är ett par könskromosomer sammansatta: hos kvinnor, från två X-kromosomer (XX-uppsättning), och hos män, från X- och Y-kromosomer (XY-kromosom). Därför, i mogna könsceller - könsceller, innehåller kvinnor endast X-kromosomen, medan hälften av spermierna hos män innehåller X-kromosomen och den andra innehåller Y-kromosomen.

Historia

De första observationerna av kromosomer i cellkärnan, utförda på 70-talet av 1800-talet av ID Chistyakov, O. Hertwig, E. Strasburger, lade grunden för den cytologiska riktningen i studiet av kromosomer. Fram till början av 1900-talet var denna riktning den enda. Användningen av ett ljusmikroskop gjorde det möjligt att få information om kromosomernas beteende i mitotiska och meiotiska divisioner (se Meios, Mitos), fakta om konstanten av antalet kromosomer i en given art och speciella typer av kromosomer. Under 20-40-talet av 1900-talet utvecklades en jämförande morfologisk studie av kromosomer i olika typer av organismer, inklusive människor, främst för att klargöra de allmänna principerna för deras organisation, egenskaperna hos individuella kromosomer och deras förändringar i processen. av evolutionen. Ryska forskare S.G. Navashin, G.A.Levitsky, L.N. Delone, P.I. Zhivago, A.G. Andres, M.S. Navashin, A.A. rokof'eva-Belgovskaya, såväl som utländska - E. Heitz, Darlington (SD Darlington), etc. Sedan 50-talet elektronmikroskop har använts för att studera kromosomer. Studiet av morfologiska förändringar i kromosomerna i processen för deras genetiska funktion började. År 1956 fastställde H. J. Tjio och A. Levan slutligen antalet kromosomer hos människor, lika med 46, beskrev deras morfologiska egenskaper i mitosens metafas. Betydande framsteg i studien av kromosomer uppnåddes på 70-talet efter utvecklingen av olika metoder för deras färgning, vilket gjorde det möjligt att avslöja heterogeniteten i strukturen av kromosomer längs längden i celldelningens metafas.

Jämförelse av beteendet hos kromosomer i meiotisk delning med mönster för arv av karaktärer (se Mendels lagar) lade grunden för cytogenetiska studier. I slutet av 1800- och tidigt 1900-tal lade Setton (W. Sutton), Boveri (Th. Boveri), Wilson (EV Wilson) grunden till den kromosomala teorin om ärftlighet (se), enligt vilken gener är lokaliserade i kromosomer och beteendet hos de senare under mognad av könsceller och deras sammansmältning vid tidpunkten för befruktning förklarar lagarna för överföring av karaktärer i generationer. Teorin underbyggdes slutligen i cytogenetiska experiment utförda på Drosophila (se) T. Morgan och hans elever, som bevisade att varje kromosom är en grupp gener kopplade nedärvda och ordnade i linjär ordning, att genrekombination utförs i meios ( se Rekombination ) homologa (identiska) kromosomer.

Studiet av kromosomernas biokemiska natur, som påbörjades på 30-40-talet av 1900-talet, baserades ursprungligen på den cytokemiska kvalitativa och kvantitativa bestämningen av innehållet av DNA, RNA och proteiner i kärnan. Sedan 50-talet har foto och spektrometri (se Spektrofotometri), röntgenstrukturanalys (se) och andra fysikalisk-kemiska metoder använts för dessa ändamål.

Kromosomernas fysikalisk-kemiska natur

Kromosomernas fysikalisk-kemiska natur beror på organisationens komplexitet biologiska arter... Den eukaryota kromosomen består av en molekyl av deoxiribonukleinsyra (se), histon- och icke-histonproteiner (se Histoner), samt ribonukleinsyra (se). Den huvudsakliga kemiska komponenten i kromosomen, som innehåller genetisk information i strukturen av dess molekyl, är DNA. Under naturliga förhållanden, i enskilda delar av kromosomen, kan DNA vara fritt från strukturella proteiner, men i grunden finns det i form av ett komplex med histoner, och både i interfasen och i metafasen är viktförhållandet DNA/histon enhet. Innehållet av sura proteiner i kromosomerna varierar beroende på deras aktivitet och graden av kondensation i cellcykeln. I kromatinet (se) i interfaskärnan och i alla skeden av mitotisk kondensation, existerar DNA i ett komplex med histoner, och interaktionen mellan dessa molekyler skapar de elementära strukturella partiklarna av kromatin - nukleosomer. I nukleosomen är dess centrala del uppbyggd av 8 histonmolekyler av fyra typer (2 molekyler från varje typ). Dessa är histoner Н2А, Н2В, НЗ och Н4, som interagerar med varandra, tydligen, med molekylernas C-terminala regioner. Histonmolekylernas N-terminala regioner interagerar med DNA-molekylen på ett sådant sätt att den senare lindas på histonryggraden och gör två varv på ena sidan och en på den andra. Det finns cirka 140 DNA-baspar per nukleosom. Mellan intilliggande nukleosomer finns ett DNA-segment som varierar i längd (10-70 baspar). När det är uträtat tar DNA:t formen av en sträng av pärlor. Om segmentet är vikt ligger nukleosomerna tätt intill varandra och bildar en fibril med en diameter på 10 nm. Strukturen hos nukleosomala partiklar är principen för organiseringen av kromatin (se) både i interfasen och i metafaskromosomen.

Individuellt urskiljbara kromosomer bildas vid tidpunkten för celldelning, mitos eller meios, som ett resultat av progressivt ökande kromosomkondensation. I profetian om mitotisk delning är kromosomer synliga under ett ljusmikroskop i form av långa och sammanflätade trådar, därför är individuella kromosomer omöjliga att särskilja. I profasen av den första meiotiska uppdelningen genomgår kromosomer komplexa specifika morfologiska transformationer, huvudsakligen förknippade med konjugering av homologa kromosomer (se Kromosomkonjugering) och genetisk rekombination (utbyte av platser) mellan dem. I pachytene (när konjugationen slutar) är växlingen av kromomerer längs kromosomernas längd särskilt indikativ, och det kroomeriska mönstret är specifikt för varje kromosom och förändras med kondensation. Många kromosomer i oogenes och Y-kromosomen i spermatogenes har hög transkriptionsaktivitet. I vissa typer av organismer kallas sådana kromosomer "lampborstar". De består av en axel byggd av kroomerer och interkroomera regioner, och många sidoslingor - dekondenserade kromomerer i ett tillstånd av genetisk funktion (transkription).

I celldelningens metafas har kromosomerna den minsta längden och är lätta att undersöka, därför ges en beskrivning av enskilda kromosomer, såväl som av hela deras uppsättning i en cell, i förhållande till deras tillstånd i denna fas. Storleken på metafaskromosomerna i en och samma typ av organismer skiljer sig mycket åt: kromosomer på en bråkdel av en mikron har ett prickigt utseende, med en längd på mer än 1 mikron ser de ut som stavformade kroppar. Vanligtvis är dessa formationer grenade längs längden, bestående av två systerkromatider (Fig. 2, 3), eftersom kromosomerna är omdubblade i metafas.

Individuella kromosomer i en uppsättning skiljer sig i längd och andra morfologiska egenskaper. Metoderna som användes fram till 70-talet säkerställde enhetlig färgning av kromosomen längs dess längd. Ändå har en sådan kromosom, som ett obligatoriskt strukturelement, en primär förträngning - ett område där båda kromatiderna är smalare, uppenbarligen inte separerar från varandra och är dåligt färgade. Denna region av kromosomen kallas centromeren, den innehåller en specialiserad struktur - kinetochore, som är involverad i bildandet av spindelfilament av kromosomdelning. Enligt förhållandet mellan storlekarna på kromosomarmarna som ligger på båda sidor av den primära förträngningen, delas kromosomerna in i tre typer: metacentriska (med en mediall förträngning), submetacentriska (förträngningen är förskjuten från mitten), akrocentriska (centromeren). ligger nära änden av kromosomen, fig. 3). En person har alla tre typerna av kromosomer. Ändarna av kromosomerna kallas telomerer. Längs kromosomernas längd, med varierande grad av beständighet, kan det hittas som inte är relaterat till centromeren, de så kallade sekundära förträngningarna. Om de är belägna nära telomeren kallas den distala delen av kromosomen som separeras av förträngningen satellit, och förträngningen kallas satellit (fig. 2). En person har tio kromosomer med en sekundär förträngning, alla är akrocentriska, satelliter är lokaliserade i den korta axeln. Vissa sekundära förträngningar innehåller ribosomala gener och kallas nukleolärbildande, för på grund av deras funktion vid produktionen av RNA i interfaskärnan bildas en nukleolus (se). Andra sekundära förträngningar bildas av heterokromatiska regioner av kromosomer; hos människor, av sådana förträngningar, är de mest uttalade pericentromera förträngningarna i 1:a, 9:e och 16:e kromosomerna.

Den ursprungliga metoden att använda Giemsa och andra kromosomala färgämnen gav enhetlig färg längs hela kromosomens längd. Sedan början av 70-talet har ett antal metoder för färgning och bearbetning av metafaskromosomer utvecklats, som gjorde det möjligt att detektera differentiering (uppdelning i ljusa och mörka ränder) av den linjära strukturen av varje kromosom längs hela dess längd: med hjälp av akrikhin, acrihiniprita och andra fluorokromer; G-färgning (G - från namnet Giemsa), erhållen med hjälp av Giemsa-färgämne (se Romanovsky - Giemsa-metoden) efter inkubation av kromosompreparat under speciella förhållanden; R-färg (R - från engelska reverse reverse; kromosomerna färgas tillbaka av G-färg). Kromosomens kropp är uppdelad i segment med olika intensitet av färgning eller fluorescens. Antalet, positionen och storleken på sådana segment är specifika för varje kromosom, så vilken kromosomuppsättning som helst kan identifieras. Andra metoder möjliggör differentiell färgning av separata specifika regioner av kromosomer. Selektiv färgning med Giemsa färgämne av heterokromatiska regioner av kromosomen (C-färg; C - från centromer centromere), belägen nära centromeren - C-segment (Fig. 4). Hos människor finns C-segment i den pericentromera regionen av alla autosomer och i Y-kromosomens långa arm. Heterokromatiska områden varierar i storlek hos olika individer, vilket orsakar kromosompolymorfism (se Kromosomal polymorfism). Specifika färger gör det möjligt att identifiera nukleolärt-bildande regioner som fungerar i interfasen, såväl som kinetokorer, i metafaskromosomer.

På elektronmikroskopisk nivå är den huvudsakliga ultrastrukturenheten för interfaskromatin i transmissionselektronmikroskopi (se) en tråd med en diameter på 20-30 nm. Packningsdensiteten för filament är olika i områden med tät och diffus kromatin.

En metafaskromosom på en sektion i ett transmissionselektronmikroskop verkar vara jämnt fylld med fibriller 20-30 nm i diameter, som, beroende på snittplanet, ser ut som runda, ovala eller långsträckta formationer. I profas och telofas kan tjockare filament (upp till 300 nm) hittas i kromosomen. I elektronmikroskopi representeras ytan av metafaskromosomen av slumpmässigt staplade många fibriller med olika diametrar, som i regel är synliga på ett kort segment (fig. 5). Filament med en diameter på 30-60 nm dominerar.

Variabilitet av kromosomer i ontogeni och evolution

Konstansen av antalet kromosomer i kromosomuppsättningen och strukturen för varje kromosom är ett oumbärligt villkor för normal utveckling i ontogenes (se) och bevarande av biol. arter. Under en organisms liv kan förändringar i antalet individuella kromosomer och till och med deras haploida uppsättningar (genomiska mutationer) eller strukturen hos kromosomerna (kromosomala mutationer) inträffa. Ovanliga varianter av kromosomer, som bestämmer unikheten hos en individs kromosomuppsättning, används som genetiska markörer (markörkromosomer). Genomiska och kromosomala mutationer spelar en viktig roll i utvecklingen av biol. arter. Data som erhållits vid studiet av kromosomer ger ett stort bidrag till arternas taxonomi (karyosystematik). Hos djur är en av huvudmekanismerna för evolutionär variabilitet förändringen i antalet och strukturen hos enskilda kromosomer. Förändringen i innehållet av heterokromatin i enskilda eller flera kromosomer är också viktig. En jämförande studie av kromosomerna hos människor och moderna apor gjorde det möjligt, på grundval av likheterna och skillnaderna i individuella kromosomer, att fastställa graden av fylogenetisk relation mellan dessa arter och att modellera karyotypen för deras gemensamma närmaste förfader.

Bochkov N.P., Zakharov A.F. och Ivanov V.I. Medical genetics, M., 1984; Darlington S. D. och La Cours L. F. Chromosomes, Arbetsmetoder, övers. från engelska, M., 1980, bibliogr.; Zakharov A.F. Human chromosomes (problems of linear organisation ;, M., 1977, bibliogr.; Zakharov A.F. et al. Human chromosomes, Atlas, M., 1982; Kiknadze I.I. Functional organisation of chromosomes, L. , bibliogrmenta. of human cytogenetics, under redaktion av AA; Cellbiology, A comprehensive treatise, ed. Av L. Goldstein a. DM Prescott, s. 267, NY ao, 1979; Seuanez H. N, The phylogeny of human chromosomes, v. 2, B. ao 1979; Sharm a AK a. Sharma A. Chromosome techniques, L. ao, 1980; Therman E. Human chromosomes, NY ao, 1980.

A.F. Zakharov.

Kromosomer är trådliknande molekyler som bär ärftlig information för allt från höjd till ögonfärg. De är gjorda av ett protein och en enda DNA-molekyl, som innehåller kroppens genetiska instruktioner, som förs vidare från föräldrarna. Hos människor, djur och växter finns de flesta kromosomerna i par i cellkärnan. Människor har 22 av dessa kromosompar, som kallas autosomer.

Människan har 22 par kromosomer och två könskromosomer. Kvinnor har två X-kromosomer; män har en X-kromosom och en Y-kromosom.

Hur kön bestäms

Människor har ett extra par könskromosomer för totalt 46 kromosomer. Könskromosomerna kallas X och Y, och deras kombination avgör en persons kön. Vanligtvis har kvinnor två X-kromosomer, medan män har XY-kromosomer. Detta XY könssystem finns i de flesta däggdjur samt vissa reptiler och växter.

Närvaron av XX- eller XY-kromosomer bestäms när spermierna befruktar ägget. Till skillnad från andra celler i kroppen har celler i ägget och spermierna, som kallas könsceller eller könsceller, bara en kromosom. Gameter produceras genom celldelning i meios, vilket resulterar i att de separerade cellerna har hälften av antalet kromosomer som förälder eller stamfader. När det gäller människor betyder det att föräldracellerna har två kromosomer och de har en könscell.

Alla könsceller i mödrars ägg har X-kromosomer. Faderns spermier innehåller ungefär hälften av X- och hälften av Y-kromosomerna. Spermier är en variabel faktor för att bestämma ett barns kön. Om spermierna bär X-kromosomen, kommer den att kombineras med X-kromosomen i ägget för att bilda en kvinnlig zygot. Om sperman bär Y-kromosomen kommer det att leda till att en pojke föds.

Under befruktningen kombineras könscellerna från spermierna med könscellerna från ägget för att bilda en zygot. Zygoten innehåller två uppsättningar av 23 kromosomer för de 46 som krävs. De flesta kvinnor är 46XX och de flesta män är 46XY, enligt Världshälsoorganisationen.

Det finns dock några alternativ. Ny forskning har visat att en person kan ha många olika kombinationer av könskromosomer och gener, särskilt de som identifierar sig som HBT. Till exempel verkar en specifik X-kromosom som heter Xq28 och en gen på kromosom 8 finnas i en högre prevalens hos homosexuella män, enligt en studie från 2014 i tidskriften Psychological Medicine.

Flera av tusen barn föds med en könskromosom (45X eller 45Y), detta kallas monosomi. Andra föds med tre eller flera könskromosomer (47XXX, 47XYY eller 47XXY, etc.), detta kallas polysomi. "Dessutom föds vissa män med 46XX på grund av translokationen av en liten del av könet som definierar Y-kromosomregionen", rapporterar WHO. "På samma sätt föds vissa kvinnor också 46XY på grund av mutationer i Y-kromosomen. Uppenbarligen är det inte bara kvinnor som är XX och män XY, utan det finns snarare ett antal kromosomtillägg, hormonbalanser och fenotypiska variationer."

X- och Y-kromosomstruktur

Medan kromosomerna för andra delar av kroppen har samma storlek och form och bildar en identisk parning - har X- och Y-kromosomerna olika strukturer.

X-kromosomen är betydligt längre än Y-kromosomen och innehåller hundratals fler gener. Eftersom de ytterligare generna på X-kromosomen inte har några motsvarigheter på Y-kromosomen är X-generna dominerande. Det betyder att nästan vilken gen som helst på X, även om den är recessiv hos honan, kommer att uttryckas hos hanarna. Dessa kallas X-länkade gener. Gener som bara finns på Y-kromosomen kallas Y-kopplade gener och uttrycks endast hos män. Gener på vilken könskromosom som helst kan kallas könsgener.

Det finns ungefär 1 098 X-länkade gener, även om de flesta inte är för kvinnliga anatomiska egenskaper. Faktum är att många av dem är förknippade med sjukdomar som hemofili, Duchennes muskeldystrofi och flera andra. De är vanligast hos män. Icke-könade egenskaper hos X-länkade gener är också ansvariga för manlig skallighet.

Till skillnad från den stora X-kromosomen innehåller Y-kromosomen endast 26 gener. Sexton av dessa gener är ansvariga för att upprätthålla celler. Nio är involverade i spermieproduktionen, och om några saknas eller är defekta kan låga spermier eller infertilitet uppstå. En gen, som kallas SRY-genen, är ansvarig för manliga könsegenskaper. SRY-genen utlöser aktiveringen och regleringen av en annan gen som finns på den icke-könade kromosomen som kallas Sox9. Sox9 sätter igång utvecklingen av de icke-sexuella gonaderna till testiklarna istället för äggstockarna.

Könskromosomavvikelser

Avvikelser i kombinationen av könskromosomer kan leda till en mängd olika könsspecifika tillstånd som sällan är dödliga.

Kvinnliga abnormiteter leder till Turners syndrom eller trisomi X. Turners syndrom uppstår när kvinnor bara har en X-kromosom istället för två. Symtom inkluderar genital svikt från normal mognad, vilket kan leda till infertilitet, små bröst och ingen menstruation; kortväxthet; bred sköldkörtelbröst; och en vid hals.

Trisomi X-syndrom orsakas av tre X-kromosomer istället för två. Symtomen inkluderar hög resning, talförseningar, för tidig ovariesvikt eller ovariella abnormiteter och svag muskeltonus - även om många flickor och kvinnor inte visar några symtom.

Klinefelters syndrom kan drabba män. Symtomen inkluderar bröstutveckling, onormala proportioner som stora höfter, hög resning, infertilitet och små testiklar.

Kromosomär den organiserade strukturen av DNA och protein som finns i celler. Det är ett stycke lindat DNA som innehåller många gener, regulatoriska element och andra nukleotidsekvenser. Kromosomer innehåller också proteiner associerade med DNA som används för att paketera DNA och kontrollera dess funktioner. Kromosomalt DNA kodar för all eller det mesta av den genetiska informationen i en organism; vissa arter innehåller också plasmider eller andra extrakromosomala genetiska element.

Eller Downs sjukdom, även känd som trisomi 21, är en ärftlig sjukdom som orsakas av närvaron av delar av eller alla 3 kopior av 21 kromosomer... Vanligtvis är det förknippat med retardation av fysisk utveckling, karakteristiska egenskaper i ansiktet eller mild till måttlig intellektuell ...


Kromosomerna varierar mycket mellan olika organismer. En DNA-molekyl kan vara rund eller linjär och kan ha allt från 100 000 till över 3 750 000 000 nukleotider i en lång kedja. Vanligtvis har eukaryota celler (celler med kärnor) stora linjära kromosomer, och prokaryota celler (celler utan specifika kärnor) har mindre runda kromosomer, även om det finns många undantag från denna regel. Dessutom kan cellerna innehålla kromosomer av flera typer; till exempel har mitokondrier i de flesta eukaryoter och kloroplaster i växter sina egna små kromosomer.

I eukaryoter packas nukleära kromosomer av proteiner i en kondenserad struktur som kallas kromatin. Detta gör att mycket långa DNA-molekyler kan passa in i cellkärnan. Strukturen av kromosomer och kromatin varierar under hela cellcykeln. Kromosomer är en viktig byggsten för celldelning och måste föröka sig, dela sig och passera framgångsrikt till sina dotterceller för att säkerställa genetisk mångfald och deras avkommas överlevnad. Kromosomer kan vara duplicerade eller icke-duplicerade. Icke-duplicerade kromosomer är enkla linjära strängar där duplicerade kromosomer innehåller två identiska kopior (kallade kromatider) förenade av en centromer.

Förtätning av dubblerade kromosomer under mitos och meios resulterar i den klassiska fyrarmade strukturen. Kromosomal rekombination spelar en viktig roll i genetisk mångfald. Om dessa strukturer manipuleras på ett felaktigt sätt genom processer som kallas kromosomal instabilitet och translokation, kan cellen genomgå mitotisk katastrof och dö, eller så kan den oväntat undkomma apoptos, vilket leder till cancerprogression.

I praktiken är "kromosom" en ganska vag term. För prokaryoter och virus som saknar kromatin är termen genofor mer lämplig. Hos prokaryoter är DNA vanligtvis organiserat i en slinga som slingrar sig tätt runt sig själv, ibland åtföljd av en eller färre runda DNA-molekyler som kallas plasmider. Dessa små, runda genom finns också i mitokondrier och kloroplaster, vilket återspeglar deras bakteriella ursprung. De enklaste genoforerna finns i virus: dessa är DNA- eller RNA-molekyler - korta linjära eller runda genoforer som ofta saknar strukturella proteiner.

Ordet " kromosom"Format av de grekiska orden" χρῶμα "( chroma, färg) och "σῶμα" ( soma, kropp) på grund av kromosomernas egenskap att genomgå mycket kraftig färgning med vissa färgämnen.

Historien om studiet av kromosomer

I en serie experiment som påbörjades i mitten av 1880-talet har Theodore Boveri definitivt visat att kromosomer är vektorer för ärftlighet. Hans två principer var efterföljande kromosomer och individualitet kromosomer. Den andra principen var mycket originell. Wilhelm Roux föreslog att varje kromosom bär en annan genetisk belastning. Boveri kunde testa och bekräfta denna hypotes. Genom att återupptäcka från ett tidigt verk av Gregor Mendel i början av 1900-talet kunde Boveri markera sambandet mellan arvsreglerna och kromosomernas beteende. Boveri påverkade två generationer amerikanska cytologer: bland dem Edmund Beecher Wilson, Walter Sutton och Theophilus Painter (i själva verket arbetade Wilson och Painter med honom).

I sin berömda bok " Cell i utveckling och ärftlighet Wilson band samman Boveris och Suttons oberoende arbete (cirka 1902), och kallade den kromosomala teorin om ärftlighet för Sutton-Boveri-teorin (namn byts ibland om). Ernst Mayr noterar att teorin har ifrågasatts hårt av några kända genetiker som William Bateson, Wilhelm Johansen, Richard Goldschmidt och T.H. Morgan, de hade alla ett ganska dogmatiskt tänkesätt. Till slut erhölls fullständiga bevis från kromosomkartor i Morgans eget laboratorium.

Prokaryoter och kromosomer

Prokaryoter - bakterier och arkéer - har vanligtvis en rund kromosom, men det finns många variationer.

I de flesta fall kan storleken på bakteriers kromosomer variera från 160 000 baspar i en endosymbiotisk bakterie Candidatus Carsonella ruddii upp till 12 200 000 bp i jordlevande bakterier Sorangium cellulosum... Spirochetes av släktet Borreliaär ett anmärkningsvärt undantag från denna klassificering, tillsammans med bakterier som t.ex Borrelia burgdorferi(orsaken till borrelia) som innehåller en linjär kromosom.

Struktur i sekvenser

Kromosomer i prokaryoter har en mindre struktur baserat på sekvens än eukaryoter. Bakterier har vanligtvis en punkt (dupliceringsursprung) där duplicering börjar, medan vissa arkéer innehåller flera punkter med dupliceringsursprung. Gener i prokaryoter är ofta organiserade i operoner och innehåller vanligtvis inte introner, till skillnad från eukaryoter.

DNA-förpackning

Prokaryoter har inga kärnor. Istället är deras DNA organiserat i en struktur som kallas en nukleoid. En nukleoid är en separat struktur som upptar ett specifikt område av en bakteriecell. Denna struktur är dock dynamisk, upprätthålls och transformeras av verkan av histonliknande proteiner som binder till den bakteriella kromosomen. I archaea är DNA:t i kromosomerna ännu mer organiserat, med DNA:t packat i strukturer som liknar eukaryoternas.

Bakteriella kromosomer tenderar att binda till det bakteriella plasmamembranet. I molekylärbiologiska tillämpningar tillåter detta dess isolering från plasmid-DNA genom att centrifugera den lyserade bakterien och fälla ut membranen (och fäst DNA).

Kromosomer av prokaryoter och plasmider är, liksom eukaryotiskt DNA, vanligtvis supercoiled. DNA måste först isoleras i ett försvagat tillstånd för att få tillgång till transkription, reglering och duplicering.

I eukaryoter

Eukaryoter (celler med kärnor som finns i växter, jäst och djur) har stora linjära kromosomer som finns i cellkärnan. Varje kromosom har en centromer, med en eller två armar som sticker ut från centromeren, även om dessa armar i de flesta fall inte är synliga som sådana. Dessutom har de flesta eukaryoter ett runt mitokondriegenom, och vissa eukaryoter kan ha ytterligare små runda eller linjära cytoplasmatiska kromosomer.

I kärnkromosomerna hos eukaryoter finns okonsoliderat DNA i en semi-ordnad struktur där det lindas runt histoner (strukturella proteiner) för att bilda ett kompositmaterial som kallas kromatin.

Kromatin

Kromatin är ett komplex av DNA och protein som finns i kärnan i eukaryoten som packar kromosomerna. Kromatinets struktur varierar avsevärt mellan olika stadier av cellcykeln, i enlighet med DNA:ts krav.

Interfaskromatin

Under interfasen (perioden av cellcykeln när cellen inte delar sig) kan två typer av kromatin särskiljas:

  • Eukromatin, som är sammansatt av aktivt DNA, det vill säga uttryckt som ett protein.
  • Heterochromatin, som till största delen består av inaktivt DNA. Det verkar tjäna strukturella syften under kromosomala stadier. Heterokromatin kan ytterligare klassificeras i två typer:
    • Konstitutivt heterokromatin aldrig uttryckt. Den ligger runt centromeren och innehåller vanligtvis upprepade sekvenser.
    • Valfritt heterokromatin, ibland uttryckt.

Metafaskromatin och division

I de tidiga stadierna av mitos eller meios (celldelning) blir kromatinsträngarna allt tätare. De upphör att fungera som tillgängligt genetiskt material (transkriptionen stoppar) och blir en kompakt transportabel form. Denna kompakta form gör de individuella kromosomerna synliga, och de bildar den klassiska fyrarmade strukturen, med ett par systerkromatider fästa vid varandra vid centromeren. Kortare armar kallas " p axlar"(Från det franska ordet" petit"- små), och längre axlar kallas " q axlar"(Brev" q"Följer brevet" sid»I det latinska alfabetet; q-g "grande" är stor). Detta är det enda naturliga sammanhanget där enskilda kromosomer är synliga med ett optiskt mikroskop.

Under mitos växer mikrotubuli från centrosomer belägna i motsatta ändar av cellen och fäster även till centromeren i specialiserade strukturer som kallas kinetokorer, av vilka en finns på varje systerkromatid. En speciell sekvens av DNA-baser i kinetochore-regionen, tillsammans med speciella proteiner, säkerställer långvarig bindning till denna region. Mikrotubuli drar sedan kromatider till centrosomer så att varje dottercell ärver en uppsättning kromatider. När cellerna delas lossnar kromatiderna och DNA:t kan transkriberas igen. Trots sitt utseende är kromosomerna strukturellt mycket kondenserade, vilket gör att dessa gigantiska DNA-strukturer kan passa in i cellkärnan.

Mänskliga kromosomer

Kromosomer hos människor kan delas in i två typer: autosomer och könskromosomer. Vissa genetiska egenskaper är förknippade med en persons kön och förs vidare genom könskromosomerna. Autosomer innehåller resten av den ärvda genetiska informationen. Alla agerar på samma sätt under celldelningen. Mänskliga celler innehåller 23 par kromosomer (22 par autosomer och ett par könskromosomer), vilket ger totalt 46 par per cell. Dessutom innehåller mänskliga celler många hundra kopior av mitokondriernas genom. Sekvensering av det mänskliga genomet gav mycket information om varje kromosom. Nedan finns en tabell som sammanställer statistik för kromosomer baserad på Sanger Institutes humana genominformation i databasen VEGA (Vertebrate Genome Commentary). Antalet gener är en grov uppskattning eftersom det delvis bygger på genförutsägelse. Den totala längden av kromosomerna är också en grov uppskattning baserad på den uppskattade storleken på regionerna av inkonsekventa heterokromatiner.

Kromosomer

Gener

Totalt antal komplementära baspar nukleinsyror

Beställda komplementära nukleinsyrabaspar

X ( könskromosom)

Y (sexkromosom)

Total

3079843747

2857698560

Antalet kromosomer i olika organismer

Eukaryoter

Dessa tabeller ger det totala antalet kromosomer (inklusive kön) i cellkärnorna. Till exempel innehåller diploida mänskliga celler 22 olika typer av autosomer, var och en med två kopior och två könskromosomer. Detta ger totalt 46 kromosomer. Andra organismer har mer än två kopior av sina kromosomer, till exempel, hexaploid brödvete innehåller sex kopior av sju olika kromosomer, totalt 42 kromosomer.

Antalet kromosomer i vissa växter

Växtarter

Arabidopsis thaliana(diploid)

Trädgårdssnigel

Tibetansk räv

Tamgris

Laboratorieråtta

syrisk hamster

Tamfår


Kungsfiskare

Silkesmask



Antalet kromosomer i andra organismer

Visningar

Stora kromosomer

Mellanliggande kromosomer

Mikrokromosomer

Trypanosoma brucei

Tamduva ( Columba livia domestics)

2 könskromosomer






Normala medlemmar av vissa eukaryota arter har samma antal nukleära kromosomer (se tabell). Andra kromosomer av eukaryoter, det vill säga mitokondriella och plasmidliknande små kromosomer, varierar avsevärt i antal, och det kan finnas tusen kopior per cell.

Asexuellt reproducerande arter har en uppsättning kromosomer, samma som finns i kroppens celler. Men asexuella arter kan vara haploida och diploida.

Sexuellt reproducerande arter har somatiska celler (kroppsceller) som är diploida, med två uppsättningar kromosomer, en från modern och den andra från fadern. Gameter, reproduktionsceller, är haploida [n]: de har en uppsättning kromosomer. Gameter erhålls genom meios av en diploid könscell. Under meios kan faderns och moderns motsvarande kromosomer byta ut små delar av varandra (korsning), och på så sätt bilda nya kromosomer som inte ärvs bara från den ena eller andra föräldern. När manliga och kvinnliga könsceller kombineras (befruktning) bildas en ny diploid organism.

Vissa arter av djur och växter är polyploida: de har mer än två uppsättningar homologa kromosomer. Jordbruksmässigt viktiga växter som tobak eller vete är ofta polyploida jämfört med ärftliga arter... Vete har ett haploid antal på sju kromosomer som finns i vissa odlade växter såväl som i vilda förfäder. De vanligaste pasta- och brödvetet är polyploida, med 28 (tetraploida) och 42 (hexaploida) kromosomer, jämfört med 14 (diploida) kromosomer i vildvete.

Prokaryoter

Prokaryota arter har i allmänhet en kopia av varje större kromosom, men de flesta celler kan lätt överleva med flera kopior. Till exempel, Buchnera, en symbiont av bladlöss, har många kopior av sin kromosom, vars antal sträcker sig från 10 till 400 kopior per cell. Dock hos vissa stora bakterier som t.ex Epulopiscium fishelsoni, upp till 100 000 kopior av en kromosom kan finnas närvarande. Kopiantalet av plasmider och plasmidliknande små kromosomer, som i eukaryoter, fluktuerar avsevärt. Antalet plasmider i en cell bestäms nästan helt av graden av plasmiddelning - snabb delning ger ett högt antal kopior.

Karyotyp

Rent generellt karyotypär ett karakteristiskt kromosomalt komplement av eukaryota arter. Att förbereda och studera karyotyper är en del av cytogenetik.

Även om DNA-duplicering och transkription är mycket standardiserad i eukaryoter, detsamma kan inte sägas om deras karyotyper som vanligtvis är ganska flyktiga. Typerna av kromosomtal och deras detaljerade organisation kan variera. I vissa fall kan det finnas betydande variationer mellan arterna. Ofta finns det:

  1. svängning mellan de två könen;
  2. oscillation mellan könslinjen och soma (mellan könscellerna och resten av kroppen);
  3. fluktuation mellan medlemmar av befolkningen på grund av balanserad genetisk polymorfism;
  4. geografisk variation mellan raser;
  5. mosaik eller andra anomalier

Dessutom kan fluktuationer i karyotypen inträffa under utveckling från ett befruktat ägg.

Tekniken för att bestämma karyotypen brukar kallas karyotypning... Celler kan blockeras delvis genom delning (i metafas) in vitro (i ett reaktionsrör) med kolchicin. Dessa celler färgas sedan, fotograferas och ordnas i ett karyogram, med en uppsättning ordnade kromosomer, autosomer i längdordning och könskromosomer (här X/Y) i slutet.

Som med många sexuellt reproducerande arter har människor speciella gonosomer (könskromosomer, i motsats till autosomer). Det är XX för kvinnor och XY för män.

Historisk anteckning

Det tog många år att studera den mänskliga karyotypen innan den mest grundläggande frågan besvarades: Hur många kromosomer finns det i en normal diploid mänsklig cell? 1912 rapporterade Hans von Winewarter 47 kromosomer i spermatogoni och 48 i oogonier, inklusive XX/XO könsbestämningsmekanismen. Målare 1922 var inte säker på det diploida numret på en person - 46 eller 48, först lutande mot 46. Han reviderade senare sin åsikt från 46 till 48 och insisterade korrekt på att en person har XX / XY-systemet.

För att äntligen lösa problemet behövdes nya tekniker:

  1. Användningen av celler i kultur;
  2. Förbereda celler i en hypoton lösning, där de sväller och sprider kromosomer;
  3. Fördröjning av mitos i metafas med kolchicinlösning;
  4. krossa preparatet på objekthållaren, stimulera kromosomerna i ett enda plan;
  5. Klippning av mikrofotografiet och sekvensering av resultaten till ett ovedersägligt karyogram.

Först 1954 bekräftades det diploida numret på en person - 46. Med tanke på teknikerna från Winiwarter och Painter var deras resultat ganska anmärkningsvärt. Schimpanser (den närmaste levande släktingen till moderna människor) har 48 kromosomer.

Vanföreställningar

Kromosomavvikelser är avvikelser i det normala kromosominnehållet i en cell och är en viktig orsak till genetiska tillstånd hos människor, såsom Downs syndrom, även om de flesta avvikelser har liten eller ingen effekt. Vissa kromosomavvikelser orsakar inte sjukdom hos bärare, såsom translokationer eller kromosomavvikelser, även om de kan leda till en ökad chans att få ett barn med en kromosomavvikelse. Ett onormalt antal kromosomer, eller kromosomuppsättningar som kallas aneuploidi, kan vara dödliga eller ge upphov till genetiska störningar. Familjer som kan bära på en kromosomförändring erbjuds genetisk rådgivning.

Rekryteringen eller förlusten av DNA från kromosomer kan leda till en mängd olika genetiska störningar. Exempel bland människor:

  • Feline scream syndrome, orsakat av delning av en del av den korta armen på kromosom 5. Tillståndet heter så eftersom barn som är sjuka skriker gällt, kattliknande. Personer med detta syndrom har vidsträckta ögon, små huvuden och käkar, måttliga till svåra psykiska problem och kortväxthet.
  • Downs syndrom, den vanligaste trisomi, orsakas vanligtvis av en extra kopia av kromosom 21 (trisomi 21). Tecken inkluderar minskad muskeltonus, tjock byggnad, asymmetriska kindben, sneda ögon och mild till måttlig utvecklingsstörning.
  • Edwards syndrom, eller trisomi av kromosom 18, är den näst vanligaste trisomi. Symtom inkluderar långsamma rörelser, utvecklingsstörningar och flera medfödda anomalier som orsakar allvarliga hälsoproblem. 90 % av patienterna dör i spädbarnsåldern. De kännetecknas av knutna nävar och överlappande fingrar.
  • Isodicentrisk kromosom 15, även kallad idic (15), partiell tetrasomi av den långa armen av kromosom 15, eller omvänd duplicering av kromosom 15 (inv dup 15).
  • Jacobsens syndrom är mycket sällsynt. Det kallas också en störning av den terminala deletionen av den långa armen på kromosom 11. De som lider har normal intelligens eller svaga utvecklingsstörningar, med dålig talförmåga. De flesta har en blödningsrubbning som kallas Paris-Trousseaus syndrom.
  • Klinefelters syndrom (XXY). Män med Klinefelters syndrom är vanligtvis sterila, vanligtvis längre, och har längre armar och ben än sina jämnåriga. Pojkar med syndromet är vanligtvis blyga och tysta, och är mer benägna att ha talförseningar och dyslexi. Utan testosteronbehandling kan vissa utveckla gynekomasti under tonåren.
  • Pataus syndrom, även kallat D-syndrom eller trisomi 13 av kromosomen. Symtomen påminner något om trisomi 18, utan den karakteristiska vikta armen.
  • Liten tillbehörsmarkörkromosom. Detta betyder att det finns en extra onormal kromosom. Egenskaper beror på ursprunget för det ytterligare genetiska materialet. Cat eye syndrome och isodicentric 15 (eller idic15) syndrom orsakas av en extra markörkromosom, som Pallister-Killians syndrom.
  • Trippel X-syndrom (XXX). XXX-flickor tenderar att vara längre, smalare och mer benägna att vara dyslektiker.
  • Turners syndrom (X istället för XX eller XY). Vid Turners syndrom är kvinnliga sexuella egenskaper närvarande, men underutvecklade. Kvinnor med Turners syndrom har en kort bål, en låg panna, anomalier i ögon och ben och en konkav bröstkorg.
  • XYY syndrom. XYY-pojkar är vanligtvis längre än sina syskon. Liksom XXY pojkar och XXX flickor är det mer sannolikt att de har inlärningssvårigheter.
  • Wolf Hirschhorns syndrom, som orsakas av partiell förstörelse av den korta armen på kromosom 4. Det kännetecknas av kraftig tillväxthämning och allvarliga psykiska problem.