Mis on geenilookus. DNA on pärilikkuse materiaalne alus. DNA struktuur ja omadused. Mõisted geenist, lookusest, alleelist. Mutatsioonid. Mitmekordne alleelism. Inimese geneetiline omadus

Euroopas ja Ameerikas hakatakse seakasvatuses kasutama genoomset selektsiooni. Selle tehnoloogiad võimaldavad dešifreerida sigade genotüüpi juba sündides ja valida aretuseks parimad loomad. See uusim tehnoloogia on loodud sigade selektsiooni täpsuse ja aretusväärtuse usaldusväärsuse edasiseks suurendamiseks.

Genoomse valiku esivanem on markerite valik.

Markerite valik on markerite kasutamine geenide märgistamiseks kvantitatiivse tunnuse jaoks, mis võimaldab määrata teatud geenide (geenialleelide) olemasolu või puudumist genoomis.

Geen on DNA osa, spetsiifiline nukleotiidide järjestus, mis kodeerib infot ühe valgumolekuli (ehk RNA) sünteesi kohta ning tagab selle tulemusena mis tahes tunnuse kujunemise ja selle edasikandumise pärilikkuse teel.

Geenid, mis on populatsioonis esindatud mitmel kujul – alleelid – on polümorfsed geenid. Geenialleelid jagunevad domineerivateks ja retsessiivseteks. Geenipolümorfism annab liigi tunnuste mitmekesisuse.

Kuid ainult mõned tunnused on üksikute geenide kontrolli all (näiteks juuksevärv). Tootlikkuse näitajad on reeglina kvantitatiivsed tunnused, mille arengu ja avaldumise eest vastutavad paljud geenid. Mõnel neist geenidest võib olla rohkem väljendunud mõju. Selliseid geene nimetatakse tuuma kvantitatiivsete tunnuste lookuste (QTL) geenideks. Kvantitatiivse tunnuse lookused (QTL) on DNA lõigud, mis sisaldavad geene või on seotud kvantitatiivse tunnuse aluseks olevate geenidega.

Esimest korda põhjendas markerite kasutamise ideed 20ndatel teoreetiliselt A. S. Serebrovsky. Marker (tollal nimega "signal"; hiljem hakati kasutama ingliskeelset terminit "marker") on A. S. Serebrovski järgi geeni alleel, millel on selgelt määratletud fenotüübiline ilming, mis paikneb teise alleeli kõrval, mis määrab majanduslikult olulise tunnuse. uuritakse, kuid sellel puudub selge fenotüübiline ilming; Seega, valides selle signaalalleeli fenotüübilise manifestatsiooni, on valik seotud alleele, mis määravad uuritava tunnuse avaldumise.

Algselt kasutati geneetiliste markeritena morfoloogilisi (fenotüüpseid) tunnuseid. Väga sageli on kvantitatiivsetel tunnustel aga keeruline pärilikkuse muster, nende avaldumise määravad keskkonnatingimused ning markerite arv, mille puhul fenotüüpseid tunnuseid kasutatakse, on piiratud. Seejärel kasutati markeritena geeniprodukte (valke). Kuid kõige tõhusam on geneetilist polümorfismi testida mitte geeniproduktide, vaid otse geeni tasemel, see tähendab, et markeritena kasutatakse polümorfseid DNA nukleotiidjärjestusi.

Tavaliselt päritakse kromosoomis üksteise lähedal asuvad DNA fragmendid koos. See omadus võimaldab markerit kasutada geeni täpse pärimise mustri määramiseks, mida pole veel täpselt lokaliseeritud.

Seega on markerid DNA polümorfsed lõigud, millel on teadaolev asukoht kromosoomis, kuid tundmatud funktsioonid, mida saab kasutada teiste geenide tuvastamiseks. Geneetilised markerid peavad olema kergesti tuvastatavad, seotud konkreetse lookusega ja väga polümorfsed, sest homosügootid ei anna mingit teavet.

DNA polümorfismi variantide laialdane kasutamine geneetiliste markeritena algas 1980. aastal. Molekulaarseid geneetilisi markereid kasutati programmides, mille abil säilitati põllumajandusloomatõugude genofondid, lahendati tõugude päritolu ja leviku probleeme, loodi suhteid, kvantitatiivsete tunnuste peamiste lookuste kaardistamine ja pärilike haiguste geneetiliste põhjuste uurimine, üksikute tunnuste valiku kiirendamine - resistentsus teatud teguritele, produktiivsetele näitajatele. Euroopas on seakasvatuses geneetilisi markereid kasutatud 1990. aastate algusest. vabastada populatsioon sigadel stressisündroomi tekitavast halotaani geenist.

Molekulaarseid geneetilisi markereid on mitut tüüpi. Kuni viimase ajani olid mikrosatelliidid väga populaarsed, kuna need on genoomis laialt levinud ja neil on kõrge tase polümorfism. Mikrosatelliidid – SSR (Simple Sequence Repeats) või STR (Simple Tandem Repeats) koosnevad 2-6 aluspaari pikkustest DNA osadest, mida korratakse mitu korda tandemlikult. Näiteks on Ameerika firma Applied Biosystems välja töötanud testsüsteemi 11 mikrosatelliidi genotüpiseerimiseks (TGLA227, BM2113, TGLA53, ETH10, SPS115, TGLA126, TGLA122, INRA23, ETH3, ETH225, BM1824). Kuid mikrosatelliidid on mõnikord ebapiisavad genoomide üksikute piirkondade täpseks kaardistamiseks seadmete ja reaktiivide kõrge hind ning SNP-kiipe kasutavate automatiseeritud meetodite arendamine tõrjub need praktikast välja.

Väga mugav geneetilise markeri tüüp on SNP (Single Nucleotide Polymorphisms) – snip või ühe nukleotiidi polümorfism- Need on erinevused ühe nukleotiidi suuruse DNA järjestuses sama liigi esindajate genoomis või indiviidi homoloogsete kromosoomide homoloogsete piirkondade vahel. SNP-d on punktmutatsioonid, mis võivad tekkida spontaansete mutatsioonide ja mutageenide toime tulemusena. Kasvõi ühe aluspaari erinevus võib põhjustada tunnuse muutumise. SNP-d on genoomis laialt levinud (inimestel on umbes 1 SNP 1000 aluspaari kohta). Sigade genoomis on miljoneid punktmutatsioone. Ükski teist tüüpi genoomne erinevus ei suuda sellist markerite tihedust tagada. Lisaks on SNP-del madal mutatsioonimäär põlvkonna kohta (~ 10–8) erinevalt mikrosatelliitidest, mis muudab need populatsiooni geneetilise analüüsi jaoks mugavateks markeriteks. SNP-de peamine eelis on võimalus kasutada nende tuvastamiseks automaatseid meetodeid, näiteks DNA mallide kasutamine.

SNP-markerite arvu suurendamiseks on hiljuti jõud ühendanud mitmed välismaised ettevõtted, luues ühtse andmebaasi, et suurel hulgal polümorfismi tootlikkuse suhtes testitud loomadel oleks võimalik tuvastada seoste olemasolu teadaolevate punktide vahel. mutatsioonid ja tootlikkus.

Praeguseks on tuvastatud suur hulk polümorfseid geenivariante ja nende vastastikune mõju sigade produktiivsusomadustele. Mõned geneetilised testid, mis kasutavad jõudlusomadusi määravaid markereid, on avalikult kättesaadavad ja neid kasutatakse aretusprogrammides. Selliste markerite abil saate mõningaid tootlikke näitajaid parandada.

Tootlikkuse markerite näited:

  • viljakusmarkerid: ESR – östrogeeni retseptori geen, EPOR – erütropoetiini retseptori geen;
  • haigusresistentsuse markerid – ECR F18 retseptori geen;
  • kasvuefektiivsuse, liha tootlikkuse markerid - MC4R, HMGA1, CCKAR, POU1F1.

MC4R - melanokortiin 4 retseptori geen sigadel paikneb kromosoomil 1 (SSC1) q22-q27. Ühe nukleotiidi A asendamine G-ga viib MC4 retseptori aminohappelise koostise muutumiseni. Selle tulemusena toimub rasvkoe rakkude sekretsiooni reguleerimine, mis põhjustab lipiidide metabolismi häireid ja mõjutab otseselt sigade nuuma- ja lihaomadusi iseloomustavate tunnuste kujunemise protsessi. A-alleel määrab kiire kasvu ja seljapeki suurema paksuse, samas kui G-alleel vastutab kasvu efektiivsuse ja suure tailiha protsendi eest. AA genotüübiga homosügootsed sead saavutavad turukaalu kolm päeva kiiremini kui G (GG) alleeli suhtes homosügootsed sead, kuid GG genotüübiga sigadel on 8% vähem rasva ja nende sööda konversioon on suurem.

Ka teised geenid, mis kontrollivad seotud füsioloogiliste protsesside kompleksi, mõjutavad liha ja nuumamise tootlikkust. POU1F1 geen, hüpofüüsi transkriptsioonifaktor, on regulatiivne transkriptsioonifaktor, mis määrab kasvuhormooni ja prolaktiini ekspressiooni. Sigadel kaardistatakse POU1F1 lookus 13. kromosoomil. Selle polümorfismi põhjustab punktmutatsioon, mille tulemusel moodustuvad kaks alleeli – C ja D. Alleeli C olemasolu sigade genotüübis on seotud suurenenud keskmise ööpäevase kaalutõusuga. ja suurem enneaegsus.

Markerid võimaldavad testida ka kultide genotüüpi sooliselt piiratud tunnuste suhtes, mis ilmnevad ainult emistel. See on näiteks viljakus (põrsaste arv poegimise kohta), mille metssiga oma järglastele edasi annab. Näiteks kuldi genotüübi testimine östrogeeniretseptori (ESR) markerite suhtes võimaldab valida aretusse need kuldid, kes annavad oma tütardele edasi kõrgemad paljunemisomadused.

Markerite valiku tulemusi kasutades saate hinnata tõu või liini soovitavate ja ebasoovitavate alleelide esinemissagedust ning teha edasise selektsiooni nii, et kõigil tõu loomadel oleks ainult eelistatud geenialleelid.

Riis. 1. Oligonukleotiidse biokiibi tööpõhimõte

DNA kiip on substraat, millele on ladestunud reaktiivset ainet sisaldavad rakud. Uuritav materjal märgistatakse erinevate siltidega (tavaliselt fluorestseeruvate värvidega) ja kantakse biokiibile. Nagu pildil näha, seob reaktiivaine – oligonukleotiid – uuritavas materjalis vaid komplementaarset fragmenti – fluorestseeruvalt märgistatud DNA fragmente. Selle tulemusena täheldatakse biokiibi sellel elemendil sära.

2009. aastal dešifreeriti sea genoom. SNP kiip on välja töötatud ( DNA mikrokiibi võimalus), mis sisaldab 60 000 geneetilist markerit kogu genoomis. Uurimistöö kiirendamiseks loodi isegi spetsiaalsed robotid SNP-de lugemiseks. Sea DNA proovi saab testida praktiliselt kõigi oluliste punktmutatsioonide olemasolu või puudumise suhtes, mis määravad jõudlusomadused. Seega saab parimate loomade valikul lähtuda geneetilistest markeritest ilma fenotüübilisi parameetreid mõõtmata.

Need edusammud viisid sissejuhatuseni uus tehnoloogia- genoomne valik. Genoomne selektsioon on genoomi testimine suure hulga markerite vastu korraga, hõlmates kogu genoomi, nii et kvantitatiivsed tunnuslookused (QTL) on vähemalt ühe markeriga tasakaalust väljas. Genoomilise selektsiooni korral toimub genoomi skaneerimine, kasutades 50–60 tuhande SNP-ga (mis tähistavad kvantitatiivsete tunnuste peamisi geene) kiipe (maatriksiid), et tuvastada ühe nukleotiidi polümorfismid looma genoomis, määrata genotüübid soovitud produktiivse komplekti ilminguga. tunnuseid ja hinnata looma aretusväärtust.

Mõiste "genoomne valik" võtsid esmakordselt kasutusele Haley ja Vischer 1998. aastal. Meuwissen jt töötasid 2001. aastal välja ja esitasid aretusväärtuse analüütilise hindamise metoodika, kasutades kogu genoomi hõlmavat markerite kaarti.

Genoomivaliku praktiline rakendamine algas 2009. aastal.

Alates 2009. aastast hakkasid USA (Cooperative Resources International), Hollandi, Saksamaa ja Austraalia suurimad ettevõtted veisekasvatusprogrammidesse juurutama genoomse selektsiooni. Erinevat tõugu pullide genotüüp määrati enam kui 50 000 SNP jaoks.

Hypor on esimene, kes avalikustab täieliku turu genoomivaliku programmi, mis tõstab seakasvatuses valiku täpsust. 2012. aasta juunis teatati meedias, et Hypor võib pakkuda oma klientidele Genomic Breeding Value poolt valitud varusid.

Geneetikafirma Hypor alustas genoomse valiku kasutamist 2010. aastal, tehes tihedat koostööd keskusega teaduslikud uuringud ja Hendrix Genetics grupi (Hendrix Genetics) uued tehnoloogiad. Hendrix Genetics testib üle 60 000 SNP-markeri ja kasutab seda teavet DNA-uuringuteks. Sigade geneetilise potentsiaali genoomiline indeks arvutatakse pärast looma 60 000 geenimarkeri (SNP) analüüsimist. Teoreetiliselt, kui on piisavalt geneetilisi markereid, et katta kogu sea DNA (selle genoom), on võimalik kirjeldada kõigi mõõdetud tunnuste kogu geneetilist variatsiooni. Koostamisel on kaasaegne matemaatilis-geneetiline uuring tarkvara andmete töötlemiseks.

Geneetikafirmal Hendrix Genetics on suur biopank - seal hoitakse mitmete farmide ja põlvkondade aretusloomade vere- ja koeproove DNA-uuringuteks (loomade geneetilise väärtuse tuvastamiseks) ja loomade genotüübi analüüsiks. Hypor on oma aretusettevõtetes sigade DNA-teste läbi viinud üle kahe aasta. Kõik proovid on pärit erinevatest riigis asuvatest aretusettevõtetest erinevad riigid, saadetakse töötlemiseks uude kesksesse Gendrixi geneetikalaborisse Ploufraganis (Prantsusmaa). Uurimis- ja uute tehnoloogiate keskuse direktor Gerard Albers rõhutab: "Genoomilaboratoorium on väärtuslik vara, mida jagavad kõik Hendrix Geneticsi geeniettevõtted ja see on seatööstuses tõeliselt ainulaadne."

Genoomne valik on võimas tööriist edaspidiseks kasutamiseks. Praegu piirab genoomse selektsiooni efektiivsust kvantitatiivsete tunnuste lookuste vastastikmõju erinev iseloom, erinevate tõugude kvantitatiivsete tunnuste varieeruvus ja keskkonnategurite mõju tunnuste avaldumisele. Kuid paljude riikide uurimistulemused on kinnitanud, et statistiliste meetodite kasutamine koos genoomse skaneerimisega suurendab aretusväärtuse prognoosimise usaldusväärsust.

Sigade valikut statistiliste meetodite abil mõne näitaja (näiteks haiguskindlus, liha kvaliteet, viljakus) puhul iseloomustab madal efektiivsus. See ilmneb järgmiste tegurite tõttu:

  • tunnuste madal pärilikkus,
  • suur mõju sellele keskkonnategurite tunnusele,
  • sooliselt piiratud ilmingu tõttu,
  • märgi ilmingud ainult teatud tegurite mõjul,
  • kui sümptom ilmneb suhteliselt hilja,
  • kuna omadusi on raske mõõta (näiteks terviseomadused),
  • peidetud kandemärkide olemasolu.

Näiteks sigade sellist defekti nagu stressitundlikkus on raske diagnoosida ja see väljendub põrsaste suremuse suurenemises stressi mõjul (transport jne) ja liha kvaliteedi halvenemises. DNA testimine geenimarkerite abil võimaldab tuvastada kõik selle defekti kandjad, sealhulgas varjatud, ja teha seda arvesse võttes valiku.

Statistiliste meetoditega raskesti prognoositavate produktiivsusnäitajate hindamiseks on usaldusväärsemaks hindamiseks vajalik järglaste analüüs ehk järglane ära oodata ja tema aretusväärtust analüüsida. Ja DNA markerite kasutamine võimaldab analüüsida genotüüpi kohe sündides, ootamata tunnuse avaldumist või järglaste ilmumist, mis kiirendab oluliselt valikut.

Loomade indeksi hindamine toimub välisilme ja produktiivsuse (põrsaste varaküpsus jne) järgi. Mõlemal juhul kasutatakse fenotüüpseid näitajaid, mistõttu nende tunnuste arvutustes kasutamiseks on vaja teada nende pärilikkuse koefitsienti. Kuid isegi sel juhul käsitleme mis tahes tunnuse geneetilise aluse tõenäosust, tema esivanemate ja järeltulijate keskmisi näitajaid (ei ole võimalik kindlaks teha, millised geenid on noorloom pärinud: paremad või halvemad kui see keskmine). Genotüübi analüüsi abil on võimalik täpselt kindlaks teha teatud geenide pärimise fakt juba sündides ning hinnata genotüüpe otse, mitte fenotüüpiliste ilmingute kaudu.

Kui aga sead valitakse välja tunnuste järgi, mida iseloomustab suur pärilikkus, näiteks kergesti mõõdetav nisade arv, ei anna genoomselekt märkimisväärset kasu.

Markerite valik ei eita traditsioonilisi lähenemisviise aretusväärtuse määramisel. Statistiline analüüs ja genoomse valiku tehnoloogiad täiendavad üksteist. Geneetiliste markerite kasutamine võimaldab kiirendada loomade selektsiooni protsessi ja indeksmeetodid võimaldavad meil selle valiku efektiivsust täpsemalt hinnata.

Genoomne valik on võimalus teha seakasvatuse täppistoodangut. Genoomivaliku tehnoloogiate kasutamine võimaldab toota mitmesuguseid tarbijate nõudmistele vastavaid lihatooteid.

Selle saidi materjalide avaldamine on lubatud ainult siis, kui on näidatud hüperlink teabeallikale!

    geeni lookus- geno lokusas statusas T sritis augalininkystė apibrėžtis Geno vieta kromosomoje. vastavusmenys: engl. geeni lookus rus. geeni lookus... Žemės ūkio augalų selekcijos ir sėklininkystės terminų žodynas

    Sellel terminil on ka teisi tähendusi, vt Locus (tähendused). Kromosoomi skemaatiline esitus: (1) Kromatiid, üks kahest identsest kromosoomi osast pärast S-faasi. (2) Tsentromeer, kromatiidide liitumiskoht... Wikipedia

    Asukohad- * lookus(id) * lookus(es) 1. Konkreetse geeni (selle spetsiifiliste alleelide) asukoht kromosoomis või genoomse DNA segmendis. 2. Antud mutatsiooni või geeni asukoht geneetilisel kaardil. Sageli kasutatakse terminite "mutatsioon" asemel ... ... Geneetika. entsüklopeediline sõnaraamat

    Lookus: lookus tähendab bioloogias fikseeritud asendit (lokaliseerimist) kromosoomis, näiteks geeni asukohta. Locus on Ameerika kuuajakiri alapealkirjaga "Ajakiri ulme- ja fantaasiažanritest". Locus kirjandusauhind... Vikipeedia

    - (lat. lookus) teatud geeni asukoht kromosoomi geneetilisel kaardil... Suur entsüklopeediline sõnaraamat

    - (lat. locus place), teatud geeni (selle alleelide) asukoht geneetilisel. või tsütoloogiline kromosoomi kaart. Mõnikord kasutatakse terminit "L." alusetult kasutatud termini "geen" sünonüümina. .(Allikas: "Bioloogiline entsüklopeediline sõnaraamat." Ch... ... Bioloogia entsüklopeediline sõnastik

Geeni lookus

(lat. lookuse koht) konkreetse geeni asukoht kromosoomis.

  • - lookus, piirkond, mis on hõivatud ühe geeniga kromosoomis või geneetilisel kaardil...

    Veterinaarentsüklopeediline sõnastik

  • - kromosoomi piirkond, milles geen paikneb....

    Botaanikaterminite sõnastik

  • - Konkreetse geeni asukoht kromosoomis või kromosoomikaardil. Komplekssed lookused on need, mis koosnevad tihedalt seotud pärilikkuse ühikutest...

    Põllumajandusloomade aretuses, geneetikas ja paljundamises kasutatavad terminid ja määratlused

  • - isiksuse stabiilne omadus, mis moodustub selle sotsialiseerumise protsessis ja iseloomustab inimese kalduvust omistada vastutust oma tegevuse tulemuste eest kas välistele jõududele või iseendale.

    Etnopsühholoogiline sõnaraamat

  • - Kontrolli lookus - J. Rotteri isiksusemudeli teoreetiline kontseptsioon - . Inimese usk, et tema käitumise määrab eelkõige tema ise või tema keskkond ja olud...

    Psühholoogiline sõnaraamat

  • - vaata suhtlust...

    Pedagoogiline terminoloogiline sõnastik

  • - selle geeni asukoht kromosoomis...

    Ökoloogiline sõnastik

  • - kompleksne lookus - tihedalt seotud funktsionaalselt seotud geenide klaster, näiteks K.l. individuaalsed hemoglobiiniahelad inimeses...
  • - lookus - .Geeni asukoht organismi kromosoomikaardil; sageli termin "L". alusetult kasutatud termini "geen" asemel ...

    Molekulaarbioloogia ja geneetika. Sõnastik

  • - MAT lookus - .Pärmi genoomi lookus, mis määrab paaritumise tüübi, on “kasseti” mudeli element. ...

    Molekulaarbioloogia ja geneetika. Sõnastik

  • - "... - konkreetse geeni asukoht kromosoomis.....

    Ametlik terminoloogia

  • - kromosoomid, kromosoomi lineaarne osa, mis on hõivatud ühe geeniga...

    Suur Nõukogude entsüklopeedia

  • - konkreetse geeni asukoht kromosoomi geneetilisel kaardil...

    Suur entsüklopeediline sõnastik

  • - ma "...

    Vene õigekirjasõnaraamat

  • - ah, m...

    Vene keele võõrsõnade sõnastik

  • - nimisõna, sünonüümide arv: 1. koht...

    Sünonüümide sõnastik

"geenilookus" raamatutes

GENA

Raamatust Madalad tõed autor Kontšalovski Andrei Sergejevitš

GENA Tassin Gena Špalikovile hoolikalt koju Moskvasse tohutu kaheliitrise pudeli odavat Itaalia veini. Sel ajal töötasime temaga juba koos minu diplomi stsenaariumi kallal, selle nimi oli "Õnn". Ma ei saanud Andreyga kirjutada. Tegime stsenaariumi

Gena marmorist

Raamatust Filosoof sigaretiga hammastes autor Ranevskaja Faina Georgievna

Gena marmoris Ühel päeval sõitis Faina Georgievna koos tollal metsikult populaarse noore ja nägusa kunstniku Gennadi Bortnikoviga liftis ja lift jäi kinni... Oodata tuli kaua - alles umbes nelikümmend minutit hiljem remondimehed. vabastas vangid liftist välja tulles, ütles Ranevskaja

Gena

Autori raamatust

Gena – Liha, mis neil siin on, on pask! Ei, midagi normaalset võib leida, aga otsima peab ikka. Seda ma teen ettepaneku: lähme öösel surnuaeda ja püüame õngega hane. Neid vedeleb tiigis pagana palju. Peaasi, et meid keegi ära ei põletaks, siin tehakse sulle hane eest selline lause! Rohkem kui eest

10.3.2. Kodu kui igapäevase ruumi asupaik

Raamatust Kultuuriteooria autor autor teadmata

10.3.2. Kodu kui argiruumi asupaik Igapäevaelu ruum oma eripäras on kodu. Kodu, eluase on üks kultuuri põhireaalsusi ja üks peamisi kultuurisümboleid. Elamukohtade ja kontseptsioonide ajaloolise evolutsiooni protsessis

Takistus nr 1: kontrolli koht

Raamatust Work Easy. Individuaalne lähenemine tootlikkuse tõstmisele autor Tate Carson

Takistus nr 1: Kontrolli asukoht Kui rääkida teie individuaalsest tootlikkusest ja selle omadustest, peate mõistma, et seda iga päev ähvardava kaose ja organiseerimatuse probleemi lahendus algab ja lõpeb teiega

Mis on kontrolli koht

Raamatust Väikesed Buddhad...nagu ka nende vanemad! Budistlikud laste kasvatamise saladused autor Claridge Seale

Mis on kontrolli koht See mõiste määratleb, mil määral inimene usub end olevat võimeline sündmusi kontrollima ja mõjutama? Kõrge kontrolli all olev omanik usub, et tema elusündmused määravad peamiselt tema enda omad

Locus

Raamatust Big Nõukogude entsüklopeedia(LO) autorilt TSB

Kontrolli koht

Raamatust Stress Management autor Keenan Keith

Kontrolli koht Inimesed, kes usuvad, et kontrollivad oma tegevust, kogevad palju vähem negatiivseid emotsioone kui need, kes arvavad, et neist ei sõltu midagi. Inimese positsiooni nimetatakse sel juhul "kontrollikohaks". Sisemise lookusega isiksused

Vastuste integreerimise koht vaatlusõppes.

Raamatust Sotsiaalse õppimise teooria autor Bandura Albert

Reaktsioonide integreerimise lokus vaatlusõppes Reaktsioonide organiseerimisel kindlatesse vormidesse ja järjestustesse luuakse uusi käitumisvorme. Modelleerimisteooriate lähenemine reaktsioonikomponentide uutesse vormidesse integreerimiseks on erinev

2. Tahte ja kontrolli asukoha kriteeriumide tüübid. Voljovo dii

Raamatust Allilma psühholoogia alused-2. II köide autor Polozenko O V

2. Tahte ja kontrolli asukoha kriteeriumide tüübid. Tahtlikud toimingud On selge, et on olemas tahtekriteeriumide tüübid, mis esinevad: a) tahtetoimingutes; b) motiivide ja eesmärkide valik; c) inimese siseseisundite ja erinevate vaimsete protsesside reguleerimine; d) härgade eriala. Määratud

Sisemine ja välimine kontrollpunkt

Raamatust Õnnevõrrand autor Kets de Vries Manfred

Sisemine ja väline kontrolli lookus Mõnikord räägivad psühholoogid kahte tüüpi maailmavaatest. Nad jagavad inimesed sisemisteks ja välisteks, olenevalt nende tegevuse suunast. Väga internaliseeritud inimene usub, et ta suudab kõike; tema jaoks pole midagi

Raamatust Täiskasvanu psühholoogia autor Iljin Jevgeni Pavlovitš

Metoodika “Kognitiivne orientatsioon (kontrolli koht)” Meetod võimaldab tuvastada inimese orientatsiooni välistele (välistele) või sisemistele (sisemine) stiimulitele. J. Rotteri juhtimisskaala lookuse põhjal on välja töötatud erinevad võimalused, millest üks on välja toodud

Metoodika "Kognitiivne orientatsioon (kontrolli koht)"

Raamatust Motivatsioon ja motiivid autor Iljin Jevgeni Pavlovitš

Metoodika “Kognitiivne orientatsioon (kontrolli koht)” Autor - J. Rotter. Tehnika võimaldab tuvastada inimese orientatsiooni välistele (välistele) või sisemistele (sisemistele) stiimulitele. Eksternalistid on veendunud, et nende ebaõnnestumised on halva õnne, õnnetuste,

2. Kognetika ja tähelepanu asukoht

autor Ruskin Jeff

2. Kognetika ja tähelepanu asukoht Ta nuttis ja ärritus, kuid see kõik oli asjata. Dominic Mancini, ei räägi külmunud arvutist, vaid Edward V-st, Inglismaa kuningast. "Occupatione Regni Anglie per Riccardum Tercium (1483)". Tsiteeritud Alison Weiri raamatus Princes in the Tower (1992) Vaatamata kogu keerukusele

2.3. Tähelepanu koht

Raamatust Interface: New Directions in Computer System Design autor Ruskin Jeff

2.3. Tähelepanupiirkond Saate teatud määral kontrollida teadvustamata mõtete muutumist teadlikeks, nagu olete näinud, liigutades oma nime viimase tähe teadmist teadvuspiirkonda. Siiski ei saa te teadlikke mõtteid tahtlikult tõlkida

05.05.2015 13.10.2015

Kaasaegses geeniteaduses kasutatakse laialdaselt mõisteid alleelid, lookused, markerid. Samal ajal sõltub lapse saatus sageli selliste kitsaste mõistete mõistmisest, sest isaduse diagnoos on nende mõistetega otseselt seotud.

Inimese geneetiline omadus

Igal inimesel on oma ainulaadne geenide komplekt, mille ta saab oma vanematelt. Vanemate geenide terviku kombineerimise tulemusena saadakse täiesti uus, ainulaadne lapse organism, millel on oma geenide komplekt.
Geeniteaduses on kaasaegsed teadlased diagnostilistel eesmärkidel tuvastanud inimese geenide teatud piirkonnad, millel on suurim varieeruvus – lookused (nende teine ​​nimi on DNA markerid).
Igal neist lookustest on palju geneetilisi variatsioone – alleele (alleelseid variante), mille koostis on iga inimese jaoks täiesti ainulaadne ja individuaalne. Näiteks juuksevärvi lookuses on kaks võimalikku alleeli – tume või hele. Igal markeril on oma individuaalne alleelide arv. Mõned markerid sisaldavad 7-8, teised rohkem kui 20. Alleelide kombinatsiooni kõigis uuritud lookustes nimetatakse konkreetse inimese DNA profiiliks.
Just nende geenilõikude varieeruvus võimaldab läbi viia inimestevahelise suguluse geneetilist uuringut, sest laps saab ühe lookuse igalt vanemalt oma vanematelt.

Geneetilise testimise põhimõte

Bioloogilise isaduse tuvastamise geneetiline protseduur aitab kindlaks teha, kas end teatud lapse vanemaks pidav mees on tegelik isa või on see asjaolu välistatud. Bioloogilise isaduse uurimiseks võrreldakse analüüsis vanemate ja nende lapse lookusi.
Kaasaegsed DNA analüüsimeetodid on võimelised uurima inimese genoomi korraga mitmes lookuses. Näiteks standardiseeritud geeniuuring hõlmab 16 markeri korraga uurimist. Kuid tänapäeval tehakse kaasaegsetes laborites ekspertuuringuid peaaegu 40 lookuse kohta.
Analüüsid viiakse läbi kaasaegsete geenianalüsaatorite - sekvenaatorite abil. Väljundil saab uurija elektroferogrammi, mis näitab analüüsitava proovi lookusi ja alleele. Seega analüüsitakse DNA analüüsi tulemusena teatud alleelide olemasolu analüüsitavas DNA proovis.

Suhte tõenäosuse määramine

Seotuse taseme määramiseks läbivad konkreetse ekspertiisis osaleja kohta saadud DNA-profiilid statistilise töötluse, mille tulemuste põhjal teeb ekspert järelduse seose tõenäosuse protsendi kohta.
Seotuse taseme arvutamiseks teeb teatud statistikaprogramm võrdluse, mis põhineb analüüsitud lookuste kõigi uuritud lookuste identsete alleelvariantide olemasolul. Arvutamine toimub kõigi analüüsis osalejate vahel. Arvutuse tulemuseks on kombineeritud isadusindeksi määramine. Teine näitaja on isaduse tõenäosus. Iga määratud väärtuse kõrge väärtus annab tunnistust uuritava mehe bioloogilisest isadusest. Reeglina kasutatakse sugulusnäitajate arvutamiseks Venemaa elanikkonna jaoks saadud alleelisageduste andmebaasi.
Positiivne tulemus 16 erineva, juhuslikult valitud DNA-markeri võrdlusest võimaldab statistika kohaselt määrata isaduse tõenäosuse. Kui aga 3 või enama markeri alleeli tulemused 16-st ei ühti, loetakse bioloogilise isadusuuringu tulemus negatiivseks.

Uuringutulemuste täpsus

Geneetilise testimise tulemuste täpsust mõjutavad mitmed tegurid:
analüüsitud geneetiliste lookuste arv;
lookuse olemus.
Võimalikult paljude konkreetse inimese jaoks ainulaadsete lookuste geneetiline analüüs võimaldab meil täpsemalt kindlaks teha (või vastupidi, ümber lükata) isaduse tõenäosuse astet.
Seega on saavutatud tõenäosusaste kuni 40 erineva lookuse samaaegsel analüüsimisel kuni 99,9%, et kinnitada bioloogilise isaduse tõenäosust, samuti kuni 100% negatiivse tulemuse saamisel.
Bioloogilise isaduse määramine 100% tõenäosusega on võimatu, kuna teoreetiliselt on võimalik, et mehel on sama DNA-markerite komplekt kui lapse isal. Tõenäosusega 99,9% loetakse uuring siiski positiivseks ja isadus on tõendatud.

Millised DNA allikad sobivad analüüsiks?

DNA testimine on väga tundlik protseduur, mis ei nõua suured hulgad proov DNA ekstraheerimiseks. Tänu kaasaegsetele teaduslikele edusammudele saab isaduse tõenäosuse kindlakstegemiseks geneetilist testimist läbi viia nii teatud isikult saadud bioloogilise materjali (suust võetud tampooni, karvade, vere) kui ka mittebioloogilise materjali abil, see tähendab ainult kokkupuude inimesega (näiteks tema hambahari, riideese, beebilutt, köögiriistad). See on võimalik, kuna kõigis inimrakkudes, olenemata nende päritolust, on DNA molekulid täpselt samad, mis võimaldab võrrelda patsiendi suust võetud DNA proove vereprooviga või verest võetud DNA prooviga. hambahari või riided.

Uued edusammud isaduse määramisel

Uus sõna isaduse määramisel oli mikrokiipdiagnostika areng. Tänu peaaegu kõigi inimese geenide mikrokiibile (väikesele plaadile) märgitud tähisele ei ole isaduse määramine keeruline. See tehnoloogia sarnaneb geneetilise passiga. Võttes lootelt vere- või looteveeproovi, on võimalik sellest DNA-d hõlpsasti eraldada ja vanemate mikrokiipidele hübridiseerida. Teadlased kavatsevad seda tehnoloogiat kasutada ka pärilike haiguste tuvastamiseks.