गुणसूत्र क्या होता है. गुणसूत्रों की संरचना और कार्य। जैविक दुनिया में प्रजनन। सेक्स कोशिकाओं की संरचना। लैम्पब्रश गुणसूत्र

क्रोमोसामकोशिकाओं में निहित डीएनए और प्रोटीन की संगठित संरचना है। यह कुंडलित डीएनए का एक टुकड़ा है जिसमें कई जीन, नियामक तत्व और अन्य न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम होते हैं। क्रोमोसोम में डीएनए से जुड़े प्रोटीन भी होते हैं जिनका उपयोग डीएनए को पैकेज करने और इसके कार्यों को नियंत्रित करने के लिए किया जाता है। क्रोमोसोमल डीएनए एक जीव में सभी या अधिकतर अनुवांशिक जानकारी को एन्कोड करता है; कुछ प्रजातियों में प्लास्मिड या अन्य एक्स्ट्राक्रोमोसोमल आनुवंशिक तत्व भी होते हैं।

या डाउन की बीमारी, जिसे ट्राइसॉमी 21 के रूप में भी जाना जाता है, एक विरासत में मिला विकार है जो 21 की 3 प्रतियों के भाग या सभी की उपस्थिति के कारण होता है। गुणसूत्रों... आमतौर पर, यह शारीरिक विकास की मंदता, चेहरे की विशिष्ट विशेषताओं, या हल्के से मध्यम बौद्धिक ...

विभिन्न जीवों के बीच गुणसूत्र व्यापक रूप से भिन्न होते हैं। एक डीएनए अणु गोल या रैखिक हो सकता है, और एक लंबी श्रृंखला में 100,000 से 3,750,000,000 से अधिक न्यूक्लियोटाइड कहीं भी हो सकता है। आमतौर पर, यूकेरियोटिक कोशिकाओं (नाभिक वाली कोशिकाओं) में बड़े रैखिक गुणसूत्र होते हैं, और प्रोकैरियोटिक कोशिकाओं (विशिष्ट नाभिक के बिना कोशिकाओं) में छोटे गोल गुणसूत्र होते हैं, हालांकि इस नियम के कई अपवाद हैं। इसके अलावा, कोशिकाओं में कई प्रकार के गुणसूत्र हो सकते हैं; उदाहरण के लिए, अधिकांश यूकेरियोट्स में माइटोकॉन्ड्रिया और पौधों में क्लोरोप्लास्ट के अपने छोटे गुणसूत्र होते हैं।

यूकेरियोट्स में, परमाणु गुणसूत्र प्रोटीन द्वारा एक संघनित संरचना में पैक किए जाते हैं जिसे क्रोमैटिन कहा जाता है। यह बहुत लंबे डीएनए अणुओं को कोशिका नाभिक में फिट होने की अनुमति देता है। गुणसूत्रों और क्रोमैटिन की संरचना पूरे कोशिका चक्र में भिन्न होती है। क्रोमोसोम कोशिका विभाजन के लिए एक आवश्यक बिल्डिंग ब्लॉक हैं और आनुवंशिक विविधता और उनकी संतानों के अस्तित्व को सुनिश्चित करने के लिए उन्हें अपनी बेटी कोशिकाओं को पुन: उत्पन्न, विभाजित और सफलतापूर्वक पारित करना चाहिए। क्रोमोसोम को डुप्लिकेट या नॉन-डुप्लिकेट किया जा सकता है। गैर-डुप्लिकेट क्रोमोसोम सिंगल लीनियर स्ट्रैंड होते हैं जिसमें डुप्लिकेट क्रोमोसोम में दो समान प्रतियां होती हैं (जिन्हें क्रोमैटिड्स कहा जाता है) एक सेंट्रोमियर द्वारा एकजुट होते हैं।

समसूत्रण और अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान दोहराए गए गुणसूत्रों के घनत्व के परिणामस्वरूप क्लासिक चार-हाथ की संरचना होती है। आनुवंशिक विविधता में गुणसूत्र पुनर्संयोजन एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। यदि इन संरचनाओं को क्रोमोसोमल अस्थिरता और स्थानान्तरण के रूप में जानी जाने वाली प्रक्रियाओं के माध्यम से अनुचित तरीके से हेरफेर किया जाता है, तो कोशिका माइटोटिक तबाही से गुजर सकती है और मर सकती है, या यह अप्रत्याशित रूप से एपोप्टोसिस से बच सकती है, जिससे कैंसर की प्रगति हो सकती है।

व्यवहार में, "गुणसूत्र" एक अस्पष्ट शब्द है। प्रोकैरियोट्स और वायरस में क्रोमैटिन की कमी के लिए, जीनोफोर शब्द अधिक उपयुक्त है। प्रोकैरियोट्स में, डीएनए आमतौर पर एक लूप में व्यवस्थित होता है जो अपने चारों ओर कसकर कॉइल करता है, कभी-कभी प्लास्मिड नामक एक या कम गोल डीएनए अणुओं के साथ होता है। ये छोटे, गोल जीनोम माइटोकॉन्ड्रिया और क्लोरोप्लास्ट में भी पाए जाते हैं, जो उनके जीवाणु मूल को दर्शाते हैं। सबसे सरल जीनोफोर वायरस में पाए जाते हैं: ये डीएनए या आरएनए अणु होते हैं - छोटे रैखिक या गोल जीनोफोर जो अक्सर संरचनात्मक प्रोटीन से रहित होते हैं।

शब्द " क्रोमोसाम"यूनानी शब्दों द्वारा निर्मित" χρῶμα "( क्रोमा, रंग) और "σῶμα" ( सोम, शरीर) गुणसूत्रों की संपत्ति के कारण कुछ रंगों के साथ बहुत मजबूत धुंधला हो जाना।

गुणसूत्रों के अध्ययन का इतिहास

1880 के दशक के मध्य में शुरू हुए प्रयोगों की एक श्रृंखला में, थिओडोर बोवेरी ने निश्चित रूप से प्रदर्शित किया है कि गुणसूत्र आनुवंशिकता के वाहक हैं। उनके दो सिद्धांत थे: अनुक्रमगुणसूत्र और व्यक्तित्वगुणसूत्र। दूसरा सिद्धांत बहुत मौलिक था। विल्हेम रॉक्स ने सुझाव दिया कि प्रत्येक गुणसूत्र एक अलग आनुवंशिक भार वहन करता है। बोवेरी इस परिकल्पना का परीक्षण और पुष्टि करने में सक्षम थे। 1900 के दशक की शुरुआत में ग्रेगोर मेंडल द्वारा किए गए एक प्रारंभिक कार्य को फिर से खोज कर, बोवेरी वंशानुक्रम के नियमों और गुणसूत्रों के व्यवहार के बीच संबंध को चिह्नित करने में सक्षम था। बोवेरी ने अमेरिकी साइटोलॉजिस्ट की दो पीढ़ियों को प्रभावित किया: उनमें से एडमंड बीचर विल्सन, वाल्टर सटन और थियोफिलस पेंटर (वास्तव में, विल्सन और पेंटर ने उनके साथ काम किया)।

उनकी प्रसिद्ध पुस्तक " विकास और आनुवंशिकता में सेलविल्सन ने बोवेरी और सटन (लगभग 1902) के स्वतंत्र काम को एक साथ बांधा, आनुवंशिकता के गुणसूत्र सिद्धांत को सटन-बोवेरी सिद्धांत (नाम कभी-कभी आपस में बदल जाते हैं) कहते हैं। अर्नस्ट मेयर ने नोट किया कि इस सिद्धांत का कुछ प्रसिद्ध आनुवंशिकीविदों जैसे विलियम बेटसन, विल्हेम जोहानसन, रिचर्ड गोल्डस्चिमिड और टी.एच. मॉर्गन, उन सभी की एक हठधर्मी मानसिकता थी। अंत में, मॉर्गन की अपनी प्रयोगशाला में गुणसूत्र मानचित्रों से पूर्ण प्रमाण प्राप्त किया गया था।

प्रोकैरियोट्स और गुणसूत्र

प्रोकैरियोट्स - बैक्टीरिया और आर्किया - में आमतौर पर एक गोल गुणसूत्र होता है, लेकिन कई भिन्नताएं होती हैं।

ज्यादातर मामलों में, बैक्टीरिया के गुणसूत्रों का आकार एक एंडोसिम्बायोटिक जीवाणु में 160,000 आधार जोड़े से लेकर हो सकता है। कैंडिडेटस कार्सोनेला रुडीमिट्टी में रहने वाले जीवाणुओं में 12,200,000 बीपी तक सोरैंगियम सेलुलोसम... जीनस के स्पाइरोकेट्स बोरेलियाइस वर्गीकरण के लिए एक उल्लेखनीय अपवाद हैं, जैसे बैक्टीरिया के साथ बोरेलिया बर्गडॉर्फ़ेरिक(लाइम रोग का कारण) जिसमें एक रैखिक गुणसूत्र होता है।

अनुक्रमों में संरचना

प्रोकैरियोट्स में गुणसूत्रों की संरचना यूकेरियोट्स की तुलना में अनुक्रम के आधार पर छोटी होती है। बैक्टीरिया में आमतौर पर एक बिंदु (दोहराव मूल) होता है जहां दोहराव शुरू होता है, जबकि कुछ आर्किया में दोहराव मूल के कई बिंदु होते हैं। प्रोकैरियोट्स में जीन अक्सर ऑपेरॉन में व्यवस्थित होते हैं और आमतौर पर यूकेरियोट्स के विपरीत, इंट्रॉन नहीं होते हैं।

डीएनए पैकेजिंग

प्रोकैरियोट्स में नाभिक नहीं होते हैं। इसके बजाय, उनके डीएनए को एक न्यूक्लियॉइड नामक संरचना में व्यवस्थित किया जाता है। एक न्यूक्लियॉइड एक अलग संरचना है जो एक जीवाणु कोशिका के एक विशिष्ट क्षेत्र पर कब्जा करती है। हालांकि, यह संरचना गतिशील, अनुरक्षित और हिस्टोन जैसे प्रोटीन की क्रियाओं द्वारा रूपांतरित होती है जो जीवाणु गुणसूत्र से बंधते हैं। आर्किया में, गुणसूत्रों में डीएनए और भी अधिक व्यवस्थित होता है, जिसमें डीएनए यूकेरियोट्स के समान संरचनाओं में पैक किया जाता है।

जीवाणु गुणसूत्र जीवाणु प्लाज्मा झिल्ली से बंधे होते हैं। आणविक जैविक अनुप्रयोगों में, यह लाइसेड जीवाणु को सेंट्रीफ्यूज करके और झिल्ली (और संलग्न डीएनए) को उपजी करके प्लास्मिड डीएनए से इसके अलगाव की अनुमति देता है।

प्रोकैरियोट्स और प्लास्मिड के क्रोमोसोम, यूकेरियोटिक डीएनए की तरह, आमतौर पर सुपरकोल्ड होते हैं। प्रतिलेखन, विनियमन और दोहराव तक पहुंचने के लिए डीएनए को पहले कमजोर स्थिति में अलग किया जाना चाहिए।

यूकेरियोट्स में

यूकेरियोट्स (पौधों, खमीर और जानवरों में पाए जाने वाले नाभिक वाले कोशिकाएं) में कोशिका नाभिक में बड़े रैखिक गुणसूत्र पाए जाते हैं। प्रत्येक गुणसूत्र में एक सेंट्रोमियर होता है, जिसमें एक या दो भुजाएं सेंट्रोमियर से निकलती हैं, हालांकि अधिकांश परिस्थितियों में ये हथियार इस तरह दिखाई नहीं देते हैं। इसके अलावा, अधिकांश यूकेरियोट्स में एक गोल माइटोकॉन्ड्रियल जीनोम होता है, और कुछ यूकेरियोट्स में अतिरिक्त छोटे गोल या रैखिक साइटोप्लाज्मिक गुणसूत्र हो सकते हैं।

यूकेरियोट्स के परमाणु गुणसूत्रों में, गैर-समेकित डीएनए एक अर्ध-क्रमबद्ध संरचना में मौजूद होता है, जहां इसे क्रोमेटिन नामक एक मिश्रित सामग्री बनाने के लिए हिस्टोन (संरचनात्मक प्रोटीन) के चारों ओर लपेटा जाता है।

क्रोमेटिन

क्रोमैटिन डीएनए और प्रोटीन का एक कॉम्प्लेक्स है जो यूकेरियोट के केंद्रक में पाया जाता है जो क्रोमोसोम को पैकेज करता है। क्रोमेटिन की संरचना डीएनए की आवश्यकताओं के अनुसार, कोशिका चक्र के विभिन्न चरणों के बीच महत्वपूर्ण रूप से भिन्न होती है।

इंटरफेज़ क्रोमैटिन

इंटरफेज़ के दौरान (सेल चक्र की अवधि जब कोशिका विभाजित नहीं हो रही है), दो प्रकार के क्रोमैटिन को प्रतिष्ठित किया जा सकता है:

• यूक्रोमैटिन, जो सक्रिय डीएनए से बना होता है, यानी प्रोटीन के रूप में व्यक्त किया जाता है।
• हेटेरोक्रोमैटिन, जो ज्यादातर निष्क्रिय डीएनए से बना होता है। यह गुणसूत्र चरणों के दौरान संरचनात्मक उद्देश्यों की पूर्ति करता प्रतीत होता है। हेटेरोक्रोमैटिन को आगे दो प्रकारों में वर्गीकृत किया जा सकता है:
• कांस्टीट्यूशनल हेटरोक्रोमैटिनकभी व्यक्त नहीं किया। यह सेंट्रोमियर के आसपास स्थित होता है और इसमें आमतौर पर बार-बार अनुक्रम होते हैं।
• वैकल्पिक हेटरोक्रोमैटिन, कभी-कभी व्यक्त किया।

मेटाफ़ेज़ क्रोमैटिन और विभाजन

समसूत्रण या अर्धसूत्रीविभाजन (कोशिका विभाजन) के प्रारंभिक चरणों में, क्रोमैटिन किस्में तेजी से घनी हो जाती हैं। वे उपलब्ध आनुवंशिक सामग्री (प्रतिलेखन बंद हो जाता है) के रूप में कार्य करना बंद कर देते हैं और एक कॉम्पैक्ट परिवहन योग्य रूप बन जाते हैं। यह कॉम्पैक्ट आकार व्यक्तिगत गुणसूत्रों को दृश्यमान बनाता है, और वे क्लासिक चार-हाथ की संरचना बनाते हैं, जिसमें बहन क्रोमैटिड की एक जोड़ी सेंट्रोमियर पर एक दूसरे से जुड़ी होती है। छोटी भुजाओं को कहा जाता है " पी कंधे"(फ्रांसीसी शब्द से" पेटिट "- छोटे), और लंबे कंधों को कहा जाता है " क्यू कंधे"(पत्र" क्यू"पत्र का पालन करें" पी»लैटिन वर्णमाला में; क्यू-जी "ग्रैंडे" बड़ा है)। यह एकमात्र प्राकृतिक संदर्भ है जिसमें एक ऑप्टिकल माइक्रोस्कोप के साथ व्यक्तिगत गुणसूत्र दिखाई देते हैं।

माइटोसिस के दौरान, सूक्ष्मनलिकाएं कोशिका के विपरीत छोर पर स्थित सेंट्रोसोम से बढ़ती हैं और किनेटोकोर्स नामक विशेष संरचनाओं में सेंट्रोमियर से भी जुड़ी होती हैं, जिनमें से एक प्रत्येक बहन क्रोमैटिड पर मौजूद होती है। कीनेटोकोर क्षेत्र में डीएनए बेस का एक विशेष क्रम, विशेष प्रोटीन के साथ, इस क्षेत्र के लिए दीर्घकालिक लगाव सुनिश्चित करता है। सूक्ष्मनलिकाएं फिर क्रोमैटिड को सेंट्रोसोम तक खींचती हैं ताकि प्रत्येक बेटी कोशिका क्रोमैटिड का एक सेट प्राप्त करे। जब कोशिकाओं को विभाजित किया जाता है, तो क्रोमैटिड खुल जाते हैं और डीएनए को फिर से स्थानांतरित किया जा सकता है। उनकी उपस्थिति के बावजूद, गुणसूत्र संरचनात्मक रूप से अत्यधिक संघनित होते हैं, जो इन विशाल डीएनए संरचनाओं को कोशिका नाभिक में फिट होने की अनुमति देता है।

मानव गुणसूत्र

मनुष्यों में क्रोमोसोम को दो प्रकारों में वर्गीकृत किया जा सकता है: ऑटोसोम और सेक्स क्रोमोसोम। कुछ आनुवंशिक लक्षण किसी व्यक्ति के लिंग से जुड़े होते हैं और सेक्स क्रोमोसोम के माध्यम से पारित होते हैं। ऑटोसोम में बाकी विरासत में मिली आनुवंशिक जानकारी होती है। कोशिका विभाजन के समय प्रत्येक व्यक्ति एक समान कार्य करता है। मानव कोशिकाओं में 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं (22 जोड़े ऑटोसोम और एक जोड़ी सेक्स क्रोमोसोम), कुल 46 प्रति कोशिका देते हैं। इसके अलावा, मानव कोशिकाओं में माइटोकॉन्ड्रियल जीनोम की कई सैकड़ों प्रतियां होती हैं। मानव जीनोम को अनुक्रमित करने से प्रत्येक गुणसूत्र के बारे में बहुत सारी जानकारी मिलती है। नीचे एक तालिका है जो वेगा (वर्टेब्रेट जीनोम कमेंट्री) डेटाबेस में सेंगर संस्थान की मानव जीनोम जानकारी के आधार पर गुणसूत्रों के आंकड़ों को संकलित करती है। जीन की संख्या एक अनुमानित अनुमान है क्योंकि यह आंशिक रूप से जीन की भविष्यवाणी पर आधारित है। असंगत हेटरोक्रोमैटिन के क्षेत्रों के अनुमानित आकार के आधार पर गुणसूत्रों की कुल लंबाई भी एक अनुमानित अनुमान है।

गुणसूत्रों	जीन	पूरक न्यूक्लिक एसिड बेस जोड़े की कुल संख्या	आदेश दिया पूरक न्यूक्लिक एसिड बेस जोड़े
एक्स (सेक्स क्रोमोसोम)
वाई (सेक्स क्रोमोसोम)
कुल		3079843747	2857698560

विभिन्न जीवों में गुणसूत्रों की संख्या

यूकैर्योसाइटों

ये तालिकाएँ कोशिका के नाभिक में गुणसूत्रों की कुल संख्या (लिंग सहित) देती हैं। उदाहरण के लिए, द्विगुणित मानव कोशिकाओं में 22 विभिन्न प्रकार के ऑटोसोम होते हैं, प्रत्येक में दो प्रतियां और दो सेक्स क्रोमोसोम होते हैं। इससे कुल 46 गुणसूत्र मिलते हैं। अन्य जीवों में उनके गुणसूत्रों की दो से अधिक प्रतियां होती हैं, उदाहरण के लिए, हेक्साप्लोइडब्रेड गेहूं में कुल 42 गुणसूत्रों के लिए सात अलग-अलग गुणसूत्रों की छह प्रतियां होती हैं।

कुछ पौधों में गुणसूत्रों की संख्या
पादप प्राजाति
अरबीडोफिसिस थालीआना(द्विगुणित)
उद्यान घोंघा
तिब्बती लोमड़ी
घरेलू सुअर
प्रयोगशाला चूहा
सीरियाई हम्सटर
घरेलू भेड़
नीलकंठ
रेशमी का कीड़ा
अन्य जीवों में गुणसूत्रों की संख्या
प्रकार		बड़े गुणसूत्र		मध्यवर्ती गुणसूत्र	माइक्रोक्रोमोसोम
ट्रिपैनोसोमा ब्रूसी
घरेलू कबूतर ( कोलंबिया लिविया डोमेस्टिक्स)
				2 लिंग गुणसूत्र

कुछ यूकेरियोटिक प्रजातियों के सामान्य सदस्यों में समान संख्या में परमाणु गुणसूत्र होते हैं (तालिका देखें)। यूकेरियोट्स के अन्य गुणसूत्र, यानी माइटोकॉन्ड्रियल और प्लास्मिड जैसे छोटे गुणसूत्र, संख्या में काफी भिन्न होते हैं, और प्रति कोशिका एक हजार प्रतियां हो सकती हैं।

अलैंगिक रूप से प्रजनन करने वाली प्रजातियों में गुणसूत्रों का एक सेट होता है, जो शरीर की कोशिकाओं में पाए जाते हैं। हालांकि, अलैंगिक प्रजातियां अगुणित और द्विगुणित हो सकती हैं।

यौन प्रजनन करने वाली प्रजातियों में दैहिक कोशिकाएं (शरीर की कोशिकाएं) होती हैं जो द्विगुणित होती हैं, जिनमें गुणसूत्रों के दो सेट होते हैं, एक माता से और दूसरा पिता से। युग्मक, प्रजनन कोशिकाएं, अगुणित होती हैं [n]: उनके पास गुणसूत्रों का एक सेट होता है। युग्मक द्विगुणित जर्म लाइन सेल के अर्धसूत्रीविभाजन द्वारा प्राप्त किए जाते हैं। अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान, पिता और माता के संबंधित गुणसूत्र एक दूसरे के छोटे भागों (क्रॉसिंग) का आदान-प्रदान कर सकते हैं, और इस प्रकार नए गुणसूत्र बनाते हैं जो केवल एक या दूसरे माता-पिता से विरासत में नहीं मिलते हैं। जब नर और मादा युग्मक संयुक्त (निषेचन) करते हैं, तो एक नए द्विगुणित जीव का निर्माण होता है।

जानवरों और पौधों की कुछ प्रजातियां पॉलीप्लोइड हैं: उनके पास समरूप गुणसूत्रों के दो से अधिक सेट हैं। तंबाकू या गेहूं जैसे कृषि रूप से महत्वपूर्ण पौधे अक्सर की तुलना में पॉलीप्लोइड होते हैं वंशानुगत प्रजाति... गेहूं में कुछ खेती वाले पौधों के साथ-साथ जंगली पूर्वजों में पाए जाने वाले सात गुणसूत्रों की एक अगुणित संख्या होती है। जंगली गेहूं में 14 (द्विगुणित) गुणसूत्रों की तुलना में अधिक सामान्य पास्ता और ब्रेड गेहूं पॉलीप्लोइड होते हैं, जिनमें 28 (टेट्राप्लोइड) और 42 (हेक्साप्लोइड) गुणसूत्र होते हैं।

प्रोकैर्योसाइटों

प्रोकैरियोटिक प्रजातियों में आमतौर पर प्रत्येक प्रमुख गुणसूत्र की एक प्रति होती है, लेकिन अधिकांश कोशिकाएं कई प्रतियों के साथ आसानी से जीवित रह सकती हैं। उदाहरण के लिए, बुचनेराएफिड्स के एक सहजीवन में इसके गुणसूत्र की कई प्रतियां होती हैं, जिनकी संख्या प्रति कोशिका 10 से 400 प्रतियों तक होती है। हालांकि, कुछ बड़े बैक्टीरिया जैसे एपुलोपिसियम फिशेलसोनी, एक गुणसूत्र की 100,000 प्रतियां मौजूद हो सकती हैं। यूकेरियोट्स की तरह प्लास्मिड और प्लास्मिड जैसे छोटे गुणसूत्रों की प्रतिलिपि संख्या में काफी उतार-चढ़ाव होता है। एक कोशिका में प्लास्मिड की संख्या लगभग पूरी तरह से प्लास्मिड विभाजन की दर से निर्धारित होती है - तेजी से विभाजन एक उच्च प्रतिलिपि संख्या उत्पन्न करता है।

कुपोषण

आम तौर पर कुपोषणयूकेरियोटिक प्रजातियों का एक विशिष्ट गुणसूत्र पूरक है। कैरियोटाइप तैयार करना और उनका अध्ययन करना साइटोजेनेटिक्स का हिस्सा है।

यद्यपि यूकेरियोट्स में डीएनए दोहराव और प्रतिलेखन अत्यधिक मानकीकृत है, वही उनके कार्योटाइप के लिए नहीं कहा जा सकता हैजो आमतौर पर काफी अस्थिर होते हैं। गुणसूत्र संख्या के प्रकार और उनका विस्तृत संगठन भिन्न हो सकता है। कुछ मामलों में, प्रजातियों के बीच महत्वपूर्ण भिन्नता हो सकती है। अक्सर होता है:

1. दो लिंगों के बीच दोलन;
2. रोगाणु रेखा और सोम के बीच दोलन (युग्मक और शरीर के बाकी हिस्सों के बीच);
3. संतुलित आनुवंशिक बहुरूपता के कारण जनसंख्या के सदस्यों के बीच उतार-चढ़ाव;
4. दौड़ के बीच भौगोलिक भिन्नता;
5. मोज़ेक या अन्य विसंगतियाँ

इसके अलावा, एक निषेचित अंडे से विकास के दौरान कैरियोटाइप में उतार-चढ़ाव हो सकता है।

कैरियोटाइप को निर्धारित करने की तकनीक को आमतौर पर कहा जाता है कैरियोटाइपिंग... कोल्सीसिन के साथ इन विट्रो (एक प्रतिक्रिया ट्यूब में) में विभाजन (मेटाफ़ेज़ में) के माध्यम से कोशिकाओं को आंशिक रूप से अवरुद्ध किया जा सकता है। इन कोशिकाओं को फिर एक कैरियोग्राम में दाग दिया जाता है, फोटो खिंचवाते हैं, और व्यवस्थित गुणसूत्रों के एक सेट के साथ, लंबाई क्रम में ऑटोसोम और अंत में सेक्स क्रोमोसोम (यहां एक्स / वाई) के साथ व्यवस्थित होते हैं।

जैसा कि कई यौन प्रजनन प्रजातियों के साथ होता है, मनुष्यों में विशेष गोनोसोम होते हैं (सेक्स क्रोमोसोम, ऑटोसोम के विपरीत)। यह महिलाओं के लिए XX और पुरुषों के लिए XY है।

ऐतिहासिक नोट

सबसे बुनियादी प्रश्न का उत्तर देने से पहले मानव कैरियोटाइप का अध्ययन करने में कई साल लग गए: एक सामान्य द्विगुणित मानव कोशिका में कितने गुणसूत्र होते हैं? 1912 में, हंस वॉन वाइनवर्टर ने शुक्राणुजन में 47 गुणसूत्रों और ओगोनिया में 48 गुणसूत्रों की सूचना दी, जिसमें XX / XO लिंग निर्धारण तंत्र शामिल है। 1922 में पेंटर एक व्यक्ति की द्विगुणित संख्या के बारे में निश्चित नहीं था - 46 या 48, पहले तो 46 की ओर झुकाव था। बाद में उन्होंने अपनी राय को 46 से 48 तक संशोधित किया, और सही ढंग से जोर देकर कहा कि एक व्यक्ति के पास XX / XY प्रणाली है।

अंत में समस्या को हल करने के लिए, नई तकनीकों की आवश्यकता थी:

1. संस्कृति में कोशिकाओं का उपयोग;
2. एक हाइपोटोनिक समाधान में कोशिकाओं को तैयार करना, जहां वे सूज जाते हैं और गुणसूत्र फैलाते हैं;
3. कोल्सीसिन समाधान के साथ मेटाफ़ेज़ में मिटोसिस की देरी;
4. वस्तु धारक पर तैयारी को कुचलना, एक ही विमान में गुणसूत्रों को उत्तेजित करना;
5. फोटोमाइक्रोग्राफ को काटना और परिणामों को एक अकाट्य कार्योग्राम में अनुक्रमित करना।

केवल 1954 में एक व्यक्ति की द्विगुणित संख्या की पुष्टि हुई - 46। विनीवर्टर और पेंटर की तकनीकों को देखते हुए, उनके परिणाम काफी उल्लेखनीय थे। चिंपैंजी (आधुनिक मनुष्यों के निकटतम जीवित रिश्तेदार) में 48 गुणसूत्र होते हैं।

भ्रम

क्रोमोसोमल असामान्यताएं एक कोशिका की सामान्य गुणसूत्र सामग्री में असामान्यताएं हैं और मनुष्यों में आनुवंशिक स्थितियों का एक प्रमुख कारण हैं, जैसे डाउन सिंड्रोम, हालांकि अधिकांश असामान्यताओं का बहुत कम या कोई प्रभाव नहीं होता है। कुछ क्रोमोसोमल असामान्यताएं वाहकों में बीमारी का कारण नहीं बनती हैं, जैसे कि ट्रांसलोकेशन या क्रोमोसोमल इनवर्जन, हालांकि वे क्रोमोसोमल असामान्यता वाले बच्चे के होने की संभावना को बढ़ा सकते हैं। गुणसूत्रों की एक असामान्य संख्या, या गुणसूत्र सेट जिसे ऐयूप्लोइडी कहा जाता है, घातक हो सकता है या आनुवंशिक विकारों को जन्म दे सकता है। जिन परिवारों में गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था हो सकती है, उन्हें आनुवंशिक परामर्श की पेशकश की जाती है।

गुणसूत्रों से डीएनए की भर्ती या हानि से कई प्रकार के आनुवंशिक विकार हो सकते हैं। मनुष्यों के बीच उदाहरण:

• फेलिन स्क्रीम सिंड्रोम, क्रोमोसोम 5 की छोटी भुजा के एक हिस्से के विभाजन के कारण होता है। इस स्थिति का नाम इसलिए रखा गया है क्योंकि जो बच्चे बीमार होते हैं वे तीखी, बिल्ली जैसी चीखते हैं। इस सिंड्रोम वाले लोगों की आंखें चौड़ी, छोटे सिर और जबड़े, मध्यम से गंभीर मानसिक स्वास्थ्य समस्याएं और छोटे कद के होते हैं।
• डाउन सिंड्रोम, सबसे आम ट्राइसॉमी, आमतौर पर गुणसूत्र 21 (ट्राइसॉमी 21) की एक अतिरिक्त प्रति के कारण होता है। संकेतों में मांसपेशियों की टोन में कमी, स्टॉकी बिल्ड, विषम चीकबोन्स, तिरछी आंखें और हल्के से मध्यम विकासात्मक अक्षमताएं शामिल हैं।
• एडवर्ड्स सिंड्रोम, या क्रोमोसोम 18 का ट्राइसॉमी, दूसरा सबसे आम ट्राइसॉमी है। लक्षणों में धीमी गति, विकास संबंधी विकार और कई जन्मजात विसंगतियां शामिल हैं जो गंभीर स्वास्थ्य समस्याओं का कारण बनती हैं। 90% रोगी शैशवावस्था में मर जाते हैं। उन्हें बंद मुट्ठी और अतिव्यापी उंगलियों की विशेषता है।
• आइसोडिसेन्ट्रिक क्रोमोसोम 15, जिसे आइडिक (15) भी कहा जाता है, क्रोमोसोम 15 की लंबी भुजा का आंशिक टेट्रासॉमी, या क्रोमोसोम 15 का रिवर्स डुप्लिकेशन (inv dup 15)।
• जैकबसेन सिंड्रोम बहुत दुर्लभ है। इसे क्रोमोसोम 11 की लंबी भुजा के टर्मिनल विलोपन का विकार भी कहा जाता है। पीड़ितों में खराब भाषण कौशल के साथ सामान्य बुद्धि या कमजोर विकासात्मक अक्षमता होती है। अधिकांश में रक्तस्राव विकार होता है जिसे पेरिस-ट्रौसेउ सिंड्रोम कहा जाता है।
• क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (XXY)। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले पुरुष आमतौर पर बाँझ होते हैं, आमतौर पर लम्बे होते हैं, और उनके साथियों की तुलना में लंबे हाथ और पैर होते हैं। सिंड्रोम वाले लड़के आमतौर पर शर्मीले और शांत होते हैं, और भाषण में देरी और डिस्लेक्सिया होने की अधिक संभावना होती है। टेस्टोस्टेरोन उपचार के बिना, कुछ किशोरावस्था के दौरान गाइनेकोमास्टिया विकसित कर सकते हैं।
• पटाऊ सिंड्रोम, जिसे क्रोमोसोम का डी-सिंड्रोम या ट्राइसॉमी 13 भी कहा जाता है। लक्षण कुछ हद तक ट्राइसॉमी 18 के समान हैं, बिना हाथ की विशेषता के।
• लघु गौण मार्कर गुणसूत्र। इसका मतलब है कि एक अतिरिक्त असामान्य गुणसूत्र है। गुण अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्री की उत्पत्ति पर निर्भर करते हैं। कैट आई सिंड्रोम और आइसोडिसेन्ट्रिक 15 (या idic15) सिंड्रोम एक अतिरिक्त मार्कर क्रोमोसोम के कारण होता है, जैसे पैलिस्टर-किलियन सिंड्रोम।
• ट्रिपल एक्स सिंड्रोम (XXX)। XXX लड़कियां लंबी, पतली और डिस्लेक्सिक होने की अधिक संभावना रखती हैं।
• टर्नर सिंड्रोम (XX या XY के बजाय X)। टर्नर सिंड्रोम में, महिला यौन विशेषताएं मौजूद हैं, लेकिन अविकसित हैं। टर्नर सिंड्रोम से पीड़ित महिलाओं का धड़ छोटा, माथा नीचा, आंखों और हड्डियों में विसंगतियां और अवतल छाती होती है।
• एक्सवाईवाई सिंड्रोम। XYY लड़के आमतौर पर अपने भाई-बहनों से लम्बे होते हैं। XXY लड़कों और XXX लड़कियों की तरह, उन्हें सीखने में कठिनाई होने की संभावना अधिक होती है।
• वुल्फ हिर्शोर्न सिंड्रोम, जो क्रोमोसोम 4 की छोटी भुजा के आंशिक विनाश के कारण होता है। यह गंभीर विकास मंदता और गंभीर मानसिक स्वास्थ्य समस्याओं की विशेषता है।

यूकेरियोटिक गुणसूत्र

गुणसूत्रबिंदु

प्राथमिक कसना

X. p., जिसमें सेंट्रोमियर स्थानीयकृत होता है और जो गुणसूत्र को कंधों में विभाजित करता है।

माध्यमिक कसना

एक रूपात्मक विशेषता जो आपको एक सेट में अलग-अलग गुणसूत्रों की पहचान करने की अनुमति देती है। वे गुणसूत्र के खंडों के बीच ध्यान देने योग्य कोण की अनुपस्थिति से प्राथमिक कसना से भिन्न होते हैं। द्वितीयक संकुचन छोटे और लंबे होते हैं और गुणसूत्र की लंबाई के साथ विभिन्न बिंदुओं पर स्थानीयकृत होते हैं। मनुष्यों में ये 13, 14, 15, 21 और 22 गुणसूत्र होते हैं।

गुणसूत्र संरचना के प्रकार

गुणसूत्र संरचना चार प्रकार की होती है:

• शरीर केंद्रित (छड़ के आकार के गुणसूत्रसमीपस्थ छोर पर स्थित एक सेंट्रोमियर के साथ);
• अग्रकेंद्रिक(छड़ी के आकार के गुणसूत्र बहुत छोटी, लगभग अदृश्य दूसरी भुजा के साथ);
• सबमेटासेंट्रिक(असमान लंबाई के कंधों के साथ, L अक्षर से मिलता-जुलता);
• मेटासेंट्रिक(समान लंबाई की भुजाओं वाले वी-आकार के गुणसूत्र)।

गुणसूत्र प्रकार प्रत्येक समजातीय गुणसूत्र के लिए स्थिर होता है और एक ही प्रजाति या जीनस के सभी सदस्यों में स्थिर हो सकता है।

उपग्रह (उपग्रह)

उपग्रह- यह एक गोल या लम्बा शरीर है, जो क्रोमोसोम के मुख्य भाग से पतले क्रोमैटिन धागे से अलग होता है, व्यास में बराबर या क्रोमोसोम से थोड़ा छोटा होता है। एक साथी के साथ क्रोमोसोम आमतौर पर सैट क्रोमोसोम नामित होते हैं। उपग्रह का आकार, आकार और इसे जोड़ने वाले धागे प्रत्येक गुणसूत्र के लिए स्थिर होते हैं।

न्यूक्लियोलस क्षेत्र

न्यूक्लियोलस जोन ( न्यूक्लियोलस आयोजक) - कुछ माध्यमिक अवरोधों की उपस्थिति से जुड़े विशेष क्षेत्र।

क्रोमोनिमा

क्रोमोनिमा एक पेचदार संरचना है जिसे इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोप के माध्यम से विघटित गुणसूत्रों में देखा जा सकता है। यह पहली बार 1880 में बरानेत्स्की द्वारा ट्रेडस्केंटिया के एथेर कोशिकाओं के गुणसूत्रों में देखा गया था, यह शब्द वीडोवस्की द्वारा पेश किया गया था। अध्ययन के तहत वस्तु के आधार पर क्रोमोनिमा में दो, चार या अधिक किस्में शामिल हो सकती हैं। ये तंतु दो प्रकार के सर्पिल बनाते हैं:

• पैरानेमिक(सर्पिल तत्वों को अलग करना आसान है);
• पल्टोनेमिक(धागे कसकर आपस में जुड़े हुए हैं)।

गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था

गुणसूत्र संरचना का विघटन सहज या उत्तेजित परिवर्तनों (उदाहरण के लिए, विकिरण के बाद) के परिणामस्वरूप होता है।

• जीन (बिंदु) उत्परिवर्तन (आणविक स्तर पर परिवर्तन);
• विपथन (प्रकाश सूक्ष्मदर्शी से दिखाई देने वाले सूक्ष्म परिवर्तन):

विशालकाय गुणसूत्र

ऐसे गुणसूत्र, जो विशाल आकार की विशेषता रखते हैं, कोशिका चक्र के कुछ चरणों में कुछ कोशिकाओं में देखे जा सकते हैं। उदाहरण के लिए, वे डिप्टेरान कीट लार्वा (पॉलीटीन क्रोमोसोम) के कुछ ऊतकों की कोशिकाओं में और विभिन्न कशेरुकी और अकशेरुकी (लैंप-ब्रश क्रोमोसोम) के oocytes में पाए जाते हैं। यह विशाल गुणसूत्रों की तैयारी पर था कि जीन गतिविधि के संकेतों की पहचान करना संभव था।

पॉलीटीन गुणसूत्र

पहली बार, बलबियानी को इन-गो में खोजा गया था, लेकिन कोस्तोव, पिंटर, गीट्ज़ और बाउर ने उनकी साइटोजेनेटिक भूमिका की पहचान की थी। लार ग्रंथियों, आंतों, श्वासनली, वसा शरीर और डिप्टेरान लार्वा के माल्पीघियन वाहिकाओं की कोशिकाओं में निहित है।

लैम्पब्रश गुणसूत्र

जीवाणु गुणसूत्र

न्यूक्लियॉइड के डीएनए से जुड़े प्रोटीन के बैक्टीरिया में मौजूद होने के प्रमाण हैं, लेकिन उनमें हिस्टोन नहीं पाए गए।

साहित्य

• ई. डी रॉबर्टिस, वी. नोविंस्की, एफ. सेज़ूकोशिका विज्ञान। - एम।: मीर, 1973।-- एस। 40-49।

यह सभी देखें

विकिमीडिया फाउंडेशन। 2010.

• खोमचेंको मैटवे सोलोमोनोविच
• इतिवृत्त

देखें कि "क्रोमोसोम" अन्य शब्दकोशों में क्या हैं:

गुणसूत्रों- (क्रोमो ... और सोमा से), कोशिका नाभिक के अंग, जो जीन के वाहक होते हैं और वंशानुक्रम, कोशिकाओं और जीवों के गुण निर्धारित करते हैं। वे स्व-प्रजनन में सक्षम हैं, एक संरचनात्मक और कार्यात्मक व्यक्तित्व रखते हैं और इसे श्रृंखला में रखते हैं ... ... जैविक विश्वकोश शब्दकोश

गुणसूत्रों- [रूसी भाषा के विदेशी शब्दों का शब्दकोश

गुणसूत्रों- (क्रोमो से ... और ग्रीक सोमा बॉडी) डीएनए युक्त कोशिका नाभिक के संरचनात्मक तत्व, जिसमें जीव की वंशानुगत जानकारी होती है। गुणसूत्रों पर जीनों को एक रेखीय क्रम में व्यवस्थित किया जाता है। गुणसूत्रों का स्व-दोहराकरण और नियमित वितरण ... ... बड़ा विश्वकोश शब्दकोश

गुणसूत्रों- क्रोमोसोम, संरचनाएं जो शरीर के बारे में अनुवांशिक जानकारी लेती हैं, जो केवल यूकेरियोट्स की कोशिकाओं के नाभिक में निहित होती है। क्रोमोसोम फिलामेंटस होते हैं, इनमें डीएनए होता है और इनमें जीन का एक विशिष्ट सेट होता है। प्रत्येक प्रकार के जीव की एक विशेषता होती है ...... वैज्ञानिक और तकनीकी विश्वकोश शब्दकोश

गुणसूत्रों - संरचनात्मक तत्वडीएनए युक्त कोशिका नाभिक, जिसमें जीव की वंशानुगत जानकारी होती है। गुणसूत्रों पर जीनों को एक रेखीय क्रम में व्यवस्थित किया जाता है। प्रत्येक मानव कोशिका में 46 गुणसूत्र होते हैं, जो 23 जोड़े में विभाजित होते हैं, जिनमें से 22 ... ... बड़ा मनोवैज्ञानिक विश्वकोश

गुणसूत्रों- * chramasomes * कोशिका नाभिक के गुणसूत्र स्व-प्रजनन तत्व जो अपनी संरचनात्मक और कार्यात्मक व्यक्तित्व को बनाए रखते हैं और मूल रंगों से सना हुआ होते हैं। वे वंशानुगत जानकारी के मुख्य भौतिक वाहक हैं: जीन ... ... आनुवंशिकी। विश्वकोश शब्दकोश

गुणसूत्रों- क्रोमोसोम, ओम, इकाइयाँ। गुणसूत्र, एस, पत्नियां। (विशेषज्ञ।) पशु और पौधों की कोशिकाओं के नाभिक का एक स्थायी घटक, वंशानुगत आनुवंशिक जानकारी के वाहक। | विशेषण गुणसूत्र, ओह, ओह। एच. कोशिकाओं का सेट। आनुवंशिकता का गुणसूत्र सिद्धांत। ... ... शब्दकोशओझेगोवा

गुणसूत्रों - कोशिका नाभिक की स्व-प्रजनन संरचनाएं। प्रोकैरियोटिक और यूकेरियोटिक दोनों जीवों में, जीन को अलग-अलग डीएनए अणुओं पर समूहों में व्यवस्थित किया जाता है, जो प्रोटीन और अन्य सेल मैक्रोमोलेक्यूल्स की भागीदारी के साथ गुणसूत्रों में व्यवस्थित होते हैं। बहुकोशिकीय जीवों की जर्म लाइन (युग्मक - अंडे, शुक्राणु) की परिपक्व कोशिकाओं में जीव के गुणसूत्रों का एक (अगुणित) सेट होता है।

क्रोमेटिडों के पूर्ण समुच्चय के ध्रुवों पर चले जाने के बाद, वे कहलाते हैं गुणसूत्रों... क्रोमोसोम यूकेरियोटिक कोशिकाओं के केंद्रक में संरचनाएं हैं जो व्यक्तियों के जीनोम में स्थानिक और कार्यात्मक रूप से डीएनए को व्यवस्थित करते हैं।

गुणसूत्रों की रासायनिक संरचना।एक गुणसूत्र एक डीऑक्सीराइबोन्यूक्लियोप्रोटीन (डीएनपी) है, जो एक निरंतर डबल-स्ट्रैंडेड डीएनए अणु और प्रोटीन (हिस्टोन और गैर-हिस्टोन) से बना एक जटिल है। क्रोमोसोम में लिपिड और खनिज भी शामिल हैं (उदाहरण के लिए, सीए 2+, एमजी 2+ आयन)।

प्रत्येक गुणसूत्र - जटिल सुपरमॉलेक्यूलर गठनक्रोमेटिन संघनन के परिणामस्वरूप बनता है।

गुणसूत्र संरचना।ज्यादातर मामलों में, क्रोमोसोम केवल मेटाफ़ेज़ चरण से शुरू होने वाली कोशिकाओं को विभाजित करने में स्पष्ट रूप से दिखाई देते हैं, जब उन्हें एक प्रकाश माइक्रोस्कोप के नीचे भी देखा जा सकता है। इस अवधि के दौरान, नाभिक में गुणसूत्रों की संख्या, उनके आकार, आकार और संरचना को निर्धारित करना संभव है। इन गुणसूत्रों को कहा जाता है मेटाफ़ेज़इंटरफेज़ गुणसूत्रों को अक्सर बस के रूप में संदर्भित किया जाता है क्रोमेटिन.

गुणसूत्रों की संख्या आमतौर पर पौधों, जानवरों और मनुष्यों की किसी भी प्रजाति के व्यक्ति की सभी कोशिकाओं के लिए स्थिर होती है। लेकिन विभिन्न प्रजातियों में गुणसूत्रों की संख्या समान नहीं होती (दो से कई सौ तक)। हॉर्स राउंडवॉर्म में गुणसूत्रों की सबसे छोटी संख्या होती है, सबसे बड़ा प्रोटोजोआ और फ़र्न में पाया जाता है, जिसकी विशेषता है ऊंची स्तरोंबहुगुणित। आमतौर पर, द्विगुणित सेट में एक से कई दर्जन गुणसूत्र होते हैं।

नाभिक में गुणसूत्रों की संख्या जीवित जीवों के विकासवादी विकास के स्तर से संबंधित नहीं है। कई आदिम रूपों में यह बड़ा है, उदाहरण के लिए, कुछ प्रोटोजोआ प्रजातियों के नाभिक में सैकड़ों गुणसूत्र होते हैं, जबकि चिंपैंजी में उनमें से केवल 48 होते हैं।

एक डीएनए अणु द्वारा निर्मित प्रत्येक गुणसूत्र है लम्बी छड़ के आकार की संरचना - क्रोमैटिडप्राथमिक कसना, या सेंट्रोमियर द्वारा अलग किए गए दो "कंधे" के साथ। मेटाफ़ेज़ गुणसूत्र में दो बहन क्रोमैटिड होते हैं जो एक सेंट्रोमियर से जुड़े होते हैं, जिनमें से प्रत्येक में एक डीएनए अणु होता है, जो एक सर्पिल में व्यवस्थित होता है।

गुणसूत्रबिंदुएक छोटा तंतुमय शरीर है जो गुणसूत्र के प्राथमिक कसना को पूरा करता है। यह गुणसूत्र का सबसे महत्वपूर्ण हिस्सा है, क्योंकि यह इसकी गति को निर्धारित करता है। सेंट्रोमियर, जिससे विभाजन के दौरान (माइटोसिस और अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान) धुरी के धागे जुड़े होते हैं, कहलाते हैं कीनेटोकोर(यूनानी किनेटोस से - मोबाइल और कोरोस - जगह)। यह कोशिका विभाजन के दौरान अपसारी गुणसूत्रों की गति को नियंत्रित करता है। एक सेंट्रोमियर से रहित गुणसूत्र क्रमबद्ध गति करने में असमर्थ होता है और खो सकता है।

आमतौर पर, गुणसूत्र का सेंट्रोमियर एक निश्चित स्थान पर होता है, और यह उन प्रजातियों की विशेषताओं में से एक है जिनके द्वारा गुणसूत्रों को प्रतिष्ठित किया जाता है। एक विशेष गुणसूत्र में सेंट्रोमियर की स्थिति में परिवर्तन क्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था के संकेतक के रूप में कार्य करता है। गुणसूत्रों के कंधे उन वर्गों में समाप्त होते हैं जो अन्य गुणसूत्रों या उनके टुकड़ों से जुड़ने में सक्षम नहीं होते हैं। गुणसूत्रों के इन सिरों को कहा जाता है टेलोमेयर... टेलोमेरेस गुणसूत्रों के सिरों को आपस में चिपके रहने से बचाते हैं और इस तरह उनकी अखंडता के संरक्षण को सुनिश्चित करते हैं। टेलोमेरेस और एंजाइम टेलोमेरेज़ द्वारा गुणसूत्रों के संरक्षण के तंत्र की खोज के लिए, अमेरिकी वैज्ञानिक ई. ब्लैकबर्न, के. ग्रेडर और डी. शोस्तक को 2009 में मेडिसिन और फिजियोलॉजी में नोबेल पुरस्कार से सम्मानित किया गया था। गुणसूत्रों के सिरे अक्सर समृद्ध होते हैं हेटरोक्रोमैटिन।

सेंट्रोमियर के स्थान के आधार पर, तीन मुख्य प्रकार के गुणसूत्र निर्धारित किए जाते हैं: समान भुजाएँ (समान लंबाई के कंधे), असमान भुजाएँ (विभिन्न लंबाई के कंधों के साथ) और रॉड के आकार की (एक, बहुत लंबी और दूसरी, बहुत छोटी, बमुश्किल ध्यान देने योग्य कंधे)। कुछ गुणसूत्रों में न केवल एक सेंट्रोमियर होता है, बल्कि एक द्वितीयक कसना भी होता है जो विभाजन के दौरान स्पिंडल फिलामेंट के लगाव से जुड़ा नहीं होता है। इस साइट - नाभिकीय आयोजक, जो नाभिक में न्यूक्लियोलस को संश्लेषित करने का कार्य करता है।

गुणसूत्रों की प्रतिकृति

गुणसूत्रों की एक महत्वपूर्ण संपत्ति उनकी नकल (स्व-प्रतिकृति) करने की क्षमता है। आमतौर पर, गुणसूत्रों का दोहराव कोशिका विभाजन से पहले होता है। गुणसूत्रों का दोहराव डीएनए मैक्रोमोलेक्यूल्स की प्रतिकृति (लैटिन प्रतिकृति - दोहराव से) की प्रक्रिया पर आधारित है, जो आनुवंशिक जानकारी की सटीक प्रतिलिपि और पीढ़ी से पीढ़ी तक इसके संचरण को सुनिश्चित करता है। गुणसूत्रों का दोहराव एक जटिल प्रक्रिया है जिसमें न केवल विशाल डीएनए अणुओं की प्रतिकृति शामिल होती है, बल्कि डीएनए-बाध्य गुणसूत्र प्रोटीन का संश्लेषण भी होता है। अंतिम चरण डीएनए और प्रोटीन का विशेष परिसरों में पैकेजिंग है जो एक गुणसूत्र बनाते हैं। प्रतिकृति के परिणामस्वरूप, एक मातृ गुणसूत्र के बजाय, दो समान बेटी गुणसूत्र दिखाई देते हैं।

गुणसूत्र कार्यके होते हैं:

• वंशानुगत जानकारी के भंडारण में। गुणसूत्र आनुवंशिक जानकारी के वाहक होते हैं;
• वंशानुगत जानकारी का हस्तांतरण। वंशानुगत जानकारी डीएनए अणु की प्रतिकृति द्वारा प्रेषित होती है;
• वंशानुगत जानकारी का कार्यान्वयन। एक या दूसरे प्रकार के आई-आरएनए के प्रजनन के लिए धन्यवाद और, तदनुसार, एक या दूसरे प्रकार के प्रोटीन, कोशिका और पूरे जीव की सभी महत्वपूर्ण प्रक्रियाओं पर नियंत्रण किया जाता है।

इस प्रकार, उनमें संलग्न जीन वाले गुणसूत्र एक सतत प्रजनन क्रम निर्धारित करते हैं।

गुणसूत्र निहित आनुवंशिक जानकारी के कारण कोशिका में प्रक्रियाओं का जटिल समन्वय और विनियमन करते हैं, जो प्रोटीन-एंजाइमों की प्राथमिक संरचना के संश्लेषण को सुनिश्चित करता है।

प्रत्येक प्रजाति की कोशिकाओं में एक निश्चित संख्या में गुणसूत्र होते हैं। वे जीन के वाहक हैं जो प्रजातियों के कोशिकाओं और जीवों के वंशानुगत गुणों को निर्धारित करते हैं। जीन- यह गुणसूत्र के डीएनए अणु का एक खंड है, जिस पर विभिन्न आरएनए अणु (आनुवंशिक जानकारी के अनुवादक) संश्लेषित होते हैं।

दैहिक में, अर्थात्, शारीरिक रूप से, कोशिकाओं में आमतौर पर गुणसूत्रों का एक दोहरा या द्विगुणित समूह होता है। इसमें गुणसूत्रों के जोड़े (2n) होते हैं जो आकार और आकार में लगभग समान होते हैं। इस तरह के जोड़े, एक दूसरे के समान गुणसूत्र सेट को समरूप कहा जाता है (ग्रीक होमोस से - समान, समान, सामान्य)। वे दो जीवों से आते हैं; एक सेट मातृ से और दूसरा पैतृक से। गुणसूत्रों के ऐसे युग्मित सेट में एक कोशिका और एक जीव (व्यक्तिगत) की सभी आनुवंशिक जानकारी होती है। समजातीय गुणसूत्र आकार, लंबाई, संरचना, सेंट्रोमियर स्थान में समान होते हैं और समान स्थानीयकरण के साथ समान जीन ले जाते हैं। उनमें जीन का एक ही सेट होता है, हालांकि वे अपने एलील में भिन्न हो सकते हैं। इस प्रकार, समजातीय गुणसूत्रों में बहुत समान, लेकिन समान नहीं, वंशानुगत जानकारी होती है।

एक या दूसरे प्रकार के जीव के शरीर की कोशिकाओं में गुणसूत्रों (उनकी संख्या, आकार, आकार और सूक्ष्म संरचना का विवरण) के संकेतों के समूह को कहा जाता है कैरियोटाइप।गुणसूत्रों का आकार, उनकी संख्या, आकार, केन्द्रक का स्थान, द्वितीयक अवरोधों की उपस्थिति हमेशा प्रत्येक प्रजाति के लिए विशिष्ट होती है; उनका उपयोग जीवों की रिश्तेदारी की तुलना करने और एक या दूसरी प्रजाति से संबंधित स्थापित करने के लिए किया जा सकता है।

प्रत्येक प्रजाति की कैरियोटाइप विशेषता की निरंतरता इसके विकास की प्रक्रिया में विकसित हुई थी और यह समसूत्रण और अर्धसूत्रीविभाजन के नियमों द्वारा वातानुकूलित है। हालांकि, उत्परिवर्तन के कारण अपने कैरियोटाइप में एक प्रजाति के अस्तित्व के दौरान, गुणसूत्रों में परिवर्तन हो सकते हैं। कुछ उत्परिवर्तन कोशिका और पूरे जीव के वंशानुगत गुणों को महत्वपूर्ण रूप से बदलते हैं।

गुणसूत्र सेट की निरंतर विशेषताएं - गुणसूत्रों की संख्या और रूपात्मक विशेषताएं, जो मुख्य रूप से सेंट्रोमियर के स्थान से निर्धारित होती हैं, द्वितीयक अवरोधों की उपस्थिति, यूक्रोमैटिन और हेटरोक्रोमैटिन क्षेत्रों का प्रत्यावर्तन, आदि, प्रजातियों की पहचान करना संभव बनाते हैं। इसलिए, कैरियोटाइप को कहा जाता है प्रकार का "पासपोर्ट".

क्रोमोसोम कोशिका नाभिक की स्व-प्रतिकृति संरचनाएं हैं। प्रोकैरियोटिक और यूकेरियोटिक दोनों जीवों में, जीन को अलग-अलग डीएनए अणुओं पर समूहों में व्यवस्थित किया जाता है, जो प्रोटीन और अन्य सेल मैक्रोमोलेक्यूल्स की भागीदारी के साथ गुणसूत्रों में व्यवस्थित होते हैं। बहुकोशिकीय जीवों की जर्म लाइन (युग्मक - अंडे, शुक्राणु) की परिपक्व कोशिकाओं में जीव के गुणसूत्रों का एक (अगुणित) सेट होता है।

क्रोमैटिड्स के पूरे सेट के ध्रुवों पर चले जाने के बाद, उन्हें क्रोमोसोम कहा जाता है। क्रोमोसोम यूकेरियोटिक कोशिकाओं के केंद्रक में संरचनाएं हैं जो व्यक्तियों के जीनोम में स्थानिक और कार्यात्मक रूप से डीएनए को व्यवस्थित करते हैं।

प्रत्येक डीएनए अणु एक अलग गुणसूत्र में पैक किया जाता है, और एक जीव के गुणसूत्रों में संग्रहीत सभी आनुवंशिक जानकारी उसके जीनोम का निर्माण करती है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि एक कोशिका में गुणसूत्र कोशिका चक्र के चरण के अनुसार अपनी संरचना और गतिविधि को बदलते हैं: समसूत्रण में वे अधिक संघनित और ट्रांसक्रिप्शनल रूप से निष्क्रिय होते हैं; इंटरफेज़ में, इसके विपरीत, वे आरएनए संश्लेषण के संबंध में सक्रिय होते हैं और कम संघनित होते हैं।

एक कार्यात्मक गुणसूत्र के निर्माण के लिए, एक डीएनए अणु को न केवल आरएनए संश्लेषण को निर्देशित करने में सक्षम होना चाहिए, बल्कि कोशिकाओं की एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी में स्थानांतरित करने के लिए गुणा करना भी चाहिए। इसके लिए तीन प्रकार के विशेष न्यूक्लियोटाइड अनुक्रमों की आवश्यकता होती है (वे खमीर सैक्रोमाइसेस सेरेविसिया के गुणसूत्रों पर पहचाने गए थे)।

1. सामान्य प्रतिकृति के लिए, डीएनए प्रतिकृति मूल के रूप में कार्य करने के लिए एक डीएनए अणु को एक विशिष्ट अनुक्रम की आवश्यकता होती है।

2. दूसरा आवश्यक तत्व - सेंट्रोमियर - डुप्लीकेट क्रोमोसोम की दो प्रतियां एक साथ रखता है और इस अनुक्रम वाले किसी भी डीएनए अणु को एक प्रोटीन कॉम्प्लेक्स - कीनेटोकोर के माध्यम से माइटोटिक स्पिंडल से जोड़ता है (कोशिका विभाजन की प्रक्रिया में ताकि प्रत्येक बेटी कोशिका को एक प्रति प्राप्त हो) .

3. तीसरा आवश्यक तत्व जिसे प्रत्येक रैखिक गुणसूत्र की आवश्यकता होती है वह है टेलोमेयर। प्रत्येक गुणसूत्र के अंत में एक टेलोमेयर एक विशेष अनुक्रम होता है। यह सरल दोहराव अनुक्रम समय-समय पर एक विशेष एंजाइम, टेलोमेरेज़ द्वारा बढ़ाया जाता है, और इस प्रकार प्रतिकृति के प्रत्येक चक्र में होने वाले टेलोमेरे डीएनए के कई न्यूक्लियोटाइड के नुकसान की भरपाई करता है। नतीजतन, रैखिक गुणसूत्र पूरी तरह से दोहराया जाता है। ऊपर वर्णित सभी तत्व अपेक्षाकृत कम हैं (आमतौर पर प्रत्येक 1,000 बीपी से कम)। जाहिरा तौर पर, समान तीन प्रकार के अनुक्रम मानव गुणसूत्रों में काम करना चाहिए, लेकिन अभी तक मानव गुणसूत्रों के केवल टेलोमेरिक अनुक्रमों को अच्छी तरह से चित्रित किया गया है।

द्विगुणित (पॉलीप्लोइड) जीवों में, जिनकी कोशिकाओं में प्रत्येक माता-पिता के गुणसूत्रों का एक (कई) सेट होता है, समान गुणसूत्रों को समरूप गुणसूत्र या समरूप कहा जाता है। एक ही जैविक प्रजाति के विभिन्न जीवों के समान गुणसूत्र भी समजातीय होते हैं।

कोशिका नाभिक के गुणसूत्रों में निहित जीन और गैर-कोडिंग न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम जीव के जीनोम के एक बड़े हिस्से का प्रतिनिधित्व करते हैं।

इसके अलावा, जीव का जीनोम भी एक्स्ट्राक्रोमोसोमल आनुवंशिक तत्वों द्वारा बनता है, जो कि माइटोटिक चक्र के दौरान नाभिक के गुणसूत्रों से स्वतंत्र रूप से पुन: उत्पन्न होते हैं। इस प्रकार, कवक और स्तनधारियों के माइटोकॉन्ड्रिया में सभी डीएनए का लगभग 1% होता है, जबकि नवोदित खमीर Sacharomyces cerevisiae - सेल डीएनए का 20% तक। पौधों का प्लास्टिड डीएनए (क्लोरोप्लास्ट और माइटोकॉन्ड्रिया) डीएनए की कुल मात्रा का 1 से 10% तक होता है।

व्यक्तिगत गुणसूत्र बनाने वाले जीन एक ही डीएनए अणु में होते हैं और एक आसंजन समूह बनाते हैं; पुनर्संयोजन की अनुपस्थिति में, उन्हें पैतृक कोशिकाओं से बेटी कोशिकाओं में एक साथ स्थानांतरित किया जाता है।

व्यक्तिगत गुणसूत्रों पर जीन के वितरण का शारीरिक महत्व और यूकेरियोटिक जीनोम में गुणसूत्रों की संख्या निर्धारित करने वाले कारकों की प्रकृति पूरी तरह से समझ में नहीं आती है। उदाहरण के लिए, इन गुणसूत्रों को बनाने वाले डीएनए अणुओं के अधिकतम आकार पर लगाए गए प्रतिबंधों द्वारा केवल विशिष्ट जीवों में बड़ी संख्या में गुणसूत्रों की उपस्थिति के विकासवादी तंत्र की व्याख्या करना असंभव है। इस प्रकार, अमेरिकी उभयचर उभयचर के जीनोम में मानव जीनोम की तुलना में ~ 30 गुना अधिक डीएनए होता है, और सभी डीएनए केवल 28 गुणसूत्रों में समाहित होते हैं, जो मानव कैरियोटाइप (46 गुणसूत्र) के साथ काफी तुलनीय है। हालाँकि, इनमें से सबसे छोटा गुणसूत्र भी सबसे बड़े मानव गुणसूत्रों से बड़ा होता है। यूकेरियोट्स में गुणसूत्रों की संख्या की ऊपरी सीमा को सीमित करने वाले कारक अज्ञात रहते हैं। उदाहरण के लिए, तितली Lysandra nivescens में 380-382 गुणसूत्रों का द्विगुणित सेट होता है, और यह मानने का कोई कारण नहीं है कि यह मान अधिकतम संभव है।

आम तौर पर, एक व्यक्ति में गुणसूत्रों की संख्या 46 होती है। उदाहरण: 46, XX, स्वस्थ महिला; 46, XY, स्वस्थ पुरुष।

कैप्सिड के हिस्से के रूप में।

कॉलेजिएट यूट्यूब

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क्रोमोसोम, क्रोमैटिड, क्रोमैटिन, आदि।

जीन, डीएनए और गुणसूत्र

आनुवंशिकी की सबसे महत्वपूर्ण शर्तें। लोकी और जीन। मुताबिक़ गुणसूत्रों। पकड़ और पार करना।

गुणसूत्र रोग। उदाहरण और कारण। जीव विज्ञान वीडियो ट्यूटोरियल ग्रेड 10

सेलुलर प्रौद्योगिकियां। डीएनए। गुणसूत्र। जीनोम। कार्यक्रम "पहले सन्निकटन में"

उपशीर्षक

कोशिका विभाजन के तंत्र में गोता लगाने से पहले, मुझे लगता है कि डीएनए से जुड़ी शब्दावली के बारे में बात करना मददगार होगा। कई शब्द हैं, और उनमें से कुछ एक दूसरे के समान लगते हैं। वे भ्रमित हो सकते हैं। शुरू करने के लिए, मैं इस बारे में बात करना चाहूंगा कि कैसे डीएनए अधिक डीएनए उत्पन्न करता है, स्वयं की प्रतियां बनाता है, या यह सामान्य रूप से प्रोटीन कैसे बनाता है। हम इस बारे में डीएनए वीडियो में पहले ही बात कर चुके हैं। मुझे डीएनए का एक छोटा सा टुकड़ा बनाने दें। मेरे पास ए, जी, टी है, मेरे पास दो टी और फिर दो सी हैं। इतना छोटा क्षेत्र। यह ऐसे ही चलता रहता है। बेशक, यह एक डबल हेलिक्स है। प्रत्येक अक्षर का अपना होता है। मैं उन्हें इस रंग से रंग दूंगा। तो, ए टी से मेल खाता है, जी सी से मेल खाता है, (अधिक सटीक रूप से, जी सी के साथ हाइड्रोजन बांड बनाता है), टी - ए के साथ, टी - ए के साथ, सी - जी के साथ, सी - जी के साथ। यह पूरा सर्पिल फैला है, के लिए उदाहरण इस दिशा में... तो कुछ अलग-अलग प्रक्रियाएं हैं जो इस डीएनए को करनी हैं। उनमें से एक आपके शरीर की कोशिकाओं से संबंधित है - आपको अपनी त्वचा की अधिक कोशिकाओं को बनाने की आवश्यकता है। आपका डीएनए खुद ही कॉपी होना चाहिए। इस प्रक्रिया को प्रतिकृति कहा जाता है। आप डीएनए की नकल कर रहे हैं। मैं आपको प्रतिकृति दिखाऊंगा। यह डीएनए खुद को कैसे कॉपी कर सकता है? यह डीएनए की संरचना की सबसे उल्लेखनीय विशेषताओं में से एक है। प्रतिकृति। मैं एक सामान्य ओवरसिम्प्लीफिकेशन कर रहा हूं, लेकिन विचार यह है कि डीएनए के दो स्ट्रैंड अलग हो जाते हैं, और यह अपने आप नहीं होता है। यह प्रोटीन और एंजाइमों के द्रव्यमान से सुगम होता है, लेकिन मैं एक अन्य वीडियो में सूक्ष्म जीव विज्ञान के बारे में विस्तार से बात करूंगा। तो ये जंजीरें एक दूसरे से अलग हो जाती हैं। मैं यहां चेन चलाऊंगा। वे एक दूसरे से अलग हो जाते हैं। मैं एक और चेन लूंगा। यह वाला बहुत बड़ा है। यह चेन कुछ इस तरह दिखेगी। वे एक दूसरे से अलग हो जाते हैं। इसके बाद क्या हो सकता है? मैं यहाँ और यहाँ निरर्थक अंशों को हटा दूँगा। तो यहाँ हमारा डबल हेलिक्स है। वे सभी जुड़े हुए थे। ये आधार जोड़े हैं। अब वे एक दूसरे से अलग हो रहे हैं। उनमें से प्रत्येक अलग होने के बाद क्या कर सकता है? वे अब एक दूसरे के लिए एक मैट्रिक्स बन सकते हैं। देखो ... अगर यह स्ट्रैंड अपने आप में है, तो अब अचानक एक थाइमिन बेस साथ आ सकता है और यहां संलग्न हो सकता है, और ये न्यूक्लियोटाइड लाइन अप करना शुरू कर देते हैं। थाइमिन और साइटोसिन, और फिर एडेनिन, एडेनिन, ग्वानिन, ग्वानिन। और उसके बाद यह चलता रहता है। और फिर, इस दूसरे भाग में, हरे रंग की चेन पर, जो पहले इस नीले रंग से जुड़ी हुई थी, वही होगा। एडेनिन, गुआनिन, थाइमिन, थाइमिन, साइटोसिन, साइटोसिन होगा। अभी क्या हुआ? पूरक क्षारों को अलग और आकर्षित करके हमने इस अणु की एक प्रति बनाई है। हम भविष्य में इसे माइक्रोबायोलॉजी में ले जा रहे हैं, यह सिर्फ एक सामान्य विचार के लिए है कि डीएनए खुद को कैसे कॉपी करता है। विशेष रूप से जब हम समसूत्रण और अर्धसूत्रीविभाजन को देखते हैं, तो मैं कह सकता हूं, "यह वह चरण है जहां प्रतिकृति होती है।" अब, एक और प्रक्रिया जिसके बारे में आप बहुत कुछ सुनेंगे। मैंने उसके बारे में डीएनए वीडियो में बात की थी। यह एक प्रतिलेखन है। डीएनए वीडियो में मैंने इस बात पर ज्यादा ध्यान नहीं दिया कि डीएनए खुद को कैसे दोगुना करता है, लेकिन डबल स्ट्रैंड डिजाइन के बारे में एक बड़ी बात यह है कि वह आसानी से खुद को दोगुना कर सकता है। आप बस 2 स्ट्रिप्स, 2 सर्पिल विभाजित करते हैं, और फिर वे दूसरी श्रृंखला के लिए एक मैट्रिक्स बन जाते हैं, और फिर एक प्रति दिखाई देती है। अब प्रतिलेखन। प्रोटीन के निर्माण के लिए डीएनए के साथ यही होना चाहिए, लेकिन प्रतिलेखन एक मध्यवर्ती चरण है। यह वह चरण है जहां आप डीएनए से एमआरएनए में जाते हैं। फिर यह mRNA कोशिका के केंद्रक को छोड़ कर राइबोसोम में चला जाता है। मैं इसके बारे में कुछ सेकंड में बात करूंगा। तो हम भी ऐसा ही कर सकते हैं। प्रतिलेखन के दौरान ये श्रृंखलाएं फिर से अलग हो जाती हैं। एक यहाँ अलग हो जाता है, और दूसरा यहाँ अलग हो जाता है ... और दूसरा यहाँ अलग हो जाता है। आश्चर्यजनक। श्रृंखला के केवल आधे हिस्से का उपयोग करने का कोई मतलब हो सकता है - मैं एक को हटा दूंगा। इस तरह। हम हरे भाग को ट्रांसक्रिप्ट करने जा रहे हैं। वहाँ है वो। मैं यह सब मिटा दूंगा। गलत रंग। तो, मैं यह सब हटा देता हूं। क्या होता है यदि इस डीएनए स्ट्रैंड के साथ जुड़ने वाले डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड न्यूक्लियोटाइड के बजाय, आपके पास राइबोन्यूक्लिक एसिड, या आरएनए, जो जोड़े हैं। मैं आरएनए को मैजेंटा में चित्रित करूंगा। आरएनए डीएनए के साथ जोड़ेगा। डीएनए में थाइमिन एडेनिन के साथ जुड़ जाएगा। गुआनिन, अब जब हम आरएनए की बात करते हैं, तो थाइमिन के बजाय, हमारे पास यूरैसिल, यूरैसिल, साइटोसिन, साइटोसिन होगा। और यह जारी रहेगा। यह एमआरएनए है। सूचनात्मक आरएनए। अब यह अलग हो रहा है। यह mRNA अलग हो जाता है और नाभिक छोड़ देता है। यह कोर छोड़ देता है, और फिर प्रसारण होता है। प्रसारण। आइए इस शब्द को लिखें। प्रसारण। यह एमआरएनए से आता है ... डीएनए वीडियो में मेरे पास थोड़ा टीआरएनए था। ट्रांसपोर्ट आरएनए एक ट्रक की तरह था जो अमीनो एसिड को एमआरएनए में ले जाता था। यह सब राइबोसोम नामक कोशिका के एक भाग में होता है। अनुवाद mRNA से प्रोटीन में होता है। हमने देखा है कि यह कैसे होता है। तो, mRNA से प्रोटीन तक। आपके पास यह चेन है - मैं एक कॉपी बनाऊंगा। मैं एक बार में पूरी श्रृंखला की नकल करूंगा। यह श्रृंखला अलग हो जाती है, नाभिक छोड़ देती है, और फिर आपके पास tRNA के ये छोटे ट्रक होते हैं, जो वास्तव में, ड्राइव करते हैं, इसलिए बोलने के लिए। तो मान लीजिए कि मेरे पास एक tRNA है। आइए देखें एडेनिन, एडेनिन, गुआनिन और गुआनाइन। यह आरएनए है। यह एक कोडन है। एक कोडन में 3 आधार जोड़े होते हैं और इसके साथ एक एमिनो एसिड जुड़ा होता है। आपके पास tRNA के कुछ अन्य भाग हैं। मान लीजिए कि यूरैसिल, साइटोसिन, एडेनिन। और इससे जुड़ा एक और एमिनो एसिड। फिर अमीनो एसिड मिलकर अमीनो एसिड की एक लंबी श्रृंखला बनाते हैं, जो प्रोटीन है। प्रोटीन ये अजीब, जटिल आकार बनाते हैं। यह सुनिश्चित करने के लिए कि आप समझते हैं। हम डीएनए से शुरुआत करेंगे। अगर हम डीएनए की प्रतियां बनाते हैं, तो वह प्रतिकृति है। आप डीएनए की नकल कर रहे हैं। तो अगर हम डीएनए की प्रतियां बनाते हैं, तो वह प्रतिकृति है। यदि आप डीएनए से शुरू करते हैं और डीएनए टेम्प्लेट से एमआरएनए बनाते हैं, तो वह ट्रांसक्रिप्शन है। आइए इसे लिख लें। "प्रतिलेखन"। यानी आप जानकारी को एक रूप से दूसरे रूप में ट्रांसक्रिप्ट कर रहे हैं - ट्रांसक्रिप्शन। अब जबकि mRNA कोशिका के केंद्रक को छोड़ देता है ... मैं इस पर ध्यान आकर्षित करने के लिए कोशिका को आकर्षित करता हूँ। हम भविष्य में सेल की संरचना से निपटेंगे। यदि यह एक संपूर्ण कोशिका है, तो केंद्र केंद्र है। यहीं पर सारा डीएनए होता है, सारी प्रतिकृति और प्रतिलेखन यहीं होता है। फिर एमआरएनए नाभिक छोड़ देता है, और फिर राइबोसोम में, जिसके बारे में हम भविष्य में और अधिक विस्तार से चर्चा करेंगे, अनुवाद होता है और एक प्रोटीन बनता है। तो, mRNA से प्रोटीन में अनुवाद है। आप आनुवंशिक कोड से तथाकथित प्रोटीन कोड में अनुवाद कर रहे हैं। तो यह प्रसारित होता है। ये वही शब्द हैं जो आमतौर पर इन प्रक्रियाओं का वर्णन करने के लिए उपयोग किए जाते हैं। सुनिश्चित करें कि आप विभिन्न प्रक्रियाओं का नामकरण करते समय उनका सही उपयोग करते हैं। अब डीएनए शब्दावली के दूसरे भाग के लिए। जब मैं पहली बार उससे मिला, तो मुझे लगा कि वह बहुत भ्रमित करने वाली है। यह शब्द "गुणसूत्र" है। मैं यहां शब्दों को लिखूंगा - आप स्वयं समझ सकते हैं कि वे कितने भ्रमित हैं: गुणसूत्र, क्रोमैटिन और क्रोमैटिड। क्रोमैटिड। तो, गुणसूत्र, हम पहले ही इसके बारे में बात कर चुके हैं। आपके पास डीएनए स्ट्रैंड हो सकता है। यह एक डबल हेलिक्स है। यदि मैं इसे बड़ा कर दूं तो यह श्रृंखला वास्तव में दो अलग-अलग श्रृंखलाएं हैं। उनके पास आधार जोड़े जुड़े हुए हैं। मैंने बस आधार जोड़े को एक साथ जोड़ा। मैं स्पष्ट होना चाहता हूं: मैंने यहां यह छोटी हरी रेखा खींची है। यह एक डबल हेलिक्स है। यह हिस्टोन नामक प्रोटीन के चारों ओर लपेटता है। हिस्टोन। उसे इस तरह और किसी तरह ऐसे ही घूमने दें, और फिर किसी तरह ऐसे ही। यहां आपके पास हिस्टोन नामक पदार्थ हैं, जो प्रोटीन हैं। आइए उन्हें इस तरह से ड्रा करें। इस प्रकार सं। यह एक संरचना है, यानी डीएनए प्रोटीन के साथ संयोजन में है जो इसे संरचना करता है, इसे आगे और आगे लपेटने के लिए मजबूर करता है। अंततः, कोशिका के जीवन के चरण के आधार पर, विभिन्न संरचनाएं बनेंगी। और जब आप बात करते हैं न्यूक्लिक अम्ल , जो डीएनए है, और आप इसे प्रोटीन के साथ मिलाते हैं, तो आप क्रोमैटिन के बारे में बात कर रहे हैं। तो क्रोमैटिन डीएनए प्लस संरचनात्मक प्रोटीन है जो डीएनए को अपना आकार देता है। संरचनात्मक प्रोटीन। क्रोमैटिन का विचार सबसे पहले इस्तेमाल किया गया था क्योंकि लोगों ने एक सेल को देखकर क्या देखा ... याद है? हर बार मैंने एक निश्चित तरीके से कोशिका के केंद्रक को खींचा। इतनी बात करने के लिए। यह कोशिका का केंद्रक है। मैंने बहुत स्पष्ट रूप से अलग-अलग संरचनाओं को आकर्षित किया। यह एक है, यह दूसरा है। शायद यह छोटा है और इसमें एक समरूप गुणसूत्र है। मैंने गुणसूत्रों को आकर्षित किया, है ना? और इनमें से प्रत्येक गुणसूत्र, जैसा कि मैंने पिछले वीडियो में दिखाया था, अनिवार्य रूप से डीएनए की लंबी संरचनाएं हैं, डीएनए की लंबी श्रृंखलाएं एक दूसरे के चारों ओर कसकर लपेटी जाती हैं। मैंने इसे कुछ इस तरह खींचा। यदि हम ज़ूम इन करते हैं, तो हमें एक श्रृंखला दिखाई देती है, और यह वास्तव में अपने आप में इस तरह लिपटी हुई है। यह उसका समजात गुणसूत्र है। याद रखें, परिवर्तनशीलता पर वीडियो में, मैंने एक समजातीय गुणसूत्र के बारे में बात की थी जो एक ही जीन को एन्कोड करता है, लेकिन उनका एक अलग संस्करण। नीला पिता से है और लाल माँ से है, लेकिन वे अनिवार्य रूप से एक ही जीन को एन्कोड करते हैं। तो यह एक स्ट्रैंड है जो मुझे इस संरचना के डीएनए के साथ अपने पिता से मिला है, हम इसे क्रोमोसोम कहते हैं। तो गुणसूत्र। मैं यह स्पष्ट करना चाहता हूं कि डीएनए जीवन के कुछ चरणों में ही यह रूप लेता है, जब वह खुद को पुन: उत्पन्न करता है, अर्थात। दोहराया गया। अधिक सटीक, ऐसा नहीं ... जब कोशिका विभाजित होती है। इससे पहले कि कोई कोशिका विभाजित हो सके, डीएनए इस सुपरिभाषित आकार को ग्रहण कर लेता है। एक कोशिका के अधिकांश जीवन के लिए, जब डीएनए अपना काम कर रहा होता है, जब वह प्रोटीन बनाता है, यानी प्रोटीन को डीएनए से ट्रांसक्राइब और ट्रांसलेट किया जाता है, तो यह उस तरह से फोल्ड नहीं होता है। यदि इसे मोड़ा जाता, तो प्रतिकृति और प्रतिलेखन प्रणाली के लिए डीएनए में प्रवेश करना, प्रोटीन बनाना और कुछ और करना मुश्किल होगा। आमतौर पर डीएनए ... मुझे फिर से कोर बनाने दें। अधिकतर, आप इसे नियमित प्रकाश सूक्ष्मदर्शी से भी नहीं देख सकते हैं। यह इतना पतला होता है कि संपूर्ण डीएनए स्ट्रैंड नाभिक में पूरी तरह से वितरित हो जाता है। मैं इसे यहां बना रहा हूं, कोई दूसरा यहां हो सकता है। और फिर आपके पास इस तरह की एक छोटी श्रृंखला है। आप इसे देख भी नहीं सकते। यह इस सुपरिभाषित संरचना में नहीं है। आमतौर पर ऐसा दिखता है। इतनी छोटी सी चेन होने दो। आप केवल इस तरह के डीएनए और प्रोटीन संयोजनों की गड़गड़ाहट देख सकते हैं। इसे ही लोग आम तौर पर क्रोमैटिन कहते हैं। इसे लिख लेने की जरूरत है। "क्रोमैटिन" तो शब्द बहुत अस्पष्ट और बहुत भ्रमित करने वाले हो सकते हैं, लेकिन जब आप एक अच्छी तरह से परिभाषित एक डीएनए स्ट्रैंड के बारे में बात कर रहे हैं, तो इस तरह की एक अच्छी तरह से परिभाषित संरचना का सामान्य उपयोग एक गुणसूत्र है। क्रोमैटिन या तो क्रोमोसोम जैसी संरचना को संदर्भित कर सकता है, डीएनए और प्रोटीन का एक संयोजन जो इसकी संरचना करता है, या कई गुणसूत्रों के विकार के लिए जिसमें डीएनए होता है। यानी कई गुणसूत्रों और प्रोटीनों को एक साथ मिलाने से। मैं चाहता हूं कि यह स्पष्ट हो। अब अगला शब्द। क्रोमैटिड क्या है? बस अगर मैंने इसे अभी तक नहीं किया है ... मुझे याद नहीं है कि मैंने इसे चिह्नित किया है। ये प्रोटीन जो क्रोमैटिन संरचना प्रदान करते हैं या क्रोमैटिन बनाते हैं और संरचना भी प्रदान करते हैं उन्हें "हिस्टोन" कहा जाता है। विभिन्न प्रकार हैं जो विभिन्न स्तरों पर संरचना प्रदान करते हैं, हम उन्हें और अधिक विस्तार से कवर करेंगे। तो क्रोमैटिड क्या है? जब डीएनए दोहराता है ... मान लीजिए कि यह मेरा डीएनए था, यह सामान्य स्थिति में है। एक संस्करण पिताजी से है, एक संस्करण माँ से है। अब इसे दोहराया जा रहा है। पिताजी का संस्करण पहली बार में इस तरह दिखता है। यह डीएनए का एक बड़ा किनारा है। यह स्वयं का एक अलग संस्करण बनाता है, समान यदि सिस्टम सही ढंग से काम कर रहा है, और यह समान भाग इस तरह दिखता है। वे शुरू में एक दूसरे से जुड़े हुए हैं। वे एक दूसरे से सेंट्रोमियर नामक स्थान पर जुड़े होते हैं। अब, भले ही मेरे यहाँ 2 जंजीरें एक साथ अटकी हुई हैं। दो समान जंजीरें। एक जंजीर यहाँ, एक यहाँ ... लेकिन मैं इसे अलग तरह से चित्रित करता हूँ। सिद्धांत रूप में, इसे कई अलग-अलग तरीकों से चित्रित किया जा सकता है। यह यहाँ एक श्रृंखला है, और यह यहाँ एक और श्रृंखला है। यानी हमारे पास 2 कॉपी हैं। वे ठीक उसी डीएनए को कोड करते हैं। तो यह बात है। वे समान हैं, इसलिए मैं अभी भी इसे गुणसूत्र कहता हूं। आइए इसे भी लिख लें। इसे सामूहिक रूप से गुणसूत्र कहा जाता है, लेकिन अब प्रत्येक व्यक्तिगत प्रति को क्रोमैटिड कहा जाता है। तो यह एक क्रोमैटिड है और यह दूसरा है। उन्हें कभी-कभी बहन क्रोमैटिड कहा जाता है। उन्हें जुड़वां क्रोमैटिड भी कहा जा सकता है क्योंकि वे समान आनुवंशिक जानकारी साझा करते हैं। तो इस गुणसूत्र में 2 क्रोमैटिड होते हैं। अब, प्रतिकृति से पहले, या डीएनए दोहरीकरण से पहले, आप कह सकते हैं कि यहां इस गुणसूत्र में एक क्रोमैटिड है। आप इसे क्रोमैटिड कह सकते हैं, लेकिन ऐसा नहीं है। लोग क्रोमैटिड्स के बारे में बात करना शुरू करते हैं जब उनमें से दो क्रोमोसोम पर मौजूद होते हैं। हम सीखते हैं कि समसूत्री विभाजन और अर्धसूत्रीविभाजन में ये 2 क्रोमैटिड अलग हो जाते हैं। जब वे अलग हो जाते हैं, वहीं डीएनए का वह किनारा जिसे आप कभी क्रोमैटिड कहते थे, अब आप एक अलग गुणसूत्र कहेंगे। तो यह उनमें से एक है, और यहाँ दूसरा है जो उस दिशा में अलग हो सकता था। मैं इसे हरे रंग में घेरूंगा। तो यह इस तरह से आगे बढ़ सकता है, और यह एक, जिसे मैंने नारंगी में परिक्रमा की, उदाहरण के लिए, यह एक ... अब जब वे अलग हो गए हैं और अब एक सेंट्रोमियर से नहीं जुड़े हैं, जिसे हम मूल रूप से दो क्रोमैटिड के साथ एक गुणसूत्र कहते थे, अब आप दो अलग गुणसूत्र कहते हैं। या आप कह सकते हैं कि अब आपके पास दो अलग-अलग गुणसूत्र हैं, जिनमें से प्रत्येक एक क्रोमैटिड से बना है। मुझे आशा है कि यह थोड़ा साफ हो जाएगा शब्दों का अर्थडीएनए से संबंधित। मैंने हमेशा उन्हें काफी भ्रमित किया है, लेकिन जब हम समसूत्रण और अर्धसूत्रीविभाजन शुरू करते हैं और मैं गुणसूत्र के क्रोमैटिड बनने की बात करता हूं तो वे एक उपयोगी उपकरण होंगे। आप पूछ रहे होंगे कि कैसे एक क्रोमोसोम दो क्रोमोसोम बन गया और एक क्रोमैटिड क्रोमोसोम कैसे बन गया। यह सब शब्दावली के इर्द-गिर्द घूमता है। मैं इसे क्रोमोसोम और इनमें से प्रत्येक को अलग-अलग क्रोमोसोम कहने के बजाय एक अलग चुनूंगा, लेकिन उन्होंने इसे हमारे लिए कॉल करने का फैसला किया। आप सोच रहे होंगे कि "लंगड़ा" शब्द कहाँ से आया है। हो सकता है कि आप "क्रोमो" नामक पुराने कोडक टेप को जानते हों। सिद्धांत रूप में, "क्रोमो" का अर्थ है "रंग"। मुझे लगता है कि यह रंग के लिए ग्रीक शब्द से आया है। जब लोगों ने पहली बार कोशिका के केंद्रक को देखा, तो उन्होंने एक डाई का इस्तेमाल किया, और जिसे हम क्रोमोसोम कहते हैं, वह एक डाई से सना हुआ था। और हम इसे एक प्रकाश सूक्ष्मदर्शी के माध्यम से देख सकते थे। "सोम" शब्द "सोम" शब्द से बना है जिसका अर्थ है "शरीर", अर्थात हमें एक रंगीन शरीर मिलता है। इस प्रकार "गुणसूत्र" शब्द प्रकट हुआ। क्रोमैटिन भी दाग ​​देता है ... उम्मीद है कि यह क्रोमैटिड, क्रोमोसोम, क्रोमैटिन की अवधारणाओं को थोड़ा साफ करता है, और अब हम माइटोसिस और अर्धसूत्रीविभाजन का अध्ययन करने के लिए तैयार हैं।

गुणसूत्रों की खोज का इतिहास

XIX सदी के 70 के दशक में विभिन्न लेखकों द्वारा लेखों और पुस्तकों में गुणसूत्रों का पहला विवरण दिखाई दिया, और गुणसूत्रों की खोज की प्राथमिकता अलग-अलग लोगों को दी गई है। इनमें आई। डी। चिस्त्यकोव (1873), ए। श्नाइडर (1873), ई। स्ट्रासबर्गर (1875), ओ। बुचली (1876) और अन्य जैसे नाम शामिल हैं। सबसे अधिक बार, गुणसूत्रों की खोज का वर्ष 1882 कहा जाता है, और उनके खोजकर्ता जर्मन एनाटोमिस्ट डब्ल्यू। फ्लेमिंग हैं, जिन्होंने अपनी मौलिक पुस्तक में "ज़ेलसुबस्टांज़, केर्न और ज़ेलथिलुंग"अपने स्वयं के शोध के परिणामों के पूरक, उनके बारे में जानकारी एकत्र और व्यवस्थित की। "गुणसूत्र" शब्द का प्रस्ताव जर्मन हिस्टोलॉजिस्ट जी. वाल्डेयर ने 1888 में दिया था। "गुणसूत्र" का शाब्दिक अर्थ है "रंगीन शरीर", क्योंकि मूल रंग गुणसूत्रों को अच्छी तरह से बांधते हैं।

1900 में मेंडल के नियमों की पुनर्खोज के बाद, यह स्पष्ट होने में केवल एक या दो साल लगे कि अर्धसूत्रीविभाजन और निषेचन के दौरान गुणसूत्र "आनुवंशिकता के कणों" से अपेक्षा के अनुरूप व्यवहार करते हैं। 1902 में टी. बोवेरी और 1902-1903 में डब्ल्यू. सेटन ( वाल्टर सटन) स्वतंत्र रूप से गुणसूत्रों की आनुवंशिक भूमिका के बारे में एक परिकल्पना प्रस्तुत करते हैं।

1933 में, टी. मॉर्गन को आनुवंशिकता में गुणसूत्रों की भूमिका की खोज के लिए फिजियोलॉजी या मेडिसिन में नोबेल पुरस्कार मिला।

मेटाफ़ेज़ गुणसूत्रों की आकृति विज्ञान

माइटोसिस के मेटाफ़ेज़ चरण में, गुणसूत्रों में दो अनुदैर्ध्य प्रतियां होती हैं, जिन्हें बहन क्रोमैटिड्स कहा जाता है, और जो प्रतिकृति के दौरान बनती हैं। मेटाफ़ेज़ गुणसूत्रों में, बहन क्रोमैटिड क्षेत्र में जुड़े होते हैं प्राथमिक कसनासेंट्रोमियर कहा जाता है। सेंट्रोमियर विभाजन के दौरान बहन क्रोमैटिड के बेटी कोशिकाओं में विचलन के लिए जिम्मेदार है। सेंट्रोमियर कीनेटोकोर को इकट्ठा करता है, एक जटिल प्रोटीन संरचना जो गुणसूत्र के विखंडन धुरी के सूक्ष्मनलिकाएं के लगाव को निर्धारित करती है - समसूत्रण में गुणसूत्र के मूवर्स। सेंट्रोमियर गुणसूत्रों को दो भागों में विभाजित करता है, जिन्हें कहा जाता है कंधों... अधिकांश प्रजातियों में, गुणसूत्र की छोटी भुजा को अक्षर द्वारा दर्शाया जाता है पी, लंबा कंधे - पत्र क्यू... क्रोमोसोम की लंबाई और सेंट्रोमियर स्थिति मेटाफ़ेज़ क्रोमोसोम की मुख्य रूपात्मक विशेषताएं हैं।

सेंट्रोमियर के स्थान के आधार पर, तीन प्रकार की गुणसूत्र संरचना को प्रतिष्ठित किया जाता है:

कंधे की लंबाई के अनुपात के आधार पर गुणसूत्रों का यह वर्गीकरण 1912 में रूसी वनस्पतिशास्त्री और साइटोलॉजिस्ट एस.जी. नवशिन द्वारा प्रस्तावित किया गया था। उपरोक्त तीन प्रकारों के अलावा, एसजी नवशिन ने भी प्रतिष्ठित किया शरीर केंद्रितगुणसूत्र, यानी केवल एक भुजा वाले गुणसूत्र। हालांकि, आधुनिक अवधारणाओं के अनुसार, वास्तव में कोई टेलोसेंट्रिक गुणसूत्र नहीं होते हैं। दूसरा कंधा, भले ही वह बहुत छोटा हो और एक साधारण माइक्रोस्कोप में अदृश्य हो, हमेशा मौजूद रहता है।

कुछ गुणसूत्रों की एक अतिरिक्त रूपात्मक विशेषता तथाकथित है माध्यमिक कसना, जो बाह्य रूप से गुणसूत्र के खंडों के बीच ध्यान देने योग्य कोण की अनुपस्थिति में प्राथमिक से भिन्न होता है। माध्यमिक संकुचन अलग-अलग लंबाई में आते हैं और गुणसूत्र की लंबाई के साथ विभिन्न बिंदुओं पर स्थित हो सकते हैं। माध्यमिक अवरोधों में आमतौर पर न्यूक्लियर आयोजक होते हैं जिनमें राइबोसोमल आरएनए को कूटने वाले जीन के कई दोहराव होते हैं। मनुष्यों में, राइबोसोमल जीन युक्त द्वितीयक संकुचन एक्रोसेंट्रिक गुणसूत्रों की छोटी भुजाओं में स्थित होते हैं; वे गुणसूत्र के मुख्य शरीर से छोटे गुणसूत्र खंडों को अलग करते हैं, जिन्हें कहा जाता है साथी... एक साथी के साथ क्रोमोसोम को आमतौर पर सैट क्रोमोसोम (lat. सैट (साइन एसिड थाइमोन्यूक्लिनिको)- डीएनए के बिना)।

मेटाफ़ेज़ गुणसूत्रों का विभेदक धुंधलापन

गुणसूत्रों के मोनोक्रोम धुंधलापन (एसीटो-कारमाइन, एसीटो-ऑर्सिन, फ्यूलगेन या रोमानोव्स्की-गिमेसा के अनुसार धुंधला) के साथ, गुणसूत्रों की संख्या और आकार की पहचान की जा सकती है; उनका आकार, मुख्य रूप से सेंट्रोमियर की स्थिति, द्वितीयक अवरोधों, उपग्रहों की उपस्थिति से निर्धारित होता है। अधिकांश मामलों में, ये लक्षण गुणसूत्र सेट में अलग-अलग गुणसूत्रों की पहचान करने के लिए पर्याप्त नहीं हैं। इसके अलावा, मोनोक्रोम गुणसूत्र अक्सर विभिन्न प्रजातियों में बहुत समान होते हैं। डिफरेंशियल क्रोमोसोम स्टेनिंग, जिनमें से विभिन्न तकनीकों को XX सदी के शुरुआती 70 के दशक में विकसित किया गया था, ने साइटोजेनेटिक्स को एक संपूर्ण और उनके भागों के रूप में व्यक्तिगत गुणसूत्रों की पहचान करने के लिए एक शक्तिशाली उपकरण प्रदान किया, जिससे जीनोम विश्लेषण की प्रक्रिया को सुविधाजनक बनाया गया।

विभेदक धुंधला विधियों को दो मुख्य समूहों में विभाजित किया गया है:

गुणसूत्र डीएनए संघनन स्तर

गुणसूत्र का आधार काफी लंबाई का एक रैखिक डीएनए मैक्रोमोलेक्यूल है। मानव गुणसूत्रों के डीएनए अणुओं में 50 से 245 मिलियन आधार जोड़े होते हैं। एक मानव कोशिका से डीएनए की कुल लंबाई लगभग दो मीटर होती है। उसी समय, एक विशिष्ट मानव कोशिका नाभिक, जिसे केवल एक माइक्रोस्कोप के साथ देखा जा सकता है, लगभग 110 माइक्रोन की मात्रा में रहता है, और मानव माइटोटिक गुणसूत्र औसतन 5-6 माइक्रोन से अधिक नहीं होता है। आनुवंशिक सामग्री का ऐसा संघनन इंटरफेज़ न्यूक्लियस और माइटोटिक क्रोमोसोम दोनों में डीएनए अणुओं की पैकिंग की एक उच्च संगठित प्रणाली के यूकेरियोट्स में मौजूद होने के कारण संभव है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि प्रोलिफ़ेरेटिंग कोशिकाओं में यूकेरियोट्स में, गुणसूत्र संघनन की डिग्री में लगातार नियमित परिवर्तन होता है। माइटोसिस से पहले, क्रोमोसोमल डीएनए डीएनए की रैखिक लंबाई की तुलना में 10 5 के कारक द्वारा संकुचित होता है, जो कि बेटी कोशिकाओं में गुणसूत्रों के सफल अलगाव के लिए आवश्यक है, जबकि इंटरफेज़ न्यूक्लियस में, क्रोमोसोम को सफल ट्रांसक्रिप्शन और प्रतिकृति के लिए विघटित किया जाना चाहिए। . इसी समय, नाभिक में डीएनए कभी भी पूरी तरह से लम्बा नहीं होता है और हमेशा एक डिग्री या किसी अन्य पर पैक किया जाता है। इस प्रकार, इंटरफेज़ में गुणसूत्र और समसूत्रण में गुणसूत्र के बीच आकार में गणना की गई कमी खमीर में केवल 2 गुना और मनुष्यों में 4-50 गुना है।

कुछ शोधकर्ता माइटोटिक क्रोमोसोम में पैकिंग के सबसे हाल के स्तरों में से एक को तथाकथित का स्तर मानते हैं गुणसूत्र, जिसकी मोटाई लगभग 0.1-0.3 माइक्रोन है। आगे संघनन के परिणामस्वरूप, मेटाफ़ेज़ के समय तक क्रोमैटिड व्यास 700 एनएम तक पहुंच जाता है। मेटाफ़ेज़ चरण में गुणसूत्र (व्यास 1400 एनएम) की महत्वपूर्ण मोटाई, अंत में, इसे एक प्रकाश माइक्रोस्कोप के माध्यम से देखने की अनुमति देती है। संघनित गुणसूत्र अक्षर X (अक्सर असमान भुजाओं के साथ) जैसा दिखता है, क्योंकि प्रतिकृति से उत्पन्न दो क्रोमैटिड सेंट्रोमियर क्षेत्र में परस्पर जुड़े होते हैं (गुणसूत्रों के भाग्य के बारे में अधिक कोशिका विभाजनलेख देखें समसूत्रण और अर्धसूत्रीविभाजन)।

गुणसूत्र असामान्यताएं

ऐनुप्लोइडी

Aeuploidy के साथ, कैरियोटाइप में गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन होता है, जिसमें गुणसूत्रों की कुल संख्या अगुणित गुणसूत्र सेट का गुणज नहीं होती है एन... समजातीय गुणसूत्रों की एक जोड़ी से एक गुणसूत्र के नुकसान के मामले में, उत्परिवर्ती कहलाते हैं मोनोसोमिक्स, एक अतिरिक्त गुणसूत्र के मामले में, तीन समरूप गुणसूत्रों वाले उत्परिवर्ती कहलाते हैं त्रिसोमिक्स, समरूपों के एक जोड़े के खो जाने की स्थिति में - न्यूलिसोमिक्स... ऑटोसोमल क्रोमोसोम पर ऐनुप्लोइडी हमेशा महत्वपूर्ण विकास संबंधी विकारों का कारण बनता है, जो मनुष्यों में सहज गर्भपात का मुख्य कारण है। मनुष्यों में सबसे प्रसिद्ध aeuploidies में से एक ट्राइसॉमी 21 है, जो डाउन सिंड्रोम के विकास की ओर जाता है। Aneuploidy ट्यूमर कोशिकाओं, विशेष रूप से ठोस ट्यूमर कोशिकाओं की विशेषता है।

पॉलीप्लोइडी

गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन, गुणसूत्रों के अगुणित सेट का एक गुणक ( एन) पॉलीप्लोइडी कहा जाता है। Polyploidy प्रकृति में व्यापक और असमान रूप से वितरित है। ज्ञात पॉलीप्लॉइड यूकेरियोटिक सूक्ष्मजीव हैं - कवक और शैवाल; पॉलीप्लॉइड अक्सर फूलों के पौधों में पाए जाते हैं, लेकिन जिम्नोस्पर्म के बीच नहीं। बहुकोशिकीय जंतुओं में पूरे जीव की कोशिकाओं का बहुगुणित होना दुर्लभ है, हालांकि उनमें अक्सर होता है एंडोपोलिप्लोइडीकुछ विभेदित ऊतक, उदाहरण के लिए, स्तनधारियों में यकृत, साथ ही आंतों के ऊतकों, लार ग्रंथियों और कई कीड़ों के माल्पीघियन वाहिकाओं।

गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था

गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था (गुणसूत्र विपथन) उत्परिवर्तन हैं जो गुणसूत्रों की संरचना को बाधित करते हैं। वे दैहिक और रोगाणु कोशिकाओं में अनायास या बाहरी प्रभावों (आयनीकरण विकिरण, रासायनिक उत्परिवर्तजन, वायरल संक्रमण, आदि) के परिणामस्वरूप उत्पन्न हो सकते हैं। गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था के परिणामस्वरूप, एक गुणसूत्र टुकड़ा खो सकता है या, इसके विपरीत, दोगुना (क्रमशः हटाना और दोहराव); एक गुणसूत्र के एक भाग को दूसरे गुणसूत्र (स्थानांतरण) में स्थानांतरित किया जा सकता है या यह 180 ° (उलटा) द्वारा गुणसूत्र के भीतर अपने अभिविन्यास को बदल सकता है। अन्य गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था भी हैं।

असामान्य गुणसूत्र प्रकार

माइक्रोक्रोमोसोम

बी क्रोमोसोम

बी क्रोमोसोम अतिरिक्त क्रोमोसोम होते हैं जो कि कैरियोटाइप में केवल जनसंख्या में कुछ व्यक्तियों में पाए जाते हैं। वे अक्सर पौधों में पाए जाते हैं, जो कवक, कीड़ों और जानवरों में वर्णित हैं। कुछ बी गुणसूत्रों में जीन होते हैं, अक्सर आरआरएनए जीन होते हैं, लेकिन यह स्पष्ट नहीं है कि ये जीन कितने कार्यात्मक हैं। बी गुणसूत्रों की उपस्थिति जीवों की जैविक विशेषताओं को प्रभावित कर सकती है, विशेष रूप से पौधों में, जहां उनकी उपस्थिति कम व्यवहार्यता से जुड़ी होती है। यह माना जाता है कि बी गुणसूत्र उनकी विरासत की अनियमितता के परिणामस्वरूप दैहिक कोशिकाओं में धीरे-धीरे खो जाते हैं।

होलोसेंट्रिक क्रोमोसोम

होलोसेंट्रिक गुणसूत्रों में प्राथमिक कसना नहीं होती है; उनके पास एक तथाकथित फैलाना किनेटोकोर होता है; इसलिए, समसूत्रण के दौरान, धुरी सूक्ष्मनलिकाएं गुणसूत्र की पूरी लंबाई के साथ जुड़ जाती हैं। होलोसेंट्रिक क्रोमोसोम में विभाजन के ध्रुवों के लिए क्रोमैटिड्स के विचलन के दौरान, वे एक दूसरे के समानांतर ध्रुवों पर जाते हैं, जबकि एक मोनोसेंट्रिक क्रोमोसोम में, कीनेटोकोर बाकी क्रोमोसोम से आगे होता है, जो एक विशिष्ट वी-आकार के रूप की ओर जाता है। एनाफेज चरण में क्रोमैटिड्स को अपसारी करने के लिए। जब गुणसूत्र खंडित होते हैं, उदाहरण के लिए, आयनकारी विकिरण के संपर्क के परिणामस्वरूप, होलोसेंट्रिक गुणसूत्रों के टुकड़े एक व्यवस्थित तरीके से ध्रुवों पर विचरण करते हैं, और मोनोसेन्ट्रिक गुणसूत्रों के टुकड़े जिनमें सेंट्रोमियर नहीं होते हैं, बेटी कोशिकाओं के बीच बेतरतीब ढंग से वितरित किए जाते हैं और खो सकते हैं।

होलोसेंट्रिक गुणसूत्र प्रोटिस्ट, पौधों और जानवरों में पाए जाते हैं। होलोसेंट्रिक क्रोमोसोम एक नेमाटोड के पास होते हैं सी. एलिगेंस .

गुणसूत्रों के विशाल रूप

पॉलीटीन गुणसूत्र

पॉलीटीन क्रोमोसोम संयुक्त क्रोमैटिड्स के विशाल समूह हैं जो कुछ प्रकार की विशेष कोशिकाओं में उत्पन्न होते हैं। ई. बलबियानी ( एडौर्ड-जेरार्ड बलबियानिक) 1881 में ब्लडवर्म की लार ग्रंथियों की कोशिकाओं में ( चिरोनोमस), उनका शोध XX सदी के 30 के दशक में कोस्तोव, टी। पेंटर, ई। हेइट्ज और जी। बाउर द्वारा जारी रखा गया था ( हंस बाउर) पॉलीटीन गुणसूत्र लार ग्रंथियों, आंतों, श्वासनली, वसा शरीर और डिप्टेरान लार्वा के माल्पीघियन वाहिकाओं की कोशिकाओं में भी पाए जाते हैं।

लैम्पब्रश गुणसूत्र

लैम्पब्रश क्रोमोसोम क्रोमोसोम का एक विशाल रूप है जो कुछ जानवरों में, विशेष रूप से कुछ उभयचरों और पक्षियों में, डिप्लोटीन प्रोफ़ेज़ I चरण में अर्धसूत्रीविभाजन महिला कोशिकाओं में होता है। ये गुणसूत्र अत्यंत ट्रांसक्रिप्शनल रूप से सक्रिय होते हैं और बढ़ते oocytes में देखे जाते हैं जब आरएनए संश्लेषण की प्रक्रिया जर्दी के गठन की ओर ले जाती है जो सबसे तीव्र होती है। वर्तमान में, विकासशील oocytes में जानवरों की 45 प्रजातियां जानी जाती हैं, जिनमें से ऐसे गुणसूत्र देखे जा सकते हैं। लैम्पब्रश गुणसूत्र स्तनधारी oocytes में नहीं बनते हैं।

पहली बार लैम्प ब्रश प्रकार के गुणसूत्रों का वर्णन डब्ल्यू. फ्लेमिंग ने 1882 में किया था। "लैंप ब्रश टाइप क्रोमोसोम" नाम का प्रस्ताव जर्मन भ्रूणविज्ञानी आई. रूकर्ट द्वारा दिया गया था ( जे. रॉकर्ट) 1892 में।

लैम्पब्रश-प्रकार के गुणसूत्रों की लंबाई पॉलीटीन गुणसूत्रों से अधिक होती है। उदाहरण के लिए, कुछ पूंछ वाले उभयचरों के oocytes में सेट गुणसूत्र की कुल लंबाई 5900 माइक्रोन तक पहुंच जाती है।

जीवाणु गुणसूत्र

न्यूक्लियॉइड के डीएनए से जुड़े प्रोटीन के बैक्टीरिया में मौजूद होने के प्रमाण हैं, लेकिन उनमें हिस्टोन नहीं पाए गए।

मानव गुणसूत्र

सामान्य मानव कैरियोटाइप को 46 गुणसूत्रों द्वारा दर्शाया जाता है। ये 22 जोड़े ऑटोसोम और एक जोड़ी सेक्स क्रोमोसोम (पुरुष कैरियोटाइप में XY और महिला में XX) हैं। नीचे दी गई तालिका मानव गुणसूत्रों पर जीनों और आधारों की संख्या दर्शाती है।

क्रोमोसाम	कुल आधार	जीन की संख्या	प्रोटीन-कोडिंग जीन की संख्या
	249250621	3511	2076
	243199373	2368	1329
	198022430	1926	1077
	191154276	1444	767
	180915260	1633	896
	171115067	2057	1051
	159138663	1882	979
	146364022	1315	702
	141213431	1534	823
	135534747	1391	774
	135006516	2168	1914
	133851895	1714	1068
	115169878	720	331
	107349540	1532	862
	102531392	1249	615
	90354753	1326	883
	81195210	1773	1209
	78077248	557	289
	59128983	2066	1492
	63025520	891	561
	48129895	450	246
	51304566	855	507
एक्स गुणसूत्र	155270560	1672	837
वाई गुणसूत्र	59373566	429	76
कुल	3 079 843 747	36463

यह सभी देखें

नोट्स (संपादित करें)

1. टारेंटुल वी.जेड.व्याख्यात्मक जैव प्रौद्योगिकी शब्दकोश। - एम .: स्लाव संस्कृतियों की भाषाएँ, 2009 ।-- 936 पी। - 400 प्रतियां - आईएसबीएन 978-5-9551-0342-6।