जीन उत्परिवर्तन क्या है। उत्परिवर्तन के प्रकारों की संक्षिप्त विशेषताएं। वंशानुगत परिवर्तनशीलता के परिणामस्वरूप वंशानुगत विकृति

डीएनए न्यूक्लियोटाइड अनुक्रमों में परिवर्तन।

जीन की रासायनिक संरचना में असंशोधित परिवर्तन, क्रमिक प्रतिकृति चक्रों में पुनरुत्पादित और लक्षणों के नए रूपों के रूप में संतानों में प्रकट होते हैं, कहलाते हैं जीन उत्परिवर्तन।

जीन बनाने वाले डीएनए की संरचना में परिवर्तन को तीन समूहों में विभाजित किया जा सकता है। पहले समूह के उत्परिवर्तन में कुछ आधारों को दूसरों के साथ बदलना शामिल है। वे लगभग 20% अनायास होने वाले जीन परिवर्तनों के लिए जिम्मेदार हैं। उत्परिवर्तन का दूसरा समूह रीडिंग फ्रेम में बदलाव के कारण होता है जो तब होता है जब जीन में न्यूक्लियोटाइड जोड़े की संख्या में परिवर्तन होता है। अंत में, तीसरे समूह को जीन (उलटा) के भीतर न्यूक्लियोटाइड अनुक्रमों के क्रम में परिवर्तन से जुड़े उत्परिवर्तन द्वारा दर्शाया जाता है।

नाइट्रोजनस आधारों के प्रतिस्थापन के प्रकार द्वारा उत्परिवर्तन।ये उत्परिवर्तन कई विशिष्ट कारणों से होते हैं। उनमें से एक आधार की संरचना में परिवर्तन हो सकता है, जो पहले से ही डीएनए हेलिक्स में शामिल है, जो गलती से या विशिष्ट रासायनिक एजेंटों के प्रभाव में होता है। यदि आधार का ऐसा परिवर्तित रूप मरम्मत एंजाइमों द्वारा किसी का ध्यान नहीं जाता है, तो प्रतिकृति के अगले चक्र के दौरान यह अपने आप में एक और न्यूक्लियोटाइड संलग्न कर सकता है। एक उदाहरण साइटोसिन का बहरापन है, जो अनायास या नाइट्रस एसिड के प्रभाव में यूरैसिल में परिवर्तित हो जाता है (चित्र। 3.18)। परिणामी यूरैसिल, जिसे एंजाइम डीएनए ग्लाइकोसिलेज द्वारा नोटिस नहीं किया गया था, प्रतिकृति के दौरान एडेनिन के साथ जुड़ जाता है, जो बाद में थाइमिडिल न्यूक्लियोटाइड को जोड़ता है। परिणामस्वरूप, डीएनए में C-G युग्म को T-A युग्म द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है (चित्र 3.19, मैं) मिथाइलेटेड साइटोसिन का डीमिनेशन इसे थाइमिन में बदल देता है (चित्र 3.18 देखें)। थाइमिडिल न्यूक्लियोटाइड, डीएनए का एक प्राकृतिक घटक होने के कारण, मरम्मत एंजाइमों द्वारा परिवर्तन के रूप में नहीं पहचाना जाता है और अगली प्रतिकृति के दौरान एक एडेनिल न्यूक्लियोटाइड संलग्न करता है। परिणामस्वरूप, डीएनए अणु में C-G युग्म के स्थान पर एक T-A युग्म भी दिखाई देता है (चित्र 3.19, द्वितीय).

चावल। 3.18. साइटोसिन का सहज बहरापन

आधार प्रतिस्थापन का एक अन्य कारण एक आधार या उसके एनालॉग के रासायनिक रूप से परिवर्तित रूप को ले जाने वाले न्यूक्लियोटाइड के संश्लेषित डीएनए स्ट्रैंड में गलत समावेश हो सकता है। यदि यह त्रुटि प्रतिकृति और मरम्मत एंजाइमों द्वारा किसी का ध्यान नहीं जाता है, तो परिवर्तित आधार को प्रतिकृति प्रक्रिया में शामिल किया जाता है, जो अक्सर एक जोड़ी को दूसरे के लिए प्रतिस्थापन की ओर ले जाता है। इसका एक उदाहरण 5-ब्रोमोरासिल (5-बीयू) के साथ एक न्यूक्लियोटाइड की मूल श्रृंखला के एडेनिन की प्रतिकृति के दौरान लगाव है, जो एक थाइमिडिल न्यूक्लियोटाइड के अनुरूप है। बाद की प्रतिकृति के दौरान, 5-बीयू अधिक आसानी से एडेनिन नहीं, बल्कि ग्वानिन को जोड़ता है। गुआनिन, आगे दोहरीकरण के क्रम में, साइटोसिन के साथ एक पूरक जोड़ी बनाता है। नतीजतन, एटी जोड़ी को जी-सी जोड़ी (छवि। 3.20) द्वारा डीएनए अणु में बदल दिया जाता है।

चावल। 3. 19. आधार प्रतिस्थापन के प्रकार द्वारा उत्परिवर्तन

(डीएनए श्रृंखला में नाइट्रोजनस आधारों का बहरापन):

मैं- साइटोसिन का यूरैसिल में रूपांतरण, सी-जी-जोड़ी को टी-ए-जोड़ी से बदलना;

द्वितीय -रूपांतरण मिथाइल - थायमिन के लिए साइटोसिन, टी-ए-जोड़ी के लिए सी-जी-जोड़ी का प्रतिस्थापन

उपरोक्त उदाहरणों से यह देखा जा सकता है कि आधार प्रतिस्थापन के प्रकार से डीएनए अणु की संरचना में परिवर्तन या तो प्रतिकृति से पहले या दौरान होता है, शुरू में एक पोलीन्यूक्लियोटाइड श्रृंखला में। यदि मरम्मत के दौरान ऐसे परिवर्तनों को ठीक नहीं किया जाता है, तो बाद की प्रतिकृति के दौरान वे दोनों डीएनए स्ट्रैंड की संपत्ति बन जाते हैं।

चावल। 3.20. आधार प्रतिस्थापन उत्परिवर्तन

(डीएनए प्रतिकृति के दौरान नाइट्रोजनस बेस के एक एनालॉग को शामिल करना)

पूरक न्यूक्लियोटाइड के एक जोड़े को दूसरे के साथ बदलने का परिणाम पेप्टाइड श्रृंखला में अमीनो एसिड अनुक्रम को कूटने वाले डीएनए के न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम में एक नए ट्रिपलेट का निर्माण होता है। यह इस घटना में पेप्टाइड की संरचना को प्रभावित नहीं कर सकता है कि नया ट्रिपलेट पिछले एक के साथ "पर्यायवाची" है, अर्थात। उसी अमीनो एसिड को एनकोड करेगा। उदाहरण के लिए, अमीनो एसिड वेलिन चार ट्रिपल के साथ एन्क्रिप्ट किया गया है: सीएए, टीएसएजी, टीएसएटी, टीएसएसी। इनमें से किसी भी त्रिक में तीसरे आधार को बदलने से इसका अर्थ नहीं बदलेगा (आनुवंशिक कोड की विकृति)।

मामले में जब नवगठित ट्रिपल एक और अमीनो एसिड को एन्क्रिप्ट करता है, पेप्टाइड श्रृंखला की संरचना और संबंधित प्रोटीन के गुण बदल जाते हैं। प्रतिस्थापन की प्रकृति और स्थान के आधार पर, प्रोटीन के विशिष्ट गुण अलग-अलग डिग्री में बदलते हैं। ऐसे मामले हैं जब पेप्टाइड में केवल एक अमीनो एसिड का प्रतिस्थापन प्रोटीन के गुणों को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित करता है, जो कि अधिक जटिल लक्षणों में परिवर्तन में प्रकट होता है। सिकल सेल एनीमिया (चित्र। 3.21) में मानव हीमोग्लोबिन के गुणों में परिवर्तन एक उदाहरण है। ऐसे हीमोग्लोबिन में- (HbS) (सामान्य HbA के विपरीत) - छठे स्थान पर p-ग्लोबिन श्रृंखला में, ग्लूटामिक एसिड को वेलिन द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है। यह ट्रिपल एन्क्रिप्टिंग में आधारों में से एक के प्रतिस्थापन का परिणाम है ग्लूटॉमिक अम्ल(टीटीसी या टीटीसी)। नतीजतन, एक ट्रिपल दिखाई देता है जो वेलिन (सीएटी या सीएसी) को एन्क्रिप्ट करता है। इस मामले में, पेप्टाइड में एक अमीनो एसिड के प्रतिस्थापन से ग्लोबिन के गुणों में काफी बदलाव आता है, जो हीमोग्लोबिन का हिस्सा है (इसकी 02 तक बांधने की क्षमता कम हो जाती है), और एक व्यक्ति में सिकल सेल एनीमिया के लक्षण विकसित होते हैं।

कुछ मामलों में, एक आधार को दूसरे के साथ बदलने से बकवास ट्रिपल (एटीटी, एटीसी, एसीटी) में से एक की उपस्थिति हो सकती है, जो किसी भी एमिनो एसिड को एन्क्रिप्ट नहीं करता है। इस तरह के प्रतिस्थापन का परिणाम पेप्टाइड श्रृंखला के संश्लेषण में रुकावट होगा। यह अनुमान लगाया गया है कि एक ट्रिपलेट में न्यूक्लियोटाइड्स के प्रतिस्थापन 25% मामलों में समानार्थी ट्रिपल के गठन के लिए नेतृत्व करते हैं; सच्चे जीन उत्परिवर्तन की घटना के लिए 2-3 संवेदनहीन ट्रिपल में, 70-75% में।

इस प्रकार, आधार प्रतिस्थापन उत्परिवर्तन मौजूदा डीएनए डबल हेलिक्स के किसी एक स्ट्रैंड में आधार संरचना में सहज परिवर्तन के परिणामस्वरूप और एक नए संश्लेषित स्ट्रैंड में प्रतिकृति के दौरान दोनों हो सकते हैं। इस घटना में कि मरम्मत प्रक्रिया के दौरान इन परिवर्तनों को ठीक नहीं किया जाता है (या, इसके विपरीत, मरम्मत प्रक्रिया के दौरान होता है), वे दोनों श्रृंखलाओं में तय किए जाते हैं और फिर अगले प्रतिकृति चक्रों में पुन: प्रस्तुत किए जाएंगे। नतीजतन, ऐसे उत्परिवर्तन का एक महत्वपूर्ण स्रोत प्रतिकृति और मरम्मत की प्रक्रियाओं की हानि है।

फ़्रेम शिफ्ट म्यूटेशन।इस प्रकार के उत्परिवर्तन में स्वतःस्फूर्त उत्परिवर्तन का एक महत्वपूर्ण अनुपात होता है। वे डीएनए न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम में पूरक न्यूक्लियोटाइड के एक या अधिक जोड़े के नुकसान या सम्मिलन के कारण होते हैं। फ्रेमशिफ्ट के कारण अध्ययन किए गए अधिकांश उत्परिवर्तन एक ही न्यूक्लियोटाइड से युक्त अनुक्रमों में पाए गए थे।

डीएनए श्रृंखला में न्यूक्लियोटाइड जोड़े की संख्या में परिवर्तन कुछ की आनुवंशिक सामग्री पर प्रभाव से सुगम होता है रासायनिक पदार्थ, उदाहरण के लिए एसिडिन यौगिक। डीएनए डबल हेलिक्स की संरचना को विकृत करके, वे अतिरिक्त आधारों को सम्मिलित करने या प्रतिकृति के दौरान उनके नुकसान की ओर ले जाते हैं। एक उदाहरण प्रोफ्लेविन के संपर्क में आने पर T4 फेज में प्राप्त उत्परिवर्तन है। वे सिर्फ एक न्यूक्लियोटाइड जोड़ी को शामिल करने या हटाने में शामिल हैं। बड़े विभाजनों (ड्रॉपआउट) के प्रकार के अनुसार जीन में न्यूक्लियोटाइड जोड़े की संख्या में परिवर्तन का एक महत्वपूर्ण कारण एक्स-रे विकिरण हो सकता है। एक फल मक्खी में, उदाहरण के लिए, जीन में एक ज्ञात उत्परिवर्तन होता है जो आंखों के रंग को नियंत्रित करता है, जो विकिरण के कारण होता है और इसमें लगभग 100 आधार जोड़े का विभाजन होता है।

चावल। 3.21. मानव हीमोग्लोबिन की बी-श्रृंखला में एक अमीनो एसिड के प्रतिस्थापन का प्लियोट्रोपिक प्रभाव, जिससे सिकल सेल एनीमिया का विकास होता है

न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम में जंगम आनुवंशिक तत्वों के शामिल होने के कारण बड़ी संख्या में सम्मिलन-प्रकार के उत्परिवर्तन होते हैं - ट्रांसपोज़न ट्रांसपोज़न -ये बल्कि लंबे न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम हैं, जो यूरोपीय संघ- और प्रोकैरियोटिक कोशिकाओं के जीनोम में निर्मित होते हैं, जो अनायास अपनी स्थिति बदलने में सक्षम होते हैं (देखें खंड 3.6.4.3)। एक निश्चित संभावना के साथ, असमान इंट्रेजेनिक क्रॉसिंग ओवर (चित्र। 3.22) के साथ पुनर्संयोजन त्रुटियों के परिणामस्वरूप सम्मिलन और विभाजन हो सकते हैं।

चावल। 3.22. फ़्रेम शिफ्ट म्यूटेशन (इंट्राजेनिक क्रॉसिंग ओवर में असमान विनिमय):

मैं- विभिन्न क्षेत्रों में एलील जीन का टूटना और उनके बीच टुकड़ों का आदान-प्रदान;

द्वितीय- तीसरे और चौथे आधार जोड़े का नुकसान, रीडिंग फ्रेम की शिफ्ट;

तृतीय-तीसरे और चौथे आधार जोड़े का दोहरीकरण, रीडिंग फ्रेम की शिफ्ट

चावल। 3.23. डीएनए अणु में न्यूक्लियोटाइड जोड़े की संख्या में परिवर्तन का परिणाम

कोडोजेनिक श्रृंखला में एक न्यूक्लियोटाइड के सम्मिलन के परिणामस्वरूप रीडिंग फ्रेम में बदलाव से इसमें एन्कोडेड पेप्टाइड की संरचना में बदलाव होता है।

आनुवंशिक कोड के पढ़ने और गैर-अतिव्यापी होने की निरंतरता के साथ, न्यूक्लियोटाइड की संख्या में परिवर्तन, एक नियम के रूप में, रीडिंग फ्रेम में बदलाव और किसी दिए गए डीएनए अनुक्रम में दर्ज जैविक जानकारी के अर्थ में परिवर्तन होता है ( अंजीर। 3.23)। हालांकि, यदि डाले गए या खोए हुए न्यूक्लियोटाइड्स की संख्या तीन से अधिक है, तो एक फ्रेम शिफ्ट नहीं हो सकता है, लेकिन इससे अतिरिक्त अमीनो एसिड शामिल हो जाएंगे या पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला से उनमें से कुछ का नुकसान होगा। फ्रेम शिफ्ट का एक संभावित परिणाम बकवास ट्रिपल की उपस्थिति है, जिससे छोटी पेप्टाइड श्रृंखलाओं का संश्लेषण होता है।

एक जीन में न्यूक्लियोटाइड अनुक्रमों के व्युत्क्रम के प्रकार से उत्परिवर्तन।इस प्रकार का उत्परिवर्तन डीएनए क्षेत्र के 180° घूमने के कारण होता है। आमतौर पर, यह डीएनए अणु द्वारा एक लूप के गठन से पहले होता है, जिसके भीतर प्रतिकृति विपरीत दिशा में सही दिशा में आगे बढ़ती है।

उल्टे क्षेत्र के भीतर, सूचना का पठन बाधित होता है, जिसके परिणामस्वरूप प्रोटीन का अमीनो एसिड अनुक्रम बदल जाता है।

उत्परिवर्तन- आनुवंशिक तंत्र में लगातार परिवर्तन जो अचानक होते हैं और जीव की कुछ वंशानुगत विशेषताओं में परिवर्तन की ओर ले जाते हैं।उत्परिवर्तन के सिद्धांत की नींव डच वनस्पतिशास्त्री और आनुवंशिकीविद् डी व्रीस (1848-1935) द्वारा रखी गई थी, जिन्होंने इस शब्द का प्रस्ताव रखा था। पारस्परिक सिद्धांत के मुख्य प्रावधान हैं:

उत्परिवर्तन अचानक होते हैं;

उत्परिवर्तन के कारण होने वाले परिवर्तन लगातार होते हैं और विरासत में मिल सकते हैं;

उत्परिवर्तन निर्देशित नहीं होते हैं, अर्थात्, वे जीवों के लिए लाभकारी, हानिकारक या तटस्थ हो सकते हैं;

■ वही उत्परिवर्तन बार-बार हो सकते हैं;

उत्परिवर्तन बनाने की क्षमता सभी जीवित जीवों की एक सार्वभौमिक संपत्ति है।

कोशिकाओं के प्रकार में उत्परिवर्तन जिसमें परिवर्तन होते हैं:

उत्पादक - रोगाणु कोशिकाओं में उत्पन्न होते हैं और यौन प्रजनन के दौरान विरासत में मिलते हैं;

दैहिक - गैर-यौन कोशिकाओं में उत्पन्न होते हैं और कायिक या अलैंगिक प्रजनन के दौरान विरासत में मिलते हैं।

महत्वपूर्ण कार्यों पर प्रभाव के लिए उत्परिवर्तन:

जानलेवा - जन्म के क्षण से पहले या पुनरुत्पादन की क्षमता की शुरुआत से पहले भी जीवों की मृत्यु का कारण;

सुब्लेथल - व्यक्तियों की व्यवहार्यता को कम करना;

तटस्थ - सामान्य परिस्थितियों में जीवों की व्यवहार्यता को प्रभावित नहीं करते हैं।

वंशानुगत तंत्र में परिवर्तन के पीछे उत्परिवर्तन

जीन उत्परिवर्तन - न्यूक्लिक एसिड अणुओं में न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम के उल्लंघन के कारण व्यक्तिगत जीन में लगातार परिवर्तन।ये उत्परिवर्तन कुछ न्यूक्लियोटाइड के नुकसान, अतिरिक्त लोगों की उपस्थिति और उनकी व्यवस्था के क्रम में बदलाव के परिणामस्वरूप होते हैं। डीएनए की संरचना में गड़बड़ी तभी उत्परिवर्तन की ओर ले जाती है जब कोई मरम्मत नहीं होती है।

जीन उत्परिवर्तन की विविधता:

1 ) प्रमुख, उपप्रभु /(आंशिक रूप से प्रकट) और आवर्ती,

2 ) न्यूक्लियोटाइड का नुकसान(हटाना), न्यूक्लियोटाइड दोहरीकरण(दोहराव), न्यूक्लियोटाइड्स का पुनर्क्रमण(उलटा), आधार जोड़ी परिवर्तन(संक्रमण और अनुप्रस्थ)।

जीन उत्परिवर्तन का महत्व यह है कि वे विकास से जुड़े अधिकांश उत्परिवर्तन का गठन करते हैं। जैविक दुनियाऔर प्रजनन। साथ ही, जीन उत्परिवर्तन जीन जैसे वंशानुगत रोगों के ऐसे समूह का कारण होते हैं। जीन रोगएक उत्परिवर्ती जीन की क्रिया के कारण होते हैं, और उनका रोगजनन एक जीन (प्रोटीन, एंजाइम, या संरचनात्मक विकार की कमी) के उत्पादों से जुड़ा होता है। जीन रोगों के उदाहरण हीमोफिलिया, कलर ब्लाइंडनेस, ऐल्बिनिज़म, फेनिलकेटोनुरिया, गैलेक्टोसिमिया, सिकल सेल एनीमिया आदि हैं।

गुणसूत्र उत्परिवर्तन (विपथन) - ये गुणसूत्रों की पुनर्व्यवस्था के परिणामस्वरूप होने वाले उत्परिवर्तन हैं।वे टुकड़ों के गठन के साथ गुणसूत्र टूटने का परिणाम हैं, जो तब संयुक्त होते हैं। वे दोनों एक ही गुणसूत्र के भीतर, और समरूप और गैर-समरूप गुणसूत्रों के बीच हो सकते हैं।

गुणसूत्र उत्परिवर्तन की विविधता:

■ दोष (विलोपन) किसी विशेष साइट के गुणसूत्र के नुकसान के कारण होता है;

■ दोहरीकरण (प्रतिलिपि) एक अतिरिक्त दोहराव वाले गुणसूत्र खंड को शामिल करने से जुड़ा है;

■ उलट (उलट देना) तब देखा जाता है जब गुणसूत्र टूट जाते हैं और साइट 180 ° से खुल जाती है;

■ आगे बढ़ाना (अनुवादन) - एक जोड़े के गुणसूत्र का एक खंड एक गैर-समरूप गुणसूत्र से जुड़ा होता है।

क्रोमोसोमल म्यूटेशन मुख्य रूप से जीवन के साथ असंगत गंभीर असामान्यताओं (कमी और उलट) का कारण बनते हैं, जीन वृद्धि (दोगुनी) का मुख्य स्रोत हैं और जीन पुनर्संयोजन (स्थानांतरण) के माध्यम से जीवों की परिवर्तनशीलता में वृद्धि करते हैं।

जीनोमिक उत्परिवर्तन- ये क्रोमोसोम के सेट की संख्या में बदलाव से जुड़े म्यूटेशन हैं।जीनोमिक उत्परिवर्तन के मुख्य प्रकार हैं:

1) बहुगुणित - गुणसूत्र सेट की संख्या में वृद्धि;

2) गुणसूत्र सेटों की संख्या में कमी;

3) एयूप्लोइडी (या हेटरोप्लोइडी) - व्यक्तिगत जोड़े के गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन

अनेक मतलब का गुण - गुणसूत्रों की संख्या में एक - ट्राइसॉमी, दो (टेट्रासॉमी) या अधिक गुणसूत्रों की वृद्धि;

मोनोसॉमी - गुणसूत्रों की संख्या में एक की कमी;

नुलिसोमी - गुणसूत्रों की एक जोड़ी का पूर्ण अभाव।

जीनोमिक उत्परिवर्तन अटकलों (पॉलीप्लोइडी) के तंत्रों में से एक है। उनका उपयोग पॉलीप्लोइड किस्मों को बनाने के लिए किया जाता है जो उच्च पैदावार से अलग होते हैं, सभी जीनों के लिए समरूप रूप प्राप्त करने के लिए (गुणसूत्र सेट की संख्या को कम करना)। जीनोमिक उत्परिवर्तन जीवों की व्यवहार्यता को कम करते हैं, आनुवंशिक रोगों के ऐसे समूह का कारण बनते हैं जैसे गुणसूत्र गुणसूत्र रोग - ये मात्रात्मक (पॉलीप्लोइडी, एयूप्लोइडी) या संरचनात्मक (विलोपन, व्युत्क्रम, आदि) गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था (उदाहरण के लिए, "बिल्ली का रोना" सिंड्रोम (46, 5), डाउन सिंड्रोम (47, 21+) के कारण होने वाली वंशानुगत बीमारियां हैं। एडवर्ड्स सिंड्रोम (47, 18+), टर्नर सिंड्रोम (45, एचओ), पटाऊ सिंड्रोम (47,13+), क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (47, XXY), आदि)।

एक कोशिका की वंशानुगत जानकारी डीएनए न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम के रूप में दर्ज की जाती है। आनुवंशिक जानकारी के उल्लंघन से बचने के लिए डीएनए को बाहरी प्रभावों से बचाने के लिए तंत्र हैं, हालांकि, ऐसे उल्लंघन नियमित रूप से होते हैं, उन्हें कहा जाता है म्यूटेशन.

उत्परिवर्तन- कोशिका की आनुवंशिक जानकारी में जो परिवर्तन हुए हैं, इन परिवर्तनों का एक अलग पैमाना हो सकता है और उन्हें प्रकारों में विभाजित किया जाता है।

उत्परिवर्तन के प्रकार

जीनोमिक उत्परिवर्तन- जीनोम में संपूर्ण गुणसूत्रों की संख्या से संबंधित परिवर्तन।

गुणसूत्र उत्परिवर्तन- एक गुणसूत्र के भीतर के क्षेत्रों से संबंधित परिवर्तन।

जीन उत्परिवर्तन- एक जीन के भीतर होने वाले परिवर्तन।

जीनोमिक उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, जीनोम के भीतर गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन होता है। यह विभाजन धुरी के विघटन के कारण होता है, इस प्रकार, समजातीय गुणसूत्र कोशिका के विभिन्न ध्रुवों की ओर विचलन नहीं करते हैं।

नतीजतन, एक कोशिका को जितने गुणसूत्र होने चाहिए, उससे दोगुने गुणसूत्र प्राप्त हो जाते हैं (चित्र 1):

चावल। 1. जीनोमिक उत्परिवर्तन

गुणसूत्रों का अगुणित समुच्चय वही रहता है, केवल समजातीय गुणसूत्रों के समुच्चयों की संख्या (2n) में परिवर्तन होता है।

प्रकृति में, इस तरह के उत्परिवर्तन अक्सर संतानों में तय होते हैं, वे अक्सर पौधों में पाए जाते हैं, साथ ही साथ कवक और शैवाल (चित्र 2) में भी।

चावल। 2. उच्च पौधे, मशरूम, शैवाल

ऐसे जीवों को पॉलीप्लॉइड कहा जाता है, पॉलीप्लोइड पौधों में तीन से एक सौ अगुणित सेट हो सकते हैं। अधिकांश उत्परिवर्तन के विपरीत, पॉलीप्लोइडी अक्सर शरीर को लाभ पहुंचाते हैं, पॉलीप्लोइड व्यक्ति सामान्य से बड़े होते हैं। कई किस्में पॉलीप्लोइड हैं (चित्र 3)।

चावल। 3. पॉलीप्लोइड फसल पौधे

कोल्सीसिन युक्त पौधों पर क्रिया करके मनुष्य कृत्रिम रूप से बहुगुणित उत्पन्न कर सकता है (चित्र 4)।

चावल। 4. कोल्चिसिन

Colchicine स्पिंडल फिलामेंट्स को तोड़ता है और पॉलीप्लोइड जीनोम के निर्माण की ओर जाता है।

कभी-कभी, विभाजन के दौरान, अर्धसूत्रीविभाजन सभी में नहीं हो सकता है, लेकिन केवल कुछ गुणसूत्रों में, ऐसे उत्परिवर्तन कहलाते हैं ऐनुप्लोइड... उदाहरण के लिए, एक ट्राइसॉमी 21 उत्परिवर्तन एक व्यक्ति की विशेषता है: इस मामले में, गुणसूत्रों की इक्कीसवीं जोड़ी विचलन नहीं करती है, नतीजतन, बच्चे को दो इक्कीस गुणसूत्र नहीं, बल्कि तीन प्राप्त होते हैं। इससे डाउन सिंड्रोम (चित्र 5) का विकास होता है, जिसके परिणामस्वरूप बच्चा मानसिक और शारीरिक रूप से अक्षम और बाँझ होता है।

चावल। 5. डाउन सिंड्रोम

एक प्रकार का जीनोमिक उत्परिवर्तन भी एक गुणसूत्र का दो में विभाजन और दो गुणसूत्रों का एक में संलयन है।

गुणसूत्र उत्परिवर्तन प्रकारों में विभाजित हैं:

- विलोपन- गुणसूत्र के एक हिस्से का नुकसान (चित्र 6)।

चावल। 6. हटाना

- प्रतिलिपि- गुणसूत्रों के कुछ भाग का दोहराव (चित्र 7)।

चावल। 7. दोहराव

- उलट देना- गुणसूत्र क्षेत्र का 180 0 से घूमना, जिसके परिणामस्वरूप इस क्षेत्र में जीन आदर्श के विपरीत क्रम में स्थित होते हैं (चित्र 8)।

चावल। 8. उलटा

- अनुवादन- गुणसूत्र के किसी भाग को दूसरी जगह ले जाना (चित्र 9)।

चावल। 9. स्थानान्तरण

विलोपन और दोहराव के साथ, आनुवंशिक सामग्री की कुल मात्रा में परिवर्तन होता है, इन उत्परिवर्तन के फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति की डिग्री बदली जा रही क्षेत्रों के आकार पर निर्भर करती है, साथ ही इन क्षेत्रों में जीन कितने महत्वपूर्ण हैं।

व्युत्क्रमण और स्थानान्तरण के दौरान, आनुवंशिक सामग्री की मात्रा नहीं बदलती है, केवल उसका स्थान बदल जाता है। इस तरह के उत्परिवर्तन की क्रमिक रूप से आवश्यकता होती है, क्योंकि उत्परिवर्ती अक्सर मूल व्यक्तियों के साथ अंतःक्रिया नहीं कर सकते हैं।

ग्रन्थसूची

1. ममोंटोव एस.जी., ज़खारोव वी.बी., अगाफोनोवा आई.बी., सोनिन एन.आई. जीव विज्ञान, कक्षा 11. सामान्य जीव विज्ञान। प्रोफ़ाइल स्तर। - 5 वां संस्करण, स्टीरियोटाइप्ड। - बस्टर्ड, 2010।
2. बिल्लाएव डी.के. सामान्य जीव विज्ञान। का एक बुनियादी स्तर। - 11 वां संस्करण, स्टीरियोटाइप्ड। - एम।: शिक्षा, 2012।
3. पास्चनिक वी.वी., कमेंस्की ए.ए., क्रिक्सुनोव ई.ए. सामान्य जीव विज्ञान, ग्रेड 10-11। - एम।: बस्टर्ड, 2005।
4. अगाफोनोवा आई.बी., ज़खारोवा ई.टी., सिवोग्लाज़ोव वी.आई. जीव विज्ञान ग्रेड 10-11। सामान्य जीव विज्ञान। का एक बुनियादी स्तर। - छठा संस्करण।, जोड़ें। - बस्टर्ड, 2010।

1. इंटरनेट पोर्टल "जेनेटिक्स.prep74.ru" ()
2. इंटरनेट पोर्टल "shporiforall.ru" ()
3. इंटरनेट पोर्टल "licey.net" ()

होम वर्क

1. जीनोमिक उत्परिवर्तन सबसे आम कहाँ हैं?
2. पॉलीप्लाइड जीव क्या हैं?
3. गुणसूत्र उत्परिवर्तन को किस प्रकार में वर्गीकृत किया जाता है?

मानवता का चेहरा बड़ी रकमप्रश्न, जिनमें से कई अभी भी अनुत्तरित हैं। और किसी व्यक्ति के सबसे करीबी उसके शरीर विज्ञान से संबंधित होते हैं। बाहरी और आंतरिक वातावरण के प्रभाव में किसी जीव के वंशानुगत गुणों में लगातार परिवर्तन एक उत्परिवर्तन है। साथ ही, यह कारक प्राकृतिक चयन का एक महत्वपूर्ण हिस्सा है, क्योंकि यह प्राकृतिक परिवर्तनशीलता का एक स्रोत है।

ब्रीडर्स अक्सर उत्परिवर्तित जीवों का सहारा लेते हैं। विज्ञान उत्परिवर्तन को कई प्रकारों में विभाजित करता है: जीनोमिक, क्रोमोसोमल और जीन।

आनुवंशिक सबसे आम है, और यह उसके साथ है कि आपको सबसे अधिक बार निपटना पड़ता है। इसमें प्राथमिक संरचना को बदलना शामिल है, और इसलिए अमीनो एसिड mRNA से पढ़े जाते हैं। बाद की पंक्ति डीएनए स्ट्रैंड्स (प्रोटीन बायोसिंथेसिस: ट्रांसक्रिप्शन और ट्रांसलेशन) में से एक की पूरक है।

उत्परिवर्तन के नाम में मूल रूप से कोई अचानक परिवर्तन हुआ था। लेकिन इस घटना के बारे में आधुनिक विचारों ने केवल 20वीं शताब्दी तक आकार लिया। "म्यूटेशन" शब्द की शुरुआत 1901 में एक डच वनस्पतिशास्त्री और आनुवंशिकीविद् ह्यूगो डी व्रीस द्वारा की गई थी, एक वैज्ञानिक जिसके ज्ञान और अवलोकन से मेंडल के नियमों का पता चला था। यह वह था जिसने उत्परिवर्तन की आधुनिक अवधारणा तैयार की, और उत्परिवर्तन सिद्धांत भी विकसित किया, लेकिन लगभग उसी अवधि में इसे 1899 में हमारे हमवतन सर्गेई कोरज़िंस्की द्वारा तैयार किया गया था।

आधुनिक आनुवंशिकी में उत्परिवर्तन की समस्या

लेकिन आधुनिक वैज्ञानिकों ने सिद्धांत के प्रत्येक बिंदु के संबंध में स्पष्टीकरण दिया है।
जैसा कि यह निकला, विशेष परिवर्तन होते हैं जो पीढ़ियों के जीवन के दौरान जमा होते हैं। यह भी ज्ञात हो गया कि चेहरे के उत्परिवर्तन होते हैं, जिसमें मूल उत्पाद की थोड़ी विकृति होती है। नए जैविक लक्षणों के पुन: उभरने पर प्रावधान विशेष रूप से जीन उत्परिवर्तन से संबंधित है।

यह समझना महत्वपूर्ण है कि यह निर्धारित करना कि यह कितना हानिकारक या फायदेमंद है, यह काफी हद तक जीनोटाइपिक वातावरण पर निर्भर करता है। कई पर्यावरणीय कारक जीनों के क्रम को बाधित करने में सक्षम हैं, जो उनके स्व-प्रजनन की एक कड़ाई से स्थापित प्रक्रिया है।

प्रक्रिया और प्राकृतिक चयन में, एक व्यक्ति ने न केवल अर्जित किया उपयोगी विशेषताएं, लेकिन सबसे अनुकूल नहीं, रोग से संबंधित। और मानव प्रजाति पैथोलॉजिकल संकेतों के संचय के कारण प्रकृति से जो प्राप्त करती है, उसके लिए भुगतान करती है।

जीन उत्परिवर्तन के कारण

उत्परिवर्तजन कारक। अधिकांश उत्परिवर्तन शरीर पर हानिकारक प्रभाव डालते हैं, प्राकृतिक चयन द्वारा नियंत्रित लक्षणों को बाधित करते हैं। प्रत्येक जीव उत्परिवर्तन के लिए प्रवण होता है, लेकिन उत्परिवर्तजन कारकों के प्रभाव में, उनकी संख्या नाटकीय रूप से बढ़ जाती है। इन कारकों में शामिल हैं: आयनीकरण, पराबैंगनी विकिरण, उच्च तापमान, कई रासायनिक यौगिक, साथ ही साथ वायरस।

एंटीमुटाजेनिक कारक, यानी वंशानुगत तंत्र की सुरक्षा के कारक, आनुवंशिक कोड के पतन के लिए सुरक्षित रूप से जिम्मेदार ठहराया जा सकता है, अनावश्यक वर्गों को हटाने जो आनुवंशिक जानकारी (इंट्रॉन) नहीं ले जाते हैं, साथ ही साथ डीएनए के दोहरे स्ट्रैंड भी हैं। अणु

उत्परिवर्तन का वर्गीकरण

1. प्रतिलिपि... इस मामले में, प्रतिलिपि श्रृंखला में एक न्यूक्लियोटाइड से डीएनए श्रृंखला के एक टुकड़े और स्वयं जीन में होती है।
2. विलोपन... इस मामले में, आनुवंशिक सामग्री का हिस्सा खो जाता है।
3. उलट देना... इस परिवर्तन के साथ, एक विशिष्ट क्षेत्र 180 डिग्री घुमाया जाता है।
4. प्रविष्टि... एक न्यूक्लियोटाइड से डीएनए और जीन के कुछ हिस्सों में सम्मिलन देखा जाता है।

वी आधुनिक दुनियाहम तेजी से जानवरों और मनुष्यों दोनों में विभिन्न संकेतों में परिवर्तन की अभिव्यक्ति के साथ सामना कर रहे हैं। अक्सर, उत्परिवर्तन अनुभवी वैज्ञानिकों को उत्साहित करते हैं।

मनुष्यों में जीन उत्परिवर्तन के उदाहरण

1. progeria... प्रोजेरिया को दुर्लभ आनुवंशिक दोषों में से एक माना जाता है। यह उत्परिवर्तन शरीर के समय से पहले बूढ़ा होने में प्रकट होता है। अधिकांश रोगी तेरह वर्ष की आयु तक पहुँचने से पहले ही मर जाते हैं, और कुछ अपने जीवन को बीस वर्ष तक बनाए रखने में सफल होते हैं। यह रोग स्ट्रोक और हृदय रोग विकसित करता है, यही कारण है कि मृत्यु का सबसे आम कारण दिल का दौरा या स्ट्रोक है।
2. जूनर टैन (एसयूटी) पर सिंड्रोम... यह सिंड्रोम इस मायने में विशिष्ट है कि इसके लिए अतिसंवेदनशील लोग चारों तरफ से आगे बढ़ते हैं। आमतौर पर, SUT लोग सबसे सरल, सबसे आदिम भाषण का उपयोग करते हैं और जन्मजात मस्तिष्क अपर्याप्तता से पीड़ित होते हैं।
3. हाइपरट्रिचोसिस... इसका नाम "वेयरवोल्फ सिंड्रोम" या - "अब्राम्स सिंड्रोम" भी है। मध्य युग के बाद से इस घटना का पता लगाया और प्रलेखित किया गया है। हाइपरट्रिचोसिस वाले लोग आदर्श से अधिक भिन्न होते हैं, खासकर चेहरे, कान और कंधों पर।
4. गंभीर संयुक्त इम्युनोडेफिशिएंसी... जन्म के समय पहले से ही इस बीमारी के प्रति संवेदनशील लोग एक प्रभावी प्रतिरक्षा प्रणाली से वंचित होते हैं, जो औसत व्यक्ति के पास होती है। डेविड वेटर, जिनकी बदौलत 1976 में यह रोग प्रसिद्ध हो गया, तेरह वर्ष की आयु में प्रतिरक्षा प्रणाली को मजबूत करने के लिए सर्जिकल हस्तक्षेप के असफल प्रयास के बाद मृत्यु हो गई।
5. मार्फन सिन्ड्रोम... रोग अक्सर होता है, और अंगों के अनुपातहीन विकास, अत्यधिक संयुक्त गतिशीलता के साथ होता है। बहुत कम बार पसलियों के संलयन द्वारा व्यक्त विचलन होता है, जिसके परिणामस्वरूप छाती का उभार या डूब जाता है। बॉटम सिंड्रोम के प्रति संवेदनशील लोगों के लिए रीढ़ की हड्डी का टेढ़ा होना एक आम समस्या है।

उत्परिवर्तन के कारण

उत्परिवर्तन में विभाजित हैं तत्क्षणतथा प्रेरित किया... इसके लिए सामान्य परिस्थितियों में जीव के पूरे जीवन में सहज उत्परिवर्तन स्वतःस्फूर्त रूप से होते हैं वातावरणप्रति सेल पीढ़ी के बारे में - प्रति न्यूक्लियोटाइड की आवृत्ति के साथ।

प्रेरित उत्परिवर्तन जीनोम में वंशानुगत परिवर्तन हैं जो कृत्रिम (प्रयोगात्मक) परिस्थितियों में या प्रतिकूल पर्यावरणीय प्रभावों के तहत कुछ उत्परिवर्तजन प्रभावों के परिणामस्वरूप होते हैं।

जीवित कोशिका में होने वाली प्रक्रियाओं के दौरान उत्परिवर्तन लगातार दिखाई देते हैं। उत्परिवर्तन की घटना के लिए अग्रणी मुख्य प्रक्रियाएं डीएनए प्रतिकृति, डीएनए मरम्मत विकार और आनुवंशिक पुनर्संयोजन हैं।

डीएनए प्रतिकृति के साथ उत्परिवर्तन का जुड़ाव

न्यूक्लियोटाइड में कई सहज रासायनिक परिवर्तन प्रतिकृति के दौरान होने वाले उत्परिवर्तन को जन्म देते हैं। उदाहरण के लिए, इसके विपरीत साइटोसिन के बहरापन के कारण, यूरैसिल को डीएनए श्रृंखला में शामिल किया जा सकता है। जोड़ी यू-जीविहित जोड़ी Ts-G के बजाय)। जब डीएनए विपरीत यूरैसिल की प्रतिकृति बनाता है, एडेनिन को नई श्रृंखला में शामिल किया जाता है, एक यूए जोड़ी बनती है, और अगली प्रतिकृति के दौरान इसे एक टीए जोड़ी द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है, अर्थात, एक संक्रमण होता है (पाइरीमिडीन का एक अन्य पाइरीमिडीन या प्यूरीन के साथ एक बिंदु प्रतिस्थापन) एक और प्यूरीन के साथ)।

डीएनए पुनर्संयोजन के साथ उत्परिवर्तन का जुड़ाव

पुनर्संयोजन से जुड़ी प्रक्रियाओं में से, असमान पार करने से अक्सर उत्परिवर्तन होता है। यह आमतौर पर तब होता है जब गुणसूत्र में मूल जीन की कई डुप्लिकेट प्रतियां होती हैं जो एक समान न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम को बनाए रखती हैं। असमान क्रॉसिंग ओवर के परिणामस्वरूप, पुनः संयोजक गुणसूत्रों में से एक में दोहराव होता है, और दूसरे में एक विलोपन होता है।

डीएनए की मरम्मत के साथ उत्परिवर्तन का जुड़ाव

सहज डीएनए क्षति काफी आम है; ऐसी घटनाएं हर कोशिका में होती हैं। इस तरह के नुकसान के परिणामों को खत्म करने के लिए, विशेष मरम्मत तंत्र हैं (उदाहरण के लिए, एक गलत डीएनए अनुभाग काट दिया जाता है और मूल को इस स्थान पर बहाल किया जाता है)। उत्परिवर्तन तभी उत्पन्न होता है जब किसी कारण से मरम्मत तंत्र काम नहीं करता है या क्षति के उन्मूलन का सामना नहीं करता है। मरम्मत के लिए जिम्मेदार प्रोटीन को कूटने वाले जीन में उत्पन्न होने वाले उत्परिवर्तन अन्य जीनों के उत्परिवर्तन की आवृत्ति में कई वृद्धि (म्यूटेटर प्रभाव) या कमी (एंटी-म्यूटेटर प्रभाव) का कारण बन सकते हैं। इस प्रकार, एक्सिसनल रिपेयर सिस्टम के कई एंजाइमों के जीन में उत्परिवर्तन से मनुष्यों में दैहिक उत्परिवर्तन की आवृत्ति में तेज वृद्धि होती है, और यह बदले में, वर्णक ज़ेरोडर्म और पूर्णांक के घातक ट्यूमर के विकास की ओर जाता है।

उत्परिवर्तजन

ऐसे कारक हैं जो उत्परिवर्तन की आवृत्ति को काफी बढ़ा सकते हैं - उत्परिवर्तजन कारक। इसमे शामिल है:

• रासायनिक उत्परिवर्तजन - पदार्थ जो उत्परिवर्तन का कारण बनते हैं,
• भौतिक उत्परिवर्तजन - प्राकृतिक पृष्ठभूमि विकिरण, पराबैंगनी विकिरण, उच्च तापमान, आदि सहित आयनकारी विकिरण,
• जैविक उत्परिवर्तजन - उदाहरण के लिए, रेट्रोवायरस, रेट्रोट्रांस्पोन्स।

उत्परिवर्तनों का वर्गीकरण

विभिन्न मानदंडों के अनुसार उत्परिवर्तन के कई वर्गीकरण हैं। मोलर ने जीन के कामकाज में परिवर्तन की प्रकृति के अनुसार उत्परिवर्तन को विभाजित करने का प्रस्ताव रखा हाइपोमोर्फिक(परिवर्तित एलील उसी दिशा में कार्य करते हैं जैसे जंगली-प्रकार के एलील; केवल कम प्रोटीन संश्लेषित होता है), बेढब(एक उत्परिवर्तन जीन समारोह के पूर्ण नुकसान की तरह दिखता है, उदाहरण के लिए, एक उत्परिवर्तन गोराड्रोसोफिला में), एंटीमॉर्फिक(उत्परिवर्ती लक्षण बदलता है, उदाहरण के लिए, मकई के दाने का रंग बैंगनी से भूरे रंग में बदल जाता है) और निओमॉर्फिक.

आधुनिक शैक्षिक साहित्य में, एक अधिक औपचारिक वर्गीकरण का भी उपयोग किया जाता है, जो व्यक्तिगत जीन, गुणसूत्रों और समग्र रूप से जीनोम की संरचना में परिवर्तन की प्रकृति के आधार पर होता है। इस वर्गीकरण के ढांचे के भीतर, निम्नलिखित प्रकार के उत्परिवर्तन प्रतिष्ठित हैं:

• जीनोमिक;
• गुणसूत्र;
• जीन.

कोशिका और शरीर के लिए उत्परिवर्तन के परिणाम

एक बहुकोशिकीय जीव में कोशिका की गतिविधि को बाधित करने वाले उत्परिवर्तन अक्सर कोशिका विनाश की ओर ले जाते हैं (विशेष रूप से, क्रमादेशित कोशिका मृत्यु - एपोप्टोसिस)। यदि इंट्रा- और बाह्य रक्षा तंत्र उत्परिवर्तन को नहीं पहचानते हैं और कोशिका विभाजन से गुजरती है, तो उत्परिवर्ती जीन कोशिका के सभी वंशजों को पारित कर दिया जाएगा और, सबसे अधिक बार, इस तथ्य की ओर जाता है कि ये सभी कोशिकाएं अलग-अलग कार्य करना शुरू कर देती हैं। .

इसके अलावा, एक जीन के भीतर विभिन्न जीनों और विभिन्न क्षेत्रों के उत्परिवर्तन की आवृत्ति स्वाभाविक रूप से भिन्न होती है। यह भी ज्ञात है कि उच्च जीव प्रतिरक्षा तंत्र में "लक्षित" (अर्थात डीएनए के कुछ क्षेत्रों में होने वाले) उत्परिवर्तन का उपयोग करते हैं। उनकी मदद से, लिम्फोसाइटों के विभिन्न प्रकार के क्लोन बनाए जाते हैं, जिसके परिणामस्वरूप, हमेशा ऐसी कोशिकाएं होती हैं जो शरीर के लिए अज्ञात एक नई बीमारी के लिए प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया देने में सक्षम होती हैं। उपयुक्त लिम्फोसाइटों को सकारात्मक रूप से चुना जाता है, जिसके परिणामस्वरूप एक प्रतिरक्षाविज्ञानी स्मृति होती है। (यूरी त्चिकोवस्की के कार्यों में, अन्य प्रकार के निर्देशित उत्परिवर्तन का भी उल्लेख किया गया है।)