Oglašavanje na portalu

Šta je mutacija gena. Kratak opis tipova mutacija. Nasljedna patologija kao rezultat nasljedne varijabilnosti

Promjene u DNK nukleotidnim sekvencama.

Nekorigovane promene u hemijskoj strukturi gena, koje se reprodukuju u uzastopnim ciklusima replikacije i manifestuju u potomstvu u vidu novih varijanti osobina, nazivaju se mutacije gena.

Promjene u strukturi DNK koje čine gen mogu se podijeliti u tri grupe. Mutacije prve grupe sastoje se u zamjeni nekih baza drugim. Oni čine oko 20% spontano nastalih genskih promjena. Druga grupa mutacija je uzrokovana pomakom okvira koji se javlja kada se promijeni broj parova nukleotida u genu. Konačno, treću grupu predstavljaju mutacije povezane sa promjenom redoslijeda nukleotidnih sekvenci unutar gena (inverzija).

Mutacije prema vrsti zamjene azotnih baza. Ove mutacije se javljaju iz više specifičnih razloga. Jedna od njih može biti promjena u strukturi baze koja je već uključena u spiralu DNK, koja nastaje slučajno ili pod utjecajem specifičnih kemijskih agenasa. Ako takav izmijenjeni oblik baze ostane neprimijećen od strane enzima za popravku, onda tokom sljedećeg ciklusa replikacije može za sebe vezati još jedan nukleotid. Primjer je deaminacija citozina, koji se spontano ili pod utjecajem dušične kiseline pretvara u uracil (slika 3.18). Nastali uracil, koji enzim DNK glikozilaza ne primjećuje, tokom replikacije se kombinuje sa adeninom, koji potom vezuje timidil nukleotid. Kao rezultat, CG par je zamijenjen u DNK parom T-A (slika 3.19, I). Deaminacija metiliranog citozina pretvara ga u timin (vidi sliku 3.18). Timidil nukleotid, koji je prirodna komponenta DNK, ne detektuje se kao promena enzimima za popravku i dodaje adenil nukleotid tokom sledeće replikacije. Kao rezultat, umjesto parovi C-G par T-A se takođe pojavljuje u molekuli DNK (slika 3.19, II).

Rice. 3.18. Spontana deaminacija citozina

Drugi razlog za supstituciju baza može biti pogrešno uključivanje u sintetizovani lanac DNK nukleotida koji nosi hemijski modifikovani oblik baze ili njenog analoga. Ako ova greška ostane neprimijećena od strane enzima replikacije i popravke, promijenjena baza se uključuje u proces replikacije, što često dovodi do zamjene jednog para drugim. Primer ovoga je vezivanje nukleotida sa 5-bromuracilom (5-BU), slično timidil nukleotidu, za adenin majčinog lanca tokom replikacije. Tokom naknadne replikacije, 5-BU se lakše veže za sebe ne adenin, već guanin. Gvanin u toku daljeg udvostručavanja formira komplementarni par sa citozinom. Kao rezultat, A-T par je zamijenjen u molekuli DNK sa G-C parom (slika 3.20).


Rice. 3. 19. Mutacije prema vrsti supstitucije baze

(deaminacija azotnih baza u lancu DNK):

I- konverzija citozina u uracil, zamjena C-G para sa T-A parom;

II - metil konverzija - citozin u timin, zamjena C-G para sa T-A parom

Iz gornjih primjera može se vidjeti da se promjene u strukturi molekula DNK prema vrsti supstitucije baze dešavaju prije ili tokom replikacije, u početku u jednom polinukleotidnom lancu. Ako se takve promjene ne koriguju tokom popravke, onda tokom naknadne replikacije one postaju vlasništvo oba lanca DNK.

Rice. 3.20. Mutacije supstitucije baze

(Uključivanje analoga dušične baze u replikaciju DNK)

Posljedica zamjene jednog para komplementarnih nukleotida drugim je formiranje novog tripleta u nukleotidnoj sekvenci DNK koja kodira sekvencu aminokiselina u peptidnom lancu. Ovo možda neće uticati na strukturu peptida ako je novi triplet "sinonim" prethodnog, tj. će kodirati istu aminokiselinu. Na primjer, aminokiselina valin je šifrirana sa četiri tripleta: CAA, CAG, CAT, CAC. Zamjena treće baze u bilo kojoj od ovih tripleta neće promijeniti njeno značenje (degeneracija genetskog koda).

U slučaju kada novonastali triplet kodira drugu aminokiselinu, mijenja se struktura peptidnog lanca i svojstva odgovarajućeg proteina. U zavisnosti od prirode i mesta zamene, specifična svojstva proteina se menjaju u različitom stepenu. Poznati su slučajevi kada zamjena samo jedne aminokiseline u peptidu značajno utiče na svojstva proteina, što se očituje u promjeni složenijih karakteristika. Primjer je promjena u svojstvima ljudskog hemoglobina kod anemije srpastih stanica (slika 3.21). U takvom hemoglobinu-(HbS) (za razliku od normalnog HbA) - u p-globinskim lancima na šestoj poziciji, glutaminska kiselina je zamijenjena valinom. To je posljedica zamjene jedne od baza u tripletu koji šifrira glutaminska kiselina(CTT ili CTC). Kao rezultat, pojavljuje se triplet šifriranja valina (CAT ili CAC). U ovom slučaju, zamjena jedne aminokiseline u peptidu značajno mijenja svojstva globina, koji je dio hemoglobina (smanjuje se njegova sposobnost vezivanja za 02), osoba razvija znakove anemije srpastih stanica.

U nekim slučajevima, zamjena jedne baze drugom može dovesti do pojave jednog od besmislenih tripleta (ATT, ATC, ACT) koji ne kodira nijednu aminokiselinu. Posljedica takve zamjene bit će prekid sinteze peptidnog lanca. Procjenjuje se da supstitucije nukleotida u jednom tripletu dovode u 25% slučajeva do stvaranja sinonimnih tripleta; kod 2-3 besmislene trojke, u 70-75% - do pojave pravih genskih mutacija.

Dakle, mutacije supstitucije baze mogu nastati kako kao rezultat spontanih promjena u strukturi baze u jednom od lanaca već postojeće dvostruke spirale DNK, tako i tokom replikacije u novosintetizovanom lancu. Ako se ove promjene ne isprave tokom reparacije (ili se, obrnuto, dogode tokom reparacije), one se fiksiraju u oba lanca i potom će se reprodukovati u sljedećim ciklusima replikacije. Stoga je važan izvor takvih mutacija kršenje procesa replikacije i popravke.

Mutacije sa pomakom u okviru čitanja. Ova vrsta mutacije čini značajan udio spontanih mutacija. Nastaju zbog gubitka ili umetanja jednog ili više parova komplementarnih nukleotida u sekvencu nukleotida DNK. Većina proučavanih mutacija pomaka okvira pronađena je u sekvencama koje se sastoje od identičnih nukleotida.

Promjena broja parova nukleotida u lancu DNK je olakšana djelovanjem na genetski materijal određenih hemijske supstance, kao što su jedinjenja akridina. Deformirajući strukturu dvostruke spirale DNK, one dovode do umetanja dodatnih baza ili njihovog gubitka tokom replikacije. Primjer su mutacije dobijene u T4 fagu kada su izložene proflavinu. Sastoje se od uključivanja ili uklanjanja samo jednog nukleotidnog para. Važan razlog za promjenu broja parova nukleotida u genu prema vrsti velikih podjela (fallouts) može biti zračenje rendgenskim zrakama. Kod voćne mušice, na primjer, poznata je mutacija gena koji kontrolira boju oka, a koja je uzrokovana zračenjem i sastoji se od diobe oko 100 parova nukleotida.

Rice. 3.21. Pleiotropni efekat supstitucije jedne aminokiseline u β-lancu humanog hemoglobina dovodi do razvoja anemije srpastih ćelija

Veliki broj mutacija prema vrsti inserata nastaje zbog uključivanja mobilnih genetskih elemenata u nukleotidnu sekvencu - transpozoni. transpozoni - ovo su prilično dugačke nukleotidne sekvence ugrađene u genome eu- i prokariotskih ćelija, sposobne da spontano promene svoju poziciju (videti odeljak 3.6.4.3). Sa određenom vjerovatnoćom, ubacivanja i podjele mogu nastati kao rezultat rekombinacijskih grešaka sa nejednakim intragenskim ukrštanjem (slika 3.22).

Rice. 3.22. Mutacije pomaka okvira (nejednaka razmjena sa intragenskim ukrštanjem):

I- lom gena alela u različitim područjima i razmjena fragmenata između njih;

II- gubitak 3. i 4. para nukleotida, pomak u okviru čitanja;

III- udvostručenje 3. i 4. para nukleotida, pomeranje okvira čitanja

Rice. 3.23. Posljedica promjene u broju parova nukleotida u molekulu DNK

Pomak okvira čitanja kao rezultat umetanja jednog nukleotida u kodogeni lanac dovodi do promjene sastava peptida koji je u njemu šifriran

Uz kontinuitet čitanja i nepreklapanja genetskog koda, promjena broja nukleotida, po pravilu, dovodi do pomaka okvira čitanja i promjene značenja bioloških informacija zabilježenih u datom nizu DNK (sl. 3.23). Međutim, ako je broj umetnutih ili izgubljenih nukleotida višestruki od tri, možda neće doći do pomaka okvira, ali će rezultirati uključivanjem dodatnih aminokiselina ili gubitkom nekih od njih iz polipeptidnog lanca. Moguća posljedica pomaka okvira je pojava besmislenih tripleta, što dovodi do sinteze skraćenih peptidnih lanaca.

Mutacije prema vrsti inverzije nukleotidnih sekvenci u genu. Ova vrsta mutacije nastaje zbog okretanja segmenta DNK za 180°. Obično tome prethodi formiranje petlje od strane molekule DNK, unutar koje se replikacija odvija u smjeru suprotnom od ispravnog.

Unutar obrnute regije, čitanje informacija je poremećeno, kao rezultat toga, aminokiselinska sekvenca proteina se mijenja.

Mutacije- uporne promjene u genetskom aparatu koje nastaju iznenada i dovode do promjena određenih nasljednih karakteristika organizma. Osnove doktrine mutacije postavio je holandski botaničar i genetičar De Vries (1848-1935), koji je predložio ovaj termin. Glavne odredbe teorije mutacije su:

■ mutacije se javljaju iznenada;

■ promjene uzrokovane mutacijama su stabilne i mogu se naslijediti;

■ mutacije nisu usmjerene, odnosno mogu biti korisne, štetne ili neutralne za organizme;

■ iste mutacije se mogu ponavljati;

■ sposobnost stvaranja mutacija ε je univerzalno svojstvo svih živih organizama.

Mutacije prema tipu ćelije u kojima se javljaju promjene:

generativno - nastaju u zametnim ćelijama i nasljeđuju se tokom seksualne reprodukcije;

somatski - nastaju u nespolnim ćelijama i nasleđuju se tokom vegetativne ili aseksualne reprodukcije.

Mutacije koje utiču na vitalnu aktivnost:

smrtonosna - izazivaju smrt organizama i prije trenutka rođenja ili prije pojave sposobnosti razmnožavanja;

sublethal - smanjiti održivost pojedinaca;

neutralan - u normalnim uslovima ne utiču na vitalnost organizama.

Mutacije iza promjena u nasljednom aparatu

Genske mutacije - uporne promjene u pojedinačnim genima uzrokovane kršenjem nukleotidnog niza u molekulima nukleinske kiseline. Ove mutacije nastaju kao rezultat gubitka određenih nukleotida, pojave suvišnih i promjene redoslijeda njihovog rasporeda. Povrede u strukturi DNK dovode do mutacija samo kada nema popravke.

Raznolikost genskih mutacija:

1 ) dominantan, subdominantan /(djelimično se manifestuje) i recesivan

2 ) gubitak nukleotida(brisanje), udvostručavanje nukleotida(duplikacije), preuređenje nukleotida(inverzija), promjena baznog para(prijelazi i transverzije).

Značaj genskih mutacija leži u činjenici da one čine većinu mutacija s kojima je evolucija povezana. organski svijet i selekciju. Također, mutacije gena uzrok su takve grupe nasljednih bolesti kao što su geni. Genetske bolesti uzrokovane su djelovanjem mutiranog gena, a njihova patogeneza je povezana s produktima jednog gena (odsustvo proteina, enzima ili strukturni poremećaji). Primjeri genskih bolesti su hemofilija, daltonizam, albinizam, fenilketonurija, galaktozemija, anemija srpastih stanica itd.

Hromozomske mutacije (aberacije) - to su mutacije koje su rezultat preuređivanja hromozoma. Posljedica su lomljenja hromozoma sa stvaranjem fragmenata koji se potom spajaju. Mogu se pojaviti unutar istog hromozoma i između homolognih i nehomolognih hromozoma.

Različite hromozomske mutacije:

■ nedostatak (brisanje) nastaje kao rezultat gubitka određenog mjesta od strane hromozoma;

■ udvostručavanje (umnožavanje) povezan je sa uključivanjem dodatnog dupliciranog segmenta hromozoma;

■ preokret (inverzija) se opaža kada se hromozomi razbiju i odmotaju mjesto za 180°;

■ transfer (translokacija) - dio hromozoma od jednog para vezan je za nehomologni hromozom.

Kromosomske mutacije uglavnom uzrokuju teške anomalije koje su nespojive sa životom (nestašica i preokret), glavni su izvor povećanja (udvostručavanja) gena i povećavaju varijabilnost organizama zbog rekombinacije (transfera) gena.

Genomske mutacije su mutacije povezane s promjenom broja setova hromozoma. Glavne vrste genomskih mutacija su:

1) poliploidija - povećanje broja hromozomskih skupova;

2) smanjenje broja hromozomskih setova;

3) aneuploidija (ili heteroploidija) - promjena u broju hromozoma pojedinih parova

polisemija - povećanje broja hromozoma za jedan - trisomija, za dva (tetrasomija) ili više hromozoma;

monosomija - smanjenje broja hromozoma za jedan;

nulta somija - potpuno odsustvo jednog para hromozoma.

Genomska mutacija je jedan od mehanizama specijacije (poliploidija). koriste se za stvaranje poliploidnih sorti koje su produktivnije, za dobijanje oblika koji su homozigotni za sve gene (smanjenje broja setova hromozoma). Genomske mutacije smanjuju održivost organizama, uzrokuju takvu grupu nasljednih bolesti kao što su hromozomski. hromozomske bolesti - to su nasljedne bolesti uzrokovane kvantitativnim (poliploidije, aneuploidije) ili strukturnim (delecije, inverzije itd.) preraspodjelom hromozoma (npr. sindrom "mačjeg plača" (46, 5), Downov sindrom (47, 21+), Edwards sindrom (47 ,18+), Turnerov sindrom (45, XO), Patauov sindrom (47,13+), Klinefelterov sindrom (47, XXY) itd.).

Nasljedne informacije ćelije se bilježe u obliku nukleotidne sekvence DNK. Postoje mehanizmi zaštite DNK od vanjskih utjecaja kako bi se izbjeglo oštećenje genetskih informacija, međutim, takva kršenja se redovno javljaju, tzv. mutacije.

Mutacije- promjene koje su nastale u genetskim informacijama ćelije, te promjene mogu imati različite razmjere i dijele se na tipove.

Vrste mutacija

Genomske mutacije- promjene u pogledu broja cijelih hromozoma u genomu.

Hromozomske mutacije- promjene koje se odnose na regije unutar istog hromozoma.

Genske mutacije- promjene koje se dešavaju unutar jednog gena.

Kao rezultat genomskih mutacija dolazi do promjene u broju hromozoma unutar genoma. To je zbog kvara diobenog vretena, tako da se homologni kromosomi ne divergiraju na različite polove ćelije.

Kao rezultat, jedna ćelija dobija duplo više hromozoma nego što bi trebalo (slika 1):

Rice. 1. Genomska mutacija

Haploidni skup hromozoma ostaje isti, samo se menja broj skupova homolognih hromozoma (2n).

U prirodi su takve mutacije često fiksirane u potomstvu, a najčešće se javljaju kod biljaka, kao i kod gljiva i algi (slika 2).

Rice. 2. Više biljke, pečurke, alge

Takvi organizmi se nazivaju poliploidni, poliploidne biljke mogu sadržavati od tri do sto haploidnih skupova. Za razliku od većine mutacija, poliploidija najčešće koristi tijelu, poliploidne osobe su veće od normalnih. Mnoge sorte biljaka su poliploidne (slika 3).

Rice. 3. Poliploidne biljke

Osoba može vještački izazvati poliploidiju utječući na biljke kolhicinom (slika 4).

Rice. 4. Kolhicin

Kolhicin uništava vlakna vretena i dovodi do stvaranja poliploidnih genoma.

Ponekad tokom podjele može doći do nedisjunkcije u mejozi ne za sve, već samo za neke hromozome, takve mutacije se nazivaju aneuploid. Na primjer, mutacija trizomije 21 karakteristična je za osobu: u ovom slučaju dvadeset prvi par hromozoma se ne divergira, kao rezultat toga, dijete dobiva ne dva dvadeset i prva kromosoma, već tri. To dovodi do razvoja Downovog sindroma (slika 5), ​​zbog čega je dijete psihički i fizički hendikepirano i sterilno.

Rice. 5. Downov sindrom

Različite genomske mutacije su i podjela jednog hromozoma na dva i fuzija dva hromozoma u jedan.

Kromosomske mutacije se dijele na tipove:

- brisanje- gubitak segmenta hromozoma (slika 6).

Rice. 6. Brisanje

- umnožavanje- dupliciranje nekog dijela hromozoma (slika 7).

Rice. 7. Umnožavanje

- inverzija- rotacija hromozomske regije za 180 0, zbog čega se geni u ovoj regiji nalaze u obrnutom nizu u odnosu na normu (slika 8).

Rice. 8. Inverzija

- translokacija- pomeranje bilo kog dela hromozoma na drugo mesto (slika 9).

Rice. 9. Translokacija

Kod delecija i duplikacija mijenja se ukupna količina genetskog materijala, stepen fenotipske manifestacije ovih mutacija zavisi od veličine izmijenjenih područja, kao i od toga koliko su važni geni dospjeli u ta područja.

Prilikom inverzija i translokacija količina genetskog materijala se ne mijenja, mijenja se samo njegova lokacija. Takve su mutacije evolucijski neophodne, budući da se mutanti često više ne mogu križati s izvornim jedinkama.

Bibliografija

  1. Mamontov S.G., Zakharov V.B., Agafonova I.B., Sonin N.I. Biologija, 11. razred. Opća biologija. nivo profila. - 5. izdanje, stereotipno. - Drfa, 2010.
  2. Belyaev D.K. Opća biologija. Osnovni nivo. - 11. izdanje, stereotipno. - M.: Obrazovanje, 2012.
  3. Pasečnik V.V., Kamensky A.A., Kriksunov E.A. Opća biologija, razredi 10-11. - M.: Drfa, 2005.
  4. Agafonova I.B., Zakharova E.T., Sivoglazov V.I. Biologija 10-11 razred. Opća biologija. Osnovni nivo. - 6. izd., dop. - Drfa, 2010.
  1. Internet portal "genetics.prep74.ru" ()
  2. Internet portal "shporiforall.ru" ()
  3. Internet portal "licey.net" ()

Zadaća

  1. Gdje su najčešće mutacije genoma?
  2. Šta su poliploidni organizmi?
  3. Koje su vrste hromozomskih mutacija?

Čovječanstvo se suočava veliki iznos pitanja, od kojih mnoga i dalje ostaju bez odgovora. I najbliže osobi - vezano za njegovu fiziologiju. Trajna promjena nasljednih svojstava organizma pod utjecajem vanjske i unutrašnje sredine je mutacija. Takođe, ovaj faktor je važan dio prirodne selekcije, jer je izvor prirodne varijabilnosti.

Vrlo često uzgajivači pribjegavaju mutaciji organizama. Nauka dijeli mutacije u nekoliko tipova: genomske, hromozomske i genske.

Genetika je najčešća i s njom se najčešće treba suočiti. Sastoji se od promjene primarne strukture, a time i aminokiselina koje se očitavaju iz mRNA. Potonji se poredaju komplementarno jednom od lanaca DNK (biosinteza proteina: transkripcija i translacija).

Ime mutacije u početku je imalo bilo kakve grčevite promjene. Ali moderne ideje o ovom fenomenu razvile su se tek u 20. stoljeću. Sam izraz "mutacija" uveo je 1901. godine Hugo De Vries, holandski botaničar i genetičar, naučnik čije su znanje i zapažanja otkrili Mendelove zakone. On je bio taj koji je formulirao moderni koncept mutacije, a također je razvio teoriju mutacije, ali otprilike u istom periodu formulirao ju je naš sunarodnjak Sergej Koržinski 1899. godine.

Problem mutacija u modernoj genetici

Ali moderni naučnici su dali pojašnjenja u vezi sa svakom tačkom teorije.
Kako se pokazalo, postoje posebne promjene koje se akumuliraju tokom života generacija. Također je postalo poznato da postoje mutacije lica, koje se sastoje u blagom izobličenju originalnog proizvoda. Odredba o ponovnoj pojavi novih bioloških osobina odnosi se isključivo na mutacije gena.

Važno je shvatiti da određivanje koliko je štetno ili korisno zavisi u velikoj mjeri od genotipskog okruženja. Mnogi faktori okoline sposobni su da poremete urednost gena, strogo uspostavljeni proces njihove samoreprodukcije.

U procesu i prirodnoj selekciji, čovjek je stekao ne samo korisne karakteristike, ali ne i najpovoljnija, vezana za bolesti. A ljudska vrsta plaća za ono što dobija od prirode gomilanjem patoloških znakova.

Uzroci genskih mutacija

mutageni faktori. Većina mutacija ima štetan učinak na tijelo, narušavajući osobine regulirane prirodnom selekcijom. Svaki organizam je sklon mutaciji, ali pod utjecajem mutagenih faktora njihov broj se dramatično povećava. Ovi faktori uključuju: jonizujuće, ultraljubičasto zračenje, povišenu temperaturu, mnoga jedinjenja hemikalija, kao i viruse.

Antimutageni faktori, odnosno faktori zaštite nasljednog aparata, sa sigurnošću se mogu pripisati degeneraciji genetskog koda, uklanjanju nepotrebnih dijelova koji ne nose genetske informacije (introne), kao i dvostrukom lancu DNK. molekula.

Klasifikacija mutacija

1. umnožavanje. U ovom slučaju dolazi do kopiranja sa jednog nukleotida u lancu na fragment lanca DNK i samih gena.
2. brisanje. U tom slučaju dolazi do gubitka dijela genetskog materijala.
3. Inverzija. Ovom promjenom određena oblast se rotira za 180 stepeni.
4. Insertion. Uočeno je umetanje jednog nukleotida u dijelove DNK i gena.

IN savremeni svet sve češće se susrećemo s ispoljavanjem promjena raznih znakova kako kod životinja tako i kod ljudi. Često mutacije uzbuđuju iskusne naučnike.

Primjeri genskih mutacija kod ljudi

1. Progerija. Progerija se smatra jednim od najrjeđih genetskih defekata. Ova mutacija se manifestuje preranim starenjem organizma. Većina oboljelih umire prije navršene trinaeste godine, a rijetki uspijevaju spasiti život do dvadesete godine. Ova bolest razvija moždane i srčane bolesti, pa je zbog toga najčešće uzrok smrti srčani ili moždani udar.
2. Yuner Tan sindrom (UTS). Ovaj sindrom je specifičan po tome što se podložni njemu kreću na sve četiri. Obično SYT ljudi koriste najjednostavniji, primitivniji govor i pate od urođenog nedostatka mozga.
3. Hipertrihoza. Naziva se još i "sindrom vukodlaka" ili "Abramsov sindrom". Ovaj fenomen je praćen i dokumentovan još od srednjeg veka. Osobe sklone hipertrihozi karakterizira količina koja prelazi normu, posebno se to odnosi na lice, uši i ramena.
4. Teška kombinovana imunodeficijencija. Pogođeni ovom bolešću, već pri rođenju su lišeni efikasnog imunološkog sistema koji ima prosječna osoba. David Vetter, koji je bolest proslavio 1976. godine, umro je u dobi od trinaest godina nakon neuspješnog pokušaja operacije za jačanje imuniteta.
5. Marfanov sindrom. Bolest je prilično česta, a prati je nesrazmjeran razvoj udova, prekomjerna pokretljivost zglobova. Mnogo rjeđe je devijacija izražena spajanjem rebara, što rezultira ili ispupčenjem ili potonućem grudnog koša. Čest problem za osobe sa sindromom krofne je zakrivljenost kičme.

Uzroci mutacija

Mutacije se dijele na spontano I inducirano. Spontane mutacije se javljaju spontano tokom života organizma u normalnim uslovima. okruženje sa učestalošću od oko - po nukleotidu po generaciji ćelije.

Indukovane mutacije nazivaju se nasljedne promjene u genomu koje nastaju kao rezultat određenih mutagenih efekata u vještačkim (eksperimentalnim) uvjetima ili pod nepovoljnim utjecajima okoline.

Mutacije se javljaju stalno u toku procesa koji se odvijaju u živoj ćeliji. Glavni procesi koji dovode do pojave mutacija su replikacija DNK, poremećena popravka DNK i genetska rekombinacija.

Povezanost mutacija s replikacijom DNK

Mnoge spontane hemijske promene u nukleotidima rezultiraju mutacijama koje se javljaju tokom replikacije. Na primjer, zbog deaminacije citozina, uracil se može uključiti u lanac DNK nasuprot njemu (formira se U-G par umjesto kanonskog C-G para). Kada se DNK replicira nasuprot uracila, adenin se uključuje u novi lanac, formira se UA par, a prilikom sljedeće replikacije zamjenjuje se TA parom, odnosno dolazi do tranzicije (tačkasta zamjena pirimidina drugim pirimidinom ili purina sa drugi purin).

Povezanost mutacija sa rekombinacijom DNK

Od procesa povezanih s rekombinacijom, nejednako ukrštanje najčešće dovodi do mutacija. Obično se javlja kada postoji nekoliko dupliciranih kopija originalnog gena na hromozomu koje zadržavaju sličnu sekvencu nukleotida. Kao rezultat nejednakog ukrštanja, u jednom od rekombinantnih kromosoma dolazi do duplikacije, a na drugom do delecije.

Povezanost mutacija sa popravkom DNK

Spontano oštećenje DNK je prilično uobičajeno, a takvi događaji se dešavaju u svakoj ćeliji. Da bi se uklonile posljedice takvog oštećenja, postoje posebni mehanizmi za popravak (na primjer, pogrešan dio DNK se izrezuje i na ovom mjestu se obnavlja originalni). Mutacije se javljaju samo kada mehanizam za popravak iz nekog razloga ne radi ili se ne može nositi s otklanjanjem oštećenja. Mutacije koje se javljaju u genima koji kodiraju proteine ​​odgovorne za popravku mogu dovesti do višestrukog povećanja (efekt mutacije) ili smanjenja (antimutatorski efekat) stope mutacije drugih gena. Dakle, mutacije u genima mnogih enzima ekscizionog popravnog sistema dovode do naglog povećanja učestalosti somatskih mutacija kod ljudi, a to, zauzvrat, dovodi do razvoja pigmentne kseroderme i malignih tumora integumenta.

Mutageni

Postoje faktori koji mogu značajno povećati učestalost mutacija – mutageni faktori. To uključuje:

  • hemijski mutageni - supstance koje uzrokuju mutacije,
  • fizički mutageni - jonizujuće zračenje, uključujući prirodno pozadinsko zračenje, ultraljubičasto zračenje, visoke temperature itd.,
  • biološki mutageni - npr. retrovirusi, retrotranspozoni.

Klasifikacije mutacija

Postoji nekoliko klasifikacija mutacija prema različitim kriterijima. Möller je predložio da se mutacije podijele prema prirodi promjene u funkcionisanju gena na hipomorfna(promijenjeni aleli djeluju u istom smjeru kao aleli divljeg tipa; sintetizira se samo manje proteinskog proizvoda), amorfan(mutacija izgleda kao potpuni gubitak funkcije gena, na primjer, mutacija bijela u Drosophila) antimorfna(svojstvo mutanta se mijenja, na primjer, boja zrna kukuruza mijenja se iz ljubičaste u smeđu) i neomorfna.

U savremenoj obrazovnoj literaturi koristi se i formalnija klasifikacija, zasnovana na prirodi promjena u strukturi pojedinih gena, hromozoma i genoma u cjelini. Unutar ove klasifikacije razlikuju se sljedeće vrste mutacija:

  • genomski;
  • hromozomski;
  • genetski.

Posljedice mutacija za ćeliju i organizam

Mutacije koje narušavaju aktivnost ćelije u višećelijskom organizmu često dovode do uništenja ćelije (posebno do programirane stanične smrti, apoptoze). Ako intra- i ekstracelularni odbrambeni mehanizmi ne prepoznaju mutaciju i stanica se podvrgne diobi, tada će se mutantni gen prenijeti na sve potomke ćelije i, najčešće, dovodi do činjenice da sve te stanice počinju drugačije funkcionirati. .

Osim toga, učestalost mutacije različitih gena i različitih regija unutar istog gena prirodno se razlikuje. Takođe je poznato da viši organizmi koriste "ciljane" (tj. koje se javljaju u određenim regionima DNK) mutacije u mehanizmima imuniteta. Uz njihovu pomoć stvaraju se različiti klonovi limfocita, među kojima, kao rezultat, uvijek postoje stanice sposobne dati imunološki odgovor na novu bolest nepoznatu tijelu. Pozitivno se biraju odgovarajući limfociti, što rezultira imunološkom memorijom. (Jurij Čajkovski takođe govori o drugim vrstama usmerenih mutacija.)