Metode razvoja

Šta je hromozom. Struktura i funkcije hromozoma. razmnožavanje u organskom svijetu. Struktura zametnih ćelija. Lampbrush hromozomi

hromozom je organizirana struktura DNK i proteina koji se nalaze u stanicama. Ovo je jedan komad DNK umotan u spiralu, koji sadrži mnogo gena, regulatornih elemenata i drugih nukleotidnih sekvenci. Kromosomi također sadrže proteine vezane za DNK koji služe za pakiranje DNK i kontrolu njegove funkcije. Kromosomska DNK kodira sve ili većinu genetskih informacija organizma; neke vrste sadrže i plazmide ili druge ekstrahromozomske genetske elemente.

Ili Daunova bolest, poznata i kao trisomija 21, je nasljedni poremećaj uzrokovan prisustvom dijela ili svih 3 kopije 21 hromozoma. Obično se povezuje sa zakašnjelim fizičkim razvojem, crtama lica ili blagim do umjerenim intelektualnim...

Kromosomi se uvelike razlikuju između različitih organizama. Molekul DNK može biti okrugao ili linearan, a može sadržavati od 100.000 do više od 375.000.000 nukleotida u dugom lancu. Tipično, eukariotske ćelije (ćelije sa jezgrom) imaju velike linearne hromozome, dok prokariotske ćelije (ćelije bez definisanih jezgara) imaju manje okrugle hromozome, iako postoji mnogo izuzetaka od ovog pravila. Osim toga, stanice mogu sadržavati hromozome nekoliko tipova; na primjer, mitohondrije u većini eukariota i hloroplasti u biljkama imaju svoje male hromozome.

Kod eukariota, nuklearni hromozomi su prepuni proteina u gustu strukturu zvanu hromatin. Ovo omogućava veoma dugim molekulima DNK da se uklope u jezgro ćelije. Struktura hromozoma i hromatina varira tokom ćelijskog ciklusa. Kromosomi su esencijalni gradivni blok za diobu stanica i moraju se razmnožavati, dijeliti i uspješno proći u ćelije kćeri kako bi osigurali genetsku raznolikost i opstanak svog potomstva. Hromozomi mogu biti duplicirani ili neduplicirani. Neduplicirani hromozomi su pojedinačni linearni lanci u kojima duplicirani hromozomi sadrže dvije identične kopije (zvane hromatide) ujedinjene centromerom.

Kompaktacija dupliciranih hromozoma tokom mitoze i mejoze rezultira klasičnom strukturom sa četiri kraka. Kromosomska rekombinacija igra vitalnu ulogu u genetskoj raznolikosti. Ako se ovim strukturama pogrešno rukuje kroz procese poznate kao hromozomska nestabilnost i translokacija, stanica može proći kroz mitotičku katastrofu i umrijeti, ili može neočekivano izbjeći apoptozu, što dovodi do progresije raka.

U praksi, "hromozom" je prilično nejasan termin. Za prokariote i viruse kod kojih nema hromatina, termin genofor je prikladniji. Kod prokariota, DNK je obično organizirana u petlju koja se čvrsto mota oko sebe, ponekad praćena jednim ili manjim okruglim DNK molekulima zvanim plazmidi. Ovi mali, okrugli genomi se također nalaze u mitohondrijima i hloroplastima, što odražava njihovo bakterijsko porijeklo. Najjednostavniji genofori nalaze se u virusima: to su molekule DNK ili RNK - kratki linearni ili okrugli genofori, koji su često lišeni strukturnih proteina.

riječ " hromozoma” nastaje grčkim riječima “χρῶμα” ( chroma, boja) i "σῶμα" ( soma, tijelo) zbog svojstva hromozoma da se podvrgnu vrlo jakom bojenju određenim bojama.

Istorija proučavanja hromozoma

U nizu eksperimenata započetih sredinom 1880-ih, Theodore Boveri je definitivno pokazao da su hromozomi vektori naslijeđa. Njegova dva principa su bila podsekvenca hromozomi i individualnost hromozoma. Drugi princip je bio vrlo originalan. Wilhelm Roux je sugerirao da svaki hromozom nosi različito genetsko opterećenje. Boveri je bio u mogućnosti da testira i potvrdi ovu hipotezu. Uz pomoć ponovnog otkrića napravljenog u ranim radovima Gregora Mendela, početkom 1900-ih, Boveri je bio u mogućnosti da uoči vezu između pravila nasljeđivanja i ponašanja hromozoma. Boveri je utjecao na dvije generacije američkih citologa: među njima Edmunda Bičera Vilsona, Voltera Satona i Teofila Paintera (Wilson i Painter su zapravo radili sa njim).

U svojoj čuvenoj knjizi Ćelija u razvoju i naslijeđe Wilson je povezao nezavisan rad Boveri i Suttona (oko 1902. godine), nazivajući teoriju o nasljeđu hromozoma "Sutton-Boveri Theory" (imena se ponekad mijenjaju). Ernst Mair napominje da su ovu teoriju žestoko osporili neki poznati genetičari kao što su William Bateson, Wilhelm Johansen, Richard Goldschmidt i T.H. Morgan, svi su imali prilično dogmatičan način razmišljanja. Na kraju, potpuni dokazi su dobijeni iz mapa hromozoma u Morganovom sopstvenom laboratoriju.

Prokarioti i hromozomi

Prokarioti - bakterije i arheje - obično imaju jedan okrugli kromosom, ali postoje mnoge varijacije.

U većini slučajeva, veličina hromozoma bakterije može varirati od 160 000 parova baza u endosimbiotskoj bakteriji Candidatus Carsonella ruddii do 12.200.000 baznih parova u bakteriji koja živi u tlu Sorangium cellulosum. Spirohete iz roda Borrelia su značajan izuzetak od ove klasifikacije, zajedno sa bakterijama kao npr Borrelia burgdorferi(uzrok Lajmske bolesti) koji sadrži jedan linearni hromozom.

Struktura u sekvencama

Prokariotski hromozomi imaju manju strukturu zasnovanu na sekvenci od eukariota. Bakterije obično imaju jednu tačku (porijeklo umnožavanja) odakle počinje umnožavanje, dok neke arheje sadrže više tačaka porijekla duplikacije. Geni kod prokariota su često organizirani u operone i obično ne sadrže introne, za razliku od eukariota.

DNK pakovanje

Prokarioti nemaju jezgra. Umjesto toga, njihova DNK je organizirana u strukturu koja se zove nukleoid. Nukleoid je zasebna struktura koja zauzima određeno područje bakterijske ćelije. Međutim, ova struktura je dinamična, održava se i transformira djelovanjem proteina sličnih histonu koji se vežu za bakterijski kromosom. Kod arheja, DNK u hromozomima je još organizovanija, sa DNK upakovanom u strukture slične eukariotskim nukleosomima.

Bakterijski hromozomi imaju tendenciju da se vežu za bakterijsku plazma membranu. U primjenama u molekularnoj biologiji, ovo omogućava njegovu izolaciju iz plazmidne DNK centrifugiranjem lizirane bakterije i sedimentacijom membrana (i pričvršćene DNK).

Prokariotski hromozomi i plazmidi su, poput eukariotske DNK, općenito supernamotani. DNK se prvo mora izolovati u oslabljenom stanju kako bi pristupila transkripciji, regulaciji i dupliciranju.

kod eukariota

Eukarioti (ćelije sa jezgrima koje se nalaze u biljkama, kvascima i životinjama) imaju velike, linearne hromozome sadržane u jezgri ćelije. Svaki hromozom ima jednu centromeru, s jednim ili dva kraka koji strše iz centromere, iako u većini slučajeva ti krakovi kao takvi nisu vidljivi. Osim toga, većina eukariota ima jedan okrugli mitohondrijski genom, a neki eukarioti mogu imati dodatne male okrugle ili linearne citoplazmatske hromozome.

U nuklearnim hromozomima eukariota, nekompaktovana DNK postoji u polu-uređenoj strukturi gde je omotana oko histona (strukturnih proteina) da bi se formirao kompozitni materijal koji se zove hromatin.

hromatin

Hromatin je kompleks DNK i proteina koji se nalazi u jezgri eukariota koji pakuje hromozome. Struktura hromatina uvelike varira između različitih faza ćelijskog ciklusa, što zahteva DNK.

Interfacijalni hromatin

Tokom interfaze (period ćelijskog ciklusa kada se ćelija ne deli) mogu se razlikovati dve vrste hromatina:

Euhromatin, koji se sastoji od aktivne DNK, odnosno izražen kao protein.
Heterohromatin, koji se uglavnom sastoji od neaktivne DNK. Čini se da služi strukturnim svrhama tokom faza hromozoma. Heterohromatin se dalje može podijeliti u dvije vrste:

Konstitutivni heterohromatin, nikad izraženo. Nalazi se oko centromere i obično sadrži ponavljajuće sekvence.
Fakultativni heterohromatin, ponekad izraženo.

Metafazni kromatin i podjela

Tokom ranih faza mitoze ili mejoze (dioba ćelije), niti hromatina postaju sve gušće. Oni prestaju funkcionirati kao pristupačni genetski materijal (transkripcija prestaje) i postaju kompaktan transportni oblik. Ovaj kompaktni oblik čini pojedinačne hromozome vidljivim, i oni formiraju klasičnu strukturu sa četiri kraka, sa parom sestrinskih hromatida spojenih jedna za drugu na centromeri. Kraće ruke se zovu " p ramena" (od francuske riječi " sitna"- mala), a duža ramena se zovu " q ramena" (slovo " q' prati slovo ' str» latiničnim pismom; q-g "grande" - veliko). Ovo je jedini prirodni kontekst u kojem su pojedinačni hromozomi vidljivi optičkim mikroskopom.

Tokom mitoze, mikrotubule rastu iz centrosoma koji se nalaze na suprotnim krajevima ćelije i takođe se vežu za centromere u specijalizovanim strukturama koje se nazivaju kinetohori, od kojih je jedan prisutan na svakoj sestrinskoj hromatidi. Posebna sekvenca baze DNK u regionu kinetohora, zajedno sa posebnim proteinima, obezbeđuje dugotrajno vezivanje za ovu regiju. Mikrotubule zatim povlače hromatide prema centrosomima tako da svaka ćerka ćelija naslijedi jedan set hromatida. Kada se ćelije podijele, hromatide se odmotaju i DNK se može ponovo prepisati. Uprkos svom izgledu, hromozomi su strukturno visoko zbijeni, što omogućava ovim divovskim strukturama DNK da se uklope u ćelijska jezgra.

ljudski hromozomi

Hromozomi kod ljudi mogu se podijeliti u dvije vrste: autozomi i polni hromozomi. Određene genetske osobine povezane su sa spolom osobe i prenose se putem spolnih hromozoma. Autozomi sadrže ostatak genetske informacije koja se nasljeđuje. Svi deluju na isti način tokom deobe ćelije. Ljudske ćelije sadrže 23 para hromozoma (22 para autosoma i jedan par polnih hromozoma), što daje ukupno 46 po ćeliji. Pored ovih, postoje stotine kopija mitohondrijalnog genoma u ljudskim ćelijama. Sekvenciranje ljudskog genoma dalo je mnogo informacija o svakom hromozomu. Ispod je tabela koja sastavlja statistiku za hromozome na osnovu informacija o ljudskom genomu Instituta Sanger u bazi podataka VEGA (Komentari genoma kičmenjaka). Broj gena je gruba procjena, jer se dijelom zasniva na predviđanju gena. Ukupna dužina hromozoma je takođe gruba procena zasnovana na procenjenoj veličini regiona nekonzistentnih heterohromatina.

hromozomi	Geni	Ukupan broj komplementarnih baznih parova nukleinskih kiselina	Naručeni komplementarni parovi baza nukleinskih kiselina






















X (spolni hromozom)
Y (spolni hromozom)
Ukupno		3079843747	2857698560

Broj hromozoma u različitim organizmima

eukarioti

Ove tabele daju ukupan broj hromozoma (uključujući i polne hromozome) u jezgri ćelije. Na primjer, diploidne ljudske stanice sadrže 22 različite vrste autosoma, od kojih je svaki prisutan u dvije kopije, i dva polna kromosoma. Ovo daje ukupno 46 hromozoma. Drugi organizmi imaju više od dvije kopije svojih hromozoma, kao npr heksaploid hljebna pšenica sadrži šest kopija sedam različitih hromozoma, ukupno 42 hromozoma.

Broj hromozoma u nekim biljkama
biljne vrste
Arabidopsis thaliana(diploidni)

baštenski puž
tibetanska lisica
domaća svinja
laboratorijski štakor
Sirijski hrčak

domaće ovce


Kingfisher
Svilena buba

Broj hromozoma u drugim organizmima
Vrste	Veliki hromozomi	Intermedijarni hromozomi	mikrohromozomi
Trypanosoma brucei
domaći golub ( Columba livia domestics)
		2 polna hromozoma

Normalni članovi pojedinih eukariotskih vrsta imaju isti broj nuklearnih hromozoma (vidi tabelu). Ostali eukariotski hromozomi, odnosno mitohondrijski i mali hromozomi slični plazmidu, veoma se razlikuju po broju, i može biti hiljadu kopija po ćeliji.

Vrste sa aseksualnim razmnožavanjem imaju jedan skup hromozoma, isti kao u ćelijama organizma. Međutim, aseksualne vrste mogu biti haploidne i diploidne.

Vrste koje se seksualno razmnožavaju imaju somatske ćelije (ćelije tijela) koje su diploidne, imaju dva seta hromozoma, jedan od majke i jedan od oca. Gamete, reproduktivne ćelije, su haploidne [n]: imaju jedan skup hromozoma. Gamete se dobijaju mejozom diploidne ćelije zametne linije. Tokom mejoze, odgovarajući hromozomi oca i majke mogu međusobno razmjenjivati male dijelove (crossover), i na taj način formirati nove hromozome koji nisu naslijeđeni samo od jednog ili drugog roditelja. Kada se muške i ženske gamete spoje (oplodnja), nastaje novi diploidni organizam.

Neke životinjske i biljne vrste su poliploidne: imaju više od dva seta homolognih hromozoma. Poljoprivredno važne biljke kao što su duvan ili pšenica su često poliploidne u poređenju sa njima nasljedne vrste. Pšenica ima haploidni broj od sedam hromozoma koji se nalazi u nekim kultivisanim biljkama, kao iu divljim precima. Češća tjestenina i hljebna pšenica su poliploidne, imaju 28 (tetraploidna) i 42 (heksaploidna) hromozoma, u poređenju sa 14 (diploidnih) hromozoma kod divlje pšenice.

prokarioti

Prokariotske vrste u cjelini imaju jednu kopiju svakog glavnog kromosoma, ali većina stanica može lako preživjeti s više kopija. Na primjer, Buchnera, simbiont lisnih uši, ima mnogo kopija svog hromozoma, u rasponu od 10 do 400 kopija po ćeliji. Međutim, kod nekih velikih bakterija kao npr Epulopiscium fishelsoni, može biti prisutno do 100.000 kopija hromozoma. Broj kopija plazmida i malih hromozoma sličnih plazmidu, kao kod eukariota, značajno varira. Broj plazmida u ćeliji gotovo je u potpunosti određen brzinom diobe plazmida - brza podjela stvara veliki broj kopija.

Kariotip

Generalno kariotip je karakterističan hromozomski komplement eukariotskih vrsta. Priprema i proučavanje kariotipova dio je citogenetike.

Iako su dupliciranje i transkripcija DNK visoko standardizirani kod eukariota, isto se ne može reći za njihove kariotipove, koje su obično vrlo varijabilne. Tipovi broja hromozoma i njihova detaljna organizacija mogu varirati. U nekim slučajevima mogu postojati značajne varijacije između vrsta. Često postoji:

fluktuacija između dva spola;
fluktuacija između zametne linije i some (između gameta i ostatka organizma);
fluktuacija između članova populacije zbog uravnoteženog genetskog polimorfizma;
geografska fluktuacija između rasa;
mozaik ili druge abnormalnosti

Također, fluktuacije u kariotipu mogu se pojaviti tokom razvoja iz oplođenog jajeta.

Tehnika za određivanje kariotipa se obično naziva kariotipizacija. Ćelije se mogu djelomično blokirati diobom (u metafazi) pod umjetnim uvjetima (u reakcijskoj epruveti) s kolhicinom. Ove ćelije se zatim boje, fotografišu i raspoređuju u kariogram, sa skupom uređenih hromozoma, autozoma po dužini i polnim hromozomima (ovde X/Y) na kraju.

Kao i kod mnogih vrsta koje se seksualno razmnožavaju, ljudi imaju posebne gonozome (spolne hromozome, za razliku od autozoma). To je XX za žene i XY za muškarce.

Istorijska bilješka

Bilo je potrebno mnogo godina da se proučava ljudski kariotip prije nego što je odgovoreno na najosnovnije pitanje: Koliko hromozoma ima u normalnoj diploidnoj ljudskoj ćeliji? Hans von Winivarter je 1912. izvijestio o 47 hromozoma u spermatogonijama i 48 u oogonijama, uključujući XX/XO mehanizam za određivanje spola. Painter 1922. nije bio siguran u diploidni broj osobe - 46 ili 48, u početku je naginjao 46. Kasnije je revidirao svoje mišljenje sa 46 na 48, i ispravno insistirao da osoba ima sistem XX/XY.

Da bi se problem konačno riješio, bile su potrebne nove tehnike:

Upotreba ćelija u kulturi;
Pripremite ćelije u hipotoničnom rastvoru gde one bubre i šire hromozome;
Odlaganje mitoze u metafazi sa rastvorom kolhicina;
Drobljenje lijeka na držaču subjekta, stimuliranje hromozoma u jednoj ravni;
Rezanje mikrosnimaka i slaganje rezultata u nepobitni kariogram.

Tek 1954. godine potvrđen je ljudski diploidni broj od 46. S obzirom na tehnike Winivartera i Paintera, njihovi rezultati su bili prilično izvanredni. Šimpanza (najbliži živi srodnik modernih ljudi) ima 48 hromozoma.

Delusions

Hromozomske abnormalnosti su poremećaji u normalnom hromozomskom sadržaju ćelije i glavni su uzrok genetskih stanja kod ljudi kao što je Downov sindrom, iako većina abnormalnosti ima mali ili nikakav učinak. Neki hromozomski poremećaji ne uzrokuju bolest kod nositelja, kao što su translokacije ili hromozomske inverzije, iako mogu dovesti do povećane šanse za rođenje djeteta s hromozomskim poremećajem. Nenormalan broj hromozoma ili skupova hromozoma, koji se naziva aneuploidija, može biti smrtonosan ili dovesti do genetskih poremećaja. Porodicama koje mogu imati hromozomsko preuređenje nudi se genetsko savjetovanje.

Dobivanje ili gubitak DNK iz hromozoma može dovesti do raznih genetskih poremećaja. Primjeri među ljudima:

Sindrom mačjeg plača, uzrokovan podjelom dijela kratkog kraka hromozoma 5. Stanje je tako nazvano jer oboljela djeca plaču visoke tonove, poput mačke. Ljudi pogođeni ovim sindromom imaju široko postavljene oči, malu glavu i vilicu, umjerene do teške probleme s mentalnim zdravljem i nizak rast.
Downov sindrom, najčešća trisomija, obično je uzrokovana dodatnom kopijom hromozoma 21 (trisomija 21). Karakteristične karakteristike uključuju smanjen tonus mišića, zdepastu građu, asimetrične jagodične kosti, ukošene oči i blage do umjerene smetnje u razvoju.
Edwardsov sindrom ili trisomija 18 je druga najčešća trisomija. Simptomi uključuju usporenost kretanja, poremećaje u razvoju i brojne urođene anomalije koje uzrokuju ozbiljne zdravstvene probleme. 90% pacijenata umire u djetinjstvu. Karakteriziraju ih stisnute šake i prsti koji se preklapaju.
Izodicentrični hromozom 15, takođe nazvan idic(15), parcijalna tetrasomija dugog kraka hromozoma 15 ili reverzna duplikacija hromozoma 15 (inv dup 15).
Jakobsenov sindrom se javlja vrlo rijetko. Naziva se i terminalnim delecijskim poremećajem dugog kraka hromozoma 11. Oni koji su pogođeni njime imaju normalnu inteligenciju ili blage smetnje u razvoju, sa lošim govornim vještinama. Većina njih ima poremećaj krvarenja koji se naziva Paris-Trousseauov sindrom.
Klinefelterov sindrom (XXY). Muškarci sa Klinefelterovim sindromom su obično sterilni, obično viši, ruke i noge su im duže od vršnjaka. Dječaci sa ovim sindromom su obično stidljivi i tihi, te češće imaju spor govor i disleksiju. Bez terapije testosteronom, neki mogu razviti ginekomastiju tokom adolescencije.
Patau sindrom, koji se naziva i D-sindrom ili trizomija 13 hromozoma. Simptomi su donekle slični trizomiji 18, bez karakteristične preklopljene ruke.
Mali dodatni markerski hromozom. To znači prisustvo dodatnog abnormalnog hromozoma. Svojstva zavise od porijekla dodatnog genetskog materijala. Sindrom mačjeg oka i sindrom izodicentričnog hromozoma 15 (ili idic15) uzrokovani su dodatnim markerskim hromozomom, kao što je Pallister-Killian sindrom.
Triple X sindrom (XXX). XXX djevojke imaju tendenciju da budu više, mršavije i imaju veću vjerovatnoću da imaju disleksiju.
Turnerov sindrom (X umjesto XX ili XY). Kod Turnerovog sindroma, ženske spolne karakteristike su prisutne, ali nedovoljno razvijene. Žene sa Turnerovim sindromom imaju kratak torzo, nisko čelo, abnormalan razvoj očiju i kostiju i konkavna prsa.
Sindrom XYY. XYY dječaci su obično viši od svoje braće i sestara. Poput XXY dječaka i XXX djevojčica, veća je vjerovatnoća da će imati poteškoća u učenju.
Wolf Hirschhorn sindrom, koji je uzrokovan djelomičnim uništenjem kratkog kraka hromozoma 4. Karakterizira ga ozbiljno usporavanje rasta i ozbiljni problemi mentalnog zdravlja.

eukariotske hromozome

Centromere

Primarna konstrikcija

X. p., u kojoj je lokalizirana centromera i koja dijeli hromozom na ramena.

Sekundarne konstrikcije

Morfološka karakteristika koja vam omogućava da identifikujete pojedinačne hromozome u skupu. Razlikuju se od primarne konstrikcije po odsustvu vidljivog ugla između segmenata hromozoma. Sekundarne suženja su kratke i dugačke i lokalizovane su na različitim tačkama duž dužine hromozoma. Kod ljudi su to 13, 14, 15, 21 i 22 hromozoma.

Vrste strukture hromozoma

Postoje četiri tipa strukture hromozoma:

telocentrično (štapićasti hromozomi sa centromerom koja se nalazi na proksimalnom kraju);
akrocentrično(hromozomi u obliku štapa sa vrlo kratkim, gotovo neprimjetnim drugim krakom);
submetacentričan(sa ramenima nejednake dužine, po obliku nalik slovu L);
metacentrično(hromozomi u obliku slova V sa kracima jednake dužine).

Tip hromozoma je konstantan za svaki homologni hromozom i može biti konstantan kod svih članova iste vrste ili roda.

Sateliti (sateliti)

Satelit- ovo je zaobljeno ili izduženo tijelo, odvojeno od glavnog dijela hromozoma tankom kromatinskom niti, jednakog promjera ili nešto manjeg od hromozoma. Hromozomi koji imaju pratioca se obično nazivaju SAT hromozomi. Oblik, veličina satelita i nit koja ga povezuje su konstantni za svaki kromosom.

nukleolus zona

Zone nukleola ( organizatori nukleola) su posebna područja povezana s pojavom nekih sekundarnih suženja.

Chromonema

Kromonema je spiralna struktura koja se može vidjeti u dekompaktiranim hromozomima kroz elektronski mikroskop. Prvi ga je uočio Baranetsky 1880. godine u hromozomima ćelija antera Tradescantia, termin je uveo Veydovsky. Chromonema se može sastojati od dvije, četiri ili više niti, ovisno o objektu koji se proučava. Ove niti formiraju spirale dva tipa:

paranemični(elemente spirale je lako odvojiti);
plektonemski(niti su čvrsto isprepletene).

Hromozomski preustroj

Povreda strukture hromozoma nastaje kao rezultat spontanih ili izazvanih promjena (na primjer, nakon zračenja).

Genske (tačkaste) mutacije (promjene na molekularnom nivou);
Aberacije (mikroskopske promjene vidljive svjetlosnim mikroskopom):

džinovskih hromozoma

Takvi hromozomi, koji se odlikuju ogromnim veličinama, mogu se uočiti u nekim ćelijama u određenim fazama ćelijskog ciklusa. Na primjer, nalaze se u stanicama nekih tkiva larvi dipteranskih insekata (politenski hromozomi) i u oocitima različitih kralježnjaka i beskičmenjaka (hromozomi lampe). Upravo na preparatima divovskih hromozoma bilo je moguće otkriti znakove aktivnosti gena.

Politenski hromozomi

Balbiani su prvi put otkriveni u 2009. godini, ali su njihovu citogenetsku ulogu identifikovali Kostov, Paynter, Geitz i Bauer. Sadrži u ćelijama pljuvačnih žlijezda, crijeva, dušnika, masnog tijela i malpigijevih žila larvi Diptera.

Lampbrush hromozomi

Bakterijski hromozomi

Postoje dokazi o prisutnosti proteina povezanih s nukleoidnom DNK u bakterijama, ali u njima nisu pronađeni histoni.

Književnost

E. de Robertis, V. Novinsky, F. Saez Biologija ćelije. - M.: Mir, 1973. - S. 40-49.

vidi takođe

Wikimedia fondacija. 2010 .

Kromčenko Matvej Solomonovič
Chronicle

Pogledajte šta su "hromozomi" u drugim rječnicima:

HROMOSOMI- (od hromo ... i soma), organele ćelijskog jezgra, koje su nosioci gena i određuju nasljeđe, svojstva ćelija i organizama. Sposobni su za samoreprodukciju, imaju strukturnu i funkcionalnu individualnost i drže je u nizu ... ... Biološki enciklopedijski rječnik

HROMOSOMI- [Rječnik stranih riječi ruskog jezika

HROMOSOMI- (od hromo... i grčko telo soma) strukturni elementi ćelijskog jezgra koji sadrže DNK, koja sadrži nasledne informacije organizma. Geni su raspoređeni u linearnom redu na hromozomima. Samoumnožavanje i pravilna distribucija hromozoma duž ... ... Veliki enciklopedijski rječnik

HROMOSOMI- HROMOSOMI, strukture koje nose genetsku informaciju o tijelu, koja se nalazi samo u jezgrima EUKARIOTSKIH ćelija. Hromozomi su niti, sastoje se od DNK i imaju specifičan skup GENA. Svaka vrsta organizma ima karakteristiku ... ... Naučno-tehnički enciklopedijski rečnik

hromozomi - Strukturni elementi jezgro ćelije koje sadrži DNK, koja sadrži nasljedne informacije organizma. Geni su raspoređeni u linearnom redu na hromozomima. Svaka ljudska ćelija sadrži 46 hromozoma, podijeljenih u 23 para, od kojih 22 ... ... Velika psihološka enciklopedija

hromozomi- * templezomi * hromozomi su samoreproducirajući elementi ćelijskog jezgra koji zadržavaju svoj strukturni i funkcionalni identitet i boje se osnovnim bojama. Oni su glavni materijalni nosioci nasljednih informacija: geni ... ... Genetika. enciklopedijski rječnik

HROMOSOMI- HROMOSOMI, ohm, jedinice hromozom, s, ženski (specijalista.). Trajna komponenta jezgra životinjskih i biljnih ćelija, nosioci naslednih genetskih informacija. | adj. hromozomski, oh, oh. H. set ćelija. Hromozomska teorija nasljeđa..... Rječnik Ozhegov

hromozomi - samoreproducirajuće strukture ćelijskog jezgra. I kod prokariotskih i kod eukariotskih organizama geni su raspoređeni u grupe na odvojenim molekulima DNK, koji su uz učešće proteina i drugih ćelijskih makromolekula organizovani u hromozome. Zrele ćelije zametne linije (gamete – jajašca, spermatozoida) višećelijskih organizama sadrže jedan (haploidni) set hromozoma organizma.

Nakon što se kompletni skupovi hromatida presele na polove, nazivaju se hromozoma. Kromosomi su strukture u jezgru eukariotskih stanica koje prostorno i funkcionalno organiziraju DNK u genomu pojedinca.

Hemijski sastav hromozoma. Kromosom je deoksiribonukleoprotein (DNP), odnosno kompleks formiran od jedne kontinuirane dvolančane DNK molekule i proteina (histona i nehistona). Hromozomi također sadrže lipide i minerale (na primjer, Ca 2+, Mg 2+ joni).

Svaki hromozom jeste složena supramolekularna struktura nastaje kao rezultat zbijanja hromatina.

Struktura hromozoma. U većini slučajeva, hromozomi su jasno vidljivi samo u ćelijama koje se dijele iz faze metafaze, kada se mogu vidjeti čak i svjetlosnim mikroskopom. U tom periodu moguće je odrediti broj hromozoma u jezgru, njihovu veličinu, oblik i strukturu. Ovi hromozomi se nazivaju metafaza. Interfazni hromozomi se često nazivaju jednostavno hromatin.

Broj hromozoma je obično konstantan za sve ćelije pojedinca, bilo koje vrste biljaka, životinja i ljudi. Ali kod različitih vrsta, broj kromosoma nije isti (od dvije do nekoliko stotina). Konjski okrugli crv ima najmanji broj hromozoma, najveći se nalazi u protozoama i paprati, koje se odlikuju visoki nivoi poliploidija. Tipično, diploidni setovi sadrže od jednog do nekoliko desetina hromozoma.

Broj hromozoma u jezgru nije povezan sa nivoom evolucionog razvoja živih organizama. U mnogim primitivnim oblicima velika je, na primjer, u jezgrama nekih vrsta protozoa ima stotine kromosoma, dok ih kod čimpanza ima samo 48.

Svaki hromozom se sastoji od jednog molekula DNK. izdužena štapićasta struktura - hromatida, koji ima dva "ramena" razdvojena primarnim suženjem, ili centromerom. Metafazni hromozom se sastoji od dvije sestrinske hromatide povezane centromerom, od kojih svaka sadrži jedan molekul DNK, raspoređen u spiralu.

Centromere- Ovo je malo fibrilarno tijelo koje vrši primarnu konstrikciju hromozoma. To je najvažniji dio hromozoma, jer određuje njegovo kretanje. Centromera za koju su vlakna vretena pričvršćena tokom diobe (tokom mitoze i mejoze) naziva se kinetohor(od grčkog kinetos - mobilni i choros - mjesto). On kontroliše kretanje divergentnih hromozoma tokom deobe ćelije. Kromosom bez centromere nije u stanju da izvrši pravilno kretanje i može biti izgubljen.

Obično centromera hromozoma zauzima određeno mjesto, a to je jedna od karakteristika vrste po kojoj se hromozomi razlikuju. Promjena položaja centromera u određenom hromozomu služi kao indikator kromosomskih preuređivanja. Kraci hromozoma završavaju u regijama koje nisu u stanju da se povežu sa drugim hromozomima ili njihovim fragmentima. Ovi krajevi hromozoma se nazivaju telomere. Telomere štite krajeve hromozoma od lepljenja i na taj način osiguravaju očuvanje njihovog integriteta. Za otkriće mehanizma zaštite hromozoma telomerima i enzimom telomerazom, američki naučnici E. Blackburn, K. Greider i D. Shostak dobili su Nobelovu nagradu za medicinu i fiziologiju 2009. godine. Krajevi hromozoma su često obogaćeni heterohromatin.

U zavisnosti od lokacije centromere, određuju se tri glavna tipa hromozoma: jednakokraki (krake jednake dužine), nejednakokraki (sa kracima različite dužine) i štapićasti (sa jednim, veoma dugim i drugim, veoma dugim). kratko, jedva primjetno rame). Neki hromozomi imaju ne samo jednu centromeru, već i sekundarnu konstrikciju koja nije povezana sa vezivanjem niti vretena tokom deobe. Ovo područje - nukleolarnog organizatora, koji obavlja funkciju sinteze nukleola u jezgru.

Replikacija hromozoma

Važno svojstvo hromozoma je njihova sposobnost umnožavanja (samoreprodukcije). Duplikacija hromozoma obično prethodi deobi ćelije. Duplikacija hromozoma se zasniva na procesu replikacije (od latinskog replicatio - ponavljanje) makromolekula DNK, čime se obezbeđuje tačno kopiranje genetske informacije i njen prenos sa generacije na generaciju. Duplikacija hromozoma je složen proces koji uključuje ne samo replikaciju džinovskih molekula DNK, već i sintezu hromozomskih proteina vezanih za DNK. Završna faza je pakovanje DNK i proteina u posebne komplekse koji formiraju hromozom. Kao rezultat replikacije, umjesto jednog majčinog hromozoma pojavljuju se dva identična kćerka hromozoma.

Funkcija hromozoma je:

u skladištenju nasljednih informacija. Hromozomi su nosioci genetske informacije;
prenošenje nasljednih informacija. Nasljedne informacije se prenose replikacijom molekula DNK;
implementacija nasljednih informacija. Zahvaljujući reprodukciji jedne ili druge vrste i-RNA i, shodno tome, jedne ili druge vrste proteina, vrši se kontrola nad svim vitalnim procesima ćelije i cijelog organizma.

Dakle, hromozomi sa genima zatvorenim u njima izazivaju kontinuiranu seriju reprodukcije.

Kromosomi provode složenu koordinaciju i regulaciju procesa u ćeliji zahvaljujući genetskim informacijama sadržanim u njima, što osigurava sintezu primarne strukture enzimskih proteina.

Svaka vrsta ima određeni broj hromozoma u svojim ćelijama. Oni su nosioci gena koji određuju nasljedna svojstva ćelija i organizama vrste. Gene- ovo je dio molekule DNK hromozoma, na kojem se sintetiziraju različiti RNA molekuli (translatori genetskih informacija).

Somatske, odnosno tjelesne ćelije obično sadrže dvostruki ili diploidni skup hromozoma. Sastoji se od parova (2n) gotovo identičnih kromosoma po obliku i veličini. Takvi upareni hromozomski skupovi slični jedni drugima nazivaju se homolognim (od grčkog homos - jednak, identičan, zajednički). Dolaze iz dva organizma; jedan komplet od majke, a drugi od oca. Takav upareni skup hromozoma sadrži sve genetske informacije ćelije i organizma (pojedinca). Homologni hromozomi su istog oblika, dužine, strukture, lokacije centromera i nose iste gene koji imaju istu lokalizaciju. Sadrže isti skup gena, iako se mogu razlikovati u svojim alelima. Dakle, homologni hromozomi sadrže vrlo bliske, ali ne i identične, nasljedne informacije.

Skup karakteristika hromozoma (njihov broj, veličina, oblik i detalji mikroskopske strukture) u ćelijama organizma jedne ili druge vrste naziva se kariotip. Oblik hromozoma, njihov broj, veličina, lokacija centromera, prisutnost sekundarnih suženja uvijek su specifični za svaku vrstu; mogu se koristiti za upoređivanje odnosa organizama i utvrđivanje njihove pripadnosti određenoj vrsti.

Konstantnost kariotipa, karakteristična za svaku vrstu, nastala je u procesu njene evolucije i posljedica je zakona mitoze i mejoze. Međutim, tokom postojanja vrste u njenom kariotipu zbog mutacija može doći do promjena u hromozomima. Neke mutacije značajno mijenjaju nasljedne kvalitete ćelije i organizma u cjelini.

Konstantne karakteristike hromozomskog skupa - broj i morfološke karakteristike hromozoma, određene uglavnom lokacijom centromera, prisustvom sekundarnih suženja, izmjenom eukromatskih i heterokromatskih regija, itd., Omogućuju identifikaciju vrsta. Stoga se kariotip naziva "pasoš".

Kromosomi su samoreproducirajuće strukture ćelijskog jezgra. I kod prokariotskih i kod eukariotskih organizama geni su raspoređeni u grupe na odvojenim molekulima DNK, koji su uz učešće proteina i drugih ćelijskih makromolekula organizovani u hromozome. Zrele ćelije zametne linije (gamete – jajašca, spermatozoida) višećelijskih organizama sadrže jedan (haploidni) set hromozoma organizma.

Nakon što se kompletni skupovi hromatida presele na polove, nazivaju se hromozomi (hromozomi). Kromosomi su strukture u jezgru eukariotskih stanica koje prostorno i funkcionalno organiziraju DNK u genomu pojedinca.

Svaki molekul DNK je upakovan u poseban hromozom, a sve genetske informacije pohranjene u hromozomima jednog organizma čine njegov genom. Treba napomenuti da hromozomi u ćeliji menjaju svoju strukturu i aktivnost u skladu sa stadijem ćelijskog ciklusa: u mitozi su više kondenzovani i transkripcijski inaktivirani; u interfazi su, naprotiv, aktivni u odnosu na sintezu RNK i manje su kondenzovani.

Da bi se formirao funkcionalni hromozom, molekula DNK mora biti sposobna ne samo da usmjerava sintezu RNK, već i da se, umnožavanjem, prenosi s jedne generacije na drugu. Za to su potrebne tri vrste specijaliziranih nukleotidnih sekvenci (oni su identificirani na hromozomima kvasca Saccharomyces cerevisiae).

1. Za normalnu replikaciju, molekulu DNK potrebna je specifična sekvenca koja djeluje kao ishodište replikacije (početak replikacije DNK).

2. Drugi neophodan element - centromera - drži dvije kopije dupliciranog hromozoma zajedno i vezuje bilo koji DNK molekul koji sadrži ovu sekvencu preko proteinskog kompleksa - kinetohore za mitotičko vreteno (tokom diobe ćelije tako da svaka ćelija kćerka dobije jednu kopiju.

3. Treći esencijalni element koji je potreban svakom linearnom hromozomu je telomera. Telomera je posebna sekvenca na kraju svakog hromozoma. Ova jednostavna ponavljajuća sekvenca se periodično produžava posebnim enzimom, telomerazom, i na taj način se nadoknađuje gubitak nekoliko nukleotida telomerne DNK koji se javlja u svakom ciklusu replikacije. Kao rezultat, linearni hromozom se potpuno replicira. Svi gore opisani elementi su relativno kratki (obično manje od 1000 baznih parova svaki). Očigledno, slične tri vrste sekvenci bi također trebale funkcionirati u ljudskim hromozomima, ali do sada su samo telomerne sekvence ljudskih hromozoma bile dobro okarakterisane.

U diploidnim (poliploidnim) organizmima, čije ćelije sadrže po jedan (više) skup hromozoma svakog od roditelja, identični hromozomi se nazivaju homologni hromozomi ili homolozi. Identični hromozomi različitih organizama iste biološke vrste su takođe homologni.

Geni i nekodirajuće sekvence nukleotida, zatvorene u hromozomima ćelijskih jezgara, predstavljaju veliki deo genoma organizma.

Osim toga, genom organizma formiraju i ekstrahromozomski genetski elementi, koji se tokom mitotskog ciklusa reprodukuju nezavisno od hromozoma jezgara. Tako mitohondrije gljiva i sisara sadrže oko 1% ukupne DNK, dok pupajući kvasac Sacharomyces cerevisiae sadrži do 20% DNK ćelije. DNK biljnih plastida (hloroplasta i mitohondrija) čini od 1 do 10% ukupne količine DNK.

Geni koji čine pojedinačne hromozome nalaze se u jednoj molekuli DNK i formiraju vezu; u nedostatku rekombinacije, zajedno se prenose iz roditeljskih ćelija u ćelije kćeri.

Fiziološki značaj distribucije gena po pojedinačnim hromozomima i priroda faktora koji određuju broj hromozoma u eukariotskom genomu ostaju nedovoljno shvaćeni. Na primjer, nemoguće je objasniti evolucijske mehanizme pojave velikog broja hromozoma u specifičnim organizmima samo ograničenjima nametnutim na maksimalnu veličinu molekula DNK koji čine ove hromozome. Dakle, genom američkog vodozemca Amphiuma sadrži ~30 puta više DNK od ljudskog genoma, a sav DNK je sadržan u samo 28 hromozoma, što je sasvim uporedivo sa ljudskim kariotipom (46 hromozoma). Međutim, čak i najmanji od ovih hromozoma je veći od najvećih ljudskih hromozoma. Faktori koji ograničavaju gornju granicu broja hromozoma kod eukariota ostaju nepoznati. Na primjer, kod leptira Lysandra nivescens, diploidni skup je 380-382 kromosoma, i nema razloga vjerovati da je ova vrijednost najveća moguća.

Normalno, broj hromozoma kod osobe je 46. Primeri: 46, XX, zdrava žena; 46, XY, zdrav muškarac.

Kao dio kapsida.

Encyclopedic YouTube

1 / 5

✪ Hromozomi, hromatide, hromatin, itd.

✪ Geni, DNK i hromozomi

✪ Najvažniji pojmovi genetike. lokusi i geni. homolognih hromozoma. Spajanje i ukrštanje.

✪ Hromozomske bolesti. Primjeri i razlozi. Video lekcija iz biologije 10. razred

✪ Ćelijske tehnologije. DNK. hromozom. Genom. Program "U prvoj aproksimaciji"

Titlovi

Prije nego što uđemo u mehaniku diobe stanica, mislim da bi bilo od pomoći razgovarati o vokabularu povezanom s DNK. Postoji mnogo riječi, a neke od njih zvuče slično jedna drugoj. Mogu biti zbunjujuće. Prvo, želio bih razgovarati o tome kako DNK stvara više DNK, pravi kopije sebe ili kako općenito stvara proteine. O tome smo već pričali u videu o DNK. Dozvolite mi da nacrtam mali komad DNK. Imam A, G, T, daj mi dva T pa dva C. Tako mala površina. Nastavlja se ovako. Naravno, ovo je dvostruka spirala. Svako slovo odgovara svom. Obojicu ih ovom bojom. Dakle, A odgovara T, G odgovara C, (tačnije, G formira vodonične veze sa C), T - sa A, T - sa A, C - sa G, C - sa G. Cela ova spirala se proteže, hajde da recimo u ovom pravcu. Dakle, postoji nekoliko različitih procesa koje ova DNK mora provesti. Jedna od njih ima veze sa vašim telesnim ćelijama – potrebno je da proizvedete više ćelija vaše kože. Vaš DNK mora da se kopira. Ovaj proces se naziva replikacija. Vi replicirate DNK. Pokazaću ti replikaciju. Kako ovaj DNK može sam sebe kopirati? Ovo je jedna od najznačajnijih karakteristika strukture DNK. Replikacija. Radim generalno pojednostavljenje, ali ideja je da se dva lanca DNK razdvajaju, a to se ne dešava samo od sebe. To olakšava masa proteina i enzima, ali detaljno ću govoriti o mikrobiologiji u drugom videu. Dakle, ovi lanci su odvojeni jedan od drugog. Pomeriću lanac ovde. Odvajaju se jedno od drugog. Uzeću drugi lanac. Ovaj je prevelik. Ovaj krug će izgledati otprilike ovako. Odvajaju se jedno od drugog. Šta se može dogoditi nakon toga? Ovdje i ovdje ću ukloniti dodatne komade. Dakle, evo naše dvostruke spirale. Svi su bili povezani. Ovo su bazni parovi. Sada su odvojeni jedno od drugog. Šta svako od njih može učiniti nakon rastave? Oni sada mogu postati matrica jedno za drugo. Gledajte... Ako je ovaj lanac sam, sada, odjednom, baza timina može doći i spojiti se ovdje, i ovi nukleotidi će početi da se redaju. Timin i citozin, a zatim adenin, adenin, gvanin, gvanin. I tako to ide. I onda, u ovom drugom dijelu, na zelenom lancu koji je prethodno bio pričvršćen za ovaj plavi, desiće se isto. Biće adenin, gvanin, timin, timin, citozin, citozin. Šta se upravo desilo? Odvajanjem i unošenjem komplementarnih baza, stvorili smo kopiju ovog molekula. Ući ćemo u mikrobiologiju ovoga u budućnosti, ovo je samo da dobijemo opću ideju o tome kako se DNK replicira. Naročito kada pogledamo mitozu i mejozu, mogu reći: "Ovo je faza u kojoj se događa replikacija." Sada, još jedan proces o kojem ćete čuti mnogo više. Pričao sam o njemu u DNK videu. Ovo je transkripcija. U DNK videu nisam obraćao mnogo pažnje na to kako se DNK udvostručuje, ali jedna od sjajnih stvari u vezi sa dizajnom dvostrukog lanca je da se lako udvostručuje. Samo odvojite 2 trake, 2 spirale, a onda one postaju matrica za drugi lanac, a onda se pojavljuje kopija. Sada transkripcija. To je ono što se mora dogoditi DNK da bi se formirali proteini, ali transkripcija je međukorak. Ovo je faza u kojoj prelazite sa DNK na mRNA. Zatim ova mRNA napušta ćelijsko jezgro i odlazi do ribozoma. Pričat ću o ovome za nekoliko sekundi. Tako da možemo učiniti isto. Ovi lanci se ponovo razdvajaju tokom transkripcije. Jedan se odvaja ovde, a drugi se odvaja... a drugi će se odvajati ovde. Savršeno. Možda ima smisla koristiti samo jednu polovinu lanca - jednu ću ukloniti. To je put. Transkribovaćemo zeleni deo. Evo je. Izbrisaću sve ovo. Pogrešna boja. Dakle, brišem sve ovo. Šta se događa ako umjesto nukleotida deoksiribonukleinske kiseline koji se uparuju s ovim lancem DNK, imate ribonukleinsku kiselinu, ili RNK, koja se uparuje. Ja ću prikazati RNK u magenta. RNK će se upariti sa DNK. Timin, koji se nalazi u DNK, će se upariti sa adeninom. Gvanin, sada kada govorimo o RNK, umesto timina imaćemo uracil, uracil, citozin, citozin. I nastaviće se. Ovo je mRNA. Messenger RNA. Sada se odvaja. Ova mRNA se odvaja i napušta jezgro. Napušta jezgro, a zatim dolazi do translacije. Broadcast. Hajde da napišemo ovaj pojam. Broadcast. Dolazi iz mRNK... U DNK videu, imao sam malu tRNK. Transfer RNK bio je poput kamiona koji prevozi aminokiseline do mRNA. Sve se to dešava u dijelu ćelije koji se zove ribosom. Translacija se dešava sa mRNA na protein. Videli smo da se to desilo. Dakle, od mRNA do proteina. Imaš ovaj lanac - napraviću kopiju. Kopiraću ceo lanac odjednom. Ovaj lanac se odvaja, napušta jezgro, i onda imate ove male kamione tRNA, koji se, u stvari, voze, da tako kažem. Recimo da imam tRNA. Pogledajmo adenin, adenin, guanin i guanin. Ovo je RNK. Ovo je kodon. Kodon ima 3 para baza i aminokiselinu koja je vezana za njega. Imate neke druge dijelove tRNA. Recimo uracil, citozin, adenin. I još jedna aminokiselina vezana za njega. Zatim se aminokiseline spajaju i formiraju dugi lanac aminokiselina, koji je protein. Proteini formiraju ove čudne složene oblike. Da budem siguran da razumiješ. Počećemo sa DNK. Ako napravimo kopije DNK, to je replikacija. Vi replicirate DNK. Dakle, ako napravimo kopije DNK, to je replikacija. Ako počnete s DNK i kreirate mRNA od DNK šablona, to je transkripcija. Hajde da zapišemo. "Transkripcija". To jest, vi prepisujete informacije iz jednog oblika u drugi - transkripcija. Sada, kada mRNA napusti jezgro ćelije... Nacrtaću ćeliju da skrenem pažnju na nju. U budućnosti ćemo se baviti strukturom ćelija. Ako je u pitanju cijela ćelija, jezgro je centar. Ovdje se nalazi sva DNK, sva replikacija i transkripcija se ovdje odvijaju. Zatim mRNA napušta jezgro, a zatim u ribosomima, o kojima ćemo detaljnije govoriti u budućnosti, dolazi do translacije i formiranja proteina. Dakle, sa mRNA na protein je translacija. Vi prevodite iz genetskog koda u takozvani proteinski kod. Dakle, ovo je emisija. Upravo su to riječi koje se obično koriste za opisivanje ovih procesa. Pobrinite se da ih pravilno koristite imenovanjem različitih procesa. Sada drugi dio DNK terminologije. Kada sam je prvi put sreo, mislio sam da je krajnje zbunjujuća. Riječ je "hromozom". Ovdje ću zapisati riječi - možete shvatiti koliko su zbunjujuće: hromozom, hromatin i hromatid. Chromatid. Dakle, hromozom, već smo pričali o tome. Možda imate DNK lanac. Ovo je dvostruka spirala. Ovaj lanac, ako ga povećam, zapravo su dva različita lanca. Imaju povezane parove baza. Upravo sam nacrtao parove baza spojene zajedno. Želim da budem jasan: ja sam povukao ovu malu zelenu liniju ovde. Ovo je dvostruka spirala. Omotava se oko proteina zvanih histoni. Histoni. Neka se okrene ovako i ovako, pa tako nešto. Ovdje imate supstance koje se zovu histoni, a to su proteini. Hajde da ih nacrtamo ovako. Volim ovo. To je struktura, odnosno DNK u kombinaciji s proteinima koji je strukturiraju, uzrokujući da se sve više omota. Na kraju, ovisno o životnom stadiju ćelije, formirat će se različite strukture. A kada pričate o tome nukleinska kiselina , što je DNK, i kombinovati ga sa proteinima, onda govorite o hromatinu. Dakle, kromatin je DNK plus strukturni proteini koji DNK daju njen oblik. strukturnih proteina. Ideja o kromatinu je prvi put korištena zbog onoga što su ljudi vidjeli kada su gledali u ćeliju... Sećate se? Svaki put sam crtao jezgro ćelije na određeni način. Da se tako izrazim. Ovo je jezgro ćelije. Nacrtao sam vrlo različite strukture. Ovo je jedno, ovo je drugo. Možda je niža i ima homologni hromozom. Nacrtao sam hromozome, zar ne? I svaki od ovih hromozoma, kao što sam pokazao u prošlom videu, su u suštini dugačke strukture DNK, dugački lanci DNK čvrsto omotani jedan oko drugog. Nacrtao sam ga ovako. Ako zumiramo, vidjet ćemo jedan lanac, i stvarno je ovako omotan oko sebe. Ovo je njen homologni hromozom. Zapamtite, u videu o varijabilnosti govorio sam o homolognom hromozomu koji kodira iste gene, ali njihovu drugu verziju. Plava je od tate, a crvena od mame, ali u suštini kodiraju iste gene. Dakle, ovo je jedan lanac koji sam dobio od svog oca sa DNK ove strukture, mi to zovemo hromozom. Dakle, hromozom. Želim da bude jasno, DNK dobija ovaj oblik samo u određenim životnim fazama kada se sama reprodukuje, tj. se replicira. Tačnije, nije tako... Kada se ćelija podijeli. Pre nego što ćelija postane sposobna da se deli, DNK poprima ovaj dobro definisan oblik. Veći dio života ćelije, kada DNK radi svoj posao, kada proizvodi proteine, što znači da se proteini transkribiraju i prevode iz DNK, ona se ne savija na taj način. Da je presavijen, bilo bi teško za sistem replikacije i transkripcije da dođe do DNK, napravi proteine i uradi bilo šta drugo. Obično DNK... Dajte da nacrtam jezgro ponovo. Većinu vremena ne možete ga vidjeti ni običnim svjetlosnim mikroskopom. Toliko je tanak da je cijela spirala DNK potpuno raspoređena u jezgru. Nacrtao sam ga ovdje, još jedan bi mogao biti ovdje. I onda imate kraći lanac kao što je ovaj. Ne možeš je čak ni vidjeti. Nije u ovoj dobro definisanoj strukturi. Obično izgleda ovako. Neka bude tako kratak lanac. Možete vidjeti samo sličan nered, koji se sastoji od zbrke kombinacija DNK i proteina. To je ono što ljudi općenito nazivaju hromatinom. Ovo treba zapisati. "Chromatin" Dakle, riječi mogu biti vrlo dvosmislene i vrlo zbunjujuće, ali uobičajena upotreba kada govorite o dobro definisanom jednom lancu DNK, dobro definisanoj strukturi poput ove, je hromozom. Koncept "hromatina" može se odnositi ili na strukturu kao što je hromozom, kombinaciju DNK i proteina koji je strukturiraju, ili na poremećaj mnogih hromozoma koji sadrže DNK. Odnosno, od mnogih hromozoma i proteina pomiješanih zajedno. Želim da ovo bude jasno. Sada sledeća reč. Šta je hromatida? Za slučaj da to već nisam uradio... Ne sjećam se da li sam to označio. Ovi proteini koji daju strukturu hromatinu ili čine hromatin, a takođe daju strukturu nazivaju se "histoni". Postoje različite vrste koje pružaju strukturu na različitim nivoima, kasnije ćemo ih detaljnije pogledati. Dakle, šta je hromatida? Kada se DNK replicira... Recimo da je to bio moj DNK, u normalnom je stanju. Jedna verzija je od tate, jedna od mame. Sada se to replicira. Verzija od tate prvo izgleda ovako. To je veliki lanac DNK. Stvara drugu verziju sebe, identičnu ako sistem radi ispravno, a taj identičan dio izgleda ovako. U početku su vezani jedno za drugo. One su pričvršćene jedna za drugu na mjestu koje se zove centromera. Sada, uprkos činjenici da ovdje imam 2 lanca, pričvršćena zajedno. Dva identična lanca. Jedan lanac ovdje, jedan ovdje... Mada da se drugačije izrazim. U principu, ovo se može predstaviti na mnogo različitih načina. Ovo je jedan lanac ovdje, a ovdje je još jedan lanac. Dakle, imamo 2 primjerka. Oni kodiraju za potpuno isti DNK. Dakle. Identični su, zbog čega ga i dalje zovem hromozom. Hajde da i to zapišemo. Sve ovo zajedno se zove hromozom, ali sada se svaka pojedinačna kopija zove hromatida. Dakle, ovo je jedna hromatida, a ovo druga. Ponekad se nazivaju sestrinskim hromatidama. Mogu se nazvati i blizanačkim kromatidama jer dijele iste genetske informacije. Dakle, ovaj hromozom ima 2 hromatide. Sada, prije replikacije, ili prije duplikacije DNK, možete reći da ovaj kromosom ovdje ima jednu hromatidu. Možete to nazvati hromatidom, ali ne mora biti. Ljudi počinju govoriti o hromatidama kada su dvije prisutne na hromozomu. Saznajemo da se u mitozi i mejozi ove 2 hromatide razdvajaju. Kada se razdvoje, postoji lanac DNK koji ste nekada zvali hromatida, a sada ćete nazvati jedan hromozom. Dakle, ovo je jedan od njih, a evo još jedan koji bi se mogao odvojiti u tom pravcu. Ovo ću zaokružiti zelenom bojom. Dakle, ovaj može ići na ovu stranu, a ovaj koji sam zaokružio narandžastom, na primjer, na ovu... Sada kada su razdvojeni i više nisu povezani centromerom, ono što smo prvobitno zvali jedan hromozom sa dvije hromatide, sada nazivate dva odvojena hromozoma. Ili možete reći da sada imate dva odvojena hromozoma, od kojih se svaki sastoji od jedne hromatide. Nadam se da će ovo malo razjasniti stvari značenje pojmova povezana sa DNK. Uvijek sam ih smatrao prilično zbunjujućim, ali oni će biti koristan alat kada započnemo mitozu i mejozu, a ja ću govoriti o tome kako kromosom postaje hromatida. Pitat ćete kako je jedan hromozom postao dva hromozoma, a kako hromatida postao hromozom. Sve se vrti oko vokabulara. Odabrao bih drugi umjesto da ga zovem hromozom i svaki od ovih pojedinačnih hromozoma, ali tako su odlučili da nas nazovu. Možda se pitate odakle dolazi riječ "hromo". Možda znate stari Kodak film koji se zove "hromirana boja". U osnovi "hromo" znači "boja". Mislim da dolazi od grčke riječi za boju. Kada su ljudi prvi put pogledali jezgro ćelije, koristili su boju, a ono što zovemo hromozomi je obojeno bojom. I mogli smo to vidjeti svjetlosnim mikroskopom. Deo "soma" dolazi od reči "soma" što znači "telo", odnosno dobijamo obojeno telo. Tako je nastala riječ "hromozom". I hromatin mrlje... Nadam se da je ovo malo razjasnilo pojmove "hromatida", "hromozom", "hromatin", a sada smo spremni za proučavanje mitoze i mejoze.

Istorija otkrića hromozoma

Prvi opisi hromozoma pojavljuju se u člancima i knjigama raznih autora 70-ih godina 19. stoljeća, a prioritet otkrivanja hromozoma imaju različiti ljudi. Među njima su imena kao što su I. D. Chistyakov (1873), A. Schneider (1873), E. Strasburger (1875), O. Büchli (1876) i drugi. Godina otkrića hromozoma najčešće se naziva 1882., a njihov otkrivač je njemački anatom W. Fleming, koji u svojoj temeljnoj knjizi "Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung" prikupio i pojednostavio informacije o njima, dopunjujući rezultate vlastitog istraživanja. Termin "hromozom" je predložio njemački histolog G. Waldeyer 1888. godine. "Chromosome" doslovno znači "obojeno tijelo", budući da su osnovne boje dobro povezane hromozomima.

Nakon ponovnog otkrivanja Mendelovih zakona 1900. godine, trebalo je samo jednu ili dvije godine da postane jasno da se hromozomi tokom mejoze i oplodnje ponašaju upravo onako kako se očekuje od "čestica nasljeđa". Godine 1902. T. Boveri i 1902-1903 W. Setton ( Walter Sutton) samostalno postavljaju hipotezu o genetskoj ulozi hromozoma.

Godine 1933. T. Morgan je dobio Nobelovu nagradu za fiziologiju ili medicinu za otkriće uloge hromozoma u naslijeđu.

Morfologija metafaznih hromozoma

U fazi metafaze mitoze, hromozomi se sastoje od dvije longitudinalne kopije koje se nazivaju sestrinske hromatide, koje se formiraju tokom replikacije. U metafaznim hromozomima, sestrinske hromatide su povezane u regionu primarna konstrikcija zove centromera. Centromera je odgovorna za odvajanje sestrinskih hromatida u ćelije kćeri tokom diobe. Na centromeri se sklapa kinetohor - složena proteinska struktura koja određuje vezanje hromozoma za mikrotubule vretenaste podjele - pokretače hromozoma u mitozi. Centromera dijeli hromozome na dva dijela tzv ramena. Kod većine vrsta, kratki krak hromozoma je označen slovom str, dugo rame - slovo q. Dužina hromozoma i položaj centromera su glavne morfološke karakteristike metafaznih hromozoma.

U zavisnosti od lokacije centromere razlikuju se tri tipa strukture hromozoma:

Ovu klasifikaciju hromozoma zasnovanu na omjeru dužina ruku predložio je 1912. godine ruski botaničar i citolog S. G. Navashin. Pored navedena tri tipa, izdvojio je i S. G. Navašin telocentrično hromozomi, odnosno hromozomi sa samo jednim krakom. Međutim, prema modernim konceptima, istinski telocentrični hromozomi ne postoje. Druga ruka, čak i ako je vrlo kratka i nevidljiva u konvencionalnom mikroskopu, uvijek je prisutna.

Dodatna morfološka karakteristika nekih hromozoma je tzv sekundarna konstrikcija, koji se spolja razlikuje od primarnog po odsustvu vidljivog ugla između segmenata hromozoma. Sekundarne konstrikcije su različite dužine i mogu se nalaziti na različitim tačkama duž dužine hromozoma. U sekundarnim suženjima, po pravilu, nalaze se nukleolarni organizatori koji sadrže višestruka ponavljanja gena koji kodiraju ribosomalnu RNK. Kod ljudi, sekundarne konstrikcije koje sadrže ribosomske gene nalaze se u kratkim kracima akrocentričnih hromozoma; one odvajaju male segmente hromozoma od glavnog tijela hromozoma, tzv. sateliti. Hromozomi koji imaju satelit nazivaju se SAT hromozomi (lat. SAT (Sine Acid Thymonucleinico)- bez DNK).

Diferencijalno bojenje metafaznih hromozoma

Jednobojnim bojenjem hromozoma (aceto-karmin, aceto-orcein, Fölgen ili Romanovsky-Giemsa bojenje), može se identificirati broj i veličina hromozoma; njihov oblik, određen prvenstveno položajem centromere, prisustvom sekundarnih suženja, satelita. U velikoj većini slučajeva ovi znakovi nisu dovoljni za identifikaciju pojedinačnih hromozoma u hromozomskom skupu. Osim toga, jednobojni hromozomi često su vrlo slični među vrstama. Diferencijalno bojenje hromozoma, čije su različite metode razvijene ranih 1970-ih, dalo je citogenetici moćno oruđe za identifikaciju kako pojedinačnih hromozoma u cjelini tako i njihovih dijelova, olakšavajući na taj način analizu genoma.

Metode diferencijalnog bojenja dijele se u dvije glavne grupe:

Nivoi zbijanja hromozomske DNK

Osnova hromozoma je linearna DNK makromolekula velike dužine. U molekulima DNK ljudskih hromozoma nalazi se od 50 do 245 miliona parova azotnih baza. Ukupna dužina DNK iz jedne ljudske ćelije je oko dva metra. Istovremeno, tipično jezgro ljudske ćelije, koje se može vidjeti samo mikroskopom, zauzima volumen od oko 110 mikrona, a prosječni ljudski mitotički hromozom ne prelazi 5-6 mikrona. Ovakvo zbijanje genetskog materijala moguće je zbog prisustva kod eukariota visoko organizovanog sistema pakovanja DNK molekula kako u interfaznom jezgru tako i u mitotičkom hromozomu. Treba napomenuti da u proliferirajućim ćelijama kod eukariota postoji stalna redovna promjena stepena zbijenosti hromozoma. Prije mitoze, hromozomska DNK se kompaktira 105 puta u odnosu na linearnu dužinu DNK, što je neophodno za uspješnu segregaciju hromozoma u ćelije kćeri, dok se u interfaznom jezgru, za uspješne procese transkripcije i replikacije, hromozom mora dekompaktirati. Istovremeno, DNK u jezgru nikada nije potpuno izdužena i uvijek je u određenoj mjeri spakovana. Dakle, procijenjeno smanjenje veličine između hromozoma u interfazi i hromozoma u mitozi je samo oko 2 puta kod kvasca i 4-50 puta kod ljudi.

Jedan od najnovijih nivoa pakovanja u mitotičkom hromozomu, neki istraživači smatraju nivo tzv. hromoneme, čija je debljina oko 0,1-0,3 mikrona. Kao rezultat daljeg zbijanja, promjer hromatide dostiže 700 nm u vrijeme metafaze. Značajna debljina hromozoma (prečnik 1400 nm) u fazi metafaze omogućava, konačno, da se vidi u svetlosnom mikroskopu. Zgusnuti hromozom izgleda kao slovo X (često sa nejednakim kracima), pošto su dve hromatide nastale replikacijom povezane jedna s drugom u centromernom regionu (više o sudbini hromozoma tokom ćelijska dioba vidi članke mitoza i mejoza).

Hromozomske abnormalnosti

Aneuploidija

Kod aneuploidije dolazi do promjene broja hromozoma u kariotipu, pri čemu ukupan broj kromosoma nije višestruk od haploidnog kromosomskog skupa n. U slučaju gubitka jednog hromozoma iz para homolognih hromozoma, mutanti se nazivaju monosomika, u slučaju jednog dodatnog hromozoma, mutanti sa tri homologna hromozoma nazivaju se trizomika, u slučaju gubitka jednog para homologa - nulizomika. Autozomna aneuploidija uvijek uzrokuje značajne poremećaje u razvoju, što je glavni uzrok spontanih pobačaja kod ljudi. Jedna od najpoznatijih aneuploidija kod ljudi je trisomija 21, koja dovodi do razvoja Downovog sindroma. Aneuploidija je karakteristična za tumorske ćelije, posebno za solidne tumorske ćelije.

poliploidija

Promjena broja hromozoma, višestruki haploidni set hromozoma ( n) naziva se poliploidija. Poliploidija je široko i neravnomjerno rasprostranjena u prirodi. Poznati su poliploidni eukariotski mikroorganizmi - gljive i alge, poliploidi se često nalaze među cvjetnim biljkama, ali ne i među golosjemenjačama. Poliploidija cijelog tijela rijetka je kod metazoa, iako je često ima endopoliploidija neka diferencirana tkiva, na primjer, jetra kod sisara, kao i crijevna tkiva, pljuvačne žlijezde, Malpigijevi sudovi brojnih insekata.

Hromozomski preustroj

Kromosomske aberacije (hromozomske aberacije) su mutacije koje narušavaju strukturu hromozoma. Mogu nastati u somatskim i zametnim stanicama spontano ili kao rezultat vanjskih utjecaja (jonizujuće zračenje, hemijski mutageni, virusna infekcija itd.). Kao rezultat kromosomskog preuređivanja, fragment hromozoma može biti izgubljen ili, obrnuto, udvostručen (delecija, odnosno duplikacija); segment hromozoma može se prenijeti na drugi hromozom (translokacija) ili može promijeniti svoju orijentaciju unutar hromozoma za 180° (inverzija). Postoje i druga hromozomska preuređivanja.

Neobične vrste hromozoma

mikrohromozomi

B hromozomi

B hromozomi su dodatni hromozomi koji se nalaze u kariotipu samo kod određenih pojedinaca u populaciji. Često se nalaze u biljkama i opisani su kod gljiva, insekata i životinja. Neki B hromozomi sadrže gene, često rRNA gene, ali nije jasno koliko su ti geni funkcionalni. Prisustvo B hromozoma može uticati na biološke karakteristike organizama, posebno u biljkama, gde je njihovo prisustvo povezano sa smanjenom vitalnošću. Pretpostavlja se da se B hromozomi postepeno gube u somatskim ćelijama kao rezultat njihovog nepravilnog nasljeđivanja.

Holocentrični hromozomi

Holocentrični hromozomi nemaju primarnu konstrikciju, imaju takozvanu difuznu kinetohoru, pa su tokom mitoze mikrotubule vretena pričvršćene cijelom dužinom hromozoma. Prilikom divergencije hromatida do polova podjele u holocentričnim hromozomima, oni idu na polove paralelne jedan s drugim, dok je u monocentričnom hromozomu kinetohor ispred ostatka hromozoma, što dovodi do karakterističnih divergentnih hromatida u obliku slova V. anafazni stadijum. Prilikom fragmentacije hromozoma, na primjer, kao rezultat izlaganja jonizujućem zračenju, fragmenti holocentričnih hromozoma se na uredan način razilaze prema polovima, a fragmenti monocentričnih hromozoma koji ne sadrže centromere nasumično se raspoređuju između ćelija kćeri i mogu biti izgubljeni. .

Holocentrični hromozomi se nalaze kod protista, biljaka i životinja. Nematode imaju holocentrične hromozome C. elegans .

Divovski oblici hromozoma

Politenski hromozomi

Politenski hromozomi su džinovske aglomeracije hromatida koje se javljaju u određenim tipovima specijalizovanih ćelija. Prvi put opisao E. Balbiani ( Edouard-Gerard Balbiani) 1881. godine u ćelijama pljuvačnih žlijezda krvavice ( Chironomus), njihovo proučavanje nastavili su već 30-ih godina XX veka Kostov, T. Paynter, E. Heitz i G. Bauer ( Hans Bauer). Politenski hromozomi su takođe pronađeni u ćelijama pljuvačnih žlezda, creva, dušnika, masnog tela i Malpigijevih sudova larvi Diptera.

Lampbrush hromozomi

Hromozom četkice lampe je džinovski oblik hromozoma koji se javlja u mejotskim ženskim ćelijama tokom diplotene faze profaze I kod nekih životinja, posebno kod nekih vodozemaca i ptica. Ovi hromozomi su izuzetno transkripcijski aktivni i uočeni su u rastućim oocitima kada su procesi sinteze RNK koji dovode do stvaranja žumanca najintenzivniji. Trenutno je poznato 45 životinjskih vrsta u čijim se oocitima u razvoju mogu uočiti takvi hromozomi. Lampbrush hromozomi se ne proizvode u oocitima sisara.

Hromozome tipa lampe je prvi opisao W. Flemming 1882. godine. Naziv "hromozomi lampe" predložio je njemački embriolog I. Rückert ( J. Rϋckert) 1892. godine.

Hromozomi tipa lampe su duži od politenskih hromozoma. Na primjer, ukupna dužina hromozomskog skupa u oocitima nekih repatih vodozemaca doseže 5900 µm.

Bakterijski hromozomi

Postoje dokazi o prisutnosti proteina povezanih s nukleoidnom DNK u bakterijama, ali u njima nisu pronađeni histoni.

ljudski hromozomi

Normalni ljudski kariotip je predstavljen sa 46 hromozoma. To su 22 para autosoma i jedan par polnih hromozoma (XY kod muškog kariotipa i XX kod ženskog). Tabela ispod pokazuje broj gena i baza u ljudskim hromozomima.

hromozom	Ukupne baze	Broj gena	Broj gena koji kodiraju proteine
	249250621	3511	2076
	243199373	2368	1329
	198022430	1926	1077
	191154276	1444	767
	180915260	1633	896
	171115067	2057	1051
	159138663	1882	979
	146364022	1315	702
	141213431	1534	823
	135534747	1391	774
	135006516	2168	1914
	133851895	1714	1068
	115169878	720	331
	107349540	1532	862
	102531392	1249	615
	90354753	1326	883
	81195210	1773	1209
	78077248	557	289
	59128983	2066	1492
	63025520	891	561
	48129895	450	246
	51304566	855	507
X hromozom	155270560	1672	837
Y hromozom	59373566	429	76
Ukupno	3 079 843 747	36463

vidi takođe

Bilješke

Tarantula V.Z. Eksplanatorni biotehnološki rječnik. - M.: Jezici slovenskih kultura, 2009. - 936 str. - 400 primjeraka. - ISBN 978-5-9551-0342-6.