Oglašavanje na portalu

Hromozomi su tijela u obliku štapa smještena u. Funkcije i strukturne karakteristike hromozoma. Broj hromozoma u različitim organizmima

Hromozomski set osobe nosi ne samo nasljedne karakteristike, kako piše u bilo kojem udžbeniku, već i karmičke dugove, koji se mogu manifestirati kao nasljedne bolesti, ako osoba nije uspjela promijeniti svoju pogrešnu percepciju stvarnosti do trenutka kada je predočen na plaćanje, čime se otplaćuje još jedan dug. Osim toga, osoba može poremetiti hromozome ne samo greškama u percepciji svijeta, već i nepravilnom ishranom, načinom života, boravkom ili radom na štetnim mjestima itd. Svi ovi faktori dodatno iskrivljuju hromozome osobe, što je lako uočiti. ako se povremeno podvrgavate državnim studijama hromozoma, na primjer, na kompjuterskoj dijagnostici Oberon. Iz iste dijagnoze jasno je da se sa izlječenjem stanje hromozomskog skupa osobe poboljšava. Štaviše, obnavljanje hromozoma i to samo djelomično događa se mnogo kasnije od obnove zdravlja organa ili sistema osobe ako je osoba izliječena bez razrade korijenskih uzroka. To znači da prvi na "udarac sudbine" preuzme ljudski hromozom, koji se potom manifestuje na ćelijskom nivou, a potom i u obliku bolesti.

Dakle, akumulirano "bogatstvo" grešaka je fiksirano u osobi na nivou njegovih hromozoma. Distorzije u hromozomima zatvoriti ili iskriviti supermoći osobe i stvoriti iluzija straha pošto iskrivljuju energiju i informacije, izazivaju iluzornu percepciju sebe, ljudi i svijeta oko sebe.

Velika izobličenja u ljudskim hromozomima su osnovni uzrok ponosa, koji nastaje zbog iluzorne percepcije sebe, počevši od 12% distorzije. Velika izobličenja hromozomskog seta obično su svojstvena čarobnjacima i raznolikoj publici koja se bavi magijom (jer im je energija niska), NLP-om, Reikijem, hipnozom, dijanetikom, kosmoenergetikom, "kanalima". Takvi profesionalci i sami to stalno moraju koristiti, jer u suprotnom, teret nagomilane karme zbog upotrebe štetnih metoda guranja problema u budućnost može slomiti, isto se može reći i za nerazumne pacijente koji pristaju koristiti takve metode.

Prosječna količina hromozomske distorzije kod ljudi je 8%.

Svaki par hromozoma odgovoran je za svoju sferu zdravlja i života. Navešću podatke za 5., 8., 17. i 22. jer se upravo u njima nalaze glavna izobličenja (85% od 100%) u onima koji će biti prisutni na sjednici 19. aprila.

Peti par hromozoma je odgovoran za rađanje, rodne odnose, prijenos generičke energije, uključujući karmičke odmazde za negativnu generičku karmu (ORK).

8. par je odgovoran za imunitet, čišćenje od toksina i toksina, limfni sistem, sistem defekacije i sekreta (uključujući i znojne žlezde), mokraćne puteve, bubrege, jetru, slezinu, tanko i debelo crevo.

17. par je odgovoran za proizvodnju hormona u tijelu, uključujući endorfine, štitnu žlijezdu, hipofizu i cijeli endokrini sistem.

22. par je odgovoran za mišićno-koštani sistem i kontrolu pokreta (vestibularni aparat, srednje uho i poremećena koordinacija), proizvodnju mliječne kiseline (umor) i fizičku izdržljivost tijela.

Evo nekoliko primjera:

- Sportisti sa distorzijama u 22. paru hromozoma nikada neće moći da ostvare značajna sportska dostignuća. Tačnije, veličina atletskih performansi je obrnuto proporcionalna distorziji u 22. paru hromozoma.

- Plesačica nikada neće postati izvanredna ako ima distorzije u 5. i 22. paru hromozoma.

Distorzije u hromozomima su jedan od glavnih uzroka pojave izmijenjenih stanica.

Ponekad nam daju neverovatna iznenađenja. Na primjer, znate li šta su hromozomi i kako utiču?

Predlažemo da razumijemo ovo pitanje kako bismo jednom zauvijek stavili tačke na i.

Gledajući porodične fotografije, možda ste primijetili da su članovi istog srodstva slični jedni drugima: djeca - kao roditelji, roditelji - kao bake i djedovi. Ova sličnost se prenosi sa generacije na generaciju kroz neverovatne mehanizme.

Svi živi organizmi, od jednoćelijskih do afričkih slonova, imaju hromozome u jezgri ćelije - tanke dugačke niti koje se mogu vidjeti samo pod elektronskim mikroskopom.

Hromozomi (starogrčki χρῶμα - boja i σῶμα - tijelo) su nukleoproteinske strukture u ćelijskom jezgru, u kojima je koncentrisana većina nasljednih informacija (gena). Oni su dizajnirani da čuvaju ove informacije, njihovu implementaciju i prenos.

Koliko hromozoma ima osoba

Krajem 19. vijeka naučnici su otkrili da broj hromozoma kod različitih vrsta nije isti.

Na primjer, grašak ima 14 hromozoma, ima 42, a osoba ima 46 (odnosno 23 para)... Stoga je primamljivo zaključiti da što ih ima više, to je stvorenje koje ih posjeduje složenije. Međutim, u stvarnosti to uopće nije slučaj.

Od 23 para ljudskih hromozoma, 22 su autozomi, a jedan par su gonozomi (spolni hromozomi). Seksualne razlike imaju morfološke i strukturne (sastav gena) razlike.

U ženskom tijelu par gonozoma sadrži dva X-hromozoma (XX-par), a u muškom, jedan X- i jedan Y-hromozom (XY-par).

Spol nerođenog djeteta ovisi o sastavu hromozoma dvadeset trećeg para (XX ili XY). To je određeno oplodnjom i fuzijom ženskih i muških reproduktivnih stanica.

Ova činjenica može izgledati čudno, ali u smislu broja hromozoma, ljudi su inferiorni u odnosu na mnoge životinje. Na primjer, neka nesretna koza ima 60 hromozoma, a puž 80.

hromozomi sastoje se od proteina i molekule DNK (deoksiribonukleinske kiseline), slično kao dvostruka spirala. Svaka ćelija sadrži oko 2 metra DNK, a ukupno ćelije našeg tijela sadrže oko 100 milijardi km DNK.

Zanimljiva je činjenica da se u prisustvu viška hromozoma ili u nedostatku barem jednog od 46 kod osobe uočava mutacija i ozbiljna odstupanja u razvoju (Daunova bolest itd.).

HROMOSOMI(grčka boja hroma, boja + telo some) - glavni strukturni i funkcionalni elementi ćelijskog jezgra, koji sadrže gene raspoređene u linearnom redosledu i obezbeđuju skladištenje, reprodukciju genetskih informacija, kao i početne faze njegove implementacije u znakovima; mijenjaju svoju linearnu strukturu u ćelijskom ciklusu. Termin „hromozomi“ je predložio W. Waldeyer 1888. godine zbog štapićaste forme i intenzivnog bojenja ovih elemenata osnovnim bojama tokom ćelijske deobe.

Termin "kromosom" u svom punom značenju primjenjiv je na odgovarajuće nuklearne strukture stanica višećelijskih eukariotskih organizama (vidi). U jezgri takvih ćelija uvijek postoji nekoliko hromozoma, oni čine hromozomski set (vidi). U somatskim ćelijama hromozomi su upareni, budući da potiču od dva roditeljska (diploidni skup hromozoma), zrele zametne ćelije sadrže jedan (haploidni) set hromozoma. Svaku biološku vrstu karakteriše konstantan broj, veličina i druge morfološke karakteristike hromozoma (vidi Kariotip). Kod heteroseksualnih organizama, hromozomski skup uključuje dva hromozoma koji nose gene koji određuju spol pojedinca (vidi Gen, Pol), koji se nazivaju seksualni, ili gonozomi, za razliku od svih ostalih, koji se nazivaju autosomi. Kod ljudi se sastoji par polnih hromozoma: kod žena, od dva X hromozoma (XX set), a kod muškaraca, od X i Y hromozoma (XY set). Dakle, u zrelim zametnim ćelijama – gametama, žene sadrže samo X hromozom, dok kod muškaraca polovina spermatozoida sadrži X hromozom, a druga Y hromozom.

istorija

Prva zapažanja hromozoma u ćelijskom jezgru, koja su 70-ih godina 19. veka izvršili ID Čistjakov, O. Hertvig, E. Strasburger, postavila su temelj citološkom pravcu u proučavanju hromozoma. Sve do početka 20. vijeka ovaj pravac je bio jedini. Korištenje svjetlosnog mikroskopa omogućilo je dobivanje informacija o ponašanju hromozoma u mitotičkim i mejotičkim diobama (vidi Mejoza, Mitoza), činjenice o konstantnosti broja hromozoma u datoj vrsti i posebnim tipovima hromozoma. U 20-40-im godinama 20. stoljeća pretežno je razvijeno uporedno morfološko proučavanje hromozoma u različitim vrstama organizama, uključujući i čovjeka, kako bi se razjasnili opći principi njihove organizacije, karakteristike pojedinih hromozoma i njihove promjene u procesu. evolucije. Ruski naučnici S.G.Navašin, G.A.Levitsky, L.N.Delone, P.I.Živago, A.G.Andres, M.S.Navašin, A.A.rokof'eva-Belgovskaya, kao i strani - E.Heitz, Darlington (SD Darlington) itd. Od 50-ih godina, elektronski mikroskop je korišten za proučavanje hromozoma. Započelo je proučavanje morfoloških promjena hromozoma u procesu njihovog genetskog funkcionisanja. Godine 1956. H. J. Tjio i A. Levan konačno su ustanovili broj hromozoma kod ljudi, jednak 46, opisali njihove morfološke karakteristike u metafazi mitoze. Značajan napredak u proučavanju hromozoma postignut je 70-ih godina nakon razvoja različitih metoda za njihovo bojenje, što je omogućilo otkrivanje heterogenosti strukture hromozoma po dužini u meta fazi stanične diobe.

Poređenje ponašanja hromozoma u mejotičkoj diobi sa obrascima nasljeđivanja karaktera (vidi Mendelove zakone) postavilo je temelj za citogenetska istraživanja. Krajem 19. - početkom 20. stoljeća Setton (W. Sutton), Boveri (Th. Boveri), Wilson (EV Wilson) postavili su temelje hromozomske teorije nasljeđa (vidi), prema kojoj su geni lokalizirani u hromozomima i ponašanje potonjih tokom sazrevanja gameta i njihovog spajanja u trenutku oplodnje objašnjava zakonitosti prenošenja karaktera u generacije. Teorija je konačno potkrijepljena u citogenetskim eksperimentima provedenim na Drosophila (vidi) T. Morgan i njegovi učenici, koji su dokazali da je svaki hromozom grupa gena povezanih naslijeđenih i raspoređenih u linearnom redu, da se rekombinacija gena vrši u mejozi (vidi Rekombinacija ) homologni (identični) hromozomi.

Proučavanje biohemijske prirode hromozoma, započeto 30-ih-40-ih godina 20. veka, prvobitno se zasnivalo na citokemijskom kvalitativnom i kvantitativnom određivanju sadržaja DNK, RNK i proteina u jezgru. Od 50-ih godina u ove svrhe se koriste foto i spektrometrija (vidi Spektrofotometrija), rendgenska strukturna analiza (vidi) i druge fizičko-hemijske metode.

Fizičko-hemijska priroda hromozoma

Fizičko-hemijska priroda hromozoma zavisi od složenosti organizacije biološke vrste... Eukariotski hromozom se sastoji od molekula deoksiribonukleinske kiseline (vidi), histonskih i nehistonskih proteina (vidi Histoni), kao i ribonukleinske kiseline (vidi). Glavna hemijska komponenta hromozoma, koja sadrži genetske informacije u strukturi svog molekula, je DNK. U prirodnim uslovima, u pojedinačnim delovima hromozoma, DNK može biti bez strukturnih proteina, ali u osnovi postoji u obliku kompleksa sa histonima, a i u interfazi i u metafazi, težinski odnos DNK/histon je jedinstvo. Sadržaj kiselih proteina u hromozomima varira u zavisnosti od njihove aktivnosti i stepena kondenzacije u ćelijskom ciklusu. U kromatinu (vidi) interfaznog jezgra i u bilo kojoj fazi mitotičke kondenzacije, DNK postoji u kompleksu sa histonima, a interakcija ovih molekula stvara elementarne strukturne čestice kromatina - nukleozome. U nukleosomu, njegov središnji dio se sastoji od 8 histonskih molekula četiri tipa (po 2 molekula iz svakog tipa). To su histoni N2A, N2V, NZ i N4, koji međusobno djeluju, očigledno, s C-terminalnim regijama molekula. N-terminalni regioni histonskih molekula stupaju u interakciju s molekulom DNK na takav način da se potonji namotava na kičmu histona, praveći dva okreta na jednoj strani i jedan na drugoj. Postoji oko 140 parova baza DNK po nukleosomu. Između susjednih nukleozoma nalazi se segment DNK različite dužine (10-70 parova baza). Kada se ispravi, DNK poprima oblik lanca perli. Ako je segment presavijen, nukleozomi se nalaze usko jedni uz druge, formirajući fibril prečnika 10 nm. Struktura nukleosomskih čestica je princip organizacije hromatina (vidi) i u interfazi i u metafaznom hromozomu.

Pojedinačno prepoznatljivi hromozomi se formiraju u vreme deobe ćelije, mitoze ili mejoze, kao rezultat progresivno rastuće kondenzacije hromozoma. U profazi mitotičke diobe, hromozomi su vidljivi pod svjetlosnim mikroskopom u obliku dugih i isprepletenih niti, stoga se pojedinačni kromosomi ne mogu razlikovati u cijelom. U profazi prve mejotičke diobe, hromozomi prolaze kroz složene specifične morfološke transformacije, povezane uglavnom s konjugacijom homolognih hromozoma (vidi Konjugacija hromozoma) i genetskom rekombinacijom (razmjenom mjesta) između njih. Kod pahitena (kada se konjugacija završi) posebno je indikativno izmjenjivanje hromomera duž dužine hromozoma, a kromomerni uzorak je specifičan za svaki kromosom i mijenja se kondenzacijom. Mnogi hromozomi u oogenezi i Y hromozom u spermatogenezi imaju visoku transkripcionu aktivnost. U nekim vrstama organizama, takvi hromozomi se nazivaju "četkice lampe". Sastoje se od osi građene od hromomera i interhromomernih regija, te brojnih bočnih petlji - dekondenzovanih hromomera u stanju genetskog funkcionisanja (transkripcije).

U metafazi stanične diobe hromozomi imaju najmanju dužinu i lako se istražuju, stoga se daje opis pojedinačnih hromozoma, kao i njihovog cjelokupnog skupa u ćeliji u odnosu na njihovo stanje u ovoj fazi. Veličine metafaznih hromozoma u jednoj te istoj vrsti organizama uvelike se razlikuju: hromozomi od djelića mikrona imaju tačkasti izgled, s dužinom većom od 1 mikrona izgledaju kao tijela u obliku štapa. Obično su to formacije razdvojene po dužini, koje se sastoje od dvije sestrinske hromatide (sl. 2, 3), budući da se hromozomi redupliciraju u metafazi.

Pojedinačni hromozomi skupa razlikuju se po dužini i drugim morfološkim karakteristikama. Metode korištene do 70-ih godina osiguravale su ujednačeno bojenje hromozoma duž njegove dužine. Ipak, takav hromozom, kao obavezni strukturni element, ima primarnu konstrikciju - područje u kojem su obje kromatide sužene, očigledno se ne odvajaju jedna od druge i slabo su obojene. Ovo područje hromozoma naziva se centromera, sadrži specijaliziranu strukturu - kinetohor, koja je uključena u formiranje vretenastih filamenata diobe hromozoma. Prema omjeru veličina krakova hromozoma koji leže s obje strane primarne konstrikcije, hromozomi se dijele na tri tipa: metacentrični (sa medijalnim suženjem), submetacentrični (konstrikcija je pomjerena od sredine), akrocentrični (centromera se nalazi blizu kraja hromozoma, slika 3). Osoba ima sve tri vrste hromozoma. Krajevi hromozoma nazivaju se telomeri. Duž dužine hromozoma, sa različitim stupnjevima postojanosti, mogu se naći nevezane za centromere, takozvane sekundarne konstrikcije. Ako se nalaze blizu telomera, distalni dio hromozoma odvojen suženjem naziva se satelit, a suženje se naziva satelit (slika 2). Osoba ima deset hromozoma sa sekundarnom suženjem, svi su akrocentrični, sateliti su lokalizirani u kratkom ramenu. Neke sekundarne konstrikcije sadrže ribosomske gene i nazivaju se nukleolarnim, jer zbog njihovog funkcioniranja u proizvodnji RNK u interfaznom jezgru nastaje nukleol (vidi). Ostale sekundarne suženja formiraju heterokromatski regioni hromozoma; kod ljudi su od takvih konstrikcija najizraženije pericentromerne konstrikcije u 1., 9. i 16. hromozomu.

Originalna metoda upotrebe Giemsa i drugih hromozomskih boja proizvela je ujednačenu boju duž cijele dužine hromozoma. Od početka 70-ih godina razvijen je niz metoda za bojenje i obradu metafaznih hromozoma, koji su omogućili otkrivanje diferencijacije (podjele na svijetle i tamne pruge) linearne strukture svakog hromozoma cijelom dužinom: s pomoć akrihin, akriniprita i drugih fluorohroma; G-bojenje (G - od imena Giemsa), dobiveno uz pomoć Giemsa boje (vidi metodu Romanovsky - Giemsa) nakon inkubacije kromosomskih preparata u posebnim uvjetima; R-boja (R - od engleskog reverse reverse; hromozomi su obojeni natrag G-bojom). Tijelo hromozoma je podijeljeno na segmente različitog intenziteta bojenja ili fluorescencije. Broj, položaj i veličina takvih segmenata su specifični za svaki hromozom, tako da se može identificirati bilo koji hromozomski skup. Druge metode omogućavaju diferencijalno bojenje odvojenih specifičnih regiona hromozoma. Selektivno bojenje Giemsa bojom heterohromatskih regiona hromozoma (C-boja; C - od centromera centromere), koji se nalaze u blizini centromera - C-segmenata (slika 4). Kod ljudi, C-segmenti se nalaze u pericentromernom području svih autosoma i u dugom kraku Y-hromozoma. Heterohromatske regije variraju u veličini kod različitih pojedinaca, uzrokujući polimorfizam hromozoma (vidi hromozomski polimorfizam). Specifične boje omogućavaju identifikaciju regija koje formiraju nukleole koje funkcionišu u interfazi, kao i kinetohore, u metafaznim hromozomima.

Na elektronskom mikroskopskom nivou, glavna ultrastrukturna jedinica interfaznog hromatina u transmisijskoj elektronskoj mikroskopiji (vidi) je nit prečnika 20-30 nm. Gustoća pakiranja filamenata je različita u područjima gustog i difuznog hromatina.

Metafazni hromozom na presjeku u transmisionom elektronskom mikroskopu izgleda da je jednoliko ispunjen fibrilima promjera 20-30 nm, koji, ovisno o ravnini presjeka, imaju oblik okruglih, ovalnih ili izduženih formacija. U profazi i telofazi, deblji filamenti (do 300 nm) se mogu naći u hromozomu. U elektronskoj mikroskopiji, površina metafaznog hromozoma je predstavljena nasumično naslaganim brojnim fibrilima različitih promjera, vidljivih, po pravilu, na kratkom segmentu (slika 5). Dominiraju filamenti prečnika 30-60 nm.

Varijabilnost hromozoma u ontogenezi i evoluciji

Konstantnost broja hromozoma u hromozomskom setu i strukture svakog hromozoma je neophodan uslov za normalan razvoj u ontogenezi (vidi) i očuvanje biol. vrste. Tokom života organizma može doći do promjena u broju pojedinačnih hromozoma, pa čak i njihovih haploidnih skupova (genomske mutacije) ili u strukturi hromozoma (hromozomske mutacije). Neobične varijante hromozoma, koje određuju jedinstvenost hromozomskog skupa pojedinca, koriste se kao genetski markeri (marker hromozomi). Genomske i hromozomske mutacije igraju važnu ulogu u evoluciji biol. vrste. Podaci dobijeni proučavanjem hromozoma daju veliki doprinos taksonomiji vrsta (kariosistematika). Kod životinja, jedan od glavnih mehanizama evolucijske varijabilnosti je promjena u broju i strukturi pojedinačnih kromosoma. Važna je i promjena sadržaja heterohromatina u pojedinačnim ili više hromozoma. Komparativna studija hromozoma ljudi i savremenih majmuna omogućila je, na osnovu sličnosti i razlika u pojedinačnim hromozomima, da se utvrdi stepen filogenetske povezanosti ovih vrsta i da se modeluje kariotip njihovog zajedničkog najbližeg pretka.

Bochkov N. P., Zakharov A. F. i Ivanov V. I. Medicinska genetika, M., 1984; Darlington S. D. i La Cours L. F. Chromosomes, Metode rada, trans. iz engleskog, M., 1980, bibliogr.; Zakharov A.F. Ljudski hromozomi (problemi linearne organizacije ;, M., 1977, bibliogr.; Zakharov A.F. et al. Ljudski hromozomi, Atlas, M., 1982; Kiknadze I.I. Funkcionalna organizacija hromozoma, L. , Funkcionalna organizacija hromozoma, L. , bibliogr. ljudske citogenetike, pod uredništvom AA; Cell biology, Sveobuhvatna rasprava, ur. L. Goldstein a. DM Prescott, str. 267, NY ao, 1979; Seuanez H. N, Filogenija ljudskih hromozoma, v. 2, B. ao 1979; Sharm a AK a. Sharma A. Tehnike hromozoma, L. ao, 1980; Therman E. Ljudski hromozomi, NY ao, 1980.

A.F. Zakharov.

Hromozomi su molekule nalik na niti koje nose nasljedne informacije za sve, od visine do boje očiju. Napravljene su od proteina i jedne molekule DNK, koja sadrži genetske upute tijela, prenijete od roditelja. Kod ljudi, životinja i biljaka većina hromozoma se nalazi u parovima unutar jezgra ćelije. Ljudi imaju 22 od ovih para hromozoma, koji se nazivaju autozomi.

Ljudi imaju 22 para hromozoma i dva polna hromozoma. Žene imaju dva X hromozoma; mužjaci imaju X hromozom i Y hromozom.

Kako se rod određuje

Ljudi imaju dodatni par polnih hromozoma za ukupno 46 hromozoma. Spolni hromozomi se zovu X i Y, a njihova kombinacija određuje pol osobe. Obično žene imaju dva X hromozoma, dok muškarci imaju XY hromozoma. Ovaj XY sistem određivanja pola nalazi se kod većine sisara, kao i kod nekih gmizavaca i biljaka.

Prisustvo XX ili XY hromozoma se utvrđuje kada spermatozoid oplodi jajnu stanicu. Za razliku od drugih ćelija u telu, ćelije u jajetu i spermi, koje se nazivaju gamete ili polne ćelije, imaju samo jedan hromozom. Gamete se proizvode diobom stanica u mejozi, što rezultira da odvojene stanice imaju upola manji broj hromozoma u odnosu na roditelje ili progenitore. U slučaju ljudi, to znači da roditeljske ćelije imaju dva hromozoma i jednu gametu.

Sve gamete u majčinim jajima imaju X hromozome. Očeva sperma sadrži otprilike polovinu X i polovinu Y hromozoma. Sperma je promjenjivi faktor u određivanju spola djeteta. Ako sperma nosi X hromozom, kombinuje se sa X hromozomom jajne ćelije i formira ženski zigot. Ako sperma nosi Y hromozom, to će dovesti do rođenja dječaka.

Tokom oplodnje, gamete iz sperme se kombinuju sa gametama iz jajne ćelije i formiraju zigotu. Zigot sadrži dva seta od 23 hromozoma za potrebnih 46. Većina žena ima 46XX, a većina muškaraca 46XY, prema Svjetskoj zdravstvenoj organizaciji.

Međutim, postoje neke opcije. Nedavna istraživanja su pokazala da osoba može imati mnogo različitih kombinacija polnih hromozoma i gena, posebno onih koji se identificiraju kao LGBT. Na primjer, čini se da se specifični X hromozom koji se zove Xq28 i gen na hromozomu 8 nalaze u većoj prevalenci kod gej muškaraca, prema studiji iz 2014. u časopisu Psychological Medicine.

Nekoliko od hiljadu beba se rađa sa jednim polnim hromozomom (45X ili 45Y), to se zove monosomija. Drugi se rađaju sa tri ili više polnih hromozoma (47XXX, 47XYY ili 47XXY, itd.), to se zove polisomija. “Pored toga, neki muškarci se rađaju sa 46XX zbog translokacije malenog dijela spola koji definira regiju Y hromozoma”, izvještava SZO. “Slično, neke žene su rođene 46XY zbog mutacija u Y hromozomu. Očigledno, ne samo da su žene koje imaju XX, a muškarci XY, već postoji niz dodataka hromozoma, hormonske ravnoteže i fenotipske varijacije."

Struktura X i Y hromozoma

Dok su hromozomi za druge dijelove tijela iste veličine i oblika, čineći identičan par - X i Y hromozomi imaju različite strukture.

X hromozom je znatno duži od Y hromozoma i sadrži stotine više gena. Pošto dodatni geni na X hromozomu nemaju parnjaka na Y hromozomu, X geni su dominantni. To znači da će gotovo svaki gen na X, čak i ako je recesivan kod žena, biti izražen kod muškaraca. Oni se nazivaju X-vezani geni. Geni koji se nalaze samo na Y hromozomu nazivaju se Y-vezani geni i izraženi su samo kod muškaraca. Geni na bilo kojem polnom hromozomu mogu se nazvati seksualnim genima.

Postoji otprilike 1098 X-vezanih gena, iako većina nije za ženske anatomske karakteristike. U stvari, mnoge od njih su povezane s poremećajima kao što su hemofilija, Duchenneova mišićna distrofija i nekoliko drugih. Najčešće se nalaze kod muškaraca. Nespolne karakteristike gena vezanih za X također su odgovorne za ćelavost kod muškaraca.

Za razliku od velikog X hromozoma, Y hromozom sadrži samo 26 gena. Šesnaest od ovih gena je odgovorno za održavanje ćelija. Devet je uključeno u proizvodnju sperme, a ako neki nedostaju ili su neispravni, može doći do niskog broja spermatozoida ili neplodnosti. Jedan gen, nazvan SRY gen, odgovoran je za muške polne osobine. SRY gen pokreće aktivaciju i regulaciju drugog gena koji se nalazi na nespolnom hromozomu pod nazivom Sox9. Sox9 pokreće razvoj nespolnih gonada u testise umjesto u jajnike.

Abnormalnosti polnih hromozoma

Abnormalnosti u kombinaciji polnih hromozoma mogu dovesti do niza rodno specifičnih stanja koja su rijetko fatalna.

Ženske abnormalnosti dovode do Turnerovog sindroma ili trizomije X. Turnerov sindrom se javlja kada žene imaju samo jedan X hromozom umjesto dva. Simptomi uključuju genitalnu insuficijenciju od normalne zrelosti, što može dovesti do neplodnosti, malih grudi i izostanka menstruacije; nizak rast; široka grudi štitaste žlezde; i širok vrat.

Sindrom trizomije X uzrokovan je tri X hromozoma umjesto dva. Simptomi uključuju visok rast, kašnjenje u govoru, prerano zatajenje jajnika ili abnormalnosti jajnika i slab tonus mišića - iako mnoge djevojke i žene ne pokazuju nikakve simptome.

Klinefelterov sindrom može uticati na muškarce. Simptomi uključuju razvoj grudi, abnormalne proporcije kao što su veliki kukovi, visok rast, neplodnost i mali testisi.

hromozom je organizirana struktura DNK i proteina sadržanih u stanicama. To je jedan komad umotane DNK koji sadrži mnogo gena, regulatornih elemenata i drugih nukleotidnih sekvenci. Kromosomi također sadrže proteine ​​povezane s DNK koji se koriste za pakiranje DNK i kontrolu njegovih funkcija. Kromosomska DNK kodira sve ili većinu genetskih informacija u organizmu; neke vrste sadrže i plazmide ili druge ekstrahromozomske genetske elemente.

Ili Daunova bolest, također poznata kao trisomija 21, je nasljedni poremećaj uzrokovan prisustvom dijela ili svih 3 kopije 21 hromozoma... Obično se povezuje sa zaostajanjem u fizičkom razvoju, karakterističnim crtama lica ili blagim do umjerenim intelektualnim ...


Kromosomi se uvelike razlikuju između različitih organizama. Molekul DNK može biti okrugao ili linearan i može imati od 100.000 do preko 3.750.000.000 nukleotida u dugom lancu. Tipično, eukariotske ćelije (ćelije sa jezgrom) imaju velike linearne hromozome, a prokariotske ćelije (ćelije bez specifičnih jezgara) imaju manje okrugle hromozome, iako postoji mnogo izuzetaka od ovog pravila. Osim toga, stanice mogu sadržavati hromozome nekoliko tipova; na primjer, mitohondrije u većini eukariota i hloroplasti u biljkama imaju svoje male hromozome.

Kod eukariota, nuklearni hromozomi su spakovani proteinima u kondenzovanu strukturu zvanu hromatin. Ovo omogućava veoma dugim molekulima DNK da se uklope u jezgro ćelije. Struktura hromozoma i hromatina varira tokom ćelijskog ciklusa. Kromosomi su esencijalni gradivni blok za diobu stanica i moraju se razmnožavati, dijeliti i uspješno proći u ćelije kćeri kako bi osigurali genetsku raznolikost i opstanak svog potomstva. Hromozomi mogu biti duplicirani ili neduplicirani. Neduplicirani hromozomi su pojedinačni linearni nizovi u kojima duplicirani hromozomi sadrže dvije identične kopije (zvane hromatide) ujedinjene centromerom.

Zgušnjavanje dupliciranih hromozoma tokom mitoze i mejoze rezultira klasičnom strukturom sa četiri kraka. Kromosomska rekombinacija igra vitalnu ulogu u genetskoj raznolikosti. Ako se ovim strukturama nepravilno manipulira kroz procese poznate kao hromozomska nestabilnost i translokacija, stanica može doživjeti mitotičku katastrofu i umrijeti, ili može neočekivano izbjeći apoptozu, što dovodi do progresije raka.

U praksi, "hromozom" je prilično nejasan termin. Za prokariote i viruse kojima nedostaje hromatin, termin genofor je prikladniji. Kod prokariota, DNK je obično organizirana u petlju koja se čvrsto mota oko sebe, ponekad praćena jednim ili manje okruglih molekula DNK zvanih plazmidi. Ovi mali, okrugli genomi se također nalaze u mitohondrijima i hloroplastima, što odražava njihovo bakterijsko porijeklo. Najjednostavniji genofori nalaze se u virusima: to su molekule DNK ili RNK - kratki linearni ili okrugli genofori koji su često lišeni strukturnih proteina.

riječ " hromozoma„Formirano grčkim riječima" χρῶμα "( chroma, boja) i "σῶμα" ( soma, tijelo) zbog svojstva hromozoma da se podvrgnu vrlo jakom bojenju određenim bojama.

Istorija proučavanja hromozoma

U nizu eksperimenata započetih sredinom 1880-ih, Theodore Boveri je definitivno pokazao da su hromozomi vektori naslijeđa. Njegova dva principa su bila podsekvenca hromozomi i individualnost hromozoma. Drugi princip je bio vrlo originalan. Wilhelm Roux je sugerirao da svaki hromozom nosi različito genetsko opterećenje. Boveri je bio u mogućnosti da testira i potvrdi ovu hipotezu. Ponovo otkrivši iz ranog rada Gregora Mendela ranih 1900-ih, Boveri je uspio označiti vezu između pravila nasljeđivanja i ponašanja hromozoma. Boveri je utjecao na dvije generacije američkih citologa: među njima Edmunda Bičera Vilsona, Voltera Satona i Teofila Paintera (u stvari, sa njim su radili Wilson i Painter).

U svojoj čuvenoj knjizi “ Ćelija u razvoju i naslijeđe Wilson je povezao nezavisan rad Boveri i Suttona (oko 1902.), nazivajući hromozomsku teoriju naslijeđa Sutton-Boveri teorijom (imena se ponekad mijenjaju). Ernst Mayr napominje da su ovu teoriju žestoko osporili neki poznati genetičari kao što su William Bateson, Wilhelm Johansen, Richard Goldschmidt i T.H. Morgan, svi su imali prilično dogmatičan način razmišljanja. Na kraju je potpuni dokaz dobiven iz hromozomskih mapa u Morganovom vlastitom laboratoriju.

Prokarioti i hromozomi

Prokarioti - bakterije i arheje - obično imaju jedan okrugli kromosom, ali postoje mnoge varijacije.

U većini slučajeva, veličina hromozoma bakterija može biti u rasponu od 160.000 parova baza u endosimbiotskoj bakteriji Candidatus Carsonella ruddii do 12.200.000 bp u bakterijama koje žive u tlu Sorangium cellulosum... Spirohete iz roda Borrelia su izuzetan izuzetak od ove klasifikacije, zajedno sa bakterijama kao npr Borrelia burgdorferi(uzrok Lajmske bolesti) koji sadrži jedan linearni hromozom.

Struktura u sekvencama

Hromozomi u prokariotima imaju manju strukturu zasnovanu na sekvenci od eukariota. Bakterije obično imaju jednu tačku (početak duplikacije) gdje počinje duplikacija, dok neke arheje sadrže više tačaka porijekla duplikacije. Geni kod prokariota su često organizirani u operone i obično ne sadrže introne, za razliku od eukariota.

DNK pakovanje

Prokarioti nemaju jezgra. Umjesto toga, njihova DNK je organizirana u strukturu koja se zove nukleoid. Nukleoid je zasebna struktura koja zauzima određeno područje bakterijske ćelije. Međutim, ova struktura je dinamična, održava se i transformira djelovanjem proteina sličnih histonu koji se vežu za bakterijski kromosom. Kod arheja, DNK u hromozomima je još organizovanija, a DNK je spakovana u strukture slične onima eukariota.

Bakterijski hromozomi imaju tendenciju da se vežu za bakterijsku plazma membranu. U molekularno biološkim aplikacijama, ovo omogućava izolaciju iz plazmidne DNK centrifugiranjem lizirane bakterije i taloženjem membrana (i vezanih DNK).

Hromozomi prokariota i plazmida su, poput eukariotske DNK, generalno supernamotani. DNK se prvo mora izolovati u oslabljenom stanju kako bi se pristupilo transkripciji, regulaciji i dupliciranju.

Kod eukariota

Eukarioti (ćelije sa jezgrima koje se nalaze u biljkama, kvascima i životinjama) imaju velike linearne hromozome koji se nalaze u jezgri ćelije. Svaki hromozom ima jednu centromeru, s jednim ili dva kraka koji vire iz centromere, iako u većini slučajeva ti krakovi kao takvi nisu vidljivi. Osim toga, većina eukariota ima jedan okrugli mitohondrijski genom, a neki eukarioti mogu imati dodatne male okrugle ili linearne citoplazmatske hromozome.

U nuklearnim hromozomima eukariota, nekonsolidirana DNK postoji u polu-uređenoj strukturi gdje je omotana oko histona (strukturnih proteina) kako bi se formirao kompozitni materijal nazvan kromatin.

hromatin

Hromatin je kompleks DNK i proteina koji se nalazi u jezgri eukariota koja pakira hromozome. Struktura hromatina značajno varira između različitih faza ćelijskog ciklusa, u skladu sa zahtevima DNK.

Interfazni hromatin

Tokom interfaze (period ćelijskog ciklusa kada se ćelija ne deli) mogu se razlikovati dve vrste hromatina:

  • Euhromatin, koji se sastoji od aktivne DNK, odnosno izražen kao protein.
  • Heterohromatin, koji se sastoji uglavnom od neaktivne DNK. Čini se da služi strukturnim svrhama tokom hromozomskih faza. Heterohromatin se dalje može klasifikovati u dva tipa:
    • Konstitutivni heterohromatin nikad izraženo. Nalazi se oko centromere i obično sadrži ponovljene sekvence.
    • Opcioni heterohromatin, ponekad izraženo.

Metafazni kromatin i podjela

U ranim fazama mitoze ili mejoze (podjela ćelije), lanci hromatina postaju sve gušće. Oni prestaju funkcionirati kao dostupni genetski materijal (transkripcija prestaje) i postaju kompaktan transportni oblik. Ovaj kompaktni oblik čini pojedinačne hromozome vidljivim, i oni formiraju klasičnu strukturu sa četiri kraka, sa parom sestrinskih hromatida spojenih jedna za drugu na centromeri. Kraće ruke se zovu " p ramena"(Iz francuske riječi" sitni "- mala), a duža ramena se zovu " q ramena"(pismo" q"Prati slovo" str»Latinicom; q-g "grande" je veliko). Ovo je jedini prirodni kontekst u kojem su pojedinačni hromozomi vidljivi optičkim mikroskopom.

Tokom mitoze, mikrotubule rastu iz centrosoma koji se nalaze na suprotnim krajevima ćelije i takođe se vežu za centromere u specijalizovanim strukturama koje se nazivaju kinetohori, od kojih je po jedna prisutna na svakoj sestrinskoj hromatidi. Posebna sekvenca DNK baza u kinetohorskoj regiji, zajedno sa posebnim proteinima, osigurava dugotrajno vezivanje za ovu regiju. Mikrotubule zatim povlače hromatide do centrozoma tako da svaka ćerka ćelija naslijedi jedan set hromatida. Kada se ćelije podijele, hromatide se odmotaju i DNK se može ponovo prepisati. Uprkos svom izgledu, hromozomi su strukturno visoko kondenzovani, što omogućava ovim divovskim DNK strukturama da se uklope u jezgro ćelije.

Ljudski hromozomi

Hromozomi kod ljudi mogu se podijeliti u dvije vrste: autozomi i polni hromozomi. Određene genetske osobine povezane su sa spolom osobe i prenose se putem spolnih hromozoma. Autozomi sadrže ostatak naslijeđenih genetskih informacija. Svi se ponašaju na isti način tokom ćelijske diobe. Ljudske ćelije sadrže 23 para hromozoma (22 para autosoma i jedan par polnih hromozoma), što daje ukupno 46 po ćeliji. Osim toga, ljudske ćelije sadrže stotine kopija mitohondrijalnog genoma. Sekvenciranje ljudskog genoma dalo je mnogo informacija o svakom hromozomu. Ispod je tabela koja sastavlja statistiku za hromozome na osnovu informacija o ljudskom genomu Instituta Sanger u bazi podataka VEGA (vertebrate Genome Commentary). Broj gena je gruba procjena jer se dijelom zasniva na predviđanju gena. Ukupna dužina hromozoma je takođe gruba procena zasnovana na procenjenoj veličini regiona nekonzistentnih heterohromatina.

hromozomi

Geni

Ukupan broj komplementarnih parova baza nukleinske kiseline

Naručeni komplementarni parovi baza nukleinskih kiselina

X ( polni hromozom)

Y (spolni hromozom)

Ukupno

3079843747

2857698560

Broj hromozoma u različitim organizmima

Eukarioti

Ove tabele daju ukupan broj hromozoma (uključujući i pol) u jezgri ćelije. Na primjer, diploidne ljudske stanice sadrže 22 različita tipa autosoma, svaki sa dvije kopije i dva polna kromosoma. Ovo daje ukupno 46 hromozoma. Drugi organizmi imaju više od dvije kopije svojih hromozoma, na primjer, heksaploid hljebna pšenica sadrži šest kopija sedam različitih hromozoma, ukupno 42 hromozoma.

Broj hromozoma u nekim biljkama

Biljne vrste

Arabidopsis thaliana(diploidni)

Baštenski puž

tibetanska lisica

Domaća svinja

Laboratorijski štakor

Sirijski hrčak

Domaća ovca


Kingfisher

Svilena buba



Broj hromozoma u drugim organizmima

Pregledi

Veliki hromozomi

Intermedijarni hromozomi

Mikrohromozomi

Trypanosoma brucei

Domaći golub ( Columba livia domestics)

2 polna hromozoma






Normalni članovi određenih eukariotskih vrsta imaju isti broj nuklearnih hromozoma (vidi tabelu). Ostali hromozomi eukariota, odnosno mitohondrijski i mali hromozomi slični plazmidu, značajno se razlikuju po broju, a može biti i hiljadu kopija po ćeliji.

Vrste koje se aseksualno razmnožavaju imaju jedan skup hromozoma, istih onih koji se nalaze u ćelijama tela. Međutim, aseksualne vrste mogu biti haploidne i diploidne.

Vrste koje se spolno razmnožavaju imaju somatske ćelije (ćelije tijela) koje su diploidne, imaju dva seta hromozoma, jedan od majke, a drugi od oca. Gamete, reproduktivne ćelije, su haploidne [n]: imaju jedan skup hromozoma. Gamete se dobijaju mejozom diploidne ćelije zametne linije. Tokom mejoze, odgovarajući hromozomi oca i majke mogu međusobno da razmenjuju male delove (ukrštanje), i tako formiraju nove hromozome koji se ne nasleđuju samo od jednog ili drugog roditelja. Kada se muška i ženska gameta spoje (oplodnja), nastaje novi diploidni organizam.

Neke vrste životinja i biljaka su poliploidne: imaju više od dva seta homolognih hromozoma. Poljoprivredno važne biljke kao što su duvan ili pšenica su često poliploidne u odnosu na nasljedne vrste... Pšenica ima haploidni broj od sedam hromozoma koji se nalazi u nekim kultivisanim biljkama, kao iu divljim precima. Češća tjestenina i hljebna pšenica su poliploidne, imaju 28 (tetraploidna) i 42 (heksaploidna) hromozoma, u poređenju sa 14 (diploidnih) hromozoma kod divlje pšenice.

Prokarioti

Prokariotske vrste općenito imaju jednu kopiju svakog glavnog hromozoma, ali većina ćelija može lako preživjeti s više kopija. Na primjer, Buchnera, simbiont lisnih uši, ima mnogo kopija svog hromozoma, čiji se broj kreće od 10 do 400 kopija po ćeliji. Međutim, kod nekih velikih bakterija kao npr Epulopiscium fishelsoni, može biti prisutno do 100.000 kopija hromozoma. Broj kopija plazmida i malih hromozoma sličnih plazmidu, kao kod eukariota, značajno varira. Broj plazmida u ćeliji gotovo je u potpunosti određen brzinom diobe plazmida - brza podjela proizvodi veliki broj kopija.

Kariotip

Generalno kariotip je karakterističan hromozomski komplement eukariotskih vrsta. Priprema i proučavanje kariotipova dio je citogenetike.

Iako je dupliciranje i transkripcija DNK visoko standardizirana kod eukariota, isto se ne može reći za njihove kariotipove koje su obično prilično nestabilne. Tipovi brojeva hromozoma i njihova detaljna organizacija mogu varirati. U nekim slučajevima mogu postojati značajne varijacije između vrsta. Često postoji:

  1. oscilacija između dva spola;
  2. oscilacija između zametne linije i some (između gameta i ostatka tijela);
  3. fluktuacija između članova populacije zbog uravnoteženog genetskog polimorfizma;
  4. geografske varijacije između rasa;
  5. mozaik ili druge anomalije

Također, fluktuacije u kariotipu mogu nastati tokom razvoja iz oplođenog jajeta.

Obično se naziva tehnika za određivanje kariotipa kariotipizacija... Ćelije se mogu djelomično blokirati diobom (u metafazi) in vitro (u reakcijskoj epruveti) s kolhicinom. Ove ćelije se zatim boje, fotografišu i slažu u kariogram, sa skupom uređenih hromozoma, autozoma po dužini i polnim hromozomima (ovde X/Y) na kraju.

Kao i kod mnogih vrsta koje se seksualno razmnožavaju, ljudi imaju posebne gonozome (spolne hromozome, za razliku od autozoma). To je XX za žene i XY za muškarce.

Istorijska bilješka

Bilo je potrebno mnogo godina da se proučava ljudski kariotip prije nego što je odgovoreno na najosnovnije pitanje: Koliko hromozoma ima u normalnoj diploidnoj ljudskoj ćeliji? Hans von Winewarter je 1912. izvijestio o 47 hromozoma u spermatogonijama i 48 u oogonijama, uključujući XX/XO mehanizam za određivanje spola. Painter 1922. godine nije bio siguran u diploidni broj osobe - 46 ili 48, isprva je naginjao 46. Kasnije je revidirao svoje mišljenje sa 46 na 48, i ispravno insistirao da osoba posjeduje XX/XY sistem.

Da bi se problem konačno riješio, bile su potrebne nove tehnike:

  1. Upotreba ćelija u kulturi;
  2. Priprema ćelija u hipotoničnom rastvoru, gde one bubre i šire hromozome;
  3. Odlaganje mitoze u metafazi sa rastvorom kolhicina;
  4. Drobljenje preparata na držaču predmeta, stimulisanje hromozoma u jednoj ravni;
  5. Rezanje mikrofotografije i sekvenciranje rezultata u nepobitni kariogram.

Tek 1954. godine potvrđen je diploidni broj osobe - 46. S obzirom na tehnike Winiwartera i Paintera, njihovi rezultati su bili prilično izvanredni. Šimpanze (najbliži živi srodnici modernih ljudi) imaju 48 hromozoma.

Delusions

Hromozomske abnormalnosti su abnormalnosti u normalnom hromozomskom sadržaju ćelije i glavni su uzrok genetskih stanja kod ljudi, kao što je Downov sindrom, iako većina abnormalnosti ima mali ili nikakav učinak. Neke hromozomske abnormalnosti ne uzrokuju bolest kod nosioca, kao što su translokacije ili hromozomske inverzije, iako mogu dovesti do povećane šanse za rođenje bebe s hromozomskom abnormalnošću. Nenormalan broj hromozoma, ili skupovi hromozoma koji se nazivaju aneuploidija, mogu biti fatalni ili dovesti do genetskih poremećaja. Porodicama koje mogu imati hromozomsko preuređenje nudi se genetsko savjetovanje.

Regrutacija ili gubitak DNK iz hromozoma može dovesti do raznih genetskih poremećaja. Primjeri među ljudima:

  • Sindrom mačjeg vriska, uzrokovan podjelom dijela kratkog kraka hromozoma 5. Stanje je tako nazvano jer djeca koja su bolesna ispuštaju reski, mačji vrisak. Osobe s ovim sindromom imaju široko postavljene oči, male glave i čeljusti, umjerene do teške mentalne probleme i nizak rast.
  • Downov sindrom, najčešća trisomija, obično je uzrokovana dodatnom kopijom hromozoma 21 (trisomija 21). Znakovi uključuju smanjen tonus mišića, zdepastu građu, asimetrične jagodice, ukošene oči i blage do umjerene smetnje u razvoju.
  • Edwardsov sindrom, ili trisomija hromozoma 18, druga je najčešća trisomija. Simptomi uključuju usporeno kretanje, poremećaje u razvoju i višestruke kongenitalne anomalije koje uzrokuju ozbiljne zdravstvene probleme. 90% pacijenata umire u djetinjstvu. Karakteriziraju ih stisnute šake i prsti koji se preklapaju.
  • Izodicentrični hromozom 15, koji se naziva i idik (15), parcijalna tetrasomija dugog kraka hromozoma 15, ili reverzna duplikacija hromozoma 15 (inv dup 15).
  • Jakobsenov sindrom je vrlo rijedak. Naziva se i poremećaj terminalne delecije dugog kraka hromozoma 11. Oboljeli imaju normalnu inteligenciju ili slabe razvojne smetnje, sa lošim govornim vještinama. Većina njih ima poremećaj krvarenja koji se zove Paris-Trousseauov sindrom.
  • Klinefelterov sindrom (XXY). Muškarci sa Klinefelterovim sindromom su obično sterilni, obično viši i imaju duže ruke i noge od svojih vršnjaka. Dječaci sa ovim sindromom su obično stidljivi i tihi, te češće imaju kašnjenje u govoru i disleksiju. Bez terapije testosteronom, neki mogu razviti ginekomastiju tokom adolescencije.
  • Patauov sindrom, koji se naziva i D-sindrom ili trisomija 13 hromozoma. Simptomi su donekle slični trizomiji 18, bez karakteristične preklopljene ruke.
  • Mali dodatni hromozom markera. To znači da postoji dodatni abnormalni hromozom. Svojstva zavise od porijekla dodatnog genetskog materijala. Sindrom mačjeg oka i izodicentrični 15 (ili idic15) sindrom uzrokovani su dodatnim markerskim hromozomom, kao što je Pallister-Killian sindrom.
  • Triple X sindrom (XXX). XXX djevojke imaju tendenciju da budu više, mršavije i vjerojatnije da će biti disleksične.
  • Turnerov sindrom (X umjesto XX ili XY). Kod Turnerovog sindroma, ženske spolne karakteristike su prisutne, ali nedovoljno razvijene. Žene sa Turnerovim sindromom imaju kratak torzo, nisko čelo, anomalije u očima i kostima i konkavna prsa.
  • XYY sindrom. XYY dječaci su obično viši od svoje braće i sestara. Poput XXY dječaka i XXX djevojčica, vjerovatnije je da će imati poteškoća u učenju.
  • Wolf Hirschhornov sindrom, koji je uzrokovan djelomičnim uništenjem kratkog kraka hromozoma 4. Karakterizira ga ozbiljno usporavanje rasta i ozbiljni problemi mentalnog zdravlja.