GENETIKA
nauka koja proučava naslijeđe i varijabilnost - svojstva svojstvena svim živim organizmima. Beskrajna raznolikost vrsta biljaka, životinja i mikroorganizama potkrepljena je činjenicom da svaka vrsta generacijama zadržava svoje karakteristične osobine: na hladnom sjeveru i u toplim zemljama krava uvijek rađa tele, kokoška uzgaja piliće i pšenica reprodukuje pšenicu. U isto vrijeme, živa bića su individualna: svi ljudi su različiti, sve mačke se nekako razlikuju jedna od druge, pa čak i klasovi pšenice, ako ih bolje pogledate, imaju svoje karakteristike. Ova dva najvažnija svojstva živih bića – da budu slični roditeljima i da se razlikuju od njih – suština su pojmova „naslijeđe“ i „varijabilnost“. Poreklo genetike, kao i svake druge nauke, treba tražiti u praksi. Otkako su ljudi počeli uzgajati životinje i biljke, počeli su shvaćati da karakteristike potomstva zavise od osobina njihovih roditelja. Odabirom i ukrštanjem najboljih jedinki, čovjek je iz generacije u generaciju stvarao životinjske pasmine i biljne sorte poboljšanih svojstava. Brzi razvoj oplemenjivanja i ratarske proizvodnje u drugoj polovini 20. veka. izazvalo je povećan interes za analizu fenomena nasljeđa. U to vrijeme se vjerovalo da je materijalni supstrat nasljeđa homogena tvar, a nasljedne tvari roditeljskih oblika miješaju se u potomstvu, kao što se međusobno topive tekućine miješaju jedna s drugom. Također se vjerovalo da je kod životinja i ljudi supstanca naslijeđa na neki način povezana s krvlju: izrazi "polukrvni", "čistokrvni" itd. su preživjeli do danas. Nije iznenađujuće što savremenici nisu obraćali pažnju na rezultate rada igumana manastira u Brnu Gregora Mendela na ukrštanju graška. Niko od onih koji su slušali Mendelov izveštaj na sastanku Društva prirodnjaka i lekara 1865. nije uspeo da razotkrije osnovne biološke zakone u nekim „čudnim“ kvantitativnim odnosima koje je Mendel otkrio u analizi hibrida graška, i u osobi koja je otkrio ih je osnivač nove nauke – genetike. Nakon 35 godina zaborava, Mendelov rad je cijenjen: njegovi zakoni su ponovo otkriveni 1900. godine, a njegovo ime je ušlo u istoriju nauke. Zakoni genetike, koje su otkrili Mendel, Morgan i čitav niz njihovih sljedbenika, opisuju prenošenje osobina s roditelja na djecu. Oni tvrde da su sve naslijeđene osobine određene genima. Svaki gen može biti prisutan u jednom ili više oblika, koji se nazivaju aleli. Sve ćelije tela, osim polnih, sadrže po dva alela svakog gena, tj. su diploidni. Ako su dva alela identična, kaže se da je organizam homozigotan za taj gen. Ako su aleli različiti, organizam je heterozigotan. Ćelije uključene u seksualnu reprodukciju (gamete) sadrže samo jedan alel svakog gena, tj. oni su haploidni. Polovina gameta koje proizvodi pojedinac nosi jedan alel, a polovina drugi. Spajanje dvije haploidne gamete tokom oplodnje dovodi do formiranja diploidnog zigota, koji se razvija u odrasli organizam. Geni su specifični dijelovi DNK; organizovani su u hromozome koji se nalaze u jezgru ćelije. Svaka vrsta biljke ili životinje ima određeni broj hromozoma. Kod diploidnih organizama, broj hromozoma je uparen, dva hromozoma svakog para nazivaju se homolognim. Recimo da osoba ima 23 para hromozoma, pri čemu jedan homolog svakog hromozoma dolazi od majke, a drugi od oca. Postoje i ekstranuklearni geni (u mitohondrijama, a u biljkama - takođe u hloroplastima). Osobine prijenosa nasljednih informacija određene su unutarćelijskim procesima: mitozom i mejozom. Mitoza je proces distribucije hromozoma do ćelija kćeri tokom ćelijske deobe. Kao rezultat mitoze, svaki hromozom roditeljske ćelije se udvostručuje i identične kopije se raspršuju do ćelija kćeri; u ovom slučaju, nasljedna informacija se u potpunosti prenosi sa jedne ćelije na dvije kćeri ćelije. Tako dolazi do diobe ćelija u ontogenezi, tj. proces individualnog razvoja. Mejoza je specifičan oblik diobe ćelija koji se javlja samo tokom formiranja polnih ćelija, odnosno gameta (spermatozoida i jajnih ćelija). Za razliku od mitoze, broj hromozoma tokom mejoze je prepolovljen; samo jedan od dva homologna hromozoma svakog para ulazi u svaku ćerku ćeliju, tako da u polovini ćelija kćeri postoji jedan homolog, u drugoj polovini - drugi; dok su hromozomi raspoređeni u gametama nezavisno jedan od drugog. (Geni mitohondrija i hloroplasta ne slijede zakon jednake distribucije tokom diobe.) Kada se dvije haploidne gamete spoje (oplodnja), broj hromozoma se ponovo obnavlja - formira se diploidni zigot, koji je dobio jedan set hromozoma od svaki roditelj.
Metodički pristupi. Zahvaljujući kojim karakteristikama metodičkog pristupa Mendel je mogao da dođe do svojih otkrića? Za svoje eksperimente ukrštanja odabrao je linije graška koje se razlikuju po jednoj alternativnoj osobini (sjemenke su glatke ili naborane, kotiledoni su žuti ili zeleni, oblik zrna je konveksan ili sužen, itd.). On je kvantitativno analizirao potomke sa svakog ukrštanja, tj. prebrojao je broj biljaka sa ovim osobinama, što niko pre njega nije radio. Zahvaljujući ovom pristupu (izbor kvalitativno različitih osobina), koji je bio temelj svih kasnijih genetskih istraživanja, Mendel je pokazao da se osobine roditelja ne miješaju u potomstvu, već se prenose s generacije na generaciju nepromijenjene. Mendelova zasluga je i u tome što je genetičarima stavio u ruke moćnu metodu za proučavanje nasljednih osobina – hibridološku analizu, tj. metoda proučavanja gena analizom osobina potomaka iz određenih ukrštanja. Mendelovi zakoni i hibridološka analiza zasnovani su na događajima koji se dešavaju u mejozi: alternativni aleli su u homolognim hromozomima hibrida i stoga se podjednako divergiraju. Hibridološka analiza je ta koja određuje zahtjeve za objekte općih genetičkih istraživanja: to bi trebali biti lako kultivirani organizmi koji daju brojno potomstvo i imaju kratak reproduktivni period. Takve zahtjeve među višim organizmima ispunjava voćna mušica Drosophila - Drosophila melanogaster. Dugi niz godina postao je omiljeni predmet genetskih istraživanja. Zalaganjem genetičara iz različitih zemalja na njemu su otkriveni fundamentalni genetski fenomeni. Utvrđeno je da su geni linearno locirani u hromozomima i da njihova distribucija u potomstvu zavisi od procesa mejoze; da se geni koji se nalaze na istom hromozomu nasljeđuju zajedno (vezivanje gena) i podliježu rekombinaciji (crossing over). Otkriveni su geni lokalizirani u polnim hromozomima, utvrđena priroda njihovog nasljeđivanja i otkrivena genetska osnova za određivanje spola. Također je otkriveno da geni nisu nepromjenjivi već podložni mutacijama; da je gen složena struktura i da postoji mnogo oblika (alela) istog gena. Tada su mikroorganizmi postali predmet skrupuloznijih genetskih istraživanja, na kojima su počeli proučavati molekularne mehanizme naslijeđa. Tako je na E. coli Escherichia coli otkriven fenomen bakterijske transformacije – uključivanje DNK ćelije donora u ćeliju primaoca – i po prvi put dokazano da je DNK nosilac gena. Otkrivena je struktura DNK, dešifrovan genetski kod, identifikovani molekularni mehanizmi mutacija, rekombinacija, genomska preuređivanja, proučavana regulacija aktivnosti gena, fenomen kretanja elemenata genoma itd.
Vidi CAGE;
NASLJEDNOST;
MOLEKULARNA BIOLOGIJA .
Uz navedene modele organizama, provedene su genetske studije i na mnogim drugim vrstama, te je pokazano univerzalnost glavnih genetskih mehanizama i metoda za njihovo proučavanje za sve organizme - od virusa do čovjeka.
Dostignuća i problemi savremene genetike. Na osnovu genetskih istraživanja nastala su nova područja znanja (molekularna biologija, molekularna genetika), relevantne biotehnologije (kao što je genetski inženjering) i metode (na primjer, lančana reakcija polimeraze) koje omogućavaju izolaciju i sintetizaciju nukleotidnih sekvenci, integrirati ih u genom i dobiti hibridnu DNK sa svojstvima koja ne postoje u prirodi. Nabavljeni su mnogi lijekovi bez kojih je medicina već nezamisliva
(vidi GENETIČKI INŽENJERING).
Razvijeni su principi uzgoja transgenih biljaka i životinja sa karakteristikama različitih vrsta. Postalo je moguće karakterizirati pojedince mnogim polimorfnim DNK markerima: mikrosatelitima, nukleotidnim sekvencama, itd. Većina molekularno bioloških metoda ne zahtijeva hibridološku analizu. Međutim, u proučavanju osobina, analizi markera i mapiranju gena, ova klasična metoda genetike i dalje je potrebna. Kao i svaka druga nauka, genetika je bila i ostala oružje beskrupuloznih naučnika i političara. Njegova grana kao što je eugenika, prema kojoj je razvoj osobe u potpunosti određen njenim genotipom, poslužila je kao osnova za stvaranje rasnih teorija i programa sterilizacije 1930-ih-1960-ih. Naprotiv, poricanje uloge gena i prihvatanje ideje o dominantnoj ulozi životne sredine doveli su do prestanka genetskih istraživanja u SSSR-u od kasnih 1940-ih do sredine 1960-ih. Sada postoje ekološki i etički problemi u vezi sa radom na stvaranju "himera" - transgenih biljaka i životinja, "kopiranja" životinja presađivanjem ćelijskog jezgra u oplođeno jaje, genetske "certifikacije" ljudi itd. U vodećim svjetskim silama donose se zakoni kojima je cilj spriječiti neželjene posljedice takvog rada. Moderna genetika je pružila nove mogućnosti za proučavanje aktivnosti organizma: uz pomoć izazvanih mutacija moguće je isključiti i uključiti gotovo svaki fiziološki proces, prekinuti biosintezu proteina u ćeliji, promijeniti morfogenezu i zaustaviti razvoj na određenoj fazi. Sada možemo dublje ući u populaciju i evolucione procese.
(vidi POPULACIJSKA GENETIKA),
proučavati nasljedne bolesti
(vidi GENETSKO SAVJETOVANJE),
problem raka i još mnogo toga. Posljednjih godina, brzi razvoj molekularno bioloških pristupa i metoda omogućio je genetičarima ne samo da dešifruju genome mnogih organizama, već i da dizajniraju živa bića sa željenim svojstvima. Tako genetika otvara puteve za modeliranje bioloških procesa i doprinosi tome da biologija, nakon dugog perioda fragmentacije na zasebne discipline, ulazi u eru ujedinjenja i sinteze znanja.
LITERATURA
Ayala F, Kyger J. Moderna genetika, vol. 1-3. M., 1988 Singer M., Berg P. Geni i genomi, vol. 1-2. M., 1998

Collier Encyclopedia. - Otvoreno društvo. 2000 .

Sinonimi:

Pogledajte šta je "GENETIKA" u drugim rječnicima:

GENETIKA- (od grčkog porekla genesis), obično se definiše kao fiziologija varijabilnosti i nasledstva. Ovako je Bateson definisao sadržaj genetike, koji je predložio ovaj termin 1906. godine, želeći da naglasi da od tri glavna elementa... Velika medicinska enciklopedija

- (od grčkog porekla genesis), nauka o nasledstvu i varijabilnosti živih organizama i metodama upravljanja njima. Zasnovan je na obrascima naslijeđa koje je otkrio G. Mendel prilikom ukrštanja dec. sorte graška (1865), kao i ... ... Biološki enciklopedijski rječnik

- [gr. genetikos koji se odnosi na rođenje, porijeklo] biol. grana biologije koja proučava zakone naslijeđa i varijabilnosti organizama. Rječnik stranih riječi. Komlev N.G., 2006. genetika (gr. genetikos koji se odnosi na rođenje, porijeklo) ... ... Rečnik stranih reči ruskog jezika

Korumpirana djevojka imperijalizma, rječnik ruskih sinonima. genetika imenica, broj sinonima: 11 biologija (73) ... Rečnik sinonima

- (grč. genetikos - vezano za porijeklo) nauka o zakonima naslijeđa i varijabilnosti organizama. Genetika zauzima jedno od centralnih mjesta u kompleksu bioloških disciplina; njegov predmet je genotip, koji obavlja funkciju ... ... Enciklopedija studija kulture

genetika- grana biologije koja proučava zakone nasljeđivanja osobina. Genetiku ne treba miješati s genetskom psihologijom, koja proučava razvoj ponašanja od rođenja do smrti. Rječnik praktičnog psihologa. Moskva: AST, Harvest. S. Yu. Golovin. 1998.… … Velika psihološka enciklopedija

- (od grčkog porekla genesis), nauka o zakonima nasleđa i varijabilnosti organizama i metodama upravljanja njima. U zavisnosti od predmeta proučavanja, razlikuje se genetika mikroorganizama, biljaka, životinja i ljudi, a na nivou ... ... Moderna enciklopedija

- (od grčkog porijekla genesis) nauka o zakonima naslijeđa i varijabilnosti organizama i metodama upravljanja njima. U zavisnosti od predmeta proučavanja, razlikuje se genetika mikroorganizama, biljaka, životinja i ljudi, a na nivou ... ... Veliki enciklopedijski rječnik

GENETIKA, nauka koja proučava nasledstvo. Predmet genetike obuhvata: zavisnost karakterističnih osobina pojedinog organizma od njegovih GENA, osnovu njihovog prenošenja na potomstvo, uzroke promene osobina usled MUTacije. Ljudsko ponašanje,…… Naučno-tehnički enciklopedijski rečnik

GENETIKA, genetika, žene (od grčkog genea rođenje, rod) (biol.). Grana biologije koja proučava uslove nastanka organizama, njihovu varijabilnost i prenos nasljednih svojstava. Objašnjavajući Ušakovljev rječnik. D.N. Ushakov. 1935 1940 ... Objašnjavajući Ušakovljev rječnik

UVOD U GENETIKU

Genetika je nauka o naslijeđu i varijabilnosti. Predmet, objekti i zadaci genetike

genetske informacije; njegove osobine

Sekcije genetike. Genetika - temelj moderne biologije

Genetske metode

Kratka istorija genetike. Osobine razvoja domaće genetike

1. Genetika - nauka o naslijeđu i varijabilnosti.

Predmet, objekti i zadaci genetike

Sposobnost reprodukcije uz promjene jedno je od glavnih svojstava bioloških sistema. Princip Francesca Redija - "slično rađa slično" - manifestuje se na svim nivoima organizacije života:

Genetika je nauka o naslijeđu i varijabilnosti živih organizama i metodama upravljanja njima; to je nauka koja proučava naslijeđe i varijabilnost osobina.

Koncepti "nasljednosti" i "varijabilnosti" su neraskidivo povezani.

Promjena je...

1) postojanje znakova u različitim oblicima (varijantama);

2) pojava razlika između organizama (dijelova organizma ili grupa organizama) prema individualnim karakteristikama.

Nasljedstvo je...

1) sposobnost organizama da stvaraju svoju vrstu;

2) sposobnost organizama da prenose (nasleđuju) svoje osobine i kvalitete sa generacije na generaciju;

3) očuvanje određenih varijanti osobina pri smenjivanju generacija.

2. Genetske informacije; njegove osobine

Postoji mnogo pristupa definiciji pojma "informacije". Informaciju ćemo smatrati nekom vrstom programa čijim se izvršavanjem može dobiti određeni rezultat.

Genetska informacija je takva nasledna informacija, čiji je nosilac DNK (za neke viruse, RNK).

Minimalni skup hromozoma i istovremeno minimalna količina DNK određene biološke vrste naziva se genom (nazivni slučaj, broj jedinice - genom).

Dio DNK koji nosi informaciju o nekoj elementarnoj osobini - fenu, naziva se gen. Mnogi geni mogu postojati u obliku dvije ili više varijanti - alela.

ALEL (od grč. allelon - jedan drugi, međusobno), alelomorf, jedno od mogućih strukturnih stanja gena. Svaka promjena u strukturi gena kao rezultat mutacija ili zbog intragenih rekombinacija u heterozigotima za dva mutantna alela dovodi do pojave novih alela ovog gena (broj alela svakog gena je praktično neuračunljiv).

Aleli jednog gena mogu uzrokovati postojanje različitih oblika iste bolesti, na primjer, različiti aleli gena koji kontrolira sintezu beta lanca hemoglobina uzrokuju različite oblike anemije.

Ukupnost svih gena (tačnije, alela) određenog organizma naziva se genotip (nazivni padež, broj jedinice - genotip).

FENOTIP (od grčkog phaino - otkrivam, otkrivam i typos - otisak, oblik, obrazac), karakteristike strukture i vitalne aktivnosti organizma, zbog interakcije njegovog genotipa sa uslovima sredine.

Termin "fenotip" predložio je danski biolog V. Johansen 1909. godine i označava ukupnost manifestacije genotipa (opšti izgled organizma), u užem smislu - ukupnost pojedinačnih osobina (fena) koje kontroliše određene gene.

Termin genom (njemački: Genom) predložio je njemački botaničar Hans Winkler 1920. godine za označavanje minimalnog skupa hromozoma. Ova ideja o genomu sačuvana je u modernoj citogenetici. Međutim, ubrzo je dokazano da je DNK dio hromozoma (Fölgen, 1924), a sredinom 20. stoljeća. ustanovljeno je da je DNK nosilac nasljedne informacije (O. Avery et al., 1944; J. Watson i F. Crick, 1953). Stoga se trenutno u molekularnoj genetici termin genom sve više koristi za označavanje minimalno uređenog skupa svih DNK molekula u ćeliji.

3. Sekcije genetike.

Sva genetika (kao i svaka nauka) se dijeli na fundamentalnu i primijenjenu.

Fundamentalna genetika proučava opće obrasce nasljeđivanja osobina u laboratorijskim ili modelnim vrstama: virusi (na primjer, T-parni fagi), prokarioti (na primjer, Escherichia coli), plijesni i kvasci, Drosophila, miševi i neki drugi.

Fundamentalna genetika uključuje sljedeće dijelove:

– klasična (formalna) genetika,

– citogenetika,

– molekularna genetika (uključujući genetiku enzima i imunogenetiku),

– genetika mutageneze (uključujući zračenje i hemijsku genetiku),

- evoluciona genetika,

– genomika i epigenomika,

– genetika individualnog razvoja i epigenetika,

- genetika ponašanja

– populaciona genetika,

– ekološka genetika (uključujući genetsku toksikologiju),

- matematička genetika.

Primijenjena genetika razvija preporuke za primjenu genetičkih znanja u oplemenjivanju, genetskom inženjeringu i drugim oblastima biotehnologije, u očuvanju prirode. Ideje i metode genetike nalaze primenu u svim oblastima ljudske delatnosti u vezi sa živim organizmima. Oni su od velikog značaja za rešavanje problema u medicini, poljoprivredi i mikrobiološkoj industriji.

Genetski (genetski) inženjering je grana molekularne genetike povezana sa svrhovitom stvaranjem in vitro novih kombinacija genetskog materijala sposobnog da se reprodukuje u ćeliji domaćinu i da sintetiše krajnje produkte metabolizma.

Genetski inženjering je nastao 1972. godine, kada je u laboratoriji P. Berga (Stanford University, SAD) dobijena prva rekombinantna (hibridna) DNK (recDNA), u kojoj su fragmenti DNK lambda faga i Escherichia coli kombinovani sa kružnom DNK virusa majmuna SV40.

U primijenjenoj genetici, ovisno o predmetu proučavanja, razlikuju se sljedeći dijelovi privatne genetike:

Genetika biljaka: divlje i kultivisane: (pšenica, raž, ječam, kukuruz; stabla jabuke, kruške, šljive, kajsije - ukupno oko 150 vrsta).

Genetika životinja: divlje i domaće životinje (krave, konji, svinje, ovce, kokoši - oko 20 vrsta ukupno)

Genetika mikroorganizama (virusi, prokarioti, niži eukarioti - desetine vrsta).

Ljudska genetika je dodijeljena posebnom dijelu privatne genetike (postoji poseban Institut za medicinsku genetiku Ruske akademije medicinskih nauka)

4. Metode genetike

Skup metoda za proučavanje nasljednih svojstava organizma (njegovog genotipa) naziva se genetska analiza. U zavisnosti od zadatka i karakteristika objekta koji se proučava, genetička analiza se sprovodi na nivou populacije, organizma, ćelije i molekula.

Osnova genetičke analize je hibridološka analiza, zasnovana na analizi nasljeđivanja osobina pri ukrštanju.

Međutim, u nekim slučajevima metoda direktne hibridološke analize je neprimjenjiva. Na primjer, prilikom proučavanja nasljeđivanja osobina kod ljudi, potrebno je uzeti u obzir niz okolnosti: nemogućnost planiranja ukrštanja, nisku plodnost i dug period puberteta. Stoga se u genetici osim hibridološke analize koriste i mnoge druge metode.

5. Kratka istorija genetike. Osobine razvoja domaće genetike

Fenomen nasljednosti i varijabilnosti osobina poznat je od davnina. Suština ovih pojava formulisana je u obliku empirijskih pravila: „Jabuka ne pada daleko od stabla jabuke“, „Ne očekuj dobro pleme od lošeg semena“, „Ne kao majka, ne kao otac , ali kao mladi prolaznik” itd.

Prirodni filozofi antičkog svijeta pokušali su da objasne razloge sličnosti i razlika između roditelja i njihovih potomaka, između braće i sestara, mehanizme određivanja spola, razloge rađanja blizanaca. Kontinuitet generacija je opisivan terminima "genus" (rod), "gennao" (rodim), "geneticos" (vezano za porijeklo), "genesis" (poreklo).

U moderno doba u Engleskoj (T. Knight), Njemačkoj (J. Kölreuter), Francuskoj (O. Sagere) razvijaju se metode izvođenja eksperimenata hibridološke analize, otkrivaju se fenomeni dominacije i recesivnosti, te ideje o elementarnim naslijeđenim osobinama. su formulisani. Međutim, dugo vremena nije bilo moguće otkriti mehanizme nasljednosti i varijabilnosti. Za objašnjenje fenomena nasljednosti i varijabilnosti korišteni su koncepti nasljeđivanja stečenih osobina, panspermije, varijabilnosti osobina pod direktnim uticajem okoline itd.

CITOGENETIKA. PRIRODA GENA. EVOLUCIJA POJMOVA O GENU.

Reprodukcija bioloških sistema zasniva se na diobi ćelija.

Godine 1831–1833 R. Brown je dokazao da je jezgro jedna od glavnih komponenti eukariotske ćelije.

Krajem XIX veka. utvrđena je vodeća uloga nukleusa u skladištenju i prenošenju nasljednih informacija

Godine 1924. Fölgen je dokazao da je DNK dio hromozoma.

Broj hromozoma je konstantan za svaku vrstu organizma.

Na osnovu toga, 1903. god. Američki citolog William Setton došao je do zaključka da su nosioci nasljednih informacija lokalizirani u hromozomima, koje je danski genetičar Johannsen 1909. nazvao genima.

Grana genetike koja proučava hromozome kao nosioce nasljednih informacija naziva se citogenetika.

1944. O. Avery, K. McLeod, M. McCarthy dokazali su da je supstanca odgovorna za prijenos nasljednih determinanti u bakterijama DNK. Godine 1953. J. Watson i F. Crick su dešifrirali strukturu molekule DNK i otkrili genetski kod, zahvaljujući kojem je otkriven obrazac mehanizama za sintezu polipeptida i proteina svih živih bića.

Hemijski sastav i struktura molekula DNK

Watson i Crick su sugerirali da se molekula DNK sastoji od dva polimerna lanca međusobno povezana i uvijena u obliku dvostruke spirale.

Osnovna strukturna jedinica jednog lanca je nukleotid.

Princip komplementarnosti

Veza između lanaca je obezbeđena posebnim vodoničnim vezama između

adenin i timin (2 veze)

gvanin i citozin (3 veze)

Za bilo koju sekvencu azotnih baza moguć je komplementarni niz jednake dužine, koji čini drugi lanac dvostruke spirale.

Specifična sekvenca A-T i G-C parova ne utiče na strukturu molekula DNK.

Mogući broj različitih sekvenci baznih parova u molekuli DNK je gotovo beskonačan i može kodirati ogromnu količinu informacija.

E. Chargaffovo pravilo je biološki zakon, prema kojem je u bilo kojem molekulu DNK molarni zbir purinskih baza (adenin + gvanin) jednak zbiru pirimidinskih baza (citozin + timin).

Iz pravila E.Chargaffa proizilazi da nukleotidni sastav DNK različitih vrsta može varirati samo u smislu zbira komplementarnih baza.

Budući da su lanci DNK komplementarni, svaki od njih, kada se dvostruka spirala odvrne, može poslužiti kao šablon za sintezu novog komplementarnog lanca.

Kariotip je skup metafaznih hromozoma karakterističnih za određenu vrstu organizma.

Konstantnost kariotipa održava se preciznim mehanizmima mitoze i mejoze.

Proučavanje kariotipova i njihove varijabilnosti je važno za

zdravstvena zaštita (mnoge genetske bolesti povezane su s promjenom kariotipa),

uzgoj (mnoge biljne sorte se razlikuju po kariotipu)

biomonitoring životne sredine (kariotip se može promeniti pod uticajem faktora sredine).

Kariotip se koristi kao karakteristika vrste (postoji poseban dio sistematike - kariosistematika).

Kariotipski kriterij je jedan od najvažnijih kriterija vrste. Suština ovog kriterija je da sve jedinke date vrste karakterizira određeni kariotip.

Koncept "kariotipa" uključuje broj hromozoma, njihovu veličinu, morfologiju, karakteristike longitudinalne diferencijacije.

Broj hromozoma u genomu naziva se glavnim brojem hromozoma i označava se simbolom x.

Proučavanje genoma je važno sa stanovišta medicine, teorije procesa selekcije i teorije evolucije.

Genetika(od grčkog "genesis" - porijeklo) - nauka o zakonima naslijeđa i varijabilnosti organizama.
Gene(od grčkog "genos" - rođenje) - dio molekule DNK odgovoran za jedan znak, odnosno za strukturu određenog proteinskog molekula.
Alternativni znakovi - međusobno isključive, kontrastne karakteristike (boja sjemenki graška je žuta i zelena).
homolognih hromozoma(od grčkog "homos" - isti) - upareni hromozomi, identični po obliku, veličini, skupu gena. U diploidnoj ćeliji, skup hromozoma je uvijek uparen:
jedan hromozom iz para majčinog porijekla, drugi - očinskog.
lokus - region hromozoma gde se gen nalazi.
alelni geni - gena koji se nalaze na istim lokusima na homolognim hromozomima. Kontrolišu razvoj alternativnih svojstava (dominantna i recesivna - žuta i zelena boja sjemena graška).
genotip - Sveukupnost nasljednih karakteristika organizma dobijenih od roditelja je program nasljednog razvoja.
fenotip - skup znakova i svojstava organizma, koji se manifestuju u interakciji genotipa sa okolinom.
Zigota(od grčkog "zigota" - uparen) - ćelija nastala fuzijom dvije gamete (polne ćelije) - ženske (jajna stanica) i muške (spermatozoida). Sadrži diploidni (dvostruki) set hromozoma.
Homozigot(od grčkog "homos" - isti i zigot) zigot koji ima iste alele datog gena (oba dominantna aa ili oba recesivna aa). Homozigotna jedinka u potomstvu ne daje cijepanje.
heterozigota(od grčkog "heteros" - drugi i zigot) - zigot koji ima dva različita alela za dati gen (Aa, Bb). Heterozigotna jedinka u potomstvu daje cijepanje za ovu osobinu.
dominantna osobina(od latinskog "edominas" - dominantan) - dominantna osobina koja se pojavljuje u potomstvu
heterozigotne osobe.
recesivno svojstvo(od latinskog "recessus" - povlačenje) osobina koja je naslijeđena, ali potisnuta, a ne pojavljuje se kod heterozigotnog potomstva dobivenog ukrštanjem.
Gamete(od grčkog "gametes" - supružnik) - zametna ćelija biljnog ili životinjskog organizma koja nosi jedan gen iz alelnog para. Gamete uvijek nose gene u "čistom" obliku, jer se formiraju mejotskom diobom stanica i sadrže jedan od para homolognih hromozoma.
Citoplazmatsko nasljeđivanje- ekstranuklearna nasljednost, koja se provodi uz pomoć molekula DNK smještenih u plastidima i mitohondrijima.
Modifikacija(od latinskog "modifikacija" - modifikacija) - nenasljedna promjena fenotipa koja se javlja pod utjecajem okolišnih faktora unutar normalnog raspona reakcije genotipa.
Varijabilnost modifikacije - fenotipska varijabilnost. Odgovor određenog genotipa na različite uslove okoline.
Varijacijska serija- niz modifikacijskih varijabilnosti osobine, koji se sastoji od pojedinačnih vrijednosti modifikacija raspoređenih u redoslijedu povećanja ili smanjenja kvantitativne ekspresije osobine (veličina lista, broj cvjetova u klipu, promjena boje dlake).
Kriva varijacije- grafički izraz varijabilnosti osobine, koji odražava i opseg varijacije i učestalost pojavljivanja pojedinačnih varijanti.
Brzina reakcije - granica modifikacione varijabilnosti osobine, zbog genotipa. Plastični znakovi imaju široku brzinu reakcije, neplastični imaju usku.
Mutacija(od latinskog "mutacija" - promjena, promjena) - nasljedna promjena genotipa. Mutacije su: genske, hromozomske, generativne (u gametama), ekstranuklearne (citoplazmatske) itd.
Mutageni faktor - faktor koji uzrokuje mutaciju. Postoje prirodni (prirodni) i umjetni (ljudski inducirani) mutageni faktori.
Monohibridno ukrštanje ukrštanje oblika koji se međusobno razlikuju po jednom paru alternativnih osobina.
Dihibridno ukrštanje oblici koji se međusobno razlikuju po dva para alternativnih karakteristika.
Analiziranje unakrsnih ukrštanje testnog organizma sa drugim, koji je recesivan homozigot za ovu osobinu, što omogućava utvrđivanje genotipa ispitanika. Koristi se u uzgoju biljaka i životinja.
Povezano nasljeđivanje- zajedničko nasljeđivanje gena lociranih na istom hromozomu; geni formiraju grupe veza.
Crossingsr (križ) - međusobna izmjena homolognih regija homolognih hromozoma tokom njihove konjugacije (u profazi I mejoze I), što dovodi do preuređivanja originalnih kombinacija gena.
spol organizama skup morfoloških i fizioloških karakteristika koje se određuju u trenutku oplodnje jajne ćelije od strane spermatozoida i zavise od polnih hromozoma koje nosi spermatozoid.
spolni hromozomi - hromozoma koji razlikuju muškarce od ženki. Spolni hromozomi ženskog tijela su svi isti (XX) i odrediti ženski rod. Muški polni hromozomi su različiti (XY): X definiše žensko
sprat, Y- muški rod. Budući da su svi spermatozoidi formirani mejotskom diobom stanica, polovina njih nosi X hromozome, a polovina Y hromozome. Vjerovatnoća da dobijete muško i žensko je ista,
Populaciona genetika - grana genetike koja proučava genotipski sastav populacija. To omogućava izračunavanje učestalosti mutantnih gena, vjerovatnoću njihovog pojavljivanja u homo- i heterozigotnom stanju, kao i praćenje akumulacije štetnih i korisnih mutacija u populacijama. Mutacije služe kao materijal za prirodnu i umjetnu selekciju. Ovu granu genetike utemeljio je S. S. Četverikov i dalje je razvijena u radovima N. P. Dubinina.

1. Genetika kao nauka, njen predmet, zadaci i metode. Prekretnice razvoja .

Genetika- disciplina koja proučava mehanizme i obrasce nasljednosti i varijabilnosti organizama, metode upravljanja ovim procesima.

Predmet genetike je nasljednost i varijabilnost organizama.

Zadaci genetike slijede iz utvrđenih općih obrazaca naslijeđa i varijabilnosti. Ovi zadaci uključuju istraživanje:

1) mehanizme za čuvanje i prenošenje genetskih informacija sa roditeljskih oblika na dečje oblike;

2) mehanizam za realizaciju ovih informacija u vidu znakova i svojstava organizama u procesu njihovog individualnog razvoja pod kontrolom gena i uticaja uslova sredine;

3) vrste, uzroci i mehanizmi varijabilnosti svih živih bića;

4) odnos između procesa nasljednosti, varijabilnosti i selekcije kao pokretačkih faktora u evoluciji organskog svijeta.

Genetika je također osnova za rješavanje niza važnih praktičnih problema. To uključuje:

1) izbor najefikasnijih vrsta hibridizacije i metoda selekcije;

2) upravljanje razvojem naslednih osobina u cilju dobijanja najznačajnijih rezultata za osobu;

3) veštačka proizvodnja nasledno modifikovanih oblika živih organizama;

4) razvoj mera zaštite divljači od štetnog mutagenog dejstva različitih faktora životne sredine i metoda suzbijanja naslednih bolesti ljudi, štetočina poljoprivrednog bilja i životinja;

5) razvoj metoda genetskog inženjeringa u cilju dobijanja visoko efikasnih proizvođača biološki aktivnih jedinjenja, kao i stvaranja principijelno novih tehnologija u uzgoju mikroorganizama, biljaka i životinja.

Objekti genetike su virusi, bakterije, gljive, biljke, životinje i ljudi.

Genetske metode:

Glavne faze u razvoju genetike.

Sve do početka dvadesetog veka. pokušaji naučnika da objasne fenomene povezane sa nasljednošću i varijabilnosti uglavnom su bili spekulativni. Postepeno se nakupilo mnogo informacija o prenošenju različitih osobina sa roditelja na potomke. Međutim, biolozi tog vremena nisu imali jasne ideje o obrascima nasljeđivanja. Izuzetak je bio rad austrijskog prirodnjaka G. Mendela.

G. Mendel je u svojim eksperimentima sa raznim sortama graška ustanovio najvažnije obrasce nasljeđivanja osobina, koji su činili osnovu moderne genetike. G. Mendel je rezultate svog istraživanja iznio u članku objavljenom 1865. godine u Zborniku radova Društva prirodnjaka u Brnu. Međutim, eksperimenti G. Mendela bili su ispred tadašnjeg nivoa istraživanja, tako da ovaj članak nije privukao pažnju savremenika i ostao je nepotražen 35 godina, sve do 1900. Ove godine tri botaničara - G. De Vries u Holland, K. Korrens u Njemačkoj i E. Chermak u Austriji, koji su samostalno provodili eksperimente o hibridizaciji biljaka, naišli su na zaboravljeni članak G. Mendela i otkrili sličnost rezultata svojih istraživanja s rezultatima G. Mendela. 1900. se smatra godinom rođenja genetike.

Prva faza Razvoj genetike (od 1900. do oko 1912. godine) karakterizira usvajanje zakona nasljeđa u hibridološkim eksperimentima na različitim vrstama biljaka i životinja. Godine 1906. engleski naučnik W. Watson predložio je važne genetske termine "gen", "genetika". 1909. danski genetičar W. Johannsen uveo je u nauku pojmove "genotip", "fenotip".

Druga faza razvoj genetike (otprilike od 1912. do 1925.) povezan je sa stvaranjem i odobravanjem hromozomske teorije nasljeđa, u čijem stvaranju vodeća uloga pripada američkom znanstveniku T. Morganu i njegovim učenicima.

Treća faza razvoj genetike (1925 - 1940) povezan je sa umjetnom proizvodnjom mutacija - naslijeđenih promjena gena ili hromozoma. Ruski naučnici G. A. Nadson i G. S. Filippov su 1925. prvi put otkrili da prodorno zračenje uzrokuje mutacije u genima i hromozomima. Istovremeno su položene genetske i matematičke metode za proučavanje procesa koji se dešavaju u populacijama. Temeljni doprinos genetici populacija dao je S. S. Četverikov.

Za moderna pozornica Razvoj genetike, koji je započeo sredinom 1950-ih, karakteriziraju proučavanja genetskih fenomena na molekularnom nivou. Ovu fazu su obilježila izvanredna otkrića: stvaranje DNK modela, utvrđivanje suštine gena i dekodiranje genetskog koda. 1969. godine, prvi relativno mali i jednostavan gen sintetiziran je hemijskim putem izvan tijela. Nakon nekog vremena, naučnici su uspjeli uvesti željeni gen u ćeliju i time promijeniti njenu nasljednost u željenom pravcu.

2. Osnovni pojmovi genetike

Nasljednost - to je sastavno svojstvo svih živih bića da čuvaju i prenose u niz generacija osobine strukture, funkcioniranja i razvoja karakteristične za vrstu ili populaciju.

Naslijeđe osigurava postojanost i raznolikost životnih oblika i leži u osnovi prijenosa nasljednih sklonosti odgovornih za formiranje karakteristika i svojstava organizma.

Varijabilnost - sposobnost organizama u procesu ontogeneze da steknu nova svojstva i izgube stara.

Varijabilnost se izražava u činjenici da se u bilo kojoj generaciji pojedini pojedinci na neki način razlikuju i jedni od drugih i od svojih roditelja.

Gene Područje molekule DNK koje je odgovorno za određenu osobinu.

Genotip je ukupnost svih gena jednog organizma, koji su njegova nasljedna osnova.

Fenotip - ukupnost svih znakova i svojstava organizma koji se otkrivaju u procesu individualnog razvoja pod datim uslovima i rezultat su interakcije genotipa sa kompleksom faktora unutrašnjeg i spoljašnjeg okruženja.

alelni geni - različiti oblici istog gena koji zauzimaju isto mjesto (lokus) homolognih hromozoma i definiraju alternativna stanja iste osobine.

dominacija - oblik odnosa između alela jednog gena, u kojem jedan od njih potiskuje ispoljavanje drugog.

recesivnost - odsustvo (nemanifestacija) u heterozigotnom organizmu jednog od para suprotnih (alternativnih) znakova.

Homozigotnost - stanje diploidnog organizma u kojem se identični aleli gena nalaze u homolognim hromozomima.

Heterozigotnost Stanje diploidnog organizma u kojem homologni hromozomi sadrže različite alele gena.

Hemizigotnost - stanje gena u kojem je njegov alel potpuno odsutan u homolognom hromozomu.

3. Glavni tipovi nasljeđivanja osobina.

Monogeno (ovaj tip nasljeđivanja, kada je nasljedna osobina kontrolirana jednim genom)

1. Autosomno

   1. Dominantna (može se pratiti u svakoj generaciji; bolesni roditelji imaju bolesno dijete; oboljeli su i muškarci i žene; vjerovatnoća nasljeđivanja je 50-100%)

      Recesivan (ne u svakoj generaciji; manifestira se u potomstvu zdravih roditelja; javlja se i kod muškaraca i žena; vjerovatnoća nasljeđivanja je 25-50-100%)

Genosomalno

1. X-vezana dominantna (slično autosomno dominantna, ali mužjaci prenose osobinu samo na svoje kćeri)

   X-vezana recesivna (ne u svakoj generaciji; oboljeli su pretežno muškarci; kod zdravih roditelja sa vjerovatnoćom od 25% - bolesni sinovi; bolesne djevojčice ako je otac bolestan, a majka nosilac)

   Y-vezani (holandski) (u svakoj generaciji; muškarci obolijevaju; svi sinovi bolesnog oca su bolesni; vjerovatnoća nasljeđivanja je 100% kod svih muškaraca)

Poligeničan

4. Monohibridno ukrštanje. Prvi i drugi Mendelov zakon, njihove citološke osnove.

Monohibrid naziva ukrštanje, u kojem se roditeljski oblici razlikuju jedan od drugog u jednom paru kontrastnih, alternativnih karaktera.

Mendelov prvi zakon(Zakon uniformnosti hibrida prve generacije):

“Prilikom ukrštanja homozigotnih jedinki analiziranih na jedan par alternativnih osobina, uočava se uniformnost hibrida prve generacije i u pogledu fenotipa i genotipa”

Mendelov drugi zakon(Zakon podjele karakteristika):

“Prilikom ukrštanja hibrida prve generacije, analiziranih po jednom paru alternativnih svojstava, uočava se cijepanje prema fenotipu 3:1, prema genotipu 1:2:1”

U Mendelovim eksperimentima prva generacija hibrida dobijena je ukrštanjem čistih linija (homozigotnih) roditeljskih biljaka graška sa alternativnim osobinama (AA x aa). Oni formiraju haploidne gamete A i a. Shodno tome, hibridna biljka prve generacije će nakon oplodnje biti heterozigotna (Aa) sa ispoljavanjem samo dominantnog (žuta boja semena) osobina, odnosno biće ujednačena, identična po fenotipu.

Druga generacija hibrida dobivena je ukrštanjem hibridnih biljaka prve generacije (Aa) međusobno, od kojih svaka formira dvije vrste gameta: A i a. Jednako verovatna kombinacija gameta tokom oplodnje jedinki prve generacije daje cepljenje kod hibrida druge generacije u omjeru: prema fenotipu, 3 dela biljaka sa dominantnim svojstvom (žutozrno) na 1 deo biljaka sa recesivno svojstvo (zeleno zrno), prema genotipu - 1 AA: 2 Aa: 1 aa .

Genetika, nauka o naslijeđu i varijabilnosti živih organizama. Budući da su ova svojstva svojstvena svim organizmima bez izuzetka, ona predstavljaju najvažnije karakteristike života općenito, a genetika je temelj cijele biologije.

Hiljadama godina, pri uzgoju domaćih životinja i kultiviranih biljaka, čovjek je koristio informacije dobijene na osnovu iskustva o prenošenju s generacije na generaciju ekonomski korisnih svojstava. Međutim, prve naučne ideje o suštini fenomena nasljednosti i varijabilnosti pojavile su se tek u 2. polugod. 19. vijek G. Mendel je 1865. izvijestio o rezultatima svojih eksperimenata ukrštanja sorti i formulirao obrasce nasljeđivanja "rudimenata" (kasnije su nazvani genima) koji određuju alternativne osobine. Ovaj rad je shvaćen i cijenjen tek 1900. godine, kada su Mendelove zakone nezavisno ponovo otkrila tri naučnika. Od tog trenutka počinje nagli razvoj genetike, pripremljen dostignućima u kon. 19. vijek uspjesi citologije (razjašnjenje mehanizama mitoze i mejoze, hipoteza o ulozi ćelijskog jezgra u nasljeđu, teorijski rad A. i dr.). U prvoj trećini 20. vijeka otkrivena je uloga mutacija u nasljednoj varijabilnosti i dobiveni su prvi rezultati o umjetnoj mutagenezi. T.Kh. Morgan i njegovi učenici stvorili su hromozomsku teoriju nasljeđa. Genetika se plodno razvijala i kod nas: N.I. Vavilov je otkrio zakon homoloških serija u nasljednoj varijabilnosti, učinjen je izvanredan rad na proučavanju složene strukture gena, utvrđena je uloga procesa mutacije u prirodnom, što je omogućilo kombiniranje zakona genetike sa. Domaći naučnici su postigli velike uspehe u privatnoj genetici biljaka i životinja. Istovremeno, jedno od najosnovnijih pitanja ostalo je nejasno - pitanje hemijske prirode genetskog materijala - "supstance naslednosti". Konačno, 1944. godine eksperimentalno je dokazano da su ta supstanca u bakterijama nukleinske kiseline, tačnije deoksiribonukleinska kiselina, odnosno DNK. Počevši od Ser. 20ti vijek Široka upotreba metoda i ideja hemije, fizike i matematike u genetskom istraživanju dovela je do pojave molekularne genetike i, nešto šire, molekularne biologije. Datumom rođenja potonjeg obično se smatra 1953., kada su J. Watson i F. Crick ne samo ustanovili strukturu DNK (predložili su model tzv. dvostruke spirale), već su objasnili i biološke funkcije DNK. ovaj divovski molekul (i otuda svojstva naslijeđa i varijabilnosti) svoju hemijsku strukturu.

Sljedeća dostignuća bila su uspostavljanje principa genetskog koda (1961–1965), rasvjetljavanje različitih aspekata organizacije i funkcioniranja genetskog materijala u različitim grupama organizama i stvaranje genetskog inženjeringa. Na samom početku 21. veka. Međunarodni tim naučnika završio je dugogodišnji rad na dešifrovanju ljudskog genoma.

Genetika je dala ogroman doprinos rješavanju mnogih problema poljoprivrede, medicine, mikrobiološke i farmaceutske industrije. Njegove metode se sve više koriste u forenzičkoj nauci, paleontologiji i istoriji. Bez uzimanja u obzir genetskih zakona, nemoguće je razumjeti temeljna svojstva života, njegovu prirodu na Zemlji. Dakle, genetika ostaje jedna od najperspektivnijih grana biologije koja se brzo razvija.