Mutanter. Mutation - ett misstag av naturen eller evolutionen? Vilka är mutanter? Muterade organismer

Vilka är mutanter? Dessa är levande organismer, i vilkas DNA vissa förändringar har skett, vilket gjorde dem till skillnad från sina motsvarigheter. Hur uppstår mutationer eller fel i DNA, vilka effekter kan de ha och hur påverkar de kroppen som helhet?

Vad är mutationer?

Har du någonsin undrat varför du har brunt hår och blå ögon, medan din bror är blond och brunögd? Det har att göra med DNA, den genetiska koden som kommer från våra föräldrar. Ibland görs misstag i DNA:t när det replikerar eller kopieras vid tidpunkten för varje celldelning. När detta händer kan processen påverka vårt utseende och till och med beteende.

En organisms DNA påverkar hur den ser ut och beter sig, dess fysiologi. Att förändra DNA kan orsaka metamorfos i alla aspekter av livet. Vi tänker ofta på mutationer som något negativt, men så är det inte alltid. Dessa misstag eller förändringar i DNA är nödvändiga för evolutionen. Utan dem skulle utvecklingen inte kunna ske. Vanligtvis är mutationer inte bra eller dåliga, de är bara olika.

Mutationer skapar flera olika versioner av samma genetiska information. De kallas alleler. Det är dessa skillnader som gör var och en av oss unika och skapar variationer i hårfärg, hudfärg, längd, byggnad, beteende och vår förmåga att bekämpa sjukdomar.

Variationer som hjälper en organism att överleva och föröka sig förs vidare till nästa generation. Och de som hindrar en organisms förmåga att överleva och föröka sig gör att organismen faller ur befolkningen – med andra ord dör. Denna process, som kallas naturligt urval, kan leda till viktiga förändringar i utseende, beteende och fysiologi på bara några generationer.

Mutationstyper

Det finns många typer av DNA-fel. Mutationer kan grupperas i kategorier baserat på exakt var de förekommer.

• Somatiska mutationer (förvärvade) förekommer i icke-reproduktiva celler. Vanligtvis förs de inte vidare till avkommor. Däremot kan de förändra celldelningen.
• Könscellsmutationer förekommer i reproduktionsceller. Dessa mutationer överförs till avkomman. Ett exempel är albinism.
• Mutationer kan också klassificeras efter längden på de nukleotidsekvenser som de påverkar. Mutationer på gennivå är förändringar i de korta längderna av nukleotider. De påverkar fysiska egenskaper och är viktiga för storskalig evolution. Till exempel blir insekter resistenta mot insekticidet DDT efter upprepad exponering.
• Kromosomala mutationer är förändringar i de långa längderna av nukleotider. Detta har allvarliga konsekvenser. Ett exempel är Downs syndrom, där det finns tre kopior av kromosom 21 istället för två. Detta påverkar avsevärt utseendet på en person, utvecklingsnivån och beteendet.

Vilka är mutanter?

Människor ser ofta mutationer i ett negativt ljus. Men utan mutationer skulle vi inte ha ett rikt färgseende och andra nödvändiga egenskaper. Mutationer är förändringar i din genetiska kod. DNA är det genetiska material som används för att koda för vissa fysiska egenskaper. Den består av fyra olika molekyler som kallas baser. Dessa baser representeras av bokstäverna A, T, C och G. Den fullständiga mänskliga genetiska koden innehåller miljarder baser! När dessa bassekvenser förändras kallas detta en mutation.

Vissa mutationer kan orsaka skadliga tillstånd som Downs syndrom eller Klinefelters syndrom. Men många mutationer är godartade, och vissa spelar ingen roll eftersom de finns i DNA-områden som inte används aktivt. Till exempel beror blå ögon på en förändring i ett protein som är ansvarigt för ögonpigmentering. Detta är ett exempel på en godartad mutation.

Ibland uppstår dock en mutation som ger individen en fördel och som faktiskt är fördelaktig. Vilka är mutanterna (se bild i artikeln)? På sätt och vis är dessa alla levande organismer.

Ett exempel på en fördelaktig mutation

Nyttiga mutationer kan hittas i naturen. Till exempel vår färgseende. Människor har trikromatisk syn, vilket betyder att vi kan se tre färger: röd, grön och blå. Många djur har dikromatisk eller monokromatisk syn och kan inte uppfatta alla färger. Denna förmåga att se flera nyanser är sannolikt resultatet av en fördelaktig mutation som inträffade i vårt DNA för flera miljoner år sedan.

När du tänker på en mutant, tänker du på sci-fi-filmer där muterade varelser blir mäktiga och onda och sedan försöker förstöra världen? Vad är mutationer egentligen? Dessa är förändringar i en cells DNA-sekvens. När en mutation inträffar i den kodande sekvensen för en gen, förändras det resulterande proteinet.

Biologisk synvinkel

Vad är en mutant i biologi? För denna vetenskap, såväl som för genetik, är en mutant en organism eller ett nytt genetiskt fenomen som är ett resultat av en mutation, vilket är en förändring i DNA-sekvensen för en organisms gen eller kromosom. Den naturliga förekomsten av genetiska mutationer är en integrerad del av den evolutionära processen. Studiet av mutanter är en oumbärlig del av biologin.

Mutanter ska inte förväxlas med organismer födda med utvecklingsstörning som orsakas av fel i morfogenesprocessen. Med en anomali i utvecklingen förblir organismens DNA oförändrat, eftersom misslyckandet inte kan överföras till avkomman. Siamesiska tvillingar är resultatet av utvecklingsavvikelser. Det är ingen mutation. Kemiska substanser som orsakar utvecklingsavvikelser kallas teratogener. De kan också orsaka mutationer, men deras inverkan på utvecklingen är inte direkt relaterad till processen. De kemikalier som orsakar mutationer kallas mutagener.

Mutationer delas in i spontan och inducerad. Spontana mutationer uppstår spontant under en organisms liv under normala förhållanden. miljö med en frekvens på cirka 10 till -9-potentialen - 10 till -12 per nukleotid per cellgenerering. Inducerade mutationer kallas ärftliga förändringar i genomet till följd av vissa mutagena effekter under artificiella (experimentella) förhållanden eller under negativ miljöpåverkan.

Mutationer uppträder ständigt under processer som sker i en levande cell. De huvudsakliga processerna som leder till uppkomsten av mutationer är DNA-replikation, försämrad DNA-reparation och genetisk rekombination.

Samband av mutationer med DNA-replikation

Många spontana kemiska förändringar i nukleotider leder till mutationer som uppstår under replikering. Till exempel, på grund av deamineringen av cytosin, kan uracil inkluderas i DNA-kedjan mittemot den (ett U-G-par bildas istället för det kanoniska par C-G). Under DNA-replikation motsatt uracil ingår adenin i den nya kedjan, ett U-A-par bildas och under nästa replikation ersätts det av ett T-A-par, det vill säga en övergång sker.

Förening av mutationer med DNA-rekombination

Av de processer som är förknippade med rekombination leder ojämn korsning oftast till mutationer. Det uppstår vanligtvis när det finns flera duplicerade kopior av den ursprungliga genen på kromosomen som behåller en liknande nukleotidsekvens. Som ett resultat av ojämn korsning sker en duplicering i en av de rekombinanta kromosomerna, och en deletion sker i den andra.

Förening av mutationer med DNA-reparation

Spontana DNA-skador är ganska vanligt, och sådana händelser äger rum i varje cell. För att eliminera konsekvenserna av sådan skada finns det speciella reparationsmekanismer (till exempel skärs ett felaktigt DNA-segment ut och det ursprungliga återställs på denna plats). Mutationer uppstår endast när reparationsmekanismen av någon anledning inte fungerar eller inte kan klara av att eliminera skador. Mutationer som förekommer i generna hos proteiner som ansvarar för reparation kan leda till en multipel ökning (mutatoreffekt) eller minskning (antimutatoreffekt) i mutationsfrekvensen för andra gener. Således leder mutationer i generna av många enzymer i det excisionala reparationssystemet till en kraftig ökning av frekvensen av somatiska mutationer hos människor, och detta leder i sin tur till utvecklingen av xeroderma pigmentosa och maligna tumörer i integumentet.

Mutagener

Det finns faktorer som avsevärt kan öka frekvensen av mutationer - mutagena faktorer. Dessa inkluderar:

• kemiska mutagener - ämnen som orsakar mutationer,
• fysiska mutagener - joniserande strålning, inklusive naturlig bakgrundsstrålning, ultraviolett strålning, hög temperatur, etc.,
• biologiska mutagener - t ex retrovirus, retrotransposoner.

Mutationsklassificeringar

Det finns flera klassificeringar av mutationer enligt olika kriterier. Möller föreslog att dela in mutationer efter arten av förändringen i genens funktion i hypomorf(förändrade alleler verkar i samma riktning som vildtypsalleler; endast mindre proteinprodukt syntetiseras), amorf(en mutation ser ut som en fullständig förlust av genfunktion, till exempel en mutation vit i Drosophila) antimorf(den mutanta egenskapen ändras, till exempel ändras färgen på en majskärna från lila till brun) och neomorfisk.

I modern utbildningslitteratur används också en mer formell klassificering, baserad på arten av förändringar i strukturen hos enskilda gener, kromosomer och genomet som helhet. Inom denna klassificering särskiljs följande typer av mutationer:

• genetisk
• kromosomala
• genomisk.

Konsekvenser av mutationer för cellen och organismen

Mutationer som försämrar aktiviteten hos en cell i en flercellig organism leder ofta till att cellen förstörs (särskilt till programmerad celldöd, apoptos). Om de intra- och extracellulära försvarsmekanismerna inte känner igen mutationen och cellen genomgår delning, kommer den muterade genen att överföras till alla ättlingar till cellen och leder oftast till att alla dessa celler börjar fungera olika .

Mutationers roll i evolutionen

Med en betydande förändring av existensvillkoren kan de mutationer som tidigare var skadliga visa sig vara fördelaktiga. Således är mutationer det naturliga urvalet. Melanistiska mutanter (mörkfärgade individer) i populationer av björkfjäril (Biston betularia) i England upptäcktes således först av forskare bland typiska ljusa individer i mitten av 1800-talet. Mörk färg uppstår som ett resultat av en mutation i en gen. Fjärilar tillbringar dagen på trädstammar och grenar, vanligtvis täckta med lavar, mot vilka den ljusa färgen maskerar. Som ett resultat av den industriella revolutionen, åtföljd av luftföroreningar, dog lavar, och björkarnas lätta stammar täcktes med sot. Som ett resultat, i mitten av 1900-talet (i 50-100 generationer) i industriområden, ersatte den mörka morfen nästan helt den ljusa. Det har visat sig att huvudorsaken till den övervägande överlevnaden av den svarta formen är predation av fåglar, som selektivt åt de ljusa fjärilarna i förorenade områden.

Om en mutation påverkar "tysta" DNA-sektioner eller leder till att ett element i den genetiska koden ersätts med ett synonymt, så manifesterar den sig vanligtvis inte i fenotypen på något sätt (manifestationen av en sådan synonym ersättning kan vara associerade med olika frekvenser av kodonanvändning). Sådana mutationer kan dock detekteras med genanalysmetoder. Eftersom mutationer oftast uppstår som ett resultat av naturliga orsaker, visar det sig, om man antar att den yttre miljöns grundläggande egenskaper inte förändrades, att mutationsfrekvensen bör vara ungefär konstant. Detta faktum kan användas för att studera fylogeni - studiet av ursprung och relationer mellan olika taxa, inklusive människor. Således fungerar mutationer i tysta gener som en slags "molekylär klocka" för forskare. Teorin om "molekylär klocka" utgår också från det faktum att de flesta mutationer är neutrala, och hastigheten för deras ackumulering i en given gen beror inte eller svagt på verkan av naturligt urval och förblir därför konstant under lång tid. För olika gener kommer dock denna hastighet att variera.

Studiet av mutationer i mitokondriellt DNA (ärvt genom moderlinjen) och i Y-kromosomer (ärvt genom faderlinjen) används i stor utsträckning inom evolutionsbiologin för att studera ursprunget till raser och nationaliteter, för att rekonstruera mänsklighetens biologiska utveckling.

Problemet med slumpmässiga mutationer

På 1940-talet var synvinkeln populär bland mikrobiologer, enligt vilken mutationer orsakas av exponering för en miljöfaktor (till exempel ett antibiotikum), som de tillåter anpassning till. För att testa denna hypotes utvecklades ett fluktuationstest och replikmetoden.
Luria-Delbruck fluktuationstest består i det faktum att små delar av den initiala bakteriekulturen sprids i provrör med flytande medium, och efter flera cykler av divisioner, tillsätts ett antibiotikum till provrören. Sedan (utan efterföljande delningar) stryks de överlevande antibiotikaresistenta bakterierna ut på petriskålar med fast medium. Testet visade. att antalet stabila kolonier från olika rör är mycket varierande - i de flesta fall är det litet (eller noll), och i vissa fall är det mycket högt. Det betyder att de mutationer som orsakade antibiotikaresistens inträffade slumpmässigt både före och efter exponering för antibiotikan.
Metoden för repliker (inom mikrobiologi) är att från den ursprungliga petriskålen, där kolonier av bakterier växer på ett fast medium, görs ett avtryck på en ullvävnad, och sedan överförs bakterierna från vävnaden till flera andra rätter, där mönstret för deras arrangemang visar sig vara detsamma som på originalkoppen. Efter exponering för ett antibiotikum på alla plattor överlever kolonier som ligger på samma punkter. Genom att så sådana kolonier på nya plattor kan man visa att alla bakterier inom kolonin är resistenta.
Med båda metoderna bevisades det alltså att "adaptiva" mutationer uppstår oberoende av påverkan av den faktor som de tillåter en att anpassa sig till, och i denna mening är mutationer slumpmässiga. Det råder dock ingen tvekan om att möjligheten till vissa mutationer beror på genotypen och kanaliseras av det tidigare utvecklingsförloppet (se.