Ümumi genetika nədir. Genetika. Genetika nədir? Transkripsiya və tərcümə mexanizmlərinin tibbdə əhəmiyyəti

GENETİKA
irsiyyət və dəyişkənliyi öyrənən elm - bütün canlı orqanizmlərə xas olan xassələri. Bitki, heyvan və mikroorqanizm növlərinin sonsuz müxtəlifliyi hər bir növün nəsillər boyu özünəməxsus xüsusiyyətlərini saxlaması ilə dəstəklənir: soyuq Şimalda və isti ölkələrdə inək həmişə buzov, toyuq toyuq yetişdirir, buğda buğdanı çoxaldır. Eyni zamanda, canlılar fərdidir: bütün insanlar fərqlidir, bütün pişiklər bir-birindən bir qədər fərqlidir və hətta buğda sünbülcükləri, onlara daha yaxından baxsanız, öz xüsusiyyətlərinə malikdir. Canlıların bu iki ən mühüm xüsusiyyəti – ata-anasına bənzəmək və onlardan fərqlənmək “irsiyyət” və “dəyişkənlik” anlayışlarının mahiyyətini təşkil edir. Genetikanın mənşəyini, digər elmlər kimi, praktikada axtarmaq lazımdır. İnsanlar heyvanları və bitkiləri yetişdirməyə başladığından, nəslin xüsusiyyətlərinin valideynlərinin xüsusiyyətlərindən asılı olduğunu başa düşməyə başladılar. İnsan nəsildən-nəslə ən yaxşı fərdləri seçərək onların arasından keçərək heyvan cinslərini və təkmilləşdirilmiş xassələri olan bitki sortlarını yaratmışdır. 20-ci əsrin ikinci yarısında heyvandarlığın və bitkiçiliyin sürətli inkişafı. irsiyyət hadisəsinin təhlilinə marağın artmasına səbəb oldu. O dövrdə belə hesab olunurdu ki, irsiyyətin maddi substratı bircinsli maddədir və bir-birini həll edən mayelər bir-birinə qarışdığı kimi, ata-ana formalarının irsi maddələri də nəsildə qarışır. Həmçinin hesab olunurdu ki, heyvanlarda və insanlarda irsiyyətin mahiyyəti hansısa şəkildə qanla bağlıdır: “yarımcins”, “təmiz cins” ifadələri bu günə qədər gəlib çatmışdır. Təəccüblü deyil ki, müasirlər Brnodakı monastırın abbatı Qreqor Mendelin noxudu keçmək üzrə işinin nəticələrinə diqqət yetirmədilər. 1865-ci ildə Təbiətşünaslar və Həkimlər Cəmiyyətinin iclasında Mendelin məruzəsini dinləyənlərin heç biri noxud hibridlərinin təhlili zamanı Mendelin kəşf etdiyi bəzi “qəribə” kəmiyyət münasibətlərində əsas bioloji qanunları aça bilmədi və s. onları kəşf etdi, yeni elmin - genetikanın banisi. 35 illik unudulmadan sonra Mendelin işi yüksək qiymətləndirildi: onun qanunları 1900-cü ildə yenidən kəşf edildi və onun adı elm tarixinə düşdü. Mendel, Morqan və onların davamçılarından ibarət qalaktikanın kəşf etdiyi genetik qanunlar, xüsusiyyətlərin valideynlərdən uşaqlara ötürülməsini təsvir edir. Bütün irsi xüsusiyyətlərin genlər tərəfindən təyin olunduğunu iddia edirlər. Hər bir gen allel adlanan bir və ya bir neçə formada ola bilər. Bədənin bütün hüceyrələri, cinsi hüceyrələr istisna olmaqla, hər genin iki alleli ehtiva edir, yəni. diploid olurlar. Əgər iki allel eynidirsə, orqanizmin həmin gen üçün homozigot olduğu deyilir. Allellər fərqlidirsə, orqanizmin heterozigot olduğu deyilir. Cinsi çoxalmada iştirak edən hüceyrələr (qametalar) hər genin yalnız bir allelini ehtiva edir, yəni. onlar haploiddir. Fərd tərəfindən istehsal olunan gametlərin yarısı bir alleli, yarısı isə digərini daşıyır. Mayalanma zamanı iki haploid gametin birləşməsi, yetkin bir orqanizmə çevrilən diploid ziqotun meydana gəlməsinə səbəb olur. Genlər DNT-nin spesifik parçalarıdır; onlar hüceyrənin nüvəsində yerləşən xromosomlarda təşkil olunurlar. Hər bir bitki və ya heyvan növü müəyyən sayda xromosomlara malikdir. Diploid orqanizmlərdə xromosomların sayı cütləşir, hər cütün iki xromosomu homolog adlanır. Tutaq ki, bir insanın 23 cüt xromosomu var, hər bir xromosomun bir homoloqu anadan, digəri isə atadan gəlir. Nüvədənkənar genlər də var (mitoxondrilərdə və bitkilərdə - həmçinin xloroplastlarda). İrsi məlumatların ötürülməsi xüsusiyyətləri hüceyrədaxili proseslərlə müəyyən edilir: mitoz və meioz. Mitoz hüceyrə bölünməsi zamanı xromosomların qız hüceyrələrə paylanması prosesidir. Mitoz nəticəsində ana hüceyrənin hər bir xromosomu təkrarlanır və eyni nüsxələr qız hüceyrələrə ayrılır; bu halda irsi məlumat tamamilə bir hüceyrədən iki qız hüceyrəsinə ötürülür. Ontogenezdə hüceyrə bölünməsi belə baş verir, yəni. fərdi inkişaf prosesi. Meiosis yalnız cinsi hüceyrələrin və ya gametlərin (sperma və yumurta) formalaşması zamanı baş verən hüceyrə bölünməsinin xüsusi bir formasıdır. Mitozdan fərqli olaraq, meyoz zamanı xromosomların sayı iki dəfə azalır; hər bir cütün iki homoloji xromosomundan yalnız biri hər bir qız hüceyrəsinə daxil olur, belə ki, qız hüceyrələrinin yarısında bir homoloq, digər yarısında isə digəri olur; xromosomlar isə gametlərdə bir-birindən asılı olmayaraq paylanır. (Bölünmə zamanı mitoxondrilərin və xloroplastların genləri bərabər paylanma qanununa əməl etmir.) İki haploid gamet birləşdikdə (mayalanma) xromosomların sayı yenidən bərpa olunur - diploid ziqot əmələ gəlir, o, xromosomların tək dəstini almışdır. hər bir valideyn.
Metodik yanaşmalar. Metodiki yanaşmanın hansı xüsusiyyətləri sayəsində Mendel öz kəşflərini edə bildi? Keçidlə bağlı təcrübələri üçün o, bir alternativ əlaməti ilə fərqlənən noxud xətlərini seçdi (toxumlar hamar və ya qırışmış, kotiledonları sarı və ya yaşıl, lobya forması qabarıq və ya daralmış və s.). O, hər keçiddən gələn nəsli kəmiyyətcə təhlil etdi, yəni. ondan əvvəl heç kimin etmədiyi bu xüsusiyyətlərə malik bitkilərin sayını saydı. Bütün sonrakı genetik tədqiqatların əsasını təşkil edən bu yanaşma (keyfiyyətcə fərqli əlamətlərin seçilməsi) sayəsində Mendel göstərdi ki, valideynlərin əlamətləri nəsildə qarışmır, nəsildən-nəslə dəyişməz olaraq ötürülür. Mendelin ləyaqəti ondan ibarətdir ki, o, genetiklərin əlinə irsi əlamətlərin öyrənilməsi üçün güclü bir üsul - hibridoloji analiz, yəni. müəyyən xaçlardan gələn nəsillərin xüsusiyyətlərini təhlil edərək genləri öyrənmək üsulu. Mendel qanunları və hibridoloji analiz meyozda baş verən hadisələrə əsaslanır: alternativ allellər hibridlərin homoloji xromosomlarında olur və buna görə də bərabər şəkildə ayrılır. Məhz hibridoloji analiz ümumi genetik tədqiqat obyektlərinə olan tələbləri müəyyən edir: bunlar çoxlu nəsil verən və qısa reproduktiv dövrə malik olan asanlıqla becərilən orqanizmlər olmalıdır. Ali orqanizmlər arasında belə tələblər Drosophila meyvə milçəyi - Drosophila melanogaster tərəfindən ödənilir. Uzun illər genetik tədqiqatın sevimli obyektinə çevrildi. Müxtəlif ölkələrin genetiklərinin səyləri ilə onun üzərində fundamental genetik hadisələr aşkar edilmişdir. Müəyyən edilmişdir ki, genlər xromosomlarda xətti şəkildə yerləşir və onların nəsildə paylanması meyoz proseslərindən asılıdır; eyni xromosomda yerləşən genlərin birlikdə irsi (gen əlaqəsi) və rekombinasiyaya (krossingover) məruz qalması. Cinsi xromosomlarda lokallaşdırılmış genlər aşkar edilib, onların irsiyyət xarakteri müəyyən edilib, cinsi təyin etmək üçün genetik əsaslar müəyyən edilib. Həmçinin aşkar edilmişdir ki, genlər dəyişməz deyil, mutasiyaya məruz qalırlar; genin mürəkkəb bir quruluş olduğunu və eyni genin bir çox formasının (alellərinin) olduğunu. Sonra mikroorqanizmlər irsiyyətin molekulyar mexanizmlərini öyrənməyə başlayan daha ciddi genetik tədqiqat obyektinə çevrildi. Beləliklə, E.coli Escherichia coli üzərində bakterial transformasiya fenomeni - donor hüceyrəyə aid DNT-nin alıcı hüceyrəyə daxil edilməsi - aşkar edildi və ilk dəfə olaraq DNT-nin genlərin daşıyıcısı olduğu sübut edildi. DNT-nin strukturu aşkar edilmiş, genetik kodu deşifrə edilmiş, mutasiyaların, rekombinasiyanın, genomik yenidən qurulmaların molekulyar mexanizmləri müəyyənləşdirilmiş, gen aktivliyinin tənzimlənməsi, genom elementlərinin hərəkəti fenomeni və s.
Bax CAGE;
İrsiyyət;
MOLEKULYAR BİOLOGİYA .
Göstərilən model orqanizmlərlə yanaşı, bir çox başqa növlər üzərində də genetik tədqiqatlar aparılıb və onların öyrənilməsinin əsas genetik mexanizmlərinin və üsullarının universallığı bütün orqanizmlər - viruslardan insanlara qədər göstərilib.
Müasir genetikanın nailiyyətləri və problemləri. Genetik tədqiqatlar əsasında nukleotid ardıcıllığını təcrid və sintez etməyə imkan verən yeni bilik sahələri (molekulyar biologiya, molekulyar genetika), müvafiq biotexnologiyalar (məsələn, gen mühəndisliyi) və üsullar (məsələn, polimeraza zəncirvari reaksiya) yaranmışdır. onları genomuna inteqrasiya edir və təbiətdə mövcud olmayan xüsusiyyətlərə malik hibrid DNT əldə edir. Çoxlu dərmanlar əldə edilib ki, onsuz da dərmanı təsəvvür etmək mümkün deyil
(bax: GENETİK MÜHENDİSLİK).
Müxtəlif növlərə xas xüsusiyyətlərə malik transgen bitki və heyvanların yetişdirilməsi prinsipləri işlənib hazırlanmışdır. Fərdləri bir çox polimorf DNT markerləri ilə xarakterizə etmək mümkün oldu: mikrosatellitlər, nukleotidlərin ardıcıllığı və s. Molekulyar bioloji üsulların əksəriyyəti hibridoloji analiz tələb etmir. Bununla belə, əlamətlərin öyrənilməsində, markerlərin təhlilində və genlərin xəritələşdirilməsində bu klassik genetik metoda hələ də ehtiyac var. Hər bir elm kimi, genetika da vicdansız alimlərin və siyasətçilərin silahı olub və olaraq qalır. Onun yevgenika kimi bir qolu, insanın inkişafı onun genotipi ilə tamamilə müəyyən edilir, 1930-1960-cı illərdə irqi nəzəriyyələrin və sterilizasiya proqramlarının yaradılması üçün əsas olmuşdur. Əksinə, genlərin rolunun inkarı və ətraf mühitin dominant rolu ideyasının qəbul edilməsi 1940-cı illərin sonundan 1960-cı illərin ortalarına qədər SSRİ-də genetik tədqiqatların dayandırılmasına səbəb oldu. İndi “ximera”ların – transgen bitki və heyvanların yaradılması, hüceyrə nüvəsini mayalanmış yumurtaya köçürməklə heyvanların “kopyalanması”, insanların genetik “sertifikasiyası” və s. Dünyanın aparıcı dövlətlərində bu cür işlərin arzuolunmaz nəticələrinin qarşısını almağa yönəlmiş qanunlar qəbul edilir. Müasir genetika orqanizmin fəaliyyətini öyrənmək üçün yeni imkanlar yaratmışdır: induksiya edilmiş mutasiyaların köməyi ilə demək olar ki, hər hansı bir fizioloji prosesi söndürmək və işə salmaq, hüceyrədə zülalların biosintezini dayandırmaq, morfogenezi dəyişmək və inkişafı dayandırmaq mümkündür. müəyyən bir mərhələ. İndi biz əhali və təkamül proseslərini daha dərindən araşdıra bilərik.
(bax Əhali genetikası),
irsi xəstəlikləri öyrənmək
(bax GENETİK MƏSLƏHƏT),
xərçəng problemi və daha çox. Son illərdə molekulyar bioloji yanaşma və metodların sürətli inkişafı genetiklərə bir çox orqanizmlərin genomlarını deşifrə etməklə yanaşı, həm də arzu olunan xüsusiyyətlərə malik canlıları dizayn etməyə imkan verib. Beləliklə, genetika bioloji proseslərin modelləşdirilməsi yollarını açır və biologiyanın ayrı-ayrı fənlərə uzun müddət parçalanmasından sonra biliyin unifikasiyası və sintezi dövrünə qədəm qoymasına töhfə verir.
ƏDƏBİYYAT
Ayala F, Kyger J. Müasir Genetika, cild. 1-3. M., 1988 Singer M., Berg P. Genlər və genomlar, cild. 1-2. M., 1998

Collier Ensiklopediyası. - Açıq cəmiyyət. 2000 .

Sinonimlər:

Digər lüğətlərdə "GENETİKA"nın nə olduğuna baxın:

    GENETİKA- (yunan genezis mənşəyindən), adətən dəyişkənlik və irsiyyət fiziologiyası kimi müəyyən edilir. 1906-cı ildə bu termini irəli sürən Beytson genetikanın məzmununu belə müəyyən etdi və üç əsas elementdən biri olduğunu vurğulamaq istədi ... Böyük Tibb Ensiklopediyası

    - (yunan genezis mənşəli), canlı orqanizmlərin irsiyyəti və dəyişkənliyi və onları idarə etmə üsulları haqqında elm. Bu, Q. Mendel tərəfindən dekabrı keçərkən aşkar edilmiş irsiyyət nümunələrinə əsaslanırdı. noxud növləri (1865), eləcə də ... ... Bioloji ensiklopedik lüğət

    - [qr. doğuşa aid genetikos, mənşə] biol. orqanizmlərin irsiyyət və dəyişkənlik qanunlarını öyrənən biologiya bölməsi. Xarici sözlərin lüğəti. Komlev N.G., 2006. genetika (gr. genetikos doğuşa, mənşəyə aiddir) ... ... Rus dilinin xarici sözlərin lüğəti

    Rus sinonimlərinin imperializm lüğətinin korrupsioneri. genetik isim, sinonimlərin sayı: 11 biologiya (73) ... Sinonim lüğət

    - (yun. genetikos - mənşə ilə bağlı) orqanizmlərin irsiyyət və dəyişkənlik qanunları haqqında elm. Genetika bioloji fənlər kompleksində mərkəzi yerlərdən birini tutur; onun obyekti ...... funksiyasını yerinə yetirən genotipdir. Mədəniyyətşünaslıq ensiklopediyası

    genetika- əlamətlərin irsiyyət qanunlarını öyrənən biologiya sahəsi. Genetika, doğuşdan ölümə qədər davranışın inkişafını öyrənən genetik psixologiya ilə qarışdırılmamalıdır. Praktik psixoloq lüğəti. Moskva: AST, Məhsul. S. Yu. Qolovin. 1998.…… Böyük Psixoloji Ensiklopediya

    - (yunan genezis mənşəyindən), orqanizmlərin irsiyyət və dəyişkənlik qanunları və onları idarə etmə üsulları haqqında elm. Tədqiqat obyektindən asılı olaraq mikroorqanizmlərin, bitkilərin, heyvanların və insanların genetikası fərqlənir və səviyyəyə görə ... ... Müasir ensiklopediya

    - (yunan genezis mənşəyindən) orqanizmlərin irsiyyət və dəyişkənlik qanunları və onları idarə etmə üsulları haqqında elm. Tədqiqat obyektindən asılı olaraq mikroorqanizmlərin, bitkilərin, heyvanların və insanların genetikası fərqlənir və səviyyəyə görə ... ... Böyük ensiklopedik lüğət

    GENETİKA, irsiyyəti öyrənən elm. Genetikanın predmetinə aşağıdakılar daxildir: ayrı-ayrı orqanizmin xarakterik xüsusiyyətlərinin onun GENlərindən asılılığı, onların nəslə ötürülməsinin əsasları, MUTASİYA nəticəsində xüsusiyyətlərin dəyişməsinin səbəbləri. İnsan davranışı, ...... Elmi-texniki ensiklopedik lüğət

    GENETİKA, genetika, qadınlar (yunan dilindən genea doğuş, cins) (biol.). Orqanizmlərin yaranma şəraitini, onların dəyişkənliyini və irsi xassələrin ötürülməsini öyrənən biologiyanın bir sahəsi. Uşakovun izahlı lüğəti. D.N. Uşakov. 1935-1940... Uşakovun izahlı lüğəti

GENETİKA GİRİŞ

    Genetika irsiyyət və dəyişkənlik haqqında elmdir. Genetikanın mövzusu, obyektləri və vəzifələri

    genetik məlumat; onun xassələri

    Genetika bölmələri. Genetika - müasir biologiyanın əsası

    Genetik üsullar

    Genetikanın qısa tarixi. Yerli genetikanın inkişaf xüsusiyyətləri

1. Genetika - irsiyyət və dəyişkənlik haqqında elm.

Genetikanın mövzusu, obyektləri və vəzifələri

Dəyişikliklə çoxalma qabiliyyəti bioloji sistemlərin əsas xüsusiyyətlərindən biridir. Francesco Redi-nin prinsipi - "kimi kimi doğurur" - həyatın təşkilinin bütün səviyyələrində özünü göstərir:

Genetika canlı orqanizmlərin irsiyyəti və dəyişkənliyi və onların idarə edilməsi üsulları haqqında elmdir; əlamətlərin irsiyyətini və dəyişkənliyini öyrənən elmdir.

“İrsiyyət” və “dəyişkənlik” anlayışları bir-biri ilə sıx bağlıdır.

Dəyişiklik...

1) müxtəlif formalarda (variantlarda) işarələrin olması;

2) fərdi xüsusiyyətlərə görə orqanizmlər (orqanizmin hissələri və ya orqanizmlər qrupları) arasında fərqlərin görünüşü.

Vərəsəlik...

1) orqanizmlərin öz növünü yaratmaq qabiliyyəti;

2) orqanizmlərin öz xüsusiyyətlərini və keyfiyyətlərini nəsildən-nəslə ötürmək (miras almaq) qabiliyyəti;

3) nəsilləri dəyişdirərkən əlamətlərin müəyyən variantlarının qorunması.

2. Genetik məlumat; onun xassələri

“İnformasiya” anlayışının tərifinə çoxlu yanaşmalar mövcuddur. Biz məlumatı bir növ proqram kimi nəzərdən keçirəcəyik, onu icra etdikdən sonra müəyyən bir nəticə əldə etmək olar.

Genetik məlumat daşıyıcısı DNT (bəzi viruslar üçün RNT) olan irsi məlumatdır.

Müəyyən bir bioloji növün minimum xromosom dəsti və eyni zamanda minimum DNT miqdarı genom adlanır (nominal hal, vahid sayı - genom).

DNT-nin bəzi elementar əlamətlər - saç qurutma maşını haqqında məlumat daşıyan hissəsinə gen deyilir. Bir çox gen iki və ya daha çox variant - allel şəklində mövcud ola bilər.

ALLEL (yunan dilindən allelon - bir-birinə, qarşılıqlı), allelomorf, genin mümkün struktur vəziyyətlərindən biri. Mutasyonlar nəticəsində və ya iki mutant allel üçün heterozigotlarda intragenik rekombinasiyalar nəticəsində genin strukturunda baş verən hər hansı dəyişiklik bu genin yeni allellərinin meydana çıxmasına səbəb olur (hər genin allellərinin sayı praktiki olaraq hesablanmır).

Bir genin allelləri eyni xəstəliyin müxtəlif formalarının mövcudluğuna səbəb ola bilər, məsələn, hemoglobinin beta zəncirinin sintezinə nəzarət edən genin müxtəlif allelləri anemiyanın müxtəlif formalarına səbəb olur.

Müəyyən bir orqanizmin bütün genlərinin (daha doğrusu, allellərinin) məcmusuna genotip (nominal hal, vahid sayı - genotip) deyilir.

FENOTIP (yunan dilindən phaino - aşkar edirəm, aşkar edirəm və yazım səhvləri - iz, forma, nümunə), genotipinin ətraf mühit şəraiti ilə qarşılıqlı təsiri nəticəsində orqanizmin quruluşunun və həyat fəaliyyətinin xüsusiyyətləri.

"Fenotip" termini 1909-cu ildə danimarkalı bioloq V.Yohansen tərəfindən təklif edilmişdir və genotipin təzahürünün məcmusunu (orqanizmin ümumi görünüşü), dar mənada - tərəfindən idarə olunan fərdi əlamətlərin (fenlərin) məcmusunu ifadə edir. müəyyən genlər.

Genom termini (alm. Genom) minimum xromosom dəstini ifadə etmək üçün 1920-ci ildə alman botanik Hans Vinkler tərəfindən təklif edilmişdir. Genom haqqında bu fikir müasir sitogenetikada qorunub saxlanılır. Ancaq tezliklə DNT-nin xromosomların bir hissəsi olduğu sübut edildi (Fölgen, 1924) və 20-ci əsrin ortalarında. irsi məlumatın daşıyıcısının məhz DNT olduğu aşkar edilmişdir (O.Avery və b., 1944; J. Watson və F. Crick, 1953). Buna görə də, hazırda molekulyar genetikada genom termini hüceyrədəki bütün DNT molekullarının minimum sifarişli dəstini ifadə etmək üçün getdikcə daha çox istifadə olunur.

3. Genetikanın bölmələri.

Bütün genetika (hər hansı bir elm kimi) fundamental və tətbiqi bölünür.

Fundamental genetika laboratoriya və ya model növlərdə əlamətlərin irsiyyətinin ümumi qanunauyğunluqlarını öyrənir: viruslar (məsələn, T-hətta faqlar), prokaryotlar (məsələn, Escherichia coli), qəliblər və mayalar, Drosophila, siçanlar və digərləri.

Əsas genetika aşağıdakı bölmələri əhatə edir:

- klassik (formal) genetika,

- sitogenetika,

– molekulyar genetika (ferment genetikası və immunogenetika daxil olmaqla),

- mutagenez genetikası (radiasiya və kimyəvi genetika daxil olmaqla),

- təkamül genetikası,

- genomika və epigenomika;

- fərdi inkişafın genetikası və epigenetikası;

- davranış genetikası

- populyasiya genetikası;

– ekoloji genetika (genetik toksikologiya daxil olmaqla),

- riyazi genetika.

Tətbiqi genetika genetik biliklərin seleksiya, gen mühəndisliyi və biotexnologiyanın digər sahələrində, təbiətin mühafizəsində tətbiqi üçün tövsiyələr hazırlayır. Genetikanın ideya və üsulları canlı orqanizmlərlə bağlı insan fəaliyyətinin bütün sahələrində tətbiq tapır. Onlar tibb, kənd təsərrüfatı və mikrobiologiya sənayesində problemlərin həlli üçün böyük əhəmiyyət kəsb edir.

Genetik (genetik) mühəndislik, ana hüceyrədə çoxalmağa və maddələr mübadiləsinin son məhsullarını sintez etməyə qadir olan genetik materialın yeni birləşmələrinin in vitro məqsədyönlü şəkildə yaradılması ilə əlaqəli molekulyar genetikanın bir sahəsidir.

Genetik mühəndislik 1972-ci ildə P.Berqin (Stenford Universiteti, ABŞ) laboratoriyasında ilk rekombinant (hibrid) DNT (recDNT) əldə edildikdə yarandı, burada lambda faqının və Escherichia coli-nin DNT fraqmentləri dairəvi DNT ilə birləşdirildi. meymun virusu SV40.

Tətbiqi genetikada, tədqiqat obyektindən asılı olaraq, özəl genetikanın aşağıdakı bölmələri fərqləndirilir:

    Bitkilərin genetikası: yabanı və mədəni: (buğda, çovdar, arpa, qarğıdalı; alma ağacları, armud, gavalı, ərik - ümumilikdə təxminən 150 növ).

    Heyvan genetikası: vəhşi və ev heyvanları (inək, atlar, donuzlar, qoyunlar, toyuqlar - cəmi 20 növ)

    Mikroorqanizmlərin genetikası (viruslar, prokaryotlar, aşağı eukaryotlar - onlarla növ).

İnsan genetikası özəl genetikanın xüsusi bölməsinə ayrılır (Rusiya Tibb Elmləri Akademiyasının xüsusi Tibbi Genetika İnstitutu var)

4. Genetikanın üsulları

Orqanizmin irsi xassələrinin (onun genotipinin) öyrənilməsi üsullarının məcmusu genetik analiz adlanır. Tədqiq olunan obyektin vəzifəsi və xüsusiyyətlərindən asılı olaraq, genetik analiz populyasiya, orqanizm, hüceyrə və molekulyar səviyyədə aparılır.

Genetik analizin əsasını xaçlar zamanı əlamətlərin irsiyyətinin təhlilinə əsaslanan hibridoloji analiz təşkil edir.

Lakin bəzi hallarda birbaşa hibridoloji analiz üsulu tətbiq olunmur. Məsələn, insanlarda əlamətlərin irsiyyətini öyrənərkən bir sıra halları nəzərə almaq lazımdır: xaç planlaşdırmağın qeyri-mümkünlüyü, aşağı məhsuldarlıq və yetkinlik dövrünün uzun olması. Buna görə də genetikada hibridoloji analizlə yanaşı bir çox başqa üsullardan da istifadə olunur.

5. Genetikanın qısa tarixi. Yerli genetikanın inkişaf xüsusiyyətləri

İrsiyyət və əlamətlərin dəyişkənliyi hadisələri qədim zamanlardan məlumdur. Bu hadisələrin mahiyyəti empirik qaydalar şəklində tərtib edilmişdir: “Alma alma ağacından uzaq düşməz”, “Pis toxumdan yaxşı qəbilə gözləmə”, “Ana kimi deyil, ata kimi deyil. , amma yoldan keçən gənc kimi” və s.

Qədim dünyanın təbiət filosofları valideynlər və onların nəsilləri, qardaş və bacılar arasında oxşarlıq və fərqliliklərin səbəblərini, cinsiyyətin müəyyən edilməsi mexanizmlərini, əkizlərin doğulmasının səbəblərini izah etməyə çalışmışlar. Nəsillərin davamlılığı "cins" (cins), "gennao" (mən doğururam), "genetikos" (mənşə ilə əlaqədar), "genezis" (mənşə) terminləri ilə təsvir edilmişdir.

Müasir dövrdə İngiltərədə (T.Nayt), Almaniyada (J.Kölreuter), Fransada (O.Saqere) hibridoloji analiz üzrə eksperimentlərin aparılması üsulları işlənib hazırlanmış, dominantlıq və resessivlik hadisələri aşkar edilmiş, elementar irsi əlamətlər haqqında təsəvvürlər yaradılmışdır. formalaşdırdılar. Lakin uzun müddət irsiyyət və dəyişkənlik mexanizmlərini açmaq mümkün olmamışdır. İrsiyyət və dəyişkənlik hadisələrini izah etmək üçün qazanılmış əlamətlərin irsiyyəti, panspermiya, ətraf mühitin bilavasitə təsiri altında əlamətlərin dəyişkənliyi və s. anlayışlardan istifadə edilmişdir.

SITogenetika. GENİN TƏBİƏTİ. GEN HAQQINDA KONSEPSİYYƏLƏRİN TƏKAMÜLÜ.

Bioloji sistemlərin çoxalması hüceyrə bölünməsinə əsaslanır.

1831-1833-cü illərdə R.Braun sübut etdi ki, eukaryotik hüceyrənin əsas komponentlərindən biri nüvədir.

XIX əsrin sonlarında. irsi məlumatların saxlanmasında və ötürülməsində nüvənin aparıcı rolu müəyyən edilmişdir

1924-cü ildə Fölgen DNT-nin xromosomların bir hissəsi olduğunu sübut etdi.

Hər bir orqanizm növü üçün xromosomların sayı sabitdir.

Bu əsasda 1903-cü ildə. Amerikalı sitoloq Uilyam Setton belə bir nəticəyə gəldi ki, irsi məlumatın daşıyıcıları 1909-cu ildə Danimarkalı genetik Yohannsenin genlər adlandırdığı xromosomlarda lokallaşdırılır.

Genetikanın xromosomları irsi məlumatın daşıyıcısı kimi öyrənən sahəsinə sitogenetika deyilir.

1944-cü ildə O.Averi, K.Makleod, M.Makkarti sübut etdilər ki, bakteriyalarda irsi determinantların ötürülməsinə cavabdeh olan maddə DNT-dir. 1953-cü ildə J. Watson və F. Crick DNT molekulunun quruluşunu deşifrə edərək genetik kodu ortaya qoydular, bunun sayəsində bütün canlıların polipeptidlərinin və zülallarının sintezi mexanizmlərinin nümunəsi aşkar edildi.

DNT molekulunun kimyəvi tərkibi və quruluşu

Watson və Crick, DNT molekulunun bir-birinə bağlı və qoşa spiral şəklində bükülmüş iki polimer zəncirindən ibarət olduğunu irəli sürdülər.

Bir zəncirin əsas struktur vahidi nukleotiddir.

Tamamlayıcılıq prinsipi

Zəncirlər arasındakı bağ, aralarındakı xüsusi hidrogen bağları ilə təmin edilir

adenin və timin (2 bağ)

guanin və sitozin (3 bağ)

Azotlu əsasların hər hansı ardıcıllığı üçün, qoşa sarmalın ikinci zəncirini təşkil edən, uzunluğuna bərabər olan tamamlayıcı ardıcıllıq mümkündür.

A-T və G-C cütlərinin spesifik ardıcıllığı DNT molekulunun strukturuna təsir göstərmir.

DNT molekulunda müxtəlif əsas cüt ardıcıllıqlarının mümkün sayı demək olar ki, sonsuzdur və çoxlu məlumatı kodlaya bilər.

E.Çarqaff qaydası bioloji qanundur, ona görə hər hansı DNT molekullarında purin əsaslarının (Adenin + Quanin) molyar cəmi pirimidin əsaslarının (Sitozin + Timin) cəminə bərabərdir.

E.Çarqaffın qaydasından belə çıxır ki, müxtəlif növlərin DNT-nin nukleotid tərkibi yalnız tamamlayıcı əsasların cəminə görə dəyişə bilər.

DNT zəncirləri tamamlayıcı olduğundan, onların hər biri ikiqat sarmal bükülmədikdə, yeni tamamlayıcı zəncirin sintezi üçün şablon kimi xidmət edə bilər.

Karyotip, müəyyən bir orqanizm növü üçün xarakterik olan metafaza xromosomlarının məcmusudur.

Karyotip sabitliyi mitoz və meiozun dəqiq mexanizmləri ilə qorunur.

Karyotiplərin və onların dəyişkənliyinin öyrənilməsi vacibdir

səhiyyə (bir çox genetik xəstəliklər karyotipdə dəyişiklik ilə əlaqələndirilir),

yetişdirmə (bir çox bitki növləri karyotipdə fərqlənir)

ətraf mühitin biomonitorinqi (ekoloji amillərin təsiri altında karyotip dəyişə bilər).

Karyotip növ xarakteristikası kimi istifadə olunur (sistematikanın xüsusi bölməsi - karyosistematika var).

Karyotipik meyar ən vacib növ meyarlarından biridir. Bu meyarın mahiyyəti ondan ibarətdir ki, müəyyən bir növün bütün fərdləri müəyyən bir karyotiplə xarakterizə olunur.

"Karyotip" anlayışı xromosomların sayını, onların ölçüsünü, morfologiyasını, uzununa diferensiasiya xüsusiyyətlərini ehtiva edir.

Genomdakı xromosomların sayı əsas xromosom sayı adlanır və x simvolu ilə işarələnir.

Genomların tədqiqi tibb, seleksiya prosesi nəzəriyyəsi və təkamül nəzəriyyəsi baxımından vacibdir.

Genetika(yunan dilindən "genezis" - mənşəli) - orqanizmlərin irsiyyət və dəyişkənlik qanunları haqqında elm.
Gen(yunan dilindən "genos" - doğum) - bir işarədən, yəni müəyyən bir protein molekulunun quruluşundan məsul olan bir DNT molekulunun bölməsi.
Alternativ əlamətlər - qarşılıqlı eksklüziv, ziddiyyətli xüsusiyyətlər (noxud toxumlarının rəngi sarı və yaşıldır).
homoloji xromosomlar(yunan dilindən "homos" - eyni) - forma, ölçü, gen dəsti ilə eyni olan qoşa xromosomlar. Diploid hüceyrədə xromosom dəsti həmişə cütləşir:
bir cüt ana mənşəli bir xromosom, digəri ata tərəfindən.
Lokus - genin yerləşdiyi xromosomun bölgəsi.
Allelik genlər - homoloji xromosomlarda eyni lokusda yerləşən genlər. Onlar alternativ əlamətlərin inkişafına nəzarət edirlər (dominant və resessiv - noxud toxumlarının sarı və yaşıl rəngləri).
genotip - valideynlərdən alınan orqanizmin irsi xüsusiyyətlərinin məcmusu irsi inkişaf proqramıdır.
Fenotip - genotipin ətraf mühitlə qarşılıqlı təsirində özünü göstərən orqanizmin əlamət və xassələrinin məcmusu.
Ziqot(yunan dilindən "ziqota" - qoşalaşmış) - iki gametin (cinsiyyət hüceyrələri) - qadın (yumurtalıq) və kişi (sperma) birləşməsindən əmələ gələn hüceyrə. Diploid (ikiqat) xromosom dəsti ehtiva edir.
Homoziqot(yunan dilindən "homos" - eyni və zigota) müəyyən bir genin eyni allellərinə malik olan ziqot (hər ikisi dominant AA və ya hər ikisi resessiv aa). Nəsildəki homozigot fərd parçalanma vermir.
heterozigot(yunan dilindən "heteros" - digər və zigota) - müəyyən bir gen üçün iki fərqli alleli olan ziqot (Aa, Bb). Nəsildəki heterozigot fərd bu xüsusiyyət üçün parçalanma verir.
dominant xüsusiyyət(latınca "edominas" - dominant) - nəsildə görünən üstünlük təşkil edən əlamət.
heterozigot fərdlər.
resessiv xüsusiyyət(latınca "recessus" - geri çəkilmək) irsi olaraq keçən, lakin yatırılan, keçid yolu ilə əldə edilən heterozigot nəsillərdə görünməyən əlamət.
Gamete(yunan dilindən "qametes" - həyat yoldaşı) - allel cütündən bir geni daşıyan bitki və ya heyvan orqanizminin mikrob hüceyrəsi. Qametlər həmişə genləri "saf" formada daşıyırlar, çünki onlar meiotik hüceyrə bölünməsi nəticəsində əmələ gəlir və bir cüt homoloji xromosomdan birini ehtiva edir.
Sitoplazmik irsiyyət- plastidlərdə və mitoxondriyada yerləşən DNT molekullarının köməyi ilə həyata keçirilən ekstranüvə irsiyyəti.
Modifikasiya(latınca "modifikasiya" - modifikasiya) - genotip reaksiyasının normal diapazonu daxilində ətraf mühit amillərinin təsiri altında baş verən fenotipdə irsi olmayan dəyişiklik.
Modifikasiya dəyişkənliyi - fenotipik dəyişkənlik. Müəyyən bir genotipin müxtəlif ətraf mühit şəraitinə reaksiyası.
Variasiya seriyası- əlamətin kəmiyyət ifadəsinin artması və ya azalması (yarpaq ölçüsü, qulaqdakı çiçəklərin sayı, palto rənginin dəyişməsi) qaydasında təşkil edilən modifikasiyaların fərdi dəyərlərindən ibarət əlamətin bir sıra modifikasiya dəyişkənliyi.
Variasiya əyrisi- həm variasiya diapazonunu, həm də ayrı-ayrı variantların baş vermə tezliyini əks etdirən əlamətin dəyişkənliyinin qrafik ifadəsi.
Reaksiya dərəcəsi - genotipə görə əlamətin modifikasiya dəyişkənliyinin həddi. Plastik işarələr geniş reaksiya sürətinə malikdir, plastik olmayanlar isə dardır.
Mutasiya(latınca "mutasiya" - dəyişmə, dəyişmə) - genotipdə irsi dəyişiklik. Mutasiyalar bunlardır: gen, xromosom, generativ (qametlərdə), ekstranüvə (sitoplazmik) və s.
mutagen amil - mutasiyaya səbəb olan amil. Təbii (təbii) və süni (insan tərəfindən törədilən) mutagen amillər var.
monohibrid çarpaz- bir cüt alternativ əlamətlə bir-birindən fərqlənən kəsişmə formaları.
Dihibrid çarpaz çarpaz bir-birindən iki cüt alternativ xüsusiyyətləri ilə fərqlənən formalar.
Çarpaz təhlil test subyektinin genotipini təyin etməyə imkan verən bu əlamət üçün resessiv homozigot olan digəri ilə test orqanizminin keçməsi. Bitki və heyvandarlıqda istifadə olunur.
Əlaqəli miras- eyni xromosomda yerləşən genlərin birgə irsiyyəti; genlər əlaqə qrupları yaradır.
Crossingsr (çarpaz) - homoloji xromosomların homoloji bölgələrinin birləşmələri zamanı qarşılıqlı mübadiləsi (meyoz I-in profilaktika mərhələsində), genlərin orijinal birləşmələrinin yenidən qurulmasına səbəb olur.
orqanizmlərin cinsi yumurtanın spermatozoid tərəfindən mayalanması zamanı müəyyən edilən və spermatozoidin daşıdığı cinsi xromosomlardan asılı olan morfoloji və fizioloji əlamətlər toplusu.
Cinsi xromosomlar - kişiləri qadınlardan fərqləndirən xromosomlar. Qadın orqanının cinsi xromosomlarının hamısı eynidir (XX) və qadın cinsini təyin edin. Kişi cinsi xromosomları fərqlidir (XY): X qadını müəyyənləşdirir
mərtəbə, Y- kişi cinsi. Bütün spermatozoidlər meiotik hüceyrə bölünməsi ilə əmələ gəldiyi üçün onların yarısı X xromosomlarını, yarısı isə Y xromosomlarını daşıyır. Kişi və qadın olma ehtimalı eynidir,
Əhali genetikası - populyasiyaların genotip tərkibini öyrənən genetikanın bölməsi. Bu, mutant genlərin tezliyini, onların homo- və heterozigot vəziyyətdə baş vermə ehtimalını hesablamağa, həmçinin populyasiyalarda zərərli və faydalı mutasiyaların toplanmasına nəzarət etməyə imkan verir. Mutasiyalar təbii və süni seçim üçün material rolunu oynayır. Genetikanın bu qolu S. S. Çetverikov tərəfindən qoyulmuş və N. P. Dubinin əsərlərində daha da inkişaf etdirilmişdir.

1. Genetika bir elm kimi, onun predmeti, vəzifələri və metodları. İnkişafın mərhələləri .

Genetika- orqanizmlərin irsiyyət və dəyişkənlik mexanizmlərini və qanunauyğunluqlarını, bu proseslərin idarə edilməsi üsullarını öyrənən bir fəndir.

Genetikanın mövzusu orqanizmlərin irsiyyət və dəyişkənliyidir.

Genetikanın vəzifələri irsiyyət və dəyişkənliyin müəyyən edilmiş ümumi qanunauyğunluqlarından əməl edin. Bu vəzifələrə tədqiqat daxildir:

1) genetik məlumatın ana formalardan uşaq formalarına saxlanması və ötürülməsi mexanizmləri;

2) genlərin nəzarəti və ətraf mühit şəraitinin təsiri altında orqanizmlərin fərdi inkişafı prosesində bu məlumatın əlamətləri və xassələri şəklində reallaşdırılması mexanizmi;

3) bütün canlıların dəyişkənliyinin növləri, səbəbləri və mexanizmləri;

4) üzvi dünyanın təkamülündə hərəkətverici amillər kimi irsiyyət, dəyişkənlik və seçim prosesləri arasındakı əlaqə.

Genetika həm də bir sıra mühüm praktiki problemlərin həlli üçün əsasdır. Bunlara daxildir:

1) hibridləşdirmənin ən təsirli növlərinin və seçmə üsullarının seçilməsi;

2) bir insan üçün ən əhəmiyyətli nəticələr əldə etmək üçün irsi xüsusiyyətlərin inkişafını idarə etmək;

3) canlı orqanizmlərin irsi dəyişdirilmiş formalarının süni istehsalı;

4) heyvanlar aləmini müxtəlif ekoloji amillərin zərərli mutagen təsirindən mühafizə tədbirlərinin və insanların irsi xəstəlikləri, kənd təsərrüfatı bitkiləri və heyvanlarının zərərvericiləri ilə mübarizə üsullarının işlənib hazırlanması;

5) bioloji aktiv birləşmələrin yüksək səmərəli istehsalçılarının əldə edilməsi, habelə mikroorqanizmlərin, bitkilərin və heyvanların yetişdirilməsində prinsipial yeni texnologiyaların yaradılması məqsədilə gen mühəndisliyi üsullarının işlənib hazırlanması.

Genetikanın obyektləri viruslar, bakteriyalar, göbələklər, bitkilər, heyvanlar və insanlardır.

Genetik üsullar:


Genetikanın inkişafının əsas mərhələləri.

XX əsrin əvvəllərinə qədər. alimlərin irsiyyət və dəyişkənliklə bağlı hadisələri izah etmək cəhdləri əsasən spekulyativ xarakter daşıyırdı. Tədricən, müxtəlif xüsusiyyətlərin valideynlərdən nəsillərə ötürülməsi ilə bağlı çoxlu məlumatlar toplandı. Lakin o dövrün bioloqlarının irsiyyət nümunələri haqqında dəqiq təsəvvürləri yox idi. Avstriyalı təbiətşünas Q.Mendelin işi istisna idi.

Q.Mendel noxudun müxtəlif sortları ilə apardığı təcrübələrdə müasir genetikanın əsasını təşkil edən əlamətlərin irsiyyətinin ən mühüm qanunauyğunluqlarını müəyyən etmişdir. Q.Mendel tədqiqatlarının nəticələrini 1865-ci ildə Brnodakı Təbiətşünaslar Cəmiyyətinin məqalələrində dərc etdirdiyi məqalədə qeyd etmişdir. Lakin Q.Mendelin təcrübələri o dövrün tədqiqat səviyyəsindən irəli getdiyindən bu məqalə müasirlərin diqqətini cəlb etmədi və 35 il, 1900-cü ilə qədər sahibsiz qaldı.Bu il üç botanik - Q.De Vries ildə Hollandiya, Almaniyada K.Korrens və Avstriyada bitkilərin hibridləşdirilməsi üzrə müstəqil təcrübələr aparan E.Çermak Q.Mendelin unudulmuş məqaləsi ilə qarşılaşmış və onların tədqiqatlarının nəticələrinin Q.Mendelin əldə etdiyi nəticələrlə oxşarlığını aşkar etmişlər. 1900-cü il genetikanın doğum ili hesab olunur.

Birinci mərhələ genetikanın inkişafı (1900-cü ildən təxminən 1912-ci ilə qədər) müxtəlif növ bitki və heyvanlar üzərində aparılan hibridoloji təcrübələrdə irsiyyət qanunlarının təsdiqi ilə xarakterizə olunur. 1906-cı ildə ingilis alimi V.Vatson “gen”, “genetika” mühüm genetik terminləri təklif etdi. 1909-cu ildə danimarkalı genetik V.Yohannsen elmə “genotip”, “fenotip” anlayışlarını daxil etmişdir.

İkinci mərhələ genetikanın inkişafı (təxminən 1912-ci ildən 1925-ci ilə qədər) irsiyyətin xromosom nəzəriyyəsinin yaradılması və təsdiqi ilə bağlıdır ki, onun yaradılmasında aparıcı rol amerikalı alim T. Morqan və onun tələbələrinə məxsusdur.

Üçüncü mərhələ genetikanın inkişafı (1925 - 1940) mutasiyaların süni istehsalı ilə bağlıdır - genlərdə və ya xromosomlarda irsi dəyişikliklər. 1925-ci ildə rus alimləri G. A. Nadson və G. S. Filippov ilk dəfə olaraq nüfuz edən şüalanmanın genlərdə və xromosomlarda mutasiyaya səbəb olduğunu kəşf etdilər. Eyni zamanda, populyasiyalarda baş verən proseslərin öyrənilməsi üçün genetik və riyazi üsullar qoyulmuşdur. Populyasiyaların genetikasına əsaslı töhfə S. S. Chetverikov tərəfindən verilmişdir.

üçün müasir mərhələ 1950-ci illərin ortalarında başlayan genetikanın inkişafı genetik hadisələrin molekulyar səviyyədə öyrənilməsi ilə xarakterizə olunur. Bu mərhələ görkəmli kəşflərlə yadda qaldı: DNT modelinin yaradılması, genin mahiyyətinin müəyyən edilməsi və genetik kodun dekodlanması. 1969-cu ildə ilk nisbətən kiçik və sadə gen bədəndən kənarda kimyəvi vasitələrlə sintez edilmişdir. Bir müddət sonra elm adamları istənilən geni hüceyrəyə daxil edə bildilər və bununla da onun irsiyyətini istədiyiniz istiqamətdə dəyişdirə bildilər.

2. Genetikanın əsas anlayışları

İrsiyyət - bu, bir növün və ya populyasiyanın quruluş, fəaliyyət və inkişaf xüsusiyyətlərini qorumaq və bir sıra nəsillərə ötürmək üçün bütün canlıların ayrılmaz xüsusiyyətidir.

İrsiyyət həyat formalarının davamlılığını və müxtəlifliyini təmin edir və orqanizmin xüsusiyyətlərinin və xüsusiyyətlərinin formalaşmasına cavabdeh olan irsi meyllərin ötürülməsinin əsasını təşkil edir.

Dəyişkənlik - ontogenez prosesində olan orqanizmlərin yeni xüsusiyyətlər əldə etmək və köhnələrini itirmək qabiliyyəti.

Dəyişkənlik hər hansı bir nəsildə ayrı-ayrı fərdlərin həm bir-birindən, həm də valideynlərindən müəyyən mənada fərqlənməsi ilə ifadə olunur.

Gen DNT molekulunun müəyyən bir xüsusiyyətdən məsul olan bölgəsi.

Genotip orqanizmin irsi əsası olan bütün genlərinin məcmusudur.

Fenotip - müəyyən şəraitdə fərdi inkişaf prosesində aşkar edilən və genotipin daxili və xarici mühit amillərinin kompleksi ilə qarşılıqlı təsirinin nəticəsi olan orqanizmin bütün əlamətləri və xüsusiyyətlərinin məcmusu.

allel genlər - homoloji xromosomların eyni yerini (lokusunu) tutan və eyni əlamətin alternativ hallarını təyin edən eyni genin müxtəlif formaları.

hökmranlıq - bir genin allelləri arasında əlaqə forması, onlardan biri digərinin təzahürünü boğur.

resessivlik - heterozigot orqanizmdə bir cüt əks (alternativ) əlamətlərdən birinin olmaması (təzahür etməməsi).

Homoziqotluq - homoloji xromosomlarda eyni gen allellərinin olduğu diploid orqanizmin vəziyyəti.

Heterozigotluq Homoloji xromosomlarda müxtəlif gen allellərinin olduğu diploid orqanizmin vəziyyəti.

Hemizygosity - homoloji xromosomda allelinin tamamilə olmadığı genin vəziyyəti.

3. Xüsusiyyətin irsiyyətinin əsas növləri.

    Monogenik (irsi xüsusiyyət bir gen tərəfindən idarə edildikdə bu tip irsiyyət)

    1. Autosomal

      1. Dominant (hər nəsildə müşahidə oluna bilər; xəstə valideynlərin xəstə uşağı var; həm kişilər, həm də qadınlar xəstədir; miras qalma ehtimalı 50-100%)

        Resessiv (hər nəsildə deyil; sağlam valideynlərin övladlarında özünü göstərir; həm kişilərdə, həm də qadınlarda olur; irsiyyət ehtimalı 25-50-100%)

    2. Genosomal

      1. X ilə əlaqəli dominant (otosomal dominant kimi, lakin kişilər bu xüsusiyyəti yalnız qızlarına ötürür)

        X ilə əlaqəli resessiv (hər nəsildə deyil; əsasən kişilər xəstədir; sağlam valideynlərdə 25% ehtimalla - xəstə oğullar; xəstə qızlar ata xəstədirsə və ana daşıyıcıdırsa)

        Y ilə əlaqəli (Holandric) (hər nəsildə; kişilər xəstələnir; xəstə atanın bütün oğulları xəstədir; miras qalma ehtimalı bütün kişilərdə 100% -dir)

    Poligenik

4. Monohibrid kəsişmə. Mendelin birinci və ikinci qanunları, onların sitoloji əsasları.

Monohibrid keçid adlanır, burada valideyn formaları bir-birindən bir cüt təzadlı, alternativ simvol ilə fərqlənir.

Mendelin birinci qanunu(Birinci nəsil hibridlərinin vahidliyi qanunu):

“Bir cüt alternativ əlamət üzrə təhlil edilən homozigot fərdləri kəsərkən birinci nəsil hibridlərinin həm fenotip, həm də genotip baxımından vahidliyi müşahidə olunur”.

Mendelin ikinci qanunu(Xüsusiyyətlərin bölünməsi qanunu):

“Bir cüt alternativ əlamətlə təhlil edilən birinci nəsil hibridləri kəsilərkən fenotip 3:1, genotip 1:2:1 üzrə parçalanma müşahidə olunur”.

Mendelin təcrübələrində alternativ əlamətlərə (AA x aa) malik təmiz xətt (homozigot) ana noxud bitkilərinin kəsişməsi yolu ilə hibridlərin birinci nəsli əldə edilmişdir. A və a haploid gametləri əmələ gətirirlər. Nəticədə, gübrələmədən sonra, birinci nəslin hibrid bitkisi yalnız dominant (toxumun sarı rəngi) əlamətinin təzahürü ilə heterozigot (Aa) olacaq, yəni vahid, fenotipdə eyni olacaqdır.

Hibridlərin ikinci nəsli birinci nəsil (Aa) hibrid bitkilərinin hər biri iki növ gamet əmələ gətirən bir-biri ilə kəsişməklə əldə edilmişdir: A və a. Birinci nəsil fərdlərinin mayalanması zamanı gametlərin bərabər ehtimal birləşməsi ikinci nəsil hibridlərində aşağıdakı nisbətdə parçalanmağa imkan verir: fenotipə görə, dominant əlamətə malik bitkilərin 3 hissəsi (sarı-dənəli) ilə bitkilərin 1 hissəsi. resessiv əlamət (yaşıl-dənəli), genotipə görə - 1 AA: 2 Aa: 1 aa .

Genetika, canlı orqanizmlərin irsiyyəti və dəyişkənliyi haqqında elm. Bu xassələr istisnasız olaraq bütün orqanizmlərə xas olduğundan, ümumilikdə həyatın ən mühüm xüsusiyyətlərini təmsil edir və genetika bütün biologiyanın əsasını təşkil edir.

Min illər boyu ev heyvanlarını və mədəni bitkiləri yetişdirərkən insan təsərrüfat baxımından faydalı xüsusiyyətlərin nəsildən-nəslə ötürülməsi haqqında təcrübə əsasında əldə etdiyi məlumatlardan istifadə etmişdir. Lakin irsiyyət və dəyişkənlik hadisələrinin mahiyyəti haqqında ilk elmi fikirlər yalnız II yarıda meydana çıxdı. 19-cu əsr 1865-ci ildə Q.Mendel kəsişən sortlar üzrə apardığı təcrübələrin nəticələrini bildirdi və alternativ əlamətləri müəyyən edən “rudimentlərin” (sonralar genlər adlandırıldı) irsiyyət qanunauyğunluqlarını formalaşdırdı. Bu iş yalnız 1900-cü ildə, Mendel qanunlarının üç alim tərəfindən müstəqil olaraq yenidən kəşf edildiyi zaman başa düşüldü və qiymətləndirildi. Bu andan etibarən genetikanın sürətli inkişafı başladı, con-da əldə edilən nailiyyətlər. 19-cu əsr sitologiyanın uğurları (mitoz və meyozun mexanizmlərinin aydınlaşdırılması, hüceyrə nüvəsinin irsiyyətdə rolu haqqında fərziyyə, A.-nın nəzəri işi və başqaları). 20-ci əsrin birinci üçdə birində irsi dəyişkənlikdə mutasiyaların rolu aşkar edilmiş, süni mutagenez üzrə ilk nəticələr alınmışdır. T.X. Morqan və tələbələri irsiyyətin xromosom nəzəriyyəsini yaratdılar. Genetika ölkəmizdə də məhsuldar inkişaf etmişdir: N.İ. Vavilov irsi dəyişkənlikdə homoloji silsilələr qanununu kəşf etdi, genin mürəkkəb quruluşunu öyrənmək üçün görkəmli işlər görüldü, mutasiya prosesinin təbiətdəki rolu müəyyən edildi ki, bu da genetika qanunlarını birləşdirməyə imkan verdi. Yerli alimlər bitki və heyvanların özəl genetikasında böyük uğurlar əldə ediblər. Eyni zamanda, ən fundamental suallardan biri - genetik materialın kimyəvi təbiəti məsələsi - "irsiyyət maddəsi" qeyri-müəyyən olaraq qaldı. Nəhayət, 1944-cü ildə eksperimental olaraq sübut olundu ki, bakteriyalardakı bu maddə nuklein turşuları, daha dəqiq desək, dezoksiribonuklein turşusu və ya DNT-dir. Ser ilə başlayaraq. 20-ci əsr Kimya, fizika və riyaziyyatın metod və ideyalarının genetik tədqiqatlarda geniş tətbiqi molekulyar genetikanın və bir qədər də geniş mənada molekulyar biologiyanın yaranmasına səbəb oldu. Sonuncunun doğulduğu tarix adətən 1953-cü il hesab edilir, o zaman C.Uotson və F.Krik nəinki DNT-nin strukturunu qurdular (onlar ikiqat sarmal adlanan model təklif etdilər), həm də onun bioloji funksiyalarını izah etdilər. bu nəhəng molekulun (və buna görə də irsiyyət və dəyişkənliyin xüsusiyyətləri) onun kimyəvi quruluşu.

Sonrakı nailiyyətlər genetik kodun prinsiplərinin yaradılması (1961-1965), müxtəlif orqanizm qruplarında genetik materialın təşkili və fəaliyyətinin müxtəlif aspektlərinin aydınlaşdırılması, gen mühəndisliyinin yaradılması olmuşdur. 21-ci əsrin əvvəllərində. Beynəlxalq alimlər qrupu insan genomunun deşifrə edilməsi ilə bağlı çoxillik işləri başa çatdırıb.

Genetika kənd təsərrüfatı, tibb, mikrobiologiya və əczaçılıq sənayesinin bir çox problemlərinin həllinə böyük töhfə vermişdir. Onun metodlarından məhkəmə-tibb elmində, paleontologiyada və tarixdə getdikcə daha çox istifadə olunur. Genetik qanunları nəzərə almadan həyatın əsas xüsusiyyətlərini, Yerdəki təbiətini anlamaq mümkün deyil. Beləliklə, genetika biologiyanın ən perspektivli və sürətlə inkişaf edən sahələrindən biri olaraq qalır.