Gen lokusu ta'rifi. Ikki gen lokusu orasidagi munosabatni aniqlash. Bog'lanishni aniqlash. Boshqa lug'atlarda "Lokus" nima ekanligini ko'ring

Evropa va Amerikada cho'chqachilikda genomik seleksiya qo'llanila boshlandi. Uning texnologiyalari tug'ilgan cho'chqalarning genotipini ochish va naslchilik uchun eng yaxshi hayvonlarni tanlash imkonini beradi. Ushbu eng yangi texnologiya cho'chqalarning naslchilik qiymatining naslchilik aniqligi va ishonchliligini yanada oshirish uchun mo'ljallangan.

Genomik tanlanishning ajdodi marker tanlovidir.

Marker tanlash - bu genomda ma'lum genlarning (gen allellari) mavjudligi yoki yo'qligini aniqlash imkonini beradigan miqdoriy belgi genlarini belgilash uchun markerlardan foydalanish.

Gen - bu DNKning bo'limi, nukleotidlarning ma'lum bir ketma-ketligi bo'lib, unda ma'lumot bitta protein molekulasi (yoki RNK) sintezi to'g'risida kodlanadi va natijada har qanday belgining shakllanishini va meros orqali uzatilishini ta'minlaydi.

Populyatsiyada bir nechta shakllarda ifodalangan genlar - allellar - polimorf genlar. Genlarning allellari dominant va retsessivga bo'linadi. Gen polimorfizmi tur ichida turli belgilarni ta'minlaydi.

Biroq, faqat bir nechta belgilar individual genlarning nazorati ostida (masalan, soch rangi). Hosildorlik ko'rsatkichlari, qoida tariqasida, miqdoriy belgilar bo'lib, ularning rivojlanishi va namoyon bo'lishi uchun ko'plab genlar javobgardir. Ushbu genlarning ba'zilari aniqroq ta'sir ko'rsatishi mumkin. Bunday genlar miqdoriy xususiyat lokuslari (QTL) yadro genlari deb ataladi. Miqdoriy belgi lokuslari (QTL) genlarni o'z ichiga olgan yoki miqdoriy belgi asosida yotadigan genlar bilan bog'langan DNK segmentlari.

Birinchi marta naslchilikda markerlardan foydalanish g'oyasi 20-yillarda A.S. Serebrovskiy tomonidan nazariy asoslantirilgan. A.S.Serebrovskiyning fikricha, marker (o‘sha paytda “signal” deb atalgan, inglizcha “marker” atamasi keyinroq qo‘llanila boshlandi) – bu genning aniq ifodalangan fenotipik namoyon bo‘lgan, iqtisodiy ahamiyatga ega bo‘lgan boshqa allel yonida lokalizatsiya qilingan alleli. o'rganilayotgan belgi, lekin aniq fenotipik namoyon bo'lmaydi; Shunday qilib, ushbu signal allelining fenotipik namoyon bo'lishi uchun tanlov qilish, o'rganilayotgan belgining namoyon bo'lishini aniqlaydigan bog'langan allellar tanlovi mavjud.

Dastlab morfologik (fenotipik) belgilar genetik belgilar sifatida ishlatilgan. Biroq, ko'pincha miqdoriy belgilar merosning murakkab xususiyatiga ega, ularning namoyon bo'lishi atrof-muhit sharoitlari bilan belgilanadi va fenotipik belgilar sifatida ishlatiladigan markerlar soni cheklangan. Keyin markerlar sifatida gen mahsulotlari (oqsillar) ishlatilgan. Ammo genetik polimorfizmni tekshirishning eng samarali usuli bu gen mahsulotlari darajasida emas, balki to'g'ridan-to'g'ri genlar darajasida, ya'ni polimorf DNK nukleotidlar ketma-ketligini marker sifatida ishlatishdir.

Odatda, xromosomada bir-biriga yaqin joylashgan DNK bo'laklari birgalikda meros qilib olinadi. Bu xususiyat markerdan hali aniq joylanmagan genning aniq meros namunasini aniqlash uchun foydalanish imkonini beradi.

Shunday qilib, markerlar DNKning xromosomada ma'lum pozitsiyasiga ega, ammo noma'lum funktsiyalarga ega bo'lgan polimorf hududlari bo'lib, boshqa genlarni aniqlash uchun ishlatilishi mumkin. Genetik belgilar osongina aniqlanadigan, ma'lum bir joy bilan bog'langan va juda polimorfik bo'lishi kerak, chunki gomozigotlar hech qanday ma'lumot bermaydi.

DNK polimorfizmi variantlarini genetik belgilar sifatida keng qo'llash 1980 yilda boshlangan. Molekulyar genetik belgilar qishloq xo'jaligi hayvonlari zotlari genofondini saqlash dasturlari uchun ishlatilgan, ular zotlarning kelib chiqishi va tarqalishi muammolarini hal qilish, qarindoshlik aloqalarini o'rnatish, xaritalash uchun ishlatilgan. miqdoriy belgilarning asosiy lokuslari, irsiy kasalliklarning genetik sabablarini o'rganish, individual belgilar bo'yicha tanlashni tezlashtirish - ishlab chiqarish ko'rsatkichlariga ko'ra, muayyan omillarga qarshilik. Evropada 1990-yillarning boshidan beri cho'chqachilikda genetik belgilar qo'llanila boshlandi. aholini cho'chqalarda stress sindromini keltirib chiqaradigan halotan genidan ozod qilish.

Molekulyar genetik belgilarning bir necha turlari mavjud. Yaqin vaqtgacha mikrosatellitlar juda mashhur edi, chunki ular genomda keng tarqalgan va yuqori daraja polimorfizm. Mikrosatellitlar - SSR (Simple Sequence Repeats) yoki STR (Simple Tandem Repeats) 2-6 ta asosiy juft uzunlikdagi DNK segmentlaridan iborat bo'lib, ko'p marta tandemda takrorlanadi. Masalan, Amerikaning Applied Biosystems kompaniyasi 11 ta mikrosatellitni (TGLA227, BM2113, TGLA53, ETH10, SPS115, TGLA126, TGLA122, INRA23, ETH3, ETH225, BM1824) genotiplash uchun test tizimini ishlab chiqdi. Biroq, mikrosatellitlar genomlarning alohida hududlarini aniq xaritalash uchun etarli emas, asbob-uskunalar va reagentlarning yuqori narxi va SNP chiplaridan foydalangan holda avtomatlashtirilgan usullarni ishlab chiqish ularni amaliyotdan chiqarib tashlashga majbur qilmoqda.

Genetik markerlarning juda qulay turi SNP (Yagona nukleotid polimorfizmlari) - snip yoki bitta nukleotid polimorfizmi- bu bir xil turdagi vakillar genomidagi bitta nukleotidning DNK ketma-ketligidagi yoki shaxsning homolog xromosomalarining homolog hududlari orasidagi farqlar. SNPlar - spontan mutatsiyalar va mutagenlarning ta'siri natijasida yuzaga kelishi mumkin bo'lgan nuqta mutatsiyalari. Hatto bir juft asosning farqi ham xususiyatning o'zgarishiga olib kelishi mumkin. SNP genomda keng tarqalgan (odamlarda 1000 ta asosiy juftga 1 SNP mavjud). Cho'chqa genomida millionlab nuqta mutatsiyalari mavjud. Genomik farqning boshqa hech qanday turi markerlarning bunday zichligini ta'minlay olmaydi. Bundan tashqari, SNP mikrosatellitlardan farqli o'laroq, nasl boshiga mutatsiyalarning past darajasiga ega (~ 10-8), bu ularni populyatsiya genetik tahlili uchun qulay belgilarga aylantiradi. SNP ning asosiy afzalligi - ularni aniqlashning avtomatik usullaridan foydalanish imkoniyati, masalan, DNK shablonlaridan foydalanish.

SNP markerlari sonini ko'paytirish maqsadida yaqinda bir qator xorijiy kompaniyalar ko'p sonli hayvonlarni polimorfizm uchun mahsuldorligi uchun sinovdan o'tkazish va ma'lum nuqta o'rtasidagi bog'lanishlar mavjudligini aniqlash uchun yagona ma'lumotlar bazasini yaratish uchun kuchlarni birlashtirdilar. mutatsiyalar va mahsuldorlik.

Hozirgi vaqtda ko'p sonli polimorf gen variantlari va ularning cho'chqalarning mahsuldor xususiyatlariga o'zaro ta'siri aniqlangan. Ishlash belgilaridan foydalangan holda ba'zi genetik testlar ommaviy ravishda mavjud va naslchilik dasturlarida qo'llaniladi. Bunday markerlardan foydalanib, siz ba'zi samarali ko'rsatkichlarni yaxshilashingiz mumkin.

Hosildorlik belgilariga misollar:

• tug'ilish belgilari: ESR, estrogen retseptorlari geni, EPOR, eritropoetin retseptorlari geni;
• kasalliklarga chidamlilik belgilari - ECR F18 retseptorlari geni;
• o'sish samaradorligi, go'sht mahsuldorligi markerlari - MC4R, HMGA1, CCKAR, POU1F1.

MC4R - cho'chqalardagi melanokortin 4 retseptorlari geni 1-xromosomada (SSC1) q22-q27da joylashgan. Bitta nukleotid A ni G bilan almashtirish MC4 retseptorining aminokislotalar tarkibining o'zgarishiga olib keladi. Natijada, yog 'to'qimalari hujayralarining sekretsiyasini tartibga solishning buzilishi mavjud bo'lib, bu lipidlar almashinuvining buzilishiga olib keladi va cho'chqalarning semizlik va go'sht sifatini tavsiflovchi belgilarning shakllanishi jarayoniga bevosita ta'sir qiladi. A alleli tez o'sishni va katta pastırma qalinligini belgilaydi va G alleli o'sish samaradorligi va yog'siz go'shtning katta foizi uchun javobgardir. AA genotipiga ega gomozigotli cho'chqalar bozor vazniga G alleli (GG) uchun homozigotlarga qaraganda uch kun tezroq yetib boradi, ammo GG genotipiga ega cho'chqalar 8% kamroq yog'ga ega va yuqori ozuqa konversiyasiga ega.

Bog'langan fiziologik jarayonlar majmuasini boshqaradigan boshqa genlar ham go'sht va semizlik mahsuldorligiga ta'sir qiladi. POU1F1 geni, gipofiz transkripsiyasi omili, o'sish gormoni va prolaktinning ifodasini aniqlaydigan tartibga soluvchi transkripsiya omilidir. Cho'chqalarda POU1F1 lokusu 13-xromosomada tasvirlangan.Uning polimorfizmi ikkita allel, C va D hosil bo'lishiga olib keladigan nuqta mutatsiyasiga bog'liq. Cho'chqalar genotipida C allelining mavjudligi o'rtacha sutkalik vaznning oshishi bilan bog'liq. daromad va katta ertalik.

Belgilar, shuningdek, cho'chqa genotipini faqat cho'chqa go'shtida paydo bo'ladigan jinsi cheklangan belgilar uchun tekshirishga imkon beradi. Bu, masalan, cho'chqaning naslga o'tadigan unumdorligi (har bir cho'chqa go'shti soni). Misol uchun, cho'chqa genotipini estrogen retseptorlari (ESR) belgilari uchun sinovdan o'tkazish ularning qizlariga yuqori reproduktiv fazilatlarni o'tkazadigan cho'chqalarni ko'paytirish uchun tanlash imkonini beradi.

Marker tanlash natijalaridan foydalanib, zot yoki chiziq uchun kerakli va nomaqbul allellarning paydo bo'lish chastotasini taxmin qilish mumkin, keyin esa zotdagi barcha hayvonlar faqat afzal ko'rgan gen allellariga ega bo'lishi uchun keyingi tanlovni amalga oshirish mumkin.

Guruch. 1. Oligonukleotid biochipining ishlash prinsipi

DNK chipi - bu reaktiv moddasi bo'lgan hujayralarga ega bo'lgan substrat. Sinov materiali turli yorliqlar (ko'pincha floresan bo'yoqlar) bilan belgilanadi va biochipga qo'llaniladi. Rasmda ko'rsatilganidek, reagent moddasi - oligonükleotid - sinov materialida - floresan yorliqli DNK bo'laklarida - faqat bir-birini to'ldiruvchi bo'lakda bog'lanadi. Natijada biochipning ushbu elementida porlash kuzatiladi.

2009 yilda cho'chqa genomi deshifrlangan. SNP chipi ishlab chiqilgan ( DNK mikrochip varianti) genomning 60 000 genetik belgilarini o'z ichiga oladi. Tadqiqotni tezlashtirish uchun hatto sniplarni o'qish uchun maxsus robotlar ham yaratilgan. Cho'chqa DNK namunasi mahsuldor xususiyatlarni aniqlaydigan deyarli barcha muhim nuqta mutatsiyalarining mavjudligi yoki yo'qligi uchun tekshirilishi mumkin. Shunday qilib, eng yaxshi hayvonlarni tanlash fenotipik ko'rsatkichlarni o'lchamasdan, genetik belgilarga asoslanishi mumkin.

Bu yutuqlar yangi texnologiya – genomik tanlashning joriy etilishiga olib keldi. Genomik tanlov - bu genomni bir vaqtning o'zida butun genomni qamrab oluvchi ko'p sonli markerlar uchun sinovdan o'tkazish, shuning uchun miqdoriy belgi lokuslari (QTL) kamida bitta marker bilan bog'liqlik nomutanosibligida bo'ladi. Genomik naslchilikda genomni skanerlash hayvon genomi bo'ylab yagona nukleotid polimorfizmlarini aniqlash, mahsuldor belgilar to'plamining kerakli namoyon bo'lishi bilan genotiplarni aniqlash uchun 50-60 ming SNP (miqdoriy belgilarning asosiy genlarini belgilaydigan) bo'lgan chiplar (matritsalar) yordamida amalga oshiriladi. , va hayvonning naslchilik qiymatini baholang.

"Genomik tanlov" atamasi birinchi marta 1998 yilda Xeyli va Uisher tomonidan kiritilgan. Meuwissen va boshqalar 2001 yilda genom bo'yicha marker xaritasi yordamida naslchilik qiymatini analitik baholash metodologiyasini ishlab chiqdilar va taqdim etdilar.

Genomik tanlashning amaliy qo'llanilishi 2009 yilda boshlangan.

2009 yildan boshlab AQShning (Cooperative Resources International), Niderlandiya, Germaniya va Avstraliyaning yirik kompaniyalari chorvachilik dasturlariga genomik seleksiyani joriy qila boshladilar. Turli zotlardagi buqalar 50 000 dan ortiq SNP uchun genotiplangan.

Hypor birinchi bo'lib to'liq bozor genomik naslchilik dasturini e'lon qildi, bu cho'chqachilikda naslchilikning aniqligini oshiradi. 2012 yil iyun oyida ommaviy axborot vositalarida Hypor o'z mijozlariga Genomik naslchilik qiymati zaxirasini taklif qilishi mumkinligi e'lon qilindi.

Hypor genetik kompaniyasi 2010-yildan beri genomik tanlovdan foydalanib, Markaz bilan yaqindan hamkorlik qilib kelmoqda ilmiy tadqiqot va Hendrix Genetics guruhining yangi texnologiyalari (Hendrix Genetics). Hendrix Genetics 60 000 dan ortiq SNP markerlarini sinovdan o'tkazadi va bu ma'lumotlardan DNK tadqiqotlari uchun foydalanadi. Cho'chqalarning genetik potentsialining genomik indeksi hayvon uchun 60 000 gen markerlari (snip) tahlilidan so'ng hisoblanadi. Nazariy jihatdan, agar cho'chqaning barcha DNKsini (uning genomini) qoplash uchun etarli genetik belgilar mavjud bo'lsa, barcha o'lchanadigan belgilar uchun barcha genetik o'zgarishlarni tavsiflash mumkin. Ma’lumotlarni qayta ishlash uchun zamonaviy matematik-genetik dasturlar tayyorlanmoqda.

Hendrix Genetics genetik kompaniyasi katta biobankga ega - u DNK tadqiqotlari (hayvonlarning genetik qiymatini aniqlash) va hayvonlar genotipini tahlil qilish uchun bir nechta fermer xo'jaliklari va avlodlarining nasldor hayvonlarining qon va to'qimalari namunalarini saqlaydi. Hypor o'zining naslchilik zavodlarida ikki yildan ortiq cho'chqa DNK testini o'tkazmoqda. Turli mamlakatlarda joylashgan turli naslchilik zavodlaridan olingan barcha namunalar Ploufragantdagi (Fransiya) yangi Hendrix Genetika Markaziy Genomik Laboratoriyasiga qayta ishlash uchun yuboriladi. Tadqiqotlar va yangi texnologiyalar markazi direktori Gerard Albers shunday ta'kidlaydi: "Genomik laboratoriya Hendrix Genetics-ni tashkil etuvchi barcha genetik kompaniyalar tomonidan baham ko'rilgan va cho'chqachilik sanoatida haqiqatan ham noyobdir".

Genomik tanlash kelajakda foydalanish uchun kuchli vositadir. Hozirgi vaqtda genomik tanlashning samaradorligi miqdoriy belgilarning joylashuvi o'rtasidagi o'zaro ta'sirning har xil tabiati, turli zotlardagi miqdoriy belgilarning o'zgaruvchanligi va belgining namoyon bo'lishiga atrof-muhit omillarining ta'siri bilan chegaralanadi. Ammo ko'plab mamlakatlarda o'tkazilgan tadqiqotlar natijalari genomik skanerlash bilan birgalikda statistik usullardan foydalanish naslchilik qiymatini bashorat qilishning ishonchliligini oshirishini tasdiqladi.

Ba'zi ko'rsatkichlar (masalan, kasalliklarga chidamliligi, go'sht sifati, unumdorligi) bo'yicha statistik usullardan foydalangan holda cho'chqalarni tanlash past samaradorlik bilan tavsiflanadi. Bu quyidagi omillar tufayli sodir bo'ladi:

• belgilarning past irsiyligi,
• ekologik omillarning ushbu belgisiga katta ta'sir ko'rsatishi,
• jinsiy cheklangan namoyon bo'lishi tufayli,
• xususiyatning faqat ma'lum omillar ta'siri ostida namoyon bo'lishi;
• simptomning namoyon bo'lishi nisbatan kechroq sodir bo'lganda,
• xususiyatlarni o'lchash qiyin bo'lganligi sababli (masalan, sog'liq xususiyatlari),
• yashirin tashuvchilar-belgilarning mavjudligi.

Misol uchun, cho'chqalarda stress sezuvchanligi kabi bunday nuqsonni tashxislash qiyin va stress (tashish va boshqalar) ta'sirida cho'chqa go'shti o'limining oshishi va go'sht sifatining yomonlashishi bilan namoyon bo'ladi. Gen markerlari yordamida DNK testi ushbu nuqsonning barcha tashuvchilarini, shu jumladan yashirinlarini aniqlash va buni hisobga olgan holda tanlash imkonini beradi.

Statistik usullar bilan bashorat qilish qiyin bo'lgan mahsuldorlik ko'rsatkichlarini baholash uchun ularni yanada ishonchli baholash uchun naslni tahlil qilish kerak, ya'ni naslni kutish va uning naslchilik qiymatini tahlil qilish kerak. Va DNK belgilaridan foydalanish genotipni tug'ilishda darhol tahlil qilish imkonini beradi, bu xususiyatning namoyon bo'lishini yoki naslning paydo bo'lishini kutmasdan, bu tanlovni sezilarli darajada tezlashtiradi.

Hayvonlarni indeksli baholash tashqi va mahsuldorlik sifatlariga (cho'chqa go'shtining erta etukligi va boshqalar) ko'ra amalga oshiriladi. Ikkala holatda ham fenotipik ko'rsatkichlar qo'llaniladi, shuning uchun bu belgilarni hisob-kitoblarda qo'llash uchun ularning irsiyat koeffitsientini bilish kerak. Biroq, bu holatda ham biz har qanday belgining genetik asoslanishi ehtimoli, uning ajdodlari va avlodlarining o'rtacha ko'rsatkichlari bilan shug'ullanamiz (yosh hayvon qaysi genlarni meros qilib olganligini aniqlashning hech qanday usuli yo'q: bu o'rtacha ko'rsatkichdan yaxshiroq yoki yomonroq). ). Genotip tahlili yordamida ba'zi genlarning tug'ilish paytidayoq meros bo'lib qolganligi faktini aniq aniqlash, fenotipik ko'rinishlar orqali emas, balki to'g'ridan-to'g'ri genotiplarni baholash mumkin.

Biroq, agar cho'chqalar juda irsiy xususiyatga ega bo'lsa, masalan, so'rg'ichlar soni osonlik bilan o'lchanadigan bo'lsa, genomik tanlov sezilarli foyda keltirmaydi.

Marker tanlovi naslchilik qiymatini aniqlashning an'anaviy yondashuvlarini inkor etmaydi. Statistik tahlil va genomik tanlash texnologiyalari bir-birini to'ldiradi. Genetik belgilardan foydalanish hayvonlarni tanlash jarayonini tezlashtirishga imkon beradi va indeks usullari - bu tanlovning samaradorligini aniqroq baholashga imkon beradi.

Genomik naslchilik cho'chqa ishlab chiqarishni aniq ishlab chiqarishga aylantirish imkoniyatidir. Genomik seleksiya texnologiyalaridan foydalanish iste’molchi talabiga javob beradigan turli xil go‘sht mahsulotlarini ishlab chiqarish imkonini beradi.

Ushbu saytdagi materiallarni qayta nashr etishga faqat ma'lumot manbasiga giperhavolani ko'rsatsangiz ruxsat etiladi!

MA'RUZA 1. Klassik va molekulyar genetika. Tayanch tushunchalar: belgi, fenotip, genotip, gen, lokus, allel, gomozigota, geterozigota, gemizigot.

ICG SB RAS va FEN NSU, Novosibirsk, 2012 yil

1.1. Klassik va molekulyar genetika

Bugungi ma'ruza kirish ma'ruzasi bo'lib, aniqliklarga keyinroq o'tamiz. Deyarli har qanday fanda bo'lgani kabi, genetikaning chegaralarini va juda umumiy ta'rifini belgilash juda qiyin " genetika - irsiyat haqidagi fan' ayniqsa unumli emas. Masalan, Jimulevning aytishicha, endi genetika hamma joyda mavjud - tibbiyotda, sud tibbiyotida, evolyutsiya nazariyasida, arxeologiyada va genetikaning o'zida ham nuklein kislotalar deyarli ko'rinmas - butunlay oqsil o'zaro ta'siri. Shunday qilib, u aslida genetika va barcha zamonaviy biologiya o'rtasida teng belgi qo'ydi. Boshqa tomondan, 20-asrning dastlabki uchdan ikki qismida genetika, ehtimol, biologiyaning boshqa sohalarining analitik metodologiyasidan farqli o'laroq, sintetik metodologiyasi bilan ajralib turadigan, ehtimol, biologiyaning eng ajratilgan va aniq belgilangan sohasi edi. U o'z ob'ektining tuzilishini bilish uchun uni qismlarga ajratmadi, balki bilvosita qismlarni, yaxlitni kuzatish (ya'ni, kesishishlardagi belgilarning xatti-harakatlarini kuzatish) va matematikaga tayangan holda baholadi va bunga ishonch hosil qildi. uning xulosalarining to'g'riligi, bashorat qilingan xususiyatlarga ega tirik organizmlarni qabul qilish. Shunday qilib, genetika boshidanoq kuzatilganlarni tasvirlabgina qolmay, yangi narsalarni yaratish qobiliyatiga ega edi. Shu bilan birga, 20-asrning ikkinchi yarmida molekulyar biologiya jadal rivojlandi - dastlab qismlarga bo'linib, sof analitik fan. Biroq, uning rivojlanishi asosan genetik usullar bilan amalga oshirildi - esda tuting, masalan, genetik kod Benzer va Krik tajribalarida bakteriofaglardagi mutatsiyalar yordamida aniqlangan. Biroq, bu holatda mikroorganizmlar genetikasidan foydalanilgan va "klassik" genetika taraqqiyoti doimo eukariotlar genetikasi bilan bog'liq bo'lgan.

Natijada, molekulyar biologiya tirik organizm nima va qanday tashkil etilganligi haqida deyarli to'liq ma'lumotga ega bo'ldi. Molekulyar biologiya va genetika fanlari ko'p jihatdan bir-biriga mos tushdi: ikkalasi ham irsiy ma'lumotni uzatish va amalga oshirishni o'rgandilar (va tirik organizm irsiy ma'lumotni amalga oshirishdir), ammo ular bu mavzuni qarama-qarshi tomondan tushunishga o'tishdi - genetika " tashqaridan", molekulyar biologiya "ichkaridan".

Yigirmanchi asrning oxirgi uchdan birida molekulyar biologiya va genetika, aytganda, eukaryotlarni o'rganishda uchrashdi. Genetikaning spekulyativ ob'ektlari ma'lum strukturaning mutlaqo o'ziga xos fizik-kimyoviy ob'ektlariga aylandi va molekulyar biologiya o'z xohishiga ko'ra undan ham yuqori ko'p hujayrali organizmlarga - masalan, genetik modifikatsiyaga ta'sir ko'rsatishga qodir bo'lgan sintetik fanga aylandi. Bu erda fan sifatida genetikaning chegaralari ajratib bo'lmaydigan darajada o'chirildi - molekulyar biologiya qayerda tugashini va genetika qaerdan boshlanishini aytish mumkin bo'lmadi. Bundan tashqari, "molekulyar genetika" atamasi natijada paydo bo'lgan sintetik fanni ifodalash uchun paydo bo'ldi, buning natijasida genetikada ikkinchisidan tashqarida aniq nima qolganligi noma'lum bo'lib qoldi. Premolekulyar davr genetikasiga barcha yondashuvlar xoch va ehtimollar nazariyasiga asoslangan holda “klassik genetika” faxriy unvoni berildi. Boshqa tomondan, bu unvon bilan u, go'yo sharafli nafaqaga jo'natildi. Uotson va Krik o'zlarining "Nature" maqolalarida DNK tuzilishi modelini muhokama qilishdan qanday bosh tortganliklarini eslash mumkin, chunki ularning oqibatlari juda katta va ravshan edi. Bir nuqtada, barcha genetika ushbu modeldan kelib chiqqandek tuyulishi mumkin.

Paradoksal vaziyat yuzaga keladi. Genetika bo'yicha barcha kurslar ushbu fanning tarixidan boshlanadi. Bu Mendel no'xat bilan qanday ishlaganini, u nimani olganini va uni bilimlari asosida qanday izohlaganini, keyin Morgan va uning maktabi Drosophila bilan qanday ishlaganini, ular nimani olganini va qanday talqin qilganini tushunadi. Bu ikkala mavzuni ham chetlab o'tishning iloji yo'q - Mendel noldan boshlab ishlab chiqilgan va matematikaga asoslangan genetik metodologiyani ajoyib tarzda qo'llagan shaxsning namunasidir va Morgan maktabi irsiyatning xromosoma nazariyasini va, aslida, barcha klassik genetikani ishlab chiqdi. yigirmanchi asrning dastlabki uch o'n yilliklari. Bundan tashqari, genetika kurslarini ikkita keng sinfga bo'lish mumkin. Ba'zilar ushbu fanning butun tarixi va rivojlanishining ichki mantiqini batafsil ishlab chiqadilar, uning metodologiyasining kuchini ham, narsalarning chuqurligiga spekulyativ kirishda inson ongining imkoniyatlarini namoyish etadilar. Boshqa kurslar ushbu tarixiy davrni tezda o'tkazib yuborib, molekulyar genetikaga o'tadi va u erda genlarning tuzilishi va ishi haqida hozir ma'lum bo'lgan narsalarni ko'rib chiqadi. Darhaqiqat, har ikkala kurs turi klassik genetikani o'tmishda joylashtiradi va faqat retrospektsiyaning tafsiloti bilan farqlanadi. Ma'lum bo'lishicha, klassik genetika go'yo faqat tarixiy ahamiyatga ega. Biroq, uning kuchli metodologiyasi yo'qolmadi va juda keng ko'lamli tadqiqotlar uchun zarurdir. Agar biz juda molekulyar biologik nomga ega bo'lgan va eng yaxshi jurnallarda nashr etilgan maqolalarni ko'rib chiqsak, ularning barchasi mutatsiyalar tabiati va fenotip o'rtasidagi munosabatni hisobga olgan holda yuzlab individual mutatsiyalar va ularning kombinatsiyalariga oid keng qamrovli materiallarga asoslanganligini ko'ramiz. ular sabab bo'ladi. Bu juda katta genetik to'plamlar to'plangan va maxsus laboratoriya liniyalari yaratilgan drozofila yoki sichqonlar uchun ham (ba'zilari taxminan yuz yil oldin, boshqalari yaqinda) va odamlar uchun ham amal qiladi. katta soni tibbiy-genetik - aslida, populyatsiya-genetik - irsiy kasalliklar bilan bog'liq ma'lumotlar. Va bu bilim va model organizmlarning arsenali qanchalik boy bo'lsa, ish shunchalik oqlangan. Bularning barchasi klassik va molekulyar genetika metodologiyasini bir vaqtning o'zida o'zlashtirmasdan turib, jiddiyroq tadqiqotlar olib borilmaydi. Shuning uchun, tashkil qilish qanchalik qiyin bo'lmasin, bu "ikki genetikani" parallel ravishda o'rganish yaxshidir.

Zamonaviy ilm-fanda "eskirgan" klassik genetikaga e'tibor bermaslik qanday qilib qiziquvchanlikka olib kelishiga misollarni ham kuzatish mumkin. Misol uchun, bir guruh evropalik olimlar no'xatda translokatsiya uchun geterozigota olishlari kerak edi. (Men hozir sizda nima xavf ostida ekanligi haqida qandaydir tasavvurga ega ekanligingizdan kelib chiqib gapiryapman. Agar sizda yo'q bo'lsa, bu muhim emas, biz bularning barchasini deyarli batafsil ko'rib chiqamiz; hozircha biz gaplashamiz. genetik bilimga bo'lgan ehtiyoj haqida). Ular buni ota-ona liniyalarining protoplastlarining birlashishi orqali olishdi. No'xatda hujayra madaniyatidan tiklanish juda qiyin, bu juda mashaqqatli yo'l. Nega ular buni qilishdi? Ko'rinishidan, ular translokatsiya tashuvchilar oddiy no'xat bilan kesishmaydi deb o'ylashgan! Darhaqiqat, translokatsiyada farq qiluvchi ota-onalarni kesib o'tishda ko'payish bilan bog'liq muammolar paydo bo'ladi, lekin faqat keyingi avlodda va tug'ilishning faqat yarmini yo'qotishdan iborat.

Ammo bu olimlarga hech bo'lmaganda geterozigota kerak edi. Shu bilan birga, molekulyar biologiyaga umumiy qiziqish va klassik genetikani e'tiborsiz qoldirish geterozigotalarning mavjudligiga olib keladi, ya'ni eukaryotlarda har bir gen ikki nusxada ifodalanadi, ular farq qilishi yoki bir xil bo'lishi mumkin - ko'pincha butunlay unutiladi. . Masalan, nemis mualliflarining maqolasi mening sharhimga keldi, unda ular turli mintaqalarda (G'arbiy Evropa, G'arbiy Sibir, Yaponiya va Shimoliy Amerika) tutilgan 38 ta ninachining ma'lum bir kodlanmagan DNK ketma-ketligini o'qib chiqdilar va 20 ta variantni topdilar. bu. Har bir shaxsda faqat bitta variant topilgandek yozilgan. Biroq, agar o'zgaruvchanlik haqiqatan ham ular da'vo qilgan darajada yuqori bo'lsa, unda ularning namunalarida ushbu ketma-ketlikning ikkala nusxasi bir xil bo'lgan kamida bitta shaxs bo'lish ehtimoli noldan unchalik farq qilmaydi. Va bu hatto muhokama qilinmadi. Tekshiruvdan so'ng ular beshta holatda heterozigotlikka shubha borligini yozishdi. Agar haqiqatan ham bor-yo'g'i beshta bo'lsa, unda ularning qo'llarida heterozigotlarning homozigotlarga aylanishining hayratlanarli hodisasi bor edi, ular hali noma'lum mexanizmlar orqali, lekin ular buni hatto tushunmaganga o'xshaydi.

Ayrim DNK ketma-ketligiga asoslangan filogenez rekonstruksiyalari hozir keng tarqalgan. Shunday qilib, ko'pincha populyatsiyalar o'rtasidagi tabaqalanish vaqtiga qarab, bu populyatsiyalar bir xil biologik turga tegishlimi yoki boshqa turlarga tegishlimi, degan xulosaga kelishga harakat qilinadi. (E'tibor bering, bu farqlanish vaqti hisoblanadi, chunki vaqt o'tishi bilan o'zgaruvchanligi ko'proq yoki kamroq doimiy bo'lgan o'rganilayotgan genlar, o'zgarishi turlanish bilan bog'liq bo'lishi mumkin bo'lgan genlar emas). Ayni paytda, divergentsiya vaqti odatda bu muammoga deyarli aloqasi yo'q - ma'lum bir mahalliy populyatsiya tomonidan reproduktiv izolyatsiyani olish momentlari, ya'ni spetsifikatsiya momentlari ma'lum sharoitlarda sodir bo'ladi va odatda paleontologiyadan ko'p vaqt talab qilmaydi. nuqtai nazari (o'nlab-yuz minglab yillar), keyin qanday qilib populyatsiyalar uzoq vaqt davomida spetsifikatsiyasiz ajralib turishi mumkin. Savol populyatsiyalar o'rtasida reproduktiv izolyatsiya (hech bo'lmaganda potentsial) mavjudligini aniqlashdir. Buni amalga oshirish uchun ular o'rtasida genlar almashinuvi bor-yo'qligini (agar bu jismoniy jihatdan mumkin bo'lsa) yoki yo'qligini ko'rishingiz kerak. Bu erda geterozigotalarning har biriga xos allellarga ko'ra populyatsiyalar birikmasida mavjudligini va ularning chastotasi qanday ekanligini aniqlash juda muhimdir. Ammo deyarli hech kim buni qilmaydi va populyatsiyalar bir xil yoki turli turlarga tegishlimi, ular orasidagi farqlar darajasiga qarab baholanadi, ularni shubhasiz deb hisoblangan holatlardagi farqlar bilan taqqoslaydi.

Umuman olganda, agar bitta organizmni (masalan, uning turi vakili sifatida) molekulyar genetika usullari yordamida o'rganish mumkin bo'lsa, u holda ko'plab organizmlar haqida gap ketganda, ya'ni populyatsiya genetik muammosi paydo bo'ladi - va shunday. Muammo juda tez-tez paydo bo'ladi, masalan, populyatsiya biologiyasi va naslchilikda - klassik genetika yondashuvlarisiz amalga oshirib bo'lmaydi. Klassik genetika individual farqlar va bir xil turdagi ko'plab shaxslarning xususiyatlariga taalluqli hamma narsada ajralmas hisoblanadi. Bu aynan uning elementi va aynan unda klassik genetik ta'limni molekulyar biologik ta'lim bilan almashtirgan hozirgi olimlar ko'pincha o'zlarini nochor his qilishadi.

Yuqorida aytilganlarga asoslanib, men o'z vazifamni klassik genetikani tarixiy jihatdan emas, balki o'tmishning buyuk olimlariga ergashishni emas, balki ilm-fanning hozirgi holatidan, xususan, siz allaqachon ega bo'lgan bilimlardan mavhumlashtirmasdan boshlab berishni ko'raman. molekulyar biologiya va sitologiya kurslarida olingan. Shu bilan birga, organizmlar darajasida sof empirik deb topilgan ba'zi naqshlar molekulyar darajada mutlaqo tabiiy talqinga ega bo'ladi va deyarli ahamiyatsiz ko'rinadi. Shu bilan birga, bu qonuniyatlarning o'zlari aniq tushunilishi kerak, chunki ular organizmlar darajasida qo'llanilishi kerak. Qaysidir ma'noda, genetikadagi bunday kurs "vahiylar bilan hiyla-nayranglarni namoyish etish" kabi ko'rinadi - bu erda ham hiylaning o'zi ham, uning fonida ham bir xil darajada "tibbiy faktlar". Bunday kurs juda samarali metodologiyani o'rgatish uchun mo'ljallangan: belgidan genlarga o'tish va ularning ta'sir qilish mexanizmini tushunish orqali yangi xususiyatlar sinteziga qaytish.

Siz allaqachon tushunganingizdek, hozirgi vaqtda genetika mazmuni juda katta va heterojendir, shuning uchun bizga ajratilgan vaqt hatto qisqacha kirish uchun ham etarli emas. Bu bizni genetika tarixini mustaqil mavzu sifatida sahna ortida qoldirishga majbur qiladi, unga maxsus kurs ajratilishi kerak edi.

Afsuski, yuqorida bayon qilingan hozirgi bosqichda genetikani o'rganish ideali - xususiyatdan genga va orqaga - mavjud bo'lgan hech qanday darslikka mos kelmaydi, chunki bu fan hozir juda tez rivojlanmoqda. Ushbu holat uchun qandaydir kompensatsiya sifatida men o'zimning kamtarona ma'ruzalarimni o'z veb-saytimga joylashtirishga harakat qilaman, u erda ular men o'z manzilini berganlar uchun, ya'ni siz uchun ochiq bo'ladi. Men Vechtomovning "Selektsiya asoslari bilan genetika" darsligini asos qilib olishni tavsiya qilaman. Akademik Igor Fedorovich Jimulevning "Umumiy va molekulyar genetika" darsligi ham yaxshi ma'lum bo'lib, unda asosiy e'tibor molekulyar genetikaga qaratilgan va Leonid Vladimirovich uni asosiy darslik sifatida tavsiya qiladi. Men ikkita asosiy darslik imtihondan o'tish uchun eng qulay vaziyat emasligini tushunaman. Ammo bu mavzuni tushunishga yordam beradi. Aytishim mumkinki, men shaxsan shu yerdaman va umuman Sitologiya va genetika institutida ishlayman, chunki men Vladimir Aleksandrovich Berdnikovning genetika kursini olganman. Bu men eshitgan eng yaxshi kurs bo‘lib, hech qanday darslikka umuman to‘g‘ri kelmasdi, chunki V.A. uni hali hech bir darsliklarga kiritilmagan ilmiy davriy nashrlardagi so‘nggi sharhlar asosida tayyorlagan. Igor Fedorovich ham o'zining dastlabki ma'ruza kursini darslikka aylantirdi.

Biz ularni yaxshi his qilish uchun genetika asoslariga juda chuqur to'xtalib o'tamiz. Biz genetikaning eng elementar asoslari maktabda yoritilganiga qaramay, biz eng boshidan boshlaymiz, shunda Xudo saqlasin, biz oddiy, ammo muhim narsani o'tkazib yubormaymiz. Boshqa tomondan, men molekulyar biologiya kursini o'qigan va hozirda ehtimollar nazariyasi va matematik statistikani o'rganayotgan talabalarning xolalari bilan shug'ullanaman, bu menga juda zarur bo'lgan ushbu kurslarning materiallari bilan chalg'itmaslikka imkon beradi. genetikani o'rganish uchun. Misol uchun, siz muqobil splicing yoki Puasson taqsimoti nima ekanligini bilasiz (yoki kerakli vaqtda bilib olasiz) deb o'ylayman.

Universitet kurslarida biologiyani taqdim etishning standart mantiqi pastdan yuqoriga, atomlardan molekula va makromolekulaga, so'ngra hujayra tuzilmalariga, hujayraning hayotiga, keyin esa ko'p hujayrali organizmga o'tishdir. Hayotni oxirigacha tashkil qilish tamoyillarini bilganimizda, taqdimotning bu tartibi organik va tabiiy bo'lib chiqadi. Bu tamoyillar, shuningdek, nuklein kislotalarning ma'lumot tashuvchisi sifatida ishlash mexanizmini, birinchi navbatda, turli xil oqsillar va funktsional RNKlar haqida (kichik RNKlar kashf etilgandan so'ng, ilgari o'ylanganidan ko'ra xilma-xil bo'lib chiqdi) o'z ichiga oladi. ularning tuzilishi haqida, shuningdek, qachon, qayerda va qancha aniq RNK yoki oqsil sintez qilinishi kerakligi haqida. Ushbu jarayonlarni nazorat qilish yana ma'lum oqsillar (va ko'pincha RNK) yordamida amalga oshiriladi. Genetik nazorat tizimlarining rivojlanishida kaskad printsipi mavjud - genlar boshqa oqsillarni (RNK) kodlaydigan genlarni boshqarish uchun zarur bo'lgan oqsillarni (RNK) kodlaydi va hokazo. Chunki tanadagi deyarli hamma narsa oqsillar tomonidan "yaratilgan" (shuningdek, ba'zilari). RNK), ma'lum bo'lishicha, aslida butun organizm haqidagi ma'lumotlar nuklein kislotalarda qayd etilgan - ammo bu ma'lumotni DNKda ishlaydigan ilgari sintez qilingan (yana DNK matritsasiga ko'ra) oqsillarsiz o'qish mumkin emas.

Taqdimotning ushbu tartibi hayotning o'zi rivojlangan tartib bilan to'liq mos keladi. Dastlab, bu qandaydir "oddiy" (lekin keyinchalik ulardan paydo bo'lganlar bilan solishtirganda) o'z-o'zini ko'paytiruvchi makromolekulalar, aftidan, nuklein kislotalar tizimlari edi. Keyin ular tasodifan o'zlarini fosfolipid membrana bilan o'rab olishdi, bu esa ular ichida o'zlarining mikrokosmoslarini yaratishga imkon berdi. Hujayralar shunday tug'ilgan. Proteinlar bu birinchi tirik mavjudotlarning faoliyatida tobora muhim rol o'ynadi, ammo nuklein kislotalar to'liq nazoratni saqlab qoldi. Hujayralar murakkablashdi va tobora to'g'ri bo'linishni o'rgandi. Bo'lingandan keyin ular ba'zan tarqalmagan, koloniyalar hosil qilgan. Bu koloniyalar hajmi va shakli tufayli tobora murakkab muammolarga duch keldi - koloniyadagi barcha hujayralar hayot uchun zarur bo'lgan barcha narsalar bilan ta'minlanishi kerak edi. Bu muammolarni hal qilish koloniyalarning ma'lum bir tuzilishi va ularni tashkil etuvchi hujayralar o'rtasidagi mehnat taqsimoti orqali erishildi. Oddiy koloniyalar hujayralar holatiga, ya'ni ko'p hujayrali organizmlarga aylandi. Murakkab tuzilmalar sifatida ularning o'z-o'zini ko'paytirish muammolari ham hal qilindi va bu har bir organizm hujayra bo'linishi va ular orasidagi o'zaro ta'sirni tartibga soluvchi murakkab genetik dasturni qo'llash orqali bir hujayradan rivojlanishi mumkin bo'lgan tarzda amalga oshirildi.

Biroq, biologik bilimlarni taqdim etishning ushbu standart tartibi uni qanday olinganidan chalg'itadi. Va ular fan teskari yo'nalishda - organizmlardan organlar, hujayralar, makromolekulalar va atomlargacha rivojlanganligi sababli olingan. Ushbu darajalarning har biriga sho'ng'iganlarida, olimlar faqat chuqurroq daraja qanday ishlashi haqida taxmin qilishlari mumkin edi. Bir vaqtlar ular qila oladigan maksimal narsa tanani ochish, organlarga qarash va ular qanday ishlashini taxmin qilish edi. Qafaslar ochilganda, ular birinchi navbatda bo'shliq bilan to'lgan deb o'ylashgan. Keyin ular protoplazmani kashf qilishdi, lekin dastlab ular uni faqat yopishqoq suyuqlik sifatida ko'rishdi, ammo unda qandaydir sirli tarzda hayotning mohiyati mavjud edi. Hujayra yadrosi va organellalarini kashf etdi. Ular turli xil rang beruvchi bo'yoqlarni topdilar va shu bilan ularning kimyoviy tarkibiga yaqinlashdilar. O'n to'qqizinchi asrning oxirida. nuklein kislotalarni kashf etdilar va ularning taxminiy kimyoviy tarkibini aniqladilar, ammo ularning o'ziga xos tuzilishi uzoq vaqtdan beri sir bo'lib qolmoqda, ularning yechimi juda yorqin ko'rinardi. Biologiyaning chuqurligiga sho'ng'ish, ehtimol, to'xtadi. Ushbu chuqur molekulyar darajadagi tafsilotlarni to'plash davri keldi. G'ayrioddiy darajada ko'p ma'lumotlar bor edi. Endi biz bu juda katta miqdordagi tafsilotlar ma'lum bir izchil rasmga - tirik organizm tuzilishi modeliga birlasha boshlagan davrni boshdan kechirmoqdamiz. Bundan tashqari, bu model shunchalik murakkabki, uni inson ongi to'liq idrok etib bo'lmaydi, shuning uchun uning nafaqat tuzilishi, balki vizual tasviri va ishlatilishi ham zamonaviy kompyuterlarsiz mumkin emas. Biroq, yigirmanchi asrning oxiriga kelib. biologiyaning barcha asosiy tamoyillari kashf qilindi. Klassik genetika bir nechta iqtidorli olimlarning sa'y-harakatlari bilan XX asrning dastlabki uch o'n yilligida izchil va mantiqiy fan sifatida deyarli to'liq rivojlandi.

Klassik genetika tadqiqotchining makro darajadan mikro darajaga o'tishining yorqin misolidir. U tizim sxemasini uning xatti-harakatlaridan qayta tuzadi, unga qora quti sifatida yaqinlashadi. Noma'lum qurilmaning begona mexanizmlari hech qanday sxema va ko'rsatmalarsiz olimlar qo'liga tushgandek. Ikkita asosiy xususiyatni ta'kidlash mumkin. Birinchidan, bu ob'ektning tuzilishi haqida to'g'ridan-to'g'ri ma'lumot etishmasligi bilan erishgan ajoyib rekonstruksiya chuqurligi. Klassik genetik yondashuvning kuchi hayratlanarli: faqat ko'rinadigan belgilar bilan shug'ullanish, bu tushunarli genlar, ularning qandaydir sirli chiziqli tashuvchilarga joylashishi, genlar va ushbu tashuvchilarning o'zgarishi haqida fikr yaratishga imkon berdi. Belgilarning irsiyat naqshiga asoslanib, uning yordami bilan genetik ma'lumot tashuvchilarning tuzilishi, bu ma'lumotlarni avlodlarga o'tkazish va uni tirik tanaga aylantirish haqida fikr olindi. Ikkinchi xususiyat genetik bilimning analitik emas, yuqorida aytib o'tilgan sintetik tabiati bo'lib, uning haqiqiyligi uni olish jarayonida darhol qandaydir yangi - yangi xususiyatlarga ega organizmlarni yaratishda o'z ifodasini topdi. Bir nechta namunaviy ob'ektlarning yaxshi o'rganilgan genetikasiga ega bo'lish kifoya, keyin qolgan ob'ektlarni ularning o'xshashligiga qarab baholash mumkin. Tomas Morganning mashhur aforizmi "pashshaga tegishli bo'lgan narsa filga ham to'g'ri keladi", albatta, juda kuchli mubolag'a va biz buni ko'ramiz. Biroq, bu yondashuv (gomologik qatorlar qonuni deb ataladigan qonunda ham o'z ifodasini topadi) hali ham ishlaydi.

Krossing klassik genetikaning asosiy usuli hisoblanadi. Genetiklar o'zlarining aksariyat xulosalariga ota-onalar va nasllarning xususiyatlarining xulq-atvorini kuzatish orqali kelishdi va tadqiqotchining har bir yangi avlod bilan harakatlari avvalgisida olingan natijalar bilan belgilanadi. Shuning uchun genetik tadqiqotlar shaxmat o'yiniga o'xshaydi. Bunday tadqiqotlar natijasida chiqarilgan xulosalar nihoyatda batafsil va fanning keyingi rivojlanishi ko'rsatganidek, to'g'ri edi. Gregor Mendel 19-asr oxirida no'xat ustida o'tkazgan tajribalarida. aslida xromosomalar haqida zarracha tasavvurga ega bo'lmagan holda, meiozdagi xromosomalarning mavjudligini taxmin qildi va xromosomalarning harakatini tasvirlab berdi. Genlarning xromosomalar bilan aloqasi faqat 20-asrning boshlarida o'rnatildi va deyarli uning o'rtalariga qadar oqsillar irsiyatning moddiy tashuvchisi ekanligiga qat'iy shubha qilingan. Boshqacha qilib aytadigan bo'lsak, agar biologiyaning boshqa tarmoqlari tavsifiy yondashuvdan unchalik ajralgan bo'lmasa, genetika o'z modellarida o'rganilayotgan ob'ektlarni moddiy ob'ektlar sifatida tasvirlash mumkin bo'lgan vaqtdan ancha oldinda edi. O'tgan asrning 30-50-yillarida mafkuraviy diktat ostiga tushgan rus fani tarixidagi fojiali davrda bu genetikani idealistik soxta fan deb e'lon qilishga va o'zining eng oldingi safida turgan mamlakatimizni juda orqaga tashlashga asos bo'ldi. va eng yaxshi genetiklarni jismonan yo'q qilish.

Klassik genetikaning bunday bilim kuchi, hatto ular nimadan iboratligi haqida tasavvurga ega bo'lmasdan ham, xochlardagi belgilarning xatti-harakati asosida ma'lum hujayra mikrotuzilmalarining xatti-harakatlari haqida to'g'ri xulosalar chiqarishga qodir bo'lgan fan sifatida. genetika o'zining turli sohalaridan juda ko'p matematikani o'z ichiga oladi. Va bu holat genetika ob'ekti ma'lum bir biologik tuzilish emas, balki ma'lumot ekanligi bilan bog'liq. Axborot u amalga oshirilayotgan moddiy vositadan qat'iy nazar o'rganilishi mumkin. Shunday qilib, dasturchi o'z ishida uning dasturi kompyuter protsessoridagi kristallar holatida qanday aniq mujassamlanishini bilishi shart emas, garchi u aynan shu jismoniy asosda amalga oshirilishini bilsa ham. Genetika mohiyatan biologik informatikadir. Ilgari kompyuter fanini kibernetika deb atashgan. Va bu Stalin va Xrushchev davrida ta'qib qilingan yana bir "soxta fan" edi. (Yaxshiyamki, o'sha paytda u matematikaning bir tarmog'i sifatida genetika kabi biologiya sohasi kabi rivojlanmagan va natijada bu kompaniya tomonidan kamroq zarar ko'rilgan).

"klassik" genetika(ba'zan chaqiriladi Mendelian, Mendel kashf qilgan narsadan ancha kengroq bo'lsa-da, va bu erda mashhur mafkuraviy stigma "Mendelizm-Morganizm" ko'proq mos keladi) deb ta'riflanishi mumkin. organizm rivojlanishini nazorat qilish tizimining mavhum elementlari bilan ishlaydigan irsiyat haqidagi fan, ularning moddiy tashuvchisidan chalg'igan va, aslida, bunga muhtoj emas. Mos ravishda, molekulyar genetika sifatida belgilash mumkin irsiyat asosidagi molekulyar mexanizmlar haqidagi fan. Umid qilamanki, bu va shunga o'xshash rasmiy ta'riflarga katta ahamiyat bermaslikka chaqirish ortiqcha bo'ladi. “Ikki genetik”ning haqiqiy ilmiy amaliyotida va undan ham ko‘proq, ular o‘rtasida chegara yo‘q, yuqoridagi ta’riflarning o‘zi esa faqat fikrning umumiy yo‘nalishini bildiradi...

Biroq, ma'lumki, har qanday narsaning har qanday ta'rifi nomukammaldir, chunki bizning fikrlashimiz matematik mantiq emas va tushunchalar - bizning fikrlashimiz nimaga bog'liq - so'zlarga tushmaydi - ular yordamida biz ma'lum yo'qotishlarni tuzatamiz va muloqot qilamiz. fikrlash natijalari. Faqat tushunchalar mumkin tushunish(turli xil darajadagi farq bilan), ularning oldingi bilan o'zaro ta'sirini kuzatish guvohlar matnlar to'plamidagi tushunchalar, bu erda tushunchalar so'zlar bilan belgilanadi. Ta'rif - bu sizni tushunishga yaqinlashtiradigan eng ixcham va samarali matn, lekin har doim biron bir ta'rif ishlamaydigan holatlar bo'ladi (tushunchalar ishlayotganiga qaramay). Iloji bo'lsa, men o'zim uchun eng muvaffaqiyatli bo'lgan ta'riflarni berishga harakat qilaman, ular ilgari taklif qilingan yoki asl ta'riflarga qanchalik mos kelishi haqida o'ylamasdan, lekin men ularni juda jiddiy qabul qilmayman va ularni yozib olish fikridan juda uzoqman. diktant va yodlash mavzuni tushunishni osonlashtiradi.

Dastlab, genetika hech bir zamondoshi tushunmaydigan, shaxsiy dahosi va ko'p qirrali bilimi tufayli samarali metodologiyani taklif qilgan, uzoq va keng ko'lamli tajribalarni sinchkovlik bilan o'tkazgan va ko'zga ko'rinmas narsa qilgan yagona olimning yolg'iz jasoratidan iborat edi. spekulyativ taxmin. Genetika qayta kashf etilgandan so‘ng, ya’ni uning ko‘pchilik fan sifatida paydo bo‘lishidan ko‘p o‘tmay, irsiyat omillari qat’iy belgilangan tartibda va bir-biridan ma’lum masofada bir necha chiziqli tuzilmalarda joylashishi, soni, nisbiyligi aniqlandi. hajmi va xromosomalarning soni, nisbiy hajmi va xromosomalarning xulq-atvori meyoz davridagi xatti-harakatlariga to'g'ri keladi. Irsiyatning xromosoma nazariyasi 1900-1903 yillarda shakllantirilgan. Amerikalik sitolog Uilyam Setton va nemis embriologi Teodor Boveri va keyinchalik mashhur amerikalik genetik Tomas Morgan va uning maktabi - Möller, Sturtevant, Brizhdes tomonidan ishlab chiqilgan. (Bu 1906 yildan beri birinchi marta ular Drosophila ustida tadqiqot olib borishni boshladilar va dastlab quyonlarni rejalashtirishdi, lekin bu rejani o'z universitetining moliyaviy menejeri e'tibordan chetda qoldirmadi. Charlz Vudvort birinchi bo'lib drozofilani o'stirdi, u ham taklif qildi. irsiyatni o'rganish uchun qulay ob'ektga aylanishi mumkinligi haqida.) Va juda erta olingan xromosomalarda irsiyat omillarini topishga oid bu muhim xulosa SSSRda 1940-yillarning oxiridan 1960-yillarning boshigacha rasmiy fan tomonidan rad etilgan edi!

Spekulyativ genetik xaritalarni (bu tuzilmalardagi genlarning nisbiy joylashuvi) va xromosomalarning turli qismlarini solishtirish genlarning ularda joylashganligini aniq ko'rsatdi. Ammo bu klassik genetika uchun unchalik zarur emas - uning kesishish natijalari bilan sinovdan o'tgan modellari genlarni o'ziga xos "virtual xromosomalar" ga qo'yadi. Shunday qilib, hozirgi kunga qadar, aksariyat ob'ektlar uchun ikkita turdagi xromosoma xaritalari mavjud: jismoniy kartalar, mikroskop ostida ko'rinadigan xromosomalarda yoki DNK molekulasida genlar qaerda joylashganligini aniq ko'rsatish va genetik, yoki rekombinatsiya kartalari, qayta qurish o'zaro tartibga solish xochlardan olingan genlar. Ushbu ikki turdagi xaritalardagi genlarning tartibi to'liq mos keladi, ular orasidagi nisbiy masofalar har doimgidan uzoqdir va buning uchun to'liq tushuntirishlar mavjud, ular keyinroq muhokama qilinadi.

Axborot va nazorat fani sifatida klassik genetika hatto matematikaga o'xshash tuzilishga ega. U butunlay spekulyativ apriori tushunchalar tizimiga tayanadi, ular bilan kuzatilgan hodisalar korrelyatsiya qilinadi (masalan, sitologiyadan farqli o'laroq, uning kontseptual apparati ko'zga ko'rinadigan empirik faktlar asosida kiritilgan). Afsuski, ushbu tushunchalarga mos keladigan terminologiyada (va tushunchalar va atamalar bir xil narsa emas) genetika mavjud bo'lgan davrda ma'lum bir nomuvofiqlik to'plangan bo'lib, men sizga turli xil so'zlardan adashmaslik uchun alohida e'tibor qarataman. genetik adabiyot. Albatta, genetik tushunchalar kuzatilgan faktlar asosida kiritiladi. Lekin asosiylari ko'proq spekulyativ matematik tushunchalar sifatida kiritilgan. Genetikada ko'plab tushunchalar va tegishli atamalar mavjud. Ammo ular haqiqatan ham kerak va kiritilgandan so'ng ular mavzuni amalda tugatadi. Ko'p hollarda kuzatilgan hodisani mos tushuncha bilan solishtirish kifoya va hamma narsa aniq bo'ladi. Ehtimol, yaxshi kitob genetika bo'yicha darslik bo'lib xizmat qilishi mumkin. izohli lug'at genetik atamalar. Pedagogik nuqtai nazardan, kontseptual apparat va atamalarni zarurat tug'ilganda kiritish to'g'riroq bo'ladi. Lekin asosiy tushunchalarni boshidanoq tanishtirish va muhokama qilish, keyin esa ular kerak bo'lgan joylarni qayd etishning zarari yo'q. Biz ba'zi tushunchalar bilan hech bo'lmaganda maktab kursidan tanish bo'lganligingizdan va ba'zida ularni batafsil muhokama qilishdan oldin ham qo'llashingizdan kelib chiqamiz.

1.2. organizmlarning belgilari. Fenotip va genotip.

Ehtimol, eng muhim genetik tushunchadir belgisi. Genetika fan sifatida Gregor Mendel butun irsiyatni emas, balki individual xususiyatlarni tahlil qila boshlagan paytdan boshlangan. Menga belgi nima ekanligini ayta olasizmi? Va qancha bo'lishi mumkin? Belgi - bu shaxs bilan bog'liq bo'lgan har qanday narsa, agar uni qandaydir tarzda ro'yxatdan o'tkazishning yo'li mavjud. Bo'yi, vazni, rangi, qo'ng'iroq balandligi, burun uzunligining uchdan bir qismining kvadrat ildiziga qo'shilgan dumning yarmi uzunligi, soqoldagi tuklar soni, chuqur yoki chumoli uyasi shakli, bitta urg'ochi quvadigan erkaklar soni, siz qancha vaqt. suv ostida nafas ololmaydi , o'rganilayotgan mavzuning onasi yoki qizi sevuvchilar soni. Men hazil qilmayapman - dofamin retseptorlaridan birining ma'lum bir variantini tashuvchilarning belgilari orasida "otasiz o'sgan" belgisining yuqori chastotasi mavjud (bu erda ko'proq belgi haqida bo'lganligi aniq. Muhokama qilinayotgan mavzu emas, balki ota-onalardan biri, ammo moyillikni meros qilib olishi mumkin).

Tanlov juda katta, ammo belgini qanchalik muvaffaqiyatli, dono yoki aqlli tanlasangiz, tajribadan shunchalik ko'p ma'lumot olasiz. Burun uzunligining kvadrat ildizini quyruq uzunligiga qo'shmaslik kerakligi aniq, chunki ikkala uzunlik ham bir xil o'lchamga ega va natijada siz matematik abrakadabra olasiz. Ammo agar biz tana massasining kub ildizini quyruq uzunligiga qo'shsak, bu mantiqiyroq bo'ladi, chunki massa chiziqli o'lchamlar kubiga bog'liq va kub ildizini ajratib olib, biz uzunlikka mutanosib qiymatga ega bo'lamiz. dumning dumidan va ikkita yuqorida ko'rsatilgan miqdorni qo'shib, biz ma'lum bir chiziqli o'lchovni olamiz.

Ularning cheksiz xilma-xilligidagi barcha belgilar bir xil ma'lumotga ega emasligini tushunish oson. Ba'zilar bir xil darajada ma'lumotga ega, lekin bir-biriga hech narsa qo'shmaydi. Misol uchun, agar biz ikkita bunday belgini oladigan bo'lsak: o'ng oyoqning uzunligi va chap oyoqning uzunligi, keyin ikki oyoq uzunligi bir oz farq qilishi mumkin bo'lsa-da, ikkinchisi birinchisiga ozgina qo'shilishi intuitiv ravishda aniq bo'ladi. Quyidagi belgilarni oling: chap oyoqning uzunligi va balandligi. Ular haqida nima deyishimiz mumkin? Balandligi qanchalik katta bo'lsa, oyoqlarning uzunligi shunchalik katta bo'ladi - bu juda aniq. Oyoqlarning balandligi va uzunligi o'zaro bog'liq - ko'proq emas, balki kam emas. Haqiqatan ham, agar biz odamlardan namuna olsak, oyoqlarning balandligi va uzunligini o'lchab, korrelyatsiya koeffitsientini hisoblasak, u birlikka juda yaqin va juda ishonchli bo'ladi. Lekin biz bilamizki, odamlar odatda kalta oyoqli va uzun oyoqli. Va agar biz balandlikni va oyoq uzunligining balandlikka nisbatini oladigan bo'lsak, biz ikkita mutlaqo mustaqil xususiyatga ega bo'lamiz - mustaqil ravishda meros qilib olinishi mumkin bo'lgan chiziqli o'lchamlar va uzun oyoqlar.

Bizda ikkita o'lchangan qiymatning nisbati mavjud. Qoida tariqasida, ko'p funktsiyalar bilan ishlash darhol to'g'ri statistik ishlov berishni talab qiladi. Bunday qayta ishlash uchun munosabatlar bilan shug'ullanish juda qulay emas. Ammo matematik usullar to'plami mavjud ko'p o'lchovli statistika(ayniqsa, asosiy komponent usuli miqdoriy belgilar uchun), bu biz o'lchagan har qanday N belgilaridan N ta yangi belgini olish imkonini beradi, bu asl belgilarning chiziqli birikmalari (ularning yig'indilari turli koeffitsientlar) bo'lib, ular bir-biri bilan bog'liq bo'lmaydi. Bu ularning har biri mustaqil ma'lumotni olib yurishini anglatadi. Va agar biz ushbu yangi xususiyatlarning N ning qanday tuzilganligini ko'rib chiqsak, ulardan biri, masalan, chiziqli o'lchamlarni (bu tananing barcha uzunliklari, qo'llari, oyoqlari va boshqalarni o'z ichiga oladi), ikkinchisi - qalinligi, uchinchisi - qalinligi notekisligi (bel, son va ko'krak qafasi), to'rtinchisi - boshning nisbiy o'lchamlari, beshinchisi - qoramtir teri va boshqalar. Bunday xususiyatlar eng informatsiondir va ular turli xil hissa qo'shadilar. ob'ektlarning umumiy o'zgaruvchanligi, bu ham baholanishi mumkin. Biroq, ko'p o'lchovli tahlil usullari xususiyatlarni takrorlash muammosini hal qilmaydi, chunki takrorlash ular tushgan yangi xususiyatning umumiy o'zgaruvchanligiga yuqorida ko'rsatilgan nisbiy hissa ta'sir qiladi. Bu muammo hozirgacha matematik statistikada hal etilmagan.

Belgilar juda boshqacha bo'lishi mumkin, ammo ular ikkita katta sinfga bo'linadi - sifat, yoki muqobil, Va miqdoriy, yoki davomiy. O'zgaruvchanlik belgining bir nechta muqobil variantlari mavjudligida, ya'ni individning ma'lum bir aniq sinfga mansubligida namoyon bo'ladigan va uning sinflardan biriga tegishli ekanligi shubhasiz bo'lsa, sifat sifat hisoblanadi. Masalan, biz erkaklar va ayollar kabi insonlarning ikkita sinfini ajratib ko'rsatishimiz mumkin. Ayollarni ham bir nechta muqobil sinflarga bo'lish mumkin. Aytaylik, qiz shim kiygan yoki uning oyoqlari bitta silindrsimon materiyadan kiyingan - ko'ylak yoki yubka. Biz ikkita dars olamiz. Oxirgi holat ikki sinfga bo'linishi mumkin - ko'ylakda yoki yubkada. Biz ayollarning uchta sinfini olamiz. Ayollar, albatta, kiyim-kechak bo'yicha ko'plab muqobil sinflarni ajrata oladilar va shu bilan birga tasniflashda eng kichik qiyinchiliklarga duch kelmaydilar. Klassik misollar: no'xat gullari oq yoki binafsha rangda, meva chivinlari ko'zlari yana oq yoki binafsha rangda; kulgili, lekin ikkala organ ham pushti bo'lishi mumkin va bu sifat xususiyatining yana bir holati, alohida sinf. Sifatli (muqobil) xususiyatlarni ajratish mumkin bo'lgan va turli sinflarga (variantlarga) mansub shaxslar tabiatda muntazam ravishda topilgan hollarda, bu haqda gapirish odatiy holdir. polimorfizm, va bu xususiyatlarning sinflari (variantlari) odatda deyiladi morflar, yoki shakllari Bu asli yunon va lotin tillarida bir xil so'z, lekin ikkinchisining ma'nosi juda noaniq va undan qochish yaxshiroqdir. Etimologik jihatdan ikkala so'z ham shaklni bildiradi, lekin atamalar sifatida har qanday xususiyatlar, masalan, rang bilan bog'liq bo'lganlar uchun ishlatiladi. Quyida tabiatda taxminan teng chastotada uchraydigan Oltoy binafshasining ikkita morf - mos ravishda sariq va binafsha gullari mavjud.

https://pandia.ru/text/78/138/images/image002_73.jpg" width="283" height="311 src=">.jpg" width="347" height="453 src=">

Biz hammamiz maktabga borganimiz sababli, oq va binafsha rangli iris ba'zi allellar uchun homozigot, lilak esa bu allellar uchun heterozigot ekanligiga shubha qilishimiz mumkin. Ammo bizda (xususan, menda) hali bunday ma'lumotlar yo'q va har qanday holatda biz uchta rang morfini aniqlashdan boshlashimiz kerak.

Biz no'xat gullari rangining uchta aniq sinfini aytib o'tdik - oq, binafsha va pushti. Ammo Zolotodolinskaya ko'chasida binafsha barglari bo'lgan olma daraxtlari o'sadi. Va pushti, bir oz pushti va oq barglari bilan olma daraxtlari bor. Do‘konlarda sotiladigan chinnigullar bo‘lsa, bizga gullarning rangi sifat belgisidek tuyuladi – qizil, oq, pushti va oq gulbarglari qizil bezakli. Va gul selektsionerlari, ehtimol, bu xususiyat miqdoriy xususiyatga aylanadigan chinnigullar xilma-xilligiga ega. Siz spektrofotometrni olishingiz, antosiyanin pigmentini gulbarglarning standart namunasidan ajratib olishingiz va binafsha antosiyanin rangining intensivligini raqam sifatida ifodalashingiz mumkin. Va keyin olamiz miqdoriy atribut- bu haqiqiy son sifatida ifodalanishi mumkin bo'lgan belgi. Turli vaziyatlarda bitta va bir xil belgi ham miqdoriy, ham sifat sifatida harakat qilishi mumkin. Deyarli har qanday sifat belgisi uchun siz uni o'lchash yo'lini topishingiz mumkin va shuning uchun uni miqdoriy deb hisoblashingiz mumkin. Aksincha, aksariyat miqdoriy xususiyatlarni sifat deb hisoblash mumkin emas, chunki o'lchangan parametrning qiymatlari kamdan-kam hollarda aniq ajratiladigan sinflarga guruhlanadi.

Odamning balandligi (agar biz aniq mittilikni istisno qilsak) odatiy miqdoriy xususiyatdir. Oddiy odam uchun qancha o'sish variantlari mavjud? To'g'ri, aytish mumkin emas - bu ijobiy haqiqiy raqam va "variantlar" soni biz o'lchagan aniqlik va bu miqdorning jismoniy chegaralari qanday ekanligiga bog'liq. Ko'p odamlarning balandligi uning o'rtacha qiymati bilan tavsiflanishi mumkin. Ammo biz uning o'zgaruvchanligining ba'zi xususiyatlariga ham muhtojmiz. Buning uchun biz miqdoriy belgining chastota taqsimotini o'rganishimiz kerak bo'ladi. Darslikdagi yana bir misol: agar siz ko'p odamlarni olsangiz, ularning balandligini santimetrgacha o'lchab, balandligi bo'yicha quring, shunda bir xil bo'yli odamlar bir ustunda turishadi, biz quyidagi rasmni olamiz: ustunlarning uzunligi bir tur hosil qiladi. qo'ng'iroq shaklidagi egri chiziq. O'lchov balandligi va odamlar sonining etarli fraktsiyasi bilan u ehtimollik nazariyasida yaxshi ma'lum bo'lgan ko'payadi - normal yoki Gauss taqsimoti.

Dispersiya" href="/text/category/dispersiya/" rel="bookmark">dispersiya - individual qiymatlarning o'rtacha qiymatdan chetlanishlarining o'rtacha kvadrati. Ushbu qiymatning kvadrat ildizi beradi standart og'ish, uning o'lchami o'lchangan miqdorning o'lchamiga to'g'ri keladi va u xususiyatning tarqalishining o'lchovi bo'lib xizmat qilishi mumkin. Oddiy taqsimlangan barcha ob'ektlarning taxminan 70%, biz ularni qancha o'lchaganimizdan qat'iy nazar, o'rtacha minus standart og'ishdan o'rtacha va standart og'ishgacha bo'lgan qiymatlar oralig'ida yotadi. Agar o'rtacha atrofidagi bu interval ikki baravar oshirilsa, u holda ob'ektlarning taxminan 90%, agar uch marta bo'lsa, taxminan 99% bo'ladi.

Matematik statistikaning markaziy chegara teoremasi ko'p sonli mustaqil tasodifiy o'zgaruvchilar yig'indisining taqsimlanishi normal holatga yaqinlashadi. Va deyarli har qanday miqdoriy belgi ko'p sonli ko'p yo'nalishli va turli xil kuch omillari ta'siri ostida shakllanadi (bu, ayniqsa, tana hajmi uchun to'g'ri keladi). Shuning uchun miqdoriy belgilarning aksariyati normal taqsimotga bo'ysunadi.

Biroq, bu bayonot faqat birinchi taxminda to'g'ri. Ma'lumki, modelning maqbulligini baholash uchun chegara shartlariga e'tibor berish kerak. Oddiy taqsimot nosimmetrikdir va - dan + gacha bo'lgan barcha haqiqiy sonlar to'plamida berilgan, ammo o'rtacha qiymatdan uzoqlashganda ehtimollik zichligi juda tez pasayadi. “Odam balandligi” belgisiga misol tariqasida qaytaylik. Darhaqiqat, bizda odamning bo'yi bo'yicha qattiq yuqori chegara yo'q va qaysi rekordchini topmasak ham, ertami-kechmi balandroq mavzu topilmasligiga hech qachon kafolat yo'q. Ammo hatto nazariy pastki chegara ham bor - axir, odamning bo'yi, ta'rifiga ko'ra, noldan kam bo'lishi mumkin emas. Bu chegara sharoitlari inson o'sishi uchun Gauss modeliga ruxsat bermasligini anglatadi. Bundan tashqari, agar biz ko'p odamlarni oladigan bo'lsak, ularning bo'yi taqsimoti biroz assimetrik va o'ngga qiyshayganligini aniqlaymiz - noldagi jismoniy pastki chegara o'zini his qiladi! Biologik ob'ektlarning miqdoriy xususiyatlari uchun Gauss o'rniga qanday modelni taklif qilishimiz mumkin?

Keling, bu haqda o'ylab ko'raylik. Belgilar organizmning individual rivojlanishi jarayonida shakllanadi, bu aslida genlar nazorati ostida sodir bo'ladigan, ma'lum daqiqalarda ma'lum moddalarning ma'lum konsentratsiyasini ta'minlaydigan juda murakkab kimyoviy reaktsiya. Ushbu kontsentratsiyalar reaktsiyalarning individual rivojlanishini tashkil etuvchi tezliklar tenglamalarida omillar rolini o'ynaydi (masalan, Michaelis tenglamalari) va belgilarning qiymatlari to'g'ridan-to'g'ri ushbu (yoki hatto barcha) stavkalarning ba'zilariga bog'liq. Shuning uchun ham, individual genlarning miqdoriy belgiga individual hissasi odatda qo'shilmaydi, balki ko'paytiriladi, ya'ni har bir gen belgining qiymatini bir necha marta oshiradi yoki kamaytiradi. Ko'pgina mustaqil tasodifiy o'zgaruvchilarning mahsuloti moyil bo'ladi lognormal taqsimot. Natijada, organizmlarning miqdoriy belgilarining haqiqiy taqsimoti normal emas, balki log-normaldir. Ular haqiqatan ham juda o'xshash, ammo baribir biroz assimetrik - o'ngga nisbatan yumshoqroq.

https://pandia.ru/text/78/138/images/image007_23.jpg" width="304" height="416 src=">

Oddiy (A va B) va mitti (C) no'xat

Aynan shu xususiyat - tugunlararo qismning nisbiy uzunligi - bu erda muqobil xususiyatdir, o'simlik o'sishi esa juda kamdan-kam hollarda haqiqiy muqobil belgi kabi harakat qiladi.

Yana bir shartli ravishda ajratilgan xususiyatlar klassi mavjud bo'lib, siz aniq tasavvurga ega bo'lishingiz kerak. Keling, kiyik shoxlaridagi jarayonlar soni kabi belgini olaylik. Eng kichik shoxlari shoxlanmagan. Maksimal holatda biz ikkala shoxda 10 ta jarayonga egamiz. Biz u yoki bu shoxni ma'lum miqdordagi jarayonlarga ega bo'lgan sinfga belgilashda hech qanday qiyinchilikka duch kelmaymiz va shu asosda bu sifat xususiyat deb o'ylashimiz mumkin. Ammo bu erda sifat butun son bilan bog'liq va sinflar soni, xuddi butun sonlar qatori kabi, cheksizdir (hech kim ertami-kechmi 11 yoki undan ko'p jarayonli kiyiklarga duch kelmasligimizga kafolat bera olmaydi). Bunday belgilar deyiladi sanaladigan; ular ham deyiladi meristik, bu chalkash bo'lishi mumkin, chunki biz bu erda o'lchashimiz kerak emas, balki hisoblashimiz kerak. Aslida, bu erda oddiy naqsh bor - shox qanchalik katta bo'lsa, unda shunchalik ko'p jarayonlar mavjud; faqat appendaj qo'shilishi uchun shoxning rudimenti bir oz muhim massaga ega bo'lishi kerak. Shunday qilib, sanab o'tiladigan jarayonlar soni shox o'lchamining o'lchovidir. Ninachi qanotidagi hujayralar soniga kelsak, bu yanada aniqroq bo'ladi. Biz bir xil o'lchovni o'lchashda, uning aniqligining bir qismini to'xtatganimizda olamiz. Tasavvur qiling-a, agar biz bug'uning shoxidagi jarayonlarni emas, balki uning yosh shoxidagi tuklarni hisoblasak. Aslida, bizda bor turli chora-tadbirlar shoxning o'lchami, lekin boshqa qadam bilan (yaxlitlash).

Ular matematik ishlov berishning ba'zi xususiyatlariga ega, miqdoriy belgilar bilan bir xil yondashuvlardan foydalangan holda hisoblanuvchi belgilar bilan ishlaydi. Va ularga muqobil xususiyatlarga qo'llaniladigan bir xil yondashuvlarni qo'llash xato bo'ladi. Misol uchun, bir Moskva olimlar guruhi ninachi qanotlarining ma'lum joylaridagi hujayralar sonini o'rganishdi. Ular hujayralarning o'rtacha sonini hisoblab chiqdilar, o'rtacha va standart og'ishlarni aniqladilar va, masalan, bu vositalar ikki xil suv havzalarida statistik jihatdan sezilarli darajada farq qilishini aniqladilar. Ular ikkita ko'ldagi populyatsiyalar genetik jihatdan o'ziga xosdir, degan xulosaga kelishdi, chunki alternativ belgilar, albatta, bir yoki bir nechta irsiy omillar bilan belgilanishi kerak. Ammo keyin ular miqdoriy belgi bilan ishladilar! Katta ehtimol bilan, suv omborlaridan birida ninachilar kamroq qulay sharoitlarda rivojlangan va kichikroq qanot maydoniga ega bo'lgan, ularda kamroq hujayralar mavjud bo'lib, ularning o'lchamlari ontogenezda ancha standartlashtirilgan.

Nihoyat, xususiyatlarning uchinchi katta sinfi ko'pincha ajralib turadi - darajali xususiyatlar. Biz ob'ektlarni "ko'proq" / "kamroq" ("yaxshiroq" / "yomonroq") tamoyiliga ko'ra tartiblashimiz mumkin bo'lgan holatlar haqida gapiramiz, lekin bizda ba'zilarning ustunligining bu sifatini ifodalash uchun to'g'ridan-to'g'ri imkoniyat yo'q. boshqalar raqamli. Reyting belgilari paydo bo'ladigan vaziyatlar juda xilma-xildir. Parad maydonchasida biz askarlarni bo'yi o'lchamasdan osongina balandlikda qurishimiz mumkin, xuddi shu joyda, elkama-kamar orqali biz harbiy unvonlarni osongina taniymiz, ular bir-biriga nisbatan qanday tartibda joylashganligini oldindan bilib olamiz. Ba'zi hollarda biz sub'ektiv ravishda ba'zi bir murakkab integral parametrlarni, masalan, alohida o'simliklarning "kuchliligi" ni, ularni "kuchli", "o'rta" va "zaif" ga tasniflashga majbur bo'lamiz.

Qizig'i shundaki, bizda darajalar paydo bo'lishi bilanoq, bizda juda taxminiy yoki sub'ektiv bo'lsa ham, belgining taxminiy raqamli o'lchovi mavjud. Shunday qilib, tartib sonlar bo'lgan darajalar o'zlari butun sonlardir. Va ular bilan o'lchash mumkin bo'lgan xususiyatlar bilan ishlash allaqachon mumkin. Bunday "o'lchov" ning barcha konventsiyalari bilan ishlab chiqilgan matematik usullar, ular asosida juda ishonchli xulosalar chiqarish imkonini beradi. Bundan tashqari, hatto shubhasiz sifat xususiyatlarini ham miqdoriy xususiyatlar sifatida ko'rib chiqish mumkin. Aytaylik, agar bizda to'rtta rangli morf bo'lsa, biz ularni bitta sifat belgisi sifatida emas, balki to'rtta miqdoriy belgi sifatida ko'rib chiqishimiz mumkin, ularning har biri ikkita qiymatni olishi mumkin - 0 (individual bu morfga tegishli emas) va 1 ( shaxs berilgan morfga tegishli). Tajriba shuni ko'rsatadiki, bunday sun'iy "miqdoriy xususiyatlar" muvaffaqiyatli qayta ishlanishi mumkin.

No'xatning o'sishiga misollar shuni ko'rsatadiki, bir xil xususiyat miqdoriy va sifat jihatidan bo'lishi mumkin. Biz ajratadigan har qanday sifat har doim qandaydir tarzda o'lchanishi mumkin (hatto erkak va ayol jinsiga mansubligi ham ma'lum gormonlar nisbati sifatida o'lchanishi mumkin). Belgi bilan ishlash usulini tanlash - raqamli parametrning qiymati yoki sinfga mansublik ko'rsatkichi sifatida - muayyan vazifaning o'ziga xos xususiyatlari bilan belgilanadi. Bimodal taqsimotda, barcha shaxslarni ikkita sinfga bo'lish foydalidir, hech bo'lmaganda birinchi taxmin sifatida, hatto taqsimotning ikkita dumlari birlashgan bo'lsa ham va biz ularning orasiga kiradigan shaxslarni yagona tasniflay olmasak ham, rasmiy ravishda bundan mustasno. chegara qiymatini kiritish.

Ham sifat, ham miqdoriy belgilar ma'lum darajada meros bo'lishi mumkin va shuning uchun genetika nuqtai nazariga kiradi. Miqdoriy va sifat belgilarini tahlil qilish uchun genetika turli modellardan foydalanadi. Sifat belgilarining irsiylanishi (Mendel ular bilan ishlagan) kombinatorika va ehtimollar nazariyasi nuqtai nazaridan soddaroq va aniqroq tasvirlangan va biz u bilan asosan shug'ullanamiz. Miqdoriy belgilarning irsiylanishi matematik statistika nuqtai nazaridan tavsiflanadi va asosan korrelyatsiya va dispersiya komponentlariga parchalanish tahliliga asoslanadi. Yuqorida aytib o'tilganidek, sifat belgilarining irsiyatiga miqdoriy belgilarning merosi sifatida ham qarash mumkin, bu ba'zi hollarda juda samarali yondashuv bo'lib chiqadi. Umid qilamanki, bizda miqdoriy xususiyat genetikasining boshlanishini qisqacha ko'rib chiqishga vaqtimiz bo'ladi. Ayni paytda, biroz ko'proq terminologiya.

Belgidan kam bo'lmagan ikkita tushuncha, ammo ularsiz amalga oshirib bo'lmaydi - genotip Va fenotip. Bu atamalarning o'zlari, xuddi "" atamasi kabi gen", 1909 yilda daniyalik genetik Vilgelm Lyudvig Yogansen tomonidan kiritilgan. Fenotip - bu ko'rib chiqilayotgan organizmlarning xususiyatlariga taalluqli hamma narsa, genotip - ularning genlariga tegishli bo'lgan barcha narsa. Cheksiz ko'p belgilar bo'lishi mumkinligi va o'n minglab genlar mavjudligi aniq. Bundan tashqari, hech kim belgilarning katta qismini qayd etmaydi va hech kim genlarning katta qismini bilmaydi. Ammo fenotip va genotip ishlaydigan tushunchalar bo'lib, ularning mazmuni har bir holatda genetik tajriba bilan belgilanadi. Genetik eksperiment odatda kimdir bilan ko'p avlodlar o'tib, nasl belgilariga rioya qilishdan iborat bo'lib, ular shu belgilarga muvofiq tanlanishi, kesib o'tilishi va hokazo. tabiatdan olib tashlangan , ularning xususiyatlarini ro'yxatdan o'tkazing, qaysi variantlar ba'zi genlar tomonidan ifodalanganligini bilib oling, ularning chastotalari dinamikasini kuzating. Har bir holatda biz aniq belgilangan belgilar va genlarni, ko'pincha bir nechtasini qidiramiz. Va biz fenotip haqida gapirganda, biz aynan shu belgilarning qiymatlari yoki holatlarini, genotip haqida gapirganda esa, bu genlar to'plamini nazarda tutamiz. Birinchisining ikkinchisiga bog'liqligi bor, lekin biz ko'rib turganimizdek, eng to'g'ridan-to'g'ri emas. Genetika asosan bu qaramlikni tushuntirishdan iborat. Va agar DNK ketma-ketligining o'zi xususiyat sifatida paydo bo'lsa, fenotip genotip bilan mos keladi.

Yaqinda ular ma'lum bo'lgan ob'ektlarning (masalan, odamlar) barcha ma'lum genlarini kuzatish bo'yicha yuqori texnologiyali eksperimentlar o'tkazish mumkin bo'ldi - masalan, barcha messenjer RNK yoki barcha oqsillarning mavjudligi yoki yo'qligi bilan. to'qimalar. Tegishli sohalar mos ravishda "proteomika" va "transkriptomika" deb nomlandi va ma'lum bir ob'ektda mavjud bo'lgan barcha oqsillar yoki xabarchi RNKlar yig'indisi - proteom va transkriptom.

1.3. "Gen", "lokus", "alel", "ortolog", "paralog", "mutatsiya" tushunchalari.

Genetikada juda ko'p matematika borligi haqidagi dastlabki fikrimizga asoslanib, unda terminologik qat'iylikni kutishimiz kerak. Afsuski, bu ham turli ixtisoslikdagi (va har xil ma'lumotli!) ko'plab olimlar tomonidan amalga oshirilgan ulkan va heterojen eksperimental materialda mavjud bo'lgan empirik fan bo'lib, bu genetikada turli terminologik "dialektlar" mavjudligiga olib keldi, shu jumladan. juda muhim narsalar. Keling, genetika uchun markaziy bo'lib tuyulishi mumkin bo'lgan, ammo aslida bu uchun juda noaniq bo'lib chiqqan kontseptsiyaga o'tamiz. Menga nima ekanligini ayting gen? Bu aslida juda omadsiz tushuncha, shuning uchun endi u bir nechta ma'noga ega. Klassik genetikada gen - bu organizmning xususiyatlariga ta'sir qiluvchi irsiy omil. Bir vaqtlar u irsiyatning ajralmas birligi sifatida qabul qilingan. DNK tuzilishi kashf etilgandan so'ng, ko'plab klassik genlar DNKning ma'lum bir oqsilni, masalan, irsiy xususiyatni aniqlaydigan fermentni kodlaydigan bo'limlari ekanligi tezda ma'lum bo'ldi. Bu ilm-fandagi ulkan yutuq edi va bu to'lqinda dastlab shunday tuyuldi hammasi klassik genetika genlari aynan shunday. Quyidagi formula ishlab chiqilgan: Bir gen - bitta polipeptid zanjiri". Bu "bitta gen - bitta ferment" asl formulasida 1941 yilda (ya'ni, Uotson va Krik tomonidan DNK tuzilishini dekodlashdan 12 yil oldin) Jorj Bidl va Edvard Tetem tomonidan taklif qilingan (siz ularning portretlarini topasiz va ularning portretlarini topasiz). darslikdagi ko'plab boshqa olimlar) ma'lum biokimyoviy reaktsiyalarni amalga oshirish qobiliyati bilan ajralib turadigan neyrospora mog'or shtammlari bilan ishlagan va har bir gen bitta o'ziga xos biokimyoviy reaktsiya uchun, ya'ni mog'or almashinuvining ma'lum bir bosqichi uchun mas'ul ekanligini aniqlagan. Ushbu asarlari uchun ular 1948 yilda Nobel mukofotiga sazovor bo'lishdi. E'tibor bering, o'sha bosqichda gen hali ham juda klassik tarzda tushunilgan, ammo u jismoniy jihatdan nimani anglatishini aniqlash uchun faol tadqiqotlar olib borilgan. Va DNK tuzilishi kashf etilgandan so'ng, hamma narsa o'z joyiga tushganday tuyuldi va genom polipeptid zanjirini kodlovchi DNK segmenti deb atala boshlandi.

Biroq, vaqt o'tishi bilan, kodlash ketma-ketligi yonida har doim hech narsani o'zi kodlamaydigan, lekin bu genning transkripsiyasini yoqish va intensivligiga ta'sir qiladigan tartibga soluvchi DNK ketma-ketliklari mavjudligi aniqlandi. Siz ularni yaxshi bilasiz: bu promotor - RNK polimeraza qo'nish joyi, operatorlar - tartibga soluvchi oqsillarning qo'nish joylari, shuningdek. kuchaytirgichlar- shuningdek, transkripsiyani rag'batlantiradigan tartibga soluvchi oqsillar uchun saytlar, lekin kodlash ketma-ketligidan biroz, ba'zan sezilarli masofada joylashgan va susturucular- transkripsiyaga to'sqinlik qiladigan ketma-ketliklar va boshqalar. Ba'zan ular yuzlab va minglab nukleotidlar joylashgan (xromosoma shkalasida bu unchalik ko'p emas), lekin ular hali ham shunday ishlaydi. cis-omillar (ya'ni, yaqin atrofda), ma'lum bir DNK stacking tufayli jismoniy yaqin joylashgan. Bu iqtisodiyotning barchasi biror narsani kodlaydigan genga tegishli deb hisoblana boshladi. Shunday qilib, eukariotlarning molekulyar genetikasida gen DNK ning transkripsiyasiga ta'sir etuvchi DNK ning qo'shni hududlari bilan birga kodlash hududidir..

1957 yilda bunday sayt uchun S. Benzer aniqlovchi atamani taklif qildi tsistron, bu ham omadsiz edi, chunki bu atama faqat DNKning kodlash mintaqasini (ochiq o'qish ramkasi deb ataladi), ba'zan esa bitta RNK molekulasi o'qiladigan promotor va terminator o'rtasidagi DNK mintaqasini bildira boshladi. Esingizda bo'lsa, molekulyar genetik mexanizmlar ilgari ochila boshlagan prokariotlarda genlarning operon tashkiloti keng tarqalgan, bunda bir nechta polipeptid zanjirlarini kodlaydigan ketma-ketliklar umumiy tartibga ega va bitta mRNKning bir qismi sifatida o'qiladi. Bu "gen" atamasining yuqoridagi ta'rifidan foydalanishga imkon bermaydi. Boshqa tomondan, bu erda "tsistron" atamasi kam qo'llaniladi: bitta RNK o'qiladigan DNK hududi sifatida ta'riflangan bo'lsa, u bir necha xil oqsillarni kodlaydigan hududlarni o'z ichiga oladi, boshqa tomondan, bir vaqtlar "Tsistron" deb nomlangan. "Genetik materialni tashkil etishning polikistronik printsipi". Natijada, “gen” va “tsistron” atamalarining izohsiz qo‘llanilishi (hech bo‘lmaganda qanday podshohlik haqida gap ketmoqda) hozircha tushunmovchiliklar bilan to‘la.

E'tibor bering, molekulyar biologik ma'noda gen qismlarga - ekzonlar, intronlar, operatorlar, kuchaytirgichlar va nihoyat - individual nukleotidlarga bo'lingan. Va shunday qabul qilingan DNKning tartibga soluvchi ketma-ketligi gen deb nomlanish huquqini yo'qotdi, chunki u o'zi hech narsani kodlamaydi. Ammo genning transkripsiyasiga ta'siri tufayli bu ketma-ketlik ushbu ketma-ketlik bilan birga meros bo'ladigan ba'zi bir xususiyatga (ya'ni, fenotipga) ham ta'sir qilishi mumkin. Va uni kodlash ketma-ketligidan rekombinatsiya qilish orqali ajratish mumkin, ayniqsa, agar u masofaviy kuchaytiruvchi bo'lsa. Boshqacha aytganda, tartibga solish ketma-ketligi ham maxsus irsiy omil bo'lib, u ham xromosomada o'z o'rniga ega. Ba'zi tartibga soluvchi ketma-ketliklar, masalan, kuchaytirgichlar, bir vaqtning o'zida bir nechta genlarning transkripsiyasiga ta'sir qilishi mumkin, ya'ni organizmning rivojlanishi va faoliyatini nazorat qiluvchi tartibga soluvchi tarmoqda o'ziga xos o'rinni egallaydi. Klassik genetikani tushunishda genning barcha belgilari mavjud.

Genning klassik va molekulyar biologik kontseptsiyasi o'rtasidagi bu qarama-qarshilik, barcha klassik genlar oqsil yoki RNKni kodlaydigan DNKning transkripsiyalangan bo'limlari bo'lib tuyulgan bir paytda paydo bo'lgan, hozirgacha bartaraf etilmagan, ammo bu unchalik muhim emas. muhim, chunki "gen" so'zi uzoq vaqt davomida qattiq atama sifatida ishlatilmagan. Molekulyar biologiyaning jadal rivojlanishi munosabati bilan molekulyar biologiya g'alaba qozonadi: gen DNKning tartibga soluvchi DNK ketma-ketliklari bilan birga transkripsiyalangan qismidir. Ammo gen irsiy omil (u qanday faoliyat ko‘rsatishi, nimadan va nimadan iborat bo‘lishidan qat’iy nazar) haqidagi klassik tushuncha tarixan birinchi bo‘lib, yarim asrdan ko‘proq davom etdi va nihoyatda samarali bo‘ldi. Siz bu qarama-qarshilikdan xabardor bo'lishingiz va kontekstdan nima aytilayotganini tushunishni o'rganishingiz kerak.

Amalda bu qarama-qarshilik ikki yo'l bilan hal qilinadi: yoki "gen" so'zini ishlatishdan oldin uning ma'nosi oldindan aniqlangan yoki atama sifatida ishlatilmaydi. Birinchi holatga misol: genomdagi genlarni hisoblashga bag'ishlangan maqolaning "materiallar va usullar" bo'limida gen qanday mezon bilan aniqlanganligi yoziladi - masalan, ochiq o'qish ramkalari soni. Keyingi maqolada ular yozadilar: biz ifodani tahlil qildik va topilgan potentsial o'qish ramkalarining ba'zilari hech qachon transkripsiya qilinmasligini va, ehtimol, genlar emas, balki psevdogenlar ekanligini ko'rsatdik. Ikkinchi holatga misol: lokus o'rganilmoqda, undan bir necha ming oqsillar uchta muqobil promouterlar, uchta muqobil terminatorlar va muqobil birlashmaga duchor bo'lgan o'nlab intronlar mavjudligi sababli hosil bo'ladi. Bu yerda gen qayerda va bu joylashuvda nechta gen bor? Bunda “gen” so‘zi “lokus” so‘zining sinonimi sifatida faqat kirish qismida tilga olinadi. Agar biz populyatsiyaning genetik kontekstidan "gen" so'zini o'z ichiga olgan iborani olib, molekulyar biologik kontekstga kiritsak, biz ma'noni yo'qotamiz.

Har qanday ma'noda bir xil genning turli xil variantlari atama bilan belgilanadi allellar. Ushbu shaklda, 1902 yilda V. Batson tomonidan kiritilgan "allomorf juftlik" atamasi asosida 1926 yilda V. Yogansen tomonidan taklif qilingan. "Allel" tushunchasi DNKning tuzilishi haqida hech narsa ma'lum bo'lmaganda paydo bo'ldi va u genning muqobil versiyasi sifatida aniq kiritilgan. Bu kontseptsiya, ayniqsa, ota va onadan bir xil genlar to'plamini oladigan diploid organizmlar uchun juda muhimdir va natijada ularning har biri genomda ikki nusxada mavjud bo'lib, ular bir xil yoki farq qilishi mumkin, lekin bunday emas. darajada, uni "bir xil gen" deb aytish mumkin emas. Bu ikki nusxa allellar deb ataladi.

Bu kulgili, lekin "allel" atamasi bilan bog'liq holda, rus tilidagi bu so'zning grammatik jinsi kabi oddiy savolga aniq yechim yo'q. Moskva, shuningdek, Kiev va Novosibirsk maktablari allelning erkak, Leningrad (Sankt-Peterburg) - bu ayol ekanligiga ishonishadi. Tavsiya etilgan ikkita darslikda ham bu so‘z turlicha qo‘llanganini ko‘rishingiz mumkin.

"Alellar" atamasi dastlab ma'lum bir xususiyat uchun javobgar bo'lgan genning ushbu belgi holati bilan bog'liq variantlarini ko'rsatish uchun kiritilgan. Biroq, bir-biridan mustaqil genlar bir xil xususiyatga bir xil tarzda ta'sir qilishi mumkinligi ma'lum bo'ldi. Bu bir xil yoki turli genlarning allellarini farqlash muammosini keltirib chiqaradi. Yaxshiyamki, bundan oldin ham genlar chiziqli tuzilmalarda - ma'lum bo'lishicha, xromosomalarda - qat'iy belgilangan ketma-ketlikda joylashganligi aniq bo'ldi, shunda har bir gen xromosomalardan birida qat'iy belgilangan joyni egallaydi. Shuning uchun har bir genni nafaqat belgiga ta'siri, balki ma'lum bir xromosomadagi o'rni bilan ham aniqlash mumkin edi. Ma'lum bo'lishicha, xromosomaning har bir joyi qandaydir belgi uchun javobgardir - joylashuv- allellardan biri - genning individual variantlari bilan band. Diploid yadrosi ona va otadan olingan, har xil yoki bir xil bo'lgan har bir lokusning ikkita allelini o'z ichiga oladi. Lokusni quyidagicha aniqlash mumkin ma'lum bir irsiy omil tomonidan egallangan xromosomadagi joy, lekin allel- Qanday ma'lum bir irsiy omilning varianti, va irsiy omilga aniqlik beruvchi lokus bo'lgani uchun, lekin allel ma'lum bir joyda joylashgan irsiy omilning varianti. Shubhasiz, bu ta'rif klassik genetika nuqtai nazaridan berilgan. Bunday holda, "xromosomadagi joy" deyish yaxshidir. va "xromosoma joylashuvi" emas, chunki ikkinchi holda, xromosoma faqat genetik ma'noga ega bo'lgan lokuslardan iborat bo'lib tuyulishi mumkin. Klassik ma'noda gen haqiqatan ham xromosoma DNKsining ma'lum bir segmentiga mos keladigan bo'lsa-da va ko'pincha DNKning kodlash segmentlari hech bo'lmaganda bilvosita biror narsaga ta'sir qilishi mumkin (masalan, takroriy bloklarning mavjudligi siqilishga hissa qo'shishi mumkin) xromatinni o'z ichiga oladi va shu bilan hatto undan ancha uzoqda joylashgan DNK kodlash segmentlarining transkripsiya intensivligiga ta'sir qiladi), shunga qaramay, genetik tarkibga ega bo'lmagan, ya'ni hech narsaga ta'sir qilmaydigan DNKning kengaytirilgan qismlari mavjud. hech qanday ma'noda genlar emas.

Ammo "lokus" va "allel" atamalari ham kulgili keng ma'noga ega. Agar biz DNK ketma-ketligini o'rganadigan bo'lsak, bu holda bu bizning belgimiz va genimizdir, chunki u tom ma'noda o'zini kodlaydi, biz uning har qanday tarzda tan olinishi mumkin bo'lgan har qanday qismini lokus va uning variantini allel deb atashimiz mumkin. . Masalan, genomda "mikrosatellitlar" deb ataladiganlar mavjud - ikki yoki uch harfdan iborat juda qisqa ketma-ketliklar, tandem (birin-ketin tartiblangan) takrorlanadi. Ushbu takrorlashlar soni replikatsiya yoki noto'g'ri rekombinatsiya paytida sirpanish bilan bog'liq mexanizmlar tufayli juda oson o'zgaradi. Aslida, bu mexanizmlar tufayli ular genomda "boshlanadi", holbuki ularning o'ziga xos funktsiyasi yo'q va ular molekulyar ma'noda genlar emas. O'zlarining yuqori o'zgaruvchanligi tufayli mikrosatellitlar evolyutsion genetikani o'rganishni yaxshi ko'radilar - chunki takroriy nusxalar soni munosabatlarni baholash uchun ma'lum darajada aniqlik bilan ishlatilishi mumkin. Shunday qilib, bu holda, bu so'z bilan turli uzunlikdagi mikrosatellitlar ketma-ketligini (ya'ni, takroriy nusxalarning har xil soni bilan) ifodalovchi allellar haqida gapirish odatiy holdir.

Ma'lum bo'lishicha, klassik genetikada "gen" so'zidan butunlay voz kechish mumkin. Lokus mavjud - xromosomada doimo allellardan biri egallagan joy. Lokus va allel o'rtasidagi munosabat o'zgaruvchi va uning qiymati o'rtasidagi munosabat bilan bir xil. Bundan tashqari, klassik ta'rifga ko'ra, lokus ham gen (umumiy tushuncha sifatida), ham allel gen (individual tushuncha sifatida). Siz ko'pincha "bu genlar bir-biriga allel bo'lmagan" ni eshitishingiz mumkin, ya'ni ular allel va allel bo'lmagan genlar haqida, ya'ni bir lokusning allellari va turli lokuslarning allellari haqida gapirishadi. Genetika amaliyotida "gen" so'zini "lokus" so'zining sinonimi sifatida ishlatish uchun unchalik qattiq bo'lmagan an'ana o'rnatilgan va bunday misollar bizning matnimizda ham uchraydi.

Ammo "gen" so'zidan qochish qiyin bo'lgan holatlar mavjud. Masalan, ular qizil gulli no'xatlarni kimyoviy mutagen bilan davolashgan va oq gulli no'xat olishgan. Aniqlanishicha, "gul rangi" xususiyati meros bo'lib, bir joydan aniqlanadi - bunday hollarda bu haqda gapirish odatiy holdir. monogen belgisi (garchi mavjud bo'lmagan "monolokal" atamasi aniqroq bo'lar edi). Biroq, oq gulli no'xat allaqachon ma'lum bo'lgan va bu xususiyat taniqli lokusning alleli bilan belgilanadi. Savol shundaki, biz bir xil lokusda bir xil allelni oldikmi yoki bir xil lokusda boshqa (DNK ketma-ketligi darajasida) allelni oldikmi, ammo bu ham oq gullarga olib keladi? Yoki yangi, ilgari noma'lum bo'lgan lokusning alleli - bu pigment sintezining butunlay boshqacha bosqichi uchun bo'lishi mumkinmi? Bu aniqlanmaguncha, dangasalik bilan aytish kerak: "Biz oq gulli genni oldik". Aytgancha, laboratoriyamiz hayotidan haqiqiy vaziyat tasvirlangan - biz oq gullashni aniqlaydigan genni oldik, bu gulning antosiyanin rangi uchun mas'ul bo'lgan keng tarqalgan bo'lmagan lokusga allel bo'lib chiqdi. a, lekin kam ma'lum bo'lgan joyga a2 .

Lokus va allel atamalarini molekulyar genetik ma'nodagi genga, ya'ni ma'lum bir nukleotidlar ketma-ketligiga nisbatan ham qo'llash mumkin. Bu erda "lokus" va "gen" atamalarining ma'nosi bir xil va allel degan ma'noni anglatadi ma'lum bir genning o'ziga xos nukleotidlar ketma-ketligi. Biroq, molekulyar genetika doirasida bu atamalarga bo'lgan ehtiyoj juda tez-tez paydo bo'lmaydi, chunki molekulyar biologik nuqtai nazar odatda bir xil yoki bir oz boshqacha ketma-ketlikda ikkinchi genning diploid organizmida mavjudligidan chetlashtiriladi. homolog xromosoma.

Siz borliq haqida molekulyar biologiyadan bilsangiz kerak ko'p genli oilalar: genomda molekulyar ma'noda bir xil turdagi protein mahsulotini kodlaydigan bir nechta genlar mavjud bo'lganda - bir xil ferment, masalan. Bundan tashqari, ular birlamchi tuzilishda bir oz farq qilishi mumkin: ham DNK, ham oqsil mahsuloti, shuningdek, oqsil mahsulotining ba'zi fizik-kimyoviy xususiyatlari - molekulyar funktsiyaning intensivligi, shuningdek, ifodalash xususiyatlari - ya'ni. sintezning joyi, vaqti va intensivligi. Xuddi shu no'xatda H1 gistonining etti genlari (molekulyar ma'noda) mavjud bo'lib, ularning har biri molekulaning maxsus variantini kodlaydi, ulardan biri faqat faol bo'linadigan hujayralarda mavjud va bo'linishni tugatgan hujayralar xromatinidan yo'qoladi. Ushbu genlarning har qanday ketma-ketligi H1 giston genining varianti bo'ladi. Ammo bitta genom ichida bu etti gen turli xil lokuslarni egallaydi, shuning uchun faqat ma'lum bir lokusning turli xil variantlari allel bo'ladi. Siz kontseptsiya bilan tanish bo'lishingiz kerak homologiya- umumiy kelib chiqishiga asoslangan o'xshashlik va gomologlar- shunday o'xshashlikka ega bo'lgan ob'ektlar. Molekulyar genetikada gen homologiyasining ikki turi ajratiladi. Turli xil lokuslarni egallagan bir xil haploid genomdagi gomologik, ammo allel bo'lmagan genlar deyiladi. paraloglar(yunoncha "para" dan - yaqin, yaqin). Turli shaxslardagi bir xil lokusning individual variantlari deyiladi orfologlar(yunoncha "orto" dan - to'g'ridan-to'g'ri, qarama-qarshi; organiklardagi orto-para izomerlarini eslang). Asosan, ortologlar allellardir. Biroq, "ortolog" atamasi odatda molekulyar biologlar tomonidan turli turlarning genlarini o'rganishda qo'llaniladi - ular bir xil joylashuvga ega ekanligini aniq aniqlash mumkin bo'lgan hollarda, "allel" atamasi faqat gen varianti uchun ishlatiladi. bir xil turdagi yoki shunga qaramay chatishtirishga qodir bo'lgan yaqin turlarda (masalan, bug'doy va uning yovvoyi qarindoshlari). Shunday qilib, allel genetik tushunchadir; allellar, asosan, kesishishda qatnashishi mumkinligi haqida gapiriladi.

Keling, o'zimizga savol beraylik - paraloglar qaerdan paydo bo'lgan? Ular genlarning duplikatsiyasi natijasida paydo bo'lgan deb taxmin qilish mantiqiy va to'g'ri - ya'ni genomdagi genning "ko'payishi" ning kamdan-kam holatlari. Tabiiyki, har qanday bunday hodisa, qanchalik kam bo'lsa ham, har qanday tur doirasida sodir bo'ladi. Natijada, bizda shunday vaziyat yuzaga keldiki, bir xil turdagi ba'zi individlar genomda birlamchi tuzilishida bir xil bo'lgan ikkita lokusga ega (vaqt o'tishi bilan farqlar to'planishi mumkin), boshqalari esa faqat bitta. Faraz qilaylik, ko'paytirilgan genning ikkita nusxasi yonma-yon joylashgan, shuning uchun ikkala yangi lokus ham bitta eskisi joylashgan joyda joylashgan. Va shuning uchun ular farqlarni to'plashni boshlaydilar. Bu erda allellar qayerda va nima? Biz "allel" tushunchasi muvaffaqiyatsizlikka uchragan vaziyatni ko'rib chiqdik va bu juda yaxshi, chunki bunda biz uning qo'llanilishi chegarasini kuzatdik.

Aytgancha, har xil va bir xil allellar nima degani, kutilmaganda ahamiyatsiz savol. Genetika rivojlanishining dastlabki bosqichlarida allellar faqat fenotip bo'yicha tan olindi va faqat turli xil fenotiplarga olib keladiganlar turli xil allellar deb hisoblangan. Ko'pincha ikkita allel mavjud edi - normal va nuqsonli (mutant), shuning uchun genetika rivojlanishining dastlabki bosqichlarida "mavjudlik-yo'qligi nazariyasi" (ma'lum bir funktsiyaning) mashhur edi. Biroq, genetika rivojlanishi bilan bir xil xususiyat bir nechta irsiy variantlarga ega bo'lgan holatlar ko'proq ma'lum bo'ldi va bu oxir-oqibat paydo bo'lishiga olib keldi. mashhur aforizm Tomas Morgan: "Bir borlik bir nechta yo'qligiga to'g'ri kelmaydi." Va bir vaqtning o'zida ko'plab genlar tomonidan aniqlangan miqdoriy belgilar bo'lsa, bitta allelning maxsus fenotipik ko'rinishi umuman yo'q. Natijada, agar bu tajribada allellar bir xil shaxsdan aniq meros bo'lib o'tmagan bo'lsa, ya'ni kelib chiqishi jihatidan bir xil bo'lmasa yoki bunday o'ziga xoslik aniqlanmagan bo'lsa, ular aniq farqli deb hisoblanishiga qaror qildilar. Masalan, biz ma'lum bir genning fenotipik namoyon bo'lishining kichik nuanslarini o'rganish, ularni maxsus tester chiziqlari bilan kesib o'tish, ulardan olingan o'rganilgan genni bir xil gen foniga o'tkazish, o'lchash uchun tabiatda bir xil ko'rinadigan yuzlab shaxslarni ushlaymiz. bizni qiziqtiradigan xususiyat - va shu bilan birga biz tajribada yuz xil (kelib chiqishi bo'yicha) normal (!) allellar ishtirok etishiga ishonamiz (ularning barchasi tabiatdan hayotga qodir shaxslardan olingan).

Siz tushunasizki, o'rganilayotgan genlarning birlamchi tuzilishini ochish mumkin bo'lganda, allellarning identifikatsiyasi haqidagi savol nazariy bo'lib qoldi va ularning birlamchi tuzilishi (nukleotidlar ketma-ketligi) identifikatoriga qisqartirildi. Agar kamida bitta almashtirish bo'lsa, allellar boshqacha, agar bo'lmasa, ular bir xil bo'ladi, chunki ular butunlay bir xil molekulalardir. Nukleotidlar o'rnini bosuvchi moddalarni to'plash imkoniyatini hisobga olgan holda, ularning ko'pchiligi lokusning funktsiyasiga ta'sir qilmaydi, amalda bu yondashuv turli shaxslardan mustaqil ravishda olingan har qanday allellarni har xil deb hisoblagan holda aprioridan deyarli farq qilmaydi. Shu bilan birga, almashtirishlarning paydo bo'lish tezligi lokusdan lokusga juda farq qiladi - masalan, ba'zi lokuslarda no'xatning turli kenja turlaridan (yovvoyi va madaniy) olingan allellarda ham bir xil nukleotidlar ketma-ketligini kuzatdik.

Keling, "yovvoyi turdagi allellar", "mutant allellar" va "nul allellar" kabi qat'iy bo'lmagan, mashhur atamalarga to'xtalib o'tamiz. Yuqoridagi "mavjudlik-yo'qlik nazariyasi" ko'p hollarda juda qo'llaniladi. Misol uchun, bir xil no'xatlarni olaylik. No'xat gullarida pigment - antosiyanin mavjud bo'lib, ularni pushti-qizil (binafsha) rangga bo'yaydi. Agar antosiyanin sintezining biokimyoviy zanjirida ishtirok etuvchi oqsillardan birortasi nuqsonli yoki yo'q bo'lsa, antosiyanin sintez qilinmaydi va gullar oq bo'lib qoladi. Faraz qilaylik, ma'lum bir xromosomada joy bor, uni belgilaymiz lekin, bu oqsillardan birini kodlaydigan DNK ketma-ketligini o'z ichiga oladi. Odatda ular kamroq qat'iy deyishadi, lekin oddiyroq - ma'lum bir xromosomada gen mavjud lekin, bu oqsillardan birini kodlaydi (No'xat bunday belgiga ega bo'lgan genga ega va antosiyanin sintezida ishtirok etadigan ferment emas, balki DNK bilan bog'laydigan tartibga soluvchi oqsilni kodlaydi). Bu gen ikkita allelga ega bo'lsin, ularni belgilaymiz A Va a. allel LEKIN normal funktsional oqsilni kodlaydi. allel lekin funktsional oqsilni kodlamaydi. Bu qanday mumkin - biz keyinroq gaplashamiz, biz uchun bu allel oddiygina "ishlamasligi" muhim - hatto bizga noma'lum bo'lsa ham, molekulyar funktsiyasini bajarmaydi. Bunday hollarda oddiy allel deyiladi yovvoyi turi/ No'xat misolida bu atama ikki barobar to'g'ri. No'xat ham madaniy, ham yovvoyi (bir xil turning vakillari yovvoyi tabiatda mavjud). Va barcha yovvoyi no'xatlarning binafsha gullari bor, madaniy o'simliklarda ham binafsha, ham oq gullar mavjud, ammo oq rang Evropa seleksiyasining sabzavot va don navlarida ustunlik qiladi. Funktsional protein mahsulotini shakllantirishga qodir bo'lmagan allel uchun bu atama ko'pincha ishlatiladi. null allel.

"Yovvoyi tur" yoki "nul allel" tushunchasi qo'llanilmaydigan holatlar mavjud. Misol uchun, ikki burchakli ladybugda Adaliya ikki nuqta Ikkita shakl mavjud - qora dog'lar bilan qizil va qizil bilan qora. (Aytgancha, bu populyatsiya genetikasining klassik ob'ektlaridan biri bo'lib, bu fanga Timofeev-Resovskiy tomonidan kiritilgan.) Ikkalasi ham Rossiyaning Evropa qismida taqdim etilgan, hech biri boshqasidan yaxshiroq emas (Novosibirskda, ammo faqat ikkinchisi topiladi). Ularning hech birini boshqasidan farqli ravishda yovvoyi tip deb atash mumkin emas. Shu bilan birga, bu allellardan biri ushbu lokusning oqsil mahsulotining molekulyar funktsiyasini yo'qotish bilan bog'liq bo'lishi mumkin, bu individual rivojlanishning boshqa genlari kabi, boshqa genlarning ifodalanishiga ta'sir qiluvchi omil bo'lishi mumkin.

Keyin genetikada mashhur atama bor - mutatsiya. Tarixiy nuqtai nazardan, kontseptsiyani Gyugo De Vries hozirgi dahshatli filmlarda mavjud bo'lgan narsaga yaqinlashgan ma'noda kiritgan - irsiy moyillikning keskin o'zgarishi, fenotipning tubdan o'zgarishiga olib keladi. De Vries primrose turlaridan biri bilan ishlagan ( Oenothera), keyinchalik ma'lum bo'lishicha, juda o'ziga xos sitogenetikaga ega: ko'plab xromosomalarning qayta tuzilishi tufayli butun genom bitta allel sifatida meros qilib olinadi. Biroq, bu so'z nafaqat Gollivudda, balki keng qo'llaniladigan atamaga aylandi. Populyatsiya genetikasi asoschilaridan biri Sergey Sergeevich Chetverikov "genovariatsiya" atamasini qo'llagan, bu to'g'riroq, ammo ildiz otmagan (garchi Chetverikov dunyo genetikasiga sezilarli ta'sir ko'rsatgan, aslida populyatsiyaning asoschisi bo'lgan mahalliy genetiklardan biri bo'lgan bo'lsa ham. genetika). Hozirda ostida mutatsiya tushunilgan DNKning birlamchi tuzilishidagi har qanday o'zgarish- bitta nukleotidni almashtirishdan xromosomalarning katta qismlarini yo'qotishgacha. Sizning e'tiboringizni "mutatsiya" so'zi o'zgarish hodisasining o'ziga tegishli ekanligiga qaratmoqchiman. Biroq, qat'iy bo'lmagan, ammo qat'iyatli genetik amaliyotda ko'pincha "mutatsiya" so'zi uning natijasiga, ya'ni mutatsiya natijasida paydo bo'lgan allelga nisbatan qo'llaniladi. Ular shunday deyishadi: “Drosophila tajribada ishtirok etadi - mutatsiya tashuvchilari oq". Ushbu klassik mutatsiyaning paydo bo'lishiga olib kelgan mutatsion hodisani hech kim qayd etmagan - aytmoqchi, bu ferment geniga mobil genetik elementni kiritish bilan bog'liq. nusxasi, bu juda kamdan-kam hollarda harakat qiladi - lekin hamma "mutant allel" o'rniga "mutatsiya" deb aytadi. Ma'lum bo'lishicha, bir paytlar oddiy allelni buzadigan mutatsiya bo'lgan, natijada mutant paydo bo'lgan. "Mutant allel" ham "yovvoyi turdagi allel" iborasining antonimi ekanligini tushunish oson, lekin "nul allel" dan kengroqdir, chunki u yovvoyi turdagi alleldan turli xil og'ishlarga imkon beradi, chunki bu butunlay yo'qotishga olib keladi. molekulyar funktsiyaning (bir xil "bir nechta yo'qligi!) va etakchi emas.

Ba'zilaringiz inson genetikasi bilan shug'ullanishingiz kerak bo'lgan yana bir juda jirkanch terminologik vaziyat mavjud. Keyinchalik ko'rib chiqamizki, inson genetikasi, umuman olganda, terminologik jihatdan, umumiy genetikadan ancha chetga chiqdi. Sababi, bir tomondan, bu ixtisoslashgan fan sohasi ham biologiyaga, ham tibbiyotga tegishli bo'lib, boshqa barcha genetikadan sof institutsional ravishda ajratilgan va shu ma'noda o'z sharbatida qaynaydi. Boshqa tomondan, amaliy ahamiyatiga ko'ra, bu soha hajmi jihatidan juda katta - tadqiqotchilar va ularning tadqiqotlari, jurnallari, maqolalari - bu uning ichki an'analarini tashqi ta'sirlarga, jumladan, "ona" ta'siriga chidamli qiladi. umumiy genetika. Zamonaviy inson genetikasi shu qadar rivojlanganki, ko'p hollarda u genetiklarning azaliy orzusini amalga oshirdi, ya'ni u ma'lum belgilarni (shu jumladan patologik) o'ziga xos nukleotidlarning o'ziga xos pozitsiyalarida mavjudligi bilan bog'lashi mumkin edi. genlar. Ammo bu erda baxtsiz terminologik almashtirish sodir bo'ldi. Ko'pgina allellarni DNKning birlamchi tuzilishi bilan solishtirganda, ba'zi pozitsiyalarda doimo bir xil o'ziga xos nukleotid borligi va ba'zi pozitsiyalarda nukleotidlarni almashtirish mumkinligi ma'lum bo'ladi. (Insoniyatning barcha odamlari genomlarida har qanday holatda har qanday nukleotidni topishingiz mumkin, degan shubha bor, bu kulgili falsafiy savolni tug'diradi - inson genomi nima). Ular to'g'ri nomlandi. polimorfik pozitsiyalar- va haqiqatan ham, har bir bunday pozitsiya to'rtta nukleotiddan qaysi birini egallashi mumkinligiga nisbatan muqobil o'zgaruvchanlikni - ya'ni polimorfizmni ko'rsatadi. Ammo bu erda, qandaydir tarzda, tushunchalar almashinuvi mavjud edi. "Polimorfizm" ma'lum bir polimorf holatda ("morf" deb nomlanishi kerak) o'ziga xos nukleotid deb atala boshlandi. Ular shunday deyishni boshladilar: “Biz shuncha odamda falon genni ketma-ketlik qilib, o‘n ikkita polimorfizmni topdik, ikkitasi falon-falon pozitsiyada, oltitasi falon-falonda, to‘rttasi falon-falonda. Falon holatdagi polimorfizmlardan ikkitasi falonchi sindromi bilan sezilarli bog'lanishni ko'rsatdi. Ehtimol, bunday almashtirish har qanday ilmiy ishda mavjud bo'lgan va terminologiyani soddalashtirishdan iborat bo'lgan, ko'pincha savodsiz bo'lgan laboratoriya jarangi darajasida sodir bo'lgan. Laboratoriyaga kelgan talabalar ba'zida jargonni terminologiya deb adashadi va undan jiddiylik bilan foydalana boshlaydilar. Bir paytlar shunday bo'ladiki, maqola muallifi ham, ilmiy jurnaldagi sharhlovchilar ham bir xil jargonga o'rganib qolishgan, keyin u ilmiy matbuotga kirib boradi va ma'lum bir ehtimol bilan o'zgarmaydi. (Aytgancha, rasm populyatsiya genetikasidan ko'proq tanish va spetsifikatsiya jarayonini to'liq takrorlaydi - izolyatsiya qilingan populyatsiyada tasodifiy hodisalar sodir bo'lganda, ular turli jinslarda mos keladi va mos jinsiy sheriklarni tan olish tizimidagi anomaliyalar aniqlanadi, yangi turda normaga aylanib, uning eskisi bilan kesishmasligiga olib keladi.) Etimologik qarama-qarshilik (bitta morf ko'p morflar mavjudligini bildiruvchi so'z deyiladi) va yomon ta'mga qo'shimcha ravishda, bunday almashtirish ham mavjud. natijada tadqiqotchilar ushbu jargondan foydalangan holda "polimorfizm" atamasining to'g'ri ma'nosidan mahrum bo'lishdi. Va bir ma'noli atama o'rniga tegishli tushunchani (yo'qolmagan) ifodalash zarurati tug'ilganda, ular batafsil tavsiflarga murojaat qilishlari kerak. Aytaylik, "muvozanatli polimorfizm" atamasi mavjud bo'lgan vaziyatlarda - morflardan biri ba'zi sharoitlarda afzalliklarga ega bo'lsa, ikkinchisi - boshqalarida, shuning uchun ular birga mavjud bo'lib, bir-birini siqib chiqarmaydi - ular doimo uzoqqa murojaat qilishlari kerak. yuqoridagi kabi tavsiflar.

Sizni an'anaviy va har doim ham izchil bo'lmagan genetik terminologiya bilan tanishtirish nuqtai nazaridan, juda kulgili atamani eslatib o'tish kerak. marker. Bu atama biz uchun o'z-o'zidan emas, balki xromosomaning ma'lum bir hududini belgilagani uchun muhim bo'lgan lokuslar uchun kiritilgan. Bunday atamaning paydo bo'lishi juda ko'p genetik lokuslar ma'lum bo'lmagan uzoq vaqt bilan bog'liq edi. Bu yangi kashf etilgan genni qo'lga kiritish yoki, qanchalik paradoksal bo'lsa ham, hali kashf etilmagan genlar bilan ishlash uchun zarur bo'lgan holatlarda kerak edi. Masalan, o'simlik va hayvonlarning iqtisodiy qimmatli miqdoriy belgilarini boshqaradigan genlarning tabiati uzoq vaqt davomida butunlay noma'lum edi va hozir ham ular haqida juda kam ma'lumot mavjud. Shu bilan birga, bu genlarning mavjudligi va xromosomalarda joylashganligiga shubha yo'q edi. Ma'lum bo'lgan lokuslar - markerlar bilan manipulyatsiya qilish - miqdoriy belgilarga ma'lum ta'sir ko'rsatadigan xromosomalarning hududlarini aniqlash va ulardan naslchilik ishlarida foydalanish mumkin edi. Dastlab, bu asosan "ko'rinadigan belgilar" edi - ko'rinadigan ta'sirga ega allellarga ega bo'lgan lokuslar. Biroq, kelajakda bu yondashuv biokimyoviy belgilarning genetik tahliliga jalb qilinganligi sababli (qoida tariqasida, iqtisodiy jihatdan qimmatli belgilar bilan funktsional jihatdan bog'liq emas) va keyinchalik polimorfizm bilan ishlash imkoniyati paydo bo'lishi tufayli jiddiy ishlab chiqilgan. xromosoma DNKsining o'zi. Bu "molekulyar marker" tushunchasining paydo bo'lishiga olib keldi. Shunday qilib, "marker" atamasi faqat "lokus" atamasining sinonimi bo'lib, bu joy bizni unchalik emas, balki faqat xromosomadagi belgi sifatida qiziqtirishini ta'kidlaydi. Biroq, bu atama shu qadar odatlanib qolganki, u lokus bevosita o'rganiladigan ob'ekt bo'lgan hollarda qo'llanila boshlandi. Ajablanarlisi shundaki, molekulyar filogeniya tadqiqotlarida tahlil qilingan ketma-ketliklarning o'zi ham odatda markerlar deb ataladi. Bu erda shuni nazarda tutish mumkinki, ular faqat vaqt belgilari va ulardagi nukleotidlar almashinuvi evolyutsiya hodisalarini belgilaydi, albatta, bu faqat tahlil qilingan ketma-ketlikdagi o'zgarishlar bilan cheklanmaydi.

Genlar (aniqrog'i, lokuslar) odatda lotin harflaridan iborat qisqartmalar, shuningdek raqamlar bilan belgilanadi. Biroq, bu belgilar ortida genlarning to'liq nomlari, lotincha yoki ko'pincha inglizcha. Genlarning to'liq nomlari ham, qisqartmalar ham har doim kursiv bilan yoziladi. Ko'rinadigan ifodaga ega genlar uchun bu odatda mutant fenotipni tavsiflovchi so'zdir: w – oq(pashshaning oq ko'zlari), y – sariq(pashshadagi sariq tana), a – antosiyanin inhibisyon(no'xat uchun) op – ovula pistilloida(no'xat uchun) bth – bitoraks- Drosophila mutatsiyasi uchun unchalik yaxshi nom emas, bunda metatoraksda (metotoraks) ikkinchi juft qanot paydo bo'ladi (mezotoraksda bo'lgani kabi) - lekin u torakal tagma ikki barobar ko'paygandek yozilgan. Hatto rasmiy nomga ega drozofila mutatsiyasi ham mavjud fushi tarazu(qisqartirilgan belgi - ftz) - yapon. Quvnoq amerikaliklar genlardan birini nomladilar onalar qarshi dekapentaplegik, "Iroqdagi urushga qarshi onalar" kabi tashkilotlarga o'xshatish orqali - bu mutatsiyaning tashuvchisi mevali chivinlarda, genni tashuvchi avlodlar omon qolmaydi. dekapentaplegik. Ushbu genning qisqartmasi xuddi shunday yaxshi eshitiladi: Telba. Vaqti-vaqti bilan, lekin eng mashhur ob'ektlarda emas, genning rasmiy nomi va uning qisqartmasi bir-biriga bog'liq emas: no'xat shoxlarini barglarga aylantiradigan mutatsiya belgiga ega. tl(dan ipsiz) va sarlavha klavikula. Agar gen o'zining molekulyar mahsuloti (oqsil yoki RNK) bilan ma'lum bo'lsa, bu genning o'zi uning mahsuloti nomi bilan ataladi: mtTrnK – mitoxondrial tashish RNK uchun lizin, Rbcl – ribuloza bifosfat karboksilaza katta kichik birlik. Har bir turning gen belgilarining mutlaqo mustaqil rasmiy nomenklaturasi bo'lishi muhimdir, bu esa rivojlangan xususiy genetikaga ega bo'lgan ob'ektlar soni ko'paygan va genlar tomonidan emas, balki o'rganiladigan ob'ektlar soni ko'paygan hozirgi vaqtda ba'zi qiyinchiliklarga olib keladi. genetik tajribalar, ammo DNK ketma-ketligini to'g'ridan-to'g'ri o'qish orqali - ko'chki kabi o'sadi (masalan, "10 000 umurtqali genomlar" loyihasi allaqachon ishlamoqda).

Genetika har bir lokusda faqat ikkita allel ma'lum bo'lgan va ularni Mendel tomonidan boshlangan katta yoki kichik harf bilan yozish orqali farqlash mumkin bo'lgan holatlardan boshlandi. Dominant allel uchun bosh harf ishlatilgan (bu nimani anglatishini maktabdan bilasiz, biz keyinroq dominantlik fenomeniga batafsil to'xtalamiz) - bu odatda yovvoyi tipdagi allel; biz hozir aytganimizdek - normal, buzilmagan molekulyar funktsiyaga ega allel. Shu bilan birga, lokus kichik harf bilan belgilandi, ya'ni uning belgilanishi retsessiv, ya'ni mutant, funktsional bo'lmagan allel bilan mos keldi, chunki olimlar birinchi marta bunday allelning mavjudligini bilib oldilar. lokusning mavjudligi haqida. Kamdan kam hollarda, mutant allel dominant bo'lib chiqqanda, u ham, lokusning o'zi ham bosh harf bilan belgilangan.

Qachon va juda tez orada lokusda ko'plab allellar mavjudligi ma'lum bo'ldi (endi biz ularning ko'pligini bilamiz), allel belgilari kiritilgan bo'lib, ular lokuslar belgisidan keyin tepada yozilgan. "+" belgisi ko'pincha yovvoyi turdagi allel uchun bunday indeks sifatida ishlatiladi, ba'zida indeks yo'q. Aytaylik, birinchi ma'lum bo'lgan Drosophila o'chog'ida oq (w) yovvoyi turdagi allel belgilanadi w+ , oq ko'zlar uchun mas'ul allel w, va o'rik uchun mas'ul - wa (to'liq ismi - oqaprikot).

Men sizning e'tiboringizni xususiy genetika rivojlangan an'anaviy genetik ob'ektlar uchun lokuslar va ularning allellarining belgilarini yozishda turli xil an'analar hali ham mavjud ekanligiga qarataman. Hozirgacha men ulardan uchtasini topdim:

Lokus yovvoyi turga nisbatan retsessiv yoki dominant allel bilan tavsiflanganligiga qarab, ko'rinadigan namoyon bo'lgan joylar kichik yoki bosh harf bilan yoziladi; va agar lokusu molekulyar funktsiyadan ma'lum bo'lsa, katta harf bilan yoziladi. Shu bilan birga, ko'zga ko'rinadigan va hukmronlik qiladigan lokuslar uchun retsessiv allellarni kichik harf bilan va dominant allellarni bosh harf bilan yozish an'anasi saqlanib qolgan. Bu, masalan, no'xat va sichqonlarda genetik nomenklatura. Misol uchun, no'xat lokus a, gullarning rangi uchun mas'ul allellarga ega A Va a.

Oldingi holatda bo'lgani kabi, lekin lokus va uning allellarini belgilashda bosh va kichik harflar qat'iy belgilangan. Bunday tizim Drosophila-da qo'llaniladi. Bu erda belgilar w Va V butunlay boshqa joylarga tegishli. oq Va Ajinlangan. Yirtqich turdagi allel har doim bu erda "+" indeksi bilan belgilanadi. (Qizigʻi shundaki, oʻz subʼyektlari tomonidan qabul qilingan tizimga oʻrganib qolgan Drosophila va sichqon genetiklari, odatda, lokuslarni nomlashning boshqa tizimi mavjudligini ham bilishmaydi.)

Lokus belgilaridagi barcha harflar har doim katta bo'ladi. Bunday tizim hozirda inson genetikasida qo'llaniladi va u yaqinda qabul qilingan.

Xuddi shu allel belgilari fenotiplar uchun ishlatiladi, lekin har doim kursivsiz. Shunday qilib, agar siz binafsha gullari bo'lgan juda ko'p no'xat o'simliklarini va juda ko'p oq gulli o'simliklarni kuzatgan tajriba natijalarini tasvirlab bersangiz va tajribada oq gullash lokus bilan bog'liqligini bilasiz. a, keyin siz binafsha gulli va oq gulli o'simliklarni, ularning genotipini bilmasangiz ham, paydo bo'lish jadvalida A va a harflari bilan belgilaysiz. Agar siz ba'zi izofermentlarning elektroforetik variantlari mavjudligini aniqlasangiz, xuddi shunday bo'ladi: u erda fenotipning genotipga muvofiqligi kattaroq, lekin u har doim ham bir ma'noli emas.

1.4. “Gomozigot”, “geterozigota”, “gemizigot” tushunchalari.

Har bir diploid organizmda har bir xromosoma (jinsiy xromosomalardan tashqari) ikkita nusxada - mos ravishda ota va onadan olingan homologlarda ifodalanadi. Gomologlarning har biri bir xil lokuslarga ega va har bir gomologda har bir lokus ma'lum bir allel bilan band. Shuning uchun har bir diploid organizm har bir lokusning ikkita allelini olib yuradi. Uning genotipini yozishda bizni qiziqtiradigan lokusda (lokuslarda) mavjud bo'lgan ikkita allelning belgilari ketma-ket yoziladi, masalan, agar lokusda bo'lsa. a no'xat allellari A Va a Uchta mumkin bo'lgan genotip mavjud: A A, A a Va a a.

Agar ikkala gomologda lokus bir xil allel bilan ifodalansa, u holda individ deyiladi homozigot bu allelda yoki shu lokusda. Qolaversa, ular lokus uchun gomozigotali deyishganda, ikkala gomologda ham undagi farqlar yo‘qligiga, allel uchun gomozigotali deyishganda, qaysi allelga urg‘u beriladi. Agar ikkala gomologda lokus turli xil allellar bilan ifodalangan bo'lsa, u holda individ heterozigot bu joy uchun. Oddiylik uchun mos ravishda homozigot va geterozigotli shaxslar deyiladi homozigot Va heterozigot. Allellarning o'ziga xosligi/farqlari haqida yuqorida aytilganlarni hisobga olsak, tabiatda haqiqiy homozigotlar juda keng tarqalgan emas. Biroq, ma'lum bir tajribada, hech kim ushbu tajribada aniqlanmagan yoki aniqlanmaydigan farqlarni e'tiborsiz qoldirishni va lokusning ikkala nusxasi ham bir xil fenotipik namoyon bo'lgan shaxslarni gomozigotlar sifatida ko'rib chiqishni bezovta qilmaydi. Tegishli shaxslar ishtirokidagi tadqiqotlarda ma'lum bo'lgan homozigotlar - ba'zi bir lokuslarning ikkala allellari kelib chiqishi bir xil bo'lgan shaxslar uchraydi. Bunday tadqiqotlar ko'pincha tushunchadan foydalanadi o'rtacha heterozigotlik barcha lokuslar orasida geterozigotali lokuslarning nisbati.

Keling, yana bir atama qo'shamiz gemizigot- bu ikkita emas, faqat bitta allel mavjud bo'lgan shaxs. Masalan, erkaklarda faqat bittasi borligini bilasiz jinsiy X xromosoma, va ikkinchi jinsiy xromosoma, Y-xromosoma, unga gomologik emas (kichik hududlar bundan mustasno), chunki u genetik ma'lumotlar bilan to'yingan ko'pgina hududlardan mahrum emas. Shuning uchun X xromosomasining Y xromosomasida ifodalanmagan hududlaridagi allellar yadroda gomologlarga ega emas, ya'ni ular gemizigotda joylashgan. Ba'zida xromosoma undagi genlar (yoki bitta gen) bilan birga o'zining bir qismini yo'qotadi. Bunday holda, gomologik xromosomadagi bu genlarning allellari ham gemizigotda bo'ladi. Biroq, genetik tajribada biz ko'pincha xromosomalarda nima sodir bo'lganini bilmaymiz va biz genlarni faqat fenotipga qarab baholaymiz. Bunday holda, genning yo'qligi uning "parchalanishi" dan farq qilmasligi mumkin - uning funktsiyasini yo'qotish. Va biz bilgunimizcha, aytaylik, molekulyar fon, lekin qandaydir tarzda molekulyar funktsiya yo'qolgan degan xulosaga kelgunimizcha, biz faqat allel yoki "null allel" haqida gaplashamiz.

Gomozigota, geterozigota va gemizigot o'rtasidagi farq diploid organizmlarda muhim bo'lishi mumkin, chunki doza bu holda genomdagi mos keladigan allel yarmiga farq qiladi (masalan, X xromosomasida joylashgan joy bo'lsa, ayollarda genomga ikki nusxa va erkaklarda bitta nusxa), bu muhim bo'lishi mumkin. Molekulyar genetika odatda sub'ektlarning homozigotligi/heterozigotligidan ajralib chiqadi. Biroq, bu erda kontseptsiya ko'pincha ishlatiladi. gen dozalari, ya'ni genomda molekulyar funksiyasi buzilmagan allellar soni - odatda u 0 dan 2 gacha o'zgarib turadi, lekin gen modifikatsiyasi, ya'ni genomga qo'shimcha nusxalarni sun'iy ravishda kiritish orqali ko'paytirilishi mumkin.

Gaploid organizmlar holatida, umuman olganda, barcha genlarning barcha allellari gemizigotda joylashganligini aytish odatiy holdir. Bizda qanday gaploid organizmlar mavjud? Prokariotlar, quyi zamburug'lar va askomitsetlar, o'simlik gametofitlari. Keling, bitta tafsilotga e'tibor qaratamiz - haploidlar hujayrada qat'iy bitta haploid genomga ega bo'lganlar emas. Ko'pgina bakterial hujayralarda bir nechta nukleoidlar mavjud bo'lib, ular hali ajralishga ulgurmagan - ammo ularning barchasi bir xil (de novo mutatsiyalargacha). Pastki zamburug'larda gifalar ko'pincha alohida hujayralarga umuman bo'linmaydi. Gaploid organizmning hujayralarida haploid genomning bitta varianti bo'lishi muhimdir. Nihoyat, Hymenoptera kabi ba'zi hayvonlar haploid jinsiy aloqaga ega - ehtimol siz ari dronlari haploid ekanligini bilasiz. Shu bilan birga, somatik hujayralarda xromosomalar to'plami ikki baravar ko'payadi, ular haploid bo'lishni to'xtatmaydi. Mitoxondriya va plastidlar ko'pincha faqat onadan meros bo'lib qoladi, shuning uchun hujayralar bu organellalar genomlarida joylashgan genlar uchun gemizigotdir. Biroq, ko'pgina o'simliklarda plastidlar ba'zan ikki ota-onadan meros bo'lib, boshqalarida bu vaqti-vaqti bilan sodir bo'ladi va otalik mitoxondriyalari ham zigotaga juda kamdan-kam hollarda kiradi. Bunday hollarda, nasl ikkala ota-onadan ham bu organellalarning 1/2 ga teng bo'lmasligi kerak bo'lgan ma'lum bir o'zgaruvchan qismini oladi. Bunday hollarda, bu haqda gapirish odatiy holdir geteroplazma.

05.05.2015 13.10.2015

Allellar, lokuslar, markerlar atamalari zamonaviy genetik fanida keng qo'llaniladi. Ayni paytda, bolaning taqdiri ko'pincha bunday tor atamalarni tushunishga bog'liq, chunki otalik tashxisi bevosita ushbu tushunchalar bilan bog'liq.

Insonning genetik xususiyati

Har bir insonning o'ziga xos genlar to'plami mavjud bo'lib, ular ota-onasidan oladilar. Ota-ona genlari to'plamining kombinatsiyasi natijasida o'ziga xos genlar to'plamiga ega bo'lgan bolaning mutlaqo yangi, noyob organizmi olinadi.
Genetika fanida zamonaviy tadqiqotchilar diagnostika uchun eng katta o'zgaruvchanlikka ega bo'lgan inson genlarining ma'lum sohalarini - lokuslarni (ularning ikkinchi nomi DNK markerlari) aniqladilar.
Ushbu lokuslarning har qandayida ko'plab genetik o'zgarishlar mavjud - allellar (allelik variantlar), ularning tarkibi har bir kishi uchun mutlaqo noyob va individualdir. Misol uchun, soch rangi lokusda ikkita mumkin bo'lgan allel mavjud, qorong'i yoki engil. Har bir marker o'ziga xos allellar soniga ega. Ba'zi markerlarda 7-8, boshqalari 20 dan ortiq. Barcha o'rganilayotgan lokuslar uchun allellarning kombinatsiyasi ma'lum bir odamning DNK profili deb ataladi.
Aynan shu gen bo'limlarining o'zgaruvchanligi odamlar o'rtasidagi qarindoshlikni genetik tekshiruvdan o'tkazishga imkon beradi, chunki ota-onasidan bo'lgan bola har bir ota-onadan lokuslardan birini oladi.

Genetik tekshiruv printsipi

Biologik otalikni aniqlashning genetik tartibi o'zini ma'lum bir bolaning ota-onasi deb hisoblaydigan erkak haqiqiy otami yoki yo'qligini aniqlashga yordam beradi yoki bu fakt istisno qilinadi. Biologik otalikni tekshirish uchun tahlil ota-onalar va ularning farzandlari o'rtasidagi joylarni taqqoslaydi.
DNK tahlilining zamonaviy usullari bir vaqtning o'zida bir nechta lokuslarda inson genomini o'rganishga qodir. Masalan, standartlashtirilgan gen tadqiqoti bir vaqtning o'zida 16 ta markerni tekshirishni o'z ichiga oladi. Ammo bugungi kunda zamonaviy laboratoriyalarda 40 ga yaqin lokuslarda ekspert tadqiqotlari olib borilmoqda.
Tahlillar zamonaviy gen analizatorlari - sekvenserlar yordamida amalga oshiriladi. Chiqishda tadqiqotchi tahlil qilingan namunaning joylashuvi va allellarini ko'rsatadigan elektroforegramma oladi. Shunday qilib, DNK tahlili natijasida tahlil qilingan DNK namunasida ma'lum allellarning mavjudligi tahlil qilinadi.

Aloqa ehtimolini aniqlash

Munosabatlar darajasini aniqlash uchun ekspertizada ma'lum bir ishtirokchi uchun olingan DNK profillari statistik qayta ishlanadi, uning natijalariga ko'ra ekspert munosabatlarning foiz ehtimoli haqida xulosa chiqaradi.
Munosabatlar darajasini hisoblash uchun ma'lum bir statistik dastur tahlil qilinganlardan barcha o'rganilgan lokuslarning bir xil allel variantlari mavjudligini taqqoslaydi. Hisoblash tahlilning barcha ishtirokchilari o'rtasida amalga oshiriladi. Hisoblash natijasi - otalikning birlashtirilgan indeksini aniqlash. Ikkinchi ko'rsatkich - otalik ehtimoli. Belgilangan qiymatlarning har birining yuqori qiymati tekshirilayotgan odamning biologik otaligidan dalolat beradi. Qoida tariqasida, qarindoshlik ko'rsatkichlarini hisoblash uchun Rossiya aholisi uchun olingan allel chastotalar ma'lumotlar bazasidan foydalaniladi.
16 xil, tasodifiy tanlangan DNK belgilarini ijobiy taqqoslash, statistik ma'lumotlarga ko'ra, otalik ehtimolini aniqlashga imkon beradi. Biroq, agar 16 tadan 3 yoki undan ko'p belgining allellari bo'yicha natijalar mos kelmasa, biologik otalikni tekshirish natijasi salbiy hisoblanadi.

Tekshiruv natijalarining aniqligi

Genetik test natijalarining aniqligiga bir qancha omillar ta'sir qiladi:
tahlil qilingan genetik lokuslar soni;
joylashuvning tabiati.
Muayyan shaxsga xos bo'lgan iloji boricha ko'proq lokalizatsiyani genetik tahlil qilish otalik ehtimoli darajasini aniqroq aniqlash (yoki aksincha, rad etish) imkonini beradi.
Shunday qilib, 40 tagacha turli lokuslarni bir vaqtning o'zida tahlil qilishda erishish mumkin bo'lgan ehtimollik darajasi biologik otalik ehtimolini tasdiqlash uchun 99,9% gacha, agar salbiy natija olinsa, 100% gacha.
100% ehtimollik darajasi bilan biologik otalikni aniqlash bolaning otasi bilan bir xil DNK belgilariga ega bo'lgan odamning mavjudligining nazariy imkoniyati tufayli mumkin emas. Biroq, ehtimollik darajasi 99,9% bo'lsa, ekspertiza ijobiy deb hisoblanadi va otalik isbotlangan.

Qaysi DNK manbalari tahlil qilish uchun mos keladi?

DNK tekshiruvi juda sezgir protsedura bo'lib, uni talab qilmaydi katta miqdorda DNK ekstraktsiyasi uchun namuna. Zamonaviy ilm-fan yutuqlari tufayli otalik ehtimolini aniqlash uchun genetik test ma'lum bir odamdan olingan biologik materialdan (og'izdan, sochdan, qondan) va biologik bo'lmagan materialdan, ya'ni faqat aloqada bo'lgan holda amalga oshirilishi mumkin. bir kishi bilan (masalan, uning tish cho'tkasi , kiyim-kechak, chaqaloq so'rg'ichlari, oshxona anjomlari). Bu barcha inson hujayralarida, kelib chiqishidan qat'i nazar, DNK molekulalari bir xil bo'lganligi sababli mumkin, bu esa bemorning og'zidan olingan DNK namunalarini qon namunasi yoki olingan DNK namunasi bilan solishtirish imkonini beradi. tish cho'tkasi yoki kiyimdan.

Otalikni aniqlashda yangi yutuqlar

Otalikni aniqlashda yangi so'z mikrochip diagnostikasining rivojlanishi edi. Deyarli barcha inson genlarining mikrochipidagi (kichik plastinka) ko'rsatmasi tufayli otalikni aniqlash qiyin bo'lmaydi. Bu texnologiya genetik “pasport”ga o‘xshaydi. Homiladan qon yoki amniotik suyuqlik namunasini olish orqali undan DNKni osongina ajratib olish va ota-onalarning mikroarraylarida gibridlanishni o'tkazish mumkin bo'ladi. Tadqiqotchilar ushbu texnologiyadan irsiy kasalliklarni aniqlashda ham foydalanishni rejalashtirmoqda.

Gen- tirik organizmlar irsiyatining strukturaviy va funksional birligi. Gen - DNKning ma'lum bir polipeptid yoki funktsional RNK ketma-ketligini belgilaydigan bo'limi.

Peptidlar- molekulalari -C (O) NH - peptid (amid) bog'lari bilan zanjirda bog'langan ikki yoki undan ortiq aminokislotalar qoldiqlaridan qurilgan moddalar oilasi. Odatda aminokislotalardan tashkil topgan peptidlarga ishora qiladi. Ketma-ketligi taxminan 10-20 aminokislota qoldig'idan qisqaroq bo'lgan peptidlarni ham shunday deb atash mumkin. oligopeptidlar, kattaroq ketma-ketlik uzunligi bilan ular deyiladi polipeptidlar.

oqsillar odatda 50 ga yaqin aminokislota qoldiqlarini o'z ichiga olgan polipeptidlar deb ataladi.

Genom- tana hujayralarida mavjud bo'lgan irsiy materialning yig'indisi. Genom organizmni qurish va saqlash uchun zarur bo'lgan biologik ma'lumotlarni o'z ichiga oladi. Ko'pgina genomlar, shu jumladan inson genomi va boshqa barcha hujayrali hayot shakllarining genomlari DNKdan qurilgan, ammo ba'zi viruslar RNK genomlariga ega. Odamlarda (Homo sapiens) genom yadroda joylashgan 23 juft xromosomadan, shuningdek, mitoxondriyal DNKdan iborat. Yigirma ikkita autosoma, ikkita jinsiy xromosoma X va Y va odamning mitoxondriyal DNKsi birgalikda taxminan 3,1 milliard tayanch juftligini o'z ichiga oladi.

Atrof-muhit omillari bilan birgalikda genom aniqlaydi fenotip organizm.

Genotip- individni xarakterlovchi ma'lum organizm genlari majmui. "Genotip" atamasi "gen" va "fenotip" atamalari bilan bir qatorda genetik olim V. L. Yogansen tomonidan 1909 yilda "Irsiyat haqidagi aniq ta'limotning elementlari" asarida kiritilgan. Odatda, genotip ma'lum bir gen kontekstida aytiladi; poliploid shaxslarda u ma'lum bir gen allellarining kombinatsiyasini bildiradi. Ko'pgina genlar organizmning fenotipida paydo bo'ladi, ammo fenotip va genotip quyidagi yo'llar bilan farqlanadi:

1. Axborot manbasiga ko'ra (genotip shaxsning DNKsini o'rganish orqali aniqlanadi, fenotip organizmning tashqi ko'rinishini kuzatish orqali qayd etiladi)
2. Genotip har doim ham bir xil fenotipga mos kelmaydi. Ba'zi genlar fenotipda faqat ma'lum sharoitlarda paydo bo'ladi. Boshqa tomondan, ba'zi fenotiplar, masalan, hayvonlarning mo'ynasining rangi, to'ldiruvchilik turiga ko'ra bir nechta genlarning o'zaro ta'siri natijasidir.

allellar- homolog xromosomalarning bir xil hududlarida (lokuslarida) joylashgan bir xil genning turli shakllari va bir xil belgi rivojlanishining muqobil variantlarini aniqlash. Diploid organizmda bir xil genning ikkita bir xil alleli bo'lishi mumkin, bu holda organizm gomozigotli yoki ikki xil deb ataladi, natijada geterozigotali organizm paydo bo'ladi. “Allel” atamasi ham V.Iogansen (1909) tomonidan taklif qilingan.

Lokus- genetikada xromosomaning genetik yoki sitologik xaritasida ma'lum bir genning joylashishi tushuniladi. Berilgan lokusdagi DNK ketma-ketligi varianti allel deb ataladi. Har qanday genom uchun lokuslarning tartiblangan ro'yxati deyiladi genetik xarita.

Gen xaritalash muayyan biologik belgi uchun joylashishning ta'rifi.

Xromosomalar- eukaryotik hujayra yadrosidagi nukleoprotein tuzilmalari, ularda irsiy ma'lumotlarning katta qismi to'plangan va uni saqlash, amalga oshirish va uzatish uchun mo'ljallangan. Xromosomalar yorug'lik mikroskopi ostida faqat hujayraning mitotik yoki meiotik bo'linishi davrida aniq ko'rinadi. Karyotip deb ataladigan hujayraning barcha xromosomalari to'plami, individual o'zgaruvchanlikning nisbatan past darajasi bilan tavsiflangan turga xos xususiyatdir.

Bu atama dastlab eukaryotik hujayralardagi tuzilmalarga nisbatan taklif qilingan, ammo so'nggi o'n yilliklarda bakterial yoki virusli xromosomalar haqida tobora ko'proq gapirilmoqda. Shuning uchun, kengroq ta'rif xromosomani o'z ichiga olgan tuzilish sifatida ta'riflashdir nuklein kislotasi va uning vazifasi irsiy ma'lumotlarni saqlash, amalga oshirish va uzatishdir. Eukaryotik xromosomalar yadro, mitoxondriya va plastidlarda DNK o'z ichiga olgan tuzilmalardir. Prokaryotik xromosomalar yadrosiz hujayradagi DNK o'z ichiga olgan tuzilmalardir.

Virus xromosomalari kapsiddagi DNK yoki RNK molekulasidir.

Lokus (lot. locus — joydan)

xromosoma Bitta gen egallagan xromosomaning chiziqli qismi. Genetik va sitologik usullar yordamida genning lokalizatsiyasini aniqlash, ya'ni bu gen qaysi aniq xromosomada joylashganligini, shuningdek, uning L. ning boshqa genlarning L.iga nisbatan oʻrnini aniqlash mumkin. bir xil xromosomada yotadi (qarang: Genetik xaritalar xromosomalar). Baʼzi mikroorganizmlarda koʻrsatilganidek, biokimyoviy reaksiyalarning maʼlum ketma-ketligini boshqaruvchi genlar qoʻshni L.da, L. esa biosintez reaksiyalari qanday tartibda davom etsa, xuddi shunday tartibda joylashadi; yuqori organizmlar uchun bu qoida o'rnatilmagan. "L" atamasi. genetik adabiyotda u ba'zan Gen va Cistron atamalarining sinonimi sifatida ishlatiladi.

Buyuk Sovet Entsiklopediyasi. - M.: Sovet Entsiklopediyasi. 1969-1978 .

Boshqa lug'atlarda "Lokus" nima ekanligini ko'ring:

Joy(lar)- * lokus(lar) * lokus(lar) 1. Muayyan genning (uning o'ziga xos allellari) xromosomada yoki genomik DNK segmentida joylashishi. 2. Berilgan mutatsiya yoki genning genetik xaritadagi joylashuvi. Ko'pincha "mutatsiya" atamalari o'rniga ishlatiladi ... ... Genetika. ensiklopedik lug'at

- (lot. locus) xromosomaning genetik xaritasida ma'lum bir genning joylashishi ... Katta ensiklopedik lug'at

- (lot. locus joydan), ma'lum bir genning (uning allellarining) genetikda joylashishi. yoki sitologiya. xromosoma xaritasi. Ba'zan "L" atamasi. asossiz ravishda "gen" atamasining sinonimi sifatida ishlatiladi. .(Manba: "Biologik entsiklopedik lug'at." Ch. ... ... Biologik ensiklopedik lug'at

Oh, m. (... Rus tilidagi xorijiy so'zlar lug'ati

LOCUS- (lot. locus joydan), bu genning xromosomadagi joylashuvi. Ekologik ensiklopedik lug'at. Kishinyov: Moldaviyaning asosiy nashri Sovet ensiklopediyasi. I.I. Bobo. 1989... Ekologik lug'at

Lokus- ma'lum bir genning (uning allellarining) xromosomadagi joylashuvi ... Manba: INSULINA BOG'LIQ QANDLI DABETNI PROGNOZLASH, ERTA KLINIKA DIAGNOSTIKA VA profilaktikasi bo'yicha USLUBIY TAVSIYALAR. .. Rasmiy terminologiya

Mavjud., Sinonimlar soni: 1 oʻrin (170) ASIS Sinonimlar lugʻati. V.N. Trishin. 2013 yil ... Sinonim lug'at

joylashuv- Xromosomada allel genning joylashishi Biotexnologiya mavzulari EN lokusu ... Texnik tarjimon uchun qo'llanma

Bu atamaning boshqa maʼnolari ham bor, qarang: Lokus (maʼnolari). Xromosomaning sxematik tasviri: (1) Xromatid, S fazadan keyin xromosomaning ikkita bir xil qismidan biri. (2) Centromera, xromatidlar birga bo'lgan joy ... Vikipediya

- (lot. locus), xromosomaning genetik xaritasida ma'lum bir genning joylashishi. * * * LOCUS LOCUS (lot. locus), xromosomaning genetik xaritasida ma'lum bir genning joylashuvi ... ensiklopedik lug'at

Lokus joylashuvi. Genning (yoki uning o'ziga xos allellarining) organizm xromosomalari xaritasida joylashishi; ko'pincha "L" atamasi. "gen" atamasi o'rniga noto'g'ri ishlatilgan . (Manba: "Genetik atamalarning inglizcha-ruscha izohli lug'ati". Arefiev V ... Molekulyar biologiya va genetika. Izohli lug'at.

Kitoblar

• Voyaga etmagan jinoyatchilarni nazorat qilish markazi, Elena Smoleva. Maqolada voyaga etmaganlarning nazorat o'chog'ini (sub'ektiv nazorat darajasi) tashxislash va tuzatish masalalari batafsil ko'rib chiqiladi. Darajadagi empirik tadqiqotlarga alohida e'tibor beriladi ...