Portalda reklama

Xromosoma nimada. Xromosomalarning tuzilishi va funksiyasi. Organik dunyoda ko'payish. Jinsiy hujayralarning tuzilishi. Chiroq cho'tkasi xromosomalari

Xromosoma hujayralardagi DNK va oqsilning tashkiliy tuzilishi. Bu ko'plab genlar, tartibga soluvchi elementlar va boshqa nukleotidlar ketma-ketligini o'z ichiga olgan o'ralgan DNKning bir qismidir. Xromosomalar DNK bilan bog'langan oqsillarni ham o'z ichiga oladi, ular DNKni paketlash va uning funktsiyalarini boshqarish uchun ishlatiladi. Xromosoma DNKsi organizmdagi genetik ma'lumotlarning barchasini yoki ko'p qismini kodlaydi; ba'zi turlarda plazmidlar yoki boshqa xromosomalardan tashqari genetik elementlar ham mavjud.

Yoki Daun kasalligi, shuningdek, trisomiya 21 deb ham ataladi, bu 21 ta 3 nusxaning bir qismi yoki barchasi mavjudligidan kelib chiqadigan irsiy kasallikdir. xromosomalar... Odatda, bu jismoniy rivojlanishning kechikishi, yuzning o'ziga xos xususiyatlari yoki engil va o'rtacha darajadagi intellektual ...


Xromosomalar turli organizmlar orasida juda katta farq qiladi. DNK molekulasi yumaloq yoki chiziqli bo'lishi mumkin va uzoq zanjirda 100 000 dan 3 750 000 000 tagacha nukleotidga ega bo'lishi mumkin. Odatda, eukaryotik hujayralar (yadroli hujayralar) katta chiziqli xromosomalarga ega va prokaryotik hujayralar (o'ziga xos yadrosiz hujayralar) kichikroq yumaloq xromosomalarga ega, garchi bu qoidadan ko'p istisnolar mavjud. Bundan tashqari, hujayralar bir necha turdagi xromosomalarni o'z ichiga olishi mumkin; masalan, ko'pchilik eukariotlardagi mitoxondriyalar va o'simliklardagi xloroplastlar o'zlarining kichik xromosomalariga ega.

Eukariotlarda yadro xromosomalari oqsillar tomonidan xromatin deb ataladigan kondensatsiyalangan tuzilishga o'ralgan. Bu juda uzun DNK molekulalarining hujayra yadrosiga sig'ishiga imkon beradi. Xromosomalar va xromatinlarning tuzilishi butun hujayra siklida o'zgarib turadi. Xromosomalar hujayra bo'linishi uchun muhim qurilish bloki bo'lib, genetik xilma-xillik va naslning omon qolishi uchun ularning ko'payishi, bo'linishi va qiz hujayralariga muvaffaqiyatli o'tishi kerak. Xromosomalar dublikatlangan yoki takrorlanmaydigan bo'lishi mumkin. Ko'paytirilmagan xromosomalar bitta chiziqli iplar bo'lib, ularda dublikatsiya qilingan xromosomalar sentromera bilan birlashtirilgan ikkita bir xil nusxani (xromatidlar deb ataladi) o'z ichiga oladi.

Mitoz va meyoz davrida takrorlangan xromosomalarning zichlashishi klassik to'rt qo'l tuzilishiga olib keladi. Xromosoma rekombinatsiyasi genetik xilma-xillikda muhim rol o'ynaydi. Agar bu tuzilmalar xromosomalarning beqarorligi va translokatsiyasi deb nomlanuvchi jarayonlar orqali noto'g'ri boshqarilsa, hujayra mitotik falokatga duchor bo'lishi va o'lishi mumkin yoki u kutilmaganda apoptozdan qochib, saraton rivojlanishiga olib kelishi mumkin.

Amalda, "xromosoma" juda noaniq atama. Prokaryotlar va xromatinsiz viruslar uchun genofor atamasi ko'proq mos keladi. Prokaryotlarda DNK odatda o'z atrofida mahkam o'ralgan halqa shaklida tashkil etilgan bo'lib, ba'zida plazmidlar deb ataladigan bir yoki kamroq dumaloq DNK molekulalari bilan birga keladi. Ushbu kichik, yumaloq genomlar mitoxondriya va xloroplastlarda ham mavjud bo'lib, ularning bakterial kelib chiqishini aks ettiradi. Eng oddiy genoforlar viruslarda uchraydi: bu DNK yoki RNK molekulalari - ko'pincha strukturaviy oqsillardan mahrum bo'lgan qisqa chiziqli yoki yumaloq genoforlar.

so'z " xromosoma"Yunoncha" chrῶma "so'zlari bilan tuzilgan"( xrom, rang) va "sῶmaka" ( so'm, tanasi) xromosomalar xususiyati tufayli ma'lum bo'yoqlar bilan juda kuchli bo'yalgan.

Xromosomalarni o'rganish tarixi

1880-yillarning o'rtalarida boshlangan bir qator tajribalarda Teodor Boveri xromosomalar irsiyat vektori ekanligini aniq ko'rsatdi. Uning ikkita printsipi bor edi keyingi ketma-ketlik xromosomalar va individuallik xromosomalar. Ikkinchi tamoyil juda original edi. Vilgelm Roux har bir xromosoma turli xil genetik yukni ko'tarishini taklif qildi. Boveri bu farazni sinab ko'rish va tasdiqlashga muvaffaq bo'ldi. 1900-yillarning boshlarida Gregor Mendelning dastlabki ishini qayta kashf qilib, Boveri irsiyat qoidalari va xromosomalarning xatti-harakatlari o'rtasidagi bog'liqlikni aniqlay oldi. Boveri amerikalik sitologlarning ikki avlodiga ta'sir ko'rsatdi: ular orasida Edmund Beecher Wilson, Walter Sutton va Theophilus Painter (aslida Uilson va Painter u bilan ishlagan).

Uning mashhur kitobida " Rivojlanish va irsiyatdagi hujayra Uilson Boveri va Sattonning mustaqil ishlarini (taxminan 1902 yil) birlashtirib, irsiyatning xromosoma nazariyasini Sutton-Boveri nazariyasi deb atadi (ismlar ba'zan almashtiriladi). Ernst Mayrning ta'kidlashicha, bu nazariya Uilyam Beytson, Vilgelm Yoxansen, Richard Goldshmidt va T.H. kabi mashhur genetiklar tomonidan qizg'in bahslashdi. Morgan, ularning barchasi juda dogmatik fikrga ega edi. Oxir-oqibat, Morganning o'z laboratoriyasidagi xromosoma xaritalaridan to'liq isbot olindi.

Prokaryotlar va xromosomalar

Prokaryotlar - bakteriyalar va arxeylar - odatda bitta dumaloq xromosomaga ega, ammo ko'p farqlar mavjud.

Ko'pgina hollarda bakteriyalar xromosomalarining o'lchami endosimbiotik bakteriyada 160 000 ta asosiy juftlikgacha bo'lishi mumkin. Candidatus Carsonella ruddii tuproqda yashovchi bakteriyalarda 12 200 000 bp gacha Sorangiy tsellyuloza... Turga mansub spiroxetalar Borreliya kabi bakteriyalar bilan bir qatorda, bu tasnif uchun ajoyib istisno hisoblanadi Borrelia burgdorferi(Lyme kasalligining sababi) bitta chiziqli xromosomani o'z ichiga oladi.

Ketma-ketlikdagi tuzilish

Prokariotlardagi xromosomalar eukariotlarga qaraganda ketma-ketlikka asoslangan kichikroq tuzilishga ega. Bakteriyalar odatda duplikatsiya boshlanadigan bir nuqtaga (ko'paytirishning kelib chiqishi) ega, ba'zi arxeyalar esa ko'payish kelib chiqishining bir nechta nuqtalarini o'z ichiga oladi. Prokaryotlardagi genlar ko'pincha operonlarga bo'linadi va eukariotlardan farqli o'laroq, odatda intronlarni o'z ichiga olmaydi.

DNK qadoqlash

Prokariotlarning yadrolari yo'q. Buning o'rniga, ularning DNKsi nukleoid deb ataladigan tuzilishga joylashtirilgan. Nukleoid - bu bakterial hujayraning ma'lum bir maydonini egallagan alohida tuzilma. Biroq, bu struktura bakterial xromosoma bilan bog'langan gistonga o'xshash oqsillarning ta'sirida dinamik, saqlanadi va o'zgaradi. Arxeyada xromosomalardagi DNK yanada tartibli bo'lib, DNK eukariotlarnikiga o'xshash tuzilmalarga o'ralgan.

Bakterial xromosomalar bakterial plazma membranasiga bog'lanishga moyildir. Molekulyar biologik ilovalarda bu lizizlangan bakteriyani sentrifugalash va membranalarni (va biriktirilgan DNKni) cho'ktirish orqali uni plazmid DNKdan ajratib olishga imkon beradi.

Prokaryotlar va plazmidlar xromosomalari, eukaryotik DNK kabi, odatda o'ta o'ralgan. Transkripsiya, tartibga solish va duplikatsiyaga kirish uchun DNK avval zaiflashgan holatda ajratilishi kerak.

Eukariotlarda

Eukariotlar (o'simliklarda, xamirturushlarda va hayvonlarda joylashgan yadroli hujayralar) hujayra yadrosida joylashgan katta chiziqli xromosomalarga ega. Har bir xromosomada bitta sentromera bo'lib, bir yoki ikkita qo'l sentromeradan chiqib turadi, lekin ko'p hollarda bu qo'llar ko'rinmaydi. Bundan tashqari, ko'pchilik eukariotlarda bitta dumaloq mitoxondrial genom mavjud va ba'zi eukariotlarda qo'shimcha kichik dumaloq yoki chiziqli sitoplazmatik xromosomalar bo'lishi mumkin.

Eukaryotlarning yadro xromosomalarida konsolidatsiyalanmagan DNK yarim tartibli tuzilishda mavjud bo'lib, u xromatin deb ataladigan kompozit materialni hosil qilish uchun gistonlar (strukturali oqsillar) bilan o'ralgan.

Xromatin

Xromatin - bu eukariot yadrosida joylashgan DNK va oqsil majmuasi bo'lib, xromosomalarni to'playdi. Xromatinning tuzilishi hujayra siklining turli bosqichlarida DNK talablariga muvofiq sezilarli darajada farqlanadi.

Interfazali xromatin

Interfazada (hujayra bo'linmaydigan hujayra siklining davri) ikki xil xromatinni ajratish mumkin:

  • Euchromatin, faol DNKdan tashkil topgan, ya'ni oqsil sifatida ifodalangan.
  • Ko'pincha faol bo'lmagan DNKdan tashkil topgan geterokromatin. U xromosoma bosqichlarida strukturaviy maqsadlarga xizmat qiladi. Geterokromatin yana ikki turga bo'linishi mumkin:
    • Konstitutsiyaviy geterokromatin hech qachon ifodalanmagan. U sentromera atrofida joylashgan va odatda takroriy ketma-ketliklarni o'z ichiga oladi.
    • Ixtiyoriy heteroxromatin, ba'zan ifodalangan.

Xromatinning metafazasi va bo'linishi

Mitoz yoki meiozning dastlabki bosqichlarida (hujayra bo'linishi) xromatin iplari tobora zichlashib boradi. Ular mavjud genetik material sifatida ishlashni to'xtatadi (transkripsiya to'xtaydi) va ixcham ko'chma shaklga aylanadi. Bu ixcham shakl individual xromosomalarni ko'rinadigan qilib qo'yadi va ular sentromerada bir-biriga bog'langan bir juft opa-singil xromatidlari bilan klassik to'rt qo'lli tuzilmani hosil qiladi. Qisqaroq qo'llar deyiladi " p elkalari"(frantsuzcha so'zdan" kichik "- kichik) va uzunroq elkalar "deb ataladi. q yelkalar"(Xat" q"Xatni kuzatib boradi" p»Lotin alifbosida; q-g "grande" katta). Bu individual xromosomalar optik mikroskop bilan ko'rinadigan yagona tabiiy kontekstdir.

Mitoz jarayonida mikronaychalar hujayraning qarama-qarshi uchlarida joylashgan sentrosomalardan o'sadi va shuningdek, kinetoxorlar deb ataladigan maxsus tuzilmalarda sentromeraga biriktiriladi, ulardan bittasi har bir opa-singil xromatidda mavjud. Kinetoxor mintaqasidagi DNK asoslarining maxsus ketma-ketligi maxsus oqsillar bilan birgalikda ushbu mintaqaga uzoq muddatli ulanishni ta'minlaydi. Keyin mikronaychalar xromatidlarni sentrosomalarga tortadi, shunda har bir qiz hujayra bitta xromatidlar to'plamini meros qilib oladi. Hujayralar bo'linganda, xromatidlar ochiladi va DNK yana transkripsiyalanishi mumkin. Tashqi ko'rinishiga qaramay, xromosomalar strukturaviy jihatdan juda kondensatsiyalangan bo'lib, bu ulkan DNK tuzilmalarini hujayra yadrosiga sig'ishiga imkon beradi.

Inson xromosomalari

Odamlarda xromosomalarni ikki turga bo'lish mumkin: autosomalar va jinsiy xromosomalar. Ayrim irsiy xususiyatlar insonning jinsi bilan bog'liq bo'lib, jinsiy xromosomalar orqali o'tadi. Avtosomalar qolgan irsiy irsiy ma'lumotlarni o'z ichiga oladi. Hujayra bo'linishida hamma bir xil harakat qiladi. Inson hujayralarida 23 juft xromosoma (22 juft autosoma va bir juft jinsiy xromosoma) mavjud bo'lib, har bir hujayrada jami 46 tadan iborat. Bundan tashqari, inson hujayralarida mitoxondriyal genomning ko'p yuzlab nusxalari mavjud. Inson genomining ketma-ketligi har bir xromosoma haqida juda ko'p ma'lumot berdi. Quyida VEGA (umurtqali hayvonlar genomiga sharh) maʼlumotlar bazasida Sanger institutining inson genomi maʼlumotlari asosida xromosomalar statistik maʼlumotlarini jamlovchi jadval keltirilgan. Genlar soni taxminan taxmindir, chunki u qisman genlarni bashorat qilishga asoslangan. Xromosomalarning umumiy uzunligi, shuningdek, nomuvofiq heteroxromatinlar mintaqalarining taxminiy hajmiga asoslangan taxminiy bahodir.

Xromosomalar

Genlar

Qo'shimcha nuklein kislota asos juftlarining umumiy soni

Buyurtmalangan qo'shimcha nuklein kislota asos juftlari

X (jinsiy xromosoma)

Y (jinsiy xromosoma)

Jami

3079843747

2857698560

Turli organizmlardagi xromosomalar soni

Eukariotlar

Ushbu jadvallar hujayra yadrolaridagi xromosomalarning umumiy sonini (jumladan, jinsni) beradi. Masalan, diploid odam hujayralarida 22 xil turdagi autosomalar mavjud bo'lib, ularning har biri ikkita nusxadan va ikkita jinsiy xromosomadan iborat. Bu jami 46 ta xromosomani beradi. Boshqa organizmlar xromosomalarining ikkitadan ortiq nusxasiga ega, masalan, geksaploid non bug'doyi etti xil xromosomalarning olti nusxasini o'z ichiga oladi, jami 42 xromosoma.

Ba'zi o'simliklardagi xromosomalar soni

O'simlik turlari

Arabidopsis thaliana(diploid)

Bog 'salyangozi

Tibet tulkisi

Uy cho'chqasi

Laborator kalamush

Suriyalik hamster

Uy qo'ylari


Kingfisher

Ipak qurti



Boshqa organizmlardagi xromosomalar soni

Koʻrishlar

Katta xromosomalar

Oraliq xromosomalar

Mikroxromosomalar

Trypanosoma brucei

Uy kaptari ( Columba livia uy hayvonlari)

2 jinsiy xromosoma






Ayrim eukaryotik turlarning oddiy a'zolari bir xil miqdordagi yadro xromosomalariga ega (jadvalga qarang). Eukariotlarning boshqa xromosomalari, ya'ni mitoxondrial va plazmidga o'xshash kichik xromosomalar soni sezilarli darajada farqlanadi va har bir hujayrada ming nusxa bo'lishi mumkin.

Jinssiz ko'payadigan turlar bir xil xromosomalar to'plamiga ega bo'lib, ular tana hujayralarida joylashgan. Biroq, jinssiz turlar haploid va diploid bo'lishi mumkin.

Jinsiy reproduktsiyali turlarda somatik hujayralar (tana hujayralari) diploid bo'lib, ikkita xromosoma to'plamiga ega, biri onadan, ikkinchisi esa otadan. Gametalar, reproduktiv hujayralar haploiddir [n]: ularda bitta xromosoma to'plami mavjud. Gametalar diploid jinsiy hujayraning meiozi natijasida olinadi. Meyoz davrida ota va onaning mos keladigan xromosomalari bir-birining kichik qismlarini almashishi (kesish) va shu bilan faqat bitta yoki boshqa ota-onadan meros bo'lib qolmaydigan yangi xromosomalarni hosil qilishi mumkin. Erkak va ayol jinsiy hujayralari birlashganda (urug'lanish) yangi diploid organizm hosil bo'ladi.

Hayvonlar va o'simliklarning ayrim turlari poliploiddir: ular ikkitadan ortiq gomologik xromosomalar to'plamiga ega. Tamaki yoki bug'doy kabi qishloq xo'jaligida muhim o'simliklar ko'pincha poliploiddir irsiy turlar... Bug'doy ba'zi madaniy o'simliklarda va yovvoyi ajdodlarda topilgan haploid soni yetti xromosomaga ega. Eng keng tarqalgan makaron va nonli bug'doy poliploid bo'lib, yovvoyi bug'doyda 14 (diploid) xromosomaga nisbatan 28 (tetraploid) va 42 (geksaploid) xromosomaga ega.

Prokaryotlar

Prokaryotik turlar odatda har bir asosiy xromosomaning bitta nusxasiga ega, ammo ko'pchilik hujayralar bir nechta nusxalar bilan osongina omon qolishi mumkin. Masalan, Buchnera, shira simbionti, o'z xromosomasining ko'plab nusxalariga ega, ularning soni hujayra uchun 10 dan 400 nusxagacha. Biroq, ba'zi yirik bakteriyalarda, masalan Epulopiscium fishelsoni, xromosomaning 100 000 nusxagacha bo'lishi mumkin. Plazmidlar va plazmidga o'xshash kichik xromosomalarning nusxalari soni, eukariotlarda bo'lgani kabi, sezilarli darajada o'zgarib turadi. Hujayradagi plazmidlar soni deyarli butunlay plazmid bo'linish tezligi bilan belgilanadi - tez bo'linish yuqori nusxa ko'chirish sonini hosil qiladi.

Karyotip

Umuman karyotip eukaryotik turlarning xarakterli xromosoma to'ldiruvchisidir. Karyotiplarni tayyorlash va o'rganish sitogenetikaning bir qismidir.

Eukariotlarda DNKning duplikatsiyasi va transkripsiyasi yuqori darajada standartlashtirilgan bo'lsa-da, ularning karyotiplari haqida ham shunday deyish mumkin emas ular odatda ancha o'zgaruvchan. Xromosoma sonlarining turlari va ularning batafsil tashkil etilishi har xil bo'lishi mumkin. Ba'zi hollarda turlar o'rtasida sezilarli farq bo'lishi mumkin. Ko'pincha mavjud:

  1. ikki jins o'rtasidagi tebranish;
  2. mikrob chizig'i va soma o'rtasidagi tebranish (gametalar va tananing qolgan qismi o'rtasida);
  3. muvozanatli genetik polimorfizm tufayli aholi vakillari o'rtasidagi dalgalanma;
  4. irqlar orasidagi geografik farq;
  5. mozaik yoki boshqa anomaliyalar

Shuningdek, urug'lantirilgan tuxumdan rivojlanish jarayonida karyotipdagi dalgalanmalar paydo bo'lishi mumkin.

Karyotipni aniqlash usuli odatda deyiladi karyotiplash... Hujayralar qisman bo'linish (metafazada) in vitro (reaktsiya naychasida) kolxitsin bilan bloklanishi mumkin. Keyin bu hujayralar bo'yaladi, suratga olinadi va tartiblangan xromosomalar to'plami, uzunligi bo'yicha avtosomalar va oxirida jinsiy xromosomalar (bu erda X / Y) bilan karyogrammaga joylashtiriladi.

Ko'pgina jinsiy ko'payish turlarida bo'lgani kabi, odamlarda ham maxsus gonosomalar (jinsiy xromosomalar, avtosomalardan farqli o'laroq) mavjud. Bu ayollar uchun XX va erkaklar uchun XY.

Tarixiy eslatma

Eng asosiy savolga javob berishdan oldin, inson karyotipini o'rganish uchun ko'p yillar kerak bo'ldi: Oddiy diploid odam hujayrasida nechta xromosoma bor? 1912 yilda Hans fon Uaynvarter spermatozoidlarda 47 xromosoma va oogoniyada 48 xromosoma, shu jumladan XX / XO jinsini aniqlash mexanizmi haqida xabar berdi. 1922 yilda rassom odamning diploid soniga ishonch hosil qilmagan - 46 yoki 48, dastlab 46 ga egilgan. Keyinchalik u o'z fikrini 46 dan 48 ga qayta ko'rib chiqdi va odam XX / XY tizimiga ega ekanligini to'g'ri ta'kidladi.

Nihoyat muammoni hal qilish uchun yangi texnikalar kerak edi:

  1. Madaniyatda hujayralardan foydalanish;
  2. Hujayralarni gipotonik eritmada tayyorlash, ular shishib, xromosomalarni tarqatish;
  3. Kolxitsin eritmasi bilan metafazada mitozning kechikishi;
  4. Preparatni ob'ekt ushlagichida maydalash, xromosomalarni bir tekislikda rag'batlantirish;
  5. Fotomikrografni kesish va natijalarni rad etib bo'lmaydigan karyogrammaga tartiblash.

Faqat 1954 yilda odamning diploid soni tasdiqlandi - 46. Vinivarter va Painter texnikasini hisobga olsak, ularning natijalari juda ajoyib edi. Shimpanzelar (zamonaviy odamlarning eng yaqin qarindoshi) 48 ta xromosomaga ega.

Aldashlar

Xromosoma anomaliyalari hujayraning normal xromosoma tarkibidagi anomaliyalar bo'lib, odamlarda Daun sindromi kabi genetik kasalliklarning asosiy sababidir, garchi ko'pchilik anormalliklarning ta'siri juda kam yoki umuman bo'lmasa. Ba'zi xromosoma anomaliyalari tashuvchilarda kasallikka olib kelmaydi, masalan, translokatsiyalar yoki xromosoma inversiyalari, garchi ular xromosoma anomaliyasi bo'lgan bola tug'ilish ehtimolini oshirishi mumkin. Xromosomalarning g'ayritabiiy soni yoki anevloidiya deb ataladigan xromosomalar to'plami o'limga olib kelishi yoki genetik kasalliklarga olib kelishi mumkin. Xromosomalarni qayta tashkil etishi mumkin bo'lgan oilalarga genetik maslahat taklif etiladi.

Xromosomalardan DNKni olish yoki yo'qotish turli xil genetik kasalliklarga olib kelishi mumkin. Odamlarga misollar:

  • 5-xromosomaning kalta qo'lining bir qismi bo'linishi natijasida kelib chiqqan mushuk qichqiriq sindromi. Kasallik kasal bo'lgan bolalar mushukdek qichqiriqlar chiqaradiganligi sababli shunday nomlangan. Ushbu sindromli odamlarning ko'zlari keng, boshlari va jag'lari kichik, ruhiy salomatlik o'rtacha va og'ir muammolarga ega, bo'yi past.
  • Daun sindromi, eng keng tarqalgan trisomiya, odatda 21-xromosomaning qo'shimcha nusxasi (trisomiya 21) tufayli yuzaga keladi. Belgilari: mushak tonusining pasayishi, to'liq tana tuzilishi, assimetrik yonoq suyaklari, qiya ko'zlar va engil va o'rtacha rivojlanish nuqsonlari.
  • Edvards sindromi yoki 18-xromosoma trisomiyasi ikkinchi eng keng tarqalgan trisomiya hisoblanadi. Semptomlar sekin harakatlanish, rivojlanish buzilishlari va jiddiy sog'liq muammolarini keltirib chiqaradigan ko'plab konjenital anomaliyalarni o'z ichiga oladi. Bemorlarning 90% chaqaloqlik davrida vafot etadi. Ular siqilgan mushtlar va bir-biriga yopishgan barmoqlar bilan ajralib turadi.
  • Izodisentrik xromosoma 15, shuningdek, idik (15), 15-xromosomaning uzun qo'lining qisman tetrasomiyasi yoki 15-xromosomaning teskari duplikatsiyasi (inv dup 15).
  • Yakobsen sindromi juda kam uchraydi. Bu, shuningdek, xromosoma 11 uzun qo'lini terminal o'chirish buzilishi deb ataladi. Jabrlanuvchilar zaif nutq qobiliyatlari bilan normal aql yoki zaif rivojlanish nogironlik bor. Ko'pchilikda Paris-Trousseau sindromi deb ataladigan qon ketish kasalligi mavjud.
  • Klaynfelter sindromi (XXY). Klinefelter sindromi bo'lgan erkaklar odatda bepusht, odatda balandroq, qo'llari va oyoqlari tengdoshlariga qaraganda uzunroqdir. Sindrom bilan og'rigan o'g'il bolalar odatda uyatchan va jim bo'lib, nutqning kechikishi va disleksiyaga moyil. Testosteronni davolashsiz, ba'zilar o'smirlik davrida jinekomastiya rivojlanishi mumkin.
  • Patau sindromi, D-sindromi yoki 13-xromosoma trisomiyasi deb ham ataladi. Semptomlar trisomiya 18 ga biroz o'xshaydi, xarakterli buklangan qo'lsiz.
  • Kichik aksessuar belgisi xromosoma. Bu qo'shimcha g'ayritabiiy xromosoma mavjudligini anglatadi. Xususiyatlari qo'shimcha genetik materialning kelib chiqishiga bog'liq. Mushuk ko'zi sindromi va izodisentrik 15 (yoki idic15) sindromi Pallister-Killian sindromi kabi qo'shimcha marker xromosomasidan kelib chiqadi.
  • Triple X sindromi (XXX). XXX qizlar odatda uzunroq, ingichka va disleksik bo'lish ehtimoli ko'proq.
  • Tyorner sindromi (XX yoki XY o'rniga X). Turner sindromida ayol jinsiy xususiyatlari mavjud, ammo kam rivojlangan. Tyorner sindromi bo'lgan ayollarning tanasi qisqa, peshonasi past, ko'zlari va suyaklaridagi anomaliyalar, konkav ko'krak qafasi bor.
  • XYY sindromi. XYY o'g'il bolalar odatda aka-ukalaridan balandroq bo'ladi. XXY yoshdagi o'g'il bolalar va XXX qizlar singari, ular ham o'rganishda qiyinchiliklarga duch kelishadi.
  • 4-xromosomaning qisqa qo'lini qisman yo'q qilish natijasida yuzaga keladigan Wolf Hirschhorn sindromi. Bu o'sishning og'ir kechikishi va jiddiy ruhiy salomatlik muammolari bilan tavsiflanadi.

Eukaryotik xromosomalar

Sentromer

Birlamchi siqilish

X. p., unda sentromera lokalizatsiya qilingan va xromosomani elkalariga ajratadi.

Ikkilamchi siqilishlar

To'plamdagi alohida xromosomalarni aniqlash imkonini beruvchi morfologik xususiyat. Ular birlamchi siqilishdan xromosoma segmentlari orasida sezilarli burchakning yo'qligi bilan farqlanadi. Ikkilamchi konstriksiyalar qisqa va uzun bo'lib, xromosoma uzunligi bo'ylab turli nuqtalarda lokalizatsiya qilinadi. Odamlarda bular 13, 14, 15, 21 va 22 xromosomalardir.

Xromosoma tuzilishining turlari

Xromosoma tuzilishining to'rt turi mavjud:

  • tana markazli (tayoqchali xromosomalar proksimal uchida joylashgan sentromera bilan);
  • akrosentrik(juda qisqa, deyarli ko'rinmas ikkinchi qo'l bilan novda shaklidagi xromosomalar);
  • submetasentrik(L harfiga o'xshash teng bo'lmagan uzunlikdagi elkalari bilan);
  • metasentrik(Qo'llari teng uzunlikdagi V shaklidagi xromosomalar).

Xromosoma turi har bir homolog xromosoma uchun doimiy bo'lib, bir tur yoki jinsning barcha a'zolarida doimiy bo'lishi mumkin.

Sun'iy yo'ldoshlar (sun'iy yo'ldoshlar)

Sun'iy yo'ldosh- Bu xromosomaning asosiy qismidan ingichka xromatin ip bilan ajratilgan, diametri teng yoki xromosomadan biroz kichikroq bo'lgan yumaloq yoki cho'zilgan tanadir. Yordamchi xromosomalar odatda SAT xromosomalari bilan belgilanadi. Sun'iy yo'ldoshning shakli, o'lchami va uni bog'laydigan iplar har bir xromosoma uchun doimiydir.

Nukleolalar zonasi

Yadro zonalari ( yadro organizatorlari) - ba'zi ikkilamchi konstriksiyalarning paydo bo'lishi bilan bog'liq maxsus joylar.

Xromonema

Xromonema - bu elektron mikroskop orqali dekompaktsiyalangan xromosomalarda ko'rish mumkin bo'lgan spiral struktura. Uni birinchi marta Baranetskiy 1880 yilda Tradescantia anter hujayralari xromosomalarida kuzatgan, bu atama Veydovskiy tomonidan kiritilgan. Xromonema o'rganilayotgan ob'ektga qarab ikki, to'rt yoki undan ortiq ipdan iborat bo'lishi mumkin. Ushbu filamentlar ikki turdagi spirallarni hosil qiladi:

  • paranemik(spiral elementlarni ajratish oson);
  • plektonemik(iplar bir-biriga mahkam bog'langan).

Xromosomalarning qayta tuzilishi

Xromosoma tuzilishining buzilishi o'z-o'zidan yoki qo'zg'atilgan o'zgarishlar natijasida yuzaga keladi (masalan, nurlanishdan keyin).

  • Gen (nuqta) mutatsiyalari (molekulyar darajadagi o'zgarishlar);
  • Aberratsiyalar (yorug'lik mikroskopi bilan ko'rinadigan mikroskopik o'zgarishlar):

Gigant xromosomalar

Ulkan kattaligi bilan ajralib turadigan bunday xromosomalar hujayra siklining muayyan bosqichlarida ayrim hujayralarda kuzatilishi mumkin. Masalan, ular dipteran hasharotlar lichinkalarining ba'zi to'qimalarining hujayralarida (politen xromosomalari) va turli umurtqali va umurtqasiz hayvonlarning oositlarida (chiroq-cho'tkali xromosomalar) uchraydi. Aynan gigant xromosomalarning preparatlarida gen faolligi belgilarini aniqlash mumkin edi.

Politen xromosomalari

Balbiani birinchi marta -go-da kashf qilindi, ammo ularning sitogenetik roli Kostov, Pinter, Geitz va Bauer tomonidan aniqlandi. Tuprik bezlari, ichaklar, traxeya, yog 'tanasi va dipteran lichinkalarining malpigiya tomirlari hujayralarida mavjud.

Chiroq cho'tkasi xromosomalari

Bakterial xromosomalar

Bakteriyalarda nukleoidning DNKsi bilan bog'liq bo'lgan oqsillarning mavjudligi haqida dalillar mavjud, ammo ularda gistonlar topilmadi.

Adabiyot

  • E. de Robertis, V. Novinskiy, F. Saez Hujayra biologiyasi. - M .: Mir, 1973 .-- S. 40-49.

Shuningdek qarang

Wikimedia fondi. 2010 yil.

  • Xromchenko Matvey Solomonovich
  • Xronika

Boshqa lug'atlarda "Xromosomalar" nima ekanligini ko'ring:

    XROMOSOMALAR- (xromo ... va somadan), genlarning tashuvchisi bo'lgan va irsiylikni, hujayralar va organizmlarning xususiyatlarini aniqlaydigan hujayra yadrosining organellalari. Ular o'z-o'zini ko'paytirishga qodir, tarkibiy va funktsional individuallikka ega va uni ketma-ketlikda saqlaydi ... ... Biologik ensiklopedik lug'at

    XROMOSOMALAR- [Rus tilining xorijiy so'zlari lug'ati

    XROMOSOMALAR- (xromo ... va yunoncha soma tanasidan) organizmning irsiy ma'lumotlarini o'z ichiga olgan DNKni o'z ichiga olgan hujayra yadrosining strukturaviy elementlari. Genlar xromosomalarda chiziqli tartibda joylashgan. Xromosomalarning o'z-o'zidan ikki baravar ko'payishi va muntazam taqsimlanishi ... ... Katta ensiklopedik lug'at

    XROMOSOMALAR- XROMOSOMALAR, faqat evkariotlar hujayralarining yadrolarida bo'lgan tana haqida genetik ma'lumotni olib yuruvchi tuzilmalar. Xromosomalar ipsimon, ular DNK dan iborat va o'ziga xos GENLAR to'plamiga ega. Har bir organizm turi o'ziga xos xususiyatga ega ... ... Ilmiy-texnik entsiklopedik lug'at

    Xromosomalar - Strukturaviy elementlar organizmning irsiy ma'lumotlarini o'z ichiga olgan DNKni o'z ichiga olgan hujayra yadrolari. Genlar xromosomalarda chiziqli tartibda joylashgan. Har bir inson xujayrasi 23 juftga bo'lingan 46 ta xromosomani o'z ichiga oladi, ulardan 22 ... ... Katta psixologik ensiklopediya

    Xromosomalar- * xramasomalar * xromosomalar hujayra yadrosining o'z-o'zini ko'paytiruvchi elementlari bo'lib, ular o'zlarining strukturaviy va funktsional individualligini saqlaydilar va asosiy bo'yoqlar bilan bo'yashadi. Ular irsiy ma'lumotlarning asosiy moddiy tashuvchilari: genlar ... ... Genetika. ensiklopedik lug'at

    XROMOSOMALAR- XROMOSOMALAR, ohm, birliklar. xromosoma, s, xotinlar. (mutaxassis.). Hayvon va o'simlik hujayralari yadrosining doimiy tarkibiy qismi, irsiy genetik ma'lumotlarning tashuvchilari. | adj. xromosoma, oh, oh. H. hujayralar toʻplami. Irsiyatning xromosoma nazariyasi ... ... Izohli lug'at Ozhegova

Xromosomalar - hujayra yadrosining o'z-o'zidan ko'payadigan tuzilmalari. Prokaryotik va eukaryotik organizmlarda genlar DNKning alohida molekulalari bo'yicha guruhlarga bo'lingan, ular oqsillar va boshqa hujayra makromolekulalari ishtirokida xromosomalarga aylanadi. Ko'p hujayrali organizmlarning jinsiy liniyasining etuk hujayralari (gametalar - tuxum, sperma) organizmning bitta (gaploid) xromosoma to'plamini o'z ichiga oladi.

Xromatidlarning to'liq to'plamlari qutblarga o'tgandan so'ng, ular deyiladi xromosomalar... Xromosomalar eukaryotik hujayralar yadrosidagi tuzilmalar bo'lib, shaxslar genomidagi DNKni fazoviy va funktsional ravishda tashkil qiladi.

Xromosomalarning kimyoviy tarkibi. Xromosoma deoksiribonukleoprotein (DNP), ya'ni bitta uzluksiz ikki zanjirli DNK molekulasi va oqsillardan (gistonlar va giston bo'lmaganlar) hosil bo'lgan kompleksdir. Xromosomalarga lipidlar va minerallar ham kiradi (masalan, Ca 2+, Mg 2+ ionlari).

Har bir xromosoma - murakkab supramolekulyar shakllanish xromatinning siqilishi natijasida hosil bo'ladi.

Xromosoma tuzilishi. Ko'pgina hollarda xromosomalar faqat metafaza bosqichidan boshlab bo'linuvchi hujayralardagina aniq ko'rinadi, hatto yorug'lik mikroskopida ham ko'rish mumkin. Bu davrda yadrodagi xromosomalar sonini, ularning hajmini, shakli va tuzilishini aniqlash mumkin. Aynan shu xromosomalar deyiladi metafaza. Interfaza xromosomalari odatda oddiy deb ataladi xromatin.

Xromosomalar soni odatda har qanday turdagi o'simliklar, hayvonlar va odamlarning barcha hujayralari uchun doimiydir. Ammo har xil turlarda xromosomalar soni bir xil emas (ikkidan bir necha yuzgacha). Ot dumaloq qurti eng kam miqdordagi xromosomalarga ega, eng kattasi protozoa va paporotniklarda uchraydi, ular bilan xarakterlanadi. yuqori darajalar poliploidiya. Odatda, diploid to'plamlar birdan bir necha o'nlab xromosomalarni o'z ichiga oladi.

Yadrodagi xromosomalar soni tirik organizmlarning evolyutsion rivojlanish darajasiga bog'liq emas. Ko'pgina ibtidoiy shakllarda u katta, masalan, ba'zi protozoa turlarining yadrolari yuzlab xromosomalarni o'z ichiga oladi, shimpanzelarda esa ularning atigi 48 tasi mavjud.

Bitta DNK molekulasi tomonidan hosil qilingan har bir xromosoma cho'zilgan novda shaklidagi tuzilish - xromatid birlamchi siqilish yoki sentromera bilan ajratilgan ikkita "elka" bilan. Metafaza xromosomasi sentromera bilan bog'langan ikkita qardosh xromatiddan iborat bo'lib, ularning har birida spiral shaklida joylashgan bitta DNK molekulasi mavjud.

Sentromer Xromosomaning birlamchi siqilishini amalga oshiradigan kichik fibrilyar tanadir. Bu xromosomaning eng muhim qismidir, chunki u uning harakatini belgilaydi. Bo'linish paytida (mitoz va meyozda) shpindel iplari bog'langan sentromera deyiladi. kinetoxora(yunon tilidan kinetos - mobil va choros - joy). Hujayra bo'linishi paytida ajralib chiqadigan xromosomalarning harakatini boshqaradi. Tsentromeradan mahrum bo'lgan xromosoma tartibli harakatni bajara olmaydi va yo'qolishi mumkin.

Odatda, xromosomaning sentromerasi ma'lum bir joyni egallaydi va bu xromosomalarni ajratib turadigan tur xususiyatlaridan biridir. Muayyan xromosomadagi sentromera holatining o'zgarishi xromosomalarning qayta tuzilishining ko'rsatkichi bo'lib xizmat qiladi. Xromosomalarning elkalari boshqa xromosomalar yoki ularning bo'laklari bilan bog'lana olmaydigan bo'limlarda tugaydi. Xromosomalarning bu uchlari deyiladi telomerlar... Telomerlar xromosomalarning uchlarini bir-biriga yopishib qolishdan himoya qiladi va shu bilan ularning yaxlitligini ta'minlaydi. Telomerlar va telomeraza fermenti tomonidan xromosomalarni himoya qilish mexanizmini kashf etgani uchun amerikalik olimlar E.Blekbern, K.Greyder va D.Shostak 2009-yilda tibbiyot va fiziologiya boʻyicha Nobel mukofotiga sazovor boʻldi. Xromosomalarning uchlari ko'pincha boyitiladi geterokromatin.


Tsentromeraning joylashishiga qarab, uchta asosiy turdagi xromosomalar aniqlanadi: teng qo'llar (teng uzunlikdagi yelkalar), teng bo'lmagan qo'llar (turli uzunlikdagi yelkalar bilan) va novda shaklidagi (bir, juda uzun va boshqa, juda qisqa, zo'rg'a sezilarli elka). Ba'zi xromosomalarda faqat bitta sentromera emas, balki bo'linish paytida shpindel filamentining biriktirilishi bilan bog'liq bo'lmagan ikkilamchi konstriksiya ham mavjud. Bu sayt - yadroviy organizator, yadrodagi yadroni sintez qilish funktsiyasini bajaradi.

Xromosomalarning replikatsiyasi

Xromosomalarning muhim xususiyati ularning dublikatsiya qilish (o'z-o'zini ko'paytirish) qobiliyatidir. Odatda, xromosomalarning duplikatsiyasi hujayra bo'linishidan oldin sodir bo'ladi. Xromosomalarning duplikatsiyasi DNK makromolekulalarining replikatsiya (lotincha replicatio — takrorlash) jarayoniga asoslanadi, bu esa irsiy axborotning toʻgʻri koʻchirilishi va avloddan-avlodga uzatilishini taʼminlaydi. Xromosomalarning duplikatsiyasi murakkab jarayon bo'lib, u nafaqat gigant DNK molekulalarining replikatsiyasini, balki DNK bilan bog'langan xromosoma oqsillarining sintezini ham o'z ichiga oladi. Yakuniy bosqich - bu DNK va oqsillarni xromosoma hosil qiluvchi maxsus komplekslarga qadoqlash. Replikatsiya natijasida bitta ona xromosomasi o'rniga ikkita bir xil qiz xromosomalari paydo bo'ladi.

Xromosoma funktsiyasi dan iborat:

  • irsiy ma'lumotlarni saqlashda. Xromosomalar irsiy axborotning tashuvchisi;
  • irsiy ma'lumotlarni uzatish. Irsiy axborot DNK molekulasining replikatsiyasi orqali uzatiladi;
  • irsiy ma'lumotni amalga oshirish. U yoki bu turdagi i-RNKning va shunga mos ravishda u yoki bu turdagi oqsilning ko'payishi tufayli hujayra va butun organizmning barcha hayotiy jarayonlarini nazorat qilish amalga oshiriladi.

Shunday qilib, genlari o'z ichiga olgan xromosomalar uzluksiz ko'payish ketma-ketligini aniqlaydi.

Xromosomalar protein-fermentlarning birlamchi tuzilishi sintezini ta'minlaydigan genetik ma'lumotlar tufayli hujayradagi jarayonlarni murakkab muvofiqlashtirish va tartibga solishni amalga oshiradi.

Har bir turning hujayralarida ma'lum miqdordagi xromosomalar mavjud. Ular hujayralar va turlarning organizmlarining irsiy xususiyatlarini aniqlaydigan genlarning tashuvchilari. Gen- Bu xromosomaning DNK molekulasining bo'limi bo'lib, unda turli xil RNK molekulalari (genetik ma'lumotlarning tarjimonlari) sintezlanadi.

Somatik, ya'ni tana hujayralarida odatda qo'sh yoki diploid xromosomalar to'plami mavjud. U shakli va oʻlchami jihatidan deyarli bir xil boʻlgan juft (2n) xromosomalardan iborat. Bunday juftlashgan, bir-biriga o'xshash xromosoma to'plamlari gomologik deyiladi (yunoncha homos - teng, bir xil, umumiy). Ular ikkita organizmdan kelib chiqadi; biri onadan, ikkinchisi otadan. Xromosomalarning bunday juftlashgan to'plami hujayra va organizmning (individual) barcha genetik ma'lumotlarini o'z ichiga oladi. Gomologik xromosomalar shakli, uzunligi, tuzilishi, sentromera joylashuvi jihatidan bir xil va bir xil lokalizatsiyaga ega bir xil genlarni olib yuradi. Ular bir xil genlarni o'z ichiga oladi, garchi ular allellarida farq qilishi mumkin. Shunday qilib, gomologik xromosomalar juda o'xshash, ammo bir xil bo'lmagan irsiy ma'lumotlarni o'z ichiga oladi.

U yoki bu turdagi organizmlar tanasi hujayralarida xromosomalar belgilari (ularning soni, hajmi, shakli va mikroskopik tuzilishining tafsilotlari) deyiladi. karyotip. Xromosomalarning shakli, ularning soni, kattaligi, sentromeraning joylashishi va ikkilamchi siqilishlarning mavjudligi har doim har bir tur uchun o'ziga xosdir, ular organizmlarning qarindoshligini solishtirish va ularning u yoki bu turga tegishliligini aniqlash uchun ishlatilishi mumkin.

Har bir turga xos karyotipning doimiyligi uning evolyutsiyasi jarayonida rivojlangan va mitoz va meioz qonunlari bilan shartlangan. Biroq, mutatsiyalar tufayli uning karyotipidagi tur mavjud bo'lganda, xromosomalarda o'zgarishlar yuz berishi mumkin. Ba'zi mutatsiyalar hujayraning va umuman organizmning irsiy sifatlarini sezilarli darajada o'zgartiradi.

Xromosomalar to'plamining doimiy xarakteristikalari - xromosomalarning soni va morfologik xususiyatlari, asosan, sentromeralarning joylashishi, ikkilamchi siqilishlarning mavjudligi, evromatin va geteroxromatin mintaqalarining almashinishi va boshqalar bilan turlarni aniqlash imkonini beradi. Shuning uchun karyotip deyiladi "Pasport" turi.

Xromosomalar hujayra yadrosining o'z-o'zini ko'paytiruvchi tuzilmalaridir. Prokaryotik va eukaryotik organizmlarda genlar alohida DNK molekulalarida guruhlarga bo'lingan bo'lib, ular oqsillar va boshqa hujayra makromolekulalari ishtirokida xromosomalarga aylanadi. Ko'p hujayrali organizmlarning jinsiy liniyasining etuk hujayralari (gametalar - tuxum, sperma) organizmning bitta (gaploid) xromosoma to'plamini o'z ichiga oladi.

Xromatidlarning to'liq to'plami qutblarga o'tgandan so'ng, ular xromosomalar deb ataladi. Xromosomalar eukaryotik hujayralar yadrosidagi tuzilmalar bo'lib, shaxslar genomidagi DNKni fazoviy va funktsional ravishda tashkil qiladi.

Har bir DNK molekulasi alohida xromosomaga o'ralgan bo'lib, bitta organizmning xromosomalarida saqlanadigan barcha genetik ma'lumotlar uning genomini tashkil qiladi. Shuni ta'kidlash kerakki, hujayradagi xromosomalar hujayra siklining bosqichiga mos ravishda o'z tuzilishi va faolligini o'zgartiradi: mitozda ular ko'proq kondensatsiyalanadi va transkripsiyaviy inaktivlanadi; interfazada, aksincha, ular RNK sinteziga nisbatan faol va kamroq kondensatsiyalanadi.

Funktsional xromosoma hosil bo'lishi uchun DNK molekulasi nafaqat RNK sintezini to'g'ridan-to'g'ri boshqarishi, balki ko'payish, hujayralarning bir avlodidan ikkinchisiga o'tishi kerak. Bu uch turdagi maxsus nukleotidlar ketma-ketligini talab qiladi (ular Saccharomyces cerevisiae xamirturushining xromosomalarida aniqlangan).

1. Oddiy replikatsiya uchun DNK molekulasi DNK replikatsiyasining kelib chiqishi sifatida harakat qilish uchun ma'lum bir ketma-ketlikka muhtoj.

2. Ikkinchi zarur element - sentromera - ikki nusxadagi xromosomaning ikki nusxasini birga ushlab turadi va shu ketma-ketlikni o'z ichiga olgan har qanday DNK molekulasini oqsil kompleksi - kinetoxora orqali mitotik shpindelga biriktiradi (hujayra bo'linishi jarayonida har bir qiz hujayra bitta nusxani oladi). .

3. Har bir chiziqli xromosoma uchun zarur bo'lgan uchinchi muhim element telomeradir. Telomera - bu har bir xromosoma oxiridagi maxsus ketma-ketlik. Bu oddiy takrorlanuvchi ketma-ketlik vaqti-vaqti bilan maxsus telomeraza fermenti tomonidan uzaytiriladi va shu bilan har bir replikatsiya siklida sodir bo'ladigan telomer DNK ning bir nechta nukleotidlarini yo'qotishni qoplaydi. Natijada chiziqli xromosoma butunlay replikatsiya qilinadi. Yuqorida tavsiflangan barcha elementlar nisbatan qisqa (odatda har biri 1000 bp dan kam). Ko'rinishidan, xuddi shunday uch turdagi ketma-ketliklar inson xromosomalarida ishlashi kerak, ammo hozirgacha faqat inson xromosomalarining telomerik ketma-ketliklari yaxshi tavsiflangan.

Hujayralarida har bir ota-onaning bir (bir necha) xromosoma to'plami bo'lgan diploid (poliploid) organizmlarda bir xil xromosomalar gomologik xromosomalar yoki gomologlar deb ataladi. Bir xil biologik turga mansub turli organizmlarning bir xil xromosomalari ham gomologikdir.

Hujayra yadrolari xromosomalaridagi genlar va kodlanmaydigan nukleotidlar ketma-ketligi organizm genomining katta qismini tashkil qiladi.

Bundan tashqari, organizm genomini mitotik sikl davomida yadrolar xromosomalaridan mustaqil ravishda ko'payadigan ekstraxromosoma genetik elementlar ham hosil qiladi. Shunday qilib, zamburug'lar va sutemizuvchilarning mitoxondriyalari barcha DNKning taxminan 1% ni, Sacharomyces cerevisiae xamirturushlari esa hujayra DNKsining 20% ​​gacha o'z ichiga oladi. O'simliklarning plastid DNKsi (xloroplastlar va mitoxondriyalar) DNKning umumiy miqdorining 1 dan 10% gacha.

Alohida xromosomalarni tashkil etuvchi genlar bir xil DNK molekulasida bo'lib, adezyon guruhini tashkil qiladi, rekombinatsiya bo'lmaganda, ular birgalikda ota-ona hujayralaridan qiz hujayralarga ko'chiriladi.

Alohida xromosomalarda genlarning tarqalishining fiziologik ahamiyati va eukaryotik genomdagi xromosomalar sonini belgilovchi omillarning tabiati hali ham to'liq o'rganilmagan. Masalan, aniq organizmlarda ko'p sonli xromosomalar paydo bo'lishining evolyutsion mexanizmlarini faqat shu xromosomalarni tashkil etuvchi DNK molekulalarining maksimal hajmiga qo'yilgan cheklovlar bilan izohlash mumkin emas. Shunday qilib, amerikalik amfibiya Amfiumining genomida inson genomiga qaraganda ~ 30 baravar ko'p DNK mavjud va barcha DNK atigi 28 ta xromosomada mavjud bo'lib, bu inson karyotipi (46 xromosoma) bilan solishtirish mumkin. Biroq, bu xromosomalarning eng kichigi ham eng katta odam xromosomalaridan kattaroqdir. Eukariotlarda xromosomalar sonining yuqori chegarasini cheklovchi omillar noma'lumligicha qolmoqda. Masalan, Lysandra nivescens kapalak 380-382 xromosomadan iborat diploid to'plamga ega va bu qiymat maksimal mumkin bo'lgan deb ishonish uchun hech qanday asos yo'q.

Odatda, odamda xromosomalar soni 46. Misollar: 46, XX, sog'lom ayol; 46, XY, sog'lom erkak.

Kapsidning bir qismi sifatida.

Kollegial YouTube

    1 / 5

    ✪ Xromosomalar, xromatidalar, xromatinlar va boshqalar.

    ✪ Genlar, DNK va xromosomalar

    ✪ Genetikaning eng muhim atamalari. Lokuslar va genlar. Gomologik xromosomalar. Tutish va kesib o'tish.

    ✪ Xromosoma kasalliklari. Misollar va sabablar. Biologiya video darslik 10-sinf

    ✪ Uyali aloqa texnologiyalari. DNK. Xromosoma. Genom. "Birinchi taxminda" dasturi

    Subtitrlar

    Hujayra bo'linish mexanizmiga sho'ng'ishdan oldin, menimcha, DNK bilan bog'liq lug'at haqida gapirish foydali bo'ladi. Ko'p so'zlar mavjud va ularning ba'zilari bir-biriga o'xshaydi. Ular chalkash bo'lishi mumkin. Boshlash uchun, men DNK qanday ko'proq DNK hosil qilishi, o'z nusxasini yaratishi yoki umuman oqsillarni qanday yaratishi haqida gapirmoqchiman. Biz bu haqda DNK videosida allaqachon gaplashdik. Menga kichik bir DNK bo'lagini chizishga ruxsat bering. Menda A, G, T bor, ikkita T, keyin esa ikkita C. Bunday kichik maydon. Bu shunday davom etadi. Albatta, bu ikki tomonlama spiraldir. Har bir harfning o'ziga xosligi bor. Men ularni shu rang bilan bo'yab qo'yaman. Demak, A T ga, G C ga to'g'ri keladi, (aniqrog'i, G C bilan vodorod bog'larini hosil qiladi), T - A bilan, T - A bilan, C - G bilan, C - G bilan. Bu butun spiral cho'ziladi, uchun Masalan, bu yo'nalishda ... Shunday qilib, bu DNK bajarishi kerak bo'lgan bir nechta turli jarayonlar mavjud. Ulardan biri tanangizdagi hujayralar bilan bog'liq - siz teri hujayralarini ko'proq qilishingiz kerak. Sizning DNKingiz o'zini nusxalashi kerak. Bu jarayon replikatsiya deb ataladi. Siz DNKni replikatsiya qilyapsiz. Men sizga replikatsiyani ko'rsataman. Qanday qilib bu DNK o'zini nusxalashi mumkin? Bu DNK tuzilishining eng ajoyib xususiyatlaridan biridir. Replikatsiya. Men umumiy haddan tashqari soddalashtirishni qilyapman, lekin g'oya shundan iboratki, DNKning ikkita zanjiri ajralib turadi va bu o'z-o'zidan sodir bo'lmaydi. Bunga oqsillar va fermentlarning massasi yordam beradi, ammo men boshqa videoda mikrobiologiya haqida batafsil gapiraman. Shunday qilib, bu zanjirlar bir-biridan ajralib turadi. Men zanjirni shu yerga siljitaman. Ular bir-biridan ajralib turadi. Men boshqa zanjir olaman. Bu juda katta. Bu zanjir shunday ko'rinadi. Ular bir-biridan ajralib turadi. Bundan keyin nima bo'lishi mumkin? Men bu erda va bu erda ortiqcha bo'laklarni olib tashlayman. Shunday qilib, bizning qo'sh spiralimiz. Ularning barchasi bog'langan edi. Bular asosiy juftliklar. Endi ular bir-biridan ajralib ketishdi. Ajralishdan keyin ularning har biri nima qilishi mumkin? Endi ular bir-birlari uchun matritsaga aylanishi mumkin. Qarang ... Agar bu ip o'z-o'zidan bo'lsa, endi, birdan timin asosi kirib, bu erga qo'shilishi mumkin va bu nukleotidlar bir qatorga kira boshlaydi. Timin va sitozin, keyin esa adenin, adenin, guanin, guanin. Va shunday davom etadi. Va keyin, bu boshqa qismda, ilgari bu ko'k rangga bog'langan yashil zanjirda xuddi shu narsa sodir bo'ladi. Adenin, guanin, timin, timin, sitozin, sitozin bo'ladi. Nima bo'ldi? Bir-birini to'ldiruvchi asoslarni ajratish va jalb qilish orqali biz ushbu molekulaning nusxasini yaratdik. Biz kelajakda mikrobiologiyaga boramiz, bu DNKning o'zini qanday nusxalashi haqida umumiy fikr uchun. Ayniqsa, mitoz va meiozga qaraganimizda, “Bu replikatsiya sodir bo'ladigan bosqichdir”, deb ayta olaman. Endi siz ko'p eshitadigan yana bir jarayon. Men u haqida DNK videosida gapirganman. Bu transkripsiya. DNK videosida men DNKning o'zini ikki baravar oshirishiga unchalik e'tibor bermadim, lekin ikki zanjirli dizayndagi ajoyib narsalardan biri bu o'z-o'zini ikki barobarga oshirish qulayligidir. Siz shunchaki 2 ta chiziqni, 2 spiralni ajratasiz, keyin ular boshqa zanjir uchun matritsaga aylanadi, keyin esa nusxasi paydo bo'ladi. Endi transkripsiya. Proteinlar hosil bo'lishi uchun DNK bilan shunday bo'lishi kerak, ammo transkripsiya oraliq bosqichdir. Bu DNKdan mRNKga o'tadigan bosqich. Keyin bu mRNK hujayra yadrosidan chiqib, ribosomalarga boradi. Men bu haqda bir necha soniya ichida gapiraman. Shunday qilib, biz ham xuddi shunday qila olamiz. Transkripsiya paytida bu zanjirlar yana ajralib turadi. Biri bu yerda ajraladi, ikkinchisi esa... ikkinchisi esa shu yerda ajraladi. Mukammal. Zanjirning faqat yarmidan foydalanish mantiqiy bo'lishi mumkin - men bittasini olib tashlayman. Shu tarzda, shu ravishda, shunday qilib. Biz yashil qismni transkripsiya qilamiz. Mana u. Men bularning barchasini o'chirib tashlayman. Noto'g'ri rang. Shunday qilib, men hammasini o'chirib tashlayman. Agar ushbu DNK zanjiri bilan bog'langan dezoksiribonuklein kislotasi nukleotidlari o'rniga sizda juftlashgan ribonuklein kislotasi yoki RNK bo'lsa nima bo'ladi. Men RNKni qizil rangda tasvirlayman. RNK DNK bilan juftlashadi. DNKdagi timin adenin bilan juftlashadi. Guanin, endi, RNK haqida gapirganda, timin o'rniga bizda urasil, urasil, sitozin, sitozin bo'ladi. Va davom etadi. Bu mRNK. Axborot RNK. Endi u ajraladi. Bu mRNK ajralib chiqadi va yadroni tark etadi. U yadroni tark etadi, keyin esa efirga uzatiladi. Translyatsiya. Keling, ushbu atamani yozamiz. Translyatsiya. Bu mRNK dan keladi ... DNK videosida menda bir oz tRNK bor edi. Transport RNK aminokislotalarni mRNKga tashiydigan yuk mashinasiga o'xshardi. Bularning barchasi ribosoma deb ataladigan hujayraning bir qismida sodir bo'ladi. Translyatsiya mRNK dan oqsilga sodir bo'ladi. Bu qanday sodir bo'lishini ko'rdik. Shunday qilib, mRNK dan oqsilgacha. Sizda bu zanjir bor - men nusxasini qilaman. Men bir vaqtning o'zida butun zanjirni ko'chirib olaman. Bu zanjir ajralib chiqadi, yadroni tark etadi va keyin sizda tRNKning kichik yuk mashinalari bor, ular aslida yuqoriga ko'tariladi. Deylik, menda tRNK bor. Keling, adenin, adenin, guanin va guaninni ko'rib chiqaylik. Bu RNK. Bu kodon. Kodonda 3 ta asos jufti va unga biriktirilgan aminokislota mavjud. Sizda tRNKning boshqa qismlari bor. Aytaylik, urasil, sitozin, adenin. Va unga biriktirilgan boshqa aminokislota. Keyin aminokislotalar birlashadi va oqsil bo'lgan aminokislotalarning uzun zanjirini hosil qiladi. Proteinlar bu g'alati, murakkab shakllarni hosil qiladi. Tushunganingizga ishonch hosil qilish uchun. Biz DNK bilan boshlaymiz. Agar biz DNK nusxalarini yaratsak, bu replikatsiya. Siz DNKni replikatsiya qilyapsiz. Shunday qilib, agar biz DNK nusxalarini yaratsak, bu replikatsiyadir. Agar siz DNK bilan boshlasangiz va DNK shablonidan mRNK yaratsangiz, bu transkripsiyadir. Keling, yozamiz. "Transkripsiya". Ya'ni, siz ma'lumotni bir shakldan ikkinchisiga - transkripsiyaga o'tkazasiz. Endi mRNK hujayra yadrosini tark etadi ... Men unga e'tibor qaratish uchun hujayrani chizaman. Kelajakda hujayraning tuzilishi bilan shug'ullanamiz. Agar u butun hujayra bo'lsa, yadro markazdir. Bu erda barcha DNK mavjud, barcha replikatsiya va transkripsiya shu erda sodir bo'ladi. Keyin mRNK yadroni tark etadi, keyin esa ribosomalarda, kelajakda biz batafsilroq muhokama qilamiz, tarjima sodir bo'ladi va oqsil hosil bo'ladi. Shunday qilib, mRNK dan oqsilga tarjima. Siz genetik koddan protein kodiga tarjima qilyapsiz. Shunday qilib, bu efirga uzatiladi. Aynan shu so'zlar ushbu jarayonlarni tasvirlash uchun keng tarqalgan. Turli jarayonlarni nomlashda ulardan to'g'ri foydalanganingizga ishonch hosil qiling. Endi DNK terminologiyasining yana bir qismi uchun. Men u bilan birinchi marta uchrashganimda, men uni juda chalkash deb o'yladim. Bu so'z "xromosoma". Men bu erda so'zlarni yozaman - ular qanchalik chalkashligini o'zingiz tushunishingiz mumkin: xromosoma, xromatin va xromatid. Xromatid. Shunday qilib, xromosoma, biz bu haqda allaqachon gaplashdik. Sizda DNK zanjiri bo'lishi mumkin. Bu ikki tomonlama spiral. Bu zanjir, agar kattalashtirsam, aslida ikki xil zanjir. Ular bir-biriga bog'langan tayanch juftlariga ega. Men shunchaki bir-biriga bog'langan tayanch juftlarni chizdim. Men aniq aytmoqchiman: men bu erda yashil chiziqni chizdim. Bu ikki tomonlama spiral. U gistonlar deb ataladigan oqsillarni o'rab oladi. Gistonlar. Unga shunday va qandaydir tarzda aylansin, keyin qandaydir tarzda. Bu erda sizda oqsillar bo'lgan gistonlar deb ataladigan moddalar mavjud. Keling, ularni shunday chizamiz. Mana bunday. Bu struktura, ya'ni DNK, uni tuzadigan oqsillar bilan birgalikda, uni yanada va uzoqroq o'rashga majbur qiladi. Oxir oqibat, hujayraning hayot bosqichiga qarab, turli tuzilmalar paydo bo'ladi. Va siz gapirganda nuklein kislotasi , bu DNK bo'lib, siz uni oqsillar bilan birlashtirasiz, keyin siz xromatin haqida gapirasiz. Xromatin bu DNK va DNKning shaklini beruvchi strukturaviy oqsillardir. Strukturaviy oqsillar. Xromatin g'oyasi birinchi marta odamlar hujayraga qaraganlarida nima ko'rganligi sababli ishlatilgan ... Esingizdami? Har safar hujayra yadrosini ma'lum bir tarzda chizardim. Shunday qilib aytganda. Bu hujayraning yadrosi. Men juda aniq ajralib turadigan tuzilmalarni chizdim. Bu bitta, bu boshqa. Ehtimol, u qisqaroq va gomologik xromosomaga ega. Men xromosomalarni chizdim, to'g'rimi? Va bu xromosomalarning har biri, men oxirgi videoda ko'rsatganimdek, DNKning uzun tuzilmalari, bir-biriga mahkam o'ralgan DNKning uzun zanjirlari. Men buni shunday chizganman. Agar biz kattalashtirsak, biz bitta zanjirni ko'ramiz va u haqiqatan ham shunday o'ralgan. Bu uning gomologik xromosomasi. Esingizda bo'lsin, o'zgaruvchanlik haqidagi videoda men bir xil genlarni kodlaydigan homolog xromosoma haqida gapirgan edim, ammo ularning boshqa versiyasi. Moviy rang otadan, qizil esa onadan, lekin ular bir xil genlarni kodlaydi. Demak, bu men dadamdan shu tuzilishdagi DNKga ega bo'lgan bitta ip, biz uni xromosoma deb ataymiz. Shunday qilib, xromosoma. Men shuni aniq aytmoqchimanki, DNK bu shaklni faqat hayotning ma'lum bosqichlarida, u o'zini ko'paytirganda, ya'ni. takrorlangan. Aniqrog'i, unday emas ... Hujayra bo'linganda. Hujayra bo'linish qobiliyatiga ega bo'lishidan oldin, DNK bu aniq belgilangan shaklni oladi. Hujayra hayotining ko'p qismida, DNK o'z vazifasini bajarayotganda, u oqsillarni hosil qilganda, ya'ni oqsillar DNKdan transkripsiyalangan va tarjima qilinganda, u bu tarzda katlanmaydi. Agar u buklangan bo'lsa, replikatsiya va transkripsiya tizimining DNKga kirib borishi, oqsillarni hosil qilishi va boshqa biror narsa qilishi qiyin bo'lar edi. Odatda DNK ... Yana yadroni chizishga ijozat bering. Ko'pincha uni oddiy yorug'lik mikroskopi bilan ham ko'ra olmaysiz. U shunchalik nozikki, butun DNK zanjiri yadroda to'liq taqsimlangan. Men uni shu yerda chizyapman, boshqasi bu erda bo'lishi mumkin. Va keyin sizda shunday qisqaroq zanjir bor. Siz hatto uni ko'ra olmaysiz. Bu aniq belgilangan tuzilishda emas. Odatda shunday ko'rinadi. Shunday qisqa zanjir bo'lsin. Siz faqat DNK va oqsil birikmalarining bunday chalkashligini ko'rishingiz mumkin. Buni odamlar odatda xromatin deb atashadi. Buni yozib qo'yish kerak. "Xromatin" Shunday qilib, so'zlar juda noaniq va juda chalkash bo'lishi mumkin, ammo siz aniq belgilangan bitta DNK zanjiri, shunga o'xshash aniq belgilangan tuzilma haqida gapirganda keng tarqalgan foydalanish xromosomadir. Xromatin xromosoma kabi tuzilishga, uni tuzuvchi DNK va oqsillarning birikmasiga yoki DNK o'z ichiga olgan ko'plab xromosomalarning buzilishiga ishora qilishi mumkin. Ya'ni, bir-biriga aralashgan ko'plab xromosomalar va oqsillardan. Men bu aniq bo'lishini xohlayman. Endi keyingi so'z. Xromatid nima? Men buni hali qilmagan bo'lsam ... Men buni belgilab qo'yganimni eslay olmayman. Xromatin tuzilishini ta'minlovchi yoki xromatinni tashkil etuvchi, shuningdek, strukturani ta'minlovchi bu oqsillar "gistonlar" deb ataladi. Turli darajadagi tuzilmani ta'minlaydigan turli xil turlari mavjud, biz ularni batafsilroq ko'rib chiqamiz. Xo'sh, xromatid nima? DNK replikatsiya qilganda... Aytaylik, bu mening DNKim edi, u normal holatda. Bitta versiya dadamdan, bitta versiya onadan. Endi u ko'paytirilmoqda. Dadamning versiyasi dastlab shunday ko'rinadi. Bu DNKning katta zanjiri. U o'zining boshqa versiyasini yaratadi, agar tizim to'g'ri ishlayotgan bo'lsa, xuddi shunday va bu bir xil qism shunday ko'rinadi. Ular dastlab bir-biriga bog'langan. Ular bir-biriga sentromera deb ataladigan joyda biriktirilgan. Endi, garchi bu erda 2 ta zanjir bir-biriga yopishgan bo'lsa ham. Ikkita bir xil zanjir. Bitta zanjir shu yerda, bittasi bu yerda... Garchi, buni boshqacha tasvirlashga ijozat bering. Aslida, buni turli yo'llar bilan tasvirlash mumkin. Bu yerda bitta zanjir, bu yerda boshqa zanjir. Ya'ni, bizda 2 nusxa bor. Ular aynan bir xil DNKni kodlaydi. Shunday ekan. Ular bir xil, shuning uchun men uni hali ham xromosoma deb atayman. Keling, buni ham yozaylik. Bu umumiy xromosoma deb ataladi, ammo endi har bir alohida nusxa xromatid deb ataladi. Demak, bu bitta xromatid, bu boshqasi. Ular ba'zan opa-singil xromatidlar deb ataladi. Ularni egizak xromatidlar deb ham atash mumkin, chunki ular bir xil genetik ma'lumotga ega. Demak, bu xromosoma 2 ta xromatidga ega. Endi, replikatsiyadan oldin yoki DNKning ikki baravar ko'payishidan oldin, bu erda bu xromosoma bitta xromatidga ega deb aytishingiz mumkin. Siz uni xromatid deb atashingiz mumkin, lekin bu shart emas. Odamlar xromatidlar haqida, ularning ikkitasi xromosomada mavjud bo'lganda gapira boshlaydilar. Mitoz va meiozda bu 2 xromatid ajralib turishini bilib olamiz. Ular ajratilganda, o'sha erda siz ilgari xromatid deb atagan DNK zanjiri, endi siz alohida xromosoma deb ataysiz. Shunday qilib, bu ulardan biri va mana bu yo'nalishda bo'linishi mumkin bo'lgan boshqasi. Men buni yashil rang bilan aylantiraman. Shunday qilib, bu yo'lda harakat qilishi mumkin, va men to'q sariq rangda aylana boshlagan bu, masalan, bu ... Endi ular bir-biridan ajratilgan va endi sentromera bilan bog'lanmagan, biz dastlab ikkita xromatidli bitta xromosoma deb atagan edik, endi siz ikkita alohida xromosomani chaqirasiz. Yoki sizda ikkita alohida xromosoma bor, deyishingiz mumkin, ularning har biri bitta xromatiddan iborat. Umid qilamanki, bu biroz tozalanadi atamalarning ma'nosi DNK bilan bog'liq. Men ularni har doim juda chalkash deb bilganman, lekin ular mitoz va meiozni boshlaganimizda foydali vosita bo'ladi va men xromosomaning xromatidga aylanishi haqida gapiraman. Siz bitta xromosoma qanday qilib ikkita xromosomaga aylandi va xromatid qanday qilib xromosomaga aylandi, deb so'raysiz. Hammasi lug'at atrofida aylanadi. Men uni xromosoma va bu alohida xromosomalarning har birini chaqirish o'rniga boshqasini tanlagan bo'lardim, lekin ular buni biz uchun shunday deb atashga qaror qilishdi. Siz "cho'loq" so'zi qaerdan kelganiga hayron bo'lishingiz mumkin. Ehtimol, siz "xromo" deb nomlangan eski Kodak lentasini bilasiz. Aslida, "xromo" "rang" degan ma'noni anglatadi. Menimcha, bu yunoncha rang so'zidan kelib chiqqan. Odamlar birinchi marta hujayra yadrosiga qaraganlarida, ular bo'yoqdan foydalanganlar va biz xromosomalar deb ataydigan narsa bo'yoq bilan bo'yalgan. Va biz buni yorug'lik mikroskopi orqali ko'rishimiz mumkin edi. "Soma" qismi "tana" degan ma'noni anglatuvchi "soma" so'zidan kelib chiqqan, ya'ni rangli tanani olamiz. "Xromosoma" so'zi shunday paydo bo'ldi. Xromatin ham bo'yaladi... Umid qilamizki, bu "xromatid", "xromosoma", "xromatin" tushunchalarini biroz ochib beradi va endi biz mitoz va meiozni o'rganishga tayyormiz.

Xromosomalarning kashf etilishi tarixi

Xromosomalarning birinchi tavsiflari XIX asrning 70-yillarida turli mualliflarning maqolalari va kitoblarida paydo bo'lgan va xromosomalarning ochilishiga ustuvorlik turli odamlarga berilgan. Ular orasida I. D. Chistyakov (1873), A. Shnayder (1873), E. Strasburger (1875), O. Byuxli (1876) va boshqa nomlar bor. Ko'pincha xromosomalar kashf etilgan yil 1882 yil deb ataladi va ularning kashfiyotchisi nemis anatomi V. Fleming bo'lib, u o'zining fundamental kitobida. "Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung" ular haqidagi ma'lumotlarni to'plagan va tartibga solgan, o'z tadqiqotlari natijalarini to'ldiradi. "Xromosoma" atamasi 1888 yilda nemis gistologi G. Valdeyer tomonidan taklif qilingan. "Xromosoma" so'zma-so'z "rangli tana" degan ma'noni anglatadi, chunki asosiy bo'yoqlar xromosomalarga yaxshi bog'lanadi.

1900-yilda Mendel qonunlari qayta kashf etilgandan so‘ng, meyoz va urug‘lanish davridagi xromosomalar aynan “irsiyat zarralari”dan kutilgandek harakat qilishini aniqlash uchun bor-yo‘g‘i bir-ikki yil kerak bo‘ldi. 1902 yilda T. Boveri va 1902-1903 yillarda V. Setton ( Valter Sutton) mustaqil ravishda xromosomalarning irsiy roli haqidagi farazni ilgari surdi.

1933 yilda T. Morgan irsiyatda xromosomalarning rolini kashf etgani uchun fiziologiya yoki tibbiyot bo'yicha Nobel mukofotini oldi.

Metafaza xromosomalarining morfologiyasi

Mitozning metafaza bosqichida xromosomalar ikki uzunlamasına nusxadan iborat bo'lib, ular opa-singil xromatidalar deb ataladi va ular replikatsiya jarayonida hosil bo'ladi. Metafaza xromosomalarida opa-singil xromatidlar mintaqada bog'langan birlamchi siqilish sentromera deb ataladi. Tsentromera bo'linish paytida opa-singil xromatidlarning qiz hujayralarga bo'linishi uchun javobgardir. Tsentromera kinetoxorni, xromosomaning bo'linish shpindelining mikronaychalariga - mitozda xromosomaning harakatlantiruvchilariga biriktirilishini belgilovchi murakkab oqsil tuzilishini yig'adi. Tsentromera xromosomalarni ikki qismga ajratadi, deyiladi yelkalar... Ko'pgina turlarda xromosomaning qisqa qo'li harf bilan belgilanadi p, uzun elka - harf q... Xromosoma uzunligi va sentromera joylashuvi metafaza xromosomalarining asosiy morfologik belgilaridir.

Tsentromeraning joylashishiga qarab, xromosoma tuzilishining uch turi ajratiladi:

Xromosomalarning elka uzunliklarining nisbati asosidagi bunday tasnifi 1912 yilda rus botaniki va sitologi S.G.Navashin tomonidan taklif qilingan. Yuqoridagi uch turdan tashqari S.G.Navashin ham ajralib chiqdi tana markazli xromosomalar, ya'ni faqat bitta qo'l bilan xromosomalar. Biroq, zamonaviy tushunchalarga ko'ra, haqiqiy telotsentrik xromosomalar mavjud emas. Ikkinchi elka, hatto oddiy mikroskopda juda qisqa va ko'rinmas bo'lsa ham, doimo mavjud.

Ba'zi xromosomalarning qo'shimcha morfologik xususiyati deyiladi ikkilamchi siqilish, bu xromosoma segmentlari orasida sezilarli burchak bo'lmaganda birlamchidan tashqi tomondan farq qiladi. Ikkilamchi konstriksiyalar turli uzunlikda bo'ladi va xromosoma uzunligi bo'ylab turli nuqtalarda joylashgan bo'lishi mumkin. Ikkilamchi konstriksiyalar odatda ribosoma RNKlarini kodlovchi genlarning ko'p takrorlanishini o'z ichiga olgan yadroviy organizatorlarni o'z ichiga oladi. Odamlarda ribosoma genlarini o'z ichiga olgan ikkilamchi konstriksiyalar akrosentrik xromosomalarning qisqa qo'llarida joylashgan bo'lib, ular xromosomaning asosiy tanasidan kichik xromosoma segmentlarini ajratib turadi. hamrohlar... Yo'ldoshli xromosomalar odatda SAT xromosomalari deb ataladi (lat. SAT (sinus kislotasi timonukleiniko)- DNKsiz).

Metafaza xromosomalarining differensial bo'yalishi

Xromosomalarning monoxromli bo'yalishi bilan (aseto-karmin, aseto-orsein, Feulgen yoki Romanovskiy-Giemsa bo'yicha bo'yash) xromosomalarning soni va hajmini aniqlash mumkin; ularning shakli, birinchi navbatda, sentromeralarning holati, ikkilamchi konstriksiyalarning mavjudligi, yo'ldoshlar bilan belgilanadi. Aksariyat hollarda bu belgilar xromosomalar to'plamidagi individual xromosomalarni aniqlash uchun etarli emas. Bundan tashqari, monoxrom xromosomalar ko'pincha turli turlarda juda o'xshashdir. XX asrning 70-yillari boshida ishlab chiqilgan turli xil xromosomalarni bo'yash sitogenetiklarga individual xromosomalarni ham, ularning qismlarini ham aniqlash uchun kuchli vositani taqdim etdi va shu bilan genomni tahlil qilish jarayonini osonlashtirdi.

Differentsial bo'yash usullari ikkita asosiy guruhga bo'linadi:

Xromosoma DNKsining siqilish darajalari

Xromosomaning asosini katta uzunlikdagi chiziqli DNK makromolekulasi tashkil etadi. Inson xromosomalarining DNK molekulalarida 50 dan 245 milliongacha tayanch juftlari mavjud. Insonning bitta hujayrasidagi DNKning umumiy uzunligi ikki metrga teng. Shu bilan birga, faqat mikroskop bilan ko'rish mumkin bo'lgan odatiy odam hujayra yadrosi taxminan 110 mk³ hajmni egallaydi va odamning mitotik xromosomasi o'rtacha 5-6 mkm dan oshmaydi. Genetik materialning bunday siqilishi eukaryotlarda DNK molekulalarining interfaza yadrosida ham, mitotik xromosomada ham yuqori darajada tashkil etilgan qadoqlash tizimining mavjudligi tufayli mumkin. Shuni ta'kidlash kerakki, ko'payish hujayralardagi eukariotlarda xromosomalarning siqilish darajasining doimiy muntazam o'zgarishi mavjud. Mitozdan oldin xromosoma DNK DNKning chiziqli uzunligiga nisbatan 10 5 marta siqiladi, bu xromosomalarning qiz hujayralarga muvaffaqiyatli ajratilishi uchun zarur, interfaza yadrosida esa muvaffaqiyatli transkripsiya va replikatsiya uchun xromosoma dekompaktsiya qilinishi kerak. . Shu bilan birga, yadrodagi DNK hech qachon to'liq cho'zilmaydi va doimo u yoki bu darajada to'planadi. Shunday qilib, interfazadagi xromosoma va mitozdagi xromosoma o'rtasidagi hisoblangan hajmning qisqarishi xamirturushda atigi 2 marta va odamlarda 4-50 marta.

Ba'zi tadqiqotchilar mitotik xromosomaga to'planishning eng so'nggi darajalaridan biri deb atalmish daraja deb hisoblashadi. xromonemalar, qalinligi taxminan 0,1-0,3 mikron. Keyingi siqilish natijasida metafaza vaqtida xromatid diametri 700 nm ga etadi. Xromosomaning sezilarli qalinligi (diametri 1400 nm) metafaza bosqichida, nihoyat, uni yorug'lik mikroskopi orqali ko'rishga imkon beradi. Kondensatsiyalangan xromosoma X harfiga o'xshaydi (ko'pincha teng bo'lmagan qo'llar bilan), chunki replikatsiya natijasida hosil bo'lgan ikkita xromatid sentromera mintaqasida o'zaro bog'langan (xromosomalarning taqdiri haqida batafsilroq). hujayra bo'linishi mitoz va meioz maqolalariga qarang).

Xromosoma anomaliyalari

Anevloidiya

Anevloidiya bilan karyotipdagi xromosomalar sonining o'zgarishi kuzatiladi, bunda xromosomalarning umumiy soni haploid xromosomalar to'plamining ko'paytmasi bo'lmaydi. n... Bir juft homolog xromosomadan bitta xromosoma yo'qolgan taqdirda mutantlar deyiladi. monosomika, bitta qo'shimcha xromosoma bo'lsa, uchta homolog xromosomaga ega mutantlar deyiladi. trisomika, bir juft gomolog yo'qolgan taqdirda - nullisomika... Avtosomal xromosomalardagi anevloidiya har doim odamlarda spontan abortning asosiy sababi bo'lgan sezilarli rivojlanish buzilishlarini keltirib chiqaradi. Odamlarda eng mashhur anevloidiyalardan biri bu Daun sindromining rivojlanishiga olib keladigan trisomiya 21. Aneuploidiya o'simta hujayralariga, ayniqsa qattiq o'simta hujayralariga xosdir.

Poliploidiya

Xromosomalar sonining o'zgarishi, xromosomalarning gaploid to'plamining ko'pligi ( n) poliploidiya deyiladi. Poliploidiya tabiatda keng tarqalgan va notekis tarqalgan. Ma'lum poliploid eukaryotik mikroorganizmlar - zamburug'lar va suv o'tlari; poliploidlar ko'pincha gulli o'simliklar orasida uchraydi, lekin gimnospermlar orasida emas. Ko'p hujayrali hayvonlarda butun organizm hujayralarining poliploidiyasi kamdan-kam uchraydi, garchi ular tez-tez uchraydi endopoliploidiya ba'zi differensial to'qimalar, masalan, sut emizuvchilarning jigari, shuningdek, bir qator hasharotlarning ichak to'qimalari, so'lak bezlari va malpigiya tomirlari.

Xromosomalarning qayta tuzilishi

Xromosomalarning qayta tuzilishi (xromosoma aberatsiyasi) xromosomalarning tuzilishini buzadigan mutatsiyalardir. Ular somatik va jinsiy hujayralarda o'z-o'zidan yoki tashqi ta'sirlar (ionlashtiruvchi nurlanish, kimyoviy mutagenlar, virusli infektsiya va boshqalar) natijasida paydo bo'lishi mumkin. Xromosomalarning qayta tuzilishi natijasida xromosoma bo'lagi yo'qolishi yoki aksincha, ikki barobar ko'payishi mumkin (mos ravishda o'chirish va duplikatsiya); xromosomaning bir qismi boshqa xromosomaga o'tkazilishi (translokatsiya) yoki xromosoma ichidagi yo'nalishini 180 ° ga o'zgartirishi mumkin (inversiya). Boshqa xromosomalarning qayta tuzilishi ham mavjud.

Noodatiy xromosoma turlari

Mikroxromosomalar

B xromosomalari

B xromosomalari qo'shimcha xromosomalar bo'lib, ular karyotipda faqat populyatsiyadagi ayrim shaxslarda uchraydi. Ular ko'pincha zamburug'lar, hasharotlar va hayvonlarda tasvirlangan o'simliklarda uchraydi. Ba'zi B xromosomalari genlarni, ko'pincha rRNK genlarini o'z ichiga oladi, ammo bu genlar qanchalik funktsional ekanligi aniq emas. B xromosomalarining mavjudligi organizmlarning biologik xususiyatlariga ta'sir qilishi mumkin, ayniqsa o'simliklarda, ularning mavjudligi hayot qobiliyatining pasayishi bilan bog'liq. B xromosomalari irsiyatning tartibsizligi natijasida somatik hujayralarda asta-sekin yo'qoladi deb taxmin qilinadi.

Golotsentrik xromosomalar

Golotsentrik xromosomalarda birlamchi siqilish yo'q, ular diffuz kinetoxora deb ataladi, shuning uchun mitoz paytida shpindel mikronaychalari xromosomaning butun uzunligi bo'ylab biriktiriladi. Golotsentrik xromosomalarda xromatidlarning bo'linish qutblariga divergensiyasi paytida ular bir-biriga parallel ravishda qutblarga boradi, monosentrik xromosomada kinetoxora xromosomaning qolgan qismidan oldinda bo'ladi, bu esa xarakterli V shaklidagi shaklga olib keladi. Anafaza bosqichida ajralib turuvchi xromatidlar. Xromosomalar parchalanganda, masalan, ionlashtiruvchi nurlanish ta'sirida, golotsentrik xromosomalarning bo'laklari tartibli ravishda qutblarga ajralib chiqadi va sentromeralar bo'lmagan monosentrik xromosomalarning bo'laklari qiz hujayralar o'rtasida tasodifiy taqsimlanadi va yo'qolishi mumkin.

Golotsentrik xromosomalar protistlar, o'simliklar va hayvonlarda uchraydi. Holotsentrik xromosomalar nematodaga ega C. elegans .

Xromosomalarning gigant shakllari

Politen xromosomalari

Politen xromosomalari - bu ixtisoslashgan hujayralarning ayrim turlarida paydo bo'ladigan birlashgan xromatidlarning ulkan klasterlari. E. Balbiani ( Eduard-Jerard Balbiani) 1881 yilda qon qurtining tuprik bezlari hujayralarida ( Chironom), ularning tadqiqotlari XX asrning 30-yillarida Kostov, T. Painter, E. Heitz va G. Bauer tomonidan davom ettirilgan ( Hans Bauer). Politen xromosomalari tuprik bezlari, ichaklar, traxeya, yog 'tanasi va dipteran lichinkalarining malpigi tomirlari hujayralarida ham uchraydi.

Chiroq cho'tkasi xromosomalari

Lampbrush xromosomalari xromosomalarning gigant shakli bo'lib, ba'zi hayvonlarda, xususan, ba'zi amfibiyalarda va qushlarda diploten profilaktika I bosqichida meiotik ayol hujayralarida paydo bo'ladi. Bu xromosomalar transkripsiyaviy jihatdan nihoyatda faol bo‘lib, sarig‘ hosil bo‘lishiga olib keladigan RNK sintezi jarayonlari eng qizg‘in bo‘lgan vaqtda o‘sayotgan oositlarda kuzatiladi. Hozirgi vaqtda rivojlanayotgan oositlarda hayvonlarning 45 turi ma'lum bo'lib, ularning bunday xromosomalarini kuzatish mumkin. Lampbrush xromosomalari sutemizuvchilar oositlarida hosil bo'lmaydi.

Birinchi marta chiroq cho'tkasi tipidagi xromosomalar 1882 yilda W. Flemming tomonidan tasvirlangan. "Chiroq cho'tkasi tipidagi xromosomalar" nomi nemis embriologi I. Ryukert tomonidan taklif qilingan ( J.Rukkert) 1892 yilda.

Chiroq tipidagi xromosomalarning uzunligi politen xromosomalaridan oshib ketadi. Masalan, ba'zi quyruqli amfibiyalarning oositlarida joylashgan xromosomaning umumiy uzunligi 5900 mkm ga etadi.

Bakterial xromosomalar

Bakteriyalarda nukleoidning DNKsi bilan bog'liq bo'lgan oqsillarning mavjudligi haqida dalillar mavjud, ammo ularda gistonlar topilmadi.

Inson xromosomalari

Oddiy inson karyotipi 46 xromosoma bilan ifodalanadi. Bular 22 juft autosomalar va bir juft jinsiy xromosomalar (erkak karyotipida XY va ayolda XX). Quyidagi jadvalda inson xromosomalaridagi genlar va asoslar soni ko'rsatilgan.

Xromosoma Umumiy asoslar Genlar soni Proteinni kodlovchi genlar soni
249250621 3511 2076
243199373 2368 1329
198022430 1926 1077
191154276 1444 767
180915260 1633 896
171115067 2057 1051
159138663 1882 979
146364022 1315 702
141213431 1534 823
135534747 1391 774
135006516 2168 1914
133851895 1714 1068
115169878 720 331
107349540 1532 862
102531392 1249 615
90354753 1326 883
81195210 1773 1209
78077248 557 289
59128983 2066 1492
63025520 891 561
48129895 450 246
51304566 855 507
X xromosoma 155270560 1672 837
Y xromosoma 59373566 429 76
Jami 3 079 843 747 36463

Shuningdek qarang

Eslatmalar (tahrirlash)

  1. Tarantul V.Z. Izohli biotexnologik lug'at. - M .: Slavyan madaniyatlari tillari, 2009 .-- 936 b. - 400 nusxa - ISBN 978-5-9551-0342-6.