Portalda reklama

Gen mutatsiyasi nima. Mutatsiya turlarining qisqacha tavsifi. Irsiy o'zgaruvchanlik natijasida irsiy patologiya

DNK nukleotidlari ketma-ketligidagi o'zgarishlar.

Genlarning kimyoviy tuzilishidagi tuzatilmagan o'zgarishlar, ketma-ket replikatsiya sikllarida ko'payadi va avlodlarda belgilarning yangi variantlari ko'rinishida namoyon bo'ladi. gen mutatsiyalari.

Genni tashkil etuvchi DNK strukturasidagi o'zgarishlarni uch guruhga bo'lish mumkin. Birinchi guruh mutatsiyalari ba'zi asoslarni boshqalar bilan almashtirishdan iborat. Ular o'z-o'zidan sodir bo'lgan gen o'zgarishlarining taxminan 20% ni tashkil qiladi. Mutatsiyalarning ikkinchi guruhi gendagi nukleotid juftlarining soni o'zgarganda sodir bo'ladigan o'qish ramkasining siljishi tufayli yuzaga keladi. Nihoyat, uchinchi guruh gen ichidagi nukleotidlar ketma-ketligi tartibining o'zgarishi (inversiya) bilan bog'liq mutatsiyalar bilan ifodalanadi.

Azotli asoslarni almashtirish turi bo'yicha mutatsiyalar. Ushbu mutatsiyalar bir qator aniq sabablarga ko'ra yuzaga keladi. Ulardan biri DNK spiraliga allaqachon kiritilgan bazaning tuzilishidagi o'zgarish bo'lishi mumkin, bu tasodifan yoki o'ziga xos kimyoviy vositalar ta'sirida sodir bo'ladi. Agar asosning bunday o'zgargan shakli remont fermentlari tomonidan sezilmay qolsa, u holda keyingi replikatsiya siklida u o'ziga boshqa nukleotid biriktirishi mumkin. Misol tariqasida o'z-o'zidan yoki azot kislotasi ta'sirida urasilga aylanadigan sitozinning dezaminlanishini keltirish mumkin (3.18-rasm). DNK glikozilaza fermenti tomonidan sezilmaydigan hosil bo'lgan urasil replikatsiya paytida adenin bilan birlashadi va keyinchalik timidil nukleotidni biriktiradi. Natijada, C-G juftligi DNKda T-A juftiga almashtiriladi (3.19-rasm, I). Metillangan sitozinning dezaminlanishi uni timinga aylantiradi (3.18-rasmga qarang). DNK ning tabiiy komponenti bo'lgan timidil nukleotid ta'mirlash fermentlari tomonidan o'zgarish sifatida aniqlanmaydi va keyingi replikatsiya paytida adenil nukleotidni biriktiradi. Natijada, DNK molekulasida C-G juftligi o'rniga T-A juftligi ham paydo bo'ladi (3.19-rasm, II).

Guruch. 3.18. Sitozinning o'z-o'zidan dezaminlanishi

Baza almashtirishning yana bir sababi, kimyoviy jihatdan o'zgartirilgan asos yoki uning analogini tashuvchi nukleotidning sintezlangan DNK zanjiriga noto'g'ri kiritilishi bo'lishi mumkin. Agar bu xato replikatsiya va tuzatish fermentlari tomonidan sezilmay qolsa, o'zgartirilgan baza replikatsiya jarayoniga kiradi, bu ko'pincha bir juftning boshqasiga almashtirilishiga olib keladi. Bunga misol sifatida nukleotidning asosiy zanjirining adeniniga timidil nukleotidga o'xshash 5-bromuratsil (5-BU) bilan replikatsiya paytida biriktirilishi mumkin. Keyingi replikatsiya paytida 5-BU adeninni emas, balki guaninni osonroq biriktiradi. Guanin keyingi ikkilanish jarayonida sitozin bilan to'ldiruvchi juftlikni hosil qiladi. Natijada DNK molekulasida AT jufti G-C jufti bilan almashtiriladi (3.20-rasm).


Guruch. 3. 19. Bazalarni almashtirish turi bo'yicha mutatsiyalar

(DNK zanjiridagi azotli asoslarning dezaminlanishi):

I- sitozinni urasilga aylantirish, C-G-juftini T-A-juftiga almashtirish;

II - konversiya metil - sitozinni timinga, C-G-juftini T-A-juftiga almashtirish

Berilgan misollardan shuni ko'rish mumkinki, DNK molekulasi strukturasidagi bazani almashtirish turi bo'yicha o'zgarishlar replikatsiyadan oldin yoki davomida, dastlab bitta polinukleotid zanjirida sodir bo'ladi. Agar ta'mirlash vaqtida bunday o'zgarishlar tuzatilmasa, keyingi replikatsiya paytida ular ikkala DNK zanjirining mulkiga aylanadi.

Guruch. 3.20. Asosiy almashtirish mutatsiyalari

(DNK replikatsiyasi paytida azotli asosning analogini kiritish)

Bir juft komplementar nukleotidni boshqasi bilan almashtirish natijasi peptid zanjiridagi aminokislotalar ketma-ketligini kodlaydigan DNK nukleotidlar ketma-ketligida yangi triplet hosil bo'ladi. Bu peptidning tuzilishiga ta'sir qilmasligi mumkin, agar yangi triplet avvalgisi bilan "sinonim" bo'lsa, ya'ni. bir xil aminokislotalarni kodlaydi. Masalan, aminokislota valin to'rtta uchlik bilan shifrlangan: CAA, TsAG, TsAT, TsAC. Ushbu uchliklarning birortasida uchinchi bazani almashtirish uning ma'nosini o'zgartirmaydi (genetik kodning degeneratsiyasi).

Agar yangi hosil bo'lgan triplet boshqa aminokislotalarni shifrlagan bo'lsa, peptid zanjirining tuzilishi va tegishli oqsilning xususiyatlari o'zgaradi. Almashtirishning tabiati va joyiga qarab, oqsilning o'ziga xos xususiyatlari turli darajada o'zgaradi. Peptidda faqat bitta aminokislota almashtirilishi oqsilning xususiyatlariga sezilarli ta'sir ko'rsatadigan holatlar mavjud, bu esa murakkabroq belgilarning o'zgarishida namoyon bo'ladi. O'roqsimon hujayrali anemiyada inson gemoglobinining xususiyatlarining o'zgarishi misol bo'ladi (3.21-rasm). Bunday gemoglobin- (HbS) (normal HbA dan farqli o'laroq) - oltinchi pozitsiyadagi p-globin zanjirlarida glutamik kislota valin bilan almashtiriladi. Bu triplet shifrlashda bazalardan birini almashtirish natijasidir glutamik kislota(TTC yoki TTC). Natijada, valinni (CAT yoki CAC) shifrlaydigan triplet paydo bo'ladi. Bunday holda, peptidda bitta aminokislota almashtirilishi gemoglobinning bir qismi bo'lgan globinning xususiyatlarini sezilarli darajada o'zgartiradi (uning 02 bilan bog'lanish qobiliyati pasayadi) va odamda o'roqsimon hujayrali anemiya belgilari paydo bo'ladi.

Ba'zi hollarda bir asosni boshqasi bilan almashtirish hech qanday aminokislotalarni shifrlamaydigan bema'ni tripletlardan (ATT, ATC, ACT) birining paydo bo'lishiga olib kelishi mumkin. Bunday almashtirishning natijasi peptid zanjiri sintezining uzilishi bo'ladi. Hisob-kitoblarga ko'ra, bitta tripletdagi nukleotidlarning almashinishi 25% hollarda sinonimik tripletlarning shakllanishiga olib keladi; 2-3 ma'nosiz uchliklarda, haqiqiy gen mutatsiyalarining paydo bo'lishi uchun 70-75% da.

Shunday qilib, bazani almashtirish mutatsiyalari mavjud bo'lgan DNK qo'sh spiralining zanjirlaridan birida asos tuzilishining o'z-o'zidan o'zgarishi natijasida ham, yangi sintez qilingan zanjirda replikatsiya paytida ham sodir bo'lishi mumkin. Ta'mirlash jarayonida bu o'zgarishlar tuzatilmasa (yoki aksincha, ta'mirlash jarayonida sodir bo'lsa), ular ikkala zanjirda ham o'rnatiladi va keyinchalik keyingi replikatsiya davrlarida takrorlanadi. Binobarin, bunday mutatsiyalarning muhim manbai replikatsiya va tuzatish jarayonlarining buzilishi hisoblanadi.

Kadrlar siljishi mutatsiyalari. Ushbu turdagi mutatsiyalar spontan mutatsiyalarning muhim qismini tashkil qiladi. Ular bir yoki bir nechta qo'shimcha nukleotidlarning yo'qolishi yoki DNK nukleotidlar ketma-ketligiga kiritilishi tufayli yuzaga keladi. Ramka siljishiga olib keladigan o'rganilgan mutatsiyalarning aksariyati bir xil nukleotidlardan tashkil topgan ketma-ketlikda topilgan.

DNK zanjiridagi nukleotid juftlari sonining o'zgarishiga ba'zilarning genetik materialiga ta'siri yordam beradi. kimyoviy moddalar, masalan, akridin birikmalari. DNK qo'sh spiralining strukturasini deformatsiya qilish orqali ular qo'shimcha asoslarning kiritilishiga yoki replikatsiya jarayonida ularning yo'qolishiga olib keladi. Masalan, proflavin ta'sirida T4 fagida olingan mutatsiyalar. Ular faqat bitta nukleotid juftini kiritish yoki olib tashlashdan iborat. Katta bo'linishlar (tushishlar) turiga ko'ra gendagi nukleotid juftlari sonining o'zgarishining muhim sababi rentgen nurlanishi bo'lishi mumkin. Misol uchun, meva chivinida ko'z rangini boshqaradigan genda ma'lum mutatsiya mavjud bo'lib, u radiatsiya ta'sirida yuzaga keladi va 100 ta asosiy juftlik bo'linmasidan iborat.

Guruch. 3.21. O'roqsimon hujayrali anemiya rivojlanishiga olib keladigan inson gemoglobinining b-zanjirida bitta aminokislota o'rnini bosishning pleiotrop ta'siri.

Ko'p sonli kiritish tipidagi mutatsiyalar nukleotidlar ketma-ketligiga harakatlanuvchi genetik elementlarning kiritilishi tufayli yuzaga keladi - transpozonlar. Transpozonlar - Bular eu- va prokaryotik hujayralar genomlariga o'rnatilgan, o'z o'rnini o'z-o'zidan o'zgartirishga qodir bo'lgan ancha uzun nukleotidlar ketma-ketligidir (3.6.4.3-bo'limga qarang). Teng bo'lmagan intragenik kesishish bilan rekombinatsiya xatolari natijasida ma'lum bir ehtimollik bilan kiritish va bo'linishlar sodir bo'lishi mumkin (3.22-rasm).

Guruch. 3.22. Kadrlar siljishi mutatsiyalari (intragenik kesishishda tengsiz almashinuv):

I- turli hududlarda allel genlarning uzilishi va ular o'rtasida fragmentlar almashinuvi;

II- 3 va 4 ta asos juftlarini yo'qotish, o'qish ramkasining siljishi;

III-3 va 4-chi tayanch juftliklarning ikki baravar ko'payishi, o'qish ramkasining siljishi

Guruch. 3.23. DNK molekulasidagi nukleotid juftlari sonining o'zgarishi oqibati

Kodogen zanjirga bitta nukleotidning kiritilishi natijasida o'qish ramkasining siljishi unda kodlangan peptid tarkibining o'zgarishiga olib keladi.

Genetik kodni o'qishning uzluksizligi va bir-birining ustiga chiqmasligi bilan nukleotidlar sonining o'zgarishi, qoida tariqasida, o'qish doirasining o'zgarishiga va berilgan DNK ketma-ketligida qayd etilgan biologik ma'lumotlarning ma'nosining o'zgarishiga olib keladi ( 3.23-rasm). Biroq, kiritilgan yoki yo'qolgan nukleotidlar soni uchga ko'p bo'lsa, ramka siljishi sodir bo'lmasligi mumkin, ammo bu qo'shimcha aminokislotalarning kiritilishiga yoki ularning bir qismini polipeptid zanjiridan yo'qolishiga olib keladi. Kadrlar siljishining mumkin bo'lgan oqibati - bu qisqartirilgan peptid zanjirlarining sinteziga olib keladigan bema'ni tripletlarning paydo bo'lishi.

Gendagi nukleotidlar ketma-ketligining inversiya turi bo'yicha mutatsiyalar. Ushbu turdagi mutatsiya DNK mintaqasining 180 ° aylanishi tufayli yuzaga keladi. Odatda, bu DNK molekulasi tomonidan halqa hosil bo'lishidan oldin bo'ladi, uning ichida replikatsiya to'g'ri yo'nalishga teskari yo'nalishda davom etadi.

Invertlangan hudud ichida ma'lumotni o'qish buziladi, buning natijasida oqsilning aminokislotalar ketma-ketligi o'zgaradi.

Mutatsiyalar- genetik apparatda to'satdan yuzaga keladigan va organizmning ma'lum irsiy xususiyatlarining o'zgarishiga olib keladigan doimiy o'zgarishlar. Mutatsiya haqidagi ta’limotning asoslarini Gollandiyalik botanik va genetik De Vries (1848-1935) qo‘ygan bo‘lib, bu atamani taklif qilgan. Mutatsion nazariyaning asosiy qoidalari:

■ mutatsiyalar to'satdan paydo bo'ladi;

■ mutatsiyalar natijasida yuzaga kelgan o'zgarishlar doimiy va meros bo'lishi mumkin;

■ mutatsiyalar yo'naltirilmaydi, ya'ni ular organizmlar uchun foydali, zararli yoki neytral bo'lishi mumkin;

■ bir xil mutatsiyalar qayta-qayta sodir bo'lishi mumkin;

■ e mutatsiyalarni hosil qilish qobiliyati barcha tirik organizmlarning universal xususiyatidir.

O'zgarishlar sodir bo'lgan hujayralar turidagi mutatsiyalar:

generativ - jinsiy hujayralarda paydo bo'ladi va jinsiy ko'payish paytida meros qilib olinadi;

somatik - jinsiy bo'lmagan hujayralarda paydo bo'ladi va vegetativ yoki jinssiz ko'payish jarayonida meros qilib olinadi.

Hayotiy funktsiyalarga ta'sir qilish uchun mutatsiyalar:

halokatli - tug'ilishdan oldin yoki ko'payish qobiliyati paydo bo'lgunga qadar organizmlarning nobud bo'lishiga olib kelishi;

halokatli - shaxslarning hayotiyligini pasaytirish;

neytral - normal sharoitda organizmlarning hayotiyligiga ta'sir qilmaydi.

Irsiy apparatdagi o'zgarishlar ortidagi mutatsiyalar

Gen mutatsiyalari - nuklein kislota molekulalaridagi nukleotidlar ketma-ketligining buzilishi natijasida kelib chiqqan individual genlardagi doimiy o'zgarishlar. Bu mutatsiyalar ma'lum nukleotidlarning yo'qolishi, ortiqcha bo'lganlarning paydo bo'lishi va ularning joylashish tartibining o'zgarishi natijasida yuzaga keladi. DNK strukturasidagi buzilishlar mutatsiyalarga olib keladi, faqat remont bo'lmaganda.

Turli xil gen mutatsiyalari:

1 ) hukmron, subdominant /(qisman paydo bo'ladi) va retsessiv,

2 ) nukleotidlarning yo'qolishi(o'chirish), nukleotidlarning ikki baravar ko'payishi(dublikatsiyalar), nukleotidlarning qayta tartiblanishi(inversiya), bazaviy juftlik o'zgarishi(o'tish va o'tish).

Gen mutatsiyalarining ahamiyati shundaki, ular evolyutsiya bilan bog'liq mutatsiyalarning ko'p qismini tashkil qiladi. organik dunyo va naslchilik. Shuningdek, gen mutatsiyalari genlar kabi irsiy kasalliklar guruhining sababidir. Gen kasalliklari mutant genning ta'siridan kelib chiqadi va ularning patogenezi bir genning mahsulotlari (oqsil, ferment etishmasligi yoki struktura buzilishi) bilan bog'liq. Gen kasalliklariga misollar: gemofiliya, rang ko'rligi, albinizm, fenilketonuriya, galaktozemiya, o'roqsimon hujayrali anemiya va boshqalar.

Xromosoma mutatsiyalari (aberatsiya) - Bular xromosomalarning qayta joylashishi natijasida yuzaga keladigan mutatsiyalardir. Ular xromosoma yorilishi natijasida parchalar hosil bo'lib, keyinchalik ular birlashtiriladi. Ular bir xil xromosoma ichida ham, gomologik va homolog bo'lmagan xromosomalar orasida ham paydo bo'lishi mumkin.

Xromosoma mutatsiyalarining xilma-xilligi:

■ kamchilik (o'chirish) ma'lum bir saytning xromosomasining yo'qolishi tufayli yuzaga keladi;

■ ikki barobarga oshirish (takrorlash) qo'shimcha takrorlanuvchi xromosoma segmentini kiritish bilan bog'liq;

■ teskari (inversiya) xromosomalar buzilganda va sayt 180 ° ga ochilganda kuzatiladi;

■ boshqa kunga qoldirilish (translokatsiya) - bir juft xromosomaning bir qismi gomologik bo'lmagan xromosomaga biriktirilgan.

Xromosoma mutatsiyalari, asosan, hayotga mos kelmaydigan og'ir anomaliyalarni keltirib chiqaradi (etishmovchiliklar va qaytishlar), genlarni ko'paytirishning (ikki barobar) asosiy manbai bo'lib, gen rekombinatsiyasi (transfer) orqali organizmlarning o'zgaruvchanligini oshiradi.

Genomik mutatsiyalar- Bular xromosomalar to'plami sonining o'zgarishi bilan bog'liq mutatsiyalar. Genomik mutatsiyalarning asosiy turlari:

1) poliploidiya - xromosoma to'plamlari sonining ko'payishi;

2) xromosoma to'plamlari sonining kamayishi;

3) anevloidiya (yoki geteroploidiya) - alohida juftlarning xromosomalari sonining o'zgarishi

polisemiya - xromosomalar sonining bittaga ko'payishi - trisomiya, ikkita (tetrasomiya) yoki undan ko'p xromosomalar;

monosomiya - xromosomalar sonining bittaga kamayishi;

nullisomiya - bir juft xromosomaning to'liq yo'qligi.

Genomik mutatsiya turlanish (poliploidiya) mexanizmlaridan biridir. ular yuqori mahsuldorligi bilan ajralib turadigan poliploid navlarni yaratish, barcha genlar uchun gomozigotli shakllarni olish (xromosoma to'plamlari sonini kamaytirish) uchun ishlatiladi. Genomik mutatsiyalar organizmlarning hayotiyligini pasaytiradi, irsiy kasalliklar guruhini keltirib chiqaradi xromosomali. Xromosoma kasalliklari - Bular xromosomalarning miqdoriy (poliploidiya, anevloidiya) yoki strukturaviy (deletsiya, inversiya va boshqalar) oʻzgarishi natijasida kelib chiqadigan irsiy kasalliklar (masalan, “mushuk faryodi” sindromi (46, 5), Daun sindromi (47, 21+), Edvards sindromi (47, 18+), Tyorner sindromi (45, HO), Patau sindromi (47,13+), Klaynfelter sindromi (47, XXY) va boshqalar).

Hujayraning irsiy ma'lumotlari DNK nukleotidlari ketma-ketligi shaklida qayd etiladi. Genetik ma'lumotlarning buzilishiga yo'l qo'ymaslik uchun DNKni tashqi ta'sirlardan himoya qilish mexanizmlari mavjud, ammo bunday buzilishlar muntazam ravishda sodir bo'ladi, ular deyiladi. mutatsiyalar.

Mutatsiyalar- hujayraning genetik ma'lumotlarida yuzaga kelgan o'zgarishlar, bu o'zgarishlar har xil miqyosga ega bo'lishi mumkin va turlarga bo'linadi.

Mutatsiyalar turlari

Genomik mutatsiyalar- genomdagi butun xromosomalar sonining o'zgarishi.

Xromosoma mutatsiyalari- bitta xromosoma ichidagi hududlar bilan bog'liq o'zgarishlar.

Gen mutatsiyalari- bitta gen ichida sodir bo'ladigan o'zgarishlar.

Genomik mutatsiyalar natijasida genom ichidagi xromosomalar sonining o'zgarishi kuzatiladi. Bu bo'linish shpindelining buzilishi bilan bog'liq, shuning uchun homolog xromosomalar hujayraning turli qutblariga ajralmaydi.

Natijada, bitta hujayra kerak bo'lganidan ikki baravar ko'p xromosoma oladi (1-rasm):

Guruch. 1. Genomik mutatsiya

Xromosomalarning gaploid to'plami bir xil bo'lib qoladi, faqat gomologik xromosomalar to'plamining soni (2n) o'zgaradi.

Tabiatda bunday mutatsiyalar ko'pincha naslda o'rnatiladi, ular ko'pincha o'simliklarda, shuningdek zamburug'lar va suv o'tlarida uchraydi (2-rasm).

Guruch. 2. Yuqori o'simliklar, qo'ziqorinlar, suv o'tlari

Bunday organizmlar poliploid deb ataladi, poliploid o'simliklar uchdan yuztagacha haploid to'plamni o'z ichiga olishi mumkin. Ko'pgina mutatsiyalardan farqli o'laroq, poliploidiya ko'pincha tanaga foyda keltiradi, poliploid shaxslar odatdagidan kattaroqdir. Koʻp navlari poliploid (3-rasm).

Guruch. 3. Poliploid ekinlar

Odam kolxitsin bilan o'simliklarga ta'sir qilib, sun'iy ravishda poliploidiyani keltirib chiqarishi mumkin (4-rasm).

Guruch. 4. Kolxisin

Kolxitsin shpindel filamentlarini parchalaydi va poliploid genomlarning shakllanishiga olib keladi.

Ba'zan, bo'linish paytida, meyozda disjunksiya hammada emas, faqat ba'zi xromosomalarda sodir bo'lishi mumkin, bunday mutatsiyalar deyiladi. aneuploid... Masalan, trisomiya 21 mutatsiyasi odamga xosdir: bu holda yigirma birinchi juft xromosomalar ajralib chiqmaydi, natijada bola ikkita yigirma birinchi xromosomani emas, balki uchtasini oladi. Bu Daun sindromining rivojlanishiga olib keladi (5-rasm), buning natijasida bola aqliy va jismoniy nogiron va steril bo'ladi.

Guruch. 5. Daun sindromi

Genomik mutatsiyaning bir turi, shuningdek, bitta xromosomaning ikkiga bo'linishi va ikkita xromosomaning birlashishi hisoblanadi.

Xromosoma mutatsiyalari quyidagi turlarga bo'linadi:

- o'chirish- xromosomaning bir qismini yo'qotish (6-rasm).

Guruch. 6. Oʻchirish

- takrorlash- xromosomalarning ayrim qismining duplikatsiyasi (7-rasm).

Guruch. 7. Dublikatsiya

- inversiya- xromosoma mintaqasining 180 0 ga aylanishi, buning natijasida bu mintaqadagi genlar me'yorga qarama-qarshi ketma-ketlikda joylashgan (8-rasm).

Guruch. 8. Inversiya

- translokatsiya- xromosomaning istalgan qismini boshqa joyga ko'chirish (9-rasm).

Guruch. 9. Translokatsiya

O'chirish va dublikatsiyalar bilan genetik materialning umumiy miqdori o'zgaradi, bu mutatsiyalarning fenotipik namoyon bo'lish darajasi o'zgartirilayotgan hududlarning hajmiga, shuningdek, ushbu hududlarda genlarning qanchalik muhimligiga bog'liq.

Inversiyalar va translokatsiyalar vaqtida genetik material miqdori o'zgarmaydi, faqat uning joylashuvi o'zgaradi. Bunday mutatsiyalar evolyutsion tarzda kerak, chunki mutantlar ko'pincha asl individlar bilan chatisha olmaydi.

Adabiyotlar ro'yxati

  1. Mamontov S.G., Zaxarov V.B., Agafonova I.B., Sonin N.I. Biologiya, 11-sinf. Umumiy biologiya. Profil darajasi. - 5-nashr, stereotip. - Bustard, 2010 yil.
  2. Belyaev D.K. Umumiy biologiya. Asosiy daraja. - 11-nashr, stereotip. - M .: Ta'lim, 2012.
  3. Pasechnik V.V., Kamenskiy A.A., Kriksunov E.A. Umumiy biologiya, 10-11 sinflar. - M .: Bustard, 2005 yil.
  4. Agafonova I.B., Zaxarova E.T., Sivoglazov V.I. Biologiya 10-11 sinflar. Umumiy biologiya. Asosiy daraja. - 6-nashr, Qo'shish. - Bustard, 2010 yil.
  1. "genetics.prep74.ru" internet portali ()
  2. "shporiforall.ru" internet portali ()
  3. "licey.net" internet portali ()

Uy vazifasi

  1. Genomik mutatsiyalar qayerda tez-tez uchraydi?
  2. Poliploid organizmlar nima?
  3. Xromosoma mutatsiyalari qanday turlarga bo'linadi?

Insoniyat yuzlari katta miqdor savollar, ularning aksariyati hali ham javobsiz qolmoqda. Va insonga eng yaqin bo'lganlar uning fiziologiyasi bilan bog'liq. Tashqi va ichki muhit ta'sirida organizmning irsiy xususiyatlarining doimiy o'zgarishi mutatsiya hisoblanadi. Shuningdek, bu omil tabiiy tanlanishning muhim qismidir, chunki u tabiiy o'zgaruvchanlik manbai hisoblanadi.

Selektsionerlar ko'pincha mutatsiyaga uchragan organizmlarga murojaat qilishadi. Fan mutatsiyalarni bir necha turlarga ajratadi: genomik, xromosoma va gen.

Genetika eng keng tarqalgan va siz u bilan tez-tez shug'ullanishingiz kerak. U birlamchi tuzilmani va shuning uchun mRNKdan o'qiladigan aminokislotalarni o'zgartirishdan iborat. Ikkinchisi DNK zanjirlaridan biriga komplementer bo'ladi (oqsil biosintezi: transkripsiya va tarjima).

Mutatsiya nomi dastlab keskin o'zgarishlarga ega edi. Ammo bu hodisa haqidagi zamonaviy g'oyalar faqat 20-asrga kelib shakllandi. "Mutatsiya" atamasining o'zi 1901 yilda Gyugo De Vries, gollandiyalik botanik va genetik, bilimi va kuzatishlari Mendel qonunlarini ochib bergan olim tomonidan kiritilgan. Aynan u mutatsiyaning zamonaviy kontseptsiyasini shakllantirgan, shuningdek mutatsiya nazariyasini ishlab chiqqan, ammo taxminan o'sha davrda uni 1899 yilda vatandoshimiz Sergey Korjinskiy shakllantirgan.

Zamonaviy genetikada mutatsiyalar muammosi

Ammo zamonaviy olimlar nazariyaning har bir nuqtasiga aniqlik kiritdilar.
Ma'lum bo'lishicha, avlodlar hayoti davomida to'plangan maxsus o'zgarishlar mavjud. Asl mahsulotning ozgina buzilishidan iborat bo'lgan yuz mutatsiyalari mavjudligi ham ma'lum bo'ldi. Yangi biologik belgilarning qayta paydo bo'lishi haqidagi qoida faqat gen mutatsiyalariga tegishli.

Uning qanchalik zararli yoki foydali ekanligini aniqlash asosan genotipik muhitga bog'liqligini tushunish muhimdir. Ko'pgina ekologik omillar genlarning tartibini buzishga qodir, ularning o'z-o'zini ko'paytirishning qat'iy belgilangan jarayoni.

Tabiiy tanlanish jarayonida odam nafaqat foydali xususiyatlarni, balki kasalliklar bilan bog'liq bo'lgan eng qulay narsalarni ham qo'lga kiritmadi. Va inson turi patologik belgilarning to'planishi tufayli tabiatdan olgan narsasini to'laydi.

Gen mutatsiyalarining sabablari

Mutagen omillar. Aksariyat mutatsiyalar organizmga zararli ta'sir ko'rsatadi, tabiiy tanlanish bilan tartibga solinadigan xususiyatlarni buzadi. Har bir organizm mutatsiyaga moyil, ammo mutagen omillar ta'sirida ularning soni keskin ortadi. Bu omillarga quyidagilar kiradi: ionlashtiruvchi, ultrabinafsha nurlanish, yuqori harorat, ko'plab kimyoviy birikmalar, shuningdek, viruslar.

Antimutagen omillar, ya'ni irsiy apparatni himoya qilish omillari irsiy kodning degeneratsiyasi, genetik ma'lumotni (intronlarni) olib yurmaydigan keraksiz bo'limlarni, shuningdek, DNKning qo'sh zanjirini olib tashlash bilan bog'liq bo'lishi mumkin. molekulasi.

Mutatsiyalarning tasnifi

1. Takrorlash... Bunday holda, nusxa ko'chirish zanjirdagi bitta nukleotiddan DNK zanjirining bir qismiga va genlarning o'ziga xosdir.
2. Oʻchirish... Bunday holda, genetik materialning bir qismi yo'qoladi.
3. Inversiya... Ushbu o'zgarish bilan ma'lum bir maydon 180 daraja aylantiriladi.
4. Kiritish... Bir nukleotiddan DNK va gen qismlariga kiritish kuzatiladi.

V zamonaviy dunyo biz hayvonlarda ham, odamlarda ham turli belgilardagi o'zgarishlarning namoyon bo'lishiga tobora ko'proq duch kelyapmiz. Ko'pincha mutatsiyalar tajribali olimlarni hayajonga soladi.

Odamlardagi gen mutatsiyalariga misollar

1. Progeriya... Progeriya eng kam uchraydigan genetik nuqsonlardan biri hisoblanadi. Ushbu mutatsiya tananing erta qarishida o'zini namoyon qiladi. Bemorlarning ko'pchiligi o'n uch yoshga to'lmasdan vafot etishadi, ba'zilari esa yigirma yilgacha umrini saqlab qolishga muvaffaq bo'lishadi. Bu kasallik insult va yurak kasalliklarini rivojlantiradi, shuning uchun o'limning eng ko'p sababi yurak xuruji yoki qon tomiridir.
2. Juner Tan sindromi (SUT)... Ushbu sindromning o'ziga xos xususiyati shundaki, unga sezgir bo'lganlar to'rt oyoqda harakat qilishadi. Odatda, SUT odamlari eng oddiy, eng ibtidoiy nutqdan foydalanadilar va konjenital miya etishmovchiligidan aziyat chekishadi.
3. Gipertrikoz... Bundan tashqari, "bo'ri sindromi" yoki "Abrams sindromi" nomi bor. Bu hodisa o'rta asrlardan beri kuzatilgan va hujjatlashtirilgan. Gipertrikozli odamlar, ayniqsa, yuz, quloq va elkada me'yordan ortiq darajada farqlanadi.
4. Og'ir kombinatsiyalangan immunitet tanqisligi... Tug'ilgandayoq ushbu kasallikka moyil bo'lganlar o'rtacha odamga ega bo'lgan samarali immunitet tizimidan mahrum. 1976 yilda kasallik mashhur bo'lgan Devid Vetter immunitet tizimini mustahkamlash uchun jarrohlik aralashuvga muvaffaqiyatsiz urinishdan keyin o'n uch yoshida vafot etdi.
5. Marfan sindromi... Kasallik tez-tez uchraydi va oyoq-qo'llarning nomutanosib rivojlanishi, ortiqcha bo'g'imlarning harakatchanligi bilan birga keladi. Ko'pincha qovurg'alarning birlashishi bilan ifodalangan og'ish bor, bu ko'krak qafasining bo'rtib ketishiga yoki cho'kishiga olib keladi. Orqa miya egriligi pastki sindromga moyil bo'lganlar uchun keng tarqalgan muammodir.

Mutatsiyalarning sabablari

Mutatsiyalar quyidagilarga bo'linadi o'z-o'zidan va qo'zg'atilgan... Spontan mutatsiyalar organizmning hayoti davomida u uchun normal sharoitda o'z-o'zidan sodir bo'ladi muhit har bir hujayra avlodiga taxminan - har bir nukleotid chastotasi bilan.

Induktsiyalangan mutatsiyalar - bu sun'iy (eksperimental) sharoitlarda yoki atrof-muhitning noqulay ta'sirida ma'lum mutagen ta'sirlar natijasida yuzaga keladigan genomdagi irsiy o'zgarishlar.

Mutatsiyalar tirik hujayrada sodir bo'ladigan jarayonlar jarayonida doimo paydo bo'ladi. Mutatsiyalarning paydo bo'lishiga olib keladigan asosiy jarayonlar DNK replikatsiyasi, DNKni tiklashning buzilishi va genetik rekombinatsiyadir.

Mutatsiyalarning DNK replikatsiyasi bilan assotsiatsiyasi

Nukleotidlardagi ko'plab spontan kimyoviy o'zgarishlar replikatsiya jarayonida yuzaga keladigan mutatsiyalarga olib keladi. Masalan, unga qarama-qarshi bo'lgan sitozinning dezaminlanishi tufayli urasil DNK zanjiriga kirishi mumkin (kanonik C-G juftligi o'rniga U-G juftligi hosil bo'ladi). DNK urasilga qarama-qarshi replikatsiya qilganda, adenin yangi zanjirga kiradi va juft U-A, va keyingi replikatsiyada u T-A jufti bilan almashtiriladi, ya'ni o'tish sodir bo'ladi (pirimidinni boshqa pirimidin yoki purinni boshqa purin bilan nuqta almashtirish).

Mutatsiyalarning DNK rekombinatsiyasi bilan assotsiatsiyasi

Rekombinatsiya bilan bog'liq jarayonlardan teng bo'lmagan kesishish ko'pincha mutatsiyalarga olib keladi. Odatda, xromosomada o'xshash nukleotidlar ketma-ketligini saqlaydigan asl genning bir nechta takrorlangan nusxalari mavjud bo'lganda paydo bo'ladi. Teng bo'lmagan krossingover natijasida rekombinant xromosomalarning birida duplikatsiya, ikkinchisida deletsiya sodir bo'ladi.

Mutatsiyalarning DNK ta'miri bilan bog'lanishi

DNKning o'z-o'zidan shikastlanishi juda keng tarqalgan, bunday hodisalar har bir hujayrada sodir bo'ladi. Bunday zararning oqibatlarini bartaraf etish uchun maxsus ta'mirlash mexanizmlari mavjud (masalan, DNKning noto'g'ri bo'limi kesiladi va shu joyda asl qismi tiklanadi). Mutatsiyalar faqat tuzatish mexanizmi biron sababga ko'ra ishlamasa yoki zararni bartaraf eta olmasa paydo bo'ladi. Ta'mirlash uchun mas'ul bo'lgan oqsillarni kodlovchi genlarda paydo bo'ladigan mutatsiyalar boshqa genlarning mutatsiya chastotasining bir necha marta ortishiga (mutator effekti) yoki kamayishiga (antimutator effekti) olib kelishi mumkin. Shunday qilib, eksizyonni tiklash tizimining ko'plab fermentlari genlaridagi mutatsiyalar odamlarda somatik mutatsiyalar chastotasining keskin oshishiga olib keladi va bu, o'z navbatida, pigment kseroderma va terining xavfli o'smalarining rivojlanishiga olib keladi.

Mutagenlar

Mutatsiyalar chastotasini sezilarli darajada oshirishi mumkin bo'lgan omillar mavjud - mutagen omillar. Bularga quyidagilar kiradi:

  • kimyoviy mutagenlar - mutatsiyaga olib keladigan moddalar;
  • jismoniy mutagenlar - ionlashtiruvchi nurlanish, shu jumladan tabiiy fon nurlanishi, ultrabinafsha nurlanish, yuqori harorat va boshqalar;
  • biologik mutagenlar - masalan, retroviruslar, retrotranspozonlar.

Mutatsiyalarning tasnifi

Turli mezonlarga ko'ra mutatsiyalarning bir nechta tasnifi mavjud. Moller mutatsiyalarni gen faoliyatining o'zgarishi tabiatiga ko'ra ajratishni taklif qildi gipomorfik(o'zgartirilgan allellar yovvoyi turdagi allellar bilan bir xil yo'nalishda harakat qiladi; faqat kamroq protein sintezlanadi), amorf(mutatsiya gen funktsiyasining to'liq yo'qolishiga o'xshaydi, masalan, mutatsiya oq Drosophila shahrida), antimorfik(mutant xususiyat o'zgaradi, masalan, makkajo'xori donining rangi binafsha rangdan jigarranggacha o'zgaradi) va neomorfik.

Zamonaviy o'quv adabiyotlarida alohida genlar, xromosomalar va umuman genomning tuzilishidagi o'zgarishlar tabiatiga asoslangan yanada rasmiy tasniflash qo'llaniladi. Ushbu tasnif doirasida mutatsiyalarning quyidagi turlari ajratiladi:

  • genomik;
  • xromosomali;
  • gen.

Mutatsiyalarning hujayra va organizm uchun oqibatlari

Ko'p hujayrali organizmdagi hujayra faoliyatini buzadigan mutatsiyalar ko'pincha hujayralarning yo'q qilinishiga olib keladi (xususan, dasturlashtirilgan hujayra o'limi - apoptoz). Agar hujayra ichidagi va hujayradan tashqari mudofaa mexanizmlari mutatsiyani taniy olmasa va hujayra bo'linishga uchrasa, mutant gen hujayraning barcha avlodlariga o'tadi va ko'pincha bu hujayralarning barchasi boshqacha ishlay boshlaydi. .

Bundan tashqari, bir gen ichidagi turli genlar va turli hududlarning mutatsiyasining chastotasi tabiiy ravishda farq qiladi. Yuqori organizmlar immunitet mexanizmlarida "maqsadli" (ya'ni DNKning ma'lum hududlarida yuzaga keladigan) mutatsiyalardan foydalanishi ham ma'lum. Ularning yordami bilan turli xil limfotsitlar klonlari yaratiladi, ular orasida har doim tanaga noma'lum bo'lgan yangi kasallikka immun javob berishga qodir hujayralar mavjud. Tegishli limfotsitlar ijobiy tanlanadi, natijada immunologik xotira paydo bo'ladi. (Yuriy Chaykovskiy asarlarida boshqa turdagi mutatsiyalar ham qayd etilgan.)