Kaj je genski lokus. DNK je materialna osnova dednosti. Zgradba in lastnosti DNK. Pojmi gen, lokus, alel. Mutacije. Večkratni alelizem. Človeška genetska značilnost

V Evropi in Ameriki se v prašičereji začenja uporabljati genomska selekcija. Njegove tehnologije omogočajo dešifriranje genotipa prašičev že ob rojstvu in izbiro najboljših živali za vzrejo. Ta najnovejša tehnologija je zasnovana za nadaljnje povečanje natančnosti izbire in zanesljivosti plemenske vrednosti prašičev.

Prednik genomske selekcije je markerska selekcija.

Markerska selekcija je uporaba markerjev za označevanje genov za kvantitativno lastnost, s čimer je mogoče ugotoviti prisotnost ali odsotnost določenih genov (genskih alelov) v genomu.

Gen je del DNK, določeno zaporedje nukleotidov, ki kodira informacije o sintezi ene beljakovinske molekule (ali RNK) in posledično zagotavlja nastanek katere koli lastnosti in njen prenos z dedovanjem.

Geni, ki so v populaciji zastopani v več oblikah – aleli – so polimorfni geni. Alele genov delimo na dominantne in recesivne. Genski polimorfizem zagotavlja raznolikost lastnosti znotraj vrste.

Vendar pa so le nekatere lastnosti pod nadzorom posameznih genov (na primer barva las). Kazalniki produktivnosti so praviloma kvantitativne lastnosti, za razvoj in manifestacijo katerih so odgovorni številni geni. Nekateri od teh genov imajo lahko izrazitejši učinek. Takšni geni se imenujejo geni core quantitative trait loci (QTL). Lokusi kvantitativnih lastnosti (QTL) so odseki DNK, ki vsebujejo gene ali so povezani z geni, na katerih temelji kvantitativna lastnost.

Prvič je zamisel o uporabi markerjev pri selekciji teoretično utemeljil A. S. Serebrovsky že v dvajsetih letih. Marker (takrat imenovan "signal"; angleški izraz "marker" se je začel uporabljati kasneje) po A. S. Serebrovskem je alel gena, ki ima jasno definirano fenotipsko manifestacijo, lokalizirano poleg drugega alela, ki določa ekonomsko pomembno lastnost. se preučuje, vendar nima jasne fenotipske manifestacije; Tako z izbiro fenotipske manifestacije tega signalnega alela pride do izbora povezanih alelov, ki določajo manifestacijo preučevane lastnosti.

Sprva so bile kot genetski markerji uporabljene morfološke (fenotipske) značilnosti. Vendar pa imajo kvantitativne lastnosti zelo pogosto zapleten vzorec dedovanja, njihovo manifestacijo določajo okoljske razmere, število markerjev, za katere se uporabljajo fenotipske lastnosti, pa je omejeno. Genske produkte (proteine) so nato uporabili kot markerje. Najučinkoviteje pa je testirati genetski polimorfizem ne na ravni genskih produktov, temveč neposredno na genski ravni, torej uporabiti polimorfna nukleotidna zaporedja DNA kot markerje.

Običajno se fragmenti DNK, ki na kromosomu ležijo blizu drug drugega, dedujejo skupaj. Ta lastnost omogoča uporabo markerja za določitev natančnega vzorca dedovanja gena, ki še ni bil natančno lokaliziran.

Markerji so torej polimorfni odseki DNK z znanim položajem na kromosomu, a neznanimi funkcijami, s pomočjo katerih je mogoče identificirati druge gene. Genetski označevalci morajo biti zlahka prepoznavni, povezani s specifičnim lokusom in visoko polimorfni, ker homozigoti ne dajejo nobenih informacij.

Široka uporaba variant polimorfizma DNK kot genetskih označevalcev se je začela leta 1980. Molekularno genetski označevalci so bili uporabljeni za programe ohranjanja genskega sklada pasem domačih živali, z njihovo pomočjo so reševali probleme izvora in razširjenosti pasem, vzpostavljali sorodstva, kartiranje glavnih lokusov kvantitativnih lastnosti in preučevanje genetskih vzrokov dednih bolezni, pospeševanje selekcije za posamezne lastnosti - odpornost na določene dejavnike, za produktivne kazalnike. V Evropi se genetski označevalci v prašičereji uporabljajo že od zgodnjih devetdesetih let prejšnjega stoletja. osvoboditi populacijo gena za halotan, ki pri prašičih povzroča stresni sindrom.

Molekularno genetskih markerjev je več vrst. Do nedavnega so bili mikrosateliti zelo priljubljeni, ker so široko porazdeljeni v genomu in imajo visoko stopnjo polimorfizma. Mikrosateliti - SSR (Simple Sequence Repeats) ali STR (Simple Tandem Repeats) so sestavljeni iz odsekov DNK, dolgih 2-6 baznih parov, ki se tandemsko ponavljajo večkrat. Ameriško podjetje Applied Biosystems je na primer razvilo testni sistem za genotipizacijo 11 mikrosatelitov (TGLA227, BM2113, TGLA53, ETH10, SPS115, TGLA126, TGLA122, INRA23, ETH3, ETH225, BM1824). Vendar mikrosateliti včasih niso dovolj za fino preslikavo posameznih regij genomov, visoki stroški opreme in reagentov ter razvoj avtomatiziranih metod z uporabo SNP čipov jih izrivajo iz prakse.

Zelo priročna vrsta genetskega markerja je SNP (Single Nucleotide Polymorphisms) - snip oz. enojni nukleotidni polimorfizem- To so razlike v zaporedju DNA enega nukleotida v velikosti v genomu predstavnikov iste vrste ali med homolognimi regijami homolognih kromosomov posameznika. SNP so točkovne mutacije, ki lahko nastanejo kot posledica spontanih mutacij in delovanja mutagenov. Razlika že v enem baznem paru lahko povzroči spremembo lastnosti. SNP so zelo razširjeni v genomu (pri ljudeh je približno 1 SNP na 1000 baznih parov). Prašičji genom ima na milijone točkovnih mutacij. Nobena druga vrsta genomske razlike ne more zagotoviti takšne gostote markerjev. Poleg tega imajo SNP-ji nizko stopnjo mutacije na generacijo (~10-8) v nasprotju z mikrosateliti, zaradi česar so primerni označevalci za populacijsko genetsko analizo. Glavna prednost SNP-jev je možnost uporabe samodejnih metod za njihovo detekcijo, na primer uporaba šablon DNK.

Da bi povečali število markerjev SNP, so se nedavno združila številna tuja podjetja, ki so ustvarila enotno bazo podatkov, da bi lahko s testiranjem velikega števila živali, testiranih na produktivnost za polimorfizem, ugotovila prisotnost povezav med znanimi točkami. mutacije in produktivnost.

Trenutno je ugotovljeno veliko število polimorfnih genskih variant in njihov medsebojni vpliv na proizvodne lastnosti prašičev. Nekateri genetski testi z uporabo označevalcev, ki določajo delovne lastnosti, so javno dostopni in se uporabljajo v rejskih programih. Z uporabo takšnih markerjev lahko izboljšate nekatere produktivne kazalnike.

Primeri označevalcev produktivnosti:

• označevalci plodnosti: ESR – gen za estrogenski receptor, EPOR – gen za eritropoetinski receptor;
• markerji odpornosti na bolezni – gen za receptor ECR F18;
• označevalci učinkovitosti rasti, produktivnost mesa - MC4R, HMGA1, CCKAR, POU1F1.

MC4R - gen za receptor melanokortina 4 pri prašičih je lokaliziran na kromosomu 1 (SSC1) q22-q27. Zamenjava enega nukleotida A z G povzroči spremembo aminokislinske sestave receptorja MC4. Posledično pride do regulacije izločanja celic maščobnega tkiva, kar vodi do motenj presnove lipidov in neposredno vpliva na proces oblikovanja lastnosti, ki označujejo pitanje in mesne lastnosti prašičev. Alel A določa hitro rast in večjo debelino hrbtne slanine, alel G pa je odgovoren za učinkovitost rasti in velik odstotek pustega mesa. Homozigotni prašiči z genotipom AA dosežejo tržno težo tri dni hitreje kot prašiči, homozigotni za alel G (GG), vendar imajo prašiči z genotipom GG 8 % manj maščobe in imajo višjo konverzijo krme.

Tudi drugi geni, ki nadzirajo kompleks sorodnih fizioloških procesov, vplivajo tudi na produktivnost mesa in pitanja. Gen POU1F1, hipofizni transkripcijski faktor, je regulatorni transkripcijski faktor, ki določa izražanje rastnega hormona in prolaktina. Pri prašičih je lokus POU1F1 mapiran na kromosomu 13. Njegov polimorfizem je posledica točkovne mutacije, ki vodi v nastanek dveh alelov – C in D. Prisotnost alela C v genotipu prašičev je povezana s povečanim povprečnim dnevnim prirastom teže. in večjo zgodnjo zrelost.

Markerji omogočajo tudi testiranje genotipa merjascev na spolno omejene lastnosti, ki se pojavljajo le pri svinjah. To je na primer plodnost (število pujskov na prasitev), ki jo merjasec prenese na svoje potomce. Na primer, testiranje genotipa merjasca na označevalce estrogenskih receptorjev (ESR) bo omogočilo izbiro tistih merjascev za vzrejo, ki bodo svojim hčerkam prenesli višje reproduktivne lastnosti.

Z rezultati selekcije markerjev lahko ocenite pogostost pojavljanja zaželenih in nezaželenih alelov za pasmo ali linijo ter izvedete nadaljnjo selekcijo tako, da imajo vse živali v pasmi le prednostne genske alele.

riž. 1. Princip delovanja oligonukleotidnega biočipa

Čip DNK je substrat s celicami, na katere je nanesena reagentna snov. Material, ki ga proučujemo, označimo z različnimi nalepkami (običajno fluorescenčnimi barvili) in nanesemo na biočip. Kot je prikazano na sliki, reagentna snov - oligonukleotid - veže samo komplementarni fragment v proučevanem materialu - fluorescentno označene fragmente DNA. Posledično se na tem elementu biočipa opazi sij.

Leta 2009 je bil dešifriran prašičji genom. Razvit čip SNP ( Možnost DNK mikročipa), ki vsebuje 60.000 genetskih markerjev v celotnem genomu. Za pospešitev raziskav so bili ustvarjeni celo posebni roboti za branje SNP. Prašičji vzorec DNK je mogoče testirati na prisotnost ali odsotnost skoraj vseh pomembnih točkovnih mutacij, ki določajo lastnosti delovanja. Tako lahko izbor najboljših živali temelji na genetskih markerjih brez merjenja fenotipskih parametrov.

Ta napredek je pripeljal do uvedbe nove tehnologije – genomske selekcije. Genomska selekcija preizkuša genom glede na veliko število markerjev hkrati, ki pokrivajo celoten genom, tako da so lokusi kvantitativnih lastnosti (QTL) v neravnovesju povezave z vsaj enim markerjem. Pri genomski selekciji poteka skeniranje genoma z uporabo čipov (matrik) s 50-60 tisoč SNP (ki označujejo glavne gene kvantitativnih lastnosti) za identifikacijo enonukleotidnih polimorfizmov vzdolž živalskega genoma, določitev genotipov z želeno manifestacijo niza produktivnih lastnosti in oceniti plemensko vrednost živali.

Izraz "genomska selekcija" sta leta 1998 prvič predstavila Haley in Vischer. Meuwissen in drugi so leta 2001 razvili in predstavili metodologijo za analitično oceno plemenske vrednosti z uporabo zemljevida markerjev, ki pokrivajo celoten genom.

Praktična uporaba genomske selekcije se je začela leta 2009.

Od leta 2009 so največja podjetja v ZDA (Cooperative Resources International), na Nizozemskem, v Nemčiji in Avstraliji začela uvajati genomsko selekcijo v govedorejske programe. Biki različnih pasem so bili genotipizirani za več kot 50.000 SNP.

Hypor je prvi, ki je objavil celoten tržni program Genomic Selection, ki bo povečala natančnost selekcije v prašičereji. Junija 2012 je bilo v medijih objavljeno, da lahko Hypor svojim strankam ponudi Genomic Breeding Value selekcionirano živino.

Genetska družba Hypor je začela uporabljati genomsko selekcijo leta 2010, pri čemer je tesno sodelovala s Centrom za raziskave in nove tehnologije Hendrix Genetics Group. Hendrix Genetics testira več kot 60.000 SNP markerjev in te informacije uporablja za raziskave DNK. Genomski indeks genetskega potenciala prašičev se izračuna po analizi 60.000 genskih markerjev (SNP) za žival. Teoretično je mogoče opisati vse genetske variacije za vse merjene lastnosti, če je dovolj genetskih markerjev, da pokrijejo celotno DNK prašiča (njegov genom). V pripravi je sodobna matematično-genetska programska oprema za obdelavo podatkov.

Genetska družba Hendrix Genetics ima veliko biobanko - v njej so shranjeni vzorci krvi in ​​tkiv plemenskih živali iz več farm in generacij za raziskave DNK (ugotavljanje genetske vrednosti živali) in analizo genotipa živali. Hypor že več kot dve leti izvaja DNK testiranje prašičev v svojih vzrejnih obratih. Vsi vzorci iz različnih vzrejnih obratov, ki se nahajajo v različnih državah, se pošljejo v obdelavo v nov osrednji genetski laboratorij Gendrix v Ploufraganu (Francija). Gerard Albers, direktor Centra za raziskave in nove tehnologije, poudarja: "Genomski laboratorij je dragocena prednost, ki si jo delijo vsa genetska podjetja znotraj Hendrix Genetics in je resnično edinstven v prašičerejski industriji."

Genomska selekcija je močno orodje za prihodnjo uporabo. Trenutno je učinkovitost genomske selekcije omejena z različno naravo interakcije med lokusi kvantitativnih lastnosti, variabilnostjo kvantitativnih lastnosti pri različnih pasmah in vplivom okoljskih dejavnikov na manifestacijo lastnosti. Toda rezultati raziskav v številnih državah so potrdili, da uporaba statističnih metod v povezavi z genomskim skeniranjem poveča zanesljivost napovedi plemenske vrednosti.

Za selekcijo prašičev z uporabo statističnih metod za nekatere kazalnike (na primer odpornost na bolezni, kakovost mesa, plodnost) je značilna nizka učinkovitost. To se zgodi zaradi naslednjih dejavnikov:

• nizka dednost lastnosti,
• velik vpliv na to znamenje okoljskih dejavnikov,
• zaradi spolno omejene manifestacije,
• manifestacije znaka le pod vplivom določenih dejavnikov,
• ko se simptom pojavi relativno pozno,
• ker je značilnosti težko izmeriti (na primer zdravstvene značilnosti),
• prisotnost skritih nosilcev znakov.

Na primer, takšno napako pri prašičih, kot je občutljivost na stres, je težko diagnosticirati in se kaže v povečani smrtnosti pujskov pod vplivom stresa (prevoz itd.) In poslabšanja kakovosti mesa. Testiranje DNK z uporabo genskih markerjev omogoča identifikacijo vseh nosilcev te napake, vključno s skritimi, in ob upoštevanju tega opravi selekcijo.

Za ocenjevanje kazalnikov produktivnosti, ki jih je s statističnimi metodami težko napovedati, je za bolj zanesljivo oceno potrebna analiza potomcev, torej je treba počakati na potomce in analizirati njihovo plemensko vrednost. In uporaba markerjev DNK omogoča analizo genotipa takoj ob rojstvu, ne da bi čakali na manifestacijo lastnosti ali pojav potomcev, kar bistveno pospeši selekcijo.

Ocena indeksa živali se izvaja glede na zunanjost in proizvodne lastnosti (zgodaj zrelost pujskov itd.). V obeh primerih se uporabljajo fenotipski indikatorji, zato je za uporabo teh lastnosti v izračunih potrebno poznati njihov koeficient dednosti. Vendar se bomo tudi v tem primeru ukvarjali z verjetnostjo genetske podlage za katero koli lastnost, povprečne kazalnike njenih prednikov in potomcev (ni mogoče ugotoviti, katere gene je mlada žival podedovala: boljše ali slabše od tega povprečje). Z analizo genotipa je mogoče natančno ugotoviti dejstvo dedovanja določenih genov že ob rojstvu in oceniti genotipe neposredno, ne preko fenotipskih manifestacij.

Če pa so prašiči izbrani zaradi lastnosti, za katere je značilna visoka dednost, kot je enostavno merljivo število seskov, genomska selekcija ne bo prinesla pomembnih koristi.

Izbor markerjev ne zanika tradicionalnih pristopov k določanju plemenske vrednosti. Statistična analiza in tehnologije genomske selekcije se dopolnjujejo. Uporaba genetskih označevalcev nam omogoča pospešitev procesa selekcije živali, indeksne metode pa nam omogočajo natančnejšo oceno učinkovitosti te selekcije.

Genomska selekcija je priložnost za natančno proizvodnjo prašičev. Uporaba tehnologij genomske selekcije bo omogočila proizvodnjo različnih mesnih izdelkov, ki bodo ustrezali zahtevam potrošnikov.

Objava materialov s tega mesta je dovoljena le, če je navedena hiperpovezava do vira informacij!

genski lokus- geno lokusas statusas T sritis augalininkystė apibrėžtis Geno vieta chromosomoje. atitikmenys: angl. genski lokus rus. genski lokus... Žemės ūkio augalų selekcijos ir sėklininkystės terminų žodynas

Ta izraz ima druge pomene, glej Locus (pomeni). Shematski prikaz kromosoma: (1) Kromatid, eden od dveh enakih delov kromosoma po S fazi. (2) Centromere, mesto združitve kromatid... Wikipedia

Lokus(i)- * lokus(i) * lokus(i) 1. Lokacija specifičnega gena (njegovih specifičnih alelov) na kromosomu ali znotraj segmenta genomske DNA. 2. Lokacija dane mutacije ali gena na genetski karti. Pogosto se uporablja namesto izrazov "mutacija" ... ... Genetika. enciklopedični slovar

Lokus: Lokus v biologiji pomeni fiksen položaj (lokalizacijo) na kromosomu, kot je položaj gena. Locus je ameriška mesečna revija s podnaslovom "Revija o žanrih znanstvene fantastike in fantazije". Literarna nagrada Locus ... Wikipedia

- (lat. locus) lokacija določenega gena na genetski karti kromosoma... Veliki enciklopedični slovar

- (iz lat. locus mesto), lokacija določenega gena (njegovih alelov) na genet. ali citološko kromosomski zemljevid. Včasih izraz "L." neupravičeno uporablja kot sinonim za izraz "gen". .(Vir: “Biološki enciklopedični slovar.” Pogl.... ... Biološki enciklopedični slovar

Gensko mesto

(lat. locus place) lokacija določenega gena na kromosomu.

• - lokus, regija, ki jo zaseda en gen v kromosomu ali na genetski karti ...

  Veterinarski enciklopedični slovar

• - regija kromosoma, v kateri je gen lokaliziran....

  Slovar botaničnih izrazov

• - Lokacija določenega gena v kromosomu ali na kromosomski karti. Kompleksni lokusi so tisti, ki so sestavljeni iz tesno povezanih enot dednosti...

  Izrazi in definicije, ki se uporabljajo v reji, genetiki in reprodukciji domačih živali

• - stabilna lastnost osebnosti, ki se oblikuje v procesu njene socializacije in označuje težnjo osebe, da odgovornost za rezultate svojih dejavnosti pripiše zunanjim silam ali svojim ...

  Etnopsihološki slovar

• - Lokus kontrole - teoretični koncept osebnostnega modela J. Rotterja - . Posameznikovo prepričanje, da njegovo vedenje določa predvsem bodisi on sam bodisi njegovo okolje in okoliščine...

  Psihološki slovar

• - glej Komunikacija...

  Pedagoški terminološki slovar

• - lokacija tega gena na kromosomu...

  Ekološki slovar

• - kompleksen lokus - skupek tesno povezanih funkcionalno povezanih genov, na primer K.l. posamezne verige hemoglobina v osebi...
• - lokus - .Lokacija gena na kromosomski karti organizma; pogosto izraz "L." neupravičeno uporabljen namesto izraza "gen" ...

  Molekularna biologija in genetika. Slovar

• - MAT lokus - .Lokus genoma kvasovk, ki določa vrsto parjenja, je element "kasetnega" modela ...

  Molekularna biologija in genetika. Slovar

• - "... - lokacija specifičnega gena na kromosomu.....

  Uradna terminologija

• - kromosomi, linearni odsek kromosoma, ki ga zaseda en gen...

  Velika sovjetska enciklopedija

• - lokacijo določenega gena na genetski karti kromosoma...

  Veliki enciklopedični slovar

• - jaz "...

  Ruski pravopisni slovar

• - ah, m...

  Slovar tujih besed ruskega jezika

• - samostalnik, število sinonimov: 1. mesto...

  Slovar sinonimov

"gene locus" v knjigah

GENA

Iz knjige Nizke resnice avtor Končalovski Andrej Sergejevič

GENA Geni Špalikovu sem skrbno nesel ogromno dvolitrsko steklenico poceni italijanskega vina domov v Moskvo. Takrat sva z njim že delala skupaj scenarij za mojo diplomo, imenoval se je »Sreča«. Nisem mogel pisati z Andrejem. Naredili smo scenarij za

Gena v marmorju

Iz knjige Filozof s cigareto v zobeh avtor Ranevskaya Faina Georgievna

Gena v marmorju. Nekega dne se je Faina Georgievna peljala v dvigalu z mladim in čednim umetnikom Genadijem Bortnikovim, ki je bil takrat zelo priljubljen, in dvigalo se je zagozdilo ... Morali smo čakati dolgo - le približno štirideset minut kasneje. serviserji so osvobodili zapornike.Ko je prišel iz dvigala, je rekla Ranevskaya

Gena

Iz avtorjeve knjige

Gena – Meso, ki ga imajo tukaj, je sranje! Ne, nekaj normalnega lahko najdeš, a še vedno moraš iskati. Tole predlagam: pojdimo ponoči na pokopališče in z ribiško palico ulovimo gos. Prekleto veliko jih plava po ribniku. Glavno, da nas nihče ne zažge, tukaj vam bodo dali tako kazen za gosko! Več kot za

10.3.2. Dom kot lokus vsakdanjega prostora

Iz knjige Teorija kulture avtor avtor neznan

10.3.2. Dom kot lokus vsakdanjega prostora Prostor vsakdanjega življenja v svoji specifičnosti je dom. Dom, stanovanje je ena temeljnih realnosti kulture in eden ključnih kulturnih simbolov. V procesu zgodovinskega razvoja stanovanjskih krajev in konceptov

Ovira #1: Lokus nadzora

Iz knjige Delaj enostavno. Individualni pristop k povečanju produktivnosti avtorja Tate Carson

Ovira #1: Lokus nadzora Ko gre za vašo individualno produktivnost in njene značilnosti, morate razumeti, da se rešitev problema kaosa in neorganiziranosti, ki ji vsak dan grozi, začne in konča pri vas.Natančneje, ta odvisnost

Kaj je lokus nadzora

Iz knjige Mali Bude...pa tudi njihovi starši! Budistične skrivnosti vzgoje otrok avtorja Claridge Seale

Kaj je lokus nadzora Ta izraz opredeljuje stopnjo, do katere oseba verjame, da lahko nadzira in vpliva na dogodke. Z visokim lokusom nadzora njegov lastnik verjame, da dogodke v njegovem življenju določa predvsem on sam

Locus

Iz knjige Velika sovjetska enciklopedija (LO) avtorja TSB

Lokus nadzora

Iz knjige Obvladovanje stresa avtorja Keenan Keith

Lokus nadzora Ljudje, ki verjamejo, da nadzorujejo svoja dejanja, doživljajo veliko manj negativnih čustev kot tisti, ki mislijo, da ni nič odvisno od njih. Položaj, ki ga oseba zaseda v tem primeru, se imenuje "lokus nadzora". Osebnosti z notranjim lokusom

Lokus integracije odziva pri učenju z opazovanjem.

Iz knjige Teorija socialnega učenja avtor Bandura Albert

Lokus integracije odziva pri učenju z opazovanjem Nove oblike vedenja nastanejo z organiziranjem reakcij v posebne oblike in zaporedja. Teorije modeliranja se razlikujejo glede pristopa k integraciji reakcijskih komponent v nove oblike

2. Vrste meril za voljo in lokus kontrole. Volyovo dii

Iz knjige Osnove psihologije podzemlja-2. zvezek II avtor Polozenko O V

2. Vrste meril za voljo in lokus kontrole. Voljna dejanja Jasno je, da obstajajo vrste voljnih meril, ki se pojavljajo pri: a) voljnih dejanjih; b) izbira motivov in ciljev; c) regulacija notranjih stanj osebe in različnih duševnih procesov; d) volovska specialiteta. Imenovan

Notranji in zunanji lokus nadzora

Iz knjige Enačba sreče avtor Kets de Vries Manfred

Notranji in zunanji lokus nadzora Psihologi včasih govorijo o dveh vrstah pogleda na svet. Ljudi delijo na notranje in zunanje, glede na smer njihovega delovanja. Visoko ponotranjena oseba verjame, da zmore vse; zanj ni nič

Iz knjige Psihologija odraslosti avtor Iljin Evgenij Pavlovič

Metodologija "Kognitivna usmerjenost (lokus nadzora)" Metoda vam omogoča, da ugotovite usmerjenost osebe na zunanje (zunanje) ali notranje (notranje) dražljaje. Na podlagi lestvice lokusa nadzora J. Rotterja so bile razvite različne možnosti, od katerih je ena predstavljena

Metodologija “Kognitivna orientacija (lokus kontrole)”

Iz knjige Motivacija in motivi avtor Iljin Evgenij Pavlovič

Metodologija “Kognitivna orientacija (lokus nadzora)” Avtor - J. Rotter. Tehnika nam omogoča, da prepoznamo usmerjenost osebe na zunanje (zunanje) ali notranje (notranje) dražljaje. Eksternalisti so prepričani, da so njihovi neuspehi posledica smole, nesreč,

2. Kognetika in lokus pozornosti

avtorja Ruskin Jeff

2. Kognetika in lokus pozornosti Jokal je in se jezil, a je bilo vse zaman. Dominic Mancini, ne govorim o zamrznjenem računalniku, ampak o Edvardu V., angleškem kralju. "Occupatione Regni Anglie per Riccardum Tercium (1483)". Citirano v knjigi Alison Weir Princes in the Tower (1992) Kljub vsej kompleksnosti

2.3. Mesto pozornosti

Iz knjige Interface: New Directions in Computer System Design avtorja Ruskin Jeff

2.3. Lokus pozornosti Preoblikovanje nezavednih misli v zavestne lahko do neke mere nadzirate, kot ste videli tako, da znanje o zadnji črki svojega imena premaknete v zavestno področje. Vendar zavestnih misli ne morete namerno prevesti v

05.05.2015 13.10.2015

V sodobni genetiki se pogosto uporabljajo izrazi aleli, lokusi, markerji. Medtem pa je usoda otroka pogosto odvisna od razumevanja tako ozkih pojmov, saj je diagnoza očetovstva neposredno povezana s temi pojmi.

Človeška genetska značilnost

Vsak človek ima svoj edinstven nabor genov, ki jih prejme od staršev. Kot rezultat kombinacije vseh starševskih genov dobimo popolnoma nov, edinstven otrokov organizem z lastnim naborom genov.
V genetiki so sodobni raziskovalci za diagnostične namene identificirali določena področja človeških genov, ki imajo največjo variabilnost - lokuse (njihovo drugo ime so DNK markerji).
Vsak od teh lokusov ima veliko genetskih variacij - alelov (alelne različice), katerih sestava je popolnoma edinstvena in individualna za vsako osebo. Na primer, lokus barve las ima dva možna alela - temno ali svetlo. Vsak marker ima svoje individualno število alelov. Nekateri označevalci jih vsebujejo 7-8, drugi več kot 20. Kombinacija alelov na vseh proučevanih lokusih se imenuje DNK profil določene osebe.
Variabilnost teh genskih odsekov omogoča izvedbo genetskega pregleda sorodstva med ljudmi, saj otrok od svojih staršev prejme enega od lokusov od vsakega starša.

Načelo genetskega testiranja

Genetski postopek ugotavljanja biološkega očetovstva pomaga ugotoviti, ali je moški, ki se ima za starša določenega otroka, pravi oče ali pa je to dejstvo izključeno. Za preučitev biološkega očetovstva analiza primerja lokuse med starši in njihovim otrokom.
Sodobne tehnike analize DNK so sposobne hkrati proučevati človeški genom na več lokusih hkrati. Na primer, standardizirana študija genov vključuje pregled 16 markerjev hkrati. Danes pa v sodobnih laboratorijih izvajajo strokovne raziskave na skoraj 40 lokusih.
Analize izvajamo s sodobnimi genskimi analizatorji – sekvencerji. Na izhodu raziskovalec prejme elektroferogram, ki označuje lokuse in alele analiziranega vzorca. Tako se kot rezultat analize DNK analizira prisotnost določenih alelov v analiziranem vzorcu DNK.

Določanje verjetnosti razmerja

Za določitev stopnje sorodstva se profili DNK, ki so bili pridobljeni za določenega udeleženca preiskave, podvržejo statistični obdelavi, na podlagi katere strokovnjak sklepa o odstotkih verjetnosti sorodstva.
Za izračun stopnje sorodnosti določen statistični program naredi primerjavo na podlagi prisotnosti identičnih alelnih variant vseh proučevanih lokusov iz analiziranih. Izračun poteka med vsemi udeleženci analize. Rezultat izračuna je določitev skupnega indeksa očetovstva. Drugi indikator je verjetnost očetovstva. Visoka vrednost vsake od ugotovljenih vrednosti je dokaz biološkega očetovstva pregledanega moškega. Praviloma se za izračun indikatorjev sorodstva uporablja zbirka podatkov o alelnih frekvencah, pridobljenih za rusko prebivalstvo.
Pozitiven rezultat iz primerjave 16 različnih, naključno izbranih markerjev DNK omogoča, glede na statistiko, določitev verjetnosti očetovstva. Če pa se rezultati za alele 3 ali več markerjev od 16 ne ujemajo, se izvid biološkega pregleda očetovstva šteje za negativnega.

Točnost rezultatov pregleda

Na točnost rezultatov genetskega testiranja vpliva več dejavnikov:
število analiziranih genetskih lokusov;
narava lokusa.
Genetska analiza čim več lokusov, edinstvenih za določeno osebo, nam omogoča natančnejše ugotavljanje (ali, nasprotno, ovrženje) stopnje verjetnosti očetovstva.
Tako je dosežena stopnja verjetnosti pri hkratni analizi do 40 različnih lokusov do 99,9 % za potrditev verjetnosti biološkega očetovstva ter do 100 % pri negativnem rezultatu.
Določanje biološkega očetovstva s 100-odstotno verjetnostjo je nemogoče zaradi teoretične možnosti obstoja moškega z enakim naborom DNK markerjev kot otrokov oče. Vendar pa se s stopnjo verjetnosti 99,9% pregled šteje za pozitivnega in očetovstvo je dokazano.

Kateri viri DNK so primerni za analizo?

Testiranje DNK je zelo občutljiv postopek, ki ne zahteva velike količine vzorca za ekstrakcijo DNK. Zahvaljujoč sodobnemu znanstvenemu napredku je mogoče genetsko testiranje za ugotavljanje verjetnosti očetovstva opraviti tako z biološkim materialom, pridobljenim od določene osebe (bris iz ust, las, krvi), kot z nebiološkim materialom, torej samo v stik z osebo (na primer z njegovo zobno ščetko, kosom oblačila, otroško dudo, kuhinjskim pripomočkom). To je mogoče, ker so v vseh človeških celicah, ne glede na njihov izvor, molekule DNK popolnoma enake, kar omogoča primerjavo vzorcev DNK, pridobljenih iz pacientovih ust, z vzorcem krvi ali vzorca DNK, pridobljenega iz zobno ščetko ali oblačilo.

Nov napredek pri ugotavljanju očetovstva

Novost pri ugotavljanju očetovstva je bil razvoj diagnostike z mikročipi. Zahvaljujoč navedbi na mikročipu (majhni ploščici) skoraj vseh človeških genov, določitev očetovstva ne bo težavna. Ta tehnologija je podobna genetskemu »potnemu listu«. Z odvzemom vzorca krvi ali amnijske tekočine iz ploda bo mogoče enostavno izločiti DNK iz ploda in jo hibridizirati na mikročipe staršev. Raziskovalci nameravajo to tehnologijo uporabiti tudi za prepoznavanje dednih bolezni.