Čo je to génový lokus. DNA je materiálnym základom dedičnosti. Štruktúra a vlastnosti DNA. Pojmy gén, lokus, alela. Mutácie. Viacnásobný alelizmus. Genetická vlastnosť človeka

Genomický výber sa začína využívať v chove ošípaných v Európe a Amerike. Jeho technológie umožňujú rozlúštiť genotyp ošípaných už pri narodení a vybrať tie najlepšie zvieratá na chov. Táto najnovšia technológia je navrhnutá tak, aby ešte viac zvýšila presnosť výberu a spoľahlivosť plemennej hodnoty ošípaných.

Predchodcom genómovej selekcie je výber markerov.

Selekcia markerov je použitie markerov na označenie génov pre kvantitatívnu vlastnosť, čo umožňuje určiť prítomnosť alebo neprítomnosť určitých génov (génových alel) v genóme.

Gén je úsek DNA, špecifická sekvencia nukleotidov, ktorá kóduje informáciu o syntéze jednej molekuly proteínu (alebo RNA) a vo výsledku zabezpečuje vznik akejkoľvek vlastnosti a jej prenos dedením.

Gény, ktoré sú v populácii zastúpené vo viacerých formách – alelách – sú polymorfné gény. Génové alely sa delia na dominantné a recesívne. Génový polymorfizmus poskytuje rozmanitosť vlastností v rámci druhu.

Len niektoré vlastnosti sú však pod kontrolou jednotlivých génov (napríklad farba vlasov). Ukazovatele produktivity sú spravidla kvantitatívne znaky, za ktorých vývoj a prejav je zodpovedných veľa génov. Niektoré z týchto génov môžu mať výraznejší účinok. Takéto gény sa nazývajú gény jadrovej kvantitatívnej črty (QTL). Lokusy kvantitatívneho znaku (QTL) sú úseky DNA obsahujúce gény alebo spojené s génmi, ktoré sú základom kvantitatívneho znaku.

Po prvýkrát bola myšlienka použitia markerov pri výbere teoreticky podložená A.S. Serebrovským už v 20-tych rokoch. Marker (vtedy nazývaný „signál“; anglický výraz „marker“ sa začal používať neskôr) podľa A. S. Serebrovského je alela génu, ktorý má jasne definovaný fenotypový prejav, lokalizovaný vedľa inej alely, ktorá určuje ekonomicky dôležitú vlastnosť. je študovaný, ale nemá jasný fenotypový prejav; Výberom fenotypového prejavu tejto signálnej alely teda existuje výber spojených alel, ktoré určujú prejav študovaného znaku.

Spočiatku sa ako genetické markery používali morfologické (fenotypové) charakteristiky. Veľmi často však kvantitatívne znaky majú komplexný vzor dedičnosti, ich prejav je určený podmienkami prostredia a počet markerov, pre ktoré sa fenotypové znaky používajú, je obmedzený. Ako markery sa potom použili génové produkty (proteíny). Ale najefektívnejšie je testovať genetický polymorfizmus nie na úrovni génových produktov, ale priamo na úrovni génov, to znamená použiť ako markery polymorfné sekvencie nukleotidov DNA.

Typicky sa fragmenty DNA, ktoré ležia blízko seba na chromozóme, dedia spolu. Táto vlastnosť umožňuje použiť marker na určenie presného vzoru dedičnosti génu, ktorý ešte nebol presne lokalizovaný.

Markery sú teda polymorfné úseky DNA so známou polohou na chromozóme, ale neznámymi funkciami, ktoré možno použiť na identifikáciu iných génov. Genetické markery musia byť ľahko identifikovateľné, spojené so špecifickým lokusom a vysoko polymorfné, pretože homozygoti neposkytujú žiadne informácie.

Široké používanie variantov polymorfizmu DNA ako genetických markerov sa začalo v roku 1980. Molekulárne genetické markery sa s ich pomocou používali na programy na zachovanie genofondov plemien hospodárskych zvierat, riešili sa problémy pôvodu a distribúcie plemien, nadväzovali sa vzťahy, mapovanie hlavných lokusov kvantitatívnych znakov, a štúdium genetických príčin dedičných chorôb, urýchlenie selekcie na jednotlivé znaky – odolnosť voči určitým faktorom, na produktívne ukazovatele. V Európe sa genetické markery používajú v chove ošípaných od začiatku 90. rokov minulého storočia. oslobodiť populáciu od génu halotanu, ktorý spôsobuje stresový syndróm u ošípaných.

Existuje niekoľko typov molekulárno-genetických markerov. Až donedávna boli mikrosatelity veľmi populárne, pretože sú široko distribuované v genóme a majú vysoký stupeň polymorfizmus. Mikrosatelity - SSR (Simple Sequence Repeats) alebo STR (Simple Tandem Repeats) pozostávajú z úsekov DNA dlhých 2-6 párov báz, ktoré sa mnohokrát tandemovo opakujú. Napríklad americká spoločnosť Applied Biosystems vyvinula testovací systém na genotypizáciu 11 mikrosatelitov (TGLA227, BM2113, TGLA53, ETH10, SPS115, TGLA126, TGLA122, INRA23, ETH3, ETH225, BM1824). Mikrosatelity však niekedy nestačia na jemné mapovanie jednotlivých oblastí genómov, vysoká cena zariadení a činidiel a vývoj automatizovaných metód s využitím SNP čipov ich vytláča z praxe.

Veľmi výhodným typom genetického markera je SNP (Single Nucleotide Polymorphisms) - odstrihnúť resp. jednonukleotidový polymorfizmus- Ide o rozdiely v sekvencii DNA jedného nukleotidu vo veľkosti v genóme zástupcov rovnakého druhu alebo medzi homológnymi oblasťami homológnych chromozómov jedinca. SNP sú bodové mutácie, ktoré sa môžu vyskytnúť v dôsledku spontánnych mutácií a pôsobenia mutagénov. Rozdiel čo i len jedného páru báz môže spôsobiť zmenu vlastnosti. SNP sú v genóme široko distribuované (u ľudí je približne 1 SNP na 1000 párov báz). Prasací genóm má milióny bodových mutácií. Žiadny iný typ genómového rozdielu nie je schopný poskytnúť takúto hustotu markerov. Okrem toho majú SNP nízku mieru mutácií na generáciu (~ 10-8) na rozdiel od mikrosatelitov, čo z nich robí vhodné markery pre populačnú genetickú analýzu. Hlavnou výhodou SNP je možnosť použitia automatických metód na ich detekciu, napríklad použitie templátov DNA.

Na zvýšenie počtu markerov SNP nedávno spojilo svoje sily niekoľko zahraničných spoločností, ktoré vytvorili jednotnú databázu, aby bolo možné testovaním veľkého počtu zvierat testovaných na produktivitu na polymorfizmus identifikovať prítomnosť spojení medzi známymi bodmi. mutácií a produktivity.

V súčasnosti je identifikované veľké množstvo polymorfných génových variantov a ich vzájomný vplyv na produkčné vlastnosti ošípaných. Niektoré genetické testy využívajúce markery, ktoré určujú úžitkové vlastnosti, sú verejne dostupné a používajú sa v šľachtiteľských programoch. Pomocou takýchto značiek môžete zlepšiť niektoré produktívne ukazovatele.

Príklady ukazovateľov produktivity:

  • markery plodnosti: ESR – gén estrogénového receptora, EPOR – gén erytropoetínového receptora;
  • markery rezistencie voči chorobám – gén pre receptor ECR F18;
  • markery rastovej efektivity, mäsovej úžitkovosti - MC4R, HMGA1, CCKAR, POU1F1.

Gén MC4R - melanokortín 4 receptora u ošípaných je lokalizovaný na chromozóme 1 (SSC1) q22-q27. Nahradenie jedného nukleotidu A nukleotidom G vedie k zmene v zložení aminokyselín MC4 receptora. V dôsledku toho dochádza k regulácii sekrécie buniek tukového tkaniva, čo vedie k narušeniu metabolizmu lipidov a priamo ovplyvňuje proces tvorby znakov charakterizujúcich kvalitu výkrmu a mäsa ošípaných. Alela A určuje rýchly rast a väčšiu hrúbku chrbtového tuku, zatiaľ čo alela G je zodpovedná za efektivitu rastu a veľké percento chudého mäsa. Homozygotné ošípané s genotypom AA dosahujú trhovú hmotnosť o tri dni rýchlejšie ako ošípané homozygotné pre alelu G (GG), ale ošípané s genotypom GG majú o 8 % menej tuku a majú vyššiu konverziu krmiva.

Produktivitu mäsa a výkrmu ovplyvňujú aj iné gény, ktoré riadia komplex súvisiacich fyziologických procesov. Gén POU1F1, hypofyzárny transkripčný faktor, je regulačný transkripčný faktor, ktorý určuje expresiu rastového hormónu a prolaktínu. U ošípaných je lokus POU1F1 mapovaný na chromozóme 13. Jeho polymorfizmus je spôsobený bodovou mutáciou vedúcou k vytvoreniu dvoch alel – C a D. Prítomnosť alely C v genotype ošípaných je spojená so zvýšeným priemerným denným prírastkom hmotnosti. a väčšiu predčasnosť.

Markery tiež umožňujú testovať genotyp kancov na pohlavne obmedzené znaky, ktoré sa objavujú len u prasníc. Ide napríklad o plodnosť (počet prasiatok na vrh), ktorú kanec odovzdáva svojim potomkom. Napríklad testovanie genotypu kanca na markery estrogénového receptora (ESR) umožní výber tých kancov do chovu, ktorí svojim dcéram prenesú vyššie reprodukčné kvality.

Pomocou výsledkov selekcie markerov môžete odhadnúť frekvenciu výskytu žiaducich a nežiaducich alel pre plemeno alebo líniu a vykonať ďalšiu selekciu tak, aby všetky zvieratá v plemene mali len preferované génové alely.

Ryža. 1. Princíp fungovania oligonukleotidového biočipu

DNA čip je substrát s bunkami obsahujúcimi reagenčnú látku, ktorá je na ňom uložená. Študovaný materiál sa označí rôznymi štítkami (zvyčajne fluorescenčnými farbivami) a aplikuje sa na biočip. Ako je znázornené na obrázku, reagenčná látka - oligonukleotid - viaže v skúmanom materiáli iba komplementárny fragment - fluorescenčne značené fragmenty DNA. V dôsledku toho sa na tomto prvku biočipu pozoruje žiara.

V roku 2009 sa podarilo rozlúštiť genóm ošípaných. Vyvinutý čip SNP ( Možnosť DNA mikročipu), ktorý obsahuje 60 000 genetických markerov v celom genóme. Na urýchlenie výskumu boli dokonca vytvorené špeciálne roboty na čítanie SNP. Vzorka prasacej DNA môže byť testovaná na prítomnosť alebo neprítomnosť prakticky všetkých dôležitých bodových mutácií, ktoré určujú výkonnostné znaky. Výber najlepších zvierat teda môže byť založený na genetických markeroch bez merania fenotypových parametrov.

Tieto pokroky viedli k zavedeniu Nová technológia- genómový výber. Genomická selekcia je testovanie genómu proti veľkému počtu markerov naraz, pokrývajúcich celý genóm, takže kvantitatívne lokusy znakov (QTL) sú vo väzbovej nerovnováhe s aspoň jedným markerom. Pri genómovej selekcii dochádza k skenovaniu genómu pomocou čipov (matíc) s 50-60 tisíc SNP (ktoré označujú hlavné gény kvantitatívnych znakov) na identifikáciu jednonukleotidových polymorfizmov pozdĺž genómu zvieraťa, určenie genotypov s požadovaným prejavom súboru produktívnych vlastnosti a posúdiť plemennú hodnotu zvieraťa.

Termín „genomický výber“ prvýkrát zaviedli Haley a Vischer v roku 1998. Meuwissen et al v roku 2001 vyvinuli a predstavili metodiku analytického hodnotenia plemennej hodnoty pomocou mapy markerov pokrývajúcich celý genóm.

Praktická aplikácia genomickej selekcie sa začala v roku 2009.

Od roku 2009 začali najväčšie spoločnosti v USA (Cooperative Resources International), Holandsku, Nemecku a Austrálii zavádzať genomickú selekciu do programov chovu dobytka. Býkom rôznych plemien bol genotypovaný viac ako 50 000 SNP.

Hypor je prvý, kto oznámil úplný trhový program Genomic Selection, čo zvýši presnosť výberu v chove ošípaných. V júni 2012 bolo v médiách oznámené, že Hypor by mohol svojim klientom ponúknuť akcie vybrané podľa Genomic Breeding Value.

Genetická spoločnosť Hypor začala používať genomický výber v roku 2010 v úzkej spolupráci s centrom vedecký výskum a nové technológie skupiny Hendrix Genetics (Hendrix Genetics). Hendrix Genetics testuje viac ako 60 000 markerov SNP a používa tieto informácie na výskum DNA. Genomický index genetického potenciálu ošípaných sa vypočíta po analýze 60 000 génových markerov (SNP) pre zviera. Teoreticky, ak existuje dostatok genetických markerov na pokrytie celej DNA prasaťa (jej genóm), je možné opísať všetky genetické variácie pre všetky merané znaky. Pripravuje sa moderná matematicko-genetická štúdia softvér na spracovanie údajov.

Genetická spoločnosť Hendrix Genetics má veľkú biobanku – uchováva vzorky krvi a tkanív chovných zvierat z viacerých fariem a generácií na výskum DNA (identifikáciu genetickej hodnoty zvierat) a analýzu genotypu zvierat. Spoločnosť Hypor vykonáva testovanie DNA na ošípaných vo svojich chovných závodoch už viac ako dva roky. Všetky vzorky pochádzajú z rôznych šľachtiteľských závodov nachádzajúcich sa v rozdielne krajiny, sa posielajú na spracovanie do nového centrálneho Gendrix Genetics Laboratory v Ploufragan (Francúzsko). Gerard Albers, riaditeľ Centra pre výskum a nové technológie, zdôrazňuje: „Genomické laboratórium je cenným aktívom zdieľaným všetkými genetickými spoločnosťami v rámci Hendrix Genetics a je skutočne jedinečné v priemysle ošípaných.“

Genomický výber je výkonný nástroj pre budúce použitie. V súčasnosti je efektivita genomickej selekcie limitovaná odlišným charakterom interakcie medzi lokusmi kvantitatívnych znakov, variabilitou kvantitatívnych znakov u rôznych plemien a vplyvom environmentálnych faktorov na prejav znakov. Ale výsledky výskumu v mnohých krajinách potvrdili, že používanie štatistických metód v spojení s genómovým skenovaním zvyšuje spoľahlivosť predpovede plemennej hodnoty.

Selekcia ošípaných pomocou štatistických metód pre niektoré ukazovatele (napríklad odolnosť voči chorobám, kvalita mäsa, plodnosť) sa vyznačuje nízkou úžitkovosťou. K tomu dochádza v dôsledku nasledujúcich faktorov:

  • nízka dedičnosť vlastností,
  • veľký vplyv na tento znak environmentálnych faktorov,
  • kvôli rodovo obmedzenému prejavu,
  • prejavy znamenia len pod vplyvom určitých faktorov,
  • keď sa symptóm prejaví pomerne neskoro,
  • pretože vlastnosti sa ťažko merajú (napríklad zdravotné vlastnosti),
  • prítomnosť skrytých nosných znakov.

Napríklad taký defekt u ošípaných, akým je citlivosť na stres, je ťažko diagnostikovateľný a prejavuje sa zvýšenou mortalitou prasiatok pod vplyvom stresu (prevoz a pod.) a zhoršením kvality mäsa. Testovanie DNA pomocou génových markerov umožňuje identifikovať všetkých nositeľov tohto defektu, vrátane skrytých, a vykonať selekciu s prihliadnutím na túto skutočnosť.

Na posúdenie ukazovateľov produktivity, ktoré je ťažké predpovedať pomocou štatistických metód, pre spoľahlivejšie posúdenie je potrebná analýza potomstva, to znamená, že je potrebné počkať na potomstvo a analyzovať jeho plemennú hodnotu. A použitie DNA markerov umožňuje analyzovať genotyp ihneď po narodení, bez čakania na prejav znaku alebo objavenie sa potomstva, čo výrazne urýchľuje výber.

Indexové hodnotenie zvierat sa vykonáva podľa exteriérových a produkčných vlastností (predčasnosť prasiatok atď.). V oboch prípadoch sa používajú fenotypové ukazovatele, preto na použitie týchto znakov vo výpočtoch je potrebné poznať ich koeficient dedičnosti. Aj v tomto prípade sa však budeme zaoberať pravdepodobnosťou genetického základu akéhokoľvek znaku, priemernými ukazovateľmi jeho predkov a potomkov (neexistuje spôsob, ako určiť, ktoré gény zdedilo mladé zviera: lepšie alebo horšie ako tento priemer). Pomocou genotypovej analýzy je možné presne stanoviť fakt dedičnosti určitých génov už pri narodení a hodnotiť genotypy priamo, a nie prostredníctvom fenotypových prejavov.

Ak sa však ošípané vyberú pre znaky charakterizované vysokou dedičnosťou, ako je napríklad ľahko kvantifikovateľný počet ceckov, genómová selekcia neprinesie významné výhody.

Výber markerov nepopiera tradičné prístupy k určovaniu plemennej hodnoty. Technológie štatistickej analýzy a genómového výberu sa navzájom dopĺňajú. Použitie genetických markerov nám umožňuje urýchliť proces selekcie zvierat a indexové metódy nám umožňujú presnejšie posúdiť efektivitu tejto selekcie.

Genomický výber je príležitosťou na presnú produkciu ošípaných. Použitie technológií genomickej selekcie umožní vyrábať rôzne mäsové výrobky, ktoré spĺňajú požiadavky spotrebiteľov.

Republikovanie materiálov z tejto stránky je povolené len vtedy, ak je uvedený hypertextový odkaz na zdroj informácií!

    génový lokus- geno lokusas statusas T sritis augalininkystė apibrėžtis Geno vieta chromosomoje. atitikmenys: angl. génový lokus rus. génový lokus... Žemės ūkio augalų selekcijos ir sėklininkystės terminų žodynas

    Tento výraz má iné významy, pozri Locus (významy). Schematické znázornenie chromozómu: (1) Chromatid, jedna z dvoch identických častí chromozómu po S fáze. (2) Centroméra, miesto, kde sa spájajú chromatidy... Wikipedia

    miesto(y)- * lokus(y) * lokus(y) 1. Umiestnenie špecifického génu (jeho špecifických alel) na chromozóme alebo v rámci segmentu genómovej DNA. 2. Umiestnenie danej mutácie alebo génu na genetickej mape. Často sa používa namiesto výrazov „mutácia“... ... genetika. encyklopedický slovník

    Lokus: Lokus v biológii znamená pevnú polohu (lokalizáciu) na chromozóme, ako je pozícia génu. Locus je americký mesačník s podtitulom „Časopis o žánroch sci-fi a fantasy“. Locus literárna cena... Wikipedia

    - (lat. locus) umiestnenie konkrétneho génu na genetickej mape chromozómu... Veľký encyklopedický slovník

    - (z lat. locus place), umiestnenie určitého génu (jeho alely) na genetickom. alebo cytologické mapa chromozómov. Niekedy výraz "L." neoprávnene používané ako synonymum pre výraz „gén“. .(Zdroj: „Biologické encyklopedický slovník." Ch...... Biologický encyklopedický slovník

Génový lokus

(lat. miesto lokusu) umiestnenie konkrétneho génu na chromozóme.

  • - lokus, oblasť obsadená jedným génom v chromozóme alebo na genetickej mape...

    Veterinárny encyklopedický slovník

  • - oblasť chromozómu, v ktorej je gén lokalizovaný....

    Slovník botanických termínov

  • - Umiestnenie konkrétneho génu v chromozóme alebo na chromozomálnej mape. Komplexné lokusy sú tie, ktoré pozostávajú z úzko prepojených jednotiek dedičnosti...

    Pojmy a definície používané v chove, genetike a reprodukcii hospodárskych zvierat

  • - stabilná vlastnosť osobnosti, ktorá sa formuje v procese jej socializácie a charakterizuje tendenciu človeka pripisovať zodpovednosť za výsledky svojej činnosti vonkajším silám alebo svojim vlastným...

    Etnopsychologický slovník

  • - Locus of control - teoretický koncept modelu osobnosti J. Rottera - . Presvedčenie jednotlivca, že jeho správanie je determinované predovšetkým ním samotným, alebo prostredím a okolnosťami...

    Psychologický slovník

  • - viď komunikácia...

    Pedagogický terminologický slovník

  • - umiestnenie tohto génu na chromozóme...

    Ekologický slovník

  • - komplexný lokus - zhluk úzko prepojených funkčne príbuzných génov, napríklad K.l. jednotlivé hemoglobínové reťazce v človeku...
  • - lokus - .Umiestnenie génu na chromozómovej mape organizmu; často výraz „L“. neoprávnene používané namiesto výrazu „gén“ ...

    Molekulárna biológia a genetika. Slovník

  • - MAT lokus - .Lokus kvasinkového genómu, ktorý určuje typ párenia, je prvkom „kazetového“ modelu ...

    Molekulárna biológia a genetika. Slovník

  • - "... - umiestnenie špecifického génu na chromozóme.....

    Oficiálna terminológia

  • - chromozómy, lineárny úsek chromozómu obsadený jedným génom...

    Veľká sovietska encyklopédia

  • - umiestnenie konkrétneho génu na genetickej mape chromozómu...

    Veľký encyklopedický slovník

  • - ja "...

    ruský pravopisný slovník

  • - Ach, m...

    Slovník cudzích slov ruského jazyka

  • - podstatné meno, počet synoným: 1. miesto...

    Slovník synonym

„génový lokus“ v knihách

GENA

Z knihy Nízke pravdy autora Končalovskij Andrej Sergejevič

GENA Opatrne som niesol obrovskú dvojlitrovú fľašu lacného talianskeho vína domov do Moskvy pre Gena Shpalikova. V tom čase sme už spolu pracovali na scenári mojej diplomovky, ktorá sa volala „Šťastie“. Nemohol som si písať s Andrejom. Vytvorili sme scenár pre

Gena v mramore

Z knihy Filozof s cigaretou v zuboch autora Ranevskaja Faina Georgievna

Gena v mramore Jedného dňa išla Faina Georgievna vo výťahu s mladým a pekným umelcom Gennadijom Bortnikovom, v tom čase veľmi populárnym, a výťah sa zasekol... Museli sme dlho čakať - asi o štyridsať minút neskôr opravári oslobodil väzňov Vychádzajúc z výťahu, povedala Ranevskaja

Gena

Z knihy autora

Gena - To mäso, čo tu majú, je na hovno! Nie, môžete nájsť niečo normálne, ale stále to musíte hľadať. To je to, čo navrhujem: poďme v noci na cintorín a chytíme hus udicou. V jazierku ich pláva sakra veľa. Hlavne, že nás nikto neupáli, tu vám dajú takúto vetu za hus! Viac ako pre

10.3.2. Domov ako miesto každodenného priestoru

Z knihy Teória kultúry autora autor neznámy

10.3.2. Domov ako miesto každodenného priestoru Priestorom každodenného života vo svojej vlastnej špecifickosti je domov. Domov, bývanie je jednou zo základných skutočností kultúry a jedným z kľúčových kultúrnych symbolov. V procese historického vývoja miest bývania a konceptov

Prekážka č. 1: Miesto kontroly

Z knihy Pracujte ľahko. Individuálny prístup k zvyšovaniu produktivity od Tate Carsona

Prekážka č. 1: Miesto kontroly Pokiaľ ide o vašu individuálnu produktivitu a jej charakteristiky, musíte pochopiť, že riešenie problému chaosu a dezorganizácie, ktoré ju každý deň ohrozuje, začína a končí u vás

Čo je to miesto kontroly

Z knihy Malí Budhovia...ako aj ich rodičia! Budhistické tajomstvá výchovy detí od Claridge Seale

Čo je to miesto kontroly Tento pojem definuje mieru, do akej si človek myslí, že je schopný kontrolovať a ovplyvňovať udalosti. S vysokou mierou kontroly jeho majiteľ verí, že udalosti jeho života sú určované predovšetkým jeho vlastnými

Locus

Z knihy Veľký Sovietska encyklopédia(LO) autora TSB

Ťažisko kontroly

Z knihy Zvládanie stresu od Keenana Keitha

Miesto kontroly Ľudia, ktorí veria, že ovládajú svoje činy, zažívajú oveľa menej negatívnych emócií ako tí, ktorí si myslia, že od nich nič nezávisí. Pozícia, ktorú osoba v tomto prípade zastáva, sa nazýva „miesto kontroly“. Osobnosti s vnútorným ložiskom

Miesto integrácie odpovede v pozorovacom učení.

Z knihy Teória sociálneho učenia autora Bandura Albert

Miesto integrácie reakcie v pozorovacom učení Nové formy správania sa vytvárajú organizovaním reakcií do špecifických foriem a sekvencií. Teórie modelovania sa líšia v prístupe k integrácii reakčných zložiek do nových foriem v

2. Typy kritérií vôle a miesta kontroly. Volyovo dii

Z knihy Základy psychológie podsvetia-2. Zväzok II autor Položenko O V

2. Typy kritérií vôle a miesta kontroly. Vôľové činy Je jasné, že existujú typy vôľových kritérií, ktoré sa vyskytujú v: a) dobrovoľných činnostiach; b) výber motívov a cieľov; c) regulácia vnútorných stavov človeka a rôznych duševných procesov; d) volská špecialita. Menovaný

Vnútorné a vonkajšie miesto kontroly

Z knihy Rovnica šťastia autora Kets de Vries Manfred

Vnútorné a vonkajšie miesto kontroly Psychológovia niekedy hovoria o dvoch typoch svetonázorov. Rozdeľujú ľudí na vnútorných a vonkajších v závislosti od smeru ich konania. Vysoko internalizovaný človek verí, že môže urobiť čokoľvek; nič pre neho nie je

Z knihy Psychológia dospelosti autora Iľjin Jevgenij Pavlovič

Metodika „Kognitívna orientácia (miesto kontroly)“ Metóda umožňuje identifikovať orientáciu osoby na vonkajšie (vonkajšie) alebo vnútorné (vnútorné) podnety. Na základe škály miesta kontroly J. Rottera boli vyvinuté rôzne možnosti, z ktorých jedna je prezentovaná

Metodika „Kognitívna orientácia (miesto kontroly)“

Z knihy Motivácia a motívy autora Iľjin Jevgenij Pavlovič

Metodika “Kognitívna orientácia (locus of control)” Autor - J. Rotter. Technika nám umožňuje identifikovať orientáciu človeka na vonkajšie (vonkajšie) alebo vnútorné (vnútorné) podnety. Externalisti sú presvedčení, že ich zlyhania sú výsledkom nešťastia, nehôd,

2. Kognetika a ohnisko pozornosti

od Ruskina Jeffa

2. Kognetika a ohnisko pozornosti Plakal a bol podráždený, ale všetko bolo márne. Dominic Mancini, nehovorím o zamrznutom počítači, ale o Edwardovi V., anglickom kráľovi. "Occupatione Regni England per Riccardum Tercium (1483)". Citované v knihe Alison Weirovej Princovia vo veži (1992) Napriek všetkej zložitosti

2.3. Miesto pozornosti

Z knihy Interface: New Directions in Computer System Design od Ruskina Jeffa

2.3. Locus of Attention Môžete do určitej miery kontrolovať premenu nevedomých myšlienok na vedomé, ako ste videli posunutím znalosti posledného písmena svojho mena do vedomej oblasti. Avšak vedomé myšlienky nemôžete zámerne preložiť do

05.05.2015 13.10.2015

V modernej genetickej vede sú široko používané pojmy alely, lokusy, markery. Medzitým osud dieťaťa často závisí od pochopenia takýchto úzkych pojmov, pretože diagnóza otcovstva priamo súvisí s týmito pojmami.

Genetická vlastnosť človeka

Každý človek má svoj vlastný jedinečný súbor génov, ktorý dostáva od svojich rodičov. V dôsledku kombinácie všetkých rodičovských génov sa získa úplne nový, jedinečný organizmus dieťaťa s vlastným súborom génov.
V genetickej vede moderní výskumníci na diagnostické účely identifikovali určité oblasti ľudských génov, ktoré majú najväčšiu variabilitu - lokusy (ich druhé meno je DNA markery).
Ktorýkoľvek z týchto lokusov má mnoho genetických variácií – alel (alelických variantov), ​​ktorých zloženie je u každého človeka úplne jedinečné a individuálne. Napríklad lokus farby vlasov má dve možné alely – tmavé alebo svetlé. Každý marker má svoj vlastný individuálny počet alel. Niektoré markery ich obsahujú 7-8, iné viac ako 20. Kombinácia alel na všetkých študovaných lokusoch sa nazýva DNA profil konkrétneho človeka.
Práve variabilita týchto génových úsekov umožňuje uskutočniť genetické vyšetrenie príbuzenstva medzi ľuďmi, pretože dieťa dostane jeden z lokusov od každého rodiča od svojich rodičov.

Princíp genetického testovania

Genetický postup na určenie biologického otcovstva pomáha určiť, či muž, ktorý sa považuje za rodiča určitého dieťaťa, je skutočným otcom, alebo či bola táto skutočnosť vylúčená. Na vyšetrenie biologického otcovstva analýza porovnáva lokusy medzi rodičmi a ich dieťaťom.
Moderné techniky analýzy DNA sú schopné súčasne študovať ľudský genóm na niekoľkých miestach naraz. Napríklad štandardizovaná génová štúdia zahŕňa vyšetrenie 16 markerov naraz. Ale dnes sa v moderných laboratóriách vykonáva odborný výskum takmer na 40 lokusoch.
Analýzy sa vykonávajú pomocou moderných génových analyzátorov - sekvenátorov. Na výstupe výskumník dostane elektroferogram, ktorý označuje lokusy a alely analyzovanej vzorky. Ako výsledok analýzy DNA sa teda analyzuje prítomnosť určitých alel v analyzovanej vzorke DNA.

Určenie pravdepodobnosti vzťahu

Na určenie úrovne príbuzenstva prechádzajú profily DNA, ktoré boli získané pre konkrétneho účastníka vyšetrenia, štatistické spracovanie, na základe výsledkov ktorého odborník vyvodí záver o percentuálnej pravdepodobnosti vzťahu.
Aby bolo možné vypočítať úroveň príbuznosti, určitý štatistický program vykoná porovnanie na základe prítomnosti identických alelických variantov všetkých študovaných lokusov z analyzovaných. Výpočet sa vykonáva medzi všetkými účastníkmi analýzy. Výsledkom výpočtu je stanovenie kombinovaného indexu otcovstva. Druhým ukazovateľom je pravdepodobnosť otcovstva. Vysoká hodnota každej zo stanovených hodnôt je dôkazom biologického otcovstva vyšetrovaného muža. Na výpočet ukazovateľov príbuznosti sa spravidla používa databáza frekvencií alel získaných pre ruskú populáciu.
Pozitívny výsledok z porovnania 16 rôznych, náhodne vybraných DNA markerov umožňuje podľa štatistík určiť pravdepodobnosť otcovstva. Ak sa však výsledky pre alely 3 alebo viacerých markerov zo 16 nezhodujú, výsledok biologického vyšetrenia otcovstva sa považuje za negatívny.

Presnosť výsledkov vyšetrenia

Presnosť výsledkov genetického testovania je ovplyvnená niekoľkými faktormi:
počet analyzovaných genetických lokusov;
povaha lokusu.
Genetická analýza čo najväčšieho počtu lokusov, jedinečných pre konkrétnu osobu, nám umožňuje presnejšie stanoviť (alebo naopak vyvrátiť) mieru pravdepodobnosti otcovstva.
Dosiahnutý stupeň pravdepodobnosti pri súčasnej analýze až 40 rôznych lokusov je teda až 99,9 % na potvrdenie pravdepodobnosti biologického otcovstva, ako aj až 100 % pri získaní negatívneho výsledku.
Určenie biologického otcovstva so 100% pravdepodobnosťou je nemožné z dôvodu teoretickej možnosti existencie muža s rovnakou sadou DNA markerov ako má otec dieťaťa. S pravdepodobnosťou 99,9% sa však vyšetrenie považuje za pozitívne a otcovstvo je preukázané.

Aké zdroje DNA sú vhodné na analýzu?

Testovanie DNA je vysoko citlivý postup, ktorý si nevyžaduje veľké množstvá vzorka na extrakciu DNA. Vďaka modernému vedeckému pokroku je možné genetické testovanie na určenie pravdepodobnosti otcovstva vykonávať s použitím biologického materiálu získaného od určitej osoby (výter z úst, vlasov, krvi), ako aj nebiologického materiálu, teda len v kontakt s osobou (napríklad jeho zubná kefka, časť oblečenia, detský cumlík, kuchynský riad). Je to možné, pretože vo všetkých ľudských bunkách, bez ohľadu na ich pôvod, sú molekuly DNA úplne rovnaké, čo umožňuje porovnávať vzorky DNA získané z úst pacienta so vzorkou z krvi alebo so vzorkou DNA získanou z zubná kefka alebo oblečenie.

Nové pokroky v určovaní otcovstva

Novým slovom pri určovaní otcovstva bol vývoj mikročipovej diagnostiky. Vďaka indikácii na mikročipe (malej platničke) takmer všetkých ľudských génov nebude určenie otcovstva zložité. Táto technológia je podobná genetickému „pasu“. Odobratím vzorky krvi alebo plodovej vody z plodu bude možné z neho jednoducho extrahovať DNA a hybridizovať ju na mikročipy rodičov. Výskumníci plánujú použiť túto technológiu aj na identifikáciu dedičných chorôb.