ხელოსნობა

ქრომოსომა არის ღეროს ფორმის სხეულები, რომლებიც მდებარეობს. ქრომოსომების ფუნქციები და სტრუქტურული მახასიათებლები. ქრომოსომების რაოდენობა სხვადასხვა ორგანიზმში

პიროვნების ქრომოსომული ნაკრები ახასიათებს არა მხოლოდ მემკვიდრეობით მახასიათებლებს, როგორც ეს წერია ნებისმიერ სახელმძღვანელოში, არამედ კარმული ვალებიც, რომლებიც შეიძლება გამოვლინდეს როგორც მემკვიდრეობითი დაავადებები, თუ ადამიანმა ვერ მოახერხა შეცვალოს რეალობის მცდარი აღქმა იმ დროისთვის. წარმოდგენილია გადასახდელად, რითაც იხდიან სხვა დავალიანებას. გარდა ამისა, ადამიანს შეუძლია ქრომოსომების დამახინჯება არა მხოლოდ სამყაროს აღქმაში შეცდომით, არამედ არასწორი კვებით, ცხოვრების წესით, მავნე ადგილებში ყოფნით ან მუშაობით და ა.შ. ყველა ეს ფაქტორი დამატებით ამახინჯებს ადამიანის ქრომოსომებს, რაც ადვილი მისახვედრია. პერიოდულად გადიხართ ქრომოსომების სახელმწიფო კვლევებს, მაგალითად, ობერონის კომპიუტერულ დიაგნოსტიკაზე. ამავე დიაგნოზიდან ირკვევა, რომ შეხორცებით უმჯობესდება ადამიანის ქრომოსომული ნაკრების მდგომარეობა. უფრო მეტიც, ქრომოსომების მხოლოდ ნაწილობრივი აღდგენა ხდება ბევრად უფრო გვიან, ვიდრე ადამიანის ორგანოს ან სისტემის ჯანმრთელობის აღდგენა, თუ ადამიანი განიკურნა ძირეული მიზეზების დადგენის გარეშე. ეს ნიშნავს, რომ პირველი, ვინც „ბედის დარტყმას“ იღებს, ადამიანის ქრომოსომაა, რომელიც შემდეგ ფიჭურ დონეზე იჩენს თავს, შემდეგ კი დაავადების სახით.

ასე რომ, შეცდომების დაგროვილი „სიმდიდრე“ ადამიანში ფიქსირდება მისი ქრომოსომების დონეზე. დამახინჯებები ქრომოსომებშიდახუროს ან დაამახინჯოს ადამიანის ზესახელმწიფოება და შექმნა შიშის ილუზიამას შემდეგ, რაც ენერგიისა და ინფორმაციის დამახინჯება, იწვევენ საკუთარი თავის, ადამიანების და მათ გარშემო სამყაროს ილუზორულ აღქმას.

ადამიანის ქრომოსომების დიდი დამახინჯება სიამაყის მთავარი მიზეზია, რომელიც წარმოიქმნება საკუთარი თავის ილუზორული აღქმის გამო, დაწყებული 12%-იანი დამახინჯებიდან. ქრომოსომების ნაკრების დიდი დამახინჯება ჩვეულებრივ თან ახლავს ჯადოქრებს და მრავალფეროვან აუდიტორიას, რომელიც მაგიას ახორციელებს (რადგან მათი ენერგია დაბალია), NLP, რეიკი, ჰიპნოზი, დიანეტიკა, კოსმოენერგეტიკა, "არხები". თავად ასეთ პროფესიონალებს მუდმივად უწევთ მისი გამოყენება, რადგან წინააღმდეგ შემთხვევაში, დაგროვილი კარმას ტვირთი მომავალში პრობლემების გადატანის მავნე მეთოდების გამოყენების გამო შეიძლება ჩაახშოს, იგივე შეიძლება ითქვას არაგონივრულ პაციენტებზე, რომლებიც თანახმა არიან გამოიყენონ ასეთი მეთოდები.

ადამიანებში ქრომოსომული დამახინჯების საშუალო რაოდენობა 8%-ია.

თითოეული წყვილი ქრომოსომა პასუხისმგებელია ჯანმრთელობისა და სიცოცხლის საკუთარ სფეროზე. მე მოვიყვან მე-5, მე-8, მე-17 და 22-ის მონაცემებს, რადგან სწორედ მათშია ძირითადი დამახინჯებები (100%-დან 85%) მათში, ვინც დაესწრება 19 აპრილს სხდომას.

ქრომოსომათა მე-5 წყვილი პასუხისმგებელია მშობიარობაზე, გენდერულ ურთიერთობებზე, ზოგადი ენერგიების გადაცემაზე, მათ შორის ნეგატიური ზოგადი კარმის (ORK) კარმული ანგარიშსწორებისთვის.

მე-8 წყვილი პასუხისმგებელია იმუნიტეტზე, ტოქსინებისა და ტოქსინებისგან გაწმენდაზე, ლიმფურ სისტემაზე, დეფეკაციისა და სეკრეციის სისტემაზე (სოფლის ჯირკვლების ჩათვლით), შარდის, თირკმელების, ღვიძლის, ელენთის, წვრილი და მსხვილი ნაწლავების სისტემაზე.

მე-17 წყვილი პასუხისმგებელია ორგანიზმში ჰორმონების, მათ შორის ენდორფინების, ფარისებრი ჯირკვლის, ჰიპოფიზის ჯირკვლის და მთელი ენდოკრინული სისტემის გამომუშავებაზე.

22-ე წყვილი პასუხისმგებელია ძვალ-კუნთოვან სისტემაზე და მოძრაობის კონტროლზე (ვესტიბულური აპარატი, შუა ყური და კოორდინაციის დარღვევა), რძემჟავას გამომუშავებაზე (დაღლილობა) და სხეულის ფიზიკურ გამძლეობაზე.

Აი ზოგიერთი მაგალითი:

- ქრომოსომების 22-ე წყვილში დამახინჯებული სპორტსმენები ვერასოდეს მიაღწევენ მნიშვნელოვან სპორტულ მიღწევებს. უფრო ზუსტად, სპორტული შესრულების სიდიდე უკუპროპორციულია ქრომოსომების 22-ე წყვილში არსებულ დამახინჯებასთან.

- მოცეკვავე არასოდეს გახდება გამორჩეული, თუ მას აქვს დამახინჯება ქრომოსომების მე-5 და 22-ე წყვილში.

ქრომოსომების დამახინჯება შეცვლილი უჯრედების გაჩენის ერთ-ერთი მთავარი მიზეზია.

ზოგჯერ გასაოცარ სიურპრიზებს გვაძლევენ. მაგალითად, იცით რა არის ქრომოსომა და როგორ მოქმედებს ისინი?

ჩვენ ვთავაზობთ ამ საკითხის გაგებას, რათა ერთხელ და სამუდამოდ გამოვყოთ "i".

ოჯახური ფოტოების დათვალიერებისას, ალბათ შეამჩნევდით, რომ ერთი და იგივე ნათესაობის წევრები ერთმანეთს ჰგვანან: შვილები - მშობლების მსგავსად, მშობლები - ბებია-ბაბუავით. ეს მსგავსება საოცარი მექანიზმებით თაობიდან თაობას გადაეცემა.

ყველა ცოცხალ ორგანიზმს, ერთუჯრედიანიდან აფრიკულ სპილოებამდე, აქვს ქრომოსომა უჯრედის ბირთვში - თხელი გრძელი ძაფები, რომელთა დანახვა მხოლოდ ელექტრონული მიკროსკოპის ქვეშაა შესაძლებელი.

ქრომოსომა (ძველი ბერძნული χρῶμα - ფერი და σῶμα - სხეული) არის უჯრედის ბირთვის ნუკლეოპროტეინების სტრუქტურები, რომლებშიც კონცენტრირებულია მემკვიდრეობითი ინფორმაციის (გენების) უმეტესი ნაწილი. ისინი შექმნილია ამ ინფორმაციის შესანახად, მისი განხორციელებისა და გადაცემისთვის.

რამდენი ქრომოსომა აქვს ადამიანს

მე-19 საუკუნის ბოლოს მეცნიერებმა გაარკვიეს, რომ სხვადასხვა სახეობებში ქრომოსომების რაოდენობა ერთნაირი არ არის.

მაგალითად, ბარდას აქვს 14 ქრომოსომა, აქვს 42, და ადამიანს აქვს 46 (ანუ 23 წყვილი)... აქედან გამომდინარე, ჩნდება ცდუნება დავასკვნათ, რომ რაც უფრო მეტია ისინი, მით უფრო რთულია მათი მფლობელი არსება. თუმცა, სინამდვილეში ეს მთლად ასე არ არის.

ადამიანის 23 წყვილი ქრომოსომიდან 22 არის აუტოსომები და ერთი წყვილი გონოსომა (სქესის ქრომოსომა). სქესობრივ განსხვავებებს აქვს მორფოლოგიური და სტრუქტურული (გენის შემადგენლობა) განსხვავებები.

ქალის სხეულში გონოსომების წყვილი შეიცავს ორ X-ქრომოსომას (XX-წყვილი), ხოლო მამრობითი სქესის ერთ-ერთ X- და ერთ Y- ქრომოსომას (XY-წყვილი).

არ დაბადებული ბავშვის სქესი დამოკიდებულია ოცდამესამე წყვილის (XX ან XY) ქრომოსომების შემადგენლობაზე. ეს განისაზღვრება ქალისა და მამაკაცის რეპროდუქციული უჯრედების განაყოფიერებით და შერწყმით.

ეს ფაქტი შეიძლება უცნაურად მოგეჩვენოთ, მაგრამ ქრომოსომების რაოდენობის მიხედვით ადამიანი ბევრ ცხოველს ჩამოუვარდება. მაგალითად, ზოგიერთ უბედურ თხას აქვს 60 ქრომოსომა, ლოკოკინას კი 80.

ქრომოსომაშედგება პროტეინისა და დნმ-ის მოლეკულისგან (დეზოქსირიბონუკლეინის მჟავა), ორმაგი სპირალის მსგავსი. თითოეული უჯრედი შეიცავს დაახლოებით 2 მეტრ დნმ-ს და საერთო ჯამში, ჩვენი სხეულის უჯრედები შეიცავს დაახლოებით 100 მილიარდ კმ დნმ-ს.

საინტერესო ფაქტია, რომ ზედმეტი ქრომოსომის არსებობისას ან 46-დან ერთის არარსებობის შემთხვევაში ადამიანში შეინიშნება მუტაცია და განვითარების სერიოზული გადახრები (დაუნის დაავადება და ა.შ.).

ქრომოსომა(ბერძნული chroma ფერი, ფერი + soma სხეული) - უჯრედის ბირთვის ძირითადი სტრუქტურული და ფუნქციური ელემენტები, რომლებიც შეიცავს ხაზოვანი თანმიმდევრობით განლაგებულ გენებს და უზრუნველყოფს გენეტიკური ინფორმაციის შენახვას, რეპროდუცირებას, აგრეთვე ნიშნებში მისი განხორციელების საწყის ეტაპებს; შეცვალოს მათი ხაზოვანი სტრუქტურა უჯრედულ ციკლში. ტერმინი „ქრომოსომა“ შემოგვთავაზა W. Waldeyer-მა 1888 წელს, ღეროს ფორმისა და უჯრედების გაყოფის დროს ამ ელემენტების ძირითადი საღებავებით ინტენსიური შეღებვის გამო.

ტერმინი "ქრომოსომა" სრული მნიშვნელობით გამოიყენება მრავალუჯრედოვანი ევკარიოტული ორგანიზმების უჯრედების შესაბამის ბირთვულ სტრუქტურებზე (იხ.). ასეთი უჯრედების ბირთვში ყოველთვის არის რამდენიმე ქრომოსომა, ისინი ქმნიან ქრომოსომულ კომპლექტს (იხ.). სომატურ უჯრედებში ქრომოსომა დაწყვილებულია, რადგან ისინი წარმოიქმნება ორი მშობლისგან (ქრომოსომების დიპლოიდური ნაკრები), მომწიფებული ჩანასახები შეიცავს ქრომოსომების ერთ (ჰაპლოიდურ) კომპლექტს. თითოეულ ბიოლოგიურ სახეობას ახასიათებს ქრომოსომების მუდმივი რაოდენობა, ზომა და სხვა მორფოლოგიური მახასიათებლები (იხ. კარიოტიპი). ჰეტეროსექსუალურ ორგანიზმებში, ქრომოსომების ნაკრები მოიცავს ორ ქრომოსომას, რომლებიც ატარებენ გენებს, რომლებიც განსაზღვრავენ ინდივიდის სქესს (იხ. გენი, სქესი), რომლებსაც უწოდებენ სექსუალურ ან გონოსომებს, განსხვავებით ყველა დანარჩენისგან, რომელსაც უწოდებენ აუტოსომებს. ადამიანებში სქესის ქრომოსომების წყვილი შედგება: ქალებში ორი X ქრომოსომისგან (XX კომპლექტი) და მამაკაცებში X და Y ქრომოსომებისგან (XY ნაკრები). მაშასადამე, სექსუალურ ჩანასახებში - გამეტებში, ქალები შეიცავს მხოლოდ X ქრომოსომას, ხოლო მამაკაცებში სპერმატოზოიდის ნახევარი შეიცავს X ქრომოსომას, ხოლო მეორე შეიცავს Y ქრომოსომას.

ისტორია

უჯრედის ბირთვში ქრომოსომების პირველმა დაკვირვებამ, რომელიც ჩაატარა მე-19 საუკუნის 70-იან წლებში ID ჩისტიაკოვის, ო. ჰერტვიგის, ე. სტრასბურგერის მიერ, საფუძველი ჩაუყარა ციტოლოგიურ მიმართულებას ქრომოსომების შესწავლაში. მე-20 საუკუნის დასაწყისამდე ეს მიმართულება ერთადერთი იყო. სინათლის მიკროსკოპის გამოყენებამ შესაძლებელი გახადა ინფორმაციის მიღება ქრომოსომების ქცევის შესახებ მიტოზურ და მეიოტურ განყოფილებებში (იხ. მეიოზი, მიტოზი), ფაქტები მოცემულ სახეობაში ქრომოსომების რაოდენობის მუდმივობისა და ქრომოსომების სპეციალური ტიპების შესახებ. XX საუკუნის 20-40-იან წლებში უპირატესად განვითარდა ქრომოსომების შედარებითი მორფოლოგიური შესწავლა სხვადასხვა ტიპის ორგანიზმებში, მათ შორის ადამიანებში, მათი ორგანიზაციის ზოგადი პრინციპების, ცალკეული ქრომოსომების მახასიათებლებისა და პროცესში მათი ცვლილებების გარკვევის მიზნით. ევოლუციის. რუსი მეცნიერები S.G. Navashin, G.A.Levitsky, L.N. Delone, P.I. Zhivago, A.G. Andres, M.S. Navashin, A.A. rokof'eva-Belgovskaya, ისევე როგორც უცხოელები - Heitz (E. Heitz), Darlington (SD Darlington) და ა.შ. 50-იან წლებში ელექტრონული მიკროსკოპი გამოიყენეს ქრომოსომების შესასწავლად. დაიწყო ქრომოსომების მორფოლოგიური ცვლილებების შესწავლა მათი გენეტიკური ფუნქციონირების პროცესში. 1956 წელს H.J.Tjio-მ და A. Levan-მა საბოლოოდ დაადგინეს ადამიანებში ქრომოსომების რაოდენობა, ტოლი 46, აღწერეს მათი მორფოლოგიური მახასიათებლები მიტოზის მეტაფაზაში. მნიშვნელოვანი პროგრესი ქრომოსომების შესწავლაში მიღწეული იქნა 70-იან წლებში მათი შეღებვის სხვადასხვა მეთოდის შემუშავების შემდეგ, რამაც შესაძლებელი გახადა უჯრედების გაყოფის მეტა ფაზაში სიგრძის ქრომოსომების სტრუქტურის ჰეტეროგენურობის გამოვლენა.

მეიოტურ დაყოფაში ქრომოსომების ქცევის შედარებამ სიმბოლოების მემკვიდრეობის ნიმუშებთან (იხ. მენდელის კანონები) საფუძველი ჩაუყარა ციტოგენეტიკურ კვლევებს. XIX საუკუნის ბოლოს - მე-20 საუკუნის დასაწყისში სეტონმა (W. Sutton), Boveri (Th. Boveri), Wilson (E. Century Wilson) საფუძველი ჩაუყარეს მემკვიდრეობის ქრომოსომულ თეორიას (იხ.), რომლის მიხედვითაც გენები ლოკალიზებულია ქრომოსომებში. ხოლო ამ უკანასკნელის ქცევა გამეტების მომწიფებისას და მათი შერწყმა განაყოფიერების დროს ხსნის თაობებში პერსონაჟების გადაცემის კანონებს. თეორია საბოლოოდ დადასტურდა დროზოფილაზე (იხ.) ტ. მორგანზე და მის სტუდენტებზე ჩატარებულ ციტოგენეტიკურ ექსპერიმენტებში, რომლებმაც დაამტკიცეს, რომ თითოეული ქრომოსომა არის გენების ჯგუფი, რომლებიც დაკავშირებულია მემკვიდრეობით და განლაგებულია ხაზოვანი თანმიმდევრობით, რომ გენის რეკომბინაცია ხორციელდება მეიოზში (იხ. რეკომბინაცია ) ჰომოლოგიური (იდენტური) ქრომოსომა.

მე-20 საუკუნის 30-40-იან წლებში დაწყებული ქრომოსომების ბიოქიმიური ბუნების შესწავლა თავდაპირველად ეფუძნებოდა ბირთვში დნმ-ის, რნმ-ის და ცილების შემცველობის ციტოქიმიურ თვისობრივ და რაოდენობრივ განსაზღვრას. 50-იანი წლებიდან ამ მიზნებისათვის დაიწყო ფოტო და სპექტრომეტრიის (იხ. სპექტროფოტომეტრია), რენტგენის სტრუქტურული ანალიზის (იხ.) და სხვა ფიზიკოქიმიური მეთოდების გამოყენება.

ქრომოსომების ფიზიკოქიმიური ბუნება

ქრომოსომების ფიზიკოქიმიური ბუნება დამოკიდებულია ორგანიზაციის სირთულეზე ბიოლოგიური სახეობები... ევკარიოტული ქრომოსომა შედგება დეზოქსირიბონუკლეინის მჟავის (იხ.), ჰისტონისა და არაჰისტონის ცილების (იხ. ჰისტონები), აგრეთვე რიბონუკლეინის მჟავას (იხ.) მოლეკულისგან. ქრომოსომის მთავარი ქიმიური კომპონენტი, რომელიც შეიცავს გენეტიკურ ინფორმაციას მისი მოლეკულის სტრუქტურაში, არის დნმ. ბუნებრივ პირობებში, ქრომოსომის ზოგიერთ ნაწილში, დნმ შეიძლება თავისუფალი იყოს სტრუქტურული ცილებისგან, მაგრამ ძირითადად ის არსებობს ჰისტონებთან კომპლექსის სახით და როგორც ინტერფაზაში, ასევე მეტაფაზაში, დნმ/ჰისტონის წონის თანაფარდობა არის. ერთიანობა. ქრომოსომებში მჟავე ცილების შემცველობა იცვლება მათი აქტივობისა და უჯრედულ ციკლში კონდენსაციის ხარისხის მიხედვით. ინტერფაზური ბირთვის ქრომატინში (იხ.) და მიტოზური კონდენსაციის ნებისმიერ ეტაპზე დნმ არსებობს ჰისტონებთან კომპლექსში და ამ მოლეკულების ურთიერთქმედება ქმნის ქრომატინის ელემენტარულ სტრუქტურულ ნაწილაკებს - ნუკლეოსომებს. ნუკლეოსომაში მისი ცენტრალური ნაწილი შედგება ოთხი ტიპის ჰისტონის 8 მოლეკულისგან (თითოეული ტიპიდან 2 მოლეკულა). ეს არის ჰისტონები Н2А, Н2В, НЗ და Н4, რომლებიც ურთიერთქმედებენ ერთმანეთთან, როგორც ჩანს, მოლეკულების C-ტერმინალური უბნებით. ჰისტონის მოლეკულების N-ტერმინალური ნაწილები ურთიერთქმედებენ დნმ-ის მოლეკულასთან ისე, რომ ეს უკანასკნელი ხვდება ჰისტონის ხერხემალზე, აკეთებს ორ ბრუნს ერთ მხარეს და ერთს მეორეზე. ნუკლეოსომაზე დაახლოებით 140 დნმ-ის ბაზის წყვილია. მიმდებარე ნუკლეოსომებს შორის არის დნმ-ის სეგმენტი, რომელიც განსხვავდება სიგრძით (10-70 ბაზის წყვილი). როდესაც ის გასწორებულია, დნმ იღებს მძივების ჯაჭვის ფორმას. თუ სეგმენტი დაკეცილია, ნუკლეოსომა ერთმანეთთან მჭიდროდ არის მიმდებარე, ქმნიან ფიბრილს 10 ნმ დიამეტრის. ნუკლეოსომური ნაწილაკების სტრუქტურა არის ქრომატინის ორგანიზების პრინციპი (იხ.) როგორც ინტერფაზაში, ასევე მეტაფაზურ ქრომოსომაში.

ინდივიდუალურად გამორჩეული ქრომოსომები წარმოიქმნება უჯრედების გაყოფის, მიტოზის ან მეიოზის დროს, ქრომოსომის თანდათან მზარდი კონდენსაციის შედეგად. მიტოზური გაყოფის პროფაზაში ქრომოსომა ჩანს მსუბუქი მიკროსკოპის ქვეშ გრძელი და გადახლართული ძაფების სახით, ამიტომ ცალკეული ქრომოსომა არ განსხვავდება მთელ სიგრძეზე. პირველი მეიოზური გაყოფის პროფაზაში ქრომოსომები განიცდიან რთულ სპეციფიკურ მორფოლოგიურ გარდაქმნებს, რაც ძირითადად დაკავშირებულია ჰომოლოგიური ქრომოსომების კონიუგაციასთან (იხ. ქრომოსომის კონიუგაცია) და მათ შორის გენეტიკურ რეკომბინაციასთან (ადგილების გაცვლა). პაჩიტენში (როდესაც კონიუგაცია მთავრდება), ქრომოსომების სიგრძის გასწვრივ ქრომომერების მონაცვლეობა განსაკუთრებით საჩვენებელია, ხოლო ქრომომერული ნიმუში სპეციფიკურია თითოეული ქრომოსომისთვის და იცვლება კონდენსაციის დროს. ოოგენეზში ბევრ ქრომოსომას და სპერმატოგენეზში Y ქრომოსომას აქვს მაღალი ტრანსკრიპციული აქტივობა. ზოგიერთ ორგანიზმში ასეთ ქრომოსომებს „ნათურის ჯაგრისებს“ უწოდებენ. ისინი შედგება ქრომომერებისა და ინტერქრომომერული რეგიონებისგან აგებული ღერძისგან და მრავალი გვერდითი მარყუჟისგან - დეკონდენსირებული ქრომომერებისაგან, რომლებიც გენეტიკური ფუნქციონირების მდგომარეობაში არიან (ტრანსკრიფცია).

უჯრედების გაყოფის მეტაფაზაში ქრომოსომებს აქვთ ყველაზე მცირე სიგრძე და ადვილად გამოსაკვლევია, ამიტომ ცალკეული ქრომოსომების, ისევე როგორც უჯრედის მთლიანი ნაკრების აღწერა მოცემულია ამ ფაზაში მათ მდგომარეობასთან დაკავშირებით. ერთსა და იმავე ტიპის ორგანიზმებში მეტაფაზური ქრომოსომების ზომები მნიშვნელოვნად განსხვავდება: მიკრონის ფრაქციის ზომით ქრომოსომებს აქვთ წერტილოვანი გარეგნობა, 1 მიკრონზე მეტი სიგრძით ისინი ღეროს ფორმის სხეულებს ჰგავს. ჩვეულებრივ, ეს არის სიგრძის გასწვრივ ორმხრივი წარმონაქმნები, რომლებიც შედგება ორი დის ქრომატიდისგან (ნახ. 2, 3), ვინაიდან ქრომოსომა მეტაფაზაში რედუბლირებულია.

ნაკრების ცალკეული ქრომოსომა განსხვავდება სიგრძით და სხვა მორფოლოგიური მახასიათებლებით. 70-იან წლებამდე გამოყენებული მეთოდები უზრუნველყოფდა ქრომოსომის ერთგვაროვან შეღებვას მის სიგრძეზე. მიუხედავად ამისა, ასეთ ქრომოსომას, როგორც სავალდებულო სტრუქტურულ ელემენტს, აქვს პირველადი შეკუმშვა - რეგიონი, სადაც ორივე ქრომატიდი შევიწროებულია, აშკარად არ არის განცალკევებული ერთმანეთისგან და ცუდად არის შეღებილი. ქრომოსომის ამ რეგიონს ცენტრომერი ეწოდება, ის შეიცავს სპეციალიზებულ სტრუქტურას - კინეტოქორეს, რომელიც მონაწილეობს ქრომოსომის გაყოფის ღეროების ძაფების წარმოქმნაში. პირველადი შეკუმშვის ორივე მხარეს მდებარე ქრომოსომის მკლავების ზომის თანაფარდობის მიხედვით, ქრომოსომა იყოფა სამ ტიპად: მეტაცენტრული (მედიალური შეკუმშვით), სუბმეტაცენტრული (შეკუმშვა გადაადგილებულია შუადან), აკროცენტრული (ცენტრომერი). მდებარეობს ქრომოსომის ბოლოსთან ახლოს, სურ. 3). ადამიანს სამივე ტიპის ქრომოსომა აქვს. ქრომოსომის ბოლოებს ტელომერები ეწოდება. ქრომოსომების სიგრძის გასწვრივ, მუდმივობის სხვადასხვა ხარისხით, შეიძლება აღმოჩნდეს ცენტრომერთან დაკავშირებული, ე.წ. მეორადი შეკუმშვა. თუ ისინი განლაგებულია ტელომერთან ახლოს, შევიწროვებით გამოყოფილ ქრომოსომის დისტალურ ნაწილს ეწოდება თანამგზავრი, ხოლო შევიწროვებას - თანამგზავრი (ნახ. 2). ადამიანს აქვს ათი ქრომოსომა მეორადი შეკუმშვით, ყველა მათგანი აკროცენტრულია, თანამგზავრები ლოკალიზებულია მოკლე მხარზე. ზოგიერთი მეორადი შევიწროვება შეიცავს რიბოსომურ გენებს და ეწოდება ნუკლეოლის წარმომქმნელი, რადგან მათი ფუნქციონირების გამო რნმ-ის წარმოებაში ინტერფაზის ბირთვში წარმოიქმნება ბირთვი (იხ.). სხვა მეორადი შეკუმშვა წარმოიქმნება ქრომოსომების ჰეტეროქრომატული უბნებით; ადამიანებში, ასეთი შეკუმშვისგან, ყველაზე გამოხატული პერიცენტრომერული შეკუმშვა არის 1, მე-9 და მე-16 ქრომოსომებში.

Giemsa-ს და სხვა ქრომოსომული საღებავების გამოყენების ორიგინალური მეთოდი ქრომოსომის მთელ სიგრძეზე ერთგვაროვან შეფერილობას აწარმოებდა. 70-იანი წლების დასაწყისიდან შემუშავდა მეტაფაზური ქრომოსომების შეღებვისა და დამუშავების მრავალი მეთოდი, რამაც შესაძლებელი გახადა თითოეული ქრომოსომის ხაზოვანი სტრუქტურის დიფერენციაციის (დაყოფა ნათელ და მუქ ზოლებად) გამოვლენა მთელ სიგრძეზე: დახმარებით. აკრიხინი, აკრიჰინიპრიტა და სხვა ფტოროქრომები; G- შეღებვა (G - გვარიდან Giemsa), მიღებული Giemsa საღებავის დახმარებით (იხ. Romanovsky - Giemsa მეთოდი) ქრომოსომული პრეპარატების ინკუბაციის შემდეგ სპეციალურ პირობებში; R-ფერი (R - ინგლისური საპირისპიროდან; ქრომოსომები შეფერილია G-ფერით). ქრომოსომის სხეული იყოფა სხვადასხვა ინტენსივობის შეღებვის ან ფლუორესცენციის სეგმენტებად. ასეთი სეგმენტების რაოდენობა, პოზიცია და ზომა სპეციფიკურია თითოეული ქრომოსომისთვის, ამიტომ ნებისმიერი ქრომოსომული ნაკრების იდენტიფიცირება შესაძლებელია. სხვა მეთოდები იძლევა ქრომოსომების გარკვეული სპეციფიკური უბნების დიფერენციალურ შეღებვას. შერჩევითი შეღებვა Giemsa-ს საღებავით ქრომოსომის ჰეტეროქრომატული უბნების (C-ფერი; C - ცენტრომერული ცენტრომერიდან), რომელიც მდებარეობს ცენტრომერთან ახლოს - C- სეგმენტები (სურ. 4). ადამიანებში C სეგმენტები გვხვდება ყველა აუტოსომის პერიცენტრომერულ რეგიონში და Y ქრომოსომის გრძელ მკლავში. ჰეტეროქრომატული რეგიონები განსხვავებულია ზომით სხვადასხვა ინდივიდებში, რაც იწვევს ქრომოსომის პოლიმორფიზმს (იხ. ქრომოსომული პოლიმორფიზმი). სპეციფიკური ფერები შესაძლებელს ხდის იდენტიფიცირება ბირთვული წარმომქმნელი რეგიონების, რომლებიც მოქმედებენ ინტერფაზაში, ისევე როგორც კინეტოქორები, მეტაფაზურ ქრომოსომებში.

ელექტრონულ მიკროსკოპულ დონეზე, ინტერფაზური ქრომატინის მთავარი ულტრასტრუქტურული ერთეული გადამცემ ელექტრონულ მიკროსკოპში (იხ.) არის ძაფი 20-30 ნმ დიამეტრით. ძაფების შეფუთვის სიმკვრივე განსხვავებულია მკვრივი და დიფუზური ქრომატინის ადგილებში.

გადამცემი ელექტრონული მიკროსკოპის მონაკვეთზე მეტაფაზის ქრომოსომა, როგორც ჩანს, ერთნაირად ივსება 20-30 ნმ დიამეტრის ბოჭკოებით, რომლებსაც, განყოფილების სიბრტყიდან გამომდინარე, აქვთ მრგვალი, ოვალური ან წაგრძელებული წარმონაქმნების სახე. პროფაზასა და ტელოფაზაში ქრომოსომაში უფრო სქელი ძაფები (300 ნმ-მდე) გვხვდება. ელექტრონულ მიკროსკოპიაში მეტაფაზური ქრომოსომის ზედაპირი წარმოდგენილია ქაოტურად დაწყობილი სხვადასხვა დიამეტრის მრავალრიცხოვანი ფიბრილებით, რომლებიც ჩანს, როგორც წესი, მოკლე სეგმენტზე (ნახ. 5). ჭარბობს 30-60 ნმ დიამეტრის ძაფები.

ქრომოსომების ცვალებადობა ონტოგენეზისა და ევოლუციის დროს

ქრომოსომების ნაკრების ქრომოსომების რაოდენობის მუდმივობა და თითოეული ქრომოსომის სტრუქტურა შეუცვლელი პირობაა ონტოგენეზში ნორმალური განვითარებისთვის (იხ.) და ბიოლის შენარჩუნებისთვის. სახეობა. ორგანიზმის სიცოცხლის განმავლობაში შეიძლება მოხდეს ცალკეული ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილება და მათი ჰაპლოიდური ნაკრებიც კი (გენომის მუტაციები) ან ქრომოსომების სტრუქტურაში (ქრომოსომული მუტაციები). არაჩვეულებრივი ქრომოსომის ვარიანტები, რომლებიც განსაზღვრავენ ინდივიდის ქრომოსომული ნაკრების უნიკალურობას, გამოიყენება როგორც გენეტიკური მარკერები (მარკერების ქრომოსომა). გენომური და ქრომოსომული მუტაციები მნიშვნელოვან როლს თამაშობენ ბიოლის ევოლუციაში. სახეობა. ქრომოსომების შესწავლით მიღებულ მონაცემებს დიდი წვლილი შეაქვს სახეობათა ტაქსონომიაში (კარიოსისტემატიკა). ცხოველებში ევოლუციური ცვალებადობის ერთ-ერთი მთავარი მექანიზმია ცალკეული ქრომოსომების რაოდენობისა და სტრუქტურის ცვლილება. ასევე მნიშვნელოვანია ჰეტეროქრომატინის შემცველობის ცვლილება ცალკეულ ან რამდენიმე ქრომოსომაში. ადამიანისა და თანამედროვე მაიმუნების ქრომოსომების შედარებითმა შესწავლამ შესაძლებელი გახადა ცალკეული ქრომოსომების მსგავსებისა და განსხვავებების საფუძველზე დადგინდეს ამ სახეობების ფილოგენეტიკური ურთიერთობის ხარისხი და მათი საერთო უახლოესი წინაპრის კარიოტიპის მოდელირება.

Bochkov N. P., Zakharov A. F. and Ivanov V. I. სამედიცინო გენეტიკა, M., 1984; Darlington S. D. და La Cours L. F. Chromosomes, Methods of work, trans. ინგლისურიდან, მ., 1980, ბიბლიოგრ.; ზახაროვი A.F. ადამიანის ქრომოსომა (ხაზოვანი ორგანიზაციის პრობლემები ;, M., 1977, bibliogr .; Zakharov A.F. et al. ადამიანის ქრომოსომა, ატლასი, მ., 1982; კიკნაძე I.I. ფუნქციური ორგანიზაცია L.2agr . ადამიანის ციტოგენეტიკის შესახებ, AA-ს რედაქციით; Cell biology, A ყოვლისმომცველი ტრაქტატი, გამომცემლობა L. Goldstein a. DM Prescott, გვ. 267, NY ao, 1979; Seuanez H. N, The phylogeny of human chromosomes, v. 2, B. ao 1979; Sharm a AK a. Sharma A. Chromosome tekniks, L. ao, 1980; Therman E. ადამიანის ქრომოსომა, NY ao, 1980 წ.

A.F. ზახაროვი.

ქრომოსომა არის ძაფის მსგავსი მოლეკულები, რომლებიც ატარებენ მემკვიდრეობით ინფორმაციას ყველაფრისთვის, სიმაღლიდან თვალის ფერამდე. ისინი მზადდება ცილისგან და დნმ-ის ერთი მოლეკულისგან, რომელიც შეიცავს სხეულის გენეტიკურ ინსტრუქციებს, რომლებიც გადაცემულია მშობლებისგან. ადამიანებში, ცხოველებსა და მცენარეებში ქრომოსომების უმეტესობა წყვილ-წყვილად მდებარეობს უჯრედის ბირთვში. ადამიანებს აქვთ ამ ქრომოსომების 22 წყვილი, რომელსაც ეწოდება აუტოსომები.

ადამიანებს აქვთ 22 წყვილი ქრომოსომა და ორი სქესის ქრომოსომა. ქალებს აქვთ ორი X ქრომოსომა; მამაკაცებს აქვთ X ქრომოსომა და Y ქრომოსომა.

როგორ განისაზღვრება სქესი

ადამიანებს აქვთ დამატებითი წყვილი სქესის ქრომოსომა სულ 46 ქრომოსომისთვის. სქესის ქრომოსომებს X და Y ეწოდება და მათი კომბინაცია განსაზღვრავს ადამიანის სქესს. როგორც წესი, ქალებს აქვთ ორი X ქრომოსომა, ხოლო მამაკაცებს აქვთ XY ქრომოსომა. ეს XY სქესის სისტემა გვხვდება უმეტეს ძუძუმწოვრებში, ასევე ზოგიერთ ქვეწარმავალსა და მცენარეში.

XX ან XY ქრომოსომების არსებობა განისაზღვრება, როდესაც სპერმა კვერცხუჯრედს ანაყოფიერებს. სხეულის სხვა უჯრედებისგან განსხვავებით, კვერცხუჯრედისა და სპერმის უჯრედებს, რომლებსაც გამეტებს ან სასქესო უჯრედებს უწოდებენ, აქვთ მხოლოდ ერთი ქრომოსომა. გამეტები წარმოიქმნება უჯრედების გაყოფით მეიოზში, რის შედეგადაც გამოყოფილ უჯრედებს აქვთ ქრომოსომების ნახევარი, როგორც მშობელი ან წინამორბედი. ადამიანების შემთხვევაში, ეს ნიშნავს, რომ მშობელ უჯრედებს აქვთ ორი ქრომოსომა და მათ აქვთ ერთი გამეტი.

დედის კვერცხებში ყველა გამეტს აქვს X ქრომოსომა. მამის სპერმა შეიცავს X ქრომოსომების დაახლოებით ნახევარს და Y ქრომოსომების ნახევარს. სპერმა არის ცვლადი ფაქტორი ბავშვის სქესის განსაზღვრაში. თუ სპერმა ატარებს X ქრომოსომას, ის გაერთიანდება კვერცხუჯრედის X ქრომოსომასთან და წარმოქმნის ქალის ზიგოტს. თუ სპერმა ატარებს Y ქრომოსომას, ეს გამოიწვევს ბიჭის დაბადებას.

განაყოფიერების დროს სპერმატოზოიდების გამეტები ერწყმის კვერცხუჯრედის გამეტებს და ქმნიან ზიგოტს. ჯანდაცვის მსოფლიო ორგანიზაციის მონაცემებით, ზიგოტა შეიცავს 23 ქრომოსომის ორ კომპლექტს საჭირო 46-ისთვის.

თუმცა, არსებობს რამდენიმე ვარიანტი. ბოლოდროინდელმა კვლევებმა აჩვენა, რომ ადამიანს შეიძლება ჰქონდეს სქესის ქრომოსომებისა და გენების მრავალი განსხვავებული კომბინაცია, განსაკუთრებით მათ, ვინც იდენტიფიცირებულია როგორც ლგბტ. მაგალითად, სპეციფიკური X ქრომოსომა სახელად Xq28 და გენი მე-8 ქრომოსომაზე, როგორც ჩანს, უფრო მაღალი გავრცელებით გვხვდება გეი მამაკაცებში, 2014 წლის კვლევის თანახმად, ჟურნალში Psychological Medicine.

ათასიდან რამდენიმე ბავშვი იბადება ერთი სქესის ქრომოსომით (45X ან 45Y), ამას მონოსომია ჰქვია. სხვები იბადებიან სამი ან მეტი სქესის ქრომოსომით (47XXX, 47XYY ან 47XXY და ა.შ.), ამას პოლისომია ეწოდება. "გარდა ამისა, ზოგიერთი მამაკაცი იბადება 46XX-ით სქესის მცირე ნაწილის გადაადგილების გამო, რომელიც განსაზღვრავს Y ქრომოსომის რეგიონს", - იტყობინება WHO. „ასევე, ზოგიერთი ქალი ასევე იბადება 46XY ქრომოსომაში მუტაციების გამო. ცხადია, არა მხოლოდ ქალები არიან XX და კაცები XY, არამედ არსებობს ქრომოსომების მრავალი დამატება, ჰორმონალური ბალანსი და ფენოტიპური ვარიაციები. ”

X და Y ქრომოსომის სტრუქტურა

მიუხედავად იმისა, რომ სხეულის სხვა ნაწილების ქრომოსომები იგივე ზომისა და ფორმისაა, ქმნიან იდენტურ წყვილს, X და Y ქრომოსომებს განსხვავებული სტრუქტურა აქვთ.

X ქრომოსომა მნიშვნელოვნად გრძელია ვიდრე Y ქრომოსომა და შეიცავს ასობით მეტ გენს. ვინაიდან X ქრომოსომაზე დამატებით გენებს არ გააჩნიათ მსგავსი Y ქრომოსომაზე, X გენები დომინანტურია. ეს ნიშნავს, რომ X-ზე თითქმის ნებისმიერი გენი, თუნდაც ის რეცესიული იყოს ქალებში, გამოხატული იქნება მამაკაცებში. მათ უწოდებენ X-დაკავშირებულ გენებს. მხოლოდ Y ქრომოსომაზე აღმოჩენილ გენებს Y-დაკავშირებულ გენებს უწოდებენ და მხოლოდ მამაკაცებშია გამოხატული. ნებისმიერ სქესის ქრომოსომაზე არსებულ გენებს შეიძლება ეწოდოს სქესის გენები.

არსებობს დაახლოებით 1098 X-დაკავშირებული გენი, თუმცა უმეტესობა არ არის ქალის ანატომიური მახასიათებლებისთვის. სინამდვილეში, ბევრი მათგანი ასოცირდება დარღვევებთან, როგორიცაა ჰემოფილია, დუშენის კუნთოვანი დისტროფია და რამდენიმე სხვა. ისინი ყველაზე ხშირად გვხვდება მამაკაცებში. X-დაკავშირებული გენების არასქესობრივი მახასიათებლები ასევე პასუხისმგებელია მამაკაცის სიმელოტეზე.

დიდი X ქრომოსომისგან განსხვავებით, Y ქრომოსომა შეიცავს მხოლოდ 26 გენს. ამ გენიდან თექვსმეტი პასუხისმგებელია უჯრედების შენარჩუნებაზე. ცხრა მონაწილეობს სპერმის წარმოებაში და თუ ზოგიერთი აკლია ან დეფექტურია, შეიძლება მოხდეს სპერმის დაბალი რაოდენობა ან უნაყოფობა. ერთი გენი, სახელად SRY გენი, პასუხისმგებელია მამრობითი სქესის მახასიათებლებზე. SRY გენი იწვევს სხვა გენის აქტივაციას და რეგულირებას, რომელიც ნაპოვნია არასქესობრივ ქრომოსომაზე, სახელწოდებით Sox9. Sox9 იწვევს არასექსუალური გონადების განვითარებას საკვერცხეების ნაცვლად სათესლე ჯირკვლებში.

სქესის ქრომოსომის დარღვევები

სქესის ქრომოსომების კომბინაციაში დარღვევებმა შეიძლება გამოიწვიოს სხვადასხვა სქესის სპეციფიკური პირობები, რომლებიც იშვიათად ფატალურია.

ქალის ანომალიები იწვევს ტერნერის სინდრომს ან ტრიზომია X-ს. ტერნერის სინდრომი ხდება მაშინ, როდესაც ქალებს აქვთ მხოლოდ ერთი X ქრომოსომა ორის ნაცვლად. სიმპტომებში შედის გენიტალური უკმარისობა ნორმალური სიმწიფიდან, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს უნაყოფობა, პატარა მკერდი და მენსტრუაციის არარსებობა; მოკლე სიმაღლე; ფართო, ფარისებრი გულმკერდი; და ფართო კისერი.

ტრიზომია X სინდრომს იწვევს სამი X ქრომოსომა ორის ნაცვლად. სიმპტომები მოიცავს სიმაღლეს, მეტყველების შეფერხებას, საკვერცხის ნაადრევ უკმარისობას ან საკვერცხის ანომალიებს და კუნთების სუსტ ტონუსს - თუმცა ბევრ გოგონასა და ქალს არ აქვს სიმპტომები.

კლაინფელტერის სინდრომი შეიძლება გავლენა იქონიოს მამაკაცებზე. სიმპტომები მოიცავს მკერდის განვითარებას, არანორმალურ პროპორციებს, როგორიცაა დიდი თეძოები, მაღალი სიმაღლე, უნაყოფობა და პატარა სათესლე ჯირკვლები.

ქრომოსომაარის უჯრედებში შემავალი დნმ-ისა და ცილის ორგანიზებული სტრუქტურა. ეს არის დახვეული დნმ-ის ერთი ნაწილი, რომელიც შეიცავს ბევრ გენს, მარეგულირებელ ელემენტს და სხვა ნუკლეოტიდულ თანმიმდევრობას. ქრომოსომა ასევე შეიცავს დნმ-თან დაკავშირებულ ცილებს, რომლებიც გამოიყენება დნმ-ის შესაფუთად და მისი ფუნქციების გასაკონტროლებლად. ქრომოსომული დნმ კოდირებს ორგანიზმში არსებულ გენეტიკური ინფორმაციის მთელ ან უმეტეს ნაწილს; ზოგიერთი სახეობა ასევე შეიცავს პლაზმიდებს ან სხვა ექსტრაქრომოსომულ გენეტიკურ ელემენტებს.

ან დაუნის დაავადება, რომელიც ასევე ცნობილია როგორც ტრიზომია 21, არის მემკვიდრეობითი აშლილობა, რომელიც გამოწვეულია 21-ის 3 ასლის ნაწილის ან ყველა არსებობით. ქრომოსომები... ჩვეულებრივ, ეს დაკავშირებულია ფიზიკური განვითარების შეფერხებასთან, სახის დამახასიათებელ თავისებურებებთან ან მსუბუქ და ზომიერ ინტელექტუალურ ...

ქრომოსომა ძალიან განსხვავდება სხვადასხვა ორგანიზმებს შორის. დნმ-ის მოლეკულა შეიძლება იყოს მრგვალი ან ხაზოვანი და შეიძლება ჰქონდეს 100,000-დან 3,750,000,000-ზე მეტ ნუკლეოტიდს გრძელ ჯაჭვში. როგორც წესი, ევკარიოტულ უჯრედებს (უჯრედებს ბირთვებით) აქვთ დიდი ხაზოვანი ქრომოსომა, ხოლო პროკარიოტულ უჯრედებს (უჯრედებს სპეციფიკური ბირთვების გარეშე) აქვთ პატარა მრგვალი ქრომოსომა, თუმცა ამ წესის მრავალი გამონაკლისი არსებობს. გარდა ამისა, უჯრედები შეიძლება შეიცავდეს რამდენიმე ტიპის ქრომოსომებს; მაგალითად, ევკარიოტების უმეტესობაში მიტოქონდრიებს და მცენარეებში ქლოროპლასტებს აქვთ საკუთარი პატარა ქრომოსომა.

ევკარიოტებში, ბირთვული ქრომოსომები შეფუთულია ცილებით შედედებულ სტრუქტურაში, რომელსაც ქრომატინი ეწოდება. ეს საშუალებას აძლევს დნმ-ის ძალიან გრძელ მოლეკულებს მოთავსდეს უჯრედის ბირთვში. ქრომოსომებისა და ქრომატინის სტრუქტურა იცვლება უჯრედის ციკლის განმავლობაში. ქრომოსომა წარმოადგენს უჯრედების გაყოფის აუცილებელ სამშენებლო ბლოკს და უნდა გამრავლდეს, გაიყოს და წარმატებით გადავიდეს მათ ქალიშვილ უჯრედებში, რათა უზრუნველყონ გენეტიკური მრავალფეროვნება და მათი შთამომავლობის გადარჩენა. ქრომოსომა შეიძლება იყოს დუბლირებული ან არადუბლირებული. არადუბლირებული ქრომოსომა არის ერთჯერადი ხაზოვანი ძაფები, რომლებშიც დუბლირებული ქრომოსომა შეიცავს ორ იდენტურ ასლს (ე.წ. ქრომატიდებს), რომლებიც გაერთიანებულია ცენტრომერით.

მიტოზისა და მეიოზის დროს დუბლირებული ქრომოსომების გამკვრივება იწვევს კლასიკურ ოთხმხრივ სტრუქტურას. ქრომოსომული რეკომბინაცია მნიშვნელოვან როლს ასრულებს გენეტიკურ მრავალფეროვნებაში. თუ ამ სტრუქტურების არასწორად მანიპულირება ხდება ქრომოსომული არასტაბილურობისა და ტრანსლოკაციების სახელით ცნობილი პროცესებით, უჯრედი შეიძლება განიცადოს მიტოზური კატასტროფა და მოკვდეს, ან შეიძლება მოულოდნელად გაექცეს აპოპტოზს, რაც გამოიწვევს კიბოს პროგრესირებას.

პრაქტიკაში, "ქრომოსომა" საკმაოდ ბუნდოვანი ტერმინია. პროკარიოტებისა და ვირუსებისთვის, რომლებსაც აკლიათ ქრომატინი, ტერმინი გენოფორი უფრო შესაფერისია. პროკარიოტებში დნმ ჩვეულებრივ ორგანიზებულია მარყუჟში, რომელიც მჭიდროდ ხვეულია თავის გარშემო, ზოგჯერ თან ახლავს ერთი ან ნაკლები მრგვალი დნმ-ის მოლეკულები, რომლებსაც პლაზმიდები ეწოდება. ეს პატარა, მრგვალი გენომები ასევე გვხვდება მიტოქონდრიებსა და ქლოროპლასტებში, რაც ასახავს მათ ბაქტერიულ წარმოშობას. უმარტივესი გენოფორები გვხვდება ვირუსებში: ეს არის დნმ-ის ან რნმ-ის მოლეკულები - მოკლე ხაზოვანი ან მრგვალი გენოფორები, რომლებიც ხშირად მოკლებულია სტრუქტურულ ცილებს.

სიტყვა " ქრომოსომა"ფორმირებულია ბერძნული სიტყვებით" χρῶμα "( ქრომა, ფერი) და "σῶμα" ( სომა, სხეული) ქრომოსომების თვისების გამო, გაიარონ ძალიან ძლიერი შეღებვა გარკვეული საღებავებით.

ქრომოსომების შესწავლის ისტორია

1880-იანი წლების შუა ხანებში დაწყებული ექსპერიმენტების სერიაში, თეოდორ ბოვერმა ნამდვილად აჩვენა, რომ ქრომოსომა მემკვიდრეობის ვექტორებია. მისი ორი პრინციპი იყო შემდგომი მიმდევრობაქრომოსომები და ინდივიდუალობაქრომოსომები. მეორე პრინციპი ძალიან ორიგინალური იყო. ვილჰელმ რუქსი ვარაუდობს, რომ თითოეული ქრომოსომა ატარებს განსხვავებულ გენეტიკურ დატვირთვას. ბოვერიმ შეძლო ამ ჰიპოთეზის შემოწმება და დადასტურება. 1900-იანი წლების დასაწყისში გრეგორ მენდელის ადრეული ნაშრომის ხელახლა აღმოჩენით, ბოვერიმ შეძლო დაენიშნა კავშირი მემკვიდრეობის წესებსა და ქრომოსომების ქცევას შორის. ბოვერიმ გავლენა მოახდინა ამერიკელი ციტოლოგების ორ თაობაზე: მათ შორის ედმუნდ ბიჩერ უილსონმა, უოლტერ სატონმა და თეოფილუს პეინტერმა (სინამდვილეში, უილსონი და პეინტერი მუშაობდნენ მასთან).

თავის ცნობილ წიგნში " უჯრედი განვითარებასა და მემკვიდრეობაშიუილსონმა ერთმანეთთან დააკავშირა ბოვერისა და სატონის დამოუკიდებელი ნაშრომი (დაახლოებით 1902), მემკვიდრეობის ქრომოსომულ თეორიას უწოდა სატონ-ბოვერის თეორია (სახელები ზოგჯერ იცვლება). ერნსტ მაირი აღნიშნავს, რომ თეორია მწვავედ აპროტესტებდა ზოგიერთ ცნობილ გენეტიკოსს, როგორიცაა უილიამ ბეიტსონი, ვილჰელმ იოჰანსენი, რიჩარდ გოლდშმიდტი და თ. მორგან, მათ ყველას ჰქონდათ საკმაოდ დოგმატური აზროვნება. საბოლოოდ, სრული მტკიცებულება იქნა მიღებული მორგანის საკუთარ ლაბორატორიაში ქრომოსომის რუქებიდან.

პროკარიოტები და ქრომოსომა

პროკარიოტებს - ბაქტერიებს და არქეებს - ჩვეულებრივ აქვთ ერთი მრგვალი ქრომოსომა, მაგრამ არსებობს მრავალი ვარიაცია.

უმეტეს შემთხვევაში, ბაქტერიების ქრომოსომების ზომა შეიძლება მერყეობდეს 160000 ბაზის წყვილიდან ენდოსიმბიოტურ ბაქტერიაში. Candidatus Carsonella ruddiiნიადაგში მცხოვრებ ბაქტერიებში 12 200 000 bp-მდე სორანგიუმის ცელულოზი... გვარის სპიროქეტები ბორელიაამ კლასიფიკაციის შესანიშნავი გამონაკლისი არის ბაქტერიებთან ერთად, როგორიცაა ბორელია ბურგდორფერი(ლაიმის დაავადების გამომწვევი), რომელიც შეიცავს ერთ ხაზოვან ქრომოსომას.

სტრუქტურა თანმიმდევრობით

პროკარიოტებში ქრომოსომებს უფრო მცირე სტრუქტურა აქვთ მიმდევრობის მიხედვით, ვიდრე ევკარიოტებს. ბაქტერიებს, როგორც წესი, აქვთ ერთი წერტილი (დუბლირების საწყისი), სადაც იწყება დუბლირება, ხოლო ზოგიერთი არქეა შეიცავს დუბლირების წარმოშობის ბევრ წერტილს. პროკარიოტებში გენები ხშირად ორგანიზებულია ოპერონებად და ჩვეულებრივ არ შეიცავს ინტრონებს, განსხვავებით ევკარიოტებისგან.

დნმ-ის შეფუთვა

პროკარიოტებს არ აქვთ ბირთვები. ამის ნაცვლად, მათი დნმ ორგანიზებულია სტრუქტურაში, რომელსაც ეწოდება ნუკლეოიდი. ნუკლეოიდი არის ცალკე სტრუქტურა, რომელიც იკავებს ბაქტერიული უჯრედის კონკრეტულ არეალს. თუმცა, ეს სტრუქტურა დინამიურია, შენარჩუნებულია და გარდაიქმნება ჰისტონის მსგავსი ცილების მოქმედებით, რომლებიც აკავშირებენ ბაქტერიულ ქრომოსომას. არქეაში, ქრომოსომებში დნმ კიდევ უფრო ორგანიზებულია, დნმ შეფუთულია ევკარიოტების ნუკლეოსომების მსგავს სტრუქტურებში.

ბაქტერიული ქრომოსომა მიდრეკილია ბაქტერიების პლაზმურ მემბრანასთან მიბმა. მოლეკულურ ბიოლოგიურ აპლიკაციაში, ეს საშუალებას იძლევა მისი იზოლაცია პლაზმიდური დნმ-ისგან ლიზირებული ბაქტერიის ცენტრიფუგა და მემბრანების (და მიმაგრებული დნმ-ის) დალექვით.

პროკარიოტებისა და პლაზმიდების ქრომოსომები, ევკარიოტული დნმ-ის მსგავსად, ძირითადად ზეგადახვეულია. დნმ ჯერ უნდა გამოთავისუფლდეს დასუსტებულ მდგომარეობაში, რათა მოხდეს ტრანსკრიფცია, რეგულირება და დუბლირება.

ევკარიოტებში

ევკარიოტებს (მცენარეებში, საფუარებსა და ცხოველებში ნაპოვნი ბირთვების მქონე უჯრედები) აქვთ დიდი ხაზოვანი ქრომოსომა, რომლებიც გვხვდება უჯრედის ბირთვში. თითოეულ ქრომოსომას აქვს ერთი ცენტრომერი, ერთი ან ორი მკლავით გამოსული ცენტრომიდან, თუმცა უმეტეს შემთხვევაში ეს მკლავები არ ჩანს, როგორც ასეთი. გარდა ამისა, ევკარიოტების უმეტესობას აქვს ერთი მრგვალი მიტოქონდრიული გენომი და ზოგიერთ ევკარიოტს შეიძლება ჰქონდეს დამატებითი მცირე მრგვალი ან ხაზოვანი ციტოპლაზმური ქრომოსომა.

ევკარიოტების ბირთვულ ქრომოსომებში, არაკონსოლიდირებული დნმ არსებობს ნახევრად მოწესრიგებულ სტრუქტურაში, სადაც ის არის გახვეული ჰისტონების (სტრუქტურული ცილების) გარშემო, რათა შეიქმნას კომპოზიციური მასალა, რომელსაც ეწოდება ქრომატინი.

ქრომატინი

ქრომატინი არის დნმ-ისა და ცილის კომპლექსი, რომელიც გვხვდება ევკარიოტულ ბირთვში, რომელიც აფუჭებს ქრომოსომებს. ქრომატინის სტრუქტურა მნიშვნელოვნად განსხვავდება უჯრედული ციკლის სხვადასხვა ეტაპებს შორის, დნმ-ის მოთხოვნების შესაბამისად.

ინტერფაზის ქრომატინი

ინტერფაზაში (უჯრედული ციკლის პერიოდი, როდესაც უჯრედი არ იყოფა), შეიძლება გამოიყოს ქრომატინის ორი ტიპი:

ევქრომატინი, რომელიც შედგება აქტიური დნმ-ისგან, ანუ გამოხატულია პროტეინის სახით.
ჰეტეროქრომატინი, რომელიც ძირითადად შედგება არააქტიური დნმ-ისგან. როგორც ჩანს, ის ემსახურება სტრუქტურულ მიზნებს ქრომოსომულ ეტაპებზე. ჰეტეროქრომატინი შეიძლება დაიყოს ორ ტიპად:

შემადგენელი ჰეტეროქრომატინიარასოდეს გამოხატული. ის მდებარეობს ცენტრომერის გარშემო და ჩვეულებრივ შეიცავს განმეორებით მიმდევრობებს.
სურვილისამებრ ჰეტეროქრომატინი, ზოგჯერ გამოხატული.

მეტაფაზის ქრომატინი და გაყოფა

მიტოზის ან მეიოზის (უჯრედების დაყოფის) ადრეულ სტადიებზე ქრომატინის ძაფები უფრო და უფრო მკვრივი ხდება. ისინი წყვეტენ ფუნქციონირებას, როგორც ხელმისაწვდომი გენეტიკური მასალა (ტრანსკრიფცია ჩერდება) და ხდება კომპაქტური ტრანსპორტირებადი ფორმა. ეს კომპაქტური ფორმა ცალკეულ ქრომოსომებს ხილვადს ხდის და ისინი ქმნიან კლასიკურ ოთხმკლავიან სტრუქტურას, ცენტრომერზე ერთმანეთზე მიმაგრებული წყვილი ქრომატიდებით. მოკლე მხრებს უწოდებენ " p მხრები"(ფრანგული სიტყვიდან" პატარა "- პატარა), და უფრო გრძელი მხრები ეწოდება " q მხრები"(წერილი" ქ"მიყვება წერილს" გვ»ლათინური ანბანით; q-g "გრანდ" დიდია). ეს არის ერთადერთი ბუნებრივი კონტექსტი, რომელშიც ცალკეული ქრომოსომა ჩანს ოპტიკური მიკროსკოპით.

მიტოზის დროს მიკროტუბულები იზრდებიან უჯრედის მოპირდაპირე ბოლოებზე განლაგებული ცენტროსომებიდან და ასევე მიმაგრდებიან ცენტრომერს სპეციალიზებულ სტრუქტურებში, რომელსაც ეწოდება კინეტოქორები, რომელთაგან ერთი იმყოფება თითოეულ დის ქრომატიდზე. სპეციალური დნმ-ის ბაზის თანმიმდევრობა კინეტოქორის რეგიონში, სპეციალურ პროტეინებთან ერთად, უზრუნველყოფს ამ რეგიონთან ხანგრძლივ მიმაგრებას. შემდეგ მიკროტუბულები მიიყვანენ ქრომატიდებს ცენტროსომებამდე ისე, რომ თითოეული შვილობილი უჯრედი მემკვიდრეობით მიიღებს ქრომატიდების ერთ კომპლექტს. როდესაც უჯრედები იყოფა, ქრომატიდები იხსნება და დნმ შეიძლება ხელახლა გადაიწეროს. მიუხედავად მათი გარეგნობისა, ქრომოსომა სტრუქტურულად ძალიან კომპაქტურია, რაც ამ გიგანტურ დნმ-ის სტრუქტურებს უჯრედის ბირთვებში მორგების საშუალებას აძლევს.

ადამიანის ქრომოსომა

ადამიანებში ქრომოსომა შეიძლება დაიყოს ორ ტიპად: აუტოსომებად და სქესის ქრომოსომებად. გარკვეული გენეტიკური თვისებები ასოცირდება ადამიანის სქესთან და გადაეცემა სქესის ქრომოსომების მეშვეობით. აუტოსომები შეიცავს დანარჩენ მემკვიდრეობით გენეტიკურ ინფორმაციას. ყველა ერთნაირად მოქმედებს უჯრედის გაყოფის დროს. ადამიანის უჯრედები შეიცავს 23 წყვილ ქრომოსომას (22 წყვილი აუტოსომა და ერთი წყვილი სქესის ქრომოსომა), რაც შეადგენს 46 უჯრედს. გარდა ამისა, ადამიანის უჯრედები შეიცავს მიტოქონდრიული გენომის ასობით ასლს. ადამიანის გენომის თანმიმდევრობამ უზრუნველყო ბევრი ინფორმაცია თითოეული ქრომოსომის შესახებ. ქვემოთ მოცემულია ცხრილი, რომელიც აგროვებს ქრომოსომების სტატისტიკას სანჯერის ინსტიტუტის ადამიანის გენომის შესახებ ინფორმაციის საფუძველზე VEGA (ვერტებრათა გენომის კომენტარი) მონაცემთა ბაზაში. გენების რაოდენობა უხეში შეფასებაა, რადგან ის ნაწილობრივ ეფუძნება გენის პროგნოზირებას. ქრომოსომების მთლიანი სიგრძე ასევე არის უხეში შეფასება, რომელიც დაფუძნებულია არათანმიმდევრული ჰეტეროქრომატინის რეგიონების სავარაუდო ზომაზე.

ქრომოსომა	გენები	დამატებითი ბაზის წყვილების საერთო რაოდენობა ნუკლეინის მჟავა	შეუკვეთა დამატებითი ნუკლეინის მჟავის ბაზის წყვილი






















X ( სქესის ქრომოსომა)
Y (სქესის ქრომოსომა)
სულ		3079843747	2857698560

ქრომოსომების რაოდენობა სხვადასხვა ორგანიზმში

ევკარიოტები

ამ ცხრილებში მოცემულია ქრომოსომების მთლიანი რაოდენობა (სქესის ჩათვლით) უჯრედის ბირთვებში. მაგალითად, ადამიანის დიპლოიდური უჯრედები შეიცავს 22 სხვადასხვა ტიპის აუტოსომას, თითოეულს აქვს ორი ასლი და ორი სქესის ქრომოსომა. ეს იძლევა სულ 46 ქრომოსომას. სხვა ორგანიზმებს აქვთ ქრომოსომის ორზე მეტი ასლი, მაგალითად, ჰექსაპლოიდურიპურის ხორბალი შეიცავს შვიდი სხვადასხვა ქრომოსომის ექვს ეგზემპლარს, სულ 42 ქრომოსომას.

ქრომოსომების რაოდენობა ზოგიერთ მცენარეში
მცენარის სახეობები
Arabidopsis thaliana(დიპლოიდური)

ბაღის ლოკოკინა
ტიბეტური მელა
შინაური ღორი
ლაბორატორიული ვირთხა
სირიული ზაზუნა

შინაური ცხვარი


მეფისნარევი
აბრეშუმის ჭია

ქრომოსომების რაოდენობა სხვა ორგანიზმებში
Დათვალიერება	დიდი ქრომოსომა	შუალედური ქრომოსომა	მიკროქრომოსომა
ტრიპანოსომა ბრუსეი
შინაური მტრედი ( კოლუმბა ლივია შინაური)
		2 სქესის ქრომოსომა

ზოგიერთი ევკარიოტული სახეობის ნორმალურ წევრებს აქვთ იგივე რაოდენობის ბირთვული ქრომოსომა (იხ. ცხრილი). ევკარიოტების სხვა ქრომოსომა, ეს არის მიტოქონდრიული და პლაზმიდის მსგავსი მცირე ქრომოსომა, მნიშვნელოვნად განსხვავდება რაოდენობაში და შეიძლება იყოს ათასი ასლი თითო უჯრედში.

უსქესო გამრავლების სახეობებს აქვთ ქრომოსომების ერთი ნაკრები, იგივე ქრომოსომები, რომლებიც გვხვდება სხეულის უჯრედებში. თუმცა, ასექსუალური სახეობები შეიძლება იყოს ჰაპლოიდური და დიპლოიდური.

სქესობრივად გამრავლებულ სახეობებს აქვთ სომატური უჯრედები (სხეულის უჯრედები), რომლებიც დიპლოიდურია, აქვთ ქრომოსომათა ორი ნაკრები, ერთი დედისგან, მეორე კი მამისგან. გამეტები, რეპროდუქციული უჯრედები, არის ჰაპლოიდური [n]: მათ აქვთ ქრომოსომების ერთი ნაკრები. გამეტები მიიღება დიპლოიდური ჩანასახის უჯრედის მეიოზით. მეიოზის დროს მამისა და დედის შესაბამის ქრომოსომებს შეუძლიათ ერთმანეთის მცირე ნაწილების გაცვლა (გადაკვეთა) და ამგვარად შექმნან ახალი ქრომოსომები, რომლებიც არ არის მემკვიდრეობით მხოლოდ ერთი ან მეორე მშობლისგან. მამრობითი და მდედრი გამეტების შერწყმისას (განაყოფიერება), წარმოიქმნება ახალი დიპლოიდური ორგანიზმი.

ცხოველთა და მცენარეთა ზოგიერთი სახეობა პოლიპლოიდურია: მათ აქვთ ორზე მეტი ჰომოლოგიური ქრომოსომა. სოფლის მეურნეობის თვალსაზრისით მნიშვნელოვანი მცენარეები, როგორიცაა თამბაქო ან ხორბალი, ხშირად პოლიპლოიდურია მემკვიდრეობითი სახეობები... ხორბალს აქვს შვიდი ქრომოსომის ჰაპლოიდური რიცხვი, რომელიც გვხვდება ზოგიერთ კულტურულ მცენარეში, ისევე როგორც ველურ წინაპრებში. უფრო გავრცელებული მაკარონი და პურის ხორბალი არის პოლიპლოიდური, რომელსაც აქვს 28 (ტეტრაპლოიდური) და 42 (ჰექსაპლოიდური) ქრომოსომა, ველურ ხორბალში 14 (დიპლოიდური) ქრომოსომასთან შედარებით.

პროკარიოტები

პროკარიოტულ სახეობებს, როგორც წესი, აქვთ თითოეული ძირითადი ქრომოსომის ერთი ასლი, მაგრამ უჯრედების უმეტესობა ადვილად გადარჩება მრავალი ასლით. Მაგალითად, ბუხნერა, ბუგრების სიმბიონტს, აქვს თავისი ქრომოსომის მრავალი ასლი, რომელთა რაოდენობა უჯრედში 10-დან 400 ასამდე მერყეობს. თუმცა ზოგიერთ დიდ ბაქტერიაში, როგორიცაა Epulopiscium fishelsoni, შესაძლოა არსებობდეს ქრომოსომის 100000-მდე ეგზემპლარი. პლაზმიდების და პლაზმიდის მსგავსი მცირე ქრომოსომების ასლის რაოდენობა, როგორც ევკარიოტებში, მნიშვნელოვნად მერყეობს. პლაზმიდების რაოდენობა უჯრედში თითქმის მთლიანად განისაზღვრება პლაზმიდების გაყოფის სიჩქარით - სწრაფი გაყოფა წარმოქმნის ასლების დიდ რაოდენობას.

კარიოტიპი

საერთოდ კარიოტიპიარის ევკარიოტული სახეობების დამახასიათებელი ქრომოსომული დანამატი. კარიოტიპების მომზადება და შესწავლა ციტოგენეტიკის ნაწილია.

მიუხედავად იმისა, რომ დნმ-ის დუბლირება და ტრანსკრიფცია უაღრესად სტანდარტიზებულია ევკარიოტებში, იგივეს ვერ ვიტყვით მათ კარიოტიპებზერომლებიც, როგორც წესი, საკმაოდ არასტაბილურია. ქრომოსომების ნომრების ტიპები და მათი დეტალური ორგანიზაცია შეიძლება განსხვავდებოდეს. ზოგიერთ შემთხვევაში, სახეობებს შორის შეიძლება იყოს მნიშვნელოვანი ცვალებადობა. ხშირად არსებობს:

რხევა ორ სქესს შორის;
რხევა ჩანასახის ხაზსა და სომას შორის (გამეტებსა და სხეულის დანარჩენ ნაწილებს შორის);
რყევა პოპულაციის წევრებს შორის დაბალანსებული გენეტიკური პოლიმორფიზმის გამო;
გეოგრაფიული ცვალებადობა რასებს შორის;
მოზაიკა ან სხვა ანომალიები

ასევე, კარიოტიპის რყევები შეიძლება მოხდეს განაყოფიერებული კვერცხუჯრედის განვითარების დროს.

კარიოტიპის განსაზღვრის ტექნიკას ჩვეულებრივ უწოდებენ კარიოტიპირება... უჯრედების ნაწილობრივი დაბლოკვა შესაძლებელია (მეტაფაზაში) in vitro (რეაქციის მილში) კოლხიცინით. შემდეგ ეს უჯრედები შეღებილია, გადაიღეს ფოტოგრაფია და აწყობენ კარიოგრამაში, მოწესრიგებული ქრომოსომების ნაკრებით, სიგრძით აუტოსომებით და ბოლოს სქესის ქრომოსომებით (აქ X/Y).

როგორც სქესობრივი გზით გამრავლების ბევრ სახეობას, ადამიანებსაც აქვთ სპეციალური გონოსომები (სქესის ქრომოსომა, აუტოსომებისგან განსხვავებით). ეს არის XX ქალებისთვის და XY მამაკაცებისთვის.

ისტორიული ცნობა

მრავალი წელი დასჭირდა ადამიანის კარიოტიპის შესწავლას, სანამ ყველაზე ძირითად კითხვას გაეცემა პასუხი: რამდენი ქრომოსომაა ადამიანის ნორმალურ დიპლოიდურ უჯრედში? 1912 წელს ჰანს ფონ ვაინვარტერმა აღნიშნა 47 ქრომოსომა სპერმატოგონიაში და 48 ოოგონიაში, XX/XO სქესის განსაზღვრის მექანიზმის ჩათვლით. მხატვარი 1922 წელს არ იყო დარწმუნებული ადამიანის დიპლოიდურ რიცხვში - 46 ან 48, თავდაპირველად 46-ისკენ იყო მიდრეკილი. მოგვიანებით მან გადახედა თავის აზრს 46-დან 48-მდე და სწორად ამტკიცებდა, რომ ადამიანს აქვს XX/XY სისტემა.

პრობლემის საბოლოოდ გადასაჭრელად, საჭირო იყო ახალი ტექნიკა:

უჯრედების გამოყენება კულტურაში;
უჯრედების მომზადება ჰიპოტონურ ხსნარში, სადაც ისინი ადიდებენ და ავრცელებენ ქრომოსომებს;
მიტოზის შეფერხება მეტაფაზაში კოლხიცინის ხსნარით;
ნივთიერების დამჭერზე პრეპარატის დამსხვრევა, ქრომოსომების სტიმულირება ერთ სიბრტყეში;
მიკროგრაფის დაჭრა და შედეგების ორგანიზება შეუქცევად კარიოგრამაში.

მხოლოდ 1954 წელს დადასტურდა ადამიანის დიპლოიდური რიცხვი - 46. ვინივარტერისა და პეინტერის ტექნიკის გათვალისწინებით, მათი შედეგები საკმაოდ თვალსაჩინო იყო. შიმპანზეებს (თანამედროვე ადამიანების უახლოესი ცოცხალი ნათესავი) აქვთ 48 ქრომოსომა.

ბოდვები

ქრომოსომული ანომალიები არის ანომალიები უჯრედის ნორმალურ ქრომოსომულ შინაარსში და წარმოადგენს ადამიანებში გენეტიკური პირობების ძირითად მიზეზს, როგორიცაა დაუნის სინდრომი, თუმცა პათოლოგიების უმეტესობას მცირე ან არანაირი ეფექტი აქვს. ზოგიერთი ქრომოსომული ანომალია არ იწვევს დაავადებას მატარებლებში, როგორიცაა ტრანსლოკაცია ან ქრომოსომული ინვერსია, თუმცა მათ შეუძლიათ გამოიწვიონ ქრომოსომული პათოლოგიის მქონე ბავშვის გაჩენის შანსი. ქრომოსომების ან ქრომოსომების არანორმალური რაოდენობა, რომელსაც ანევპლოიდია ეწოდება, შეიძლება იყოს ფატალური ან გამოიწვიოს გენეტიკური დარღვევები. ოჯახებს, რომლებსაც შეუძლიათ ქრომოსომული გადაწყობა, სთავაზობენ გენეტიკურ კონსულტაციას.

ქრომოსომებიდან დნმ-ის მიღებამ ან დაკარგვამ შეიძლება გამოიწვიოს სხვადასხვა გენეტიკური დარღვევები. მაგალითები ადამიანებში:

კატის ყვირილის სინდრომი, გამოწვეული მე-5 ქრომოსომის მოკლე მკლავის ნაწილის გაყოფით. მდგომარეობას ასე ეწოდა, რადგან ბავშვები, რომლებიც დაავადებული არიან, კატის მსგავს ყვირილს გამოსცემდნენ. ამ სინდრომის მქონე ადამიანებს აქვთ ფართო თვალები, პატარა თავი და ყბა, ზომიერი და მძიმე ფსიქიკური ჯანმრთელობის პრობლემები და დაბალი სიმაღლე.
დაუნის სინდრომი, ყველაზე გავრცელებული ტრისომია, ჩვეულებრივ გამოწვეულია 21-ე ქრომოსომის დამატებითი ასლით (ტრისომია 21). საერთო ნიშნებია კუნთების ტონუსის დაქვეითება, მკვრივი აღნაგობა, ლოყების ასიმეტრიული ძვლები, დახრილი თვალები და მსუბუქი და ზომიერი განვითარების უკმარისობა.
ედვარდსის სინდრომი ან მე-18 ქრომოსომის ტრიზომია მეორე ყველაზე გავრცელებული ტრისომიაა. სიმპტომებში შედის ნელი მოძრაობა, განვითარების დარღვევები და მრავალი თანდაყოლილი ანომალია, რომელიც იწვევს ჯანმრთელობის სერიოზულ პრობლემებს. პაციენტთა 90% ბავშვობაში იღუპება. მათ ახასიათებთ შეკრული მუშტები და გადახურული თითები.
იზოდიცენტრული ქრომოსომა 15, რომელსაც ასევე უწოდებენ idic (15), მე-15 ქრომოსომის გრძელი მკლავის ნაწილობრივი ტეტრასომია ან მე-15 ქრომოსომის საპირისპირო დუბლირება (inv dup 15).
იაკობსენის სინდრომი ძალიან იშვიათია. მას ასევე უწოდებენ მე-11 ქრომოსომის გრძელი მკლავის ტერმინალური წაშლის დარღვევას. დაავადებულებს აქვთ ნორმალური ინტელექტი ან სუსტი განვითარების შეფერხებები, ცუდი მეტყველების უნარით. უმეტესობას აქვს სისხლდენის აშლილობა, რომელსაც პარიზ-ტროუსეს სინდრომი ეწოდება.
კლაინფელტერის სინდრომი (XXY). კლაინფელტერის სინდრომის მქონე მამაკაცები ჩვეულებრივ სტერილურები არიან, ჩვეულებრივ უფრო მაღალი და აქვთ უფრო გრძელი ხელები და ფეხები, ვიდრე თანატოლებს. სინდრომის მქონე ბიჭები, როგორც წესი, მორცხვები და ჩუმები არიან და უფრო მეტად აქვთ ნელი მეტყველება და დისლექსია. ტესტოსტერონის მკურნალობის გარეშე ზოგიერთს შეიძლება განუვითარდეს გინეკომასტია მოზარდობის პერიოდში.
პატაუს სინდრომი, რომელსაც ასევე უწოდებენ D- სინდრომს ან ქრომოსომის მე-13 ტრიზომიას. სიმპტომები გარკვეულწილად ჰგავს ტრიზომია 18-ს, დამახასიათებელი დაკეცილი მკლავის გარეშე.
მცირე აქსესუარი მარკერის ქრომოსომა. ეს ნიშნავს, რომ არსებობს დამატებითი არანორმალური ქრომოსომა. თვისებები დამოკიდებულია დამატებითი გენეტიკური მასალის წარმოშობაზე. კატის თვალის სინდრომი და იზოდიცენტრული 15 (ან idic15) სინდრომი გამოწვეულია დამატებითი მარკერის ქრომოსომით, როგორიცაა პალისტერ-კილიანის სინდრომი.
სამმაგი X სინდრომი (XXX). XXX გოგონები უფრო მაღალი, გამხდარი და დისლექსიის უფრო ხშირად არიან.
ტერნერის სინდრომი (X ნაცვლად XX ან XY). ტერნერის სინდრომის დროს ქალის სექსუალური მახასიათებლები არსებობს, მაგრამ განუვითარებელი. ტერნერის სინდრომის მქონე ქალებს აქვთ მოკლე ტანი, დაბალი შუბლი, ანომალიები თვალებსა და ძვლებში და ჩაზნექილი გულმკერდი.
XYY სინდრომი. XYY ბიჭები, როგორც წესი, უფრო მაღალია ვიდრე და-ძმა. ისევე როგორც XXY ბიჭები და XXX გოგონები, მათ უფრო მეტად აქვთ სწავლის სირთულეები.
ვოლფ ჰირშჰორნის სინდრომი, რომელიც გამოწვეულია მე-4 ქრომოსომის მოკლე მკლავის ნაწილობრივი განადგურებით. ახასიათებს ზრდის მკვეთრი შეფერხება და ფსიქიკური ჯანმრთელობის მძიმე პრობლემები.