რა არის გენის მუტაცია. მუტაციების ტიპების მოკლე აღწერა. მემკვიდრეობითი პათოლოგია მემკვიდრეობითი ცვალებადობის შედეგად

ცვლილებები დნმ-ის ნუკლეოტიდურ თანმიმდევრობებში.

გენების ქიმიურ სტრუქტურაში შეუსწორებელ ცვლილებებს, რომლებიც რეპროდუცირებულია რეპლიკაციის თანმიმდევრულ ციკლებში და გამოიხატება შთამომავლობაში ნიშან-თვისებების ახალი ვარიანტების სახით, ე.წ. გენური მუტაციები.

ცვლილებები დნმ-ის სტრუქტურაში, რომელიც ქმნის გენს, შეიძლება დაიყოს სამ ჯგუფად. პირველი ჯგუფის მუტაციები შედგება ზოგიერთი ბაზის სხვებით ჩანაცვლებაში. ისინი შეადგენენ სპონტანურად წარმოქმნილი გენის ცვლილებების დაახლოებით 20%-ს. მუტაციების მეორე ჯგუფი გამოწვეულია ჩარჩოს ცვლით, რომელიც ხდება მაშინ, როდესაც იცვლება გენში ნუკლეოტიდური წყვილების რაოდენობა. დაბოლოს, მესამე ჯგუფი წარმოდგენილია მუტაციებით, რომლებიც დაკავშირებულია გენში ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობების რიგითობის ცვლილებასთან (ინვერსია).

მუტაციები აზოტოვანი ფუძეების ჩანაცვლების ტიპის მიხედვით.ეს მუტაციები რამდენიმე კონკრეტული მიზეზის გამო ხდება. ერთ-ერთი მათგანი შეიძლება იყოს დნმ-ის სპირალში უკვე შემავალი ბაზის სტრუქტურის ცვლილება, რომელიც ხდება შემთხვევით ან კონკრეტული ქიმიური აგენტების გავლენით. თუ ფუძის ასეთი შეცვლილი ფორმა შეუმჩნეველი რჩება აღდგენითი ფერმენტების მიერ, მაშინ მომდევნო რეპლიკაციის ციკლის დროს მას შეუძლია სხვა ნუკლეოტიდი მიამაგროს თავის თავს. ამის მაგალითია ციტოზინის დეამინაცია, რომელიც სპონტანურად ან აზოტის მჟავის გავლენით გადადის ურაცილში (სურ. 3.18). მიღებული ურაცილი, რომელიც არ შეიმჩნევა ფერმენტ დნმ გლიკოზილაზას მიერ, რეპლიკაციის დროს ერწყმის ადენინს, რომელიც შემდგომ ამაგრებს თიმიდილ ნუკლეოტიდს. შედეგად, C-G წყვილი დნმ-ში იცვლება T-A წყვილით (ნახ. 3.19, მე). მეთილირებული ციტოზინის დეამინირება გარდაქმნის მას თიმინად (იხ. სურათი 3.18). თიმიდილ ნუკლეოტიდი, როგორც დნმ-ის ბუნებრივი კომპონენტი, არ არის გამოვლენილი, როგორც ცვლილება აღდგენითი ფერმენტების მიერ და ამატებს ადენილის ნუკლეოტიდს მომდევნო რეპლიკაციის დროს. შედეგად, ნაცვლად წყვილები C-G T-A-ს წყვილი ასევე ჩნდება დნმ-ის მოლეკულაში (ნახ. 3.19, II).

ბრინჯი. 3.18. ციტოზინის სპონტანური დეამინირება

ბაზების ჩანაცვლების კიდევ ერთი მიზეზი შეიძლება იყოს ნუკლეოტიდის სინთეზირებულ დნმ-ის ჯაჭვში არასწორი ჩართვა, რომელიც ატარებს ბაზის ქიმიურად მოდიფიცირებულ ფორმას ან მის ანალოგს. თუ ეს შეცდომა შეუმჩნეველი რჩება რეპლიკაციისა და აღდგენის ფერმენტების მიერ, შეცვლილი ბაზა შედის რეპლიკაციის პროცესში, რაც ხშირად იწვევს ერთი წყვილის მეორეთი ჩანაცვლებას. ამის მაგალითია ნუკლეოტიდის დამატება 5-ბრომოურაცილით (5-BU), თიმიდილ ნუკლეოტიდის მსგავსი, დედის ჯაჭვის ადენინში რეპლიკაციის დროს. შემდგომი რეპლიკაციის დროს, 5-BU უფრო ადვილად ემაგრება თავის თავს არა ადენინი, არამედ გუანინი. გუანინი შემდგომი გაორმაგების დროს ქმნის დამატებით წყვილს ციტოზინთან. შედეგად, A-T წყვილი დნმ-ის მოლეკულაში იცვლება G-C წყვილით (ნახ. 3.20).

ბრინჯი. 3. 19. მუტაციები ფუძის ჩანაცვლების ტიპის მიხედვით

(აზოტოვანი ბაზების დეამინირება დნმ-ის ჯაჭვში):

მე- ციტოზინის ურაცილად გარდაქმნა, C-G წყვილის შეცვლა T-A წყვილით;

II -მეთილის კონვერტაცია - ციტოზინი თიმინამდე, C-G წყვილის შეცვლა T-A წყვილით

ზემოაღნიშნული მაგალითებიდან ჩანს, რომ ცვლილებები დნმ-ის მოლეკულის სტრუქტურაში ბაზის ჩანაცვლების ტიპის მიხედვით ხდება რეპლიკაციამდე ან მის დროს, თავდაპირველად ერთ პოლინუკლეოტიდურ ჯაჭვში. თუ ასეთი ცვლილებები არ გამოსწორდა რემონტის დროს, მაშინ შემდგომი რეპლიკაციის დროს ისინი დნმ-ის ორივე ჯაჭვის საკუთრება ხდება.

ბრინჯი. 3.20. ბაზის შემცვლელი მუტაციები

(აზოტოვანი ბაზის ანალოგის ჩართვა დნმ-ის რეპლიკაციაში)

დამატებითი ნუკლეოტიდების ერთი წყვილი მეორით ჩანაცვლების შედეგია ახალი სამეულის წარმოქმნა დნმ-ის ნუკლეოტიდურ თანმიმდევრობაში, რომელიც აკოდირებს ამინომჟავების თანმიმდევრობას პეპტიდურ ჯაჭვში. ეს შეიძლება არ იმოქმედოს პეპტიდის სტრუქტურაზე, თუ ახალი სამეული წინას „სინონიმია“, ე.ი. კოდირებს იგივე ამინომჟავას. მაგალითად, ამინომჟავა ვალინი დაშიფრულია ოთხი სამეულით: CAA, CAG, CAT, CAC. მესამე ბაზის ჩანაცვლება რომელიმე ამ სამეულში არ შეცვლის მის მნიშვნელობას (გენეტიკური კოდის გადაგვარება).

იმ შემთხვევაში, როდესაც ახლად წარმოქმნილი ტრიპლეტი აკოდირებს სხვა ამინომჟავას, იცვლება პეპტიდური ჯაჭვის სტრუქტურა და შესაბამისი ცილის თვისებები. ჩანაცვლების ბუნებიდან და ადგილიდან გამომდინარე, ცილის სპეციფიკური თვისებები იცვლება სხვადასხვა ხარისხით. ცნობილია შემთხვევები, როდესაც პეპტიდში მხოლოდ ერთი ამინომჟავის ჩანაცვლება მნიშვნელოვნად მოქმედებს ცილის თვისებებზე, რაც გამოიხატება უფრო რთული მახასიათებლების ცვლილებით. ამის მაგალითია ადამიანის ჰემოგლობინის თვისებების ცვლილება ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის დროს (ნახ. 3.21). ასეთ ჰემოგლობინ-(HbS) (განსხვავებით ნორმალური HbA) - მეექვსე პოზიციაზე მდებარე p-გლობინის ჯაჭვებში გლუტამინის მჟავა იცვლება ვალინით. ეს არის სამეულში ერთ-ერთი ბაზის შეცვლის შედეგი, რომელიც დაშიფვრავს გლუტამინის მჟავა(CTT ან CTC). შედეგად, ჩნდება სამმაგი დაშიფვრის ვალინი (CAT ან CAC). ამ შემთხვევაში პეპტიდში ერთი ამინომჟავის ჩანაცვლება მნიშვნელოვნად ცვლის გლობინის თვისებებს, რომელიც ჰემოგლობინის ნაწილია (მცირდება მისი 02-თან შეკავშირების უნარი), ადამიანს უვითარდება ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის ნიშნები.

ზოგიერთ შემთხვევაში, ერთი ბაზის მეორეთი ჩანაცვლებამ შეიძლება გამოიწვიოს ერთ-ერთი უაზრო ტრიპლეტის (ATT, ATC, ACT) გამოჩენა, რომელიც არ კოდირებს არცერთ ამინომჟავას. ასეთი ჩანაცვლების შედეგი იქნება პეპტიდური ჯაჭვის სინთეზის შეწყვეტა. დადგენილია, რომ ნუკლეოტიდის ჩანაცვლება ერთ სამეულში შემთხვევათა 25%-ში იწვევს სინონიმური ტრიპლეტების წარმოქმნას; 2-3 უაზრო სამეულში, 70-75%-ში - ჭეშმარიტი გენის მუტაციების გაჩენამდე.

ამრიგად, ბაზის შემცვლელი მუტაციები შეიძლება წარმოიშვას როგორც უკვე არსებული დნმ-ის ორმაგი სპირალის ერთ-ერთ ჯაჭვში ფუძის სტრუქტურის სპონტანური ცვლილებების შედეგად, ასევე ახლად სინთეზირებულ ჯაჭვში რეპლიკაციის დროს. თუ ეს ცვლილებები არ გამოსწორდება რეპარაციის დროს (ან, პირიქით, ხდება რეპარაციის დროს), ისინი ფიქსირდება ორივე ჯაჭვში და შემდეგ გამრავლდება მომდევნო რეპლიკაციის ციკლებში. ამიტომ, ასეთი მუტაციების მნიშვნელოვანი წყაროა რეპლიკაციისა და შეკეთების პროცესების დარღვევა.

მუტაციები კითხვის ჩარჩოში ცვლილებით.ამ ტიპის მუტაცია სპონტანური მუტაციების მნიშვნელოვან ნაწილს შეადგენს. ისინი წარმოიქმნება დნმ-ის ნუკლეოტიდების თანმიმდევრობაში ერთი ან მეტი წყვილი დამატებითი ნუკლეოტიდის დაკარგვის ან ჩასმის გამო. შესწავლილი ჩარჩოში გადასვლის მუტაციების უმეტესობა ნაპოვნი იქნა იდენტური ნუკლეოტიდებისგან შემდგარ თანმიმდევრობებში.

დნმ-ის ჯაჭვში ნუკლეოტიდური წყვილების რაოდენობის ცვლილებას ხელს უწყობს გარკვეული გენეტიკურ მასალაზე ზემოქმედება. ქიმიური ნივთიერებებიროგორიცაა აკრიდინის ნაერთები. დნმ-ის ორმაგი სპირალის სტრუქტურის დეფორმირებით ისინი იწვევენ დამატებითი ფუძეების ჩასმას ან მათ დაკარგვას რეპლიკაციის დროს. ამის მაგალითია მუტაციები, რომლებიც მიღებულია T4 ფაგში პროფლავინის ზემოქმედებისას. ისინი შედგება მხოლოდ ერთი ნუკლეოტიდური წყვილის ჩართვაში ან მოცილებაში. გენში ნუკლეოტიდური წყვილების რაოდენობის ცვლილების მნიშვნელოვანი მიზეზი დიდი დაყოფის (ჩავარდნის) ტიპის მიხედვით შეიძლება იყოს რენტგენის დასხივება. მაგალითად, ბუზებში ცნობილია მუტაცია გენის, რომელიც აკონტროლებს თვალის ფერს, რომელიც გამოწვეულია დასხივებით და შედგება დაახლოებით 100 ნუკლეოტიდური წყვილის დაყოფისგან.

ბრინჯი. 3.21. ადამიანის ჰემოგლობინის β-ჯაჭვში ერთჯერადი ამინომჟავის ჩანაცვლების პლეოტროპული ეფექტი, რაც იწვევს ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის განვითარებას.

ჩანართების ტიპის მიხედვით მუტაციების დიდი რაოდენობა ხდება ნუკლეოტიდის თანმიმდევრობაში მობილური გენეტიკური ელემენტების ჩართვით - ტრანსპოზონები. ტრანსპოზონები -ეს არის საკმაოდ გრძელი ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობები, რომლებიც ჩაშენებულია ევ- და პროკარიოტული უჯრედების გენომებში, რომლებსაც შეუძლიათ სპონტანურად შეცვალონ მათი პოზიცია (იხ. სექცია 3.6.4.3). გარკვეული ალბათობით, ჩასმა და გაყოფა შეიძლება მოხდეს რეკომბინაციის შეცდომების შედეგად არათანაბარი ინტრაგენური გადაკვეთით (ნახ. 3.22).

ბრინჯი. 3.22. ჩარჩოში გადასვლის მუტაციები (არათანაბარი გაცვლა ინტრაგენური გადაკვეთით):

მე- ალელური გენების რღვევა სხვადასხვა უბანში და მათ შორის ფრაგმენტების გაცვლა;

II- ნუკლეოტიდების მე-3 და მე-4 წყვილის დაკარგვა, წაკითხვის ჩარჩოში ცვლა;

III- ნუკლეოტიდების მე-3 და მე-4 წყვილის გაორმაგება, კითხვის ჩარჩოს ცვლა.

ბრინჯი. 3.23. დნმ-ის მოლეკულაში ნუკლეოტიდური წყვილების რაოდენობის ცვლილების შედეგი

კითხვის ჩარჩოს გადანაცვლება კოდოგენურ ჯაჭვში ერთი ნუკლეოტიდის ჩასმის შედეგად იწვევს მასში დაშიფრული პეპტიდის შემადგენლობის ცვლილებას.

წაკითხვის უწყვეტობით და გენეტიკური კოდის არ გადაფარვით, ნუკლეოტიდების რაოდენობის ცვლილება, როგორც წესი, იწვევს კითხვის ჩარჩოს ცვლილებას და მოცემულ დნმ-ის მიმდევრობაში ჩაწერილი ბიოლოგიური ინფორმაციის მნიშვნელობის ცვლილებას (ნახ. 3.23). თუმცა, თუ ჩასმული ან დაკარგული ნუკლეოტიდების რაოდენობა სამის ჯერადია, ჩარჩოში ცვლა შეიძლება არ მოხდეს, მაგრამ ეს გამოიწვევს დამატებით ამინომჟავების ჩართვას ან ზოგიერთი მათგანის დაკარგვას პოლიპეპტიდური ჯაჭვიდან. ჩარჩოს ცვლის შესაძლო შედეგია უაზრო სამეულების გამოჩენა, რაც იწვევს შემცირებული პეპტიდური ჯაჭვების სინთეზს.

მუტაციები გენში ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობების ინვერსიის ტიპის მიხედვით.ამ ტიპის მუტაცია ხდება დნმ-ის სეგმენტის 180° ბრუნვის გამო. ჩვეულებრივ, ამას წინ უძღვის დნმ-ის მოლეკულის მიერ მარყუჟის ფორმირება, რომლის ფარგლებშიც რეპლიკაცია მიმდინარეობს სწორის საპირისპირო მიმართულებით.

ინვერსიულ რეგიონში ინფორმაციის კითხვა დარღვეულია, რის შედეგადაც იცვლება ცილის ამინომჟავების თანმიმდევრობა.

მუტაციები- გენეტიკურ აპარატში მუდმივი ცვლილებები, რომლებიც ხდება მოულოდნელად და იწვევს ორგანიზმის გარკვეული მემკვიდრეობითი მახასიათებლების ცვლილებას.მუტაციის დოქტრინას საფუძველი ჩაუყარა ჰოლანდიელმა ბოტანიკოსმა და გენეტიკოსმა დე ვრიზმა (1848-1935), რომელმაც შემოგვთავაზა ეს ტერმინი. მუტაციის თეორიის ძირითადი დებულებებია:

■ მუტაციები ხდება მოულოდნელად;

■ მუტაციებით გამოწვეული ცვლილებები სტაბილურია და შეიძლება იყოს მემკვიდრეობითი;

■ მუტაციები არ არის მიმართული, ანუ ისინი შეიძლება იყოს სასარგებლო, მავნე ან ნეიტრალური ორგანიზმებისთვის;

■ იგივე მუტაციები შეიძლება განმეორებით მოხდეს;

■ ε მუტაციების წარმოქმნის უნარი ყველა ცოცხალი ორგანიზმის უნივერსალური თვისებაა.

მუტაციები უჯრედის ტიპის მიხედვით, რომელშიც ხდება ცვლილებები:

გენერაციული - წარმოიქმნება ჩანასახოვან უჯრედებში და მემკვიდრეობით მიიღება სქესობრივი გამრავლების დროს;

სომატური - წარმოიქმნება არასქესობრივ უჯრედებში და მემკვიდრეობით მიიღება ვეგეტატიური ან ასექსუალური გამრავლების დროს.

მუტაციები სასიცოცხლო აქტივობაზე გავლენით:

სასიკვდილო - გამოიწვიოს ორგანიზმების სიკვდილი დაბადებამდე ან გამრავლების უნარის დაწყებამდე;

ქველეტალური - პიროვნების სიცოცხლისუნარიანობის შემცირება;

ნეიტრალური - ნორმალურ პირობებში არ იმოქმედებს ორგანიზმების სიცოცხლისუნარიანობაზე.

მუტაციები მემკვიდრეობითი აპარატის ცვლილებების უკან

გენური მუტაციები - ცალკეულ გენებში მუდმივი ცვლილებები, რომლებიც გამოწვეულია ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობის დარღვევით ნუკლეინის მჟავას მოლეკულებში.ეს მუტაციები წარმოიქმნება გარკვეული ნუკლეოტიდების დაკარგვის, ზედმეტის გაჩენისა და მათი განლაგების რიგის ცვლილების შედეგად. დნმ-ის სტრუქტურის დარღვევა იწვევს მუტაციებს მხოლოდ მაშინ, როდესაც არ არის შეკეთება.

გენის მუტაციების მრავალფეროვნება:

1 ) დომინანტი, სუბდომინანტი /(გამოიხატება ნაწილობრივ) და რეცესიული

2 ) ნუკლეოტიდის დაკარგვა(წაშლა), ნუკლეოტიდის გაორმაგება(დუბლიკატები), ნუკლეოტიდების ხელახალი დალაგება(ინვერსია), ბაზის წყვილის შეცვლა(გადასვლები და გადასვლები).

გენის მუტაციების მნიშვნელობა მდგომარეობს იმაში, რომ ისინი შეადგენენ მუტაციების უმრავლესობას, რომელთანაც დაკავშირებულია ევოლუცია. ორგანული სამყაროდა შერჩევა. ასევე, გენის მუტაციები არის მემკვიდრეობითი დაავადებების ისეთი ჯგუფის მიზეზი, როგორიცაა გენები. გენეტიკური დაავადებებიგამოწვეულია მუტანტური გენის მოქმედებით და მათი პათოგენეზი დაკავშირებულია ერთი გენის პროდუქტებთან (ცილის, ფერმენტის არარსებობა ან სტრუქტურული დარღვევები). გენური დაავადებების მაგალითია ჰემოფილია, დალტონიზმი, ალბინიზმი, ფენილკეტონურია, გალაქტოზემია, ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია და ა.შ.

ქრომოსომული მუტაციები (აბერაციები) - ეს არის მუტაციები, რომლებიც წარმოიქმნება ქრომოსომების გადაკეთების შედეგად.ისინი ქრომოსომების რღვევის შედეგია ფრაგმენტების წარმოქმნით, რომლებიც შემდეგ გაერთიანებულია. ისინი შეიძლება მოხდეს როგორც იმავე ქრომოსომაში, ასევე ჰომოლოგიურ და არაჰომოლოგიურ ქრომოსომებს შორის.

ქრომოსომული მუტაციების მრავალფეროვნება:

■ ნაკლი (წაშლა) წარმოიქმნება ქრომოსომის მიერ კონკრეტული ადგილის დაკარგვის შედეგად;

■ გაორმაგება (დუბლირება) ასოცირდება ქრომოსომის დამატებითი დუბლირებადი სეგმენტის ჩართვასთან;

■ შეცვლა (ინვერსია) შეინიშნება, როდესაც ქრომოსომა იშლება და იშლება ადგილი 180 °-ით;

■ გადაცემა (გადაადგილება) - ქრომოსომის ერთი წყვილის მონაკვეთი მიმაგრებულია არაჰომოლოგურ ქრომოსომაზე.

ქრომოსომული მუტაციები ძირითადად იწვევენ მძიმე ანომალიებს, რომლებიც სიცოცხლესთან შეუთავსებელია (დეფიციტი და შებრუნება), არის გენის ზრდის (გაორმაგების) მთავარი წყარო და ორგანიზმების ცვალებადობის გაზრდის გენის რეკომბინაციის (გადაცემის) გამო.

გენომური მუტაციებიარის მუტაციები, რომლებიც დაკავშირებულია ქრომოსომების ნაკრების რაოდენობის ცვლილებასთან.გენომური მუტაციების ძირითადი ტიპებია:

1) პოლიპლოიდი - ქრომოსომის ნაკრების რაოდენობის გაზრდა;

2) ქრომოსომული ნაკრების რაოდენობის შემცირება;

3) ანევპლოიდია (ან ჰეტეროპლოიდი) - ცალკეული წყვილების ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილება

პოლისემია - ქრომოსომების რაოდენობის ზრდა ერთით - ტრისომიით, ორით (ტეტრასომიით) ან მეტი ქრომოსომით;

მონოსომია - ქრომოსომების რაოდენობის შემცირება ერთით;

ნულოვანი - ერთი წყვილი ქრომოსომის სრული არარსებობა.

გენომური მუტაცია არის სახეობების წარმოქმნის ერთ-ერთი მექანიზმი (პოლიპლოიდი). ისინი გამოიყენება უფრო პროდუქტიული პოლიპლოიდური ჯიშების შესაქმნელად, ყველა გენის ჰომოზიგოტური ფორმების მისაღებად (ქრომოსომების ნაკრების რაოდენობის შემცირება). გენომური მუტაციები ამცირებს ორგანიზმების სიცოცხლისუნარიანობას, იწვევს მემკვიდრეობითი დაავადებების ისეთ ჯგუფს, როგორიცაა ქრომოსომული. ქრომოსომული დაავადებები - ეს არის მემკვიდრეობითი დაავადებები, რომლებიც გამოწვეულია ქრომოსომების რაოდენობრივი (პოლიპლოიდები, ანევპლოიდები) ან სტრუქტურული (წაშლა, ინვერსიები და ა.შ.) გადაწყობებით (მაგალითად, „კატის ტირილის“ სინდრომი (46, 5), დაუნის სინდრომი (47, 21+), ედვარდსი. სინდრომი (47,18+), ტერნერის სინდრომი (45, XO), პატაუს სინდრომი (47.13+), კლაინფელტერის სინდრომი (47, XXY) და სხვ.).

უჯრედის მემკვიდრეობითი ინფორმაცია აღირიცხება დნმ-ის ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობის სახით. არსებობს მექანიზმები დნმ-ის დაცვის გარე ზემოქმედებისგან, რათა თავიდან იქნას აცილებული გენეტიკური ინფორმაციის დაზიანება, თუმცა, ასეთი დარღვევები რეგულარულად ხდება, მათ ე.წ. მუტაციები.

მუტაციები- ცვლილებები, რომლებიც წარმოიშვა უჯრედის გენეტიკურ ინფორმაციაში, ამ ცვლილებებს შეიძლება ჰქონდეს განსხვავებული მასშტაბი და იყოფა ტიპებად.

მუტაციის ტიპები

გენომური მუტაციები- ცვლილებები გენომში მთლიანი ქრომოსომების რაოდენობასთან დაკავშირებით.

ქრომოსომული მუტაციები- ცვლილებები, რომლებიც დაკავშირებულია იმავე ქრომოსომის რეგიონებთან.

გენური მუტაციები- ცვლილებები ხდება ერთ გენში.

გენომური მუტაციების შედეგად, გენომში ქრომოსომების რაოდენობა იცვლება. ეს გამოწვეულია გაყოფის ღეროს გაუმართაობით, ამდენად, ჰომოლოგიური ქრომოსომა არ განსხვავდება უჯრედის სხვადასხვა პოლუსებზე.

შედეგად, ერთი უჯრედი იძენს ორჯერ მეტ ქრომოსომას, ვიდრე უნდა (ნახ. 1):

ბრინჯი. 1. გენომური მუტაცია

ქრომოსომების ჰაპლოიდური ნაკრები უცვლელი რჩება, იცვლება მხოლოდ ჰომოლოგიური ქრომოსომების კომპლექტების რაოდენობა (2n).

ბუნებაში, ასეთი მუტაციები ხშირად ფიქსირდება შთამომავლობაში; ისინი გვხვდება ყველაზე ხშირად მცენარეებში, ასევე სოკოებსა და წყალმცენარეებში (ნახ. 2).

ბრინჯი. 2. უმაღლესი მცენარეები, სოკო, წყალმცენარეები

ასეთ ორგანიზმებს პოლიპლოიდური ეწოდება, პოლიპლოიდური მცენარეები შეიძლება შეიცავდეს სამიდან ასამდე ჰაპლოიდურ კომპლექტს. მუტაციების უმეტესობისგან განსხვავებით, პოლიპლოიდი ყველაზე ხშირად სარგებლობს ორგანიზმისთვის, პოლიპლოიდური ინდივიდები უფრო დიდია ვიდრე ნორმალური. მცენარის მრავალი ჯიში პოლიპლოიდურია (ნახ. 3).

ბრინჯი. 3. პოლიპლოიდური მოსავლის მცენარეები

ადამიანს შეუძლია ხელოვნურად გამოიწვიოს პოლიპლოიდია მცენარეებზე კოლხიცინით ზემოქმედებით (ნახ. 4).

ბრინჯი. 4. კოლხიცინი

კოლხიცინი ანადგურებს შუბლის ბოჭკოებს და იწვევს პოლიპლოიდური გენომის წარმოქმნას.

ზოგჯერ გაყოფის დროს მეიოზის გაუქმება შეიძლება მოხდეს არა ყველასთვის, არამედ მხოლოდ ზოგიერთი ქრომოსომისთვის, ასეთი მუტაციები ე.წ. ანევპლოიდური. მაგალითად, ადამიანისთვის დამახასიათებელია ტრისომია 21 მუტაცია: ამ შემთხვევაში ქრომოსომების ოცდამეერთე წყვილი არ განსხვავდება, შედეგად, ბავშვი იღებს არა ორ ოცდამეერთე ქრომოსომას, არამედ სამს. ეს იწვევს დაუნის სინდრომის განვითარებას (სურ. 5), რის შედეგადაც ბავშვი გონებრივად და ფიზიკურად შეზღუდული და სტერილურია.

ბრინჯი. 5. დაუნის სინდრომი

გენომური მუტაციების მრავალფეროვნება ასევე არის ერთი ქრომოსომის ორად დაყოფა და ორი ქრომოსომის ერთში შერწყმა.

ქრომოსომული მუტაციები იყოფა ტიპებად:

- წაშლა- ქრომოსომის სეგმენტის დაკარგვა (ნახ. 6).

ბრინჯი. 6. წაშლა

- დუბლირება- ქრომოსომების ზოგიერთი ნაწილის დუბლირება (ნახ. 7).

ბრინჯი. 7. დუბლირება

- ინვერსია- ქრომოსომის რეგიონის ბრუნვა 180 0-ით, რის შედეგადაც ამ რეგიონში გენები ნორმასთან შედარებით საპირისპირო თანმიმდევრობითაა განლაგებული (სურ. 8).

ბრინჯი. 8. ინვერსია

- გადაადგილება- ქრომოსომის რომელიმე ნაწილის სხვა ადგილას გადატანა (სურ. 9).

ბრინჯი. 9. ტრანსლოკაცია

წაშლითა და დუბლირებით იცვლება გენეტიკური მასალის მთლიანი რაოდენობა, ამ მუტაციების ფენოტიპური გამოვლინების ხარისხი დამოკიდებულია შეცვლილი უბნების ზომაზე, აგრეთვე იმაზე, თუ რამდენად მნიშვნელოვანი გენები მოხვდნენ ამ ადგილებში.

ინვერსიებისა და ტრანსლოკაციების დროს გენეტიკური მასალის რაოდენობა არ იცვლება, იცვლება მხოლოდ მისი მდებარეობა. ასეთი მუტაციები ევოლუციურად აუცილებელია, ვინაიდან მუტანტები ხშირად ვეღარ ახერხებენ თავდაპირველ ინდივიდებთან შეჯვარებას.

ბიბლიოგრაფია

1. მამონტოვი ს.გ., ზახაროვი ვ.ბ., აგაფონოვა ი.ბ., სონინი ნ.ი. ბიოლოგია, მე-11 კლასი. ზოგადი ბიოლოგია. პროფილის დონე. - მე-5 გამოცემა, სტერეოტიპული. - ბუსტადი, 2010 წ.
2. ბელიაევი დ.კ. ზოგადი ბიოლოგია. საბაზისო დონე. - მე-11 გამოცემა, სტერეოტიპული. - მ.: განათლება, 2012 წ.
3. Pasechnik V.V., Kamensky A.A., Kriksunov E.A. ზოგადი ბიოლოგია 10-11 კლასები. - M.: Bustard, 2005 წ.
4. აგაფონოვა ი.ბ., ზახაროვა ე.ტ., სივოგლაზოვი ვ.ი. ბიოლოგია 10-11 კლასი. ზოგადი ბიოლოგია. საბაზისო დონე. - მე-6 გამოცემა, დაამატეთ. - ბუსტადი, 2010 წ.

1. ინტერნეტ პორტალი "genetics.prep74.ru" ()
2. ინტერნეტ პორტალი "shporiforall.ru" ()
3. ინტერნეტ პორტალი "licey.net" ()

Საშინაო დავალება

1. სად არის ყველაზე გავრცელებული გენომის მუტაციები?
2. რა არის პოლიპლოიდური ორგანიზმები?
3. რა არის ქრომოსომული მუტაციების ტიპები?

კაცობრიობა დგას უზარმაზარი თანხაკითხვები, რომელთაგან ბევრი ჯერაც პასუხგაუცემელი რჩება. და ყველაზე ახლოს ადამიანთან - დაკავშირებულია მის ფიზიოლოგიასთან. ორგანიზმის მემკვიდრეობითი თვისებების მუდმივი ცვლილება გარე და შიდა გარემოს გავლენის ქვეშ არის მუტაცია. ასევე, ეს ფაქტორი ბუნებრივი გადარჩევის მნიშვნელოვანი ნაწილია, რადგან ის ბუნებრივი ცვალებადობის წყაროა.

ხშირად სელექციონერები ორგანიზმების მუტაციას მიმართავენ. მეცნიერება მუტაციებს რამდენიმე ტიპად ყოფს: გენომურ, ქრომოსომულ და გენებად.

გენეტიკური არის ყველაზე გავრცელებული და სწორედ მას უწევს საქმე ყველაზე ხშირად. იგი მოიცავს პირველადი სტრუქტურის შეცვლას და, შესაბამისად, ამინომჟავების წაკითხვას mRNA-დან. ეს უკანასკნელი დნმ-ის ერთ-ერთი ჯაჭვის (ცილის ბიოსინთეზი: ტრანსკრიფცია და ტრანსლაცია) კომპლემენტურად დგება.

მუტაციის სახელს თავდაპირველად ჰქონდა რაიმე სპაზმური ცვლილებები. მაგრამ თანამედროვე იდეები ამ ფენომენის შესახებ მხოლოდ მე-20 საუკუნისთვის განვითარდა. თავად ტერმინი „მუტაცია“ შემოიღო 1901 წელს ჰოლანდიელმა ბოტანიკოსმა და გენეტიკოსმა ჰუგო დე ვრისმა, მეცნიერმა, რომლის ცოდნამ და დაკვირვებებმა გამოავლინა მენდელის კანონები. სწორედ მან ჩამოაყალიბა მუტაციის თანამედროვე კონცეფცია და ასევე შეიმუშავა მუტაციის თეორია, მაგრამ დაახლოებით იმავე პერიოდში იგი ჩამოაყალიბა ჩვენმა თანამემამულემ სერგეი კორჟინსკიმ 1899 წელს.

მუტაციების პრობლემა თანამედროვე გენეტიკაში

მაგრამ თანამედროვე მეცნიერებმა გააკეთეს განმარტებები თეორიის თითოეულ პუნქტთან დაკავშირებით.
როგორც გაირკვა, არის განსაკუთრებული ცვლილებები, რომლებიც გროვდება თაობების ცხოვრებაში. ასევე ცნობილი გახდა, რომ არსებობს სახის მუტაციები, რომლებიც შედგება ორიგინალური პროდუქტის უმნიშვნელო დამახინჯებაში. დებულება ახალი ბიოლოგიური ნიშნების ხელახლა გამოჩენის შესახებ ეხება ექსკლუზიურად გენურ მუტაციებს.

მნიშვნელოვანია გვესმოდეს, რომ იმის დადგენა, თუ რამდენად მავნე ან სასარგებლოა ის, დიდწილად დამოკიდებულია გენოტიპურ გარემოზე. ბევრ გარემო ფაქტორს შეუძლია დაარღვიოს გენების მოწესრიგება, მათი თვითრეპროდუქციის მკაცრად დადგენილი პროცესი.

პროცესში და ბუნებრივი გადარჩევისას ადამიანმა შეიძინა არა მხოლოდ სასარგებლო თვისებები, მაგრამ არა ყველაზე ხელსაყრელი, დაკავშირებული დაავადებებთან. ადამიანის სახეობა კი იხდის იმას, რასაც ბუნებიდან იღებს, პათოლოგიური ნიშნების დაგროვებით.

გენის მუტაციების მიზეზები

მუტაგენური ფაქტორები. მუტაციების უმეტესობა მავნე გავლენას ახდენს სხეულზე, არღვევს ბუნებრივი გადარჩევით რეგულირებულ თვისებებს. თითოეული ორგანიზმი მიდრეკილია მუტაციისადმი, მაგრამ მუტაგენური ფაქტორების გავლენით მათი რიცხვი მკვეთრად იზრდება. ეს ფაქტორებია: მაიონებელი, ულტრაიისფერი გამოსხივება, ამაღლებული ტემპერატურა, ქიმიკატების მრავალი ნაერთი, ასევე ვირუსები.

ანტიმუტაგენური ფაქტორები, ანუ მემკვიდრეობითი აპარატის დაცვის ფაქტორები, უსაფრთხოდ შეიძლება მივაწეროთ გენეტიკური კოდის გადაგვარებას, არასაჭირო მონაკვეთების მოცილებას, რომლებიც არ ატარებენ გენეტიკურ ინფორმაციას (ინტრონი), ასევე დნმ-ის ორმაგი ჯაჭვი. მოლეკულის.

მუტაციების კლასიფიკაცია

1. დუბლირება. ამ შემთხვევაში, კოპირება ხდება ჯაჭვის ერთი ნუკლეოტიდიდან დნმ-ის ჯაჭვის ფრაგმენტამდე და თავად გენებამდე.
2. წაშლა. ამ შემთხვევაში ხდება გენეტიკური მასალის ნაწილის დაკარგვა.
3. ინვერსია. ამ ცვლილებით, გარკვეული ფართობი ბრუნავს 180 გრადუსით.
4. ჩასმა. შეინიშნება ერთი ნუკლეოტიდიდან შეყვანა დნმ-ის და გენის ნაწილებში.

IN თანამედროვე სამყაროჩვენ სულ უფრო მეტად ვაწყდებით სხვადასხვა ნიშნებში ცვლილებების გამოვლინებას როგორც ცხოველებში, ასევე ადამიანებში. ხშირად მუტაციები აღელვებს გამოცდილი მეცნიერებს.

ადამიანებში გენის მუტაციების მაგალითები

1. პროგერია. პროგერია ითვლება ერთ-ერთ უიშვიათეს გენეტიკურ დეფექტად. ეს მუტაცია ორგანიზმის ნაადრევ დაბერებაში ვლინდება. პაციენტების უმეტესობა ცამეტ წლამდე იღუპება, ცოტანი კი ახერხებენ სიცოცხლის გადარჩენას ოც წლამდე. ამ დაავადებაში ვითარდება ინსულტები და გულის დაავადებები და ამიტომაც, ყველაზე ხშირად, სიკვდილის მიზეზი ინფარქტი ან ინსულტია.
2. იუნერ ტანის სინდრომი (UTS). ეს სინდრომი სპეციფიკურია იმით, რომ მასზე დაქვემდებარებული პირები ოთხზე მოძრაობენ. ჩვეულებრივ, SYUT ადამიანები იყენებენ უმარტივეს, ყველაზე პრიმიტიულ მეტყველებას და განიცდიან თანდაყოლილი ტვინის უკმარისობას.
3. ჰიპერტრიქოზი. მას ასევე უწოდებენ "მაქციას სინდრომს" ან "აბრამსის სინდრომს". ეს ფენომენი მიკვლეული და დოკუმენტირებულია შუა საუკუნეებიდან. ჰიპერტრიქოზისადმი მიდრეკილ ადამიანებს ახასიათებთ ნორმაზე მეტი რაოდენობა, განსაკუთრებით ეს ეხება სახეს, ყურებს და მხრებს.
4. მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტი. ამ დაავადებით დაავადებულნი, უკვე დაბადებიდან, მოკლებულნი არიან იმ ეფექტური იმუნური სისტემისგან, რაც საშუალო ადამიანს აქვს. დევიდ ვეტერი, რომელმაც ეს დაავადება 1976 წელს გახადა ცნობილი, გარდაიცვალა ცამეტი წლის ასაკში იმუნიტეტის გამაძლიერებელი ოპერაციის წარუმატებელი მცდელობის შემდეგ.
5. მარფანის სინდრომი. დაავადება საკმაოდ ხშირია და თან ახლავს კიდურების არაპროპორციული განვითარება, სახსრების გადაჭარბებული მობილურობა. გაცილებით ნაკლებად ხშირია გადახრა, რომელიც გამოხატულია ნეკნების შერწყმით, რაც იწვევს გულმკერდის ამობურცვას ან ჩაძირვას. დონატის სინდრომის მქონე ადამიანებისთვის გავრცელებული პრობლემაა ხერხემლის გამრუდება.

მუტაციების მიზეზები

მუტაციები იყოფა სპონტანურიდა გამოწვეული. სპონტანური მუტაციები სპონტანურად ხდება ორგანიზმის სიცოცხლის განმავლობაში ნორმალურ პირობებში. გარემოსიხშირით დაახლოებით - თითო ნუკლეოტიდზე თითო უჯრედის თაობაზე.

ინდუცირებულ მუტაციებს უწოდებენ გენომის მემკვიდრეობით ცვლილებებს, რომლებიც წარმოიქმნება გარკვეული მუტაგენური ზემოქმედების შედეგად ხელოვნურ (ექსპერიმენტულ) პირობებში ან გარემოზე მავნე ზემოქმედების ქვეშ.

მუტაციები მუდმივად ჩნდება ცოცხალ უჯრედში მიმდინარე პროცესების დროს. ძირითადი პროცესები, რომლებიც იწვევს მუტაციების წარმოქმნას, არის დნმ-ის რეპლიკაცია, დნმ-ის შეკეთების დარღვევა და გენეტიკური რეკომბინაცია.

მუტაციების ასოციაცია დნმ-ის რეპლიკაციასთან

ნუკლეოტიდებში მრავალი სპონტანური ქიმიური ცვლილება იწვევს მუტაციებს, რომლებიც წარმოიქმნება რეპლიკაციის დროს. მაგალითად, ციტოზინის დეამინირების გამო, ურაცილი შეიძლება შევიდეს მის მოპირდაპირე დნმ-ის ჯაჭვში (კანონიკური C-G წყვილის ნაცვლად იქმნება U-G წყვილი). როდესაც დნმ იმეორებს საპირისპირო ურაცილს, ადენინი შედის ახალ ჯაჭვში, წარმოიქმნება UA წყვილი და მომდევნო რეპლიკაციის დროს იგი იცვლება TA წყვილით, ანუ ხდება გადასვლა (პირიმიდინის წერტილის ჩანაცვლება სხვა პირიმიდინით ან პურინით. სხვა პურინი).

მუტაციების ასოციაცია დნმ-ის რეკომბინაციასთან

რეკომბინაციასთან დაკავშირებული პროცესებიდან, არათანაბარი გადაკვეთა ყველაზე ხშირად იწვევს მუტაციებს. ეს ჩვეულებრივ ხდება მაშინ, როდესაც ქრომოსომაზე არის ორიგინალური გენის რამდენიმე დუბლირებული ასლი, რომელიც ინარჩუნებს მსგავს ნუკლეოტიდურ თანმიმდევრობას. არათანაბარი გადაკვეთის შედეგად ერთ-ერთ რეკომბინანტ ქრომოსომაში ხდება დუბლირება, მეორეში კი დელეცია.

მუტაციების ასოციაცია დნმ-ის შეკეთებასთან

დნმ-ის სპონტანური დაზიანება საკმაოდ ხშირია და ასეთი მოვლენები ყველა უჯრედში ხდება. ასეთი დაზიანების შედეგების აღმოსაფხვრელად არსებობს სპეციალური სარემონტო მექანიზმები (მაგალითად, დნმ-ის მცდარი მონაკვეთი ამოჭრილია და ამ ადგილას ორიგინალი აღდგება). მუტაციები ხდება მხოლოდ მაშინ, როდესაც სარემონტო მექანიზმი რაიმე მიზეზით არ მუშაობს ან ვერ უმკლავდება დაზიანების აღმოფხვრას. შეკეთებაზე პასუხისმგებელი ცილების მაკოდირებელ გენებში წარმოქმნილმა მუტაციებმა შეიძლება გამოიწვიოს სხვა გენების მუტაციის სიჩქარის მრავალჯერადი ზრდა (მუტაციური ეფექტი) ან შემცირება (ანტიმუტაციური ეფექტი). ამრიგად, ამოკვეთის აღდგენის სისტემის მრავალი ფერმენტის გენებში მუტაციები იწვევს ადამიანებში სომატური მუტაციების სიხშირის მკვეთრ ზრდას, რაც, თავის მხრივ, იწვევს ქსეროდერმა პიგმენტოზის და მთლიანი ავთვისებიანი სიმსივნეების განვითარებას.

მუტაგენები

არსებობს ფაქტორები, რომლებსაც შეუძლიათ მნიშვნელოვნად გაზარდონ მუტაციების სიხშირე - მუტაგენური ფაქტორები. Ესენი მოიცავს:

• ქიმიური მუტაგენები - ნივთიერებები, რომლებიც იწვევენ მუტაციებს,
• ფიზიკური მუტაგენები - მაიონებელი გამოსხივება, ბუნებრივი ფონური გამოსხივების ჩათვლით, ულტრაიისფერი გამოსხივება, მაღალი ტემპერატურა და ა.შ.
• ბიოლოგიური მუტაგენები - მაგ., რეტროვირუსები, რეტროტრანსპოზონები.

მუტაციების კლასიფიკაცია

არსებობს მუტაციების რამდენიმე კლასიფიკაცია სხვადასხვა კრიტერიუმების მიხედვით. მიოლერმა შესთავაზა მუტაციების დაყოფა გენის ფუნქციონირების ცვლილების ბუნების მიხედვით ჰიპომორფული(შეცვლილი ალელები მოქმედებენ იმავე მიმართულებით, როგორც ველური ტიპის ალელები; სინთეზირდება მხოლოდ ნაკლები ცილოვანი პროდუქტი), ამორფული(მუტაცია ჰგავს გენის ფუნქციის სრულ დაკარგვას, მაგალითად, მუტაციას თეთრიდროზოფილაში) ანტიმორფული(მუტანტის თვისება იცვლება, მაგალითად, სიმინდის მარცვლის ფერი იცვლება მეწამულიდან ყავისფერში) და ნეომორფული.

თანამედროვე საგანმანათლებლო ლიტერატურაში ასევე გამოიყენება უფრო ფორმალური კლასიფიკაცია, რომელიც ეფუძნება ცალკეული გენების, ქრომოსომების და მთლიანად გენომის სტრუქტურაში ცვლილებების ბუნებას. ამ კლასიფიკაციის ფარგლებში განასხვავებენ მუტაციების შემდეგ ტიპებს:

• გენომური;
• ქრომოსომული;
• გენეტიკური.

მუტაციების შედეგები უჯრედისა და ორგანიზმისთვის

მუტაციები, რომლებიც არღვევს უჯრედის აქტივობას მრავალუჯრედულ ორგანიზმში, ხშირად იწვევს უჯრედის განადგურებას (კერძოდ, დაპროგრამებულ უჯრედულ სიკვდილს, აპოპტოზს). თუ უჯრედშიდა და უჯრედშორისი თავდაცვის მექანიზმები არ ცნობენ მუტაციას და უჯრედი გაიყოფა, მაშინ მუტანტის გენი გადაეცემა უჯრედის ყველა შთამომავალს და, ყველაზე ხშირად, იწვევს იმ ფაქტს, რომ ყველა ეს უჯრედი იწყებს განსხვავებულ ფუნქციონირებას. .

გარდა ამისა, ბუნებრივად განსხვავდება ერთიდაიგივე გენისა და სხვადასხვა რეგიონის მუტაციის სიხშირე იმავე გენის შიგნით. ასევე ცნობილია, რომ უმაღლესი ორგანიზმები იმუნიტეტის მექანიზმებში იყენებენ „მიზანმიმართულ“ (ანუ დნმ-ის გარკვეულ რეგიონებში მომხდარ) მუტაციებს. მათი დახმარებით იქმნება ლიმფოციტების სხვადასხვა კლონი, რომელთა შორის, შედეგად, ყოველთვის არის უჯრედები, რომლებსაც შეუძლიათ იმუნური პასუხის გაცემა ორგანიზმისთვის უცნობ ახალ დაავადებაზე. დადებითად არის შერჩეული შესაფერისი ლიმფოციტები, რაც იწვევს იმუნოლოგიურ მეხსიერებას. (იური ჩაიკოვსკის ნამუშევრებში ასევე საუბარია სხვა სახის მიმართული მუტაციების შესახებ.)