Arendustehnikad

Milles on kromosoom. Kromosoomide struktuur ja funktsioon. Paljunemine orgaanilises maailmas. Sugurakkude struktuur. Lambiharja kromosoomid

Kromosoom on rakkudes sisalduva DNA ja valgu organiseeritud struktuur. See on üks osa keerdunud DNA-st, mis sisaldab palju geene, reguleerivaid elemente ja muid nukleotiidjärjestusi. Kromosoomid sisaldavad ka DNA-ga seotud valke, mida kasutatakse DNA pakkimiseks ja selle funktsioonide kontrollimiseks. Kromosomaalne DNA kodeerib kogu organismi geneetilist teavet või enamikku sellest; mõned liigid sisaldavad ka plasmiide või muid kromosoomiväliseid geneetilisi elemente.

Downi tõbi, tuntud ka kui trisoomia 21, on pärilik haigus, mis on põhjustatud 21-st kolmest koopiast või osaliselt. kromosoomid... Tavaliselt on see seotud füüsilise arengu pidurdusega, näo iseloomulike tunnustega või kerge kuni mõõduka intellektuaalse ...

Kromosoomid on erinevate organismide vahel väga erinevad. DNA molekul võib olla ümmargune või lineaarne ning pikas ahelas võib olla 100 000 kuni 3 750 000 000 nukleotiidi. Tavaliselt on eukarüootsetel rakkudel (tuumadega rakud) suured lineaarsed kromosoomid ja prokarüootsetel rakkudel (ilma spetsiifiliste tuumadeta rakud) on väiksemad ümarad kromosoomid, kuigi sellest reeglist on palju erandeid. Lisaks võivad rakud sisaldada mitut tüüpi kromosoome; Näiteks enamiku eukarüootide mitokondritel ja taimede kloroplastidel on oma väikesed kromosoomid.

Eukarüootides pakivad tuumakromosoomid valkude poolt kondenseeritud struktuuri, mida nimetatakse kromatiiniks. See võimaldab väga pikkadel DNA molekulidel sobituda raku tuuma. Kromosoomide ja kromatiini struktuur varieerub kogu rakutsükli jooksul. Kromosoomid on rakkude jagunemise oluline ehitusmaterjal ning peavad paljunema, jagunema ja edukalt edasi kandma tütarrakkudesse, et tagada geneetiline mitmekesisus ja järglaste ellujäämine. Kromosoomid võivad olla dubleeritud või dubleerimata. Dubleerimata kromosoomid on üksikud lineaarsed ahelad, milles dubleeritud kromosoomid sisaldavad kahte identset koopiat (nimetatakse kromatiidideks), mida ühendab tsentromeer.

Dubleeritud kromosoomide tihendamine mitoosi ja meioosi ajal annab klassikalise nelja käe struktuuri. Kromosomaalne rekombinatsioon mängib geneetilises mitmekesisuses olulist rolli. Kui neid struktuure kromosomaalse ebastabiilsuse ja translokatsioonina tuntud protsesside kaudu valesti manipuleeritakse, võib rakk läbida mitootilise katastroofi ja surra või pääseda ootamatult apoptoosist, mis viib vähi progresseerumiseni.

Praktikas on "kromosoom" üsna ebamäärane mõiste. Prokarüootide ja viiruste puhul, millel puudub kromatiin, on termin genofoor sobivam. Prokarüootides on DNA tavaliselt organiseeritud ahelana, mis keerleb tihedalt enda ümber, mõnikord koos ühe või vähema ümmarguse DNA molekuliga, mida nimetatakse plasmiidideks. Neid väikeseid ümaraid genoome leidub ka mitokondrites ja kloroplastides, peegeldades nende bakteriaalset päritolu. Lihtsamaid genofoore leidub viirustes: need on DNA või RNA molekulid – lühikesed lineaarsed või ümarad genofoorid, millel sageli puuduvad struktuurvalgud.

sõna" kromosoom"Moodustatud kreeka sõnadest" χρῶμα "( kroma, värv) ja "σῶμα" ( soma, keha) kromosoomide omaduse tõttu läbida teatud värvainetega väga tugev värvumine.

Kromosoomide uurimise ajalugu

Theodore Boveri on 1880. aastate keskel alanud katsete seerias kindlalt näidanud, et kromosoomid on pärilikkuse vektorid. Tema kaks põhimõtet olid järjestus kromosoomid ja individuaalsus kromosoomid. Teine põhimõte oli väga originaalne. Wilhelm Roux väitis, et igal kromosoomil on erinev geneetiline koormus. Boveri suutis seda hüpoteesi testida ja kinnitada. 1900. aastate alguses Gregor Mendeli varasest tööst taasavastades suutis Boveri märkida seose pärimisreeglite ja kromosoomide käitumise vahel. Boveri mõjutas kahte põlvkonda Ameerika tsütolooge: nende hulgas Edmund Beecher Wilson, Walter Sutton ja Theophilus Painter (tegelikult töötasid Wilson ja Painter temaga koos).

Tema kuulsas raamatus " Rakk arengus ja pärilikkuses Wilson sidus kokku Boveri ja Suttoni iseseisva töö (umbes 1902), nimetades kromosomaalset pärilikkuse teooriat Suttoni-Boveri teooriaks (nimesid mõnikord vahetatakse). Ernst Mayr märgib, et selle teooria vastu on tuliselt vaidlustanud mõned kuulsad geneetikud, nagu William Bateson, Wilhelm Johansen, Richard Goldschmidt ja T.H. Morgan, neil kõigil oli üsna dogmaatiline mõtteviis. Lõpuks saadi täielikud tõendid kromosoomikaartide põhjal Morgani enda laboris.

Prokarüootid ja kromosoomid

Prokarüootidel – bakteritel ja arheel – on tavaliselt üks ümmargune kromosoom, kuid variatsioone on palju.

Enamikul juhtudel võib bakterite kromosoomide suurus endosümbiootilises bakteris ulatuda 160 000 aluspaarini. Candidatus Carsonella ruddii mullas elavates bakterites kuni 12 200 000 aluspaari Sorangium cellulosum... Spirochetes perekonnast Borrelia on märkimisväärne erand sellest klassifikatsioonist koos selliste bakteritega nagu Borrelia burgdorferi(Lyme'i tõve põhjus), mis sisaldab ühte lineaarset kromosoomi.

Struktuur järjestustes

Prokarüootide kromosoomidel on järjestuse põhjal väiksem struktuur kui eukarüootidel. Bakteritel on tavaliselt üks punkt (dubleerimise alguspunkt), kust dubleerimine algab, samas kui mõnel arheel on mitu dubleerimise alguspunkti. Prokarüootide geenid on sageli organiseeritud operoniteks ja erinevalt eukarüootidest ei sisalda tavaliselt introneid.

DNA pakend

Prokarüootidel tuumad puuduvad. Selle asemel on nende DNA organiseeritud struktuuriks, mida nimetatakse nukleoidiks. Nukleoid on eraldi struktuur, mis hõivab bakteriraku kindla ala. See struktuur on aga dünaamiline, seda säilitatakse ja muudetakse bakterikromosoomiga seonduvate histoonilaadsete valkude toimel. Arheas on kromosoomide DNA veelgi organiseeritum, DNA on pakitud eukarüootidega sarnastesse struktuuridesse.

Bakterite kromosoomid kipuvad seonduma bakterite plasmamembraaniga. Molekulaarbioloogilistes rakendustes võimaldab see eraldada selle plasmiidsest DNA-st lüüsitud bakteri tsentrifuugimise ja membraanide (ja kinnitatud DNA) sadestamise teel.

Prokarüootide ja plasmiidide kromosoomid on sarnaselt eukarüootse DNA-ga üldiselt ülikeritud. DNA tuleb esmalt eraldada nõrgestatud olekus, et pääseda juurde transkriptsioonile, regulatsioonile ja dubleerimisele.

Eukarüootides

Eukarüootidel (taimedes, pärmis ja loomades leiduvate tuumadega rakud) on raku tuumas leitud suured lineaarsed kromosoomid. Igal kromosoomil on üks tsentromeer, millest üks või kaks haru ulatuvad tsentromeerist välja, kuigi enamikul juhtudel ei ole need harud sellisena nähtavad. Lisaks on enamikul eukarüootidel üks ümmargune mitokondriaalne genoom ja mõnel eukarüootil võivad olla täiendavad väikesed ümmargused või lineaarsed tsütoplasmaatilised kromosoomid.

Eukarüootsetes tuumakromosoomides eksisteerib konsolideerimata DNA poolkorrastatud struktuuris, kus see on ümbritsetud histoonide (struktuurvalkude) ümber, moodustades komposiitmaterjali, mida nimetatakse kromatiiniks.

Kromatiin

Kromatiin on DNA ja valgu kompleks, mida leidub eukarüootide tuumas, mis pakendab kromosoome. Kromatiini struktuur varieerub oluliselt rakutsükli erinevate etappide vahel, vastavalt DNA nõuetele.

Interfaasiline kromatiin

Interfaasi (rakutsükli periood, mil rakk ei jagune) ajal saab eristada kahte tüüpi kromatiini:

Eukromatiin, mis koosneb aktiivsest DNA-st, st ekspresseeritakse valguna.
Heterokromatiin, mis koosneb peamiselt mitteaktiivsest DNA-st. Tundub, et see teenib kromosoomifaaside ajal struktuurseid eesmärke. Heterokromatiini võib jagada kahte tüüpi:

Konstitutiivne heterokromatiin kunagi väljendatud. See asub tsentromeeri ümber ja sisaldab tavaliselt korduvaid järjestusi.
Valikuline heterokromatiin, mõnikord väljendatud.

Metafaasi kromatiin ja jagunemine

Mitoosi või meioosi (rakkude jagunemise) varases staadiumis muutuvad kromatiini ahelad üha tihedamaks. Nad lakkavad toimimast kättesaadava geneetilise materjalina (transkriptsioon peatub) ja muutuvad kompaktseks transporditavaks vormiks. See kompaktne kuju muudab üksikud kromosoomid nähtavaks ja moodustavad klassikalise nelja käega struktuuri, kus tsentromeeris on üksteise külge kinnitatud paar õdekromatiidi. Lühemaid käsi nimetatakse " p õlad"(Prantsuse sõnast" väike"- väike) ja pikemaid õlad nimetatakse " q õlad"(kiri" q"Järeldab kirja" lk»Ladina tähestikus; q-g "grande" on suur). See on ainus loomulik kontekst, kus üksikud kromosoomid on optilise mikroskoobiga nähtavad.

Mitoosi ajal kasvavad mikrotuubulid raku vastasotstes paiknevatest tsentrosoomidest ja kinnituvad ka tsentromeeri külge spetsiaalsetes struktuurides, mida nimetatakse kinetokoorideks, millest üks on igal sõsarkromatiidil. Kinetokoori piirkonnas olev DNA aluste spetsiaalne järjestus koos spetsiaalsete valkudega tagab selle piirkonnaga pikaajalise kinnitumise. Seejärel tõmbavad mikrotuubulid kromatiidid tsentrosoomidesse, nii et iga tütarrakk pärib ühe kromatiidide komplekti. Kui rakud on jagatud, kerivad kromatiidid lahti ja DNA saab uuesti transkribeerida. Vaatamata välimusele on kromosoomid struktuurselt tugevalt kondenseerunud, mis võimaldab neil hiiglaslikel DNA struktuuridel sobituda rakutuuma.

Inimese kromosoomid

Inimese kromosoomid võib jagada kahte tüüpi: autosoomid ja sugukromosoomid. Teatud geneetilised tunnused on seotud inimese sooga ja kanduvad edasi sugukromosoomide kaudu. Autosoomid sisaldavad ülejäänud päritud geneetilist teavet. Kõik käituvad raku jagunemise ajal ühtemoodi. Inimese rakud sisaldavad 23 paari kromosoome (22 paari autosoome ja ühte paari sugukromosoome), kokku 46 paari raku kohta. Lisaks sisaldavad inimese rakud sadu mitokondriaalse genoomi koopiaid. Inimese genoomi järjestamine andis iga kromosoomi kohta palju teavet. Allpool on tabel, mis koostab kromosoomide statistikat Sangeri Instituudi inimese genoomi teabe põhjal VEGA (Vertebrate Genome Commentary) andmebaasis. Geenide arv on ligikaudne hinnang, kuna see põhineb osaliselt geeniennustusel. Kromosoomide kogupikkus on samuti ligikaudne hinnang, mis põhineb vastuoluliste heterokromatiinide piirkondade hinnangulisel suurusel.

Kromosoomid	Geenid	Komplementaarsete nukleiinhappe aluspaaride koguarv	Järjestatud komplementaarsed nukleiinhappe aluspaarid






















X (sugukromosoom)
Y (sugukromosoom)
Kokku		3079843747	2857698560

Kromosoomide arv erinevates organismides

Eukarüootid

Need tabelid annavad kromosoomide koguarvu (sh sugu) raku tuumades. Näiteks diploidsed inimese rakud sisaldavad 22 erinevat tüüpi autosoomi, millest igaühel on kaks koopiat ja kaks sugukromosoomi. See annab kokku 46 kromosoomi. Teistel organismidel on rohkem kui kaks kromosoomi koopiat, näiteks heksaploidne leivanisu sisaldab kuut koopiat seitsmest erinevast kromosoomist, kokku 42 kromosoomi.

Kromosoomide arv mõnes taimes
Taimeliigid
Arabidopsis thaliana(diploidne)

Aia tigu
Tiibeti rebane
Kodusiga
Laborott
Süüria hamster

Kodulambad


Jäälind
Siidiuss

Kromosoomide arv teistes organismides
Liigid	Suured kromosoomid	Vahepealsed kromosoomid	Mikrokromosoomid
Trypanosoma brucei
Kodutuvi ( Columba livia koduloomad)
		2 sugukromosoomi

Teatud eukarüootsete liikide normaalsetel liikmetel on sama arv tuumakromosoome (vt tabelit). Teiste eukarüootide kromosoomide, st mitokondriaalsete ja plasmiiditaoliste väikeste kromosoomide arv on märkimisväärselt erinev ja raku kohta võib olla tuhat koopiat.

Aseksuaalselt paljunevatel liikidel on üks komplekt kromosoome, samad, mida leidub ka keharakkudes. Aseksuaalsed liigid võivad aga olla haploidsed ja diploidsed.

Seksuaalselt paljunevatel liikidel on somaatilised rakud (keharakud), mis on diploidsed ja neil on kaks komplekti kromosoome, millest üks pärineb emalt ja teine isalt. Sugurakud ehk sugurakud on haploidsed [n]: neil on üks komplekt kromosoome. Sugurakud saadakse diploidse iduliini raku meioosi teel. Meioosi ajal võivad isa ja ema vastavad kromosoomid omavahel väikeseid osi vahetada (ristuvad), moodustades seeläbi uusi kromosoome, mis ei pärandu ainult ühelt või teiselt vanemalt. Isaste ja naiste sugurakkude ühinemisel (viljastumine) moodustub uus diploidne organism.

Mõned looma- ja taimeliigid on polüploidsed: neil on rohkem kui kaks homoloogsete kromosoomide komplekti. Põllumajanduslikult olulised taimed, nagu tubakas või nisu, on sageli polüploidsed pärilikud liigid... Nisul on seitsmest kromosoomist koosnev haploidne arv, mida leidub nii mõnel kultuurtaimedel kui ka looduslikel esivanematel. Levinumad pasta- ja leivanisu on polüploidsed, neil on 28 (tetraploidne) ja 42 (heksaploidne) kromosoomi, võrreldes loodusliku nisu 14 (diploidse) kromosoomiga.

Prokarüootid

Prokarüootsetel liikidel on tavaliselt igast peamisest kromosoomist üks koopia, kuid enamik rakke suudab kergesti ellu jääda ka mitme koopiaga. Näiteks, Buchnera, lehetäide sümbiont, omab palju kromosoomi koopiaid, mille arv jääb vahemikku 10–400 koopiat raku kohta. Kuid mõnedes suurtes bakterites nagu Epulopiscium fishelsoni, võib esineda kuni 100 000 kromosoomi koopiat. Plasmiidide ja plasmiiditaoliste väikeste kromosoomide koopiate arv, nagu eukarüootidel, kõigub märkimisväärselt. Plasmiidide arvu rakus määrab peaaegu täielikult plasmiidide jagunemise kiirus – kiire jagunemine annab suure koopiaarvu.

Karüotüüp

Üldiselt karüotüüp on eukarüootsete liikide iseloomulik kromosomaalne täiendus. Kariotüüpide ettevalmistamine ja uurimine on osa tsütogeneetikast.

Kuigi DNA dubleerimine ja transkriptsioon on eukarüootides väga standardiseeritud, sama ei saa öelda nende karüotüüpide kohta mis on tavaliselt üsna muutlikud. Kromosoomide arvu tüübid ja nende üksikasjalik korraldus võivad erineda. Mõnel juhul võib liikide vahel olla olulisi erinevusi. Sageli on olemas:

võnkumine kahe soo vahel;
võnkumine iduliini ja soma vahel (sugurakkude ja ülejäänud keha vahel);
tasakaalustatud geneetilisest polümorfismist tingitud kõikumine populatsiooni liikmete vahel;
rassidevaheline geograafiline erinevus;
mosaiik või muud kõrvalekalded

Samuti võivad viljastatud munarakust arenemise ajal tekkida kariotüübi kõikumised.

Kariotüübi määramise tehnikat nimetatakse tavaliselt karüotüpiseerimine... Rakke saab blokeerida osaliselt jagunemise teel (metafaasis) in vitro (reaktsioonituubis) kolhitsiiniga. Seejärel need rakud värvitakse, pildistatakse ja paigutatakse kariogrammi, mille lõpus on järjestatud kromosoomide komplekt, autosoomid pikkuse järjekorras ja sugukromosoomid (siin X / Y).

Nagu paljudel sugulisel teel paljunevatel liikidel, on inimestel spetsiaalsed gonosoomid (sugukromosoomid, mitte autosoomid). Naistel on see XX ja meestel XY.

Ajalooline märkus

Inimese karüotüübi uurimine võttis palju aastaid, enne kui kõige elementaarsemale küsimusele vastati: Mitu kromosoomi on normaalses diploidses inimese rakus? 1912. aastal teatas Hans von Winewarter 47 kromosoomist spermatogoonias ja 48 kromosoomist oogoonias, sealhulgas XX / XO soo määramise mehhanism. Maalikunstnik 1922. aastal polnud kindel inimese diploidses numbris – 46 või 48, kaldudes alguses 46 poole. Hiljem muutis ta oma arvamuse 46-lt 48-le ja väitis õigesti, et inimesel on XX / XY süsteem.

Probleemi lõpuks lahendamiseks oli vaja uusi tehnikaid:

Rakkude kasutamine kultuuris;
Rakkude ettevalmistamine hüpotoonilises lahuses, kus nad paisuvad ja levitavad kromosoome;
Mitoosi edasilükkamine metafaasis kolhitsiini lahusega;
Preparaadi purustamine objektihoidjal, kromosoomide stimuleerimine ühes tasapinnas;
Fotomikrograafi lõikamine ja tulemuste järjestamine ümberlükkamatuks karüogrammiks.

Alles 1954. aastal kinnitati inimese diploidne arv – 46. Arvestades Winiwarteri ja Painteri tehnikaid, olid nende tulemused üsna tähelepanuväärsed. Šimpansil (kaasaegse inimese lähim elus sugulane) on 48 kromosoomi.

Pettekujutused

Kromosoomianomaaliad on kõrvalekalded raku normaalses kromosoomisisalduses ja on inimeste geneetiliste seisundite, näiteks Downi sündroomi, peamiseks põhjuseks, kuigi enamikul kõrvalekalletel on vähe mõju või see puudub üldse. Mõned kromosoomianomaaliad ei põhjusta haiguskandjate haigusi, nagu translokatsioonid või kromosoomide inversioonid, kuigi need võivad suurendada kromosoomianomaaliaga lapse saamise võimalust. Ebanormaalne arv kromosoome või kromosoomikomplekte, mida nimetatakse aneuploidsuseks, võib lõppeda surmaga või põhjustada geneetilisi häireid. Peredele, kellel võib olla kromosomaalne ümberkorraldus, pakutakse geneetilist nõustamist.

DNA värbamine või kadumine kromosoomidest võib põhjustada mitmesuguseid geneetilisi häireid. Näited inimeste seast:

Kasside karjumise sündroom, mis on põhjustatud 5. kromosoomi lühikese käe osa jagunemisest. Seda haigusseisundit nimetatakse selliseks, kuna haiged lapsed karjuvad kirevat kassilaadset karjumist. Selle sündroomiga inimestel on laia asetusega silmad, väikesed pead ja lõuad, mõõdukad kuni rasked vaimse tervise probleemid ja lühike kasv.
Downi sündroom, kõige levinum trisoomia, on tavaliselt põhjustatud 21. kromosoomi lisakoopiast (trisoomia 21). Märgid on lihastoonuse vähenemine, jässakas kehaehitus, asümmeetrilised põsesarnad, viltused silmad ja kerge kuni mõõdukas arenguhäire.
Edwardsi sündroom ehk 18. kromosoomi trisoomia on levinuim trisoomia. Sümptomiteks on aeglane liikumine, arenguhäired ja mitmed kaasasündinud kõrvalekalded, mis põhjustavad tõsiseid terviseprobleeme. 90% patsientidest sureb imikueas. Neid iseloomustavad kokkusurutud rusikad ja kattuvad sõrmed.
Isotsentriline kromosoom 15, mida nimetatakse ka idikseks (15), kromosoomi 15 pika haru osaline tetrasoomia või 15. kromosoomi vastupidine dubleerimine (inv dup 15).
Jacobseni sündroom on väga haruldane. Seda nimetatakse ka 11. kromosoomi pika käe terminaalse deletsiooni häireks. Haigetel on normaalne intelligentsus või nõrk arengupuue, nõrk kõneoskus. Enamikul neist on veritsushäire, mida nimetatakse Paris-Trousseau sündroomiks.
Klinefelteri sündroom (XXY). Klinefelteri sündroomiga mehed on tavaliselt steriilsed, tavaliselt pikemad ning pikemate käte ja jalgadega kui nende eakaaslastel. Sündroomiga poisid on tavaliselt häbelikud ja vaiksed ning neil on tõenäolisem kõne hilinemine ja düsleksia. Ilma testosteroonravita võib mõnel noorukieas tekkida günekomastia.
Patau sündroom, mida nimetatakse ka D-sündroomiks või kromosoomi 13 trisoomiaks. Sümptomid on mõnevõrra sarnased trisoomiaga 18, ilma iseloomuliku volditud käeta.
Väike lisamarker-kromosoom. See tähendab, et kromosoom on ebanormaalne. Omadused sõltuvad täiendava geneetilise materjali päritolust. Kassisilma sündroom ja isoditsentriline 15 (või idic15) sündroom on põhjustatud lisamarkerkromosoomist, nagu Pallister-Killiani sündroom.
Kolmekordne X sündroom (XXX). XXX tüdrukut kipuvad olema pikemad, kõhnemad ja neil on suurem tõenäosus düslektikaks.
Turneri sündroom (X XX või XY asemel). Turneri sündroomi korral on naiste seksuaalsed omadused olemas, kuid vähearenenud. Turneri sündroomiga naistel on lühike torso, madal laup, kõrvalekalded silmades ja luudes ning nõgus rind.
XYY sündroom. XYY poisid on tavaliselt pikemad kui nende õed-vennad. Nagu XXY poistel ja XXX tüdrukutel, on neil tõenäolisemalt õpiraskusi.
Wolf Hirschhorni sündroom, mis on põhjustatud 4. kromosoomi lühikese käe osalisest hävimisest. Seda iseloomustab tõsine kasvupeetus ja rasked vaimse tervise probleemid.

Eukarüootsed kromosoomid

Tsentromeeri

Esmane kitsendus

X. p., Milles paikneb tsentromeer ja mis jagab kromosoomi õlgadeks.

Sekundaarsed kitsendused

Morfoloogiline tunnus, mis võimaldab tuvastada komplektis üksikuid kromosoome. Need erinevad esmasest ahenemisest kromosoomi segmentide vahelise märgatava nurga puudumise tõttu. Sekundaarsed kitsendused on lühikesed ja pikad ning paiknevad erinevates punktides kogu kromosoomi pikkuses. Inimestel on need 13, 14, 15, 21 ja 22 kromosoomi.

Kromosoomi struktuuri tüübid

Kromosoomi struktuuri on nelja tüüpi:

kehakeskne (vardakujulised kromosoomid proksimaalses otsas paikneva tsentromeeriga);
akrotsentriline(pulgakujulised kromosoomid väga lühikese, peaaegu nähtamatu teise käega);
submetatsentriline(ebavõrdse pikkusega õlgadega, mis meenutavad L-tähte);
metatsentriline(V-kujulised kromosoomid, mille käed on võrdse pikkusega).

Kromosoomitüüp on konstantne iga homoloogse kromosoomi puhul ja võib olla konstantne kõigis sama liigi või perekonna liikmetes.

Satelliidid (satelliidid)

Satelliit- See on ümar või piklik keha, mis on kromosoomi põhiosast eraldatud õhukese kromatiinniidiga, läbimõõduga võrdne või kromosoomist veidi väiksem. Kaaslasega kromosoome nimetatakse tavaliselt SAT-kromosoomideks. Satelliidi kuju, suurus ja seda ühendavad niidid on iga kromosoomi puhul konstantsed.

Nucleoluse tsoon

Tuumatsoonid ( nucleoluse korraldajad) - teatud sekundaarsete kitsenduste ilmnemisega seotud eripiirkonnad.

Kromoneem

Kromoneem on spiraalne struktuur, mida saab elektronmikroskoobiga näha lagunenud kromosoomides. Baranetsky täheldas seda esmakordselt 1880. aastal Tradescantia tolmukarakkude kromosoomides, selle termini võttis kasutusele Weidovsky. Kromoneem võib olenevalt uuritavast objektist koosneda kahest, neljast või enamast kiust. Need filamendid moodustavad kahte tüüpi spiraale:

paranemiline(spiraalelemente on lihtne eraldada);
plektoonemiline(niidid on tihedalt põimunud).

Kromosomaalsed ümberkorraldused

Kromosoomi struktuuri katkemine toimub spontaansete või provotseeritud muutuste tagajärjel (näiteks pärast kiiritamist).

Geeni (punkt) mutatsioonid (muutused molekulaarsel tasemel);
Aberratsioonid (valgusmikroskoobiga nähtavad mikroskoopilised muutused):

Hiiglaslikud kromosoomid

Selliseid kromosoome, mida iseloomustab tohutu suurus, võib täheldada mõnes rakus rakutsükli teatud etappides. Näiteks leidub neid kahepoolsete putukate vastsete mõnede kudede rakkudes (polüteenkromosoomid) ning erinevate selgroogsete ja selgrootute munarakkudes (lampharja kromosoomid). Just hiiglaslike kromosoomide preparaatidel oli võimalik tuvastada geenide aktiivsuse märke.

Polüteenkromosoomid

Esimest korda avastati Balbiani in -go, kuid nende tsütogeneetilise rolli tuvastasid Kostov, Pinter, Geitz ja Bauer. Sisaldub kahemaitseliste vastsete süljenäärmete, soolte, hingetoru, rasvkeha ja malpighia rakkudes.

Lambiharja kromosoomid

Bakterite kromosoomid

On tõendeid nukleoidi DNA-ga seotud valkude olemasolu kohta bakterites, kuid histoone neis ei leitud.

Kirjandus

E. de Robertis, V. Novinsky, F. Saez Rakubioloogia. - M .: Mir, 1973 .-- S. 40-49.

Vaata ka

Wikimedia sihtasutus. 2010. aasta.

Khromchenko Matvey Solomonovitš
Kroonika

Vaadake, mis on "kromosoomid" teistes sõnaraamatutes:

KROMOSOOMID- (kromost ... ja somast), raku tuuma organellid, mis on geenide kandjad ja määravad rakkude ja organismide pärilikkuse, omadused. Nad on võimelised ise paljunema, neil on struktuurne ja funktsionaalne individuaalsus ning nad hoiavad seda sarjas ... ... Bioloogia entsüklopeediline sõnastik

KROMOSOOMID- [Vene keele võõrsõnade sõnastik

KROMOSOOMID- (kromo ... ja kreeka soma kehast) raku tuuma struktuurielemendid, mis sisaldavad DNA-d, mis sisaldab organismi pärilikku teavet. Geenid paiknevad kromosoomides lineaarses järjekorras. Ise kahekordistub ja kromosoomide korrapärane jaotumine ... Suur entsüklopeediline sõnaraamat

KROMOSOOMID- KROMOSOOMID, struktuurid, mis kannavad keha kohta geneetilist teavet, mis sisaldub ainult eukariaatide rakkude tuumades. Kromosoomid on filamentsed, koosnevad DNA-st ja neil on spetsiifiline GEENIDE komplekt. Igal organismitüübil on iseloomulik ...... Teaduslik ja tehniline entsüklopeediline sõnastik

Kromosoomid - Struktuurielemendid DNA-d sisaldavad rakutuumad, mis sisaldavad organismi pärilikku informatsiooni. Geenid paiknevad kromosoomides lineaarses järjekorras. Iga inimese rakk sisaldab 46 kromosoomi, mis on jagatud 23 paariks, millest 22 ... ... Suur psühholoogiline entsüklopeedia

Kromosoomid- * kramasoomid * kromosoomid isepaljunevad raku tuuma elemendid, mis säilitavad oma struktuurse ja funktsionaalse individuaalsuse ning on värvitud põhivärvidega. Nad on peamised päriliku teabe materiaalsed kandjad: geenid ... ... Geneetika. entsüklopeediline sõnaraamat

KROMOSOOMID- KROMOSOOMID, ohm, ühikud. kromosoom, s, naised. (spetsialist.). Looma- ja taimerakkude tuuma püsikomponent, päriliku geneetilise informatsiooni kandja. | adj. kromosomaalne, oh, oh. H. rakkude komplekt. Kromosomaalne pärilikkuse teooria ... Sõnastik Ožegova

Kromosoomid - raku tuuma isepaljunevad struktuurid. Nii prokarüootsetes kui eukarüootsetes organismides paiknevad geenid üksikutel DNA molekulidel rühmadesse, mis valkude ja teiste raku makromolekulide osalusel organiseeritakse kromosoomideks. Mitmerakuliste organismide iduliini küpsed rakud (sugurakud – munad, spermatosoidid) sisaldavad ühte (haploidset) organismi kromosoomide komplekti.

Pärast seda, kui kromatiidide komplektid liiguvad poolustele, nimetatakse neid kromosoomid... Kromosoomid on eukarüootsete rakkude tuumas olevad struktuurid, mis organiseerivad ruumiliselt ja funktsionaalselt DNA-d indiviidide genoomis.

Kromosoomide keemiline koostis. Kromosoom on desoksüribonukleoproteiin (DNP), st kompleks, mis moodustub ühest pidevast kaheahelalisest DNA molekulist ja valkudest (histoonid ja mittehistoonid). Kromosoomide hulka kuuluvad ka lipiidid ja mineraalid (näiteks Ca 2+, Mg 2+ ioonid).

Iga kromosoom - kompleksne supramolekulaarne moodustumine tekkis kromatiini tihendamise tulemusena.

Kromosoomi struktuur. Enamasti on kromosoomid selgelt nähtavad vaid jagunevates rakkudes alates metafaasi staadiumist, mil neid on näha isegi valgusmikroskoobi all. Sel perioodil on võimalik määrata kromosoomide arv tuumas, nende suurus, kuju ja struktuur. Just neid kromosoome nimetatakse metafaas. Interfaasilisi kromosoome nimetatakse sageli lihtsalt kromatiin.

Kromosoomide arv on tavaliselt konstantne kõigi taimede, loomade ja inimeste isendi kõigi rakkude puhul. Kuid erinevatel liikidel ei ole kromosoomide arv sama (kahest mitmesajani). Kõige vähem kromosoome on hobuse ümarussil, kõige rohkem leidub neid algloomadel ja sõnajalgadel, mida iseloomustavad kõrged tasemed polüploidsus. Tavaliselt sisaldavad diploidsed komplektid ühte kuni mitukümmend kromosoomi.

Kromosoomide arv tuumas ei ole seotud elusorganismide evolutsioonilise arengu tasemega. Paljudes primitiivsetes vormides on see suur, näiteks mõne algloomaliigi tuumad sisaldavad sadu kromosoome, šimpansitel on neid aga vaid 48.

Iga kromosoom, mille moodustab üks DNA molekul, on piklik vardakujuline struktuur – kromatiid kahe "õlaga", mis on eraldatud primaarse kitsendusega ehk tsentromeeriga. Metafaasi kromosoom koosneb kahest tsentromeeriga ühendatud sõsarkromatiidist, millest igaüks sisaldab ühte DNA molekuli, mis on paigutatud spiraalina.

Tsentromeeri See on väike fibrillaarne keha, mis viib läbi kromosoomi esmase ahenemise. See on kromosoomi kõige olulisem osa, kuna see määrab selle liikumise. Tsentromeeri, mille külge spindli niidid jagunemisel (mitoosi ja meioosi ajal) kinnituvad, nimetatakse kinetokoor(kreeka keelest kinetos - mobiil ja choros - koht). See kontrollib lahknevate kromosoomide liikumist rakkude jagunemise ajal. Kromosoom, millel puudub tsentromeeri, ei suuda korraldatud liikumist sooritada ja võib kaduda.

Tavaliselt hõivab kromosoomi tsentromeer kindla koha ja see on üks liigitunnuseid, mille järgi kromosoome eristatakse. Tsentromeeri positsiooni muutus konkreetses kromosoomis on kromosoomide ümberkorralduste indikaator. Kromosoomide õlad lõpevad lõikudega, mis ei suuda ühenduda teiste kromosoomide või nende fragmentidega. Neid kromosoomide otsasid nimetatakse telomeerid... Telomeerid kaitsevad kromosoomide otste kokkukleepumise eest ja tagavad seeläbi nende terviklikkuse säilimise. Kromosoomide telomeeride ja ensüümi telomeraasi kaitsemehhanismi avastamise eest pälvisid Ameerika teadlased E. Blackburn, K. Grader ja D. Shostak 2009. aastal Nobeli meditsiini- ja füsioloogiaauhinna. Kromosoomide otsad on sageli rikastatud heterokromatiin.

Sõltuvalt tsentromeeri asukohast määratakse kolm peamist kromosoomitüüpi: võrdsed käed (võrdse pikkusega õlad), ebavõrdsed käed (erineva pikkusega õlgadega) ja vardakujulised (ühe, väga pika ja teisega, väga lühikesed). vaevumärgatav õlg). Mõnel kromosoomil pole mitte ainult üks tsentromeer, vaid ka sekundaarne ahenemine, mis ei ole seotud spindli hõõgniidi kinnitumisega jagunemise ajal. See sait - tuumaorganisaator, mis täidab tuumas oleva tuuma sünteesimise funktsiooni.

Kromosoomide replikatsioon

Kromosoomide oluline omadus on nende võime paljuneda (isepaljunemine). Tavaliselt eelneb kromosoomide dubleerimine rakkude jagunemisele. Kromosoomide dubleerimine põhineb DNA makromolekulide replikatsiooniprotsessil (ladina keelest replicatio - kordus), mis tagab geneetilise informatsiooni täpse kopeerimise ja selle edasikandumise põlvest põlve. Kromosoomide dubleerimine on keeruline protsess, mis hõlmab mitte ainult hiiglaslike DNA molekulide replikatsiooni, vaid ka DNA-ga seotud kromosoomivalkude sünteesi. Viimane etapp on DNA ja valkude pakkimine spetsiaalsetesse kompleksidesse, mis moodustavad kromosoomi. Replikatsiooni tulemusena tekib ühe emakromosoomi asemel kaks identset tütarkromosoomi.

Kromosoomide funktsioon koosneb:

päriliku teabe säilitamisel. Kromosoomid on geneetilise teabe kandjad;
päriliku teabe edastamine. Pärilik teave edastatakse DNA molekuli replikatsiooni teel;
päriliku teabe rakendamine. Tänu ühe või teise i-RNA tüübi ja vastavalt ka ühe või teise valgu tüübi paljunemisele toimub kontroll raku ja kogu organismi kõigi elutähtsate protsesside üle.

Seega määravad kromosoomid, millesse on suletud geenid, pideva paljunemisjärjestuse.

Kromosoomid teostavad tänu sisalduvale geneetilisele informatsioonile rakus toimuvate protsesside keerulist koordineerimist ja reguleerimist, mis tagab valk-ensüümide esmase struktuuri sünteesi.

Iga liigi rakkudes on teatud arv kromosoome. Nad on geenide kandjad, mis määravad liigi rakkude ja organismide pärilikud omadused. Gene- See on kromosoomi DNA molekuli osa, millel sünteesitakse erinevaid RNA molekule (geneetilise teabe tõlkijaid).

Somaatilises, see tähendab kehas, sisaldavad rakud tavaliselt kahekordset ehk diploidset kromosoomikomplekti. See koosneb paaridest (2n) kromosoomidest, mis on kuju ja suurusega peaaegu identsed. Selliseid paaris, üksteisega sarnaseid kromosoomikomplekte nimetatakse homoloogseteks (kreeka keelest homos - võrdne, identne, ühine). Need pärinevad kahest organismist; üks komplekt emalt ja teine isalt. Selline paaristatud kromosoomide komplekt sisaldab kogu raku ja organismi (indiviidi) geneetilist teavet. Homoloogsed kromosoomid on sama kuju, pikkuse, struktuuri, tsentromeeri asukoha poolest ja kannavad samu geene sama lokaliseerimisega. Need sisaldavad samu geene, kuigi võivad alleelide poolest erineda. Seega sisaldavad homoloogsed kromosoomid väga sarnast, kuid mitte identset pärilikku teavet.

Kromosoomide märkide kogumit (nende arv, suurus, kuju ja mikroskoopilise struktuuri üksikasjad) üht või teist tüüpi organismi keharakkudes nimetatakse nn. karüotüüp. Kromosoomide kuju, nende arv, suurus, tsentromeeri asukoht, sekundaarsete kitsenduste olemasolu on alati liigile omased, nende abil saab võrrelda organismide sugulust ja tuvastada nende kuuluvust ühte või teise liiki.

Igale liigile iseloomulik karüotüübi püsivus kujunes välja selle evolutsiooni käigus ja see on tingitud mitoosi ja meioosi seadustest. Kuid liigi olemasolu ajal oma karüotüübis mutatsioonide tõttu võivad kromosoomides tekkida muutused. Mõned mutatsioonid muudavad oluliselt raku ja organismi kui terviku pärilikke omadusi.

Kromosoomikomplekti püsivad omadused - kromosoomide arv ja morfoloogilised tunnused, mis on määratud peamiselt tsentromeeride asukoha, sekundaarsete kitsenduste olemasolu, eukromatiini ja heterokromatiini piirkondade vaheldumise jne järgi, võimaldavad liike tuvastada. Seetõttu nimetatakse karüotüüpi tüüpi "pass"..

Kromosoomid on raku tuuma isepaljunevad struktuurid. Nii prokarüootsetes kui eukarüootsetes organismides paiknevad geenid üksikutel DNA molekulidel rühmadesse, mis valkude ja teiste raku makromolekulide osalusel organiseeritakse kromosoomideks. Mitmerakuliste organismide iduliini küpsed rakud (sugurakud – munad, spermatosoidid) sisaldavad ühte (haploidset) organismi kromosoomide komplekti.

Pärast seda, kui kromatiidide komplektid on jõudnud poolustele, nimetatakse neid kromosoomideks. Kromosoomid on eukarüootsete rakkude tuumas olevad struktuurid, mis organiseerivad ruumiliselt ja funktsionaalselt DNA-d indiviidide genoomis.

Iga DNA molekul on pakitud eraldi kromosoomi ja kogu ühe organismi kromosoomidesse salvestatud geneetiline teave moodustab selle genoomi. Tuleb märkida, et kromosoomid rakus muudavad oma struktuuri ja aktiivsust vastavalt rakutsükli staadiumile: mitoosi korral on nad rohkem kondenseerunud ja transkriptsiooniliselt inaktiveeritud; interfaasis, vastupidi, on nad aktiivsed RNA sünteesi suhtes ja on vähem kondenseerunud.

Funktsionaalse kromosoomi moodustumiseks peab DNA molekul olema võimeline mitte ainult RNA sünteesi suunama, vaid ka paljunedes kanduma ühelt rakkude põlvkonnalt teisele. Selleks on vaja kolme tüüpi spetsiaalseid nukleotiidjärjestusi (need tuvastati pärmi Saccharomyces cerevisiae kromosoomides).

1. Normaalseks replikatsiooniks vajab DNA molekul spetsiifilist järjestust, mis toimiks DNA replikatsiooni alguspunktina.

2. Teine vajalik element - tsentromeer - hoiab koos dubleeritud kromosoomi kahte koopiat ja kinnitab suvalise seda järjestust sisaldava DNA molekuli läbi valgukompleksi - kinetokoori mitootilise spindli külge (raku jagunemise protsessis nii, et iga tütarrakk saab ühe koopia .

3. Kolmas oluline element, mida iga lineaarne kromosoom vajab, on telomeer. Telomeer on eriline järjestus iga kromosoomi lõpus. Seda lihtsat korduvat järjestust pikendab perioodiliselt spetsiaalne ensüüm telomeraas ja seega kompenseerib see telomeeri DNA mitme nukleotiidi kadu, mis toimub igas replikatsioonitsüklis. Selle tulemusena replitseerub lineaarne kromosoom täielikult. Kõik ülalkirjeldatud elemendid on suhteliselt lühikesed (tavaliselt igaüks vähem kui 1000 aluspaari). Ilmselt peaksid inimese kromosoomides töötama sarnased kolme tüüpi järjestused, kuid seni on hästi iseloomustatud ainult inimese kromosoomide telomeersed järjestused.

Diploidsetes (polüploidsetes) organismides, mille rakud sisaldavad ühte (mitut) kromosoomikomplekti igalt vanemalt, nimetatakse samu kromosoome homoloogseteks kromosoomideks ehk homoloogideks. Sama bioloogilise liigi erinevate organismide identsed kromosoomid on samuti homoloogsed.

Rakutuumade kromosoomides sisalduvad geenid ja mittekodeerivad nukleotiidjärjestused moodustavad suure osa organismi genoomist.

Lisaks moodustavad organismi genoomi ka kromosoomivälised geneetilised elemendid, mis mitootilise tsükli käigus paljunevad tuumade kromosoomidest sõltumatult. Seega sisaldavad seente ja imetajate mitokondrid umbes 1% kogu DNA-st, samas kui tärkav pärmseen Sacharomyces cerevisiae - kuni 20% raku DNA-st. Taimede plastiidne DNA (kloroplastid ja mitokondrid) moodustab 1–10% DNA koguhulgast.

Üksikuid kromosoome moodustavad geenid asuvad samas DNA molekulis ja moodustavad adhesioonirühma, rekombinatsiooni puudumisel kanduvad nad koos vanemrakkudest tütarrakkudesse.

Üksikute kromosoomide geenide jaotumise füsioloogiline tähtsus ja eukarüootse genoomis kromosoomide arvu määravate tegurite olemus ei ole täielikult mõistetav. Näiteks on võimatu seletada suure hulga kromosoomide ilmumise evolutsioonilisi mehhanisme konkreetsetes organismides ainult neid kromosoome moodustavate DNA molekulide maksimaalsele suurusele kehtestatud piirangutega. Seega sisaldab Ameerika kahepaikse Amphiuma genoom ~ 30 korda rohkem DNA-d kui inimese genoom ja kogu DNA sisaldub vaid 28 kromosoomis, mis on üsna võrreldav inimese karüotüübiga (46 kromosoomi). Kuid isegi väikseim neist kromosoomidest on suurem kui inimese suurimad kromosoomid. Eukarüootide kromosoomide arvu ülempiiri piiravad tegurid on teadmata. Näiteks liblikas Lysandra nivescens on diploidne kogum 380–382 kromosoomi ja pole põhjust arvata, et see väärtus on maksimaalne võimalik.

Tavaliselt on inimese kromosoomide arv 46. Näited: 46, XX, terve naine; 46, XY, terve mees.

Kapsiidi osana.

Kolleegiline YouTube

1 / 5

✪ Kromosoomid, kromatiidid, kromatiin jne.

✪ Geenid, DNA ja kromosoomid

✪ Geneetika olulisemad terminid. Lookud ja geenid. Homoloogsed kromosoomid. Haaramine ja ületamine.

✪ Kromosomaalsed haigused. Näited ja põhjused. Bioloogia videoõpetus 10. klass

✪ Mobiiltehnoloogiad. DNA. Kromosoom. Genoom. Programm "Esimesel lähenemisel"

Subtiitrid

Enne rakkude jagunemise mehhanismi sukeldumist on minu arvates kasulik rääkida DNA-ga seotud sõnavarast. Sõnu on palju ja mõned neist kõlavad üksteisega sarnaselt. Need võivad segadusse ajada. Alustuseks tahaksin rääkida sellest, kuidas DNA genereerib rohkem DNA-d, teeb endast koopiaid või kuidas see üldiselt valke teeb. DNA-videos me sellest juba rääkisime. Lubage mul joonistada väike tükk DNA-st. Mul on A, G, T, las mul on kaks T ja siis kaks C. Nii väike ala. Edasi läheb niimoodi. Loomulikult on see topeltspiraal. Igal tähel on oma. Ma värvin need selle värviga. Niisiis, A vastab T-le, G vastab C-le (täpsemalt moodustab G C-ga vesiniksidemeid), T - A-ga, T - A-ga, C - G-ga, C - G-ga. Kogu see spiraal venib, näiteks selles suunas... Nii et see DNA peab tegema paar erinevat protsessi. Üks neist on seotud teie keha rakkudega – peate tootma rohkem oma naharakke. Teie DNA peab end kopeerima. Seda protsessi nimetatakse replikatsiooniks. Te replitseerite DNA-d. Ma näitan teile replikatsiooni. Kuidas saab see DNA ennast kopeerida? See on DNA struktuuri üks tähelepanuväärsemaid tunnuseid. Replikatsioon. Ma lihtsustan üldist, kuid mõte on selles, et kaks DNA ahelat eralduvad ja see ei juhtu iseenesest. Seda soodustab valkude ja ensüümide mass, kuid mikrobioloogiast räägin üksikasjalikult teises videos. Nii et need ahelad eralduvad üksteisest. Ma liigutan keti siia. Nad eralduvad üksteisest. Ma võtan teise keti. See on liiga suur. See kett näeb välja umbes selline. Nad eralduvad üksteisest. Mis võib juhtuda pärast seda? Eemaldan siin ja siin üleliigsed killud. Nii et siin on meie topeltheeliks. Nad kõik olid seotud. Need on aluspaarid. Nüüd eralduvad nad üksteisest. Mida saab igaüks neist pärast lahkuminekut teha? Nüüd võivad nad saada üksteise jaoks maatriksiks. Vaata... Kui see ahel on omaette, võib nüüd järsku tulla tümiini alus ja kinnituda siia ning need nukleotiidid hakkavad reastama. Tümiin ja tsütosiin ning seejärel adeniin, adeniin, guaniin, guaniin. Ja nii see läheb edasi. Ja siis selles teises osas, rohelisel ketil, mis oli varem selle sinise külge kinnitatud, juhtub sama. Seal on adeniin, guaniin, tümiin, tümiin, tsütosiin, tsütosiin. Mis just juhtus? Täiendavaid aluseid eraldades ja meelitades oleme loonud sellest molekulist koopia. Me hakkame seda tulevikus mikrobioloogiaga uurima, see on lihtsalt üldise ettekujutuse saamiseks sellest, kuidas DNA end kopeerib. Eriti kui me vaatame mitoosi ja meioosi, võin öelda: "See on etapp, kus toimub replikatsioon." Nüüd veel üks protsess, millest kuulete veel palju. Rääkisin temast DNA videos. See on transkriptsioon. DNA videos ei pööranud ma erilist tähelepanu sellele, kuidas DNA end kahekordistab, kuid kaheahelalise disaini üks suurepäraseid asju on selle kergus, kuidas see end kahekordistab. Jagate lihtsalt 2 riba, 2 spiraali ja siis neist saab teise ahela maatriks ja siis ilmub koopia. Nüüd transkriptsioon. See peab juhtuma DNA-ga, et valgud saaksid moodustuda, kuid transkriptsioon on vaheetapp. See on etapp, kus lähete DNA-st mRNA-le. Seejärel lahkub see mRNA raku tuumast ja läheb ribosoomidesse. Ma räägin sellest mõne sekundi pärast. Nii et me saame sama teha. Need ahelad eraldatakse uuesti transkriptsiooni ajal. Üks eraldub siin ja teine eraldub ... ja teine eraldub siit. Imeline. Võib-olla on mõttekas kasutada ainult ühte keti poolt – ma eemaldan ühe. Sellel viisil. Me transkribeerime rohelise osa. Siin ta on. Ma kustutan selle kõik. Vale värv. Niisiis, ma kustutan selle kõik. Mis juhtub, kui selle DNA ahelaga paarituvate desoksüribonukleiinhappe nukleotiidide asemel on teil paaritud ribonukleiinhape või RNA. Ma kujutan RNA-d magenta värviga. RNA paaritub DNA-ga. DNA-s sisalduv tümiin paaritub adeniiniga. Guaniin, kui me räägime RNA-st, siis tümiini asemel on meil uratsiil, uratsiil, tsütosiin, tsütosiin. Ja see jätkub. See on mRNA. Informatiivne RNA. Nüüd eraldub. See mRNA eraldub ja lahkub tuumast. See lahkub tuumast ja siis toimub ülekanne. Saade. Kirjutame selle termini. Saade. See pärineb mRNA-st ... DNA videos oli mul natuke tRNA-d. Transpordi-RNA oli nagu veoauto, mis transpordis aminohappeid mRNA-sse. Kõik see toimub raku osas, mida nimetatakse ribosoomiks. Translatsioon toimub mRNA-st valguks. Oleme näinud, kuidas see juhtub. Niisiis, mRNA-st valguni. Teil on see kett – ma teen koopia. Kopeerin kogu ahela korraga. See ahel eraldub, lahkub tuumast ja siis on teil need väikesed tRNA-d, mis tegelikult nii-öelda üles sõidavad. Oletame, et mul on tRNA. Vaatame adeniini, adeniini, guaniini ja guaniini. See on RNA. See on koodon. Koodonil on 3 aluspaari ja sellega seotud aminohape. Teil on mõned muud tRNA osad. Oletame, et uratsiil, tsütosiin, adeniin. Ja sellele lisatud veel üks aminohape. Seejärel aminohapped ühinevad ja moodustavad pika aminohapete ahela, mis on valk. Valgud moodustavad need kummalised keerulised kujundid. Veendumaks, et saate aru. Alustame DNA-st. Kui teeme DNAst koopiaid, on see replikatsioon. Te replitseerite DNA-d. Nii et kui me teeme DNAst koopiaid, on see replikatsioon. Kui alustate DNA-st ja loote DNA mallist mRNA, on see transkriptsioon. Paneme selle kirja. "Transkriptsioon". See tähendab, et transkribeerite teavet ühest vormist teise - transkriptsioon. Nüüd, kui mRNA lahkub raku tuumast... Ma juhin rakku tähelepanu, et sellele tähelepanu juhtida. Raku ehitusega tegeleme edaspidi. Kui see on terve rakk, on tuum selle keskpunkt. Siin on kogu DNA, siin toimub kogu replikatsioon ja transkriptsioon. Seejärel lahkub mRNA tuumast ja siis ribosoomides, millest edaspidi lähemalt räägime, toimub translatsioon ja tekib valk. Niisiis, mRNA-st valguks on translatsioon. Te tõlkite geneetilisest koodist nn valgukoodi. Nii et see on eetris. Just neid sõnu kasutatakse tavaliselt nende protsesside kirjeldamiseks. Veenduge, et kasutate neid erinevate protsesside nimetamisel õigesti. Nüüd veel üks osa DNA terminoloogiast. Kui ma teda esimest korda kohtasin, arvasin, et ta on äärmiselt segaduses. See sõna on "kromosoom". Panen sõnad siia kirja – saate ise hinnata, kui segadust tekitavad: kromosoom, kromatiin ja kromatiid. Kromatiidid. Niisiis, kromosoom, me oleme sellest juba rääkinud. Teil võib olla DNA ahel. See on topeltspiraal. See kett, kui ma seda suurendan, on tegelikult kaks erinevat ketti. Neil on ühendatud aluspaarid. Joonistasin lihtsalt omavahel ühendatud aluspaarid. Ma tahan olla selge: ma tõmbasin siia selle väikese rohelise joone. See on topeltspiraal. See ümbritseb valke, mida nimetatakse histoonideks. Histoonid. Las ta keerleb nii ja kuidagi naa ja siis kuidagi naa. Siin on ained, mida nimetatakse histoonideks, mis on valgud. Joonistame need niimoodi. Nagu nii. See on struktuur, st DNA kombinatsioonis valkudega, mis seda struktureerivad, sundides seda üha enam ümber keerduma. Lõppkokkuvõttes tekivad sõltuvalt raku eluetapist erinevad struktuurid. Ja kui sa räägid nukleiinhape , mis on DNA ja ühendate selle valkudega, siis räägite kromatiinist. Nii et kromatiin on DNA pluss struktuursed valgud, mis annavad DNA-le kuju. Struktuursed valgud. Kromatiini ideed kasutati esmakordselt selle tõttu, mida inimesed rakku vaadates nägid ... Mäletate? Iga kord joonistasin raku tuuma teatud viisil. Niiöelda. See on raku tuum. Joonistasin väga selgelt eristatavaid struktuure. See on üks, see on teine. Võib-olla on see lühem ja sellel on homoloogne kromosoom. Ma joonistasin kromosoomid, eks? Ja kõik need kromosoomid, nagu ma näitasin viimases videos, on sisuliselt pikad DNA struktuurid, pikad DNA ahelad, mis on tihedalt üksteise ümber mähitud. Joonistasin sellele midagi sellist. Kui me sisse suumime, näeme ühte ketti ja see on tõesti niimoodi enda ümber mässitud. See on tema homoloogne kromosoom. Pidage meeles, et varieeruvuse videos rääkisin homoloogsest kromosoomist, mis kodeerib samu geene, kuid nende erinevat versiooni. Sinine pärineb isalt ja punane on emalt, kuid sisuliselt kodeerivad samu geene. Nii et see on üks ahel, mille sain oma isalt selle struktuuri DNA-ga, me nimetame seda kromosoomiks. Seega kromosoom. Tahan selgeks teha, et DNA võtab sellise kuju alles teatud eluetappidel, kui ta ise taastoodab, s.t. paljundatud. Täpsemalt, mitte nii ... Kui rakk jaguneb. Enne kui rakk on võimeline jagunema, omandab DNA selle täpselt määratletud kuju. Suurema osa raku elust, kui DNA teeb oma tööd, kui see toodab valke, see tähendab, et valgud transkribeeritakse ja transleeritakse DNA-st, siis see niimoodi ei voldi. Kui see oleks volditud, oleks replikatsiooni- ja transkriptsioonisüsteemil raske DNA-sse tungida, valke toota ja midagi muud teha. Tavaliselt DNA ... Las ma joonistan uuesti tuuma. Enamasti ei näe te seda isegi tavalise valgusmikroskoobiga. See on nii õhuke, et kogu DNA ahel on tuumas täielikult jaotunud. Ma joonistan selle siia, siin võib olla mõni teine. Ja siis on teil selline lühem kett. Sa ei näe seda isegi. See ei ole selles täpselt määratletud struktuuris. Tavaliselt näeb see välja selline. Olgu siis selline lühike kett. Näete ainult sellist DNA ja valgu kombinatsioonide segadust. Seda nimetatakse üldiselt kromatiiniks. See tuleb üles kirjutada. "Kromatiin" Seega võivad sõnad olla väga mitmetähenduslikud ja väga segased, kuid levinud kasutus, kui räägite täpselt määratletud ühest DNA ahelast, sellisest täpselt määratletud struktuurist nagu see, on kromosoom. Kromatiin võib viidata struktuurile nagu kromosoom, DNA ja seda struktureerivate valkude kombinatsioonile või paljude DNA-d sisaldavate kromosoomide häirele. See tähendab, et paljudest omavahel segatud kromosoomidest ja valkudest. Ma tahan, et see oleks selge. Nüüd järgmine sõna. Mis on kromatiid? Igaks juhuks, kui ma pole seda veel teinud ... ma ei mäleta, kas ma selle ära märkisin. Neid valke, mis annavad kromatiini struktuuri või moodustavad kromatiini ja annavad ka struktuuri, nimetatakse "histoonideks". Erinevatel tasanditel struktuuri pakuvad erinevad tüübid, käsitleme neid üksikasjalikumalt. Mis on kromatiid? Kui DNA replitseerub... Oletame, et see oli minu DNA, see on normaalses olekus. Üks versioon on isalt, üks versioon on emalt. Nüüd kopeeritakse seda. Isa versioon näeb esialgu välja selline. See on suur DNA ahel. See loob endast erineva versiooni, mis on identne, kui süsteem töötab õigesti, ja see identne osa näeb välja selline. Algselt on need üksteise külge kinnitatud. Need on üksteise külge kinnitatud kohas, mida nimetatakse tsentromeeriks. Nüüd, kuigi mul on siin 2 ketti kokku kleepunud. Kaks identset ketti. Üks kett siin, üks siin... Aga las ma kujutan seda teistmoodi. Põhimõtteliselt saab seda kujutada mitmel erineval viisil. See on üks kett siin ja see on teine kett siin. See tähendab, et meil on 2 eksemplari. Nad kodeerivad täpselt sama DNA-d. Nii et kõik. Nad on identsed, mistõttu nimetan seda endiselt kromosoomiks. Paneme selle ka kirja. Seda nimetatakse ühiselt kromosoomiks, kuid nüüd nimetatakse iga üksikut koopiat kromatiidiks. Nii et see on üks kromatiid ja see on teine. Neid nimetatakse mõnikord õdekromatiidideks. Neid võib nimetada ka kaksikkromatiidideks, kuna neil on sama geneetiline informatsioon. Seega on sellel kromosoomil 2 kromatiidi. Nüüd, enne replikatsiooni või enne DNA kahekordistumist, võite öelda, et sellel kromosoomil on üks kromatiid. Võite seda nimetada kromatiidiks, kuid see ei pea seda tegema. Inimesed hakkavad kromatiididest rääkima siis, kui kromosoomis on kaks neist. Saame teada, et mitoosi ja meioosi korral eralduvad need 2 kromatiidi. Kui nad eralduvad, nimetate seda DNA ahelat, mida te kunagi kromatiidiks nimetasite, nüüd eraldi kromosoomiks. Nii et see on üks neist ja siin on veel üks, mis oleks võinud selles suunas lahku minna. Ma tõmban selle rohelisega ringi. Nii et see üks võib liikuda seda teed ja see, mille ma tegin oranži ringi, näiteks see ... Nüüd, kui need on eraldatud ega ole enam ühendatud tsentromeeriga, mida me algselt nimetasime üheks kahe kromatiidiga kromosoomiks, nimetate kahte eraldi kromosoomi. Või võite öelda, et teil on nüüd kaks eraldi kromosoomi, millest igaüks koosneb ühest kromatiidist. Loodan, et see saab veidi selgust terminite tähendus seotud DNA-ga. Olen neid alati üsna segadusse ajanud, kuid need on kasulikud vahendid, kui alustame mitoosi ja meioosi ning räägin kromosoomi kromatiidiks muutumisest. Te küsite, kuidas ühest kromosoomist sai kaks kromosoomi ja kuidas kromatiidist sai kromosoom. See kõik keerleb sõnavara ümber. Ma valiksin selle asemel, et nimetada seda kromosoomiks ja igaks eraldiseisvaks kromosoomiks, teistsuguse, kuid just nii otsustati seda meie jaoks nimetada. Teil võib tekkida küsimus, kust pärineb sõna "lonkas". Võib-olla teate vana Kodaki linti nimega "chromo". Põhimõtteliselt tähendab "chromo" "värvi". Ma arvan, et see pärineb kreekakeelsest sõnast värv. Kui inimesed esimest korda raku tuuma vaatasid, kasutasid nad värvainet ja seda, mida me nimetame kromosoomideks, värviti värviga. Ja me nägime seda läbi valgusmikroskoobi. Osa "soma" tuleb sõnast "soma", mis tähendab "keha", see tähendab, et saame värvilise keha. Nii tekkis sõna "kromosoom". Kromatiin ka määrib... Loodetavasti selgitab see veidi mõisteid "kromatiid", "kromosoom", "kromatiin" ja nüüd oleme valmis uurima mitoosi ja meioosi.

Kromosoomide avastamise ajalugu

Esimesed kromosoomide kirjeldused ilmusid erinevate autorite artiklites ja raamatutes XIX sajandi 70ndatel ning kromosoomide avastamise prioriteet on antud erinevatele inimestele. Nende hulgas on sellised nimed nagu I. D. Chistyakov (1873), A. Schneider (1873), E. Strasburger (1875), O. Büchli (1876) jt. Kõige sagedamini nimetatakse kromosoomide avastamise aastat 1882 ja nende avastajaks on saksa anatoom W. Fleming, kes oma põhiraamatus "Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung" kogus ja organiseeris nende kohta teavet, täiendades oma uurimistöö tulemusi. Termini "kromosoom" pakkus välja saksa histoloog G. Waldeyer 1888. aastal. "Kromosoom" tähendab sõna-sõnalt "värvilist keha", kuna põhilised värvained seostuvad kromosoomidega hästi.

Pärast Mendeli seaduste taasavastamist 1900. aastal kulus vaid üks kuni kaks aastat, enne kui selgus, et kromosoomid meioosi ja viljastumise ajal käituvad täpselt nii, nagu "pärilikkuse osakestest" eeldati. Aastatel 1902 T. Boveri ja 1902-1903 W. Setton ( Walter sutton) esitasid iseseisvalt hüpoteesi kromosoomide geneetilise rolli kohta.

1933. aastal sai T. Morgan Nobeli füsioloogia- või meditsiiniauhinna kromosoomide rolli avastamise eest pärilikkuses.

Metafaasi kromosoomide morfoloogia

Mitoosi metafaasi staadiumis koosnevad kromosoomid kahest pikisuunalisest koopiast, mida nimetatakse õdekromatiidideks ja mis moodustuvad replikatsiooni käigus. Metafaasikromosoomides on selles piirkonnas ühendatud õdekromatiidid esmane kitsendus nimetatakse tsentromeeriks. Tsentromeer vastutab õdekromatiidide jagunemise ajal tütarrakkudeks lahknemise eest. Tsentromeer paneb kokku kinetokoori, keerulise valgustruktuuri, mis määrab kromosoomi kinnitumise lõhustumisspindli mikrotuubulitele – mitoosis kromosoomi liikujatele. Tsentromeer jagab kromosoomid kaheks osaks, nn õlad... Enamikul liikidel tähistatakse kromosoomi lühikest kätt tähega lk, pikk õlg - kiri q... Kromosoomi pikkus ja tsentromeeri asukoht on metafaasi kromosoomide peamised morfoloogilised tunnused.

Sõltuvalt tsentromeeri asukohast eristatakse kolme tüüpi kromosoomi struktuuri:

Selle õlgade pikkuste suhtel põhineva kromosoomide klassifikatsiooni pakkus välja 1912. aastal vene botaanik ja tsütoloog S.G. Navashin. Lisaks ülaltoodud kolmele tüübile eristas ka S.G. Navashin kehakeskne kromosoomid, st kromosoomid, millel on ainult üks käsi. Kuid tänapäevaste kontseptsioonide kohaselt pole tõeliselt telotsentrilisi kromosoome. Teine õlg, isegi kui see on väga lühike ja tavalises mikroskoobis nähtamatu, on alati olemas.

Mõnede kromosoomide täiendav morfoloogiline tunnus on nn sekundaarne kitsendus, mis väliselt erineb esmasest kromosoomi segmentide vahelise märgatava nurga puudumise tõttu. Sekundaarsed kitsendused on erineva pikkusega ja võivad paikneda erinevates punktides kogu kromosoomi pikkuses. Sekundaarsed kitsendused sisaldavad tavaliselt nukleolaarseid organisaatoreid, mis sisaldavad mitut ribosomaalseid RNA-sid kodeerivate geenide kordusi. Inimestel paiknevad akrotsentriliste kromosoomide lühikestes harudes sekundaarsed ribosoomigeene sisaldavad kitsendused, mis eraldavad kromosoomi põhikehast väikesed kromosoomi segmendid, nn. kaaslased... Kaaslasega kromosoome nimetatakse tavaliselt SAT-kromosoomideks (lat. SAT (Sine Acid Thymonucleinico)- ilma DNAta).

Metafaasi kromosoomide diferentsiaalne värvimine

Kromosoomide monokroomse värvimisega (atsetokarmiin, atsetoorseiin, Feulgeni või Romanovsky-Giemsa järgi värvimine) saab kindlaks teha kromosoomide arvu ja suuruse; nende kuju, mille määrab peamiselt tsentromeeride asukoht, sekundaarsete kitsenduste olemasolu, satelliidid. Valdav enamikul juhtudel ei piisa nendest märkidest kromosoomikomplekti üksikute kromosoomide tuvastamiseks. Lisaks on monokroomsed kromosoomid erinevates liikides sageli väga sarnased. Diferentsiaalne kromosoomivärvimine, mille erinevad tehnikad töötati välja XX sajandi 70ndate alguses, andis tsütogeneetikutele võimsa tööriista nii üksikute kromosoomide kui ka nende osade tuvastamiseks, hõlbustades seeläbi genoomi analüüsi protseduuri.

Diferentsiaalvärvimismeetodid jagunevad kahte põhirühma:

Kromosomaalse DNA tihendamise tasemed

Kromosoomi aluseks on märkimisväärse pikkusega lineaarne DNA makromolekul. Inimese kromosoomide DNA molekulides on 50–245 miljonit aluspaari. Ühe inimese raku DNA kogupikkus on umbes kaks meetrit. Samal ajal on tüüpiline inimese rakutuum, mida saab näha ainult mikroskoobiga, umbes 110 µm³ ja inimese mitootiline kromosoom ei ületa keskmiselt 5–6 µm. Selline geneetilise materjali tihendamine on võimalik tänu kõrgelt organiseeritud DNA molekulide pakkimissüsteemi olemasolule eukarüootides nii faasidevahelises tuumas kui ka mitootilises kromosoomis. Tuleb märkida, et prolifereeruvates rakkudes eukarüootides toimub kromosoomide tihenemise astme pidev korrapärane muutus. Enne mitoosi tihendatakse kromosomaalset DNA-d 10 5 korda võrreldes DNA lineaarse pikkusega, mis on vajalik kromosoomide edukaks eraldumiseks tütarrakkudeks, samas kui faasidevahelises tuumas tuleb edukaks transkriptsiooniks ja replikatsiooniks kromosoom dekompakteerida. . Samal ajal ei ole tuumas olev DNA kunagi täielikult piklik ja on alati ühel või teisel määral pakitud. Seega on arvutuslik suuruse vähenemine interfaasi kromosoomi ja mitoosis oleva kromosoomi vahel ainult umbes 2 korda pärmis ja 4-50 korda inimestel.

Mõned teadlased peavad üheks viimaseks mitootilisse kromosoomi pakkimise tasemeks nn. kromoneemid, mille paksus on umbes 0,1-0,3 mikronit. Edasise tihendamise tulemusena jõuab kromatiidi läbimõõt metafaasi ajaks 700 nm-ni. Kromosoomi märkimisväärne paksus (läbimõõt 1400 nm) metafaasi staadiumis võimaldab lõpuks näha seda läbi valgusmikroskoobi. Kondenseerunud kromosoom näeb välja nagu täht X (sageli ebavõrdsete harudega), kuna kaks replikatsiooni tulemusena tekkivat kromatiidi on tsentromeeri piirkonnas omavahel seotud (kromosoomide saatuse kohta lähemalt raku pooldumine vaata artikleid mitoos ja meioos).

Kromosomaalsed kõrvalekalded

Aneuploidsus

Aneuploidsuse korral muutub karüotüübi kromosoomide arv, mille korral kromosoomide koguarv ei ole haploidse kromosoomikomplekti kordne. n... Ühe kromosoomi kadumise korral homoloogsete kromosoomide paarist nimetatakse mutante nn. monosoomika, ühe lisakromosoomi puhul nimetatakse kolme homoloogse kromosoomiga mutante trisoomika, ühe homoloogipaari kaotamise korral - nullisoomika... Aneuploidsus autosomaalsetel kromosoomidel põhjustab alati olulisi arenguhäireid, olles peamine spontaanse abordi põhjus inimestel. Üks kuulsamaid aneuploidiaid inimestel on trisoomia 21, mis viib Downi sündroomi tekkeni. Aneuploidsus on iseloomulik kasvajarakkudele, eriti tahketele kasvajarakkudele.

Polüploidsus

Muutus kromosoomide arvus, mitmekordne haploidne kromosoomide komplekt ( n) nimetatakse polüploidsuseks. Polüploidsus on looduses laialt levinud ja ebaühtlaselt jaotunud. On teada polüploidsed eukarüootsed mikroorganismid - seened ja vetikad, polüploide leidub sageli õistaimede, kuid mitte seemnetaimede hulgas. Mitmerakuliste loomade kogu organismi rakkude polüploidsus on haruldane, kuigi sageli esineb endopolüploidsus mõned diferentseeritud koed, näiteks imetajate maks, aga ka mitmete putukate soolestiku kuded, süljenäärmed ja malpighia veresooned.

Kromosomaalsed ümberkorraldused

Kromosoomide ümberkorraldused (kromosoomiaberratsioonid) on mutatsioonid, mis rikuvad kromosoomide struktuuri. Need võivad tekkida somaatilistes ja sugurakkudes spontaanselt või välismõjude (ioniseeriv kiirgus, keemilised mutageenid, viirusnakkus jne) tagajärjel. Kromosoomide ümberkorraldamise tulemusena võib kromosoomi fragment kaduda või vastupidi, kahekordistuda (vastavalt deletsioon ja dubleerimine); kromosoomi osa saab üle kanda teise kromosoomi (translokatsioon) või see võib muuta oma orientatsiooni kromosoomi sees 180° (inversioon). On ka teisi kromosomaalseid ümberkorraldusi.

Ebatavalised kromosoomitüübid

Mikrokromosoomid

B-kromosoomid

B-kromosoomid on lisakromosoomid, mida leidub karüotüübis ainult populatsiooni teatud isikutel. Neid leidub sageli taimedes, kirjeldatud seentes, putukates ja loomades. Mõned B-kromosoomid sisaldavad geene, sageli rRNA geene, kuid pole selge, kui funktsionaalsed need geenid on. B-kromosoomide olemasolu võib mõjutada organismide bioloogilisi omadusi, eriti taimedes, kus nende olemasolu on seotud elujõulisuse vähenemisega. Eeldatakse, et B-kromosoomid kaovad somaatilistes rakkudes järk-järgult nende pärilikkuse ebakorrapärasuse tõttu.

Holotsentrilised kromosoomid

Holotsentrilistel kromosoomidel puudub esmane ahenemine, neil on nn difuusne kinetokoor, mistõttu mitoosi käigus kinnituvad spindli mikrotuubulid kogu kromosoomi pikkuses. Kromatiidide lahknemisel holotsentrilistes kromosoomides jagunemispoolustele lähevad nad üksteisega paralleelselt poolustele, samas kui monotsentrilises kromosoomis on kinetokoor ülejäänud kromosoomist ees, mis viib iseloomuliku V-kujulise vormini. lahknevatest kromatiididest anafaasi staadiumis. Kui kromosoomid killustuvad näiteks ioniseeriva kiirgusega kokkupuute tagajärjel, lahknevad holotsentriliste kromosoomide fragmendid korrapäraselt poolustele ning monotsentriliste kromosoomide fragmendid, mis ei sisalda tsentromeere, jaotuvad juhuslikult tütarrakkude vahel ja võivad kaduda.

Holotsentrilisi kromosoome leidub protistidel, taimedel ja loomadel. Holotsentrilisi kromosoome valdab nematoodi C. elegans .

Kromosoomide hiiglaslikud vormid

Polüteenkromosoomid

Polüteenkromosoomid on ühendatud kromatiidide hiiglaslikud klastrid, mis tekivad teatud tüüpi spetsialiseeritud rakkudes. E. Balbiani ( Edouard-Gerard Balbiani) 1881. aastal vereurmarohi süljenäärmete rakkudes ( Chironomus), jätkasid nende uurimistööd juba XX sajandi 30. aastatel Kostov, T. Painter, E. Heitz ja G. Bauer ( Hans Bauer). Polüteenkromosoome leidub ka süljenäärmete rakkudes, sooltes, hingetorus, rasvkehas ja kahepoolsete vastsete Malpighi veresoontes.

Lambiharja kromosoomid

Lambiharja kromosoomid on kromosoomide hiiglaslik vorm, mis esineb meiootilistes emasrakkudes diploteeni profaasi I staadiumis mõnel loomal, eriti kahepaiksetel ja lindudel. Need kromosoomid on transkriptsiooniliselt äärmiselt aktiivsed ja neid täheldatakse kasvavates munarakkudes, kui RNA sünteesi protsessid, mis viivad munakollase moodustumiseni, on kõige intensiivsemad. Praegu on arenevates munarakkudes teada 45 loomaliiki, kelle kromosoome võib täheldada. Lambiharja kromosoomid ei moodustu imetajate munarakkudes.

Esimest korda kirjeldas lambiharja tüüpi kromosoome W. Flemming 1882. aastal. Nimetuse "lambiharja tüüpi kromosoomid" pakkus välja Saksa embrüoloog I. Rückert ( J. Rϋckert) 1892. aastal.

Lambiharja tüüpi kromosoomide pikkus ületab polüteenkromosoomide pikkust. Näiteks ulatub mõne sabaga kahepaikse munarakkudesse kogunenud kromosoomi kogupikkus 5900 μm-ni.

Bakterite kromosoomid

On tõendeid nukleoidi DNA-ga seotud valkude olemasolu kohta bakterites, kuid histoone neis ei leitud.

Inimese kromosoomid

Inimese normaalset karüotüüpi esindab 46 kromosoomi. Need on 22 paari autosoome ja üks paar sugukromosoome (XY meeste karüotüübis ja XX naistel). Allolev tabel näitab geenide ja aluste arvu inimese kromosoomides.

Kromosoom	Alused kokku	Geenide arv	Valku kodeerivate geenide arv
	249250621	3511	2076
	243199373	2368	1329
	198022430	1926	1077
	191154276	1444	767
	180915260	1633	896
	171115067	2057	1051
	159138663	1882	979
	146364022	1315	702
	141213431	1534	823
	135534747	1391	774
	135006516	2168	1914
	133851895	1714	1068
	115169878	720	331
	107349540	1532	862
	102531392	1249	615
	90354753	1326	883
	81195210	1773	1209
	78077248	557	289
	59128983	2066	1492
	63025520	891	561
	48129895	450	246
	51304566	855	507
X-kromosoom	155270560	1672	837
Y-kromosoom	59373566	429	76
Kokku	3 079 843 747	36463

Vaata ka

Märkmed (redigeeri)

Tarantul V.Z. Selgitav biotehnoloogia sõnaraamat. - M.: Slaavi kultuuride keeled, 2009 .-- 936 lk. - 400 eksemplari - ISBN 978-5-9551-0342-6.