käsitöö

Vardakujuliste kehade kromosoomid asuvad. Kromosoomide ehituse funktsioonid ja tunnused. Kromosoomide arv erinevates organismides

Inimese kromosoomikomplekt ei sisalda mitte ainult pärilikke tunnuseid, nagu igas õpikus on kirjas, vaid ka karmavõlgu, mis võivad avalduda pärilike haigustena, kui inimene pole tasumiseks esitamise ajaks muutunud. tema ekslik taju reaalsusest, makstes seeläbi ära järgmise võla. Lisaks võib inimene kromosoome moonutada mitte ainult oma maailmavaateliste vigade, vaid ka ebatervisliku toitumise, elustiili, kahjulikes kohtades viibimise või töötamise jms tõttu. Kõik need tegurid moonutavad lisaks inimese kromosoome, mida on lihtne kontrollida. kui perioodiliselt kromosoomid, näiteks arvutidiagnostikas Oberon. Samast diagnostikast on näha, et paranemisega paraneb inimese kromosoomikomplekti seisund. Veelgi enam, kromosoomide ja ainult osaline taastamine toimub palju hiljem kui inimese elundi või süsteemi tervise taastamine, kui inimese tervendamine viidi läbi ilma algpõhjuseid välja selgitamata. See tähendab, et inimese kromosoomid on esimesed, kes võtavad "saatuse löögi", mis avaldub seejärel rakutasandil ja seejärel haiguse kujul.

Niisiis fikseeritakse vigade kogunenud "rikkus" inimeses tema kromosoomide tasemel. Kromosoomide moonutused sulgeda või moonutada inimese ülivõimeid ja luua hirmu illusioon, sest moonutada energiat ja teavet, tekitada illusoorse ettekujutuse endast, inimestest ja ümbritsevast maailmast.

Suured moonutused inimese kromosoomides on uhkuse algpõhjus, mis tekib illusoorse enesetaju tõttu, alates 12% moonutusest. Kromosoomikomplekti suured moonutused on tavaliselt omased nõidadele ja mitmekesisele publikule, kes praktiseerivad maagiat (kuna neil on vähe energiat), NLP-d, Reikit, hüpnoosi, dianeetikat, kosmilist energiat, "kanaleid". Sellised spetsialistid ise peavad seda pidevalt kasutama, sest. vastasel juhul võib probleemide tulevikku lükkamise kahjulike meetodite kasutamisest tingitud kogunenud karma koorem purustada, sama võib öelda ka ebaintelligentsete patsientide kohta, kes on nõus selliseid meetodeid kasutama.

Kromosoomikomplekti moonutuste keskmine väärtus inimestel on 8%.

Iga kromosoomipaar vastutab oma tervise- ja eluvaldkonna eest. Annan andmed 5., 8., 17. ja 22. kuupäeva kohta, kuna need sisaldavad 19. aprilli istungil viibijate jaoks peamisi moonutusi (85% 100%).

5. kromosoomipaar vastutab lapseootuse, sugudevahelise suhte, hõimuenergiate ülekandmise eest, sealhulgas negatiivse hõimukarma (ORK) karmapreemiate eest.

8. paar vastutab immuunsuse, toksiinidest ja mürkidest puhastamise, lümfisüsteemi, roojamis- ja eritussüsteemi (sh higinäärmete), urogenitaalsüsteemi, neerude, maksa, põrna, peen- ja jämesoole eest.

17. paar vastutab hormoonide, sealhulgas endorfiinide, kilpnäärme, hüpofüüsi ja kogu endokriinsüsteemi tootmise eest organismis.

22. paar vastutab lihas-skeleti süsteemi ja liigutuste kontrolli (vestibulaaraparaat, keskkõrv ja koordinatsioonihäired), piimhappe tootmise (väsimus), keha füüsilise vastupidavuse eest.

siin on mõned näidised:

- 22. kromosoomipaari moonutustega sportlased ei suuda kunagi saavutada olulisi spordisaavutusi. Täpsemalt on sportlike saavutuste suurus pöördvõrdeline 22. kromosoomipaari moonutustega.

- Tantsija ei muutu kunagi silmapaistvaks, kui tal on 5. ja 22. kromosoomipaari moonutused.

Kromosoomide moonutused on muutunud rakkude üks peamisi põhjuseid.

Mõnikord valmistavad nad meile hämmastavaid üllatusi. Näiteks, kas teate, mis on kromosoomid ja kuidas need mõjutavad?

Teeme ettepaneku sellest probleemist aru saada, et i-d lõplikult täppida.

Perefotosid vaadates võisite märgata, et sama suguluse liikmed näevad välja sarnased: lapsed näevad välja nagu vanemad, vanemad nagu vanavanemad. See sarnasus antakse hämmastavate mehhanismide kaudu põlvest põlve edasi.

Kõigil elusorganismidel, ainuraksetest Aafrika elevantideni, on raku tuumas kromosoomid – peenikesed pikad niidid, mida saab näha vaid elektronmikroskoobiga.

Kromosoomid (vanakreeka keeles χρῶμα - värvus ja σῶμα - keha) on raku tuumas olevad nukleoproteiinistruktuurid, millesse on koondunud suurem osa pärilikust informatsioonist (geenid). Need on loodud selle teabe salvestamiseks, selle rakendamiseks ja edastamiseks.

Kui palju kromosoome inimesel on

Juba 19. sajandi lõpus leidsid teadlased, et erinevate liikide kromosoomide arv ei ole sama.

Näiteks hernestel on 14 kromosoomi, y - 42, ja inimestel - 46 (st 23 paari). Seetõttu on ahvatlev järeldada, et mida rohkem neid on, seda keerulisem on olend, kes neid valdab. Tegelikkuses pole see aga sugugi nii.

Inimese 23 paarist kromosoomidest 22 paari on autosoomid ja üks paar on gonosoomid (sugukromosoomid). Seksuaalsetel on morfoloogilised ja struktuursed (geenide koostis) erinevused.

Naisorganismis sisaldab gonosoomipaar kahte X-kromosoomi (XX paar) ja meesorganismis ühte X- ja ühte Y-kromosoomi (XY paar).

Sellest, milline saab olema kahekümne kolmanda paari (XX või XY) kromosoomide koostis, sõltub sündimata lapse sugu. See määratakse viljastamise ning naiste ja meeste sugurakkude ühinemise käigus.

See asjaolu võib tunduda kummaline, kuid kromosoomide arvu poolest jääb inimene paljudele loomadele alla. Näiteks mõnel õnnetul kitsel on 60 kromosoomi ja teol 80.

Kromosoomid koosneb valgust ja DNA (desoksüribonukleiinhappe) molekulist, mis sarnaneb kaksikheeliksiga. Iga rakk sisaldab umbes 2 meetrit DNA-d ja kokku on meie keharakkudes umbes 100 miljardit km DNA-d.

Huvitav fakt on see, et lisakromosoomi olemasolul või vähemalt ühe 46-st puudumisel on inimesel mutatsioon ja tõsised arenguanomaaliad (Downi tõbi jne).

KROMOSOOMID(Kreeka kromavärv, värv + soma keha) - raku tuuma peamised struktuursed ja funktsionaalsed elemendid, mis sisaldavad lineaarses järjekorras paigutatud geene ja tagavad geneetilise teabe säilitamise, reprodutseerimise, samuti selle märkideks rakendamise algetapid; muuta nende lineaarset struktuuri rakutsüklis. Termini "kromosoomid" pakkus välja W. Waldeyer 1888. aastal nende elementide vardakujulise vormi ja rakkude jagunemise ajal põhivärvidega intensiivse värvumise tõttu.

Mõiste "kromosoom" selle täies tähenduses on rakendatav mitmerakuliste eukarüootsete organismide rakkude vastavate tuumastruktuuride kohta (vt.). Selliste rakkude tuumas on alati mitu kromosoomi, need moodustavad kromosoomikomplekti (vt.). Somaatilistes rakkudes on kromosoomid paaris, kuna need pärinevad kahest vanemast (diploidne kromosoomide komplekt), küpsed sugurakud sisaldavad ühte (haploidset) kromosoomide komplekti. Igat bioloogilist liiki iseloomustab kromosoomide konstantne arv, suurus ja muud morfoloogilised tunnused (vt Karüotüüp). Heteroseksuaalsetes organismides sisaldab kromosoomikomplekt kahte kromosoomi, mis kannavad indiviidi soo määravaid geene (vt Geen, Sugu), mida nimetatakse sooks või gonosoomideks, erinevalt kõigist ülejäänutest, mida nimetatakse autosoomideks. Inimestel koosneb paar sugukromosoome: naistel kahest X-kromosoomist (XX komplekt) ja meestel X- ja Y-kromosoomist (XY komplekt). Seetõttu on küpsetes sugurakkudes - naiste sugurakkudes - ainult X-kromosoom, meestel aga pool spermatosoididest X-kromosoomi ja teine pool Y-kromosoomi.

Ajalugu

19. sajandi 70. aastatel ID Chistyakov, O. Hertwig, E. Strasburger esimesed raku tuuma kromosoomide vaatlused tähistasid tsütoloogilise suuna algust kromosoomide uurimisel. Kuni 20. sajandi alguseni oli see suund ainuke. Valgusmikroskoobi kasutamine võimaldas saada teavet kromosoomide käitumise kohta mitootilistes ja meiootilistes jagunemistes (vt Meioos, Mitoos), fakte kromosoomide arvu püsivuse kohta antud liigis ja kromosoomide eritüüpe. 20. sajandi 20-40ndatel töötati valdavalt välja kromosoomide võrdlev morfoloogiline uuring erinevat tüüpi organismides, sealhulgas inimeses, et selgitada nende organiseerumise üldpõhimõtteid, üksikute kromosoomide omadusi ja muutusi protsessis. evolutsioonist. Erilise panuse selle probleemi uurimisse andsid kodumaised teadlased S. G. Navashin, G. A. Levitsky, L. N. Delaunay, P. I. Živago, A. G. Andres, M. S. Navashin, A. A. P. Rokofjeva-Belgovskaja, aga ka välismaised teadlased - Heitz (E. Heitz) , Darlington (CD Darlington) jne. Alates 50. aastatest on kromosoomide uurimiseks kasutatud elektronmikroskoopi. Algas kromosoomide morfoloogiliste muutuste uurimine nende geneetilise funktsioneerimise käigus. 1956. aastal tegid Tio (H. J. Tjio) ja Levan (A. Levan) lõpuks kindlaks inimeste kromosoomide arvu, mis võrdub 46-ga, kirjeldasid nende morfoloogilisi tunnuseid mitoosi metafaasis. Märkimisväärne edasiminek kromosoomide uurimisel saavutati 70ndatel pärast nende värvimiseks erinevate meetodite väljatöötamist, mis võimaldas paljastada kromosoomide struktuuri heterogeensust kogu pikkuses rakkude jagunemise metafaasis.

Kromosoomide käitumise võrdlemine meiootilises jagunemises tunnuste pärilikkuse mustritega (vt Mendeli seadused) tähistas tsütogeneetiliste uuringute algust. 19. sajandi lõpus - 20. sajandi alguses panid W. Sutton, Th. Boveri, Wilson (EV Wilson) aluse kromosoomide pärilikkuse teooriale (vt.), mille järgi geenid lokaliseeritakse kromosoomides ja Viimaste käitumine sugurakkude küpsemisel ja nende sulandumine viljastumise hetkel selgitab tunnuste põlvkondade kaupa edasikandumise seaduspärasusi. Teooria leidis lõpuks kinnitust tsütogeneetilistes katsetes, mille viisid läbi Drosophila (vt) T. Morgan ja tema õpilased, kes tõestasid, et iga kromosoom on geenide rühm, mis on seotud pärilikkusega ja paiknevad lineaarses järjekorras, et geenid rekombineeritakse meioosis. (vt Rekombinatsioon ) homoloogsed (identsed) kromosoomid.

Kromosoomide biokeemilise olemuse uurimine, mis sai alguse 20. sajandi 30-40ndatel, põhines algselt DNA, RNA ja valkude sisalduse tsütokeemilisel kvalitatiivsel ja kvantitatiivsel määramisel tuumas. Alates 50. aastatest hakati nendel eesmärkidel kasutama foto- ja spektromeetriat (vt Spektrofotomeetria), röntgendifraktsioonanalüüsi (vt) ja muid füüsikalis-keemilisi meetodeid.

Kromosoomide füüsikalis-keemiline olemus

Kromosoomide füüsikalis-keemiline olemus sõltub organisatsiooni keerukusest liigid. Eukarüootne kromosoom koosneb desoksüribonukleiinhappe molekulist (vt), histooni ja mittehistooni valkudest (vt Histoonid), samuti ribonukleiinhappest (vt). Kromosoomi peamine keemiline komponent, mis sisaldab oma molekuli struktuuris geneetilist teavet, on DNA. Looduslikes tingimustes võib DNA osades kromosoomi piirkondades olla struktuurvalkudest vaba, kuid eksisteerib peamiselt kompleksina histoonidega ning nii interfaasis kui ka metafaasis on DNA/histooni massisuhe ühtsus. . Happeliste valkude sisaldus kromosoomides varieerub sõltuvalt nende aktiivsusest ja kondenseerumisastmest rakutsüklis. Interfaasilise tuuma kromatiinis (vt) ja mitootilise kondensatsiooni mis tahes etapis eksisteerib DNA koos histoonidega ja nende molekulide koostoime loob kromatiini elementaarsed struktuursed osakesed - nukleosoomid. Nukleosoomis koosneb selle keskosa nelja tüüpi histoonide 8 molekulist (igast tüübist 2 molekuli). Need on H2A, H2B, H3 ja H4 histoonid, mis interakteeruvad üksteisega ilmselt molekulide C-terminaalsete piirkondade kaudu. Histooni molekulide N-terminaalsed lõigud interakteeruvad DNA molekuliga nii, et viimane on keritud ümber histooni selgroo, tehes kaks pööret ühel ja ühe teisel küljel. Ühes nukleosoomis on umbes 140 aluspaari DNA-d. Külgnevate nukleosoomide vahel on erineva pikkusega DNA segment (10-70 aluspaari). Sirgendamisel omandab DNA helmeste ahela välimuse. Kui segment on volditud olekus, on nukleosoomid tihedalt üksteise kõrval, moodustades 10 nm läbimõõduga fibrilli. Nukleosomaalsetest osakestest koosnev struktuur on kromatiini (vt) organiseerimise põhimõte nii interfaasis kui ka metafaasi kromosoomis.

Aja jooksul moodustuvad individuaalselt eristatavad kromosoomid raku pooldumine, mitoos või meioos, mis on tingitud kromosoomide järjest suurenevast kondenseerumisest. Mitootilise jagunemise profaasis on kromosoomid valgusmikroskoobis nähtavad pikkade ja läbipõimunud niitide kujul, seega on üksikud kromosoomid läbivalt eristamatud. Esimese meiootilise jagunemise profaasis läbivad kromosoomid keerukaid spetsiifilisi morfoloogilisi transformatsioone, mis on peamiselt seotud homoloogsete kromosoomide konjugatsiooniga (vt Kromosoomide konjugatsioon) ja nendevahelise geneetilise rekombinatsiooniga (kohtade vahetus). Pahhüteenis (konjugatsiooni lõppedes) on kromomeeride vaheldumine kromosoomide pikkuses eriti indikatiivne ning kromomeeride muster on iga kromosoomi jaoks spetsiifiline ja muutub kondenseerumise käigus. Paljudel oogeneesis olevatel kromosoomidel ja spermatogeneesis Y-kromosoomil on kõrge transkriptsiooniline aktiivsus. Mõnedes organismiliikides nimetatakse selliseid kromosoome "lambiharjadeks". Need koosnevad kromomeeridest ja kromomeeridevahelistest piirkondadest koosnevast teljest ning arvukatest külgsilmustest – dekondenseerunud kromomeeridest, mis on geneetilise funktsioneerimise (transkriptsiooni) seisundis.

Rakkude jagunemise metafaasis on kromosoomid väikseima pikkusega ja neid on lihtne uurida, seetõttu on üksikute kromosoomide ja ka kogu nende komplekti kirjeldus antud seoses nende olekuga selles faasis. Metafaasikromosoomide suurused samades organismiliikides on väga erinevad: kromosoomid, mille suurus on mikroni murdosa, on täpilise välimusega, üle 1 mikroni pikkusega näevad nad välja nagu vardakujulised kehad. Tavaliselt on need kogu pikkuses kaheharulised moodustised, mis koosnevad kahest sõsarkromatiidist (joonis 2, 3), kuna kromosoomid on metafaasis taaskordustunud.

Komplekti üksikud kromosoomid erinevad pikkuse ja muude morfoloogiliste tunnuste poolest. Enne 1970. aastaid kasutatud meetodid tagasid kromosoomi ühtlase värvumise kogu pikkuses. Sellest hoolimata on sellisel kromosoomil kui kohustuslikul struktuurielemendil esmane ahenemine - piirkond, kus mõlemad kromatiidid kitsenevad, ilmselt ei eraldu üksteisest ja on halvasti värvunud. Seda kromosoomi piirkonda nimetatakse tsentromeeriks, see sisaldab spetsiaalset struktuuri - kinetokoori, mis osaleb kromosoomide jagunemise spindli filamentide moodustamises. Vastavalt primaarse ahenemise mõlemal küljel paiknevate kromosoomiõlgede suuruste suhtele jagunevad kromosoomid kolme tüüpi: metatsentrilised (mediaalselt paikneva ahenemisega), submetatsentrilised (konstriktsioon on keskelt nihkunud) ja akrotsentrilised. (tsentromeer asub kromosoomi otsa lähedal, joonis 3). Inimestel on kõik kolm tüüpi kromosoome. Kromosoomide otsasid nimetatakse telomeerideks. Erineva püsivusastmega kromosoomide pikkuses võivad esineda tsentromeeriga mitteseotud nn sekundaarsed kitsendused. Kui need asuvad telomeeri lähedal, nimetatakse ahenemisega eraldatud kromosoomi distaalset piirkonda satelliidiks ja ahenemist satelliidiks (joonis 2). Inimesel on kümme sekundaarse ahenemisega kromosoomi, kõik need on akrotsentrilised, satelliidid paiknevad lühikeses käes. Mõned sekundaarsed kitsendused sisaldavad ribosomaalseid geene ja neid nimetatakse tuuma moodustavateks, kuna nende funktsioneerimise tõttu RNA tootmisel moodustub faasidevahelises tuumas nukleool (vt). Teised sekundaarsed kitsendused tekivad kromosoomide heterokromaatiliste piirkondade poolt; inimestel on nendest kitsendustest peritsentromeersed ahenemised kõige tugevamad kromosoomides 1, 9 ja 16.

Algne Giemsa peitsi ja teiste kromosomaalsete plekkide kasutamise meetod andis ühtlase värvuse kogu kromosoomi pikkuses. Alates 70. aastate algusest on metafaasi kromosoomide värvimiseks ja töötlemiseks välja töötatud mitmeid meetodeid, mis võimaldasid tuvastada iga kromosoomi lineaarse struktuuri diferentseerumist (jagamist heledateks ja tumedateks triipudeks) kogu selle pikkuses: kasutades akritiin, akrhiniprit ja muud fluorokroomid; G-plekk (G - nimest Giemsa), mis on saadud Giemsa värviga (vt Romanovsky - Giemsa meetod) pärast kromosoomipreparaatide inkubeerimist eritingimustes; R-värvimine (R - inglise keelest reverse reverse; kromosoomid värvitakse tagasi G-värvimiseni). Kromosoomi keha jaguneb erineva värvumise või fluorestsentsi intensiivsusega segmentideks. Selliste segmentide arv, asukoht ja suurus on iga kromosoomi jaoks spetsiifilised, nii et iga kromosoomikomplekti saab tuvastada. Teised meetodid võimaldavad kromosoomide üksikute spetsiifiliste piirkondade erinevat värvimist. Giemsa värviga on võimalik valikuliselt värvida kromosoomi heterokromaatilisi piirkondi (C-värv; C - tsentromeeri tsentromeerist), mis asuvad tsentromeeri lähedal - C-segmendid (joon. 4). Inimestel leidub C-segmente kõigi autosoomide peritsentromeerses piirkonnas ja Y-kromosoomi pikas harus. Heterokromaatilised piirkonnad on erinevatel indiviididel erineva suurusega, põhjustades kromosoomide polümorfismi (vt Kromosomaalne polümorfism). Spetsiifilised plekid võimaldavad metafaasi kromosoomides tuvastada interfaasis toiminud tuuma moodustavaid piirkondi, aga ka kinetokoore.

Elektronmikroskoopilisel tasemel on tran(vt) faasidevahelise kromatiini peamine ultrastruktuuriüksus 20-30 nm läbimõõduga niit. Hõõgniidi pakkimistihedus on tiheda ja hajutatud kromatiini piirkondades erinev.

Tlõigul olev metafaasikromosoom näib olevat ühtlaselt täidetud 20-30 nm läbimõõduga fibrillidega, mis olenevalt lõiketasandist näevad välja nagu ümarad, ovaalsed või piklikud moodustised. Profaasis ja telofaasis võib kromosoomis leida jämedamaid niite (kuni 300 nm). Elektronmikroskoopias esindavad metafaasi kromosoomi pinda arvukad erineva läbimõõduga juhuslikult paigutatud fibrillid, mis on reeglina nähtavad lühikese segmendina (joonis 5). Domineerivad niidid läbimõõduga 30–60 nm.

Kromosoomide varieeruvus ontogeneesis ja evolutsioonis

Kromosoomide arvu püsivus kromosoomikomplektis ja iga kromosoomi struktuur on ontogeneesis normaalse arengu (vt) ja biol säilimise vältimatu tingimus. lahke. Organismi eluea jooksul võib toimuda muutusi üksikute kromosoomide arvus ja isegi nende haploidsetes komplektides (genoomsed mutatsioonid) või kromosoomide struktuuris (kromosoomimutatsioonid). Geneetiliste markeritena (markerkromosoomidena) kasutatakse kromosoomide ebatavalisi variante, mis määravad indiviidi kromosoomikomplekti unikaalsuse. Genoomsed ja kromosomaalsed mutatsioonid mängivad biol evolutsioonis olulist rolli. tüübid. Kromosoomide uurimisel saadud andmed annavad suure panuse liikide taksonoomiasse (karüosüstemaatika). Loomade puhul on üheks peamiseks evolutsioonilise muutlikkuse mehhanismiks üksikute kromosoomide arvu ja struktuuri muutumine. Olulised on ka heterokromatiini sisalduse muutused üksikutes või mitmetes kromosoomides. Inimeste ja tänapäeva inimahvide kromosoomide võrdlev uuring võimaldas üksikute kromosoomide sarnasuse ja erinevuse põhjal kindlaks teha nende liikide fülogeneetilise suguluse astme ja modelleerida nende ühise lähima esivanema karüotüüpi.

Bochkov N. P., Zakharov A. F. ja Ivanov V. I. Meditsiiniline geneetika, M., 1984; Darlington S. D. ja La Cour L. F. Kromosoomid, töömeetodid, tlk. inglise keelest, M., 1980, bibliograafia; Zakharov A. F. Inimese kromosoomid (lineaarse korralduse probleemid;, M., 1977, bibliogr.; Zakharov A. F. et al. Human chromosomes, Atlas, M., 1982; Kiknadze I. I. Functional organization of chromosomes, L. , 1972; Fund bibliogr. Human cytogenetics, toimetaja AA Prokofieva-Belgovskaya, M., 1969: Swanson N K., Merz T. ja Yang U. Cytogenetics, tõlgitud inglise keelest, M., 1969; Cell biology, A átfogó traktaat, toim. L. Goldstein ja DM Prescott, lk 267, NY ao, 1979; Seuanez H. N, The phylogeny of human chromosomes, v. 2, B. ao 1979; Sharm ja AK A. Sharma A. Chromosome tehnikas, L. ao, 1980; Therman E. Human chromosomes, NY ao, 1980.

A. F. Zahharov.

Kromosoomid on niidilaadsed molekulid, mis kannavad pärilikku teavet kõige kohta kõrgusest kuni silmade värvini. Need on valmistatud valgust ja ühest DNA molekulist, mis sisaldab organismi geneetilisi juhiseid, mis on pärandatud tema vanematelt. Inimestel, loomadel ja taimedes paikneb enamik kromosoome paarikaupa raku tuumas. Inimestel on 22 sellist kromosoomipaari, mida nimetatakse autosoomideks.

Inimesel on 22 paari kromosoome ja kaks sugukromosoomi. Naistel on kaks X-kromosoomi; Meestel on X-kromosoom ja Y-kromosoom.

Kuidas sugu määratakse

Inimestel on lisapaar sugukromosoome, kokku 46 kromosoomi. Sugukromosoome nimetatakse X-ks ja Y-ks ning nende kombinatsioon määrab inimese soo. Naistel on reeglina kaks X-kromosoomi ja meestel XY-kromosoomi. Seda XY soo määramise süsteemi leidub enamikul imetajatel, aga ka mõnedel roomajatel ja taimedel.

XX või XY kromosoomide olemasolu määratakse siis, kui sperma viljastab munarakku. Erinevalt teistest keharakkudest on munaraku ja sperma rakkudel, mida nimetatakse sugurakkudeks või sugurakkudeks, ainult üks kromosoom. Sugurakke toodetakse rakkude meiootilise jagunemise teel, mille tulemusena on lõhenenud rakkudel vanem või eellasrakud poole vähem kromosoome. Inimese puhul tähendab see seda, et vanemrakkudel on kaks kromosoomi ja neil on üks sugurakk.

Kõikidel ema munarakkudes olevatel sugurakkudel on X-kromosoomid. Isa spermas on umbes pooled X- ja pooled Y-kromosoomid. Sperma on lapse soo määramisel muutuv tegur. Kui sperma kannab X-kromosoomi, ühineb see munaraku X-kromosoomiga, moodustades naissoost sügoodi. Kui sperma kannab Y-kromosoomi, sünnib see poisi.

Viljastamise ajal ühinevad spermatosoididest pärinevad sugurakud munaraku sugurakkudega, moodustades sügoodi. Sügoot sisaldab kahte 23 kromosoomi komplekti vajaliku 46 jaoks. Maailma Terviseorganisatsiooni andmetel on enamik naisi 46XX ja enamik mehi 46XY.

Siiski on mõned võimalused. Hiljutised uuringud on näidanud, et inimesel võib olla palju erinevaid sugukromosoomide ja geenide kombinatsioone, eriti neil, kes end LGBT-na identifitseerivad. Näiteks teatud X-kromosoom nimega Xq28 ja geen kromosoomil 8 on geimeeste seas sagedamini esinevad, selgub ajakirjas Psychological Medicine 2014. aastal avaldatud uuringust.

Mõni laps tuhandest sünnib ühe sugukromosoomiga (45X või 45Y), seda nimetatakse monosoomiaks. Teised sünnivad kolme või enama sugukromosoomiga (47XXX, 47XYY või 47XXY jne), seda nimetatakse polüsoomiaks. "Lisaks on mõned mehed sündinud 46XX-ga, mis on tingitud Y-kromosoomi piirkonna määrava soo väikese osa translokatsioonist," ütleb WHO. "Samamoodi sünnivad mõned naised Y-kromosoomi mutatsioonide tõttu ka 46XY. On selge, et mitte ainult naised ei ole XX, vaid ka mehed on XY, vaid pigem lisanduvad mitmed kromosoomid, hormonaalsed tasakaalud ja fenotüübilised variatsioonid.

X- ja Y-kromosoomide struktuur

Kui teiste kehaosade kromosoomid on sama suuruse ja kujuga, moodustades identse paari, siis X- ja Y-kromosoomidel on erinev struktuur.

X-kromosoom on palju pikem kui Y-kromosoom ja sisaldab sadu rohkem geene. Kuna X-kromosoomi lisageenidel pole Y-kromosoomis vastet, on X-geenid domineerivad. See tähendab, et peaaegu iga X-i geen, isegi kui see on retsessiivne naistel, ekspresseerub meestel. Neid nimetatakse X-seotud geenideks. Ainult Y-kromosoomis leiduvaid geene nimetatakse Y-seotud geenideks ja neid ekspresseeritakse ainult meestel. Mis tahes sugukromosoomi geene võib nimetada sugugeenideks.

Seal on ligikaudu 1098 X-seotud geeni, kuigi enamik neist ei ole mõeldud naiste anatoomilistele omadustele. Tegelikult on paljud neist seotud selliste häiretega nagu hemofiilia, Duchenne'i lihasdüstroofia ja mitmed teised. Neid leidub kõige sagedamini meestel. X-seotud geenide mittesoolised tunnused põhjustavad ka meeste kiilaspäisust.

Erinevalt suurest X-kromosoomist sisaldab Y-kromosoom ainult 26 geeni. Kuusteist neist geenidest vastutavad rakkude säilitamise eest. Sperma tootmises osaleb üheksa ja kui mõni neist on puudu või defektne, võib tekkida madal spermatosoidide arv või viljatus. Üks geen, mida nimetatakse SRY geeniks, vastutab meeste sugutunnuste eest. SRY geen käivitab teise mittesugukromosoomis leiduva geeni Sox9 aktiveerimise ja reguleerimise. Sox9 käivitab mitteseksuaalsete sugunäärmete arenemise munasarjade asemel munanditeks.

Sugukromosoomide häired

Ebanormaalsused sugukromosoomide kombinatsioonis võivad põhjustada erinevaid soospetsiifilisi seisundeid, mis on harva surmavad.

Naiste anomaaliad põhjustavad Turneri sündroomi või trisoomia X. Turneri sündroom tekib siis, kui naistel on kahe X-kromosoomi asemel ainult üks. Sümptomiteks on suguelundite suutmatus saavutada normaalset küpsust, mis võib viia viljatuse, väikeste rindade ja menstruatsiooni puudumiseni; lühikest kasvu; lai, kilpnäärme rind; ja lai kael.

Trisoomia X sündroomi põhjustavad kolm X-kromosoomi kahe asemel. Sümptomiteks on pikk kasv, kõne hilinemine, enneaegne munasarjapuudulikkus või munasarjade puudulikkus ja halb lihastoonus – kuigi paljudel tüdrukutel ja naistel sümptomid puuduvad.

Klinefelteri sündroom võib mõjutada mehi. Sümptomiteks on rindade areng, ebanormaalsed proportsioonid, nagu suured puusad, pikk kasv, viljatus ja väikesed munandid.

Kromosoom on rakkudes leiduva DNA ja valgu organiseeritud struktuur. See on üks spiraaliks keritud DNA tükk, mis sisaldab palju geene, reguleerivaid elemente ja muid nukleotiidjärjestusi. Kromosoomid sisaldavad ka DNA-ga seotud valke, mis on mõeldud DNA pakkimiseks ja selle funktsiooni kontrollimiseks. Kromosomaalne DNA kodeerib kogu organismi geneetilist teavet või enamikku sellest; mõned liigid sisaldavad ka plasmiide või muid kromosoomiväliseid geneetilisi elemente.

Downi tõbi, tuntud ka kui trisoomia 21, on pärilik haigus, mis on põhjustatud 21-st kolmest koopiast osaliselt või täielikult. kromosoomid. Tavaliselt on see seotud füüsilise arengu hilinemisega, näojoontega või kerge kuni mõõduka intellektuaalse...

Kromosoomid on erinevate organismide vahel väga erinevad. DNA molekul võib olla ümmargune või lineaarne ning see võib sisaldada pikas ahelas 100 000 kuni 375 000 000 nukleotiidi. Tavaliselt on eukarüootsetel rakkudel (tuumadega rakud) suured lineaarsed kromosoomid, samas kui prokarüootsetel rakkudel (rakud ilma määratletud tuumata) on väiksemad ümarad kromosoomid, kuigi sellest reeglist on palju erandeid. Lisaks võivad rakud sisaldada mitut tüüpi kromosoome; Näiteks enamiku eukarüootide mitokondritel ja taimede kloroplastidel on oma väikesed kromosoomid.

Eukarüootides on tuumakromosoomid pakitud valkudega tihedasse struktuuri, mida nimetatakse kromatiiniks. See võimaldab väga pikkadel DNA molekulidel sobituda raku tuuma. Kromosoomide ja kromatiini struktuur varieerub kogu rakutsükli jooksul. Kromosoomid on rakkude jagunemise oluline ehitusmaterjal ning peavad paljunema, jagunema ja edukalt edasi kandma oma tütarrakkudesse, et tagada geneetiline mitmekesisus ja järglaste ellujäämine. Kromosoomid võivad olla kas dubleeritud või dubleerimata. Dubleerimata kromosoomid on üksikud lineaarsed ahelad, milles dubleeritud kromosoomid sisaldavad kahte identset koopiat (nimetatakse kromatiidideks), mida ühendab tsentromeer.

Dubleeritud kromosoomide tihendamine mitoosi ja meioosi ajal annab klassikalise nelja käe struktuuri. Kromosomaalne rekombinatsioon mängib geneetilises mitmekesisuses olulist rolli. Kui neid struktuure käsitletakse valesti kromosomaalse ebastabiilsuse ja translokatsioonina tuntud protsesside kaudu, võib rakk läbida mitootilise katastroofi ja surra või ootamatult pääseda apoptoosist, mis viib vähi progresseerumiseni.

Praktikas on "kromosoom" üsna ebamäärane mõiste. Prokarüootide ja viiruste puhul, kus kromatiini pole, on sobivam termin genofoor. Prokarüootides on DNA tavaliselt organiseeritud ahelana, mis keerleb tihedalt enda ümber, mõnikord koos ühe või väiksema ümmarguse DNA molekuliga, mida nimetatakse plasmiidideks. Neid väikeseid ümaraid genoome leidub ka mitokondrites ja kloroplastides, peegeldades nende bakteriaalset päritolu. Lihtsamaid genofoore leidub viirustes: need on DNA või RNA molekulid – lühikesed lineaarsed või ümmargused genofoorid, milles sageli puuduvad struktuurvalgud.

sõna" kromosoom” on moodustatud kreekakeelsetest sõnadest “χρῶμα” ( kroma, värv) ja "σῶμα" ( soma, keha) kromosoomide omaduse tõttu läbida teatud värvainetega väga tugev värvumine.

Kromosoomide uurimise ajalugu

1880. aastate keskel alanud katsete seerias näitas Theodore Boveri kindlalt, et kromosoomid on pärilikkuse vektorid. Tema kaks põhimõtet olid järeljada kromosoomid ja individuaalsus kromosoomid. Teine põhimõte oli väga originaalne. Wilhelm Roux väitis, et igal kromosoomil on erinev geneetiline koormus. Boveri suutis seda hüpoteesi testida ja kinnitada. Gregor Mendeli varases töös, 1900. aastate alguses, tehtud taasavastuse abil suutis Boveri märkida seose pärimisreeglite ja kromosoomide käitumise vahel. Boveri mõjutas kahte põlvkonda Ameerika tsütolooge: nende hulgas Edmund Beecher Wilson, Walter Sutton ja Theophilus Painter (Wilson ja Painter töötasid tegelikult temaga koos).

Tema kuulsas raamatus Rakk arengus ja pärilikkuses Wilson sidus omavahel Boveri ja Suttoni iseseisva töö (umbes 1902), nimetades kromosoomide pärilikkuse teooriat "Suttoni-Boveri teooriaks" (nimesid mõnikord vahetatakse). Ernst Mair märgib, et selle teooria vastu on tuliselt vaidlustanud mõned kuulsad geneetikud, nagu William Bateson, Wilhelm Johansen, Richard Goldschmidt ja T.H. Morgan, neil kõigil oli üsna dogmaatiline mõtteviis. Lõpuks saadi Morgani enda laboris kromosoomikaartidelt täielikud tõendid.

Prokarüootid ja kromosoomid

Prokarüootidel – bakteritel ja arheel – on tavaliselt üks ümmargune kromosoom, kuid variatsioone on palju.

Enamikul juhtudel võib bakterite kromosoomi suurus endosümbiootilises bakteris varieeruda 160 000 aluspaarist Candidatus Carsonella ruddii mullas elavas bakteris kuni 12 200 000 aluspaari Sorangium cellulosum. Spirochetes perekonnast Borrelia on märkimisväärne erand sellest klassifikatsioonist koos selliste bakteritega nagu Borrelia burgdorferi( Lyme'i tõve põhjus), mis sisaldab ühte lineaarset kromosoomi.

Struktuur järjestustes

Prokarüootsetel kromosoomidel on järjestuspõhine struktuur vähem kui eukarüootidel. Bakteritel on tavaliselt üks punkt (dubleerimise alguspunkt), kust dubleerimine algab, samas kui mõnel arheel on mitu dubleerimise alguspunkti. Prokarüootide geenid on sageli organiseeritud operoniteks ja erinevalt eukarüootidest ei sisalda tavaliselt introneid.

DNA pakend

Prokarüootidel tuumad puuduvad. Selle asemel on nende DNA organiseeritud struktuuriks, mida nimetatakse nukleoidiks. Nukleoid on eraldi struktuur, mis hõivab bakteriraku kindla ala. See struktuur on aga dünaamiline, seda säilitatakse ja muudetakse bakterikromosoomiga seonduvate histoonilaadsete valkude toimel. Arheas on DNA kromosoomides veelgi organiseeritum, DNA on pakendatud eukarüootsete nukleosoomidega sarnastesse struktuuridesse.

Bakterite kromosoomid kipuvad seonduma bakterite plasmamembraaniga. Molekulaarbioloogia rakendustes võimaldab see eraldada selle plasmiidsest DNA-st lüüsitud bakteri tsentrifuugimise ja membraanide (ja sellega seotud DNA) settimise teel.

Prokarüootsed kromosoomid ja plasmiidid on sarnaselt eukarüootse DNA-ga üldiselt ülikeritud. DNA tuleb esmalt eraldada nõrgestatud olekus, et pääseda juurde transkriptsioonile, regulatsioonile ja dubleerimisele.

eukarüootides

Eukarüootidel (taimedes, pärmis ja loomades leiduvate tuumadega rakud) on suured, lineaarsed kromosoomid, mis sisalduvad raku tuumas. Igal kromosoomil on üks tsentromeer, millest üks või kaks haru ulatuvad tsentromeerist välja, kuigi enamikul juhtudel ei ole need harud sellisena nähtavad. Lisaks on enamikul eukarüootidel üks ümmargune mitokondriaalne genoom ja mõnel eukarüootil võivad olla täiendavad väikesed ümmargused või lineaarsed tsütoplasmaatilised kromosoomid.

Eukarüootide tuumakromosoomides eksisteerib kokkusurumata DNA poolkorrastatud struktuuris, kus see on mähitud ümber histoonide (struktuurivalkude), moodustades komposiitmaterjali, mida nimetatakse kromatiiniks.

Kromatiin

Kromatiin on DNA ja valgu kompleks, mida leidub eukarüootide tuumas, mis pakendab kromosoome. Kromatiini struktuur on rakutsükli erinevate etappide vahel väga erinev, nagu seda nõuab DNA.

Liidese kromatiin

Interfaasi ajal (rakutsükli periood, mil rakk ei jagune) saab eristada kahte tüüpi kromatiini:

Eukromatiin, mis koosneb aktiivsest DNA-st, st ekspresseeritakse valguna.
Heterokromatiin, mis koosneb enamasti mitteaktiivsest DNA-st. Tundub, et see teenib kromosoomi etappidel struktuurseid eesmärke. Heterokromatiini võib veel jagada kahte tüüpi:

Konstitutiivne heterokromatiin, pole kunagi väljendatud. See asub tsentromeeri ümber ja sisaldab tavaliselt korduvaid järjestusi.
Fakultatiivne heterokromatiin, mõnikord väljendatud.

Metafaasi kromatiin ja jagunemine

Mitoosi või meioosi (rakkude jagunemise) varases staadiumis muutuvad kromatiini ahelad üha tihedamaks. Need lakkavad toimimast ligipääsetava geneetilise materjalina (transkriptsioonipeatused) ja muutuvad kompaktseks transporditavaks vormiks. See kompaktne kuju muudab üksikud kromosoomid nähtavaks ja need moodustavad klassikalise nelja käega struktuuri, kus tsentromeeris on üksteise külge kinnitatud paar õdekromatiidi. Lühemaid käsi nimetatakse " p õlad" (prantsuse sõnast " väike"- väike) ja pikemaid õlad nimetatakse " q õlad"(täht" q"järgneb kirjale" lk» ladina tähestikus; q-g "grande" - suur). See on ainus loomulik kontekst, kus üksikud kromosoomid on optilise mikroskoobiga nähtavad.

Mitoosi ajal kasvavad mikrotuubulid raku vastasotstes paiknevatest tsentrosoomidest ja kinnituvad ka tsentromeeri külge spetsiaalsetes struktuurides, mida nimetatakse kinetokoorideks, millest üks on igal sõsarkromatiidil. Spetsiaalne DNA alusjärjestus kinetokooride piirkonnas koos spetsiaalsete valkudega tagab selle piirkonnaga pikaajalise kinnitumise. Seejärel tõmbavad mikrotuubulid kromatiidid tsentrosoomide poole, nii et iga tütarrakk pärib ühe kromatiidide komplekti. Kui rakud jagunevad, rulluvad kromatiidid lahti ja DNA saab uuesti transkribeerida. Vaatamata välimusele on kromosoomid struktuurselt väga tihendatud, mis võimaldab neil hiiglaslikel DNA struktuuridel raku tuumadesse sobituda.

inimese kromosoomid

Inimese kromosoomid võib jagada kahte tüüpi: autosoomid ja sugukromosoomid. Teatud geneetilised tunnused on seotud inimese sooga ja kanduvad edasi sugukromosoomide kaudu. Autosoomid sisaldavad ülejäänud geneetilist teavet, mis on päritud. Kõik toimivad rakkude jagunemise ajal ühtemoodi. Inimese rakud sisaldavad 23 paari kromosoome (22 paari autosoome ja ühte paari sugukromosoome), kokku 46 paari raku kohta. Lisaks neile leidub inimese rakkudes sadu mitokondri genoomi koopiaid. Inimese genoomi järjestamine andis iga kromosoomi kohta palju teavet. Allpool on tabel, mis koostab kromosoomide statistikat Sangeri Instituudi inimese genoomi teabe põhjal VEGA (Vertebrate Genome Comments) andmebaasis. Geenide arv on ligikaudne hinnang, kuna see põhineb osaliselt geeniennustusel. Kromosoomide kogupikkus on samuti ligikaudne hinnang, mis põhineb vastuoluliste heterokromatiinide piirkondade hinnangulisel suurusel.

Kromosoomid	Geenid	Täiendavate aluspaaride koguarv nukleiinhapped	Nukleiinhapete järjestatud komplementaarsed aluspaarid






















X( sugukromosoom)
Y (sugukromosoom)
Kokku		3079843747	2857698560

Kromosoomide arv erinevates organismides

eukarüootid

Need tabelid annavad kromosoomide (sh sugukromosoomide) koguarvu raku tuumades. Näiteks diploidsed inimese rakud sisaldavad 22 erinevat tüüpi autosoomi, millest igaüks esineb kahes koopias, ja kahte sugukromosoomi. See annab kokku 46 kromosoomi. Teistel organismidel on rohkem kui kaks kromosoomi koopiat, nt heksaploidne leivanisu sisaldab kuut koopiat seitsmest erinevast kromosoomist, kokku 42 kromosoomi.

Kromosoomide arv mõnes taimes
taimeliigid
Arabidopsis thaliana(diploidne)

aia tigu
Tiibeti rebane
kodusiga
laborirott
Süüria hamster

kodulambad


Jäälind
Siidiuss

Kromosoomide arv teistes organismides
Liigid	Suured kromosoomid	Vahepealsed kromosoomid	mikrokromosoomid
Trypanosoma brucei
kodutuvi ( Columba livia koduloomad)
		2 sugukromosoomi

Üksikute eukarüootsete liikide normaalsetel liikmetel on sama arv tuumakromosoome (vt tabelit). Teiste eukarüootsete kromosoomide ehk mitokondriaalsete ja plasmiiditaoliste väikeste kromosoomide arv on väga erinev ja raku kohta võib olla tuhat koopiat.

Mittesugulise paljunemisega liikidel on üks kromosoomikomplekt, sama mis organismi rakkudes. Aseksuaalsed liigid võivad aga olla haploidsed ja diploidsed.

Seksuaalselt paljunevatel liikidel on diploidsed somaatilised rakud (keharakud), millel on kaks kromosoomikomplekti, üks emalt ja teine isalt. Sugurakud ehk sugurakud on haploidsed [n]: neil on üks komplekt kromosoome. Sugurakud saadakse diploidse iduliini raku meioosi teel. Meioosi käigus saavad isa ja ema vastavad kromosoomid omavahel väikeseid osi vahetada (crossover) ja seeläbi moodustada uusi kromosoome, mis ei pärandu ainult ühelt või teiselt vanemalt. Isaste ja naiste sugurakkude ühinemisel (viljastumine) moodustub uus diploidne organism.

Mõned looma- ja taimeliigid on polüploidsed: neil on rohkem kui kaks homoloogsete kromosoomide komplekti. Põllumajanduslikult olulised taimed, nagu tubakas või nisu, on sageli polüploidsed pärilikud liigid. Nisul on seitsmest kromosoomist koosnev haploidne arv, mida leidub nii mõnel kultuurtaimedel kui ka looduslikel esivanematel. Levinumad pasta- ja leivanisu on polüploidsed, neil on 28 (tetraploidne) ja 42 (heksaploidne) kromosoomi, võrreldes loodusliku nisu 14 (diploidse) kromosoomiga.

prokarüootid

Prokarüootsetel liikidel tervikuna on igast peamisest kromosoomist üks koopia, kuid enamik rakke suudab kergesti ellu jääda ka mitme koopiaga. Näiteks, Buchnera, lehetäide sümbiont, omab palju kromosoomi koopiaid, vahemikus 10 kuni 400 koopiat raku kohta. Kuid mõnedes suurtes bakterites nagu Epulopiscium fishelsoni, võib esineda kuni 100 000 kromosoomi koopiat. Plasmiidide ja plasmiiditaoliste väikeste kromosoomide koopiate arv, nagu eukarüootidel, varieerub märkimisväärselt. Plasmiidide arvu rakus määrab peaaegu täielikult plasmiidide jagunemise kiirus – kiire jagunemine tekitab suure hulga koopiaid.

Karüotüüp

Üldiselt karüotüüp on eukarüootsete liikide iseloomulik kromosomaalne täiendus. Kariotüüpide ettevalmistamine ja uurimine on osa tsütogeneetikast.

Kuigi DNA dubleerimine ja transkriptsioon on eukarüootides väga standardiseeritud, sama ei saa öelda nende karüotüüpide kohta, mis on tavaliselt väga erinevad. Kromosoomide arvu tüübid ja nende üksikasjalik korraldus võivad erineda. Mõnel juhul võib liikide vahel olla olulisi erinevusi. Sageli on olemas:

kõikumine kahe soo vahel;
kõikumine iduliini ja soma vahel (sugurakkude ja ülejäänud organismi vahel);
tasakaalustatud geneetilisest polümorfismist tingitud kõikumine populatsiooni liikmete vahel;
rassidevaheline geograafiline kõikumine;
mosaiik või muud kõrvalekalded

Samuti võivad viljastatud munarakust arenemise ajal tekkida kariotüübi kõikumised.

Kariotüübi määramise tehnikat nimetatakse tavaliselt karüotüpiseerimine. Rakke saab osaliselt blokeerida jagunemise teel (metafaasis) tehistingimustes (reaktsioonituubis) kolhitsiiniga. Seejärel need rakud värvitakse, pildistatakse ja paigutatakse karüogrammiks, mille lõpus on järjestatud kromosoomide komplekt, autosoomid pikkuse järjekorras ja sugukromosoomid (siin X/Y).

Nagu paljudel sugulisel teel paljunevatel liikidel, on inimestel spetsiaalsed gonosoomid (sugukromosoomid, mitte autosoomid). Naistel on see XX ja meestel XY.

Ajalooline märkus

Inimese karüotüübi uurimine võttis palju aastaid, enne kui kõige elementaarsemale küsimusele vastati: Mitu kromosoomi on normaalses diploidses inimese rakus? 1912. aastal teatas Hans von Winivarter 47 kromosoomist spermatogoonias ja 48 kromosoomist oogoonias, sealhulgas XX/XO soo määramise mehhanismist. Maalikunstnik 1922. aastal polnud kindel inimese diploidses numbris – 46 või 48, kaldudes algul 46 poole. Hiljem muutis ta oma arvamuse 46-lt 48-le ja väitis õigesti, et inimesel on XX/XY süsteem.

Probleemi lõpuks lahendamiseks oli vaja uusi tehnikaid:

Rakkude kasutamine kultuuris;
Valmistage rakud ette hüpotoonilises lahuses, kus nad paisuvad ja levitavad kromosoome;
Mitoosi edasilükkamine metafaasis kolhitsiini lahusega;
Ravimi purustamine katsealusel, kromosoomide stimuleerimine ühel tasapinnal;
Mikrograafi viilutamine ja tulemuste paigutamine ümberlükkamatusse karüogrammi.

Alles aastal 1954 kinnitati inimese diploidne arv 46. Arvestades Winivarteri ja Painteri tehnikaid, olid nende tulemused üsna tähelepanuväärsed. Šimpansil (kaasaegse inimese lähimal elus sugulasel) on 48 kromosoomi.

Pettekujutused

Kromosomaalsed kõrvalekalded on häired raku normaalses kromosoomisisalduses ja on inimeste geneetiliste seisundite, näiteks Downi sündroomi, peamiseks põhjuseks, kuigi enamikul kõrvalekalletel on vähe mõju või see puudub üldse. Mõned kromosomaalsed häired ei põhjusta haigusi kandjates, nagu translokatsioonid või kromosoomide inversioonid, kuigi need võivad suurendada kromosoomihäirega lapse saamise võimalust. Ebanormaalne arv kromosoome või kromosoomikomplekte, mida nimetatakse aneuploidsuseks, võib olla surmav või põhjustada geneetilisi häireid. Peredele, kellel võib olla kromosoomide ümberkorraldusi, pakutakse geneetilist nõustamist.

DNA juurdekasv või kadumine kromosoomidest võib põhjustada mitmesuguseid geneetilisi häireid. Näited inimeste seast:

Kassi nutu sündroom, mis on põhjustatud 5. kromosoomi lühikese käe osa jagunemisest. Seda haigusseisundit nimetatakse selliseks, kuna haiged lapsed hüüavad kõrgeid kassilaadseid nuttu. Selle sündroomi all kannatavatel inimestel on laia asetusega silmad, väike pea ja lõualuu, mõõdukad kuni rasked vaimse tervise probleemid ja lühike kasv.
Downi sündroom, kõige levinum trisoomia, on tavaliselt põhjustatud 21. kromosoomi lisakoopiast (trisoomia 21). Iseloomulikud tunnused on lihastoonuse vähenemine, jässakas kehaehitus, asümmeetrilised põsesarnad, viltused silmad ja kerge kuni mõõdukas arengupuue.
Edwardsi sündroom ehk trisoomia 18 on levinuim trisoomia. Sümptomiteks on liikumisaeglus, arenguhäired ja arvukad kaasasündinud kõrvalekalded, mis põhjustavad tõsiseid terviseprobleeme. 90% patsientidest sureb imikueas. Neid iseloomustavad kokkusurutud rusikad ja kattuvad sõrmed.
Isotsentriline kromosoom 15, mida nimetatakse ka idic(15), kromosoomi 15 pika haru osaline tetrasoomia või 15. kromosoomi vastupidine dubleerimine (inv dup 15).
Jacobseni sündroomi esineb väga harva. Seda nimetatakse ka 11. kromosoomi pika käe terminaalseks deletsioonihäireks. Nendel, keda see mõjutab, on normaalne intelligentsus või kerge arengupuue ja nõrk kõneoskus. Enamikul neist on veritsushäire, mida nimetatakse Paris-Trousseau sündroomiks.
Klinefelteri sündroom (XXY). Klinefelteri sündroomiga mehed on tavaliselt steriilsed, tavaliselt pikemad, nende käed ja jalad on eakaaslastest pikemad. Sündroomiga poisid on tavaliselt häbelikud ja vaiksed ning neil on tõenäolisem aeglane kõne ja düsleksia. Ilma testosteroonravita võib mõnel noorukieas tekkida günekomastia.
Patau sündroom, mida nimetatakse ka D-sündroomiks või trisoomia 13 kromosoomiks. Sümptomid on mõnevõrra sarnased trisoomiaga 18, ilma iseloomuliku volditud käeta.
Väike lisamarkerkromosoom. See tähendab ekstra ebanormaalse kromosoomi olemasolu. Omadused sõltuvad täiendava geneetilise materjali päritolust. Kassisilma sündroom ja isoditsentriline kromosoomi 15 (või idic15) sündroom on põhjustatud lisamarkerkromosoomist, nagu Pallister-Killiani sündroom.
Kolmekordne X sündroom (XXX). XXX tüdrukut on tavaliselt pikemad, kõhnemad ja neil on tõenäolisem düsleksia.
Turneri sündroom (X XX või XY asemel). Turneri sündroomi korral on naiste seksuaalsed omadused olemas, kuid vähearenenud. Turneri sündroomiga naistel on lühike torso, madal laup, silmade ja luude ebanormaalne areng ning nõgus rind.
Sündroom XYY. XYY poisid on tavaliselt pikemad kui nende õed-vennad. Nagu XXY poistel ja XXX tüdrukutel, on neil tõenäolisemalt õpiraskusi.
Wolf Hirschhorni sündroom, mis on põhjustatud 4. kromosoomi lühikese käe osalisest hävimisest. Seda iseloomustab tõsine kasvupeetus ja tõsised vaimse tervise probleemid.