Техники за развитие

Какво представлява хромозомата в. Структурата и функцията на хромозомите. Размножаване в органичния свят. Структурата на половите клетки. Хромозоми с четка за лампа

хромозомае организираната структура на ДНК и протеин, съдържащи се в клетките. Това е едно парче навита ДНК, съдържаща много гени, регулаторни елементи и други нуклеотидни последователности. Хромозомите също съдържат протеини, свързани с ДНК, които се използват за пакетиране на ДНК и контрол на нейните функции. Хромозомната ДНК кодира цялата или по-голямата част от генетичната информация в организма; някои видове също съдържат плазмиди или други извънхромозомни генетични елементи.

Или болестта на Даун, известна още като тризомия 21, е наследствено заболяване, причинено от наличието на част или всичките 3 копия от 21 хромозоми... Обикновено се свързва със забавяне на физическото развитие, характерни черти на лицето или леко до умерено интелектуално ...

Хромозомите варират значително между различните организми. Една ДНК молекула може да бъде кръгла или линейна и може да има от 100 000 до над 3 750 000 000 нуклеотида в дълга верига. Обикновено еукариотните клетки (клетки с ядра) имат големи линейни хромозоми, а прокариотните клетки (клетки без специфични ядра) имат по-малки кръгли хромозоми, въпреки че има много изключения от това правило. Освен това клетките могат да съдържат хромозоми от няколко типа; например, митохондриите в повечето еукариоти и хлоропластите в растенията имат свои собствени малки хромозоми.

При еукариотите ядрените хромозоми са опаковани от протеини в кондензирана структура, наречена хроматин. Това позволява на много дълги ДНК молекули да се поберат в клетъчното ядро. Структурата на хромозомите и хроматина варира по време на клетъчния цикъл. Хромозомите са основен градивен елемент за клетъчното делене и трябва да се възпроизвеждат, делят и преминават успешно към дъщерните си клетки, за да осигурят генетично разнообразие и оцеляване на тяхното потомство. Хромозомите могат да бъдат дублирани или недублирани. Недублираните хромозоми са единични линейни вериги, в които дублираните хромозоми съдържат две идентични копия (наречени хроматиди), обединени от центромер.

Уплътняването на дублирани хромозоми по време на митоза и мейоза води до класическата структура с четири рамена. Хромозомната рекомбинация играе жизненоважна роля в генетичното разнообразие. Ако тези структури се манипулират неправилно чрез процеси, известни като хромозомна нестабилност и транслокация, клетката може да претърпи митотична катастрофа и да умре, или може неочаквано да избяга от апоптоза, което води до прогресия на рака.

На практика "хромозома" е доста неясен термин. За прокариоти и вируси без хроматин терминът генофор е по-подходящ. При прокариотите ДНК обикновено е организирана в бримка, която се навива плътно около себе си, понякога придружена от една или по-малко кръгли ДНК молекули, наречени плазмиди. Тези малки, кръгли геноми се намират и в митохондриите и хлоропластите, което отразява техния бактериален произход. Най-простите генофори се намират във вирусите: това са молекули ДНК или РНК - къси линейни или кръгли генофори, които често са лишени от структурни протеини.

дума " хромозома"Образувано от гръцките думи" χρῶμα "( цветност, цвят) и "σῶμα" ( сома, тяло) поради свойството на хромозомите да се подлагат на много силно оцветяване с определени багрила.

История на изследването на хромозомите

В поредица от експерименти, започнати в средата на 1880-те, Теодор Бовери определено демонстрира, че хромозомите са вектори на наследствеността. Двата му принципа бяха подпоследователностхромозоми и индивидуалностхромозоми. Вторият принцип беше много оригинален. Вилхелм Ру предполага, че всяка хромозома носи различен генетичен товар. Бовери успя да тества и потвърди тази хипотеза. Преоткривайки от ранна работа на Грегор Мендел в началото на 1900-те, Бовери успява да отбележи връзката между правилата за наследяване и поведението на хромозомите. Бовери повлия на две поколения американски цитолози: сред тях Едмънд Бийчър Уилсън, Уолтър Сътън и Теофилус Пейнтър (всъщност Уилсън и Пейнтър са работили с него).

В известната си книга „ Клетка в развитието и наследственосттаУилсън свързва независимата работа на Бовери и Сътън (около 1902 г.), наричайки хромозомната теория за наследствеността теорията на Сътън-Бовери (имената понякога се разменят). Ернст Майр отбелязва, че теорията е горещо оспорвана от някои известни генетици като Уилям Бейтсън, Вилхелм Йохансен, Ричард Голдшмит и Т.Х. Морган, всички те имаха доста догматично мислене. В крайна сметка пълно доказателство беше получено от хромозомни карти в собствената лаборатория на Морган.

Прокариоти и хромозоми

Прокариотите - бактерии и археи - обикновено имат една кръгла хромозома, но има много вариации.

В повечето случаи размерът на хромозомите на бактериите може да варира от 160 000 базови двойки в ендосимбиотична бактерия Candidatus Carsonella ruddiiдо 12 200 000 bp в бактерии, обитаващи почвата Сорангиум целулозум... Спирохети от рода Борелияса забележително изключение от тази класификация, заедно с бактерии като напр Borrelia burgdorferi(причината за лаймска болест), съдържаща една линейна хромозома.

Структура в последователности

Хромозомите в прокариотите имат по-малка структура, базирана на последователност, отколкото еукариотите. Бактериите обикновено имат една точка (произход на дублиране), където започва дублирането, докато някои археи съдържат множество точки с произход на дублиране. Гените в прокариотите често са организирани в оперони и обикновено не съдържат интрони, за разлика от еукариотите.

ДНК опаковка

Прокариотите нямат ядра. Вместо това тяхната ДНК е организирана в структура, наречена нуклеоид. Нуклеоидът е отделна структура, която заема определена област от бактериална клетка. Тази структура обаче е динамична, поддържа се и се трансформира от действията на хистон-подобни протеини, които се свързват с бактериалната хромозома. При археите ДНК в хромозомите е още по-организирана, като ДНК е опакована в структури, подобни на тези на еукариотите.

Бактериалните хромозоми са склонни да се свързват с бактериалната плазмена мембрана. При молекулярно-биологични приложения това позволява изолирането му от плазмидна ДНК чрез центрофугиране на лизираната бактерия и утаяване на мембраните (и прикрепената ДНК).

Хромозомите на прокариотите и плазмидите са, подобно на еукариотната ДНК, обикновено свръхнавита. ДНК трябва първо да бъде изолирана в отслабено състояние, за да има достъп до транскрипция, регулиране и дублиране.

При еукариотите

Еукариотите (клетки с ядра, намиращи се в растения, дрожди и животни) имат големи линейни хромозоми, открити в клетъчното ядро. Всяка хромозома има един центромер, като едно или две рамена излизат от центромера, въпреки че в повечето случаи тези рамена не се виждат като такива. В допълнение, повечето еукариоти имат един кръгъл митохондриален геном, а някои еукариоти могат да имат допълнителни малки кръгли или линейни цитоплазмени хромозоми.

В ядрените хромозоми на еукариотите неконсолидираната ДНК съществува в полуподредена структура, където е обвита около хистони (структурни протеини), за да образува композитен материал, наречен хроматин.

хроматин

Хроматинът е комплекс от ДНК и протеин, намиращ се в ядрото на еукариота, което пакетира хромозоми. Структурата на хроматина варира значително между различните етапи на клетъчния цикъл, в съответствие с изискванията на ДНК.

Интерфазен хроматин

По време на интерфазата (периодът на клетъчния цикъл, когато клетката не се дели), могат да се разграничат два вида хроматин:

Еухроматин, който се състои от активна ДНК, тоест експресиран като протеин.
Хетерохроматин, който се състои предимно от неактивна ДНК. Изглежда, че служи за структурни цели по време на хромозомните етапи. Хетерохроматинът може да бъде допълнително класифициран в два типа:

Конститутивен хетерохроматинникога не се изразява. Той се намира около центромера и обикновено съдържа повтарящи се последователности.
По избор хетерохроматин, понякога се изразява.

Метафаза хроматин и деление

В ранните етапи на митоза или мейоза (клетъчно делене) хроматиновите нишки стават все по-плътни. Те престават да функционират като наличен генетичен материал (транскрипцията спира) и се превръщат в компактна транспортируема форма. Тази компактна форма прави отделните хромозоми видими и те образуват класическата структура с четири рамена, с двойка сестрински хроматиди, прикрепени една към друга в центромера. По-късите ръце се наричат " p рамене"(От френската дума" дребничка"- малки), а по-дългите рамене се наричат " q рамене"(писмо" q"Следва буквата" стр»На латиница; q-g "grande" е голям). Това е единственият естествен контекст, в който отделните хромозоми се виждат с оптичен микроскоп.

По време на митозата, микротубулите растат от центрозоми, разположени в противоположните краища на клетката и също така се прикрепят към центромера в специализирани структури, наречени кинетохори, една от които присъства на всяка сестринска хроматида. Специална последователност от ДНК бази в кинетохорната област, заедно със специални протеини, осигуряват дългосрочно прикрепване към тази област. След това микротубулите изтеглят хроматидите към центрозомите, така че всяка дъщерна клетка наследява един набор от хроматиди. Когато клетките се разделят, хроматидите се развиват и ДНК може да се транскрибира отново. Въпреки външния си вид, хромозомите са структурно силно кондензирани, което позволява на тези гигантски ДНК структури да се поберат в клетъчното ядро.

Човешки хромозоми

Хромозомите при хората могат да бъдат класифицирани в два вида: автозоми и полови хромозоми. Някои генетични черти са свързани с пола на човек и се предават чрез половите хромозоми. Автозомите съдържат останалата част от наследената генетична информация. Всеки действа по същия начин по време на клетъчното делене. Човешките клетки съдържат 23 двойки хромозоми (22 двойки автозоми и една двойка полови хромозоми), което дава общо 46 на клетка. Освен това човешките клетки съдържат много стотици копия на митохондриалния геном. Секвенирането на човешкия геном предоставя много информация за всяка хромозома. По-долу е дадена таблица, която събира статистически данни за хромозоми въз основа на информацията за човешкия геном на Института Сангер в базата данни VEGA (Коментар на гръбначния геном). Броят на гените е груба оценка, тъй като се основава отчасти на генното предсказване. Общата дължина на хромозомите също е груба оценка, базирана на изчисления размер на регионите на непоследователни хетерохроматини.

хромозоми	гени	Общ брой комплементарни двойки бази на нуклеинова киселина	Подредени комплементарни двойки бази на нуклеинова киселина






















X (полова хромозома)
Y (полова хромозома)
Обща сума		3079843747	2857698560

Броят на хромозомите в различни организми

еукариоти

Тези таблици показват общия брой хромозоми (включително пола) в клетъчните ядра. Например, диплоидните човешки клетки съдържат 22 различни типа автозоми, всяка с две копия и две полови хромозоми. Това дава общо 46 хромозоми. Други организми имат повече от две копия на своите хромозоми, напр. хексаплоидхлебната пшеница съдържа шест копия от седем различни хромозоми, общо 42 хромозоми.

Броят на хромозомите в някои растения
Растителни видове
Arabidopsis thaliana(диплоиден)

Градински охлюв
тибетска лисица
Домашна свиня
Лабораторен плъх
сирийски хамстер

Домашна овца


Kingfisher
копринена буба

Броят на хромозомите в други организми
Изгледи	Големи хромозоми	Междинни хромозоми	Микрохромозоми
Trypanosoma brucei
Домашен гълъб ( Columba livia homes)
		2 полови хромозоми

Нормалните членове на някои еукариотни видове имат същия брой ядрени хромозоми (виж таблицата). Други хромозоми на еукариоти, тоест митохондриални и подобни на плазмиди малки хромозоми, се различават значително по брой и може да има хиляда копия на клетка.

Безполово възпроизвеждащите се видове имат един набор от хромозоми, същите, които се намират в клетките на тялото. Въпреки това, безполовите видове могат да бъдат хаплоидни и диплоидни.

Сексуално възпроизвеждащите се видове имат соматични клетки (телесни клетки), които са диплоидни, имащи два набора хромозоми, едната от майката, а другата от бащата. Гаметите, репродуктивните клетки, са хаплоидни [n]: имат един набор от хромозоми. Гаметите се получават чрез мейоза на диплоидна клетка на зародишната линия. По време на мейозата съответните хромозоми на бащата и майката могат да обменят малки части една от друга (кръстосване) и по този начин да образуват нови хромозоми, които не са наследени само от единия или другия родител. Когато мъжките и женските гамети се комбинират (оплождане), се образува нов диплоиден организъм.

Някои видове животни и растения са полиплоидни: те имат повече от два комплекта хомоложни хромозоми. Важни в селското стопанство растения като тютюн или пшеница често са полиплоидни в сравнение с наследствен вид... Пшеницата има хаплоиден брой от седем хромозоми, открити в някои култивирани растения, както и в диви предци. По-често срещаните тестени изделия и хлебна пшеница са полиплоидни, с 28 (тетраплоидни) и 42 (хексаплоидни) хромозоми, в сравнение с 14 (диплоидни) хромозоми при дивата пшеница.

Прокариоти

Прокариотните видове обикновено имат едно копие на всяка основна хромозома, но повечето клетки могат лесно да оцелеят с множество копия. Например, Бухнера, симбионт от листни въшки, има много копия на своята хромозома, чийто брой варира от 10 до 400 копия на клетка. Въпреки това, в някои големи бактерии като напр Epulopiscium fishelsoni, може да присъстват до 100 000 копия на хромозома. Броят на копията на плазмидите и плазмидоподобните малки хромозоми, както при еукариотите, варира значително. Броят на плазмидите в клетката се определя почти изцяло от скоростта на плазмидно деление - бързото делене води до голям брой копия.

Кариотип

В общи линии кариотипе характерен хромозомен комплемент на еукариотните видове. Подготовката и изучаването на кариотипите е част от цитогенетиката.

Въпреки че дублирането и транскрипцията на ДНК е силно стандартизирано при еукариотите, същото не може да се каже за техните кариотиповекоито обикновено са доста нестабилни. Типовете номера на хромозомите и тяхната подробна организация могат да варират. В някои случаи може да има значителни различия между видовете. Често има:

трептене между двата пола;
трептене между зародишната линия и сомата (между гаметите и останалата част от тялото);
флуктуация между членовете на популацията поради балансиран генетичен полиморфизъм;
географски различия между расите;
мозайка или други аномалии

Също така, флуктуации в кариотипа могат да възникнат по време на развитието от оплодена яйцеклетка.

Обикновено се нарича техниката за определяне на кариотипа кариотипиране... Клетките могат да бъдат блокирани частично чрез делене (в метафаза) in vitro (в реакционна епруветка) с колхицин. След това тези клетки се оцветяват, фотографират и подреждат в кариограма, с набор от подредени хромозоми, автозоми по дължина и полови хромозоми (тук X / Y) в края.

Както при много видове, които се размножават по полов път, хората имат специални гонозоми (полови хромозоми, за разлика от автозомите). Това е XX за жените и XY за мъжете.

Историческа бележка

Отне много години, за да се изследва човешкият кариотип, преди да се отговори на най-основния въпрос: Колко хромозоми има в нормална диплоидна човешка клетка?През 1912 г. Ханс фон Уайнвартер съобщава за 47 хромозоми в сперматогония и 48 в оогония, включително механизма за определяне на пола XX/XO. Пейнтър през 1922 г. не беше сигурен за диплоидното число на човек - 46 или 48, като първоначално се наклони към 46. По-късно той преразгледа мнението си от 46 на 48 и правилно настоя, че човек притежава системата XX / XY.

За окончателно разрешаване на проблема бяха необходими нови техники:

Използване на клетки в култура;
Приготвяне на клетки в хипотоничен разтвор, където те набъбват и разпространяват хромозоми;
Забавяне на митозата в метафаза с разтвор на колхицин;
Раздробяване на препарата върху държача на обекта, стимулиране на хромозомите в една равнина;
Изрязване на микрофотографията и секвениране на резултатите в неопровержима кариограма.

Едва през 1954 г. е потвърден диплоидният брой на човек - 46. Предвид техниките на Winiwarter и Painter, техните резултати са доста забележителни. Шимпанзетата (най-близкият жив роднина на съвременните хора) имат 48 хромозоми.

Заблуди

Хромозомните аномалии са аномалии в нормалното хромозомно съдържание на клетката и са основна причина за генетични състояния при хората, като синдрома на Даун, въпреки че повечето аномалии имат малък или никакъв ефект. Някои хромозомни аномалии не причиняват заболяване при носителите, като транслокации или хромозомни инверсии, въпреки че могат да доведат до повишен шанс за раждане на бебе с хромозомна аномалия. Анормален брой хромозоми или хромозомни набори, наречени анеуплоидия, могат да бъдат фатални или да доведат до генетични нарушения. На семейства, които могат да носят хромозомно пренареждане, се предлага генетично консултиране.

Набирането или загубата на ДНК от хромозоми може да доведе до различни генетични нарушения. Примери сред хората:

Синдром на котешки писък, причинен от разделянето на част от късото рамо на хромозома 5. Състоянието е наречено така, защото болните деца издават пронизителни, котешки писъци. Хората с този синдром имат широко поставени очи, малки глави и челюсти, умерени до тежки проблеми с психичното здраве и нисък ръст.
Синдромът на Даун, най-честата тризомия, обикновено се причинява от допълнително копие на хромозома 21 (тризомия 21). Признаците включват намален мускулен тонус, набито телосложение, асиметрични скули, наклонени очи и леки до умерени увреждания в развитието.
Синдромът на Едуардс или тризомия на хромозома 18 е втората най-често срещана тризомия. Симптомите включват бавно движение, нарушения в развитието и множество вродени аномалии, които причиняват сериозни здравословни проблеми. 90% от пациентите умират в ранна детска възраст. Характеризират се със стиснати юмруци и припокриващи се пръсти.
Изодицентрична хромозома 15, наричана още idic (15), частична тетразомия на дългото рамо на хромозома 15 или обратно дублиране на хромозома 15 (inv dup 15).
Синдромът на Якобсен е много рядък. Нарича се още нарушение на крайната делеция на дългото рамо на хромозома 11. Страдащите имат нормален интелект или слаби увреждания в развитието, с лоши речеви умения. Повечето имат нарушение на кръвосъсирването, наречено синдром на Парис-Трусо.
Синдром на Клайнфелтер (XXY). Мъжете със синдром на Клайнфелтер обикновено са стерилни, обикновено по-високи и имат по-дълги ръце и крака от своите връстници. Момчетата със синдрома обикновено са срамежливи и тихи и е по-вероятно да имат забавяне на говора и дислексия. Без лечение с тестостерон някои могат да развият гинекомастия по време на юношеството.
Синдром на Патау, наричан още D-синдром или тризомия 13 на хромозомата. Симптомите са донякъде подобни на тризомия 18, без характерната сгъната ръка.
Малка допълнителна маркерна хромозома. Това означава, че има допълнителна анормална хромозома. Свойствата зависят от произхода на допълнителния генетичен материал. Синдромът на котешко око и синдромът на изодицентричен 15 (или idic15) се причиняват от допълнителна маркерна хромозома, като синдрома на Pallister-Killian.
Троен Х синдром (XXX). XXX момичетата са склонни да са по-високи, по-слаби и по-вероятно да страдат от дислексия.
Синдром на Търнър (X вместо XX или XY). При синдрома на Търнър женските полови белези са налице, но недоразвити. Жените със синдром на Търнър имат къс торс, ниско чело, аномалии в очите и костите и вдлъбнат гръден кош.
XYY синдром. Момчетата XYY обикновено са по-високи от своите братя и сестри. Подобно на XXY момчета и XXX момичета, те са по-склонни да имат затруднения в ученето.
Синдромът на Wolf Hirschhorn, който се причинява от частично разрушаване на късото рамо на хромозома 4. Характеризира се със силно забавяне на растежа и тежки психични проблеми.

Еукариотни хромозоми

Центромер

Първично свиване

X. p., в който е локализиран центромерът и който разделя хромозомата на раменете.

Вторични стеснения

Морфологична характеристика, която ви позволява да идентифицирате отделни хромозоми в набор. Те се различават от първичното свиване по липсата на забележим ъгъл между сегментите на хромозомата. Вторичните стеснения са къси и дълги и са локализирани в различни точки по дължината на хромозомата. При хората това са 13, 14, 15, 21 и 22 хромозоми.

Видове хромозомна структура

Има четири типа структура на хромозомите:

бодицентричен (пръчковидни хромозомис центромер, разположен в проксималния край);
акроцентричен(пръчковидни хромозоми с много късо, почти невидимо второ рамо);
субметацентричен(с рамене с неравна дължина, наподобяващи буквата L);
метацентричен(V-образни хромозоми с рамена с еднаква дължина).

Типът хромозома е постоянен за всяка хомоложна хромозома и може да бъде постоянен при всички членове на един и същи вид или род.

сателити (сателити)

Сателит- Това е закръглено или удължено тяло, отделено от основната част на хромозомата с тънка хроматинова нишка, еднакъв по диаметър или малко по-малък от хромозомата. Хромозомите с придружител обикновено се обозначават като SAT хромозоми. Формата, размерът на сателита и нишките, които го свързват, са постоянни за всяка хромозома.

Зона на нуклеола

нуклеолни зони ( нуклеолни организатори) - специални зони, свързани с появата на някои вторични стеснения.

Хромонема

Хромонема е спирална структура, която може да се види в разбити хромозоми чрез електронен микроскоп. За първи път е наблюдаван от Баранецки през 1880 г. в хромозомите на прашниците на Tradescantia, терминът е въведен от Weidovsky. Хромонема може да се състои от две, четири или повече нишки, в зависимост от обекта, който се изследва. Тези нишки образуват два вида спирали:

паранемичен(спиралните елементи са лесни за отделяне);
плектонемичен(нишките са плътно преплетени).

Хромозомни пренареждания

Нарушаването на структурата на хромозомата възниква в резултат на спонтанни или провокирани промени (например след радиация).

Генни (точкови) мутации (промени на молекулярно ниво);
Аберации (микроскопски промени, видими със светлинен микроскоп):

Гигантски хромозоми

Такива хромозоми, които се характеризират с огромен размер, могат да се наблюдават в някои клетки на определени етапи от клетъчния цикъл. Например, те се намират в клетките на някои тъкани на ларви на двукрили насекоми (политени хромозоми) и в ооцити на различни гръбначни и безгръбначни (хромозоми с лампа-четка). Именно върху препарати от гигантски хромозоми беше възможно да се идентифицират признаци на генна активност.

Политенни хромозоми

За първи път Балбиани са открити в -go, но тяхната цитогенетична роля е идентифицирана от Костов, Пинтър, Гайц и Бауер. Съдържа се в клетките на слюнчените жлези, червата, трахеята, мастното тяло и малпигиевите съдове на ларвите на двукрили.

Хромозоми с четка за лампа

Бактериални хромозоми

Има доказателства за наличието в бактериите на протеини, свързани с ДНК на нуклеоида, но хистони не са открити в тях.

литература

Е. де Робертис, В. Новински, Ф. СаезКлетъчна биология. - М .: Мир, 1973 .-- С. 40-49.

Вижте също

Фондация Уикимедия. 2010 г.

Хромченко Матвей Соломонович
Хроника

Вижте какво представляват "хромозомите" в други речници:

ХРОМОЗОМИ- (от хромо... и сома), органели на клетъчното ядро, които са носители на гени и определят унаследяването, свойствата на клетките и организмите. Те са способни да се самовъзпроизвеждат, притежават структурна и функционална индивидуалност и я поддържат в серията ... ... Биологичен енциклопедичен речник

ХРОМОЗОМИ- [Речник на чужди думи на руския език

ХРОМОЗОМИ- (от хромо... и гръцко сома тяло) структурни елементи на клетъчното ядро, съдържащи ДНК, която съдържа наследствената информация на организма. Гените са подредени в линеен ред върху хромозомите. Самоудвояване и редовно разпределение на хромозомите по ... ... Голям енциклопедичен речник

ХРОМОЗОМИ- ХРОМОЗОМИ, структури, които носят генетична информация за тялото, която се съдържа само в ядрата на клетките на еукариотите. Хромозомите са нишковидни, състоят се от ДНК и имат специфичен набор от ГЕНИ. Всеки вид организми има характеристика ... ... Научно-технически енциклопедичен речник

хромозоми - Конструктивни елементиклетъчни ядра, съдържащи ДНК, която съдържа наследствената информация на организма. Гените са подредени в линеен ред върху хромозомите. Всяка човешка клетка съдържа 46 хромозоми, разделени на 23 двойки, от които 22 ... ... Голяма психологическа енциклопедия

хромозоми- * храмозоми * хромозоми Самовъзпроизвеждащи се елементи от клетъчното ядро, които запазват своята структурна и функционална индивидуалност и са оцветени с основни багрила. Те са основните материални носители на наследствена информация: гени ... ... Генетика. енциклопедичен речник

ХРОМОЗОМИ- ХРОМОЗОМИ, ом, единици. хромозома, s, съпруги. (специалист.). Постоянен компонент на ядрото на животински и растителни клетки, носители на наследствена генетична информация. | прил. хромозомни, о, о. H. набор от клетки. Хромозомна теория за наследствеността ...... Обяснителен речникОжегова

хромозоми - самовъзпроизвеждащи се структури на клетъчното ядро. И в прокариотните, и в еукариотните организми гените са подредени в групи върху отделни ДНК молекули, които с участието на протеини и други клетъчни макромолекули се организират в хромозоми. Зрелите клетки от зародишната линия (гамети - яйца, сперматозоиди) на многоклетъчните организми съдържат един (хаплоиден) набор от хромозоми на организма.

След като пълните набори от хроматиди се преместят към полюсите, те се наричат хромозоми... Хромозомите са структури в ядрото на еукариотните клетки, които пространствено и функционално организират ДНК в генома на индивидите.

Химичен състав на хромозомите.Хромозомата е дезоксирибонуклеопротеин (DNP), тоест комплекс, образуван от една непрекъсната двуверижна ДНК молекула и протеини (хистони и нехистони). Хромозомите включват също липиди и минерали (например йони Ca 2+, Mg 2+).

Всяка хромозома - сложно супрамолекулно образуванеобразува се в резултат на уплътняване на хроматина.

Хромозомна структура.В повечето случаи хромозомите са ясно видими само в делящите се клетки, започвайки от етапа на метафаза, когато могат да се видят дори под светлинен микроскоп. През този период е възможно да се определи броят на хромозомите в ядрото, техният размер, форма и структура. Именно тези хромозоми се наричат метафаза.Интерфазните хромозоми често се наричат просто хроматин.

Броят на хромозомите обикновено е постоянен за всички клетки на индивид от всички видове растения, животни и хора. Но при различните видове броят на хромозомите не е еднакъв (от две до няколкостотин). Конският кръгъл червей има най-малък брой хромозоми, най-голям е в протозоите и папратите, които се характеризират с високи ниваполиплоидия. Обикновено диплоидните набори съдържат от една до няколко десетки хромозоми.

Броят на хромозомите в ядрото не е свързан с нивото на еволюционно развитие на живите организми. При много примитивни форми той е голям, например ядрата на някои протозойни видове съдържат стотици хромозоми, докато шимпанзетата имат само 48 от тях.

Всяка хромозома, образувана от една молекула ДНК е удължена пръчковидна структура - хроматидас две "рамешки", разделени от първично стеснение или центромер. Метафазната хромозома се състои от две сестрински хроматиди, свързани с центромер, всяка от които съдържа една молекула ДНК, подредена в спирала.

ЦентромерТова е малко фибриларно тяло, което извършва първичното свиване на хромозомата. Това е най-важната част от хромозомата, тъй като определя нейното движение. Центромерът, към който са прикрепени нишките на вретеното по време на деленето (по време на митоза и мейоза), се нарича кинетохор(от гръцки kinetos - подвижен и choros - място). Той контролира движението на разминаващите се хромозоми по време на клетъчното делене. Хромозома, лишена от центромер, не е в състояние да извърши подредено движение и може да бъде загубена.

Обикновено центромерът на хромозомата заема определено място и това е една от характеристиките на вида, по които се различават хромозомите. Промяната в позицията на центромера в определена хромозома служи като индикатор за хромозомни пренареждания. Раменете на хромозомите завършват в участъци, които не могат да се свържат с други хромозоми или техни фрагменти. Тези краища на хромозомите се наричат теломери... Теломерите предпазват краищата на хромозомите от слепване и по този начин гарантират запазването на тяхната цялост. За откриването на механизма на защита на хромозомите от теломерите и ензима теломераза американските учени Е. Блекбърн, К. Грейдър и Д. Шостак са удостоени с Нобелова награда за медицина и физиология през 2009 г. Краищата на хромозомите често са обогатени хетерохроматин.

В зависимост от местоположението на центромера се определят три основни типа хромозоми: равни рамена (рамена с еднаква дължина), неравни рамена (с рамене с различна дължина) и пръчковидни (с една, много дълга и друга, много къса, едва забележимо рамо). Някои хромозоми имат не само един центромер, но и вторично свиване, което не е свързано с прикрепването на нишката на вретеното по време на деленето. Този сайт - нуклеоларен организатор, който изпълнява функцията да синтезира ядрото в ядрото.

Репликация на хромозоми

Важно свойство на хромозомите е способността им да се дублират (саморепликация). Обикновено дублирането на хромозомите предхожда клетъчното делене. Дублирането на хромозомите се основава на процеса на репликация (от латински replicatio - повторение) на макромолекулите на ДНК, което осигурява точно копиране на генетичната информация и нейното предаване от поколение на поколение. Удвояването на хромозомите е сложен процес, който включва не само репликация на гигантски ДНК молекули, но и синтеза на ДНК-свързани хромозомни протеини. Последният етап е пакетирането на ДНК и протеини в специални комплекси, които образуват хромозома. В резултат на репликацията вместо една майчина хромозома се появяват две идентични дъщерни хромозоми.

Хромозомна функциясъстои се от:

при съхранението на наследствена информация. Хромозомите са носители на генетична информация;
прехвърляне на наследствена информация. Наследствената информация се предава чрез репликация на ДНК молекулата;
прилагане на наследствена информация. Благодарение на възпроизвеждането на един или друг вид i-RNA и съответно на един или друг вид протеин се осъществява контрол върху всички жизнени процеси на клетката и целия организъм.

По този начин хромозомите с гени, затворени в тях, определят непрекъсната последователност на възпроизвеждане.

Хромозомите осъществяват сложна координация и регулиране на процесите в клетката благодарение на съдържащата се генетична информация, която осигурява синтеза на първичната структура на протеин-ензими.

Всеки вид има определен брой хромозоми в клетките си. Те са носители на гени, които определят наследствените свойства на клетките и организмите на вида. ген- Това е участък от ДНК молекулата на хромозомата, върху който се синтезират различни РНК молекули (преводачи на генетична информация).

В соматичните, тоест телесните, клетките обикновено съдържат двоен или диплоиден набор от хромозоми. Състои се от двойки (2n) хромозоми, които са почти идентични по форма и размер. Такива сдвоени, подобни един на друг хромозомни набори се наричат хомоложни (от гръцки homos - равен, идентичен, общ). Те идват от два организма; единият комплект от майчината, а другият от бащиния. Такъв сдвоен набор от хромозоми съдържа цялата генетична информация на клетка и организъм (индивид). Хомоложните хромозоми са еднакви по форма, дължина, структура, местоположение на центромерите и носят едни и същи гени със същата локализация. Те съдържат един и същ набор от гени, въпреки че могат да се различават по своите алели. По този начин хомоложните хромозоми съдържат много сходна, но не идентична наследствена информация.

Наборът от признаци на хромозоми (техният брой, размер, форма и детайли на микроскопичната структура) в клетките на тялото на организъм от един или друг вид се нарича кариотип.Формата на хромозомите, техният брой, размер, местоположение на центромерата и наличието на вторични стеснения винаги са специфични за всеки вид; те могат да се използват за сравняване на родството на организмите и установяване на принадлежността им към един или друг вид.

Постоянството на кариотипа, характерно за всеки вид, се развива в процеса на неговата еволюция и се обуславя от законите на митозата и мейозата. Въпреки това, по време на съществуването на даден вид в неговия кариотип поради мутации, могат да настъпят промени в хромозомите. Някои мутации значително променят наследствените качества на клетката и на организма като цяло.

Постоянните характеристики на хромозомния набор - броят и морфологичните характеристики на хромозомите, определени главно от местоположението на центромерите, наличието на вторични стеснения, редуване на еухроматин и хетерохроматин и др., Дават възможност за идентифициране на видовете. Следователно кариотипът се нарича "Паспорт" от типа.

Хромозомите са самовъзпроизвеждащи се структури на клетъчното ядро. И в прокариотните, и в еукариотните организми гените са подредени в групи върху отделни ДНК молекули, които с участието на протеини и други клетъчни макромолекули се организират в хромозоми. Зрелите клетки от зародишната линия (гамети - яйца, сперматозоиди) на многоклетъчните организми съдържат един (хаплоиден) набор от хромозоми на организма.

След като пълните набори от хроматиди отидат до полюсите, те се наричат хромозоми. Хромозомите са структури в ядрото на еукариотните клетки, които пространствено и функционално организират ДНК в генома на индивидите.

Всяка молекула ДНК е опакована в отделна хромозома и цялата генетична информация, съхранявана в хромозомите на един организъм, съставлява неговия геном. Трябва да се отбележи, че хромозомите в клетката променят своята структура и активност в съответствие със стадия на клетъчния цикъл: при митоза те са по-кондензирани и транскрипционно инактивирани; в интерфазата, напротив, те са активни по отношение на синтеза на РНК и са по-малко кондензирани.

За образуването на функционална хромозома, молекулата на ДНК трябва да може не само да насочва синтеза на РНК, но също така, умножавайки се, да се предава от едно поколение клетки на следващо. Това изисква три вида специализирани нуклеотидни последователности (те са идентифицирани върху хромозомите на дрождите Saccharomyces cerevisiae).

1. За нормална репликация, ДНК молекула се нуждае от специфична последователност, която да действа като източник на репликация на ДНК.

2. Вторият необходим елемент - центромера - държи две копия на дублираната хромозома заедно и прикрепва всяка ДНК молекула, съдържаща тази последователност чрез протеинов комплекс - кинетохор към митотичното вретено (в процеса на клетъчно делене, така че всяка дъщерна клетка получава едно копие .

3. Третият основен елемент, от който се нуждае всяка линейна хромозома, е теломерата. Теломерът е специална последователност в края на всяка хромозома. Тази проста повтаряща се последователност периодично се разширява от специален ензим теломераза и по този начин компенсира загубата на няколко нуклеотида от теломерната ДНК, която се случва във всеки цикъл на репликация. В резултат на това линейната хромозома се репликира напълно. Всички елементи, описани по-горе, са относително къси (обикновено по-малко от 1000 bp всеки). Очевидно подобни три типа последователности трябва да работят в човешки хромозоми, но досега само теломерни последователности на човешки хромозоми са добре характеризирани.

При диплоидни (полиплоидни) организми, чиито клетки съдържат един (няколко) набор от хромозоми на всеки родител, идентичните хромозоми се наричат хомоложни хромозоми или хомолози. Идентични хромозоми на различни организми от един и същ биологичен вид също са хомоложни.

Гените и некодиращите нуклеотидни последователности, съдържащи се в хромозомите на клетъчните ядра, представляват голяма част от генома на организма.

В допълнение, геномът на организма се формира и от извънхромозомни генетични елементи, които по време на митотичния цикъл се възпроизвеждат независимо от хромозомите на ядрата. Така митохондриите на гъбичките и бозайниците съдържат около 1% от цялата ДНК, в пъпкуващите дрожди Sacharomyces cerevisiae - до 20% от клетъчната ДНК. Пластидната ДНК на растенията (хлоропласти и митохондрии) съставлява от 1 до 10% от общото количество ДНК.

Гените, които изграждат отделните хромозоми, са в една и съща ДНК молекула и образуват адхезионна група; при липса на рекомбинация, те се прехвърлят заедно от родителски клетки към дъщерни клетки.

Физиологичното значение на разпределението на гените върху отделните хромозоми и естеството на факторите, които определят броя на хромозомите в еукариотния геном, остават неизяснени напълно. Например, невъзможно е да се обяснят еволюционните механизми на появата на голям брой хромозоми в специфични организми само с ограниченията, наложени върху максималния размер на молекулите на ДНК, които изграждат тези хромозоми. По този начин геномът на американското земноводно Amphiuma съдържа ~ 30 пъти повече ДНК от човешкия геном и цялата ДНК се съдържа само в 28 хромозоми, което е сравнимо с човешкия кариотип (46 хромозоми). Въпреки това, дори най-малката от тези хромозоми е по-голяма от най-големите човешки хромозоми. Факторите, ограничаващи горната граница на броя на хромозомите в еукариотите, остават неизвестни. Например, пеперудата Lysandra nivescens има диплоиден набор от 380-382 хромозоми и няма причина да се смята, че тази стойност е максимално възможната.

Обикновено броят на хромозомите в човек е 46. Примери: 46, XX, здрава жена; 46, XY, здрав мъж.

Като част от капсида.

Колегиален YouTube

1 / 5

✪ Хромозоми, хроматиди, хроматин и др.

✪ Гени, ДНК и хромозоми

✪ Най-важните термини на генетиката. Локуси и гени. Хомоложни хромозоми. Хващане и преминаване.

✪ Хромозомни заболявания. Примери и причини. Видео урок по биология 10 клас

✪ Клетъчни технологии. ДНК. хромозома. геном. Програмата "В първо приближение"

Субтитри

Преди да се потопим в механизма на клетъчното делене, мисля, че ще бъде полезно да поговорим за речника, свързан с ДНК. Има много думи и някои от тях звучат сходно една с друга. Те могат да бъдат объркващи. Като начало бих искал да говоря за това как ДНК генерира повече ДНК, прави копия на себе си или как прави протеини като цяло. Вече говорихме за това във видеото за ДНК. Нека нарисувам малко парче ДНК. Имам A, G, T, нека имам две T и след това две C. Такава малка площ. Продължава така. Разбира се, това е двойна спирала. Всяка буква има своя собствена. Ще ги боядисам с този цвят. И така, A съответства на T, G съответства на C, (по-точно G образува водородни връзки с C), T - с A, T - с A, C - с G, C - с G. Цялата тази спирала се разтяга, за например в тази посока... Така че има няколко различни процеса, които тази ДНК трябва да извърши. Едно от тях е свързано с клетките в тялото ви – трябва да направите повече от клетките на кожата си. Вашето ДНК трябва да се копира. Този процес се нарича репликация. Вие възпроизвеждате ДНК. Ще ви покажа репликация. Как може това ДНК да се копира? Това е една от най-забележителните характеристики на структурата на ДНК. Репликация. Правя общо опростяване, но идеята е, че две вериги на ДНК се разделят и това не се случва от само себе си. Това се улеснява от масата протеини и ензими, но ще говоря подробно за микробиологията в друго видео. Така че тези вериги се отделят една от друга. Ще преместя веригата тук. Те се отделят един от друг. Ще взема друга верига. Този е твърде голям. Тази верига ще изглежда така. Те се отделят един от друг. Какво може да се случи след това? Ще премахна излишните фрагменти тук и тук. И така, ето нашата двойна спирала. Всички те бяха свързани. Това са базови двойки. Сега те се отделят един от друг. Какво може да направи всеки от тях след раздялата? Вече могат да се превърнат в матрица един за друг. Вижте... Ако тази нишка е сама по себе си, сега изведнъж една тиминова основа може да дойде и да се прикрепи тук и тези нуклеотиди започват да се нареждат. Тимин и цитозин, а след това аденин, аденин, гуанин, гуанин. И така продължава. И тогава, в тази друга част, върху зелената верига, която преди това беше прикрепена към тази синя, ще се случи същото. Ще има аденин, гуанин, тимин, тимин, цитозин, цитозин. Какво се случи току що? Чрез разделяне и привличане на комплементарни бази ние създадохме копие на тази молекула. Ще отидем на микробиологията това в бъдеще, това е само за обща представа за това как ДНК се копира. Особено когато разглеждаме митозата и мейозата, мога да кажа: „Това е етапът, в който се извършва репликацията“. Сега, друг процес, за който ще чуете много повече. Говорих за него във видеото за ДНК. Това е транскрипция. Във видеото за ДНК не обърнах много внимание на това как ДНК се удвоява, но едно от страхотните неща за дизайна с двойна верига е лекотата, с която може да се удвои. Просто разделяте 2 ленти, 2 спирали и след това те се превръщат в матрица за друга верига и след това се появява копие. Сега транскрипция. Това трябва да се случи с ДНК, за да се образуват протеини, но транскрипцията е междинна стъпка. Това е етапът, в който преминавате от ДНК към иРНК. След това тази иРНК напуска клетъчното ядро и отива към рибозомите. Ще говоря за това след няколко секунди. Така че можем да направим същото. Тези вериги отново се разделят по време на транскрипцията. Единият се разделя тук, а другият се разделя ... и другият ще се раздели тук. Перфектно. Може да има смисъл да използвам само едната половина от веригата - ще махна едната. По този начин. Ще транскрибираме зелената част. Ето я. Ще изтрия всичко това. Грешен цвят. И така, изтривам всичко. Какво се случва, ако вместо нуклеотиди на дезоксирибонуклеинова киселина, които се сдвояват с тази ДНК верига, имате рибонуклеинова киселина или РНК, която се сдвоява. Ще изобразя РНК в магента. РНК ще се сдвои с ДНК. Тиминът в ДНК ще се сдвои с аденин. Гуанин, сега, когато говорим за РНК, вместо тимин ще имаме урацил, урацил, цитозин, цитозин. И ще продължи. Това е иРНК. Информационна РНК. Сега се разделя. Тази иРНК се отделя и напуска ядрото. Напуска ядрото и след това се провежда излъчването. Излъчване. Нека напишем този термин. Излъчване. Идва от иРНК... В ДНК видеото имах малко тРНК. Транспортната РНК беше като камион, превозващ аминокиселини до иРНК. Всичко това се случва в част от клетката, наречена рибозома. Транслацията се осъществява от иРНК към протеин. Видяхме как става това. И така, от иРНК към протеин. Имате тази верига - ще направя копие. Ще копирам цялата верига наведнъж. Тази верига се отделя, напуска ядрото и след това имате тези малки камиони тРНК, които всъщност се движат нагоре, така да се каже. Така че да кажем, че имам tRNA. Да видим аденин, аденин, гуанин и гуанин. Това е РНК. Това е кодон. Кодонът има 3 базови двойки и аминокиселина, прикрепена към него. Имате някои други части на tRNA. Да кажем урацил, цитозин, аденин. И още една аминокиселина, прикрепена към него. След това аминокиселините се комбинират и образуват дълга верига от аминокиселини, която е протеин. Протеините образуват тези странни, сложни форми. За да сте сигурни, че разбирате. Ще започнем с ДНК. Ако направим копия на ДНК, това е репликация. Вие възпроизвеждате ДНК. Така че, ако направим копия на ДНК, това е репликация. Ако започнете с ДНК и създадете иРНК от ДНК шаблон, това е транскрипция. Нека го запишем. "Транскрипция". Тоест вие преписвате информация от една форма в друга – транскрипция. Сега, когато иРНК напуска ядрото на клетката... ще нарисувам клетката, за да привлека вниманието към нея. В бъдеще ще се занимаваме със структурата на клетката. Ако е цяла клетка, центърът е ядрото. Тук е цялата ДНК, цялата репликация и транскрипция се извършват тук. След това иРНК напуска ядрото, а след това в рибозомите, които ще обсъдим по-подробно в бъдеще, настъпва транслация и се образува протеин. И така, от иРНК към протеин е транслация. Вие превеждате от генетичния код в така наречения протеинов код. Така че това се излъчва. Това са точно думите, които обикновено се използват за описване на тези процеси. Уверете се, че ги използвате правилно, когато наименувате различните процеси. Сега за друга част от терминологията на ДНК. Когато я срещнах за първи път, си помислих, че е изключително объркваща. Тази дума е "хромозома". Тук ще запиша думите - вие сами можете да оцените колко объркващи са те: хромозома, хроматин и хроматида. Хроматид. И така, хромозома, вече говорихме за това. Може да имате ДНК верига. Това е двойна спирала. Тази верига, ако я увелича, всъщност е две различни вериги. Те имат свързани базови двойки. Просто нарисувах базови двойки, свързани заедно. Искам да бъда ясен: начертах тази малка зелена линия тук. Това е двойна спирала. Той се обвива около протеини, наречени хистони. Хистони. Нека се обърне така и някак така, а после някак така. Тук имате вещества, наречени хистони, които са протеини. Нека ги нарисуваме така. Като този. Това е структура, тоест ДНК в комбинация с протеини, които я структурират, принуждавайки я да се увива все повече и повече. В крайна сметка, в зависимост от етапа от живота на клетката, ще се образуват различни структури. И когато говориш за нуклеинова киселина , което е ДНК, и го комбинираш с протеини, тогава говориш за хроматин. Така че хроматинът е ДНК плюс структурните протеини, които придават на ДНК нейната форма. Структурни протеини. Идеята за хроматин беше използвана за първи път заради това, което хората видяха, когато погледнаха клетка ... Помните ли? Всеки път рисувах клетъчното ядро по определен начин. Така да се каже. Това е ядрото на клетката. Нарисувах много ясно различими структури. Това е едно, това е друго. Може би е по-къс и има хомоложна хромозома. Нарисувах хромозомите, нали? И всяка от тези хромозоми, както показах в последното видео, са по същество дълги структури от ДНК, дълги вериги ДНК, увити плътно една около друга. Нарисувах го нещо подобно. Ако увеличим, виждаме една верига и тя наистина е увита около себе си по този начин. Това е нейната хомоложна хромозома. Не забравяйте, че във видеото за променливостта говорих за хомоложна хромозома, която кодира същите гени, но различна версия от тях. Синьото е от татко, а червеното е от мама, но по същество кодират едни и същи гени. Така че това е една нишка, която получих от баща ми с ДНК на тази структура, ние я наричаме хромозома. Значи хромозома. Искам да поясня, че ДНК приема тази форма само в определени етапи от живота, когато се възпроизвежда, т.е. репликирани. По-точно не е така... Когато клетката се дели. Преди една клетка да стане способна да се дели, ДНК придобива тази добре дефинирана форма. През по-голямата част от живота на клетката, когато ДНК върши своята работа, когато произвежда протеини, тоест протеините се транскрибират и превеждат от ДНК, тя не се сгъва по този начин. Ако беше сгънат, би било трудно за системата за репликация и транскрипция да проникне в ДНК, да направи протеини и да направи нещо друго. Обикновено ДНК... Нека нарисувам ядрото отново. По-често, отколкото не, дори не можете да го видите с обикновен светлинен микроскоп. То е толкова тънко, че цялата ДНК верига е напълно разпределена в ядрото. Рисувам го тук, друг може да е тук. И тогава имате по-къса верига като тази. Дори не можете да го видите. Не е в тази добре дефинирана структура. Обикновено изглежда така. Нека има такава къса верига. Можете да видите само този вид смесица от ДНК и протеинови комбинации. Това е, което хората обикновено наричат хроматин. Това трябва да бъде записано. „Хроматин“ Така че думите могат да бъдат много двусмислени и много объркващи, но обичайната употреба, когато говорите за добре дефинирана една ДНК верига, добре дефинирана структура като тази, е хромозома. Хроматинът може да се отнася или до структура като хромозома, комбинация от ДНК и протеини, които я структурират, или до разстройство на много хромозоми, които съдържат ДНК. Тоест от много хромозоми и протеини, смесени заедно. Искам това да е ясно. Сега следващата дума. Какво е хроматид? За всеки случай, че още не съм го направил... не помня дали съм го маркирал. Тези протеини, които осигуряват структура на хроматин или съставляват хроматин, а също така осигуряват структура, се наричат "хистони". Има различни видове, които осигуряват структура на различни нива, ще ги разгледаме по-подробно. И така, какво е хроматид? Когато ДНК се репликира... Да кажем, че е моята ДНК, тя е в нормално състояние. Една версия е от татко, една версия е от мама. Сега се тиражира. Версията от татко изглежда в началото така. Това е голяма верига от ДНК. Той създава различна версия на себе си, идентична, ако системата работи правилно, и тази идентична част изглежда така. Първоначално са прикрепени един към друг. Те са прикрепени един към друг на място, наречено центромер. Сега, въпреки че имам 2 вериги, залепени заедно. Две еднакви вериги. Една верига тук, една тук... Но нека я представя по различен начин. По принцип това може да бъде изобразено по много различни начини. Това е една верига тук, а това е друга верига тук. Тоест имаме 2 екземпляра. Те кодират абсолютно същото ДНК. Значи това е. Те са идентични, поради което все още го наричам хромозома. Нека запишем и това. Това се нарича колективно хромозома, но сега всяко отделно копие се нарича хроматида. Така че това е една хроматида, а тази друга. Понякога се наричат сестрински хроматиди. Те също могат да бъдат наречени двойни хроматиди, защото споделят една и съща генетична информация. Така че тази хромозома има 2 хроматиди. Сега, преди репликация или преди удвояване на ДНК, можете да кажете, че тази хромозома тук има една хроматида. Можете да го наречете хроматидна, но не е задължително. Хората започват да говорят за хроматиди, когато две от тях присъстват в хромозомата. Научаваме, че при митоза и мейоза тези 2 хроматиди се разделят. Когато се разделят, точно там веригата на ДНК, която някога сте нарекли хроматида, сега ще наречете отделна хромозома. Така че това е един от тях, а ето още един, който би могъл да се раздели в тази посока. Ще оградя този в зелено. И така, този може да се движи по този начин, а този, който оградих в оранжево, например, този ... Сега, когато те са разделени и вече не са свързани с центромер, това, което първоначално нарекохме една хромозома с две хроматиди, сега наричате две отделни хромозоми. Или можете да кажете, че сега имате две отделни хромозоми, всяка от които се състои от една хроматида. Надявам се това да се изясни малко значението на терминитесвързани с ДНК. Винаги съм ги намирал за доста объркващи, но те ще бъдат полезен инструмент, когато започнем митоза и мейоза и говоря за превръщането на хромозома в хроматида. Ще попитате как една хромозома се е превърнала в две хромозоми и как една хроматида се е превърнала в хромозома. Всичко се върти около речника. Бих избрал различен, вместо да го наричам хромозома и всяка от тези отделни хромозоми, но така решиха да го нарекат за нас. Може би се чудите откъде идва думата „куц“. Може би знаете старата лента на Kodak, наречена "хромо". По принцип "хромо" означава "цвят". Мисля, че идва от гръцката дума за цвят. Когато хората за първи път погледнаха ядрото на клетката, те използваха боя и това, което наричаме хромозоми, беше оцветено с боя. И можехме да го видим през светлинен микроскоп. Частта "сома" идва от думата "сома", което означава "тяло", тоест получаваме оцветено тяло. Така се появи думата "хромозома". Хроматин също оцветява... Надяваме се, че това изяснява малко понятията "хроматида", "хромозома", "хроматин" и сега сме готови да изучаваме митозата и мейозата.

Историята на откриването на хромозомите

Първите описания на хромозомите се появяват в статии и книги от различни автори през 70-те години на XIX век, като приоритетът на откриването на хромозоми се дава на различни хора. Сред тях са имена като I. D. Chistyakov (1873), A. Schneider (1873), E. Strasburger (1875), O. Büchli (1876) и др. Най-често годината на откриването на хромозомите се нарича 1882 г., а техният откривател е немският анатом В. Флеминг, който в своята фундаментална книга "Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung"събира и организира информация за тях, допълвайки резултатите от собственото си изследване. Терминът "хромозома" е предложен от немския хистолог Г. Валдейер през 1888г. „Хромозома“ буквално означава „оцветено тяло“, тъй като основните багрила се свързват добре с хромозомите.

След преоткриването на законите на Мендел през 1900 г., отне само една или две години, за да стане ясно, че хромозомите по време на мейозата и оплождането се държат точно както се очаква от „частиците на наследствеността“. През 1902 г. Т. Бовери и през 1902-1903 г. У. Сетън ( Уолтър Сътън) независимо излагат хипотеза за генетичната роля на хромозомите.

През 1933 г. Т. Морган получава Нобелова награда по физиология и медицина за откриването на ролята на хромозомите в наследствеността.

Морфология на метафазните хромозоми

На етапа на метафаза на митозата хромозомите се състоят от две надлъжни копия, наречени сестрински хроматиди, и които се образуват по време на репликация. В метафазните хромозоми сестринските хроматиди са свързани в региона първично свиваненаречена центромер. Центромерът е отговорен за дивергенцията на сестринските хроматиди в дъщерните клетки по време на деленето. Центромерът сглобява кинетохора, сложна протеинова структура, която определя прикрепването на хромозомата към микротубулите на вретеното на деленето - двигателите на хромозомата в митоза. Центромерът разделя хромозомите на две части, наречени рамене... При повечето видове късото рамо на хромозомата се обозначава с буквата стр, дълго рамо - буква q... Дължината на хромозомата и позицията на центромера са основните морфологични характеристики на метафазните хромозоми.

В зависимост от местоположението на центромера се разграничават три типа хромозомна структура:

Тази класификация на хромозомите въз основа на съотношението на дължините на раменете е предложена през 1912 г. от руския ботаник и цитолог S.G. Navashin. В допълнение към горните три вида, S.G. Navashin също се отличава бодицентриченхромозоми, тоест хромозоми само с едно рамо. Въпреки това, според съвременните концепции, няма истински телоцентрични хромозоми. Второто рамо, дори да е много кратко и невидимо в обикновен микроскоп, винаги присъства.

Допълнителна морфологична особеност на някои хромозоми е т.нар вторично свиване, който външно се различава от първичния по липсата на забележим ъгъл между сегментите на хромозомата. Вторичните стеснения са с различна дължина и могат да бъдат разположени в различни точки по дължината на хромозомата. Вторичните стеснения обикновено съдържат нуклеоларни организатори, съдържащи множество повторения на гени, кодиращи рибозомни РНК. При хората вторичните стеснения, съдържащи рибозомни гени, са разположени в късите рамена на акроцентричните хромозоми; те отделят малки хромозомни сегменти от основното тяло на хромозомата, наречени спътници... Хромозомите с придружител обикновено се наричат SAT хромозоми (лат. SAT (тимонуклеинова синусова киселина)- без ДНК).

Диференциално оцветяване на метафазни хромозоми

С монохромно оцветяване на хромозоми (ацето-кармин, ацето-орсеин, оцветяване по Feulgen или Romanovsky-Giemsa) може да се идентифицира броят и размерът на хромозомите; тяхната форма, определяна преди всичко от положението на центромерите, наличието на вторични стеснения, сателити. В преобладаващото мнозинство от случаите тези знаци не са достатъчни за идентифициране на отделни хромозоми в хромозомния набор. В допълнение, монохромните хромозоми често са много сходни при различните видове. Диференциалното оцветяване на хромозоми, чиито различни техники са разработени в началото на 70-те години на XX век, предостави на цитогенетиците мощен инструмент за идентифициране както на отделните хромозоми като цяло, така и на техните части, като по този начин улеснява процедурата за анализ на генома.

Диференциалните методи за оцветяване са разделени на две основни групи:

Нива на уплътняване на хромозомната ДНК

Основата на хромозомата е линейна ДНК макромолекула със значителна дължина. В ДНК молекулите на човешките хромозоми има от 50 до 245 милиона базови двойки. Общата дължина на ДНК от една човешка клетка е около два метра. В същото време типичното човешко клетъчно ядро, което може да се види само с микроскоп, заема обем от около 110 µm³, а човешката митотична хромозома не надвишава средно 5-6 µm. Такова уплътняване на генетичния материал е възможно поради наличието в еукариотите на високоорганизирана система от опаковане на ДНК молекули както в интерфазното ядро, така и в митотичната хромозома. Трябва да се отбележи, че при еукариотите в пролифериращи клетки има постоянна редовна промяна в степента на уплътняване на хромозомите. Преди митозата, хромозомната ДНК се уплътнява с коефициент 10 5 в сравнение с линейната дължина на ДНК, която е необходима за успешната сегрегация на хромозомите в дъщерните клетки, докато в интерфазното ядро хромозомата трябва да бъде декомпактирана за успешна транскрипция и репликация . В същото време ДНК в ядрото никога не е напълно удължена и винаги е опакована в една или друга степен. Така изчисленото намаляване на размера между хромозомата в интерфаза и хромозомата в митоза е само около 2 пъти при дрожди и 4-50 пъти при хора.

Някои изследователи считат за едно от най-новите нива на пакетиране в митотичната хромозома нивото на т.нар. хромонеми, чиято дебелина е около 0,1-0,3 микрона. В резултат на по-нататъшно уплътняване диаметърът на хроматидата достига 700 nm към момента на метафазата. Значителната дебелина на хромозомата (диаметър 1400 nm) на етапа на метафаза позволява най-накрая да се види през светлинен микроскоп. Кондензираната хромозома изглежда като буквата X (често с неравни рамена), тъй като две хроматиди, получени в резултат на репликация, са свързани помежду си в областта на центромерите (повече за съдбата на хромозомите в клетъчно деленевиж статиите митоза и мейоза).

Хромозомни аномалии

Анеуплоидия

При анеуплоидия има промяна в броя на хромозомите в кариотипа, при което общият брой на хромозомите не е кратен на хаплоидния хромозомен набор н... В случай на загуба на една хромозома от двойка хомоложни хромозоми, мутанти се наричат монозомия, в случай на една допълнителна хромозома, мутанти с три хомоложни хромозоми се наричат тризомика, в случай на загуба на една двойка хомолози - нулизомика... Анеуплоидията върху автозомните хромозоми винаги причинява значителни нарушения в развитието, като е основната причина за спонтанен аборт при хората. Една от най-известните анеуплоидии при хората е тризомия 21, която води до развитие на синдрома на Даун. Анеуплоидията е характерна за туморните клетки, особено за твърдите туморни клетки.

Полиплоидия

Промяна в броя на хромозомите, кратно на хаплоидния набор от хромозоми ( н) се нарича полиплоидия. Полиплоидията е широко разпространена и неравномерно разпространена в природата. Известни са полиплоидни еукариотни микроорганизми - гъби и водорасли; полиплоиди често се срещат сред цъфтящи растения, но не и сред голосеменните растения. Полиплоидията на клетките на целия организъм при многоклетъчни животни е рядка, въпреки че често има ендополиплоидиянякои диференцирани тъкани, например черния дроб при бозайници, както и чревните тъкани, слюнчените жлези и малпигиевите съдове на редица насекоми.

Хромозомни пренареждания

Хромозомните пренареждания (хромозомни аберации) са мутации, които нарушават структурата на хромозомите. Те могат да възникнат в соматичните и зародишните клетки спонтанно или в резултат на външни влияния (йонизиращи лъчения, химически мутагени, вирусна инфекция и др.). В резултат на хромозомно пренареждане хромозомен фрагмент може да бъде загубен или, обратно, удвоен (съответно делеция и дублиране); част от хромозома може да бъде прехвърлена в друга хромозома (транслокация) или може да промени ориентацията си в хромозомата на 180 ° (инверсия). Има и други хромозомни пренареждания.

Необичайни типове хромозоми

Микрохромозоми

В хромозоми

В хромозомите са допълнителни хромозоми, които се намират в кариотипа само при определени индивиди от популацията. Те често се срещат в растения, описани в гъбички, насекоми и животни. Някои В хромозоми съдържат гени, често rRNA гени, но не е ясно колко функционални са тези гени. Наличието на В хромозоми може да повлияе на биологичните характеристики на организмите, особено в растенията, където тяхното присъствие е свързано с намалена жизнеспособност. Предполага се, че В хромозомите постепенно се губят в соматичните клетки в резултат на нередовността на тяхното унаследяване.

Холоцентрични хромозоми

Холоцентричните хромозоми нямат първично свиване, те имат така наречения дифузен кинетохор, следователно по време на митоза микротубулите на вретеното се прикрепят по цялата дължина на хромозомата. По време на дивергенцията на хроматидите към полюсите на делене в холоцентричните хромозоми, те отиват към полюсите, успоредни един на друг, докато в моноцентрична хромозома кинетохорът е пред останалата част от хромозомата, което води до характерна V-образна форма на разминаващи се хроматиди на етап анафаза. Когато хромозомите са фрагментирани, например в резултат на излагане на йонизиращо лъчение, фрагменти от холоцентрични хромозоми се разминават към полюсите по подреден начин и фрагменти от моноцентрични хромозоми, които не съдържат центромери, се разпределят на случаен принцип между дъщерните клетки и могат да бъдат загубени.

Холоцентричните хромозоми се намират в протисти, растения и животни. Холоцентричните хромозоми се притежават от нематода C. elegans .

Гигантски форми на хромозоми

Политенни хромозоми

Политенните хромозоми са гигантски клъстери от обединени хроматиди, които възникват в някои видове специализирани клетки. Е. Балбиани ( Едуард-Жерар Балбиани) през 1881 г. в клетките на слюнчените жлези на кръвния червей ( Хироном), техните изследвания са продължени още през 30-те години на XX век от Костов, Т. Пейнтър, Е. Хайц и Г. Бауер ( Ханс Бауер). Политенните хромозоми се намират и в клетките на слюнчените жлези, червата, трахеята, мастното тяло и малпигиевите съдове на ларвите на двукрили.

Хромозоми с четка за лампа

Хромозомите Lampbrush са гигантска форма на хромозоми, която се среща в мейотични женски клетки на етап диплотенна профаза I при някои животни, по-специално при някои земноводни и птици. Тези хромозоми са изключително транскрипционно активни и се наблюдават в растящите ооцити, когато процесите на синтез на РНК, водещи до образуване на жълтък, са най-интензивни. В момента са известни 45 вида животни в развиващите се ооцити, от които могат да се наблюдават такива хромозоми. Хромозомите Lampbrush не се образуват в ооцитите на бозайници.

За първи път хромозомите тип лампа четка са описани от W. Flemming през 1882г. Името „хромозоми тип лампа четка“ е предложено от немския ембриолог I. Rückert ( J. Rϋckert) през 1892 г.

Дължината на хромозомите тип лампа четка надвишава политенните хромозоми. Например, общата дължина на хромозомния набор в ооцитите на някои опашати земноводни достига 5900 μm.

Бактериални хромозоми

Човешки хромозоми

Нормалният човешки кариотип е представен от 46 хромозоми. Това са 22 двойки автозоми и една двойка полови хромозоми (XY при мъжкия кариотип и XX при женския). Таблицата по-долу показва броя на гените и базите на човешките хромозоми.

хромозома	Общо бази	Брой гени	Брой на протеин-кодиращи гени
	249250621	3511	2076
	243199373	2368	1329
	198022430	1926	1077
	191154276	1444	767
	180915260	1633	896
	171115067	2057	1051
	159138663	1882	979
	146364022	1315	702
	141213431	1534	823
	135534747	1391	774
	135006516	2168	1914
	133851895	1714	1068
	115169878	720	331
	107349540	1532	862
	102531392	1249	615
	90354753	1326	883
	81195210	1773	1209
	78077248	557	289
	59128983	2066	1492
	63025520	891	561
	48129895	450	246
	51304566	855	507
Х хромозома	155270560	1672	837
Y хромозома	59373566	429	76
Обща сума	3 079 843 747	36463

Вижте също

Бележки (редактиране)

Тарантул В.З.Обяснителен биотехнологичен речник. - М.: Езици на славянските култури, 2009 .-- 936 с. - 400 екземпляра - ISBN 978-5-9551-0342-6.