Twisters

Какво е генна мутация. Кратка характеристика на видовете мутации. Наследствена патология в резултат на наследствена вариабилност

Промени в ДНК нуклеотидните последователности.

Некоригирани промени в химическата структура на гените, възпроизвеждани в последователни цикли на репликация и проявени в потомството под формата на нови варианти на черти, се наричат генни мутации.

Промените в структурата на ДНК, която изгражда ген, могат да бъдат разделени на три групи. Мутациите от първата група се състоят в замяната на едни бази с други. Те представляват около 20% от спонтанно настъпилите генни промени. Втората група мутации се причинява от изместване в рамката на четене, което се случва, когато броят на нуклеотидните двойки в гена се промени. И накрая, третата група е представена от мутации, свързани с промяна в реда на нуклеотидните последователности в гена (инверсия).

Мутации по вид заместване на азотни основи.Тези мутации възникват по редица специфични причини. Едно от тях може да бъде промяна в структурата на основата, вече включена в спиралата на ДНК, която настъпва случайно или под въздействието на специфични химични агенти. Ако такава променена форма на основата остане незабелязана от възстановителните ензими, тогава по време на следващия цикъл на репликация тя може да прикрепи към себе си друг нуклеотид. Пример за това е дезаминирането на цитозин, който се превръща в урацил спонтанно или под въздействието на азотна киселина (фиг. 3.18). Полученият урацил, който не се забелязва от ензима ДНК гликозилаза, по време на репликацията се комбинира с аденин, който впоследствие прикрепя тимидиловия нуклеотид. В резултат на това двойката C-G се заменя в ДНК с двойка T-A (фиг. 3.19, аз). Деаминирането на метилирания цитозин го превръща в тимин (виж Фигура 3.18). Тимидиловият нуклеотид, който е естествен компонент на ДНК, не се открива от възстановителните ензими като промяна и прикрепя аденилов нуклеотид по време на следващата репликация. В резултат на това вместо двойката C-G, двойка T-A също се появява в молекулата на ДНК (фиг. 3.19, II).

Ориз. 3.18. Спонтанно дезаминиране на цитозин

Друга причина за заместване на базата може да бъде погрешното включване в синтезираната ДНК верига на нуклеотид, носещ химически променена форма на база или неин аналог. Ако тази грешка остане незабелязана от ензимите за репликация и възстановяване, променената база се включва в процеса на репликация, което често води до замяна на една двойка с друга. Пример за това е прикрепването по време на репликацията към аденина на родителската верига на нуклеотид с 5-бромурацил (5-BU), който е аналогичен на тимидил нуклеотид. По време на последваща репликация, 5-BU по-лесно прикрепя не аденин, а гуанин. Гуанинът, в хода на по-нататъшно удвояване, образува комплементарна двойка с цитозина. В резултат на това двойката AT се заменя в молекулата на ДНК от двойката G-C (фиг. 3.20).

Ориз. 3. 19. Мутации по вид заместване на базата

(дезаминиране на азотни бази в ДНК веригата):

аз- превръщане на цитозин в урацил, замяна на C-G-двойка с T-A-двойка;

II -конверсия метил - цитозин към тимин, замяна на C-G-двойка с T-A-двойка

От горните примери може да се види, че промените в структурата на ДНК молекулата според вида на заместването на базата се случват преди или по време на репликация, първоначално в една полинуклеотидна верига. Ако такива промени не бъдат коригирани по време на ремонта, тогава по време на последваща репликация те стават собственост и на двете ДНК вериги.

Ориз. 3.20. Базови заместващи мутации

(включване на аналог на азотната база по време на репликация на ДНК)

Резултатът от замяната на една двойка комплементарни нуклеотиди с друга е образуването на нов триплет в нуклеотидната последователност на ДНК, кодираща аминокиселинната последователност в пептидната верига. Това може да не повлияе на структурата на пептида в случай, че новият триплет е "синоним" на предишния, т.е. ще кодира същата аминокиселина. Например, аминокиселината валин е криптирана с четири триплета: CAA, TsAG, TsAT, TsAC. Замяната на третата основа в която и да е от тези триплети няма да промени нейното значение (дегенерация на генетичния код).

В случай, че новообразуваният триплет криптира друга аминокиселина, структурата на пептидната верига и свойствата на съответния протеин се променят. В зависимост от естеството и мястото на заместването специфичните свойства на протеина се променят в различна степен. Има случаи, когато замяната само на една аминокиселина в пептида значително влияе върху свойствата на протеина, което се проявява в промяна на по-сложни черти. Пример е промяната в свойствата на човешкия хемоглобин при сърповидно-клетъчна анемия (фиг. 3.21). В такъв хемоглобин- (HbS) (за разлика от нормалния HbA) - в р-глобиновите вериги на шеста позиция, глутаминовата киселина се заменя с валин. Това е следствие от подмяната на една от базите в триплетното криптиране глутаминова киселина(TTC или TTC). В резултат на това се появява триплет, който криптира валин (CAT или CAC). В този случай замяната на една аминокиселина в пептида значително променя свойствата на глобина, който е част от хемоглобина (способността му да се свързва с 02 намалява) и човек развива признаци на сърповидно-клетъчна анемия.

В някои случаи замяната на една база с друга може да доведе до появата на една от безсмислените триплети (ATT, ATC, ACT), която не криптира нито една аминокиселина. Последствието от такава замяна ще бъде прекъсването на синтеза на пептидната верига. Смята се, че заместванията на нуклеотиди в един триплет водят в 25% от случаите до образуването на синонимни триплети; при 2-3 безсмислени тризнаци, в 70-75% за поява на истински генни мутации.

По този начин мутациите на заместване на базата могат да възникнат както в резултат на спонтанни промени в основната структура в една от веригите на съществуваща двойна спирала на ДНК, така и по време на репликация в новосинтезирана верига. В случай, че тези промени не бъдат коригирани по време на процеса на поправка (или, обратно, възникнат по време на ремонтния процес), те се фиксират и в двете вериги и след това ще бъдат възпроизведени в следващите цикли на репликация. Следователно, важен източник на такива мутации е увреждането на процесите на репликация и възстановяване.

Мутации при смяна на рамката.Този тип мутации представляват значителна част от спонтанните мутации. Те възникват поради загуба или вмъкване на една или повече двойки комплементарни нуклеотиди в ДНК нуклеотидната последователност. Повечето от изследваните мутации, причиняващи изместване на рамката, са открити в последователности, състоящи се от едни и същи нуклеотиди.

Промените в броя на нуклеотидните двойки в ДНК веригата се улесняват от въздействието върху генетичния материал на някои химични веществанапример акридинови съединения. Деформирайки структурата на двойната спирала на ДНК, те водят до вмъкване на допълнителни бази или загубата им по време на репликация. Пример са мутациите, получени в Т4 фага, когато са изложени на профлавин. Те се състоят във включване или отстраняване само на една нуклеотидна двойка. Важна причина за промяната на броя на нуклеотидните двойки в гена според вида на големите деления (отпадания) може да бъде рентгеново облъчване. При плодовата муха например има известна мутация в гена, който контролира цвета на очите, която се причинява от радиация и се състои от деление на около 100 базови двойки.

Ориз. 3.21. Плейотропен ефект на заместване на една аминокиселина в β-веригата на човешкия хемоглобин, което води до развитие на сърповидно-клетъчна анемия

Голям брой мутации от инсерционен тип възникват поради включването на подвижни генетични елементи в нуклеотидната последователност - транспозони. транспозони -това са доста дълги нуклеотидни последователности, вградени в геномите на eu- и прокариотни клетки, способни спонтанно да променят позицията си (вж. Раздел 3.6.4.3). С определена вероятност могат да възникнат вмъквания и разделения в резултат на рекомбинационни грешки с нееднакво вътрешногенно кръстосване (фиг. 3.22).

Ориз. 3.22. Мутации при изместване на рамката (неравномерен обмен при интрагенно кръстосване):

аз- прекъсвания на алелни гени в различни региони и обмен на фрагменти между тях;

II- загуба на 3-та и 4-та базова двойка, изместване на рамката на четене;

III-удвояване на 3-та и 4-та базови двойки, изместване на отчитащата рамка

Ориз. 3.23. Последица от промяна в броя на нуклеотидните двойки в молекулата на ДНК

Изместването в рамката на четене в резултат на вмъкването на един нуклеотид в кодогенната верига води до промяна в състава на пептида, кодиран в нея.

С непрекъснатостта на четенето и неприпокриването на генетичния код, промяната в броя на нуклеотидите, като правило, води до изместване в рамката на четене и промяна в значението на биологичната информация, записана в дадена ДНК последователност ( Фиг. 3.23). Въпреки това, ако броят на вмъкнатите или загубените нуклеотиди е кратен на три, може да не настъпи изместване на рамката, но това ще доведе до включване на допълнителни аминокиселини или загуба на част от тях от полипептидната верига. Възможна последица от изместването на рамката е появата на безсмислени триплети, водещи до синтеза на скъсени пептидни вериги.

Мутации от типа инверсия на нуклеотидни последователности в ген.Този тип мутация възниква в резултат на завъртане на 180 ° на ДНК региона. Обикновено това се предшества от образуването на бримка от молекулата на ДНК, в рамките на която репликацията протича в посока, обратна на правилната.

В рамките на обърнатата област четенето на информация се нарушава, в резултат на което се променя аминокиселинната последователност на протеина.

Мутации- устойчиви промени в генетичния апарат, които настъпват внезапно и водят до промени в определени наследствени характеристики на организма.Основите на доктрината за мутацията са положени от холандския ботаник и генетик Де Фрис (1848-1935), който предлага този термин. Основните положения на мутационната теория са:

■ мутациите се появяват внезапно;

■ промените, причинени от мутации, са персистиращи и могат да бъдат наследени;

■ мутациите не са насочени, тоест могат да бъдат полезни, вредни или неутрални за организмите;

■ едни и същи мутации могат да се появят многократно;

■ способността за образуване на ε мутации е универсално свойство на всички живи организми.

Мутации в типа клетки, в които настъпват промените:

генеративна - възникват в зародишните клетки и се унаследяват по време на половото размножаване;

соматичен - възникват в неполови клетки и се унаследяват по време на вегетативно или безполово размножаване.

Мутации за ефект върху жизнените функции:

смъртоносен - причиняват смъртта на организмите още преди момента на раждането или преди появата на способността за възпроизвеждане;

сублетален - намаляване на жизнеспособността на индивидите;

неутрален - при нормални условия не влияят на жизнеспособността на организмите.

Мутации зад промени в наследствения апарат

Генни мутации - постоянни промени в отделните гени, причинени от нарушение на последователността на нуклеотидите в молекулите на нуклеиновите киселини.Тези мутации възникват в резултат на загубата на определени нуклеотиди, появата на излишни и промяна в реда на тяхното подреждане. Нарушенията в структурата на ДНК водят до мутации само когато няма ремонт.

Разнообразие от генни мутации:

1 ) доминиращ, субдоминантен /(появяват се частично) и рецесивен,

2 ) загуба на нуклеотид(изтриване), удвояване на нуклеотидите(дубликации), пренареждане на нуклеотидите(обръщане), смяна на базовата двойка(преходи и трансверсии).

Значението на генните мутации е, че те съставляват по-голямата част от мутациите, свързани с еволюцията. органичен святи развъждане. Също така, генните мутации са причина за такава група наследствени заболявания като гените. Генни заболяванияса причинени от действието на мутантен ген и тяхната патогенеза е свързана с продуктите на един ген (липса на протеин, ензим или структурно нарушение). Примери за генни заболявания са хемофилия, цветна слепота, албинизъм, фенилкетонурия, галактоземия, сърповидно-клетъчна анемия и др.

Хромозомни мутации (аберация) - това са мутации, произтичащи от пренареждането на хромозомите.Те са резултат от разкъсване на хромозома с образуването на фрагменти, които след това се комбинират. Те могат да се появят както в рамките на една и съща хромозома, така и между хомоложни и нехомоложни хромозоми.

Разнообразие от хромозомни мутации:

■ недостатък (изтриване) възниква поради загуба на хромозома на определено място;

■ удвояване (дублиране) се свързва с включването на допълнителен дублиращ се хромозомен сегмент;

■ обръщане (инверсия) се наблюдава, когато хромозомите са счупени и мястото се разгъва на 180 °;

■ пренасям (транслокация) - участък от хромозомата на една двойка е прикрепен към нехомоложна хромозома.

Хромозомните мутации причиняват главно тежки аномалии, несъвместими с живота (недостиг и обръщане), са основният източник на увеличение (удвояване) на гени и увеличават променливостта на организмите чрез генна рекомбинация (трансфер).

Геномни мутации- Това са мутации, свързани с промяна в броя на наборите от хромозоми.Основните видове геномни мутации са:

1) полиплоидия - увеличаване на броя на хромозомните набори;

2) намаляване на броя на хромозомните набори;

3) анеуплоидия (или хетероплоидия) - промяна в броя на хромозомите на отделни двойки

многозначност - увеличаване на броя на хромозомите с една - тризомия, с две (тетразомия) или повече хромозоми;

монозомия - намаляване на броя на хромозомите с една;

нулизомия - пълна липса на една двойка хромозоми.

Геномната мутация е един от механизмите на видообразуване (полиплоидия). те се използват за създаване на полиплоидни сортове, които се отличават с по-високи добиви, за получаване на форми, хомозиготни за всички гени (намаляване на броя на хромозомните набори). Геномните мутации намаляват жизнеспособността на организмите, причиняват такава група наследствени заболявания като хромозомни. Хромозомни заболявания - това са наследствени заболявания, причинени от количествени (полиплоидия, анеуплоидия) или структурни (делеции, инверсии и др.) хромозомни пренареждания (например синдром на "вик на котката" (46, 5), синдром на Даун (47, 21+), Синдром на Едуардс (47, 18+), синдром на Търнър (45, HO), синдром на Патау (47,13+), синдром на Клайнфелтер (47, XXY) и др.).

Наследствената информация на клетката се записва под формата на ДНК нуклеотидна последователност. Съществуват механизми за защита на ДНК от външни влияния, за да се избегне нарушаването на генетичната информация, но такива нарушения се случват редовно, те се наричат мутации.

Мутации- промени, възникнали в генетичната информация на клетката, тези промени могат да имат различен мащаб и се подразделят на типове.

Видове мутации

Геномни мутации- промени по отношение на броя на цели хромозоми в генома.

Хромозомни мутации- промени, свързани с области в рамките на една хромозома.

Генни мутации- промени, настъпващи в рамките на един ген.

В резултат на геномни мутации има промяна в броя на хромозомите в генома. Това се дължи на разрушаването на вретеното на деленето, като по този начин хомоложните хромозоми не се разминават към различни полюси на клетката.

В резултат на това една клетка придобива два пъти повече хромозоми, отколкото трябва (фиг. 1):

Ориз. 1. Геномна мутация

Хаплоидният набор от хромозоми остава същият, само броят на наборите от хомоложни хромозоми (2n) се променя.

В природата такива мутации често се фиксират в потомството, най-често се срещат в растенията, както и в гъбичките и водораслите (фиг. 2).

Ориз. 2. Висши растения, гъби, водорасли

Такива организми се наричат полиплоидни; полиплоидни растения могат да съдържат от три до сто хаплоидни набора. За разлика от повечето мутации, полиплоидията най-често е от полза за тялото, полиплоидните индивиди са по-големи от обикновено. Много сортове са полиплоидни (фиг. 3).

Ориз. 3. Полиплоидни културни растения

Човекът може изкуствено да предизвика полиплоидия, като въздейства върху растенията с колхицин (фиг. 4).

Ориз. 4. Колхицин

Колхицинът разгражда филаментите на вретеното и води до образуването на полиплоидни геноми.

Понякога по време на деленето може да възникне неразминаване в мейозата не на всички, а само на някои хромозоми, такива мутации се наричат анеуплоид... Например, човек се характеризира с мутация на тризомия 21: в този случай двадесет и първата двойка хромозоми не се разминава, в резултат на което детето получава не двете двадесет и първи хромозоми, а три. Това води до развитие на синдром на Даун (фиг. 5), в резултат на което детето е умствено и физически увредено и стерилно.

Ориз. 5. Синдром на Даун

Вид геномна мутация е също разделянето на една хромозома на две и сливането на две хромозоми в една.

Хромозомните мутации са разделени на видове:

- изтриване- загубата на част от хромозомата (фиг. 6).

Ориз. 6. Изтриване

- дублиране- дублиране на част от хромозомите (фиг. 7).

Ориз. 7. Дублиране

- инверсия- завъртане на хромозомния участък със 180 0, в резултат на което гените в този регион са разположени в последователност, противоположна на тази на нормата (фиг. 8).

Ориз. 8. Инверсия

- транслокация- преместване на която и да е част от хромозомата на друго място (фиг. 9).

Ориз. 9. Транслокация

С делеции и дупликации, общото количество генетичен материал се променя, степента на фенотипна проява на тези мутации зависи от размера на променящите се региони, както и от това колко важни са гените в тези региони.

При инверсии и транслокации количеството на генетичния материал не се променя, променя се само неговото местоположение. Такива мутации са необходими еволюционно, тъй като мутантите често вече не могат да се кръстосват с оригиналните индивиди.

Библиография

Мамонтов С.Г., Захаров В.Б., Агафонова И.Б., Сонин Н.И. Биология, 11 клас. Обща биология. Ниво на профил. - 5-то издание, стереотипно. - Дропла, 2010 г.
Беляев Д.К. Обща биология. Основно ниво на. - 11-то издание, стереотипно. - М .: Образование, 2012.
Пасечник В.В., Каменски А.А., Криксунов Е.А. Обща биология, 10-11 клас. - М .: Дропла, 2005.
Агафонова И.Б., Захарова Е.Т., Сивоглазов В.И. Биология 10-11 клас. Обща биология. Основно ниво на. - 6-то изд., Доп. - Дропла, 2010 г.

Интернет портал "genetics.prep74.ru" ()
Интернет портал "shporiforall.ru" ()
Интернет портал "licey.net" ()

Домашна работа

Къде са най-често срещаните геномни мутации?
Какво представляват полиплоидни организми?
В какви видове се класифицират хромозомните мутации?

Лица на човечеството голямо количествовъпроси, много от които все още остават без отговор. А най-близките на човек са свързани с неговата физиология. Постоянната промяна в наследствените свойства на организма под въздействието на външната и вътрешната среда е мутация. Също така, този фактор е важна част от естествения подбор, тъй като е източник на естествена променливост.

Развъдчиците често прибягват до мутиращи организми. Науката разделя мутациите на няколко типа: геномни, хромозомни и генни.

Генетичната е най-често срещаната и именно с нея трябва да се справяте най-често. Състои се в промяна на първичната структура, а оттам и на аминокиселините, разчетени от иРНК. Последните се подреждат комплементарно към една от нишките на ДНК (биосинтеза на протеин: транскрипция и транслация).

Първоначално името на мутацията е имало резки промени. Но съвременните идеи за това явление се оформят едва през 20-ти век. Самият термин "мутация" е въведен през 1901 г. от Хуго Де Фрис, холандски ботаник и генетик, учен, чиито знания и наблюдения разкриват законите на Мендел. Именно той формулира съвременната концепция за мутацията, а също така разработи теорията за мутациите, но приблизително в същия период тя е формулирана от нашия сънародник Сергей Коржински през 1899 г.

Проблемът с мутациите в съвременната генетика

Но съвременните учени са направили разяснения по всяка точка от теорията.
Както се оказа, има специални промени, които се натрупват през живота на поколенията. Също така стана известно, че има мутации на лицето, състоящи се в леко изкривяване на оригиналния продукт. Разпоредбата за повторното появяване на нови биологични белези се отнася изключително до генни мутации.

Важно е да се разбере, че определянето доколко е вредно или полезно зависи до голяма степен от генотипната среда. Много фактори на околната среда са способни да нарушат подреждането на гените, строго установен процес на тяхното самовъзпроизвеждане.

В процеса на естествения подбор човек придобива не само полезни характеристики, но и не най-благоприятните, свързани с болести. И човешкият вид плаща за това, което е получил от природата поради натрупването на патологични признаци.

Причини за генни мутации

Мутагенни фактори. Повечето мутации имат пагубен ефект върху тялото, нарушавайки чертите, регулирани от естествения подбор. Всеки организъм е склонен към мутация, но под въздействието на мутагенни фактори броят им се увеличава драстично. Тези фактори включват: йонизиращо, ултравиолетово лъчение, висока температура, много химични съединения, както и вируси.

Антимутагенните фактори, тоест факторите за защита на наследствения апарат, могат безопасно да бъдат приписани на дегенерацията на генетичния код, премахването на ненужни участъци, които не носят генетична информация (интрони), както и на двойната верига на ДНК молекула.

Класификация на мутациите

1. Дублиране... В този случай се извършва копиране от един нуклеотид във веригата към фрагмент от ДНК веригата и самите гени.
2. Изтриване... В този случай част от генетичния материал се губи.
3. Инверсия... С тази промяна определена област се завърта на 180 градуса.
4. Вмъкване... Наблюдава се вмъкване от един нуклеотид към части от ДНК и ген.

V съвременен святвсе по-често се сблъскваме с проявата на изменения в различни признаци както при животните, така и при хората. Често мутациите вълнуват опитни учени.

Примери за генни мутации при хора

1. прогерия... Прогерията се счита за един от най-редките генетични дефекти. Тази мутация се проявява в преждевременното стареене на тялото. Повечето от пациентите умират преди да навършат тринадесет години, а малцина успяват да запазят живота си до двадесет години. Това заболяване развива инсулти и сърдечни заболявания, поради което най-честата причина за смърт е инфаркт или инсулт.
2. Синдром на Джунър Тан (SUT)... Този синдром е специфичен по това, че предразположените към него се движат на четири крака. Обикновено хората от SUT използват най-простата и примитивна реч и страдат от вродена мозъчна недостатъчност.
3. Хипертрихоза... Има и името "синдром на върколака" или - "синдром на Абрамс". Това явление се проследява и документира още от Средновековието. Хората с хипертрихоза се различават над нормата, особено по лицето, ушите и раменете.
4. Тежка комбинирана имунна недостатъчност... Тези, които са податливи на това заболяване още при раждането, са лишени от ефективна имунна система, която обикновеният човек притежава. Дейвид Ветър, благодарение на когото болестта стана известна през 1976 г., почина на тринадесет години, след неуспешен опит за хирургична интервенция с цел укрепване на имунната система.
5. синдром на Марфан... Заболяването се среща доста често и е придружено от непропорционално развитие на крайниците, прекомерна подвижност на ставите. Много по-рядко има отклонение, изразено чрез сливане на ребрата, което води до изпъкване или потъване на гръдния кош. Изкривяването на гръбначния стълб е често срещан проблем за тези, които са податливи на синдром на дъното.

Причини за мутации

Мутациите се делят на спонтанени индуцирана... Спонтанните мутации възникват спонтанно през целия живот на организма при нормални за него условия заобикаляща средас честота около - на нуклеотид на клетъчно поколение.

Индуцираните мутации са наследствени промени в генома, които възникват в резултат на определени мутагенни влияния при изкуствени (експериментални) условия или при неблагоприятни влияния на околната среда.

Мутациите се появяват постоянно в хода на процесите, протичащи в жива клетка. Основните процеси, водещи до появата на мутации, са репликация на ДНК, нарушения на възстановяването на ДНК и генетична рекомбинация.

Асоциация на мутации с репликация на ДНК

Много спонтанни химични промени в нуклеотидите водят до мутации, които възникват по време на репликация. Например, поради дезаминиране на противоположния на него цитозин, урацилът може да бъде включен във веригата на ДНК (образува се U-G двойка вместо каноничната C-G двойка). Когато ДНК се репликира срещу урацил, аденинът се включва в новата верига и двойка U-A, а при следващата репликация се заменя с двойка Т-А, тоест настъпва преход (точкова замяна на пиримидин с друг пиримидин или на пурин с друг пурин).

Асоциация на мутации с рекомбинация на ДНК

От процесите, свързани с рекомбинация, неравномерното кръстосване често води до мутации. Обикновено се случва, когато хромозомата съдържа няколко дублирани копия на оригиналния ген, които запазват подобна нуклеотидна последователност. В резултат на неравномерно кръстосване се получава дублиране в една от рекомбинантните хромозоми, а в другата се получава делеция.

Асоциация на мутации с възстановяване на ДНК

Спонтанното увреждане на ДНК е доста често; подобни събития се случват във всяка клетка. За да се премахнат последствията от такова увреждане, има специални механизми за възстановяване (например, грешна ДНК секция се изрязва и оригиналната се възстановява на това място). Мутациите възникват само когато механизмът за ремонт по някаква причина не работи или не се справя с елиминирането на повредата. Мутациите, възникващи в гени, кодиращи протеини, отговорни за възстановяването, могат да доведат до многократно увеличаване (мутаторен ефект) или намаляване (антимутаторен ефект) в честотата на мутациите на други гени. По този начин, мутациите в гените на много ензими на системата за ексцизионно възстановяване водят до рязко увеличаване на честотата на соматичните мутации при хората, а това от своя страна води до развитие на пигментна ксеродерма и злокачествени тумори на кожата.

Мутагени

Има фактори, които могат значително да увеличат честотата на мутациите – мутагенни фактори. Те включват:

химически мутагени - вещества, които причиняват мутации,
физически мутагени - йонизиращо лъчение, включително естествено фоново лъчение, ултравиолетово лъчение, висока температура и др.,
биологични мутагени - например ретровируси, ретротранспозони.

Класификации на мутациите

Има няколко класификации на мутациите според различни критерии. Мьолер предложи да се разделят мутациите според естеството на промяната във функционирането на гена на хипоморфен(променените алели действат в същата посока като алелите от див тип; синтезира се само по-малко протеин), аморфен(мутация изглежда като пълна загуба на генна функция, например мутация бялов Drosophila), антиморфен(мутантната черта се променя, например цветът на царевичното зърно се променя от лилав към кафяв) и неоморфни.

В съвременната образователна литература се използва и по-формална класификация, базирана на естеството на промените в структурата на отделните гени, хромозомите и генома като цяло. В рамките на тази класификация се разграничават следните видове мутации:

геномна;
хромозомни;
ген.

Последиците от мутациите за клетката и тялото

Мутациите, които нарушават активността на клетката в многоклетъчен организъм, често водят до клетъчно разрушаване (по-специално до програмирана клетъчна смърт - апоптоза). Ако вътреклетъчните и извънклетъчни защитни механизми не разпознаят мутацията и клетката е претърпяла делене, тогава мутантният ген ще бъде предаден на всички потомци на клетката и най-често води до факта, че всички тези клетки започват да функционират различно .

В допълнение, честотата на мутации на различни гени и различни региони в рамките на един и същи ген естествено се различава. Известно е също, че висшите организми използват "целеви" (тоест възникващи в определени области на ДНК) мутации в механизмите на имунитета. С тяхна помощ се създават различни клонове от лимфоцити, сред които в резултат винаги има клетки, способни да дадат имунен отговор на ново заболяване, непознато за тялото. Подходящите лимфоцити се избират положително, което води до имунологична памет. (В творбите на Юрий Чайковски се споменават и други видове насочени мутации.)