Занаяти

Хромозомите са пръчковидни тела, разположени в. Функции и структурни особености на хромозомите. Броят на хромозомите в различни организми

Хромозомният набор на човек носи не само наследствени характеристики, както е написано във всеки учебник, но и кармични дългове, които могат да се проявят като наследствени заболявания, ако човек не е успял да промени своето погрешно възприятие за реалността до момента, в който е предявени за плащане, като по този начин изплати друг дълг. Освен това човек може да изкриви хромозомите не само от грешки в светоусещането си, но и от неправилно хранене, начин на живот, престой или работа на вредни места и т.н. Всички тези фактори допълнително изкривяват хромозомите на човека, което е лесно да се види. ако периодично се подлагате на държавни изследвания на хромозоми, например на компютърна диагностика Oberon. От същата диагноза става ясно, че с излекуването състоянието на хромозомния набор на човек се подобрява. Освен това възстановяването на хромозомите и само частично се случва много по-късно от възстановяването на здравето на орган или система на човек, ако човек е бил излекуван, без да се открият основните причини. Това означава, че първата, която поема "удара на съдбата", е човешката хромозома, която след това се проявява на клетъчно ниво, а след това под формата на заболяване.

И така, натрупаното "богатство" от грешки се фиксира в човек на нивото на неговите хромозоми. Изкривявания в хромозомитезатварят или изкривяват суперсилите на човек и създавай илюзия за страхот изкривяват енергията и информацията, предизвикват илюзорно възприемане на себе си, хората и света около тях.

Големите изкривявания в човешките хромозоми са основната причина за гордост, което възниква поради илюзорното възприемане на себе си, започвайки от 12% изкривяване. Големите изкривявания на хромозомния набор обикновено са присъщи на магьосници и разнообразна аудитория, практикуваща магия (защото енергията им е ниска), НЛП, Рейки, хипноза, дианетика, космоенергетика, „канали“. Самите такива професионалисти постоянно трябва да го използват, т.к в противен случай бремето на натрупаната карма поради използването на вредни методи за прокарване на проблеми в бъдещето може да смаже, същото може да се каже и за неразумните пациенти, които се съгласяват да използват такива методи.

Средното количество хромозомни изкривявания при хората е 8%.

Всяка двойка хромозоми е отговорна за собствената си сфера на здраве и живот. Ще цитирам данните за 5, 8, 17 и 22, тъй като именно в тях се съдържат основните изкривявания (85% от 100%) в тези, които ще присъстват на сесията на 19 април.

Петата двойка хромозоми е отговорна за раждането, отношенията между половете, предаването на генерични енергии, включително кармични възмездия за отрицателна генерична карма (ORK).

8-ма двойка е отговорна за имунитета, прочистването от токсини и токсини, лимфната система, системата за дефекация и секрети (включително потните жлези), пикочните пътища, бъбреците, черния дроб, далака, тънките и дебелите черва.

17-та двойка е отговорна за производството на хормони в тялото, включително ендорфини, щитовидната жлеза, хипофизата и цялата ендокринна система.

22-ра двойка е отговорна за мускулно-скелетната система и контрола на движението (вестибуларен апарат, средно ухо и нарушена координация), производството на млечна киселина (умора) и физическата издръжливост на тялото.

Ето няколко примера:

- Спортисти с изкривявания в 22-та двойка хромозоми никога няма да могат да постигнат значителни спортни постижения. По-точно, величината на атлетичното представяне е обратно пропорционална на изкривяванията в 22-та двойка хромозоми.

- Една танцьорка никога няма да стане изключителна, ако има изкривявания в 5-та и 22-ра двойка хромозоми.

Изкривяванията в хромозомите са една от основните причини за появата на изменени клетки.

Понякога ни поднасят невероятни изненади. Например, знаете ли какво представляват хромозомите и как влияят?

Предлагаме да разберем този въпрос, за да поставим точката над i веднъж завинаги.

Разглеждайки семейни снимки, може би сте забелязали, че членовете на едно и също родство са подобни един на друг: деца - като родители, родители - като баби и дядовци. Тази прилика се предава от поколение на поколение чрез удивителни механизми.

Всички живи организми, от едноклетъчните до африканските слонове, имат хромозоми в ядрото на клетката - тънки дълги нишки, които могат да се видят само под електронен микроскоп.

Хромозомите (старогръцки χρῶμα - цвят и σῶμα - тяло) са нуклеопротеинови структури в клетъчното ядро, в които е концентрирана по-голямата част от наследствената информация (гени). Те са предназначени да съхраняват тази информация, нейното прилагане и предаване.

Колко хромозоми има човек

В края на 19 век учените установяват, че броят на хромозомите при различните видове не е еднакъв.

Например грахът има 14 хромозоми, има 42, и човек има 46 (тоест 23 двойки)... Следователно е изкушаващо да се заключи, че колкото повече има, толкова по-сложно е съществото, което ги притежава. В действителност обаче това изобщо не е така.

От 23-те двойки човешки хромозоми 22 са автозоми и една двойка са гонозоми (полови хромозоми). Сексуалните различия имат морфологични и структурни (генен състав) различия.

В женското тяло двойка гонозоми съдържа две X-хромозоми (XX-двойка), а в мъжкото - една X- и една Y-хромозома (XY-двойка).

Полът на нероденото дете зависи от състава на хромозомите на двадесет и третата двойка (XX или XY). Това се определя от оплождането и сливането на женските и мъжките репродуктивни клетки.

Този факт може да изглежда странен, но по отношение на броя на хромозомите хората са по-ниски от много животни. Например, някоя нещастна коза има 60 хромозоми, а охлювът има 80.

хромозомисе състоят от протеин и ДНК молекула (дезоксирибонуклеинова киселина), подобна на двойна спирала. Всяка клетка съдържа около 2 метра ДНК, а общо клетките на нашето тяло съдържат около 100 милиарда km ДНК.

Интересен факт е, че при наличие на допълнителна хромозома или при липса на поне една от 46-те, при човек се наблюдават мутация и сериозни отклонения в развитието (болест на Даун и др.).

ХРОМОЗОМИ(на гръцки chroma color, color + soma body) - основните структурни и функционални елементи на клетъчното ядро, съдържащи гени, подредени в линеен ред и осигуряващи съхранение, възпроизвеждане на генетична информация, както и началните етапи на нейното изпълнение в знаци; променят линейната си структура в клетъчния цикъл. Терминът “хромозоми” е предложен от W. Waldeyer през 1888 г. поради пръчковидна форма и интензивно оцветяване на тези елементи с основни багрила по време на клетъчното делене.

Терминът "хромозома" в пълното му значение е приложим за съответните ядрени структури на клетките на многоклетъчни еукариотни организми (вж.). В ядрото на такива клетки винаги има няколко хромозоми, те съставляват хромозомен набор (виж). В соматичните клетки хромозомите са сдвоени, тъй като идват от две родителски (диплоиден набор от хромозоми), зрелите зародишни клетки съдържат единичен (хаплоиден) набор от хромозоми. Всеки биологичен вид се характеризира с постоянен брой, размер и други морфологични характеристики на хромозомите (виж Кариотип). При хетеросексуалните организми хромозомният набор включва две хромозоми, носещи гени, които определят пола на индивида (вижте Ген, Пол), които се наричат сексуални или гонозоми, за разлика от всички други, наречени автозоми. При хората се изгражда двойка полови хромозоми: при жените от две X хромозоми (XX набор), а при мъжете от X и Y хромозоми (XY набор). Следователно в зрелите зародишни клетки - гамети, жените съдържат само X хромозомата, докато при мъжете половината от сперматозоидите съдържат X хромозомата, а другата съдържа Y хромозомата.

История

Първите наблюдения на хромозоми в клетъчното ядро, извършени през 70-те години на 19 век от И. Д. Чистяков, О. Хертвиг, Е. Страсбургер, положиха основата на цитологичното направление в изследването на хромозомите. До началото на 20-ти век тази посока е била единствената. Използването на светлинен микроскоп даде възможност да се получи информация за поведението на хромозомите в митотични и мейотични деления (виж Мейоза, Митоза), факти за постоянството на броя на хромозомите в даден вид и специални типове хромозоми. През 20-40-те години на 20 век е разработено предимно сравнително морфологично изследване на хромозомите в различни видове организми, включително хора, за да се изяснят общите принципи на тяхната организация, характеристиките на отделните хромозоми и техните промени в процеса на еволюцията. Руските учени С. Г. Навашин, Г. А. Левицки, Л. Н. Делоне, П. И. Живаго, А. Г. Андрес, М. С. Навашин, А. А. Рокофьева-Белговская, както и чуждестранни - Е. Хайц, Дарлингтън (С. Д. Дарлингтън) и др. От 50-те години за изследване на хромозомите е използван електронен микроскоп. Започва изследване на морфологичните промени в хромозомите в процеса на тяхното генетично функциониране. През 1956 г. H. J. Tjio и A. Levan окончателно установяват броя на хромозомите при хората, равен на 46, описват техните морфологични особености в метафазата на митозата. Значителен напредък в изследването на хромозомите е постигнат през 70-те години след разработването на различни методи за тяхното оцветяване, което дава възможност да се разкрие хетерогенността на структурата на хромозомите по дължината в метафазата на клетъчното делене.

Сравнението на поведението на хромозомите при мейотично деление с моделите на унаследяване на характерите (вижте законите на Мендел) положи основата на цитогенетичните изследвания. В края на 19 - началото на 20 век Сетън (W. Sutton), Бовери (Th. Boveri), Уилсън (EV Wilson) полагат основите на хромозомната теория за наследствеността (вж.), според която гените са локализирани в хромозомите и поведението на последните по време на съзряването на гаметите и тяхното сливане по време на оплождането обяснява законите на предаване на знаците в поколенията. Теорията най-накрая беше обоснована в цитогенетични експерименти, проведени върху Drosophila (виж) T. Morgan и неговите ученици, които доказаха, че всяка хромозома е група от гени, свързани наследени и подредени в линеен ред, че генната рекомбинация се извършва в мейоза ( виж Рекомбинация ) хомоложни (идентични) хромозоми.

Изследването на биохимичната природа на хромозомите, започнато през 30-40-те години на 20-ти век, първоначално се основава на цитохимичното качествено и количествено определяне на съдържанието на ДНК, РНК и протеини в ядрото. От 50-те години за тези цели се използват фото и спектрометрия (виж Спектрофотометрия), рентгеноструктурен анализ (виж) и други физикохимични методи.

Физикохимична природа на хромозомите

Физикохимичната природа на хромозомите зависи от сложността на организацията биологични видове... Еукариотната хромозома се състои от молекула дезоксирибонуклеинова киселина (виж), хистонови и нехистонови протеини (вижте Хистони), както и рибонуклеинова киселина (виж). Основният химичен компонент на хромозомата, който съдържа генетична информация в структурата на нейната молекула, е ДНК. При естествени условия, в отделни части на хромозомата, ДНК може да бъде свободна от структурни протеини, но основно тя съществува под формата на комплекс с хистони, като както в интерфазата, така и в метафазата тегловното съотношение ДНК/хистон е единство. Съдържанието на киселинни протеини в хромозомите варира в зависимост от тяхната активност и степента на кондензация в клетъчния цикъл. В хроматина (виж) на интерфазното ядро и на всеки етап от митотична кондензация, ДНК съществува в комплекс с хистони и взаимодействието на тези молекули създава елементарните структурни частици на хроматина - нуклеозоми. В нуклеозомата централната му част е изградена от 8 хистонови молекули от четири типа (по 2 молекули от всеки тип). Това са хистони Н2А, Н2В, НЗ и Н4, взаимодействащи помежду си, очевидно, с С-крайните области на молекулите. N-терминалните области на хистоновите молекули взаимодействат с молекулата на ДНК по такъв начин, че последната се навива върху гръбнака на хистона, като прави два завъртания от едната страна и един от другата. Има около 140 ДНК базови двойки на нуклеозома. Между съседни нуклеозоми има ДНК сегмент с различна дължина (10-70 базови двойки). Когато се изправи, ДНК приема формата на нишка от мъниста. Ако сегментът е нагънат, нуклеозомите са плътно долепени една до друга, образувайки фибрил с диаметър 10 nm. Структурата на нуклеозомните частици е принципът на организацията на хроматина (виж) както в интерфазата, така и в метафазната хромозома.

Индивидуално различимите хромозоми се образуват по време на клетъчното делене, митоза или мейоза, в резултат на прогресивно увеличаваща се хромозомна кондензация. В профазата на митотичното деление хромозомите се виждат под светлинен микроскоп под формата на дълги и преплетени нишки, следователно отделните хромозоми са неразличими навсякъде. В профазата на първото мейотично деление хромозомите претърпяват сложни специфични морфологични трансформации, свързани главно с конюгиране на хомоложни хромозоми (виж Конюгиране на хромозоми) и генетична рекомбинация (обмяна на места) между тях. При пахитена (когато конюгирането приключи) редуването на хромомери по дължината на хромозомите е особено показателно, а хромомерният модел е специфичен за всяка хромозома и се променя с кондензация. Много хромозоми в оогенезата и Y хромозома в сперматогенезата имат висока транскрипционна активност. При някои видове организми такива хромозоми се наричат "четки за лампа". Те се състоят от ос, изградена от хромомери и интерхромомерни области, и множество странични бримки - декондензирани хромомери в състояние на генетично функциониране (транскрипция).

В метафазата на клетъчното делене хромозомите имат най-малка дължина и са лесни за изследване, поради което се дава описание на отделните хромозоми, както и на целия им набор в клетката във връзка с тяхното състояние в тази фаза. Размерите на метафазните хромозоми в един и същи тип организми се различават значително: хромозомите от част от микрона имат пунктиран вид, с дължина повече от 1 микрон изглеждат като пръчковидни тела. Обикновено това са разклонени по дължина образувания, състоящи се от две сестрински хроматиди (фиг. 2, 3), тъй като хромозомите се редуплицират в метафаза.

Отделните хромозоми от набор се различават по дължина и други морфологични характеристики. Методите, използвани до 70-те години, осигуряват равномерно оцветяване на хромозомата по дължината й. Въпреки това, такава хромозома, като задължителен структурен елемент, има първично стеснение - област, където и двете хроматиди са стеснени, очевидно не се отделят една от друга и са слабо оцветени. Тази област на хромозомата се нарича центромера, тя съдържа специализирана структура - кинетохор, който участва в образуването на вретенови нишки на хромозомното деление. Според съотношението на размерите на хромозомните рамена, лежащи от двете страни на първичното стеснение, хромозомите се разделят на три типа: метацентрични (с медиално стеснение), субметацентрични (стягането е изместено от средата), акроцентрични (центромерите се намира близо до края на хромозомата, фиг. 3). Човек има и трите типа хромозоми. Краищата на хромозомите се наричат теломери. По дължината на хромозомите, с различна степен на постоянство, могат да се открият несвързани с центромера, така наречените вторични стеснения. Ако са разположени близо до теломерата, дисталната част на хромозомата, разделена от стеснението, се нарича сателит, а стеснението се нарича сателит (фиг. 2). Човек има десет хромозоми с вторично свиване, всички те са акроцентрични, сателитите са локализирани в късото рамо. Някои вторични стеснения съдържат рибозомни гени и се наричат ядрообразуващи, тъй като поради тяхното функциониране при производството на РНК в интерфазното ядро се образува ядро (виж). Други вторични стеснения се образуват от хетерохроматични области на хромозомите; при хората от такива стеснения най-изразените перицентромерни стеснения са в 1-ва, 9-та и 16-та хромозоми.

Оригиналният метод за използване на Giemsa и други хромозомни багрила произвежда равномерно оцветяване по цялата дължина на хромозомата. От началото на 70-те години са разработени редица методи за оцветяване и обработка на метафазни хромозоми, които позволяват да се открие диференциация (разделяне на светли и тъмни ивици) на линейната структура на всяка хромозома по цялата й дължина: с помощ на акрихин, акрихиниприта и други флуорохроми; G-оцветяване (G - от името Giemsa), получено с помощта на оцветител Giemsa (виж метода Romanovsky - Giemsa) след инкубиране на хромозомни препарати при специални условия; R-цвят (R - от английското reverse reverse; хромозомите са оцветени обратно с G-цвят). Тялото на хромозомата е разделено на сегменти с различна интензивност на оцветяване или флуоресценция. Броят, позицията и размерът на такива сегменти са специфични за всяка хромозома, така че всеки набор от хромозоми може да бъде идентифициран. Други методи позволяват диференциално оцветяване на отделни специфични области на хромозомите. Селективно оцветяване с багрило Giemsa на хетерохроматични участъци на хромозомата (C-цвят; C - от центромерната центромера), разположени близо до центромера - C-сегменти (фиг. 4). При хората С-сегментите се намират в перицентромерната област на всички автозоми и в дългото рамо на Y-хромозомата. Хетерохроматичните области се различават по размер при различните индивиди, причинявайки хромозомен полиморфизъм (вижте Хромозомен полиморфизъм). Специфичните цветове позволяват да се идентифицират нуклеоларно-образуващи области, функциониращи в интерфазата, както и кинетохори, в метафазните хромозоми.

На електронно микроскопско ниво основната ултраструктурна единица на интерфазния хроматин в трансмисионната електронна микроскопия (виж) е нишка с диаметър 20-30 nm. Плътността на опаковане на нишките е различна в областите на плътен и дифузен хроматин.

Метафазната хромозома на срез в трансмисионен електронен микроскоп изглежда е равномерно запълнена с фибрили с диаметър 20-30 nm, които в зависимост от равнината на сечението имат формата на кръгли, овални или удължени образувания. В профаза и телофаза в хромозомата могат да се намерят по-дебели нишки (до 300 nm). При електронната микроскопия повърхността на метафазната хромозома е представена от произволно подредени множество фибрили с различен диаметър, видими, като правило, на къс сегмент (фиг. 5). Преобладават нишките с диаметър 30-60 nm.

Променливост на хромозомите в онтогенезата и еволюцията

Постоянството на броя на хромозомите в хромозомния набор и структурата на всяка хромозома е задължително условие за нормално развитие в онтогенезата (виж) и запазване на биол. видове. По време на живота на организма могат да настъпят промени в броя на отделните хромозоми и дори в техните хаплоидни набори (геномни мутации) или в структурата на хромозомите (хромозомни мутации). Като генетични маркери (маркерни хромозоми) се използват необичайни варианти на хромозоми, които определят уникалността на хромозомния набор на индивида. Геномните и хромозомните мутации играят важна роля в еволюцията на биол. видове. Данните, получени при изследването на хромозомите, имат голям принос в таксономията на видовете (кариосистематика). При животните един от основните механизми на еволюционна променливост е промяната в броя и структурата на отделните хромозоми. Важна е и промяната в съдържанието на хетерохроматин в отделни или няколко хромозоми. Сравнителното изследване на хромозомите на хората и съвременните маймуни даде възможност на базата на приликите и разликите в отделните хромозоми да се установи степента на филогенетична връзка на тези видове и да се моделира кариотипа на техния общ най-близък прародител.

Бочков Н. П., Захаров А. Ф. и Иванов В. И. Медицинска генетика, М., 1984; Darlington S. D. и La Cours L. F. Хромозоми, Методи на работа, транс. от английски, М., 1980, библиогр.; Захаров А.Ф. Човешки хромозоми (проблеми на линейната организация ;, М., 1977, библиогр.; Захаров А.Ф. и др. Човешки хромозоми, Атлас, М., 1982; Кикнадзе И.И. Функционална организация на хромозомите, L. , bibliog 7 r. на човешката цитогенетика, под редакцията на AA; Клетъчна биология, изчерпателен трактат, изд. От L. Goldstein a. DM Prescott, стр. 267, NY ao, 1979; Seuanez H. N, Филогенезата на човешките хромозоми, v. 2, B. ao 1979; Sharm a AK a. Sharma A. Хромозомни техники, L. ao, 1980; Therman E. Човешки хромозоми, NY ao, 1980.

А. Ф. Захаров.

Хромозомите са нишковидни молекули, които носят наследствена информация за всичко от височината до цвета на очите. Те са направени от протеин и една молекула ДНК, която съдържа генетичните инструкции на тялото, предадени от родителите. При хора, животни и растения повечето хромозоми са разположени по двойки в клетъчното ядро. Хората имат 22 от тези двойки хромозоми, наречени автозоми.

Хората имат 22 двойки хромозоми и две полови хромозоми. Жените имат две Х хромозоми; мъжете имат Х хромозома и Y хромозома.

Как се определя полът

Хората имат допълнителна двойка полови хромозоми за общо 46 хромозоми. Половите хромозоми се наричат X и Y и тяхната комбинация определя пола на човека. Обикновено жените имат две X хромозоми, докато мъжете имат XY хромозоми. Тази система за определяне на пола XY се среща при повечето бозайници, както и при някои влечуги и растения.

Наличието на XX или XY хромозоми се определя, когато сперматозоидът оплоди яйцеклетката. За разлика от други клетки в тялото, клетките в яйцеклетката и спермата, наречени гамети или полови клетки, имат само една хромозома. Гаметите се произвеждат чрез клетъчно делене в мейозата, което води до това, че отделените клетки имат половината от броя на хромозомите като родители или прогенитори. В случая на хората това означава, че родителските клетки имат две хромозоми и имат една гамета.

Всички гамети в майчините яйца имат Х хромозоми. Спермата на бащата съдържа около половината от X и половината от Y хромозомите. Спермата е променлив фактор при определянето на пола на детето. Ако сперматозоидът носи Х хромозомата, той ще се комбинира с Х хромозомата на яйцеклетката, за да образува женска зигота. Ако семенната течност носи Y хромозома, това ще доведе до раждането на момче.

По време на оплождането гаметите от спермата се комбинират с гаметите от яйцеклетката, за да образуват зигота. Зиготата съдържа два комплекта от 23 хромозоми за необходимите 46. Повечето жени са 46XX, а повечето мъже са 46XY, според Световната здравна организация.

Въпреки това, има някои опции. Последните изследвания показват, че човек може да има много различни комбинации от полови хромозоми и гени, особено тези, които се идентифицират като ЛГБТ. Например, специфична X хромозома, наречена Xq28, и ген на хромозома 8 изглежда са открити с по-високо разпространение при гей мъже, според проучване от 2014 г. в списание Psychological Medicine.

Няколко от хиляда бебета се раждат с една полова хромозома (45X или 45Y), това се нарича монозомия. Други се раждат с три или повече полови хромозоми (47XXX, 47XYY или 47XXY и т.н.), това се нарича полизомия. „В допълнение, някои мъже се раждат с 46XX поради транслокацията на малка част от пола, която определя Y хромозомната област“, съобщава СЗО. „По същия начин някои жени също са родени 46XY поради мутации в Y хромозомата. Очевидно не само жените са XX и мъжете XY, но по-скоро има редица хромозомни добавки, хормонални баланси и фенотипни вариации."

Структура на X и Y хромозома

Докато хромозомите за други части на тялото са с еднакъв размер и форма, образувайки идентично сдвояване - X и Y хромозомите имат различни структури.

Х хромозомата е значително по-дълга от Y хромозомата и съдържа стотици повече гени. Тъй като допълнителните гени на X хромозомата нямат аналози на Y хромозомата, X гените са доминиращи. Това означава, че почти всеки ген на X, дори ако е рецесивен при женската, ще бъде експресиран при мъжете. Те се наричат Х-свързани гени. Гените, открити само в Y хромозомата, се наричат Y-свързани гени и се експресират само при мъже. Гените на всяка полова хромозома могат да се нарекат полови гени.

Има приблизително 1098 X-свързани гена, въпреки че повечето не са за женски анатомични характеристики. Всъщност много от тях са свързани с нарушения като хемофилия, мускулна дистрофия на Дюшен и няколко други. Най-често се срещат при мъжете. Неполовите характеристики на Х-свързаните гени също са отговорни за оплешивяването при мъжете.

За разлика от голямата Х хромозома, Y хромозомата съдържа само 26 гена. Шестнадесет от тези гени са отговорни за поддържането на клетките. Девет участват в производството на сперматозоиди и ако някои липсват или са дефектни, може да възникне нисък брой сперматозоиди или безплодие. Един ген, наречен SRY ген, е отговорен за мъжките полови черти. Генът SRY задейства активирането и регулирането на друг ген, открит в неполовата хромозома, наречена Sox9. Sox9 задейства развитието на неполовите гонади в тестисите вместо в яйчниците.

Аномалии на половите хромозоми

Аномалиите в комбинацията от полови хромозоми могат да доведат до различни състояния, специфични за пола, които рядко са фатални.

Женските аномалии водят до синдром на Търнър или тризомия Х. Синдромът на Търнър се появява, когато жените имат само една Х хромозома вместо две. Симптомите включват генитална недостатъчност от нормална зрялост, което може да доведе до безплодие, малки гърди и липса на менструация; нисък ръст; широки, щитовидни гръден кош; и широк врат.

Синдромът на тризомия Х се причинява от три Х хромозоми вместо две. Симптомите включват висок ръст, забавяне на говора, преждевременна недостатъчност на яйчниците или аномалии на яйчниците и слаб мускулен тонус - въпреки че много момичета и жени не показват никакви симптоми.

Синдромът на Клайнфелтер може да засегне мъжете. Симптомите включват развитие на гърдите, необичайни пропорции като големи бедра, висок ръст, безплодие и малки тестиси.

хромозомае организираната структура на ДНК и протеин, съдържащи се в клетките. Това е едно парче навита ДНК, съдържаща много гени, регулаторни елементи и други нуклеотидни последователности. Хромозомите също съдържат протеини, свързани с ДНК, които се използват за пакетиране на ДНК и контрол на нейните функции. Хромозомната ДНК кодира цялата или по-голямата част от генетичната информация в организма; някои видове също съдържат плазмиди или други извънхромозомни генетични елементи.

Или болестта на Даун, известна още като тризомия 21, е наследствено заболяване, причинено от наличието на част или всички от 3 копия от 21 хромозоми... Обикновено се свързва със забавяне на физическото развитие, характерни черти на лицето или леко до умерено интелектуално ...

Хромозомите варират значително между различните организми. Една ДНК молекула може да бъде кръгла или линейна и може да има от 100 000 до над 3 750 000 000 нуклеотида в дълга верига. Обикновено еукариотните клетки (клетки с ядра) имат големи линейни хромозоми, а прокариотните клетки (клетки без специфични ядра) имат по-малки кръгли хромозоми, въпреки че има много изключения от това правило. Освен това клетките могат да съдържат хромозоми от няколко типа; например, митохондриите в повечето еукариоти и хлоропластите в растенията имат свои собствени малки хромозоми.

При еукариотите ядрените хромозоми са опаковани от протеини в кондензирана структура, наречена хроматин. Това позволява на много дълги ДНК молекули да се поберат в клетъчното ядро. Структурата на хромозомите и хроматина варира по време на клетъчния цикъл. Хромозомите са основен градивен елемент за клетъчното делене и трябва да се възпроизвеждат, делят и преминават успешно към дъщерните си клетки, за да осигурят генетично разнообразие и оцеляване на тяхното потомство. Хромозомите могат да бъдат дублирани или недублирани. Недублираните хромозоми са единични линейни вериги, в които дублираните хромозоми съдържат две идентични копия (наречени хроматиди), обединени от центромер.

Уплътняването на дублирани хромозоми по време на митоза и мейоза води до класическата структура с четири рамена. Хромозомната рекомбинация играе жизненоважна роля в генетичното разнообразие. Ако тези структури се манипулират неправилно чрез процеси, известни като хромозомна нестабилност и транслокация, клетката може да претърпи митотична катастрофа и да умре, или може неочаквано да избяга от апоптоза, което води до прогресия на рака.

На практика "хромозома" е доста неясен термин. За прокариоти и вируси без хроматин терминът генофор е по-подходящ. При прокариотите ДНК обикновено е организирана в бримка, която се навива плътно около себе си, понякога придружена от една или по-малко кръгли ДНК молекули, наречени плазмиди. Тези малки, кръгли геноми се намират и в митохондриите и хлоропластите, което отразява техния бактериален произход. Най-простите генофори се намират във вирусите: това са молекули ДНК или РНК - къси линейни или кръгли генофори, които често са лишени от структурни протеини.

дума " хромозома"Образувано от гръцките думи" χρῶμα "( цветност, цвят) и "σῶμα" ( сома, тяло) поради свойството на хромозомите да се подлагат на много силно оцветяване с определени багрила.

История на изследването на хромозомите

В поредица от експерименти, започнати в средата на 1880-те, Теодор Бовери определено демонстрира, че хромозомите са вектори на наследствеността. Двата му принципа бяха подпоследователностхромозоми и индивидуалностхромозоми. Вторият принцип беше много оригинален. Вилхелм Ру предполага, че всяка хромозома носи различен генетичен товар. Бовери успя да тества и потвърди тази хипотеза. С преоткриването на ранна работа на Грегор Мендел в началото на 1900-те години, Бовери успява да отбележи връзката между правилата за наследяване и поведението на хромозомите. Бовери повлия на две поколения американски цитолози: сред тях Едмънд Бийчър Уилсън, Уолтър Сътън и Теофилус Пейнтър (всъщност Уилсън и Пейнтър са работили с него).

В известната си книга „ Клетка в развитието и наследственосттаУилсън свързва независимата работа на Бовери и Сътън (около 1902 г.), наричайки хромозомната теория за наследствеността теорията на Сътън-Бовери (имената понякога се разменят). Ернст Майр отбелязва, че теорията е горещо оспорвана от някои известни генетици като Уилям Бейтсън, Вилхелм Йохансен, Ричард Голдшмит и Т.Х. Морган, всички те имаха доста догматично мислене. В крайна сметка пълно доказателство беше получено от хромозомни карти в собствената лаборатория на Морган.

Прокариоти и хромозоми

Прокариотите - бактерии и археи - обикновено имат една кръгла хромозома, но има много вариации.

В повечето случаи размерът на хромозомите на бактериите може да варира от 160 000 базови двойки в ендосимбиотична бактерия Candidatus Carsonella ruddiiдо 12 200 000 bp в бактерии, обитаващи почвата Сорангиум целулозум... Спирохети от рода Борелияса забележително изключение от тази класификация, заедно с бактерии като напр Borrelia burgdorferi(причината за лаймска болест), съдържаща една линейна хромозома.

Структура в последователности

Хромозомите в прокариотите имат по-малка структура, базирана на последователност, отколкото еукариотите. Бактериите обикновено имат една точка (произход на дублиране), където започва дублирането, докато някои археи съдържат множество точки с произход на дублиране. Гените в прокариотите често са организирани в оперони и обикновено не съдържат интрони, за разлика от еукариотите.

ДНК опаковка

Прокариотите нямат ядра. Вместо това тяхната ДНК е организирана в структура, наречена нуклеоид. Нуклеоидът е отделна структура, която заема определена област от бактериална клетка. Тази структура обаче е динамична, поддържа се и се трансформира от действията на хистон-подобни протеини, които се свързват с бактериалната хромозома. При археите ДНК в хромозомите е още по-организирана, като ДНК е опакована в структури, подобни на тези на еукариотите.

Бактериалните хромозоми са склонни да се свързват с бактериалната плазмена мембрана. При молекулярно-биологични приложения това позволява изолирането му от плазмидна ДНК чрез центрофугиране на лизираната бактерия и утаяване на мембраните (и прикрепената ДНК).

Хромозомите на прокариотите и плазмидите са, подобно на еукариотната ДНК, обикновено свръхнавита. ДНК трябва първо да бъде изолирана в отслабено състояние, за да има достъп до транскрипция, регулиране и дублиране.

При еукариотите

Еукариотите (клетки с ядра, открити в растения, дрожди и животни) имат големи линейни хромозоми, открити в клетъчното ядро. Всяка хромозома има един центромер, като едно или две рамена излизат от центромера, въпреки че в повечето случаи тези рамена не се виждат като такива. В допълнение, повечето еукариоти имат един кръгъл митохондриален геном, а някои еукариоти могат да имат допълнителни малки кръгли или линейни цитоплазмени хромозоми.

В еукариотните ядрени хромозоми неконсолидираната ДНК съществува в полуподредена структура, където се увива около хистони (структурни протеини), за да образува композитен материал, наречен хроматин.

хроматин

Хроматинът е комплекс от ДНК и протеин, намиращ се в ядрото на еукариота, което пакетира хромозоми. Структурата на хроматина варира значително между различните етапи на клетъчния цикъл, в съответствие с изискванията на ДНК.

Интерфазен хроматин

По време на интерфазата (периодът на клетъчния цикъл, когато клетката не се дели), могат да се разграничат два вида хроматин:

Еухроматин, който се състои от активна ДНК, тоест експресиран като протеин.
Хетерохроматин, който се състои предимно от неактивна ДНК. Изглежда, че служи за структурни цели по време на хромозомните етапи. Хетерохроматинът може да бъде допълнително класифициран в два типа:

Конститутивен хетерохроматинникога не се изразява. Той се намира около центромера и обикновено съдържа повтарящи се последователности.
По избор хетерохроматин, понякога се изразява.

Метафаза хроматин и деление

В ранните етапи на митоза или мейоза (клетъчно делене) хроматиновите нишки стават все по-плътни. Те престават да функционират като наличен генетичен материал (транскрипцията спира) и се превръщат в компактна транспортируема форма. Тази компактна форма прави отделните хромозоми видими и те образуват класическата структура с четири рамена, с двойка сестрински хроматиди, прикрепени една към друга в центромера. По-късите ръце се наричат " р рамене"(От френската дума" дребничка"- малки), а по-дългите рамене се наричат " q рамене"(писмо" q"Следва буквата" стр»На латиница; q-g "grande" е голям). Това е единственият естествен контекст, в който отделните хромозоми се виждат с оптичен микроскоп.

По време на митозата, микротубулите растат от центрозоми, разположени в противоположните краища на клетката, и също така се прикрепят към центромера в специализирани структури, наречени кинетохори, една от които присъства на всяка сестринска хроматида. Специална последователност от ДНК бази в кинетохорната област, заедно със специални протеини, осигуряват дългосрочно прикрепване към тази област. След това микротубулите изтеглят хроматидите към центрозомите, така че всяка дъщерна клетка наследява един набор от хроматиди. Когато клетките се разделят, хроматидите се развиват и ДНК може да се транскрибира отново. Въпреки външния си вид, хромозомите са структурно силно кондензирани, което позволява на тези гигантски ДНК структури да се поберат в клетъчното ядро.

Човешки хромозоми

Хромозомите при хората могат да бъдат класифицирани в два вида: автозоми и полови хромозоми. Някои генетични черти са свързани с пола на човек и се предават чрез половите хромозоми. Автозомите съдържат останалата част от наследената генетична информация. Всеки действа по същия начин по време на клетъчното делене. Човешките клетки съдържат 23 двойки хромозоми (22 двойки автозоми и една двойка полови хромозоми), което дава общо 46 на клетка. Освен това човешките клетки съдържат много стотици копия на митохондриалния геном. Секвенирането на човешкия геном предоставя много информация за всяка хромозома. По-долу е дадена таблица, която съставя статистически данни за хромозомите въз основа на информацията за човешкия геном на Института Сангер в базата данни VEGA (Коментар на гръбначния геном). Броят на гените е груба оценка, тъй като се основава отчасти на генната прогноза. Общата дължина на хромозомите също е груба оценка, базирана на изчисления размер на регионите на непоследователни хетерохроматини.

хромозоми	гени	Общ брой допълващи се базови двойки нуклеинова киселина	Подредени комплементарни двойки бази на нуклеинова киселина






















Х ( полова хромозома)
Y (полова хромозома)
Обща сума		3079843747	2857698560

Броят на хромозомите в различни организми

еукариоти

Тези таблици показват общия брой хромозоми (включително пола) в клетъчните ядра. Например, диплоидните човешки клетки съдържат 22 различни типа автозоми, всяка с две копия и две полови хромозоми. Това дава общо 46 хромозоми. Други организми имат повече от две копия на своите хромозоми, напр. хексаплоидхлебната пшеница съдържа шест копия от седем различни хромозоми, общо 42 хромозоми.

Броят на хромозомите в някои растения
Растителни видове
Arabidopsis thaliana(диплоиден)

Градински охлюв
тибетска лисица
Домашна свиня
Лабораторен плъх
сирийски хамстер

Домашна овца


Kingfisher
копринена буба

Броят на хромозомите в други организми
Изгледи	Големи хромозоми	Междинни хромозоми	Микрохромозоми
Trypanosoma brucei
Домашен гълъб ( Columba livia homes)
		2 полови хромозоми

Нормалните членове на някои еукариотни видове имат същия брой ядрени хромозоми (виж таблицата). Други еукариотни хромозоми, тоест митохондриални и плазмидни малки хромозоми, се различават значително по брой и може да има хиляда копия на клетка.

Безполово възпроизвеждащите се видове имат един набор от хромозоми, същите, които се намират в клетките на тялото. Въпреки това, безполовите видове могат да бъдат хаплоидни и диплоидни.

Сексуално възпроизвеждащите се видове имат соматични клетки (телесни клетки), които са диплоидни, имащи два набора хромозоми, едната от майката, а другата от бащата. Гаметите, репродуктивните клетки, са хаплоидни [n]: имат един набор от хромозоми. Гаметите се получават чрез мейоза на диплоидна клетка на зародишната линия. По време на мейозата, съответните хромозоми на бащата и майката могат да обменят малки части една от друга (кръстосване) и по този начин да образуват нови хромозоми, които не са наследени само от единия или другия родител. Когато мъжките и женските гамети се комбинират (оплождане), се образува нов диплоиден организъм.

Някои видове животни и растения са полиплоидни: те имат повече от два комплекта хомоложни хромозоми. Важни в селското стопанство растения като тютюн или пшеница често са полиплоидни в сравнение с наследствен вид... Пшеницата има хаплоиден брой от седем хромозоми, открити в някои култивирани растения, както и в диви предци. По-често срещаните тестени изделия и хлебна пшеница са полиплоидни, с 28 (тетраплоидни) и 42 (хексаплоидни) хромозоми, в сравнение с 14 (диплоидни) хромозоми при дивата пшеница.

Прокариоти

Прокариотните видове обикновено имат едно копие на всяка основна хромозома, но повечето клетки могат лесно да оцелеят с множество копия. Например, Бухнера, симбионт от листни въшки, има много копия на своята хромозома, чийто брой варира от 10 до 400 копия на клетка. Въпреки това, в някои големи бактерии като напр Epulopiscium fishelsoni, може да присъстват до 100 000 копия на хромозома. Броят на копията на плазмидите и плазмидоподобните малки хромозоми, както при еукариотите, варира значително. Броят на плазмидите в клетката се определя почти изцяло от скоростта на плазмидно деление - бързото делене води до голям брой копия.

Кариотип

В общи линии кариотипе характерен хромозомен комплемент на еукариотните видове. Подготовката и изучаването на кариотипите е част от цитогенетиката.

Въпреки че дублирането и транскрипцията на ДНК е силно стандартизирано при еукариотите, същото не може да се каже за техните кариотиповекоито обикновено са доста нестабилни. Типовете номера на хромозомите и тяхната подробна организация могат да варират. В някои случаи може да има значителни различия между видовете. Често има:

трептене между двата пола;
трептене между зародишната линия и сомата (между гаметите и останалата част от тялото);
флуктуация между членовете на популацията поради балансиран генетичен полиморфизъм;
географски различия между расите;
мозайка или други аномалии

Също така, флуктуации в кариотипа могат да възникнат по време на развитието от оплодена яйцеклетка.

Обикновено се нарича техниката за определяне на кариотипа кариотипиране... Клетките могат да бъдат блокирани частично чрез делене (в метафаза) in vitro (в реакционна епруветка) с колхицин. След това тези клетки се оцветяват, фотографират и подреждат в кариограма, с набор от подредени хромозоми, автозоми по дължина и полови хромозоми (тук X / Y) в края.

Както при много видове, които се размножават по полов път, хората имат специални гонозоми (полови хромозоми, за разлика от автозомите). Това е XX за жените и XY за мъжете.

Историческа бележка

Отне много години, за да се изследва човешкият кариотип, преди да се отговори на най-основния въпрос: Колко хромозоми има в нормална диплоидна човешка клетка?През 1912 г. Ханс фон Уайнвартер съобщава за 47 хромозоми в сперматогония и 48 в оогония, включително механизма за определяне на пола XX/XO. Пейнтър през 1922 г. не беше сигурен за диплоидното число на човек - 46 или 48, като първоначално се наклони към 46. По-късно той преразгледа мнението си от 46 на 48 и правилно настоя, че човек притежава системата XX / XY.

За окончателно разрешаване на проблема бяха необходими нови техники:

Използване на клетки в култура;
Приготвяне на клетки в хипотоничен разтвор, където те набъбват и разпространяват хромозоми;
Забавяне на митозата в метафаза с разтвор на колхицин;
Раздробяване на препарата върху държача на обекта, стимулиране на хромозомите в една равнина;
Изрязване на фотомикрографията и секвениране на резултатите в неопровержима кариограма.

Едва през 1954 г. е потвърден диплоидният брой на човек - 46. Предвид техниките на Winiwarter и Painter, техните резултати са доста забележителни. Шимпанзетата (най-близкият жив роднина на съвременните хора) имат 48 хромозоми.

Заблуди

Хромозомните аномалии са аномалии в нормалното хромозомно съдържание на клетката и са основна причина за генетични състояния при хората, като синдрома на Даун, въпреки че повечето аномалии имат малък или никакъв ефект. Някои хромозомни аномалии не причиняват заболяване при носителите, като транслокации или хромозомни инверсии, въпреки че могат да доведат до повишен шанс за раждане на бебе с хромозомна аномалия. Анормален брой хромозоми или хромозомни набори, наречени анеуплоидия, могат да бъдат фатални или да доведат до генетични нарушения. На семейства, които могат да носят хромозомно пренареждане, се предлага генетично консултиране.

Набирането или загубата на ДНК от хромозоми може да доведе до различни генетични нарушения. Примери сред хората:

Синдром на котешки писък, причинен от разделянето на част от късото рамо на хромозома 5. Състоянието е наречено така, защото болните деца издават пронизителни, котешки писъци. Хората с този синдром имат широко поставени очи, малки глави и челюсти, умерени до тежки проблеми с психичното здраве и нисък ръст.
Синдромът на Даун, най-честата тризомия, обикновено се причинява от допълнително копие на хромозома 21 (тризомия 21). Признаците включват намален мускулен тонус, набито телосложение, асиметрични скули, наклонени очи и леки до умерени увреждания в развитието.
Синдромът на Едуардс или тризомия на хромозома 18 е втората най-често срещана тризомия. Симптомите включват бавно движение, нарушения в развитието и множество вродени аномалии, които причиняват сериозни здравословни проблеми. 90% от пациентите умират в ранна детска възраст. Характеризират се със стиснати юмруци и припокриващи се пръсти.
Изодицентрична хромозома 15, наричана още idic (15), частична тетразомия на дългото рамо на хромозома 15 или обратно дублиране на хромозома 15 (inv dup 15).
Синдромът на Якобсен е много рядък. Нарича се още нарушение на крайната делеция на дългото рамо на хромозома 11. Страдащите имат нормален интелект или слаби увреждания в развитието, с лоши речеви умения. Повечето имат нарушение на кръвосъсирването, наречено синдром на Парис-Трусо.
Синдром на Клайнфелтер (XXY). Мъжете със синдром на Клайнфелтер обикновено са стерилни, обикновено по-високи и имат по-дълги ръце и крака от своите връстници. Момчетата със синдрома обикновено са срамежливи и тихи и е по-вероятно да имат забавяне на говора и дислексия. Без лечение с тестостерон някои могат да развият гинекомастия по време на юношеството.
Синдром на Патау, наричан още D-синдром или тризомия 13 на хромозомата. Симптомите са донякъде подобни на тризомия 18, без характерната сгъната ръка.
Малка допълнителна маркерна хромозома. Това означава, че има допълнителна анормална хромозома. Свойствата зависят от произхода на допълнителния генетичен материал. Синдромът на котешко око и синдромът на изодицентричен 15 (или idic15) се причиняват от допълнителна маркерна хромозома, като синдрома на Pallister-Killian.
Троен Х синдром (XXX). XXX момичетата са склонни да са по-високи, по-слаби и по-вероятно да страдат от дислексия.
Синдром на Търнър (X вместо XX или XY). При синдрома на Търнър женските полови белези са налице, но недоразвити. Жените със синдром на Търнър имат къс торс, ниско чело, аномалии в очите и костите и вдлъбнат гръден кош.
XYY синдром. Момчетата XYY обикновено са по-високи от своите братя и сестри. Подобно на XXY момчета и XXX момичета, те са по-склонни да имат затруднения в ученето.
Синдромът на Wolf Hirschhorn, който се причинява от частично разрушаване на късото рамо на хромозома 4. Характеризира се със силно забавяне на растежа и тежки психични проблеми.