Çfarë është gjenetika e përgjithshme. Gjenetika. Çfarë është gjenetika? Rëndësia e mekanizmave të transkriptimit dhe përkthimit në mjekësi

GJENETIKA
një shkencë që studion trashëgiminë dhe ndryshueshmërinë - vetitë e natyrshme në të gjithë organizmat e gjallë. Diversiteti i pafund i specieve bimore, shtazore dhe mikroorganizmash mbështetet nga fakti se çdo specie ruan tiparet e saj karakteristike gjatë brezave: në veriun e ftohtë dhe në vendet e nxehta, një lopë lind gjithmonë një viç, një pulë rrit pulat dhe gruri riprodhon grurin. Në të njëjtën kohë, qeniet e gjalla janë individuale: të gjithë njerëzit janë të ndryshëm, të gjitha macet janë disi të ndryshme nga njëra-tjetra, madje edhe spikeletat e grurit, nëse i shikoni më nga afër, kanë karakteristikat e tyre. Këto dy veti më të rëndësishme të qenieve të gjalla - të jenë të ngjashëm me prindërit e tyre dhe të ndryshojnë prej tyre - janë thelbi i koncepteve të "trashëgimisë" dhe "ndryshueshmërisë". Origjina e gjenetikës, si çdo shkencë tjetër, duhet kërkuar në praktikë. Që kur njerëzit filluan të mbarështonin kafshë dhe bimë, ata filluan të kuptojnë se karakteristikat e pasardhësve varen nga vetitë e prindërve të tyre. Duke përzgjedhur dhe kryqëzuar individët më të mirë, njeriu brez pas brezi krijoi raca kafshësh dhe varietete bimore me veti të përmirësuara. Zhvillimi i shpejtë i mbarështimit dhe prodhimit të bimëve në gjysmën e dytë të shekullit të 20-të. rriti interesin për analizën e fenomenit të trashëgimisë. Në atë kohë, besohej se substrati material i trashëgimisë është një substancë homogjene dhe substancat trashëgimore të formave prindërore përzihen tek pasardhësit, ashtu si lëngjet e tretshme reciprokisht përzihen me njëra-tjetrën. Besohej gjithashtu se te kafshët dhe njerëzit, substanca e trashëgimisë është disi e lidhur me gjakun: shprehjet "gjysmë race", "racë e pastër" etj. kanë mbijetuar deri më sot. Nuk është për t'u habitur që bashkëkohësit nuk i kushtuan vëmendje rezultateve të punës së abatit të manastirit në Brno Gregor Mendel për kryqëzimin e bizeleve. Asnjë nga ata që dëgjuan raportin e Mendelit në një takim të Shoqatës së Natyralistëve dhe Mjekëve në 1865 nuk ishte në gjendje të zbulonte ligjet themelore biologjike në disa marrëdhënie sasiore "të çuditshme" të zbuluara nga Mendeli në analizën e hibrideve të bizeleve dhe te personi që i zbuloi ata, themeluesi i një shkence të re - gjenetikës. Pas 35 vitesh harresë, vepra e Mendelit u vlerësua: ligjet e tij u rizbuluan në vitin 1900 dhe emri i tij hyri në historinë e shkencës. Ligjet e gjenetikës, të zbuluara nga Mendeli, Morgan dhe një galaktikë e ndjekësve të tyre, përshkruajnë transmetimin e tipareve nga prindërit te fëmijët. Ata argumentojnë se të gjitha tiparet e trashëguara përcaktohen nga gjenet. Çdo gjen mund të jetë i pranishëm në një ose më shumë forma, të quajtura alele. Të gjitha qelizat e trupit, përveç qelizave seksuale, përmbajnë dy alele të secilit gjen, d.m.th. janë diploide. Nëse dy alele janë identike, thuhet se organizmi është homozigot për atë gjen. Nëse alelet janë të ndryshme, thuhet se organizmi është heterozigot. Qelizat e përfshira në riprodhimin seksual (gametet) përmbajnë vetëm një alele të secilit gjen, d.m.th. ato janë haploide. Gjysma e gameteve të prodhuara nga një individ mbajnë një alele dhe gjysma mbartin tjetrën. Bashkimi i dy gameteve haploide gjatë fekondimit çon në formimin e një zigoti diploid, i cili zhvillohet në një organizëm të rritur. Gjenet janë pjesë specifike të ADN-së; ato organizohen në kromozome të vendosura në bërthamën e qelizës. Çdo lloj bime ose kafshe ka një numër të caktuar kromozomesh. Në organizmat diploide, numri i kromozomeve është çift, dy kromozome të secilit çift quhen homologë. Le të themi se një person ka 23 çifte kromozomesh, me një homolog të secilit kromozom që vjen nga nëna dhe tjetri nga babai. Ekzistojnë gjithashtu gjene ekstranukleare (në mitokondri, dhe në bimë - gjithashtu në kloroplaste). Karakteristikat e transmetimit të informacionit trashëgues përcaktohen nga proceset ndërqelizore: mitoza dhe mejoza. Mitoza është procesi i shpërndarjes së kromozomeve në qelizat bija gjatë ndarjes së qelizave. Si rezultat i mitozës, çdo kromozom i qelizës mëmë dyfishohet dhe kopjet identike shpërndahen në qelizat bijë; në këtë rast, informacioni trashëgues transmetohet plotësisht nga një qelizë në dy qeliza bijë. Kështu ndodh ndarja e qelizave në ontogjenezë, d.m.th. procesi i zhvillimit individual. Mejoza është një formë specifike e ndarjes së qelizave që ndodh vetëm gjatë formimit të qelizave seksuale, ose gameteve (spermës dhe vezëve). Ndryshe nga mitoza, numri i kromozomeve gjatë mejozës është përgjysmuar; vetëm njëri nga dy kromozomet homologë të secilës palë futet në secilën qelizë bijë, kështu që në gjysmën e qelizave bijë ka një homolog, në gjysmën tjetër - tjetrën; ndërsa kromozomet shpërndahen në gamete në mënyrë të pavarur nga njëri-tjetri. (Gjenet e mitokondrisë dhe kloroplasteve nuk ndjekin ligjin e shpërndarjes së barabartë gjatë ndarjes.) Kur dy gamete haploide bashkohen (fertilizimi), numri i kromozomeve rikthehet përsëri - formohet një zigot diploid, i cili mori një grup të vetëm kromozomesh nga çdo prind.
Qasjet metodike. Falë cilat veçori të qasjes metodike ishte në gjendje Mendeli të bënte zbulimet e tij? Për eksperimentet e tij mbi kryqëzimin, ai zgjodhi linjat e bizeleve që ndryshojnë në një tipar alternativ (farat janë të lëmuara ose të rrudhura, kotiledonët janë të verdha ose jeshile, forma e fasules është konveks ose e shtrënguar, etj.). Ai i analizoi në mënyrë sasiore pasardhësit nga çdo kryqëzim, d.m.th. numëroi numrin e bimëve me këto tipare, të cilat askush nuk i kishte bërë para tij. Falë kësaj qasjeje (zgjedhja e tipareve cilësisht të ndryshme), e cila formoi bazën e të gjitha kërkimeve gjenetike të mëvonshme, Mendel tregoi se tiparet e prindërve nuk përzihen tek pasardhësit, por transmetohen nga brezi në brez të pandryshuara. Merita e Mendelit qëndron edhe në faktin se ai vuri në duart e gjenetistëve një metodë të fuqishme për studimin e tipareve trashëgimore - analizën hibridologjike, d.m.th. një metodë e studimit të gjeneve duke analizuar tiparet e pasardhësve nga kryqe të caktuara. Ligjet e Mendelit dhe analiza hibridologjike bazohen në ngjarjet që ndodhin në mejozë: alelet alternative janë në kromozomet homologe të hibrideve dhe për këtë arsye ndryshojnë në mënyrë të barabartë. Është analiza hibridologjike ajo që përcakton kërkesat për objektet e kërkimit të përgjithshëm gjenetik: këto duhet të jenë organizma të kultivuar lehtësisht që japin pasardhës të shumtë dhe kanë një periudhë të shkurtër riprodhimi. Kërkesa të tilla midis organizmave më të lartë plotësohen nga miza e frutave Drosophila - Drosophila melanogaster. Për shumë vite ai u bë një objekt i preferuar i kërkimit gjenetik. Nëpërmjet përpjekjeve të gjenetistëve nga vende të ndryshme, mbi të u zbuluan dukuri themelore gjenetike. U zbulua se gjenet ndodhen në mënyrë lineare në kromozome dhe shpërndarja e tyre tek pasardhësit varet nga proceset e mejozës; që gjenet e vendosura në të njëjtin kromozom trashëgohen së bashku (lidhja e gjeneve) dhe i nënshtrohen rikombinimit (kalimit). Janë zbuluar gjenet e lokalizuara në kromozomet seksuale, është përcaktuar natyra e trashëgimisë së tyre dhe është identifikuar baza gjenetike për përcaktimin e seksit. Gjithashtu është gjetur se gjenet nuk janë të pandryshueshme por i nënshtrohen mutacioneve; se një gjen është një strukturë komplekse dhe ka shumë forma (alele) të të njëjtit gjen. Pastaj mikroorganizmat u bënë objekt i një kërkimi gjenetik më skrupuloz, mbi të cilin filluan të studiojnë mekanizmat molekularë të trashëgimisë. Kështu, fenomeni i transformimit bakterial u zbulua në E. coli Escherichia coli - përfshirja e ADN-së që i përket qelizës dhuruese në qelizën marrëse - dhe për herë të parë u vërtetua se ADN-ja është bartëse e gjeneve. U zbulua struktura e ADN-së, u deshifrua kodi gjenetik, u studiuan mekanizmat molekularë të mutacioneve, rikombinimit, rirregullimeve gjenomike, rregullimi i aktivitetit të gjeneve, dukuria e lëvizjes së elementeve gjenomike etj.
Shih CAGE;
TRASHËGIMTARI;
BIOLOGJI MOLEKULARE .
Së bashku me organizmat model të treguar, studime gjenetike u kryen në shumë specie të tjera, dhe universaliteti i mekanizmave dhe metodave kryesore gjenetike për studimin e tyre u tregua për të gjithë organizmat - nga viruset tek njerëzit.
Arritjet dhe problemet e gjenetikës moderne. Në bazë të kërkimit gjenetik, janë shfaqur fusha të reja të njohurive (biologjia molekulare, gjenetika molekulare), bioteknologjitë përkatëse (si inxhinieria gjenetike) dhe metoda (për shembull, reaksioni zinxhir i polimerazës) që bëjnë të mundur izolimin dhe sintetizimin e sekuencave nukleotide, t'i integrojë ato në gjenom dhe të marrë ADN hibride me veti që nuk ekzistojnë në natyrë. Janë marrë shumë barna, pa të cilat mjekësia tashmë është e paimagjinueshme
(shih INXHINIERIA GJENETIKE).
Janë zhvilluar parimet e mbarështimit të bimëve dhe kafshëve transgjenike me karakteristika të specieve të ndryshme. U bë i mundur karakterizimi i individëve nga shumë shënues polimorfikë të ADN-së: mikrosatelitë, sekuenca nukleotide, etj. Shumica e metodave biologjike molekulare nuk kërkojnë analiza hibridologjike. Megjithatë, në studimin e tipareve, analizën e shënuesve dhe hartimin e gjeneve, kjo metodë klasike e gjenetikës është ende e nevojshme. Si çdo shkencë tjetër, gjenetika ka qenë dhe mbetet arma e shkencëtarëve dhe politikanëve të paskrupullt. Një degë e tillë si eugjenika, sipas së cilës zhvillimi i një personi përcaktohet plotësisht nga gjenotipi i tij, shërbeu si bazë për krijimin e teorive racore dhe programeve të sterilizimit në vitet 1930-1960. Përkundrazi, mohimi i rolit të gjeneve dhe pranimi i idesë së rolit dominues të mjedisit çoi në ndërprerjen e kërkimit gjenetik në BRSS nga fundi i viteve 1940 deri në mesin e viteve 1960. Tani ka probleme ekologjike dhe etike në lidhje me punën për krijimin e "kimerave" - ​​bimëve dhe kafshëve transgjenike, "kopjimit" të kafshëve duke transplantuar bërthamën qelizore në një vezë të fekonduar, "certifikimin" gjenetik të njerëzve, etj. Në fuqitë kryesore të botës po miratohen ligje që synojnë të parandalojnë pasojat e padëshiruara të një pune të tillë. Gjenetika moderne ka ofruar mundësi të reja për studimin e aktivitetit të një organizmi: me ndihmën e mutacioneve të induktuara, është e mundur të fikni dhe të aktivizoni pothuajse çdo proces fiziologjik, të ndërpritet biosinteza e proteinave në qelizë, të ndryshojë morfogjenezën dhe të ndalojë zhvillimin në një fazë të caktuar. Tani mund të thellohemi më thellë në popullsinë dhe proceset evolucionare.
(shih GJENETIKA E POPULLSISË),
studiojnë sëmundjet trashëgimore
(shih KËSHILLIM GJENETIK),
problemi i kancerit dhe shumë më tepër. Vitet e fundit, zhvillimi i shpejtë i qasjeve dhe metodave biologjike molekulare i ka lejuar gjenetistët jo vetëm të deshifrojnë gjenomet e shumë organizmave, por edhe të dizajnojnë qenie të gjalla me vetitë e dëshiruara. Kështu, gjenetika hap rrugë për të modeluar proceset biologjike dhe kontribuon në faktin që biologjia, pas një periudhe të gjatë fragmentimi në disiplina të veçanta, hyn në një epokë unifikimi dhe sinteze të njohurive.
LITERATURA
Ayala F, Kyger J. Modern Genetics, vëll. 1-3. M., 1988 Singer M., Berg P. Genes and genomes, vëll. 1-2. M., 1998

Enciklopedia Collier. - Shoqëria e hapur. 2000 .

Sinonimet:

Shihni se çfarë është "GENETICS" në fjalorë të tjerë:

    GJENETIKA- (nga origjina greke e gjenezës), zakonisht përkufizohet si fiziologjia e ndryshueshmërisë dhe trashëgimisë. Kështu e përcaktoi Bateson përmbajtjen e gjenetikës, i cili propozoi këtë term në vitin 1906, duke dashur të theksojë atë nga tre elementët kryesorë ... Enciklopedia e Madhe Mjekësore

    - (nga origjina greke e gjenezës), shkenca e trashëgimisë dhe ndryshueshmërisë së organizmave të gjallë dhe metodat e menaxhimit të tyre. Ai bazohej në modelet e trashëgimisë të zbuluara nga G. Mendel kur kaloi dhjetorin. varietetet e bizele (1865), si dhe ... ... Fjalor enciklopedik biologjik

    - [gr. geneticos në lidhje me lindjen, origjinën] biol. degë e biologjisë që studion ligjet e trashëgimisë dhe ndryshueshmërisë së organizmave. Fjalori i fjalëve të huaja. Komlev N.G., 2006. gjenetika (gr. geneticos duke iu referuar lindjes, origjinës) ... ... Fjalori i fjalëve të huaja të gjuhës ruse

    Fjalori i korruptuar i "Imperializmit" i sinonimeve ruse. Emri gjenetik, numri i sinonimeve: 11 biologji (73) ... Fjalor sinonimik

    - (greqisht geneticos - lidhur me origjinën) shkenca e ligjeve të trashëgimisë dhe ndryshueshmërisë së organizmave. Gjenetika zë një nga vendet qendrore në kompleksin e disiplinave biologjike; objekti i tij është gjenotipi, i cili kryen funksionin ... ... Enciklopedia e studimeve kulturore

    gjenetike- një degë e biologjisë që studion ligjet e trashëgimisë së tipareve. Gjenetika nuk duhet ngatërruar me psikologjinë gjenetike, e cila studion zhvillimin e sjelljes nga lindja deri në vdekje. Fjalori i psikologut praktik. Moskë: AST, Korrja. S. Yu. Golovin. 1998....... Enciklopedia e Madhe Psikologjike

    - (nga origjina greke e gjenezës), shkenca e ligjeve të trashëgimisë dhe ndryshueshmërisë së organizmave dhe metodave të menaxhimit të tyre. Në varësi të objektit të studimit, dallohen gjenetika e mikroorganizmave, bimëve, kafshëve dhe njerëzve, dhe në nivelin ... ... Enciklopedia moderne

    - (nga origjina greke e gjenezës) shkenca e ligjeve të trashëgimisë dhe ndryshueshmërisë së organizmave dhe metodave të menaxhimit të tyre. Në varësi të objektit të studimit, dallohen gjenetika e mikroorganizmave, bimëve, kafshëve dhe njerëzve, dhe në nivelin ... ... Fjalori i madh enciklopedik

    GJENETIKA, shkenca që studion trashëgiminë. Lënda e gjenetikës përfshin: varësinë e veçorive karakteristike të një organizmi individual nga GJENET e tij, bazën e transmetimit të tyre tek pasardhësit, shkaqet e ndryshimeve të karakteristikave për shkak të MUTACIONIT. Sjellje njerezore,… … Fjalor enciklopedik shkencor dhe teknik

    GJENETIKA, gjenetika, femrat (nga greqishtja genea lindjes, gjini) (biol.). Një degë e biologjisë që studion kushtet për origjinën e organizmave, ndryshueshmërinë e tyre dhe transferimin e vetive trashëgimore. Fjalori shpjegues i Ushakovit. D.N. Ushakov. 1935 1940 ... Fjalori shpjegues i Ushakovit

HYRJE NË GENETIKË

    Gjenetika është shkenca e trashëgimisë dhe variacionit. Lënda, objektet dhe detyrat e gjenetikës

    informacion gjenetik; vetitë e tij

    Seksionet e gjenetikës. Gjenetika - themeli i biologjisë moderne

    Metodat gjenetike

    Histori e shkurtër e gjenetikës. Karakteristikat e zhvillimit të gjenetikës shtëpiake

1. Gjenetika - shkenca e trashëgimisë dhe ndryshueshmërisë.

Lënda, objektet dhe detyrat e gjenetikës

Aftësia për të riprodhuar me ndryshim është një nga vetitë kryesore të sistemeve biologjike. Parimi i Francesco Redi - "si lind si" - manifestohet në të gjitha nivelet e organizimit të jetës:

Gjenetika është shkenca e trashëgimisë dhe ndryshueshmërisë së organizmave të gjallë dhe metodave të menaxhimit të tyre; është një shkencë që studion trashëgiminë dhe ndryshueshmërinë e tipareve.

Konceptet e "trashëgimisë" dhe "ndryshueshmërisë" janë të lidhura pazgjidhshmërisht.

Ndryshimi është...

1) ekzistenca e shenjave në forma të ndryshme (variante);

2) shfaqja e dallimeve midis organizmave (pjesë të një organizmi ose grupe organizmash) sipas karakteristikave individuale.

Trashëgimia është...

1) aftësia e organizmave për të gjeneruar llojin e tyre;

2) aftësia e organizmave për të transmetuar (trashëguar) karakteristikat dhe cilësitë e tyre nga brezi në brez;

3) ruajtja e disa varianteve të tipareve gjatë ndërrimit të brezave.

2. Informacioni gjenetik; vetitë e tij

Ka shumë qasje për përkufizimin e konceptit të "informacionit". Ne do ta konsiderojmë informacionin si një lloj programi, pas ekzekutimit të të cilit mund të arrihet një rezultat i caktuar.

Informacioni gjenetik është një informacion i tillë trashëgues, bartësi i të cilit është ADN (për disa viruse, ARN).

Grupi minimal i kromozomeve dhe në të njëjtën kohë sasia minimale e ADN-së së një specie të caktuar biologjike quhet gjenom (rasti nominal, numri njësi - gjenom).

Një pjesë e ADN-së që mbart informacion për disa tipare elementare - tharëse flokësh, quhet gjen. Shumë gjene mund të ekzistojnë në formën e dy ose më shumë varianteve - alele.

ALLEL (nga greqishtja allelon - njëri-tjetri, reciprokisht), alelomorf, një nga gjendjet e mundshme strukturore të një gjeni. Çdo ndryshim në strukturën e një gjeni si rezultat i mutacioneve ose për shkak të rikombinimeve intragjenike në heterozigot për dy alele mutant, çon në shfaqjen e aleleve të reja të këtij gjeni (numri i aleleve të secilit gjen është praktikisht i pallogaritshëm).

Alelet e një gjeni mund të shkaktojnë ekzistencën e formave të ndryshme të së njëjtës sëmundje, për shembull, alele të ndryshme të gjenit që kontrollon sintezën e zinxhirit beta të hemoglobinës shkaktojnë forma të ndryshme të anemisë.

Tërësia e të gjitha gjeneve (më saktë, aleleve) të një organizmi të caktuar quhet gjenotip (rasti nominal, numri i njësisë - gjenotip).

FENOTIP (nga greqishtja phaino - zbuloj, zbuloj dhe gabime shtypi - një gjurmë, formë, model), veçori të strukturës dhe aktivitetit jetësor të një organizmi, për shkak të ndërveprimit të gjenotipit të tij me kushtet mjedisore.

Termi "fenotip" u propozua nga biologu danez V. Johansen në vitin 1909 dhe tregon tërësinë e manifestimit të gjenotipit (pamjen e përgjithshme të organizmit), në një kuptim të ngushtë - tërësinë e tipareve individuale (fenet) të kontrolluara nga gjene të caktuara.

Termi gjenom (gjermanisht: Genom) u propozua nga botanisti gjerman Hans Winkler në vitin 1920 për të treguar grupin minimal të kromozomeve. Kjo ide e gjenomit ruhet në citogjenetikën moderne. Megjithatë, shpejt u vërtetua se ADN-ja është pjesë e kromozomeve (Fölgen, 1924), dhe nga mesi i shekullit të 20-të. u zbulua se është ADN-ja që është bartës i informacionit trashëgues (O. Avery et al., 1944; J. Watson dhe F. Crick, 1953). Prandaj, aktualisht, në gjenetikën molekulare, termi gjenom përdoret gjithnjë e më shumë për të treguar grupin minimal të renditur të të gjitha molekulave të ADN-së në një qelizë.

3. Seksionet e gjenetikës.

E gjithë gjenetika (si çdo shkencë) ndahet në themelore dhe e aplikuar.

Gjenetika themelore studion modelet e përgjithshme të trashëgimisë së tipareve në speciet laboratorike ose modele: viruset (për shembull, fagët T-edhe), prokariotët (për shembull, Escherichia coli), mykët dhe majat, Drosophila, minjtë dhe disa të tjerë.

Gjenetika themelore përfshin seksionet e mëposhtme:

- gjenetika klasike (formale),

- citogjenetika,

- gjenetika molekulare (përfshirë gjenetikën e enzimës dhe imunogjenetikën),

- gjenetika e mutagjenezës (përfshirë rrezatimin dhe gjenetikën kimike),

- gjenetika evolucionare,

- gjenomika dhe epigjenomia,

- gjenetika e zhvillimit individual dhe epigjenetika,

- gjenetika e sjelljes

- gjenetika e popullatës,

- gjenetika ekologjike (përfshirë toksikologjinë gjenetike),

- gjenetika matematikore.

Gjenetika e aplikuar zhvillon rekomandime për aplikimin e njohurive gjenetike në mbarështim, inxhinieri gjenetike dhe fusha të tjera të bioteknologjisë, në ruajtjen e natyrës. Idetë dhe metodat e gjenetikës gjejnë zbatim në të gjitha fushat e veprimtarisë njerëzore që lidhen me organizmat e gjallë. Ato kanë një rëndësi të madhe për zgjidhjen e problemeve në mjekësi, bujqësi dhe industri mikrobiologjike.

Inxhinieria gjenetike (gjenetike) është një degë e gjenetikës molekulare e lidhur me krijimin e qëllimshëm in vitro të kombinimeve të reja të materialit gjenetik të aftë për t'u riprodhuar në qelizën pritëse dhe për të sintetizuar produktet përfundimtare të metabolizmit.

Inxhinieria gjenetike u ngrit në vitin 1972, kur ADN-ja e parë rekombinante (hibride) (recDNA) u mor në laboratorin e P. Berg (Universiteti Stanford, SHBA), në të cilin fragmentet e ADN-së së fagut lambda dhe Escherichia coli u kombinuan me ADN-në rrethore. të virusit të majmunit SV40.

Në gjenetikën e aplikuar, në varësi të objektit të studimit, dallohen seksionet e mëposhtme të gjenetikës private:

    Gjenetika e bimëve: të egra dhe të kultivuara: (gruri, thekra, elbi, misri; mollë, dardha, kumbulla, kajsi - rreth 150 lloje gjithsej).

    Gjenetika e kafshëve: kafshë të egra dhe shtëpiake (lopë, kuaj, derra, dele, pula - rreth 20 lloje në total)

    Gjenetika e mikroorganizmave (viruset, prokariotët, eukariotët e poshtëm - dhjetëra specie).

Gjenetika njerëzore ndahet në një seksion të veçantë të gjenetikës private (ekziston një Instituti i veçantë i Gjenetikës Mjekësore të Akademisë Ruse të Shkencave Mjekësore)

4. Metodat e gjenetikës

Një grup metodash për studimin e vetive trashëgimore të një organizmi (gjenotipin e tij) quhet analiza gjenetike. Në varësi të detyrës dhe karakteristikave të objektit në studim, bëhet analiza gjenetike në nivel popullsie, organizmi, qelizor dhe molekular.

Baza e analizës gjenetike është analiza hibridologjike, e bazuar në analizën e trashëgimisë së tipareve gjatë kryqëzimeve.

Megjithatë, në disa raste, metoda e analizës së drejtpërdrejtë hibridologjike është e pazbatueshme. Për shembull, kur studiohet trashëgimia e tipareve tek njerëzit, është e nevojshme të merren parasysh një sërë rrethanash: pamundësia e planifikimit të kryqëzimeve, fertiliteti i ulët dhe një periudhë e gjatë pubertet. Prandaj, krahas analizave hibridologjike, në gjenetikë përdoren edhe shumë metoda të tjera.

5. Histori e shkurtër e gjenetikës. Karakteristikat e zhvillimit të gjenetikës shtëpiake

Dukuritë e trashëgimisë dhe ndryshueshmërisë së tipareve janë të njohura që në kohët e lashta. Thelbi i këtyre fenomeneve u formulua në formën e rregullave empirike: "Një mollë nuk bie larg një peme molle", "Mos prisni një fis të mirë nga një farë e keqe", "Jo si nëna, jo si babai". , por si një kalimtar i ri”, etj.

Filozofët natyrorë të botës antike u përpoqën të shpjegonin arsyet e ngjashmërive dhe dallimeve midis prindërve dhe pasardhësve të tyre, midis vëllezërve dhe motrave, mekanizmat e përcaktimit të seksit, arsyet e lindjes së binjakëve. Vazhdimësia e brezave përshkruhej me termat "gjini" (gjini), "gennao" (Unë lind), "geneticos" (lidhur me origjinën), "gjenezë" (origjina).

Në kohët moderne në Angli (T. Knight), Gjermani (J. Kölreuter), Francë (O. Sagere), u zhvilluan metoda të kryerjes së eksperimenteve mbi analizën hibridologjike, u zbuluan dukuritë e dominimit dhe recesionit dhe idetë për tiparet elementare të trashëguara. u formuluan. Megjithatë, nuk ishte e mundur të zbuloheshin mekanizmat e trashëgimisë dhe ndryshueshmërisë për një kohë të gjatë. Për të shpjeguar dukuritë e trashëgimisë dhe ndryshueshmërisë janë përdorur konceptet e trashëgimisë së tipareve të fituara, panspermisë, ndryshueshmërisë së tipareve nën ndikimin e drejtpërdrejtë të mjedisit etj.

CITOTGENETIKA. NATYRA E GJENIT. EVOLUCIONI I KONCEPTEVE RRETH GJENIT.

Riprodhimi i sistemeve biologjike bazohet në ndarjen e qelizave.

Në 1831-1833 R. Brown vërtetoi se një nga përbërësit kryesorë të qelizës eukariote është bërthama.

Në fund të shekullit XIX. u vendos roli drejtues i bërthamës në ruajtjen dhe transmetimin e informacionit trashëgues

Në vitin 1924, Fölgen vërtetoi se ADN-ja është pjesë e kromozomeve.

Numri i kromozomeve është konstant për çdo lloj organizmi.

Mbi këtë bazë, në vitin 1903. Citologu amerikan William Setton arriti në përfundimin se bartësit e informacionit trashëgues lokalizohen në kromozome, të cilat gjenetisti danez Johannsen në vitin 1909 i quajti gjene.

Dega e gjenetikës që studion kromozomet si bartës të informacionit trashëgues quhet citogjenetikë.

Në vitin 1944, O. Avery, K. McLeod, M. McCarthy vërtetuan se substanca përgjegjëse për transmetimin e përcaktuesve trashëgues në baktere është ADN. Në vitin 1953, J. Watson dhe F. Crick deshifruan strukturën e molekulës së ADN-së dhe zbuluan kodin gjenetik, falë të cilit u zbulua modeli i mekanizmave për sintezën e polipeptideve dhe proteinave të të gjitha qenieve të gjalla.

Përbërja kimike dhe struktura e molekulës së ADN-së

Watson dhe Crick sugjeruan se molekula e ADN-së përbëhet nga dy zinxhirë polimer të lidhur me njëri-tjetrin dhe të përdredhur në formën e një spirale të dyfishtë.

Njësia bazë strukturore e një zinxhiri është një nukleotid.

Parimi i komplementaritetit

Lidhja midis zinxhirëve sigurohet nga lidhje të veçanta hidrogjeni ndërmjet

adenina dhe timina (2 lidhje)

guaninë dhe citozinë (3 lidhje)

Për çdo sekuencë të bazave azotike, një sekuencë plotësuese e barabartë në gjatësi me të është e mundur, që përbën zinxhirin e dytë të spirales së dyfishtë.

Sekuenca specifike e çifteve A-T dhe G-C nuk ndikon në strukturën e molekulës së ADN-së.

Numri i mundshëm i sekuencave të ndryshme të çifteve të bazave në një molekulë të ADN-së është pothuajse i pafund dhe mund të kodojë një sasi të madhe informacioni.

Rregulli i E. Chargaff-it është një ligj biologjik, sipas të cilit në çdo molekulë të ADN-së shuma molare e bazave purine (Adeninë + Guaninë) është e barabartë me shumën e bazave pirimidine (Citozinë + Timinë).

Nga rregulli i E.Chargaff rrjedh se përbërja nukleotide e ADN-së së llojeve të ndryshme mund të ndryshojë vetëm në kuptimin e shumave të bazave plotësuese.

Meqenëse zinxhirët e ADN-së janë plotësues, secila prej tyre, kur spiralen e dyfishtë nuk shtrembërohet, mund të shërbejë si shabllon për sintezën e një zinxhiri të ri plotësues.

Një kariotip është një grup kromozomesh metafazë karakteristike për një lloj të caktuar organizmi.

Qëndrueshmëria e kariotipit ruhet nga mekanizmat e saktë të mitozës dhe mejozës.

Studimi i kariotipeve dhe ndryshueshmërisë së tyre është i rëndësishëm për

kujdesi shëndetësor (shumë sëmundje gjenetike shoqërohen me një ndryshim në kariotip),

mbarështimi (shumë varietete bimore ndryshojnë në kariotip)

biomonitorimi i mjedisit (kariotipi mund të ndryshojë nën ndikimin e faktorëve mjedisorë).

Kariotipi përdoret si karakteristikë e specieve (ekziston një seksion i veçantë i sistematikës - karyosistematika).

Kriteri kariotipik është një nga kriteret më të rëndësishme të specieve. Thelbi i këtij kriteri është që të gjithë individët e një specie të caktuar karakterizohen nga një kariotip i caktuar.

Koncepti i "kariotipit" përfshin numrin e kromozomeve, madhësinë e tyre, morfologjinë, veçoritë e diferencimit gjatësor.

Numri i kromozomeve në gjenom quhet numri kryesor i kromozomeve dhe shënohet me simbolin x.

Studimi i gjenomave është i rëndësishëm nga pikëpamja e mjekësisë, teoria e procesit të përzgjedhjes dhe teoria e evolucionit.

Gjenetika(nga "gjeneza" greke - origjina) - shkenca e ligjeve të trashëgimisë dhe ndryshueshmërisë së organizmave.
Gjeni(nga greqishtja "genos" - lindja) - një pjesë e një molekule të ADN-së përgjegjëse për një shenjë, domethënë për strukturën e një molekule të caktuar proteine.
Shenjat alternative - veçori ekskluzive reciproke, të kundërta (ngjyra e farave të bizeleve është e verdhë dhe jeshile).
kromozome homologe(nga greqishtja "homos" - e njëjta) - kromozome të çiftëzuara, identike në formë, madhësi, grup gjenesh. Në një qelizë diploide, grupi i kromozomeve është gjithmonë i çiftuar:
një kromozom nga një palë me origjinë amtare, tjetri - nga babai.
Locus - rajoni i kromozomit ku ndodhet gjeni.
Gjene alelike - gjenet e vendosura në të njëjtat lokacione në kromozomet homologe. Ata kontrollojnë zhvillimin e tipareve alternative (dominuese dhe recesive - ngjyra e verdhë dhe jeshile e farave të bizeleve).
Gjenotipi - tërësia e karakteristikave trashëgimore të organizmit të marra nga prindërit është programi i zhvillimit trashëgues.
Fenotipi - një grup shenjash dhe vetive të një organizmi, të manifestuara në ndërveprimin e gjenotipit me mjedisin.
Zigota(nga "zigota" greke - e çiftëzuar) - një qelizë e formuar nga bashkimi i dy gameteve (qeliza seksuale) - femër (vezë) dhe mashkull (spermatozoid). Përmban një grup diploid (të dyfishtë) kromozomesh.
Homozigot(nga greqishtja "homos" - e njëjta dhe zigotë) një zigotë që ka të njëjtat alele të një gjeni të caktuar (të dyja dominante AA ose të dyja aa recesive). Një individ homozigot në pasardhësit nuk jep ndarje.
heterozigot(nga greqishtja "heteros" - tjetri dhe zigoti) - një zigotë që ka dy alele të ndryshme për një gjen të caktuar (Aa, Bb). Një individ heterozigot në pasardhës jep ndarje për këtë tipar.
tipar dominues(nga latinishtja "edominas" - mbizotërues) - tipari mbizotërues që shfaqet tek pasardhësit e
individë heterozigotë.
tipar recesiv(nga latinishtja "recessus" - tërheqje) një tipar i trashëguar, por i ndrydhur, që nuk shfaqet te pasardhësit heterozigotë të përftuar me kryqëzim.
Gamete(nga greqishtja "gametes" - bashkëshorti) - një qelizë embrionale e një organizmi bimore ose shtazore që mbart një gjen nga një palë alelike. Gametet mbajnë gjithmonë gjene në një formë "të pastër", pasi ato formohen nga ndarja e qelizave mejotike dhe përmbajnë një nga një palë kromozome homologe.
Trashëgimia citoplazmike- trashëgimia ekstranukleare, e cila kryhet me ndihmën e molekulave të ADN-së të vendosura në plastide dhe mitokondri.
Modifikimi(nga latinishtja "modifikimi" - modifikim) - një ndryshim jo i trashëguar në fenotip që ndodh nën ndikimin e faktorëve mjedisorë brenda intervalit normal të reagimit të gjenotipit.
Ndryshueshmëria e modifikimit - ndryshueshmëria fenotipike. Përgjigja e një gjenotipi të veçantë ndaj kushteve të ndryshme mjedisore.
Seritë e variacioneve- një seri ndryshueshmërie modifikuese të një tipari, që përbëhet nga vlera individuale të modifikimeve të renditura sipas renditjes së rritjes ose uljes së shprehjes sasiore të një tipari (madhësia e gjethes, numri i luleve në vesh, ndryshimi i ngjyrës së shtresës).
Kurba e variacionit- një shprehje grafike e ndryshueshmërisë së një tipari, që pasqyron si gamën e variacionit ashtu edhe frekuencën e shfaqjes së varianteve individuale.
Shkalla e reagimit - kufiri i ndryshueshmërisë së modifikimit të një tipari, për shkak të gjenotipit. Shenjat plastike kanë një shkallë të gjerë reagimi, ato jo plastike kanë një të ngushtë.
Mutacioni(nga latinishtja "mutacion" - ndryshim, ndryshim) - ndryshim trashëgues në gjenotip. Mutacionet janë: gjenetike, kromozomale, gjeneruese (në gamete), ekstranukleare (citoplazmike) etj.
Faktori mutagjen - faktor që shkakton mutacion. Ekzistojnë faktorë mutagjenë natyrorë (natyrorë) dhe artificialë (të nxitur nga njeriu).
monohibrid kryq- forma të kryqëzuara që ndryshojnë nga njëra-tjetra në një palë tipare alternative.
Dihibrid cross-cross forma që ndryshojnë nga njëra-tjetra në dy palë tipare alternative.
Duke analizuar ndër- kryqëzimi i organizmit testues me një tjetër, i cili është një homozigot recesiv për këtë tipar, gjë që bën të mundur vendosjen e gjenotipit të subjektit të testimit. Përdoret në mbarështimin e bimëve dhe kafshëve.
Trashëgimia e lidhur- trashëgimi e përbashkët e gjeneve të vendosura në të njëjtin kromozom; gjenet formojnë grupe lidhëse.
Crossingsr (kryq) - shkëmbimi i ndërsjellë i rajoneve homologe të kromozomeve homologe gjatë konjugimit të tyre (në profazën I të mejozës I), duke çuar në një rirregullim të kombinimeve origjinale të gjeneve.
seksi i organizmave një grup veçorish morfologjike dhe fiziologjike që përcaktohen në momentin e fekondimit të vezës nga spermatozoidet dhe varen nga kromozomet seksuale të bartura nga spermatozoidet.
Kromozomet seksuale - kromozome që dallojnë meshkujt nga femrat. Kromozomet seksuale të trupit të femrës janë të gjitha të njëjta (XX) dhe përcaktoni gjininë femërore. Kromozomet seksuale mashkullore janë të ndryshme (XY): X përcakton femrën
kati, Y- gjinia mashkullore. Meqenëse të gjitha spermatozoidet formohen nga ndarja e qelizave mejotike, gjysma e tyre mbajnë kromozome X dhe gjysma bartin kromozome Y. Probabiliteti për të marrë mashkull dhe femër është i njëjtë,
Gjenetika e popullsisë - degë e gjenetikës që studion përbërjen gjenotipike të popullatave. Kjo bën të mundur llogaritjen e frekuencës së gjeneve mutant, probabilitetin e shfaqjes së tyre në një gjendje homo- dhe heterozigote, si dhe monitorimin e akumulimit të mutacioneve të dëmshme dhe të dobishme në popullata. Mutacionet shërbejnë si material për përzgjedhjen natyrore dhe artificiale. Kjo degë e gjenetikës u themelua nga S. S. Chetverikov dhe u zhvillua më tej në veprat e N. P. Dubinin.

1. Gjenetika si shkencë, lënda, detyrat dhe metodat e saj. Pikat e zhvillimit .

Gjenetika- një disiplinë që studion mekanizmat dhe modelet e trashëgimisë dhe ndryshueshmërisë së organizmave, metodat e menaxhimit të këtyre proceseve.

Lënda e gjenetikës është trashëgimia dhe ndryshueshmëria e organizmave.

Detyrat e gjenetikës ndjekin nga modelet e përgjithshme të përcaktuara të trashëgimisë dhe ndryshueshmërisë. Këto detyra përfshijnë kërkimin:

1) mekanizmat për ruajtjen dhe transferimin e informacionit gjenetik nga format e prindërve në format e fëmijëve;

2) mekanizmi për realizimin e këtij informacioni në formën e shenjave dhe vetive të organizmave në procesin e zhvillimit të tyre individual nën kontrollin e gjeneve dhe ndikimin e kushteve mjedisore;

3) llojet, shkaqet dhe mekanizmat e ndryshueshmërisë së të gjitha qenieve të gjalla;

4) marrëdhënia midis proceseve të trashëgimisë, ndryshueshmërisë dhe përzgjedhjes si faktorë shtytës në evolucionin e botës organike.

Gjenetika është gjithashtu baza për zgjidhjen e një sërë problemesh të rëndësishme praktike. Kjo perfshin:

1) përzgjedhja e llojeve më efektive të metodave të hibridizimit dhe përzgjedhjes;

2) menaxhimi i zhvillimit të tipareve trashëgimore për të marrë rezultatet më domethënëse për një person;

3) prodhimi artificial i formave të modifikuara trashëgimore të organizmave të gjallë;

4) zhvillimi i masave për mbrojtjen e kafshëve të egra nga efektet e dëmshme mutagjene të faktorëve të ndryshëm mjedisor dhe metodave të luftimit të sëmundjeve trashëgimore njerëzore, dëmtuesve të bimëve bujqësore dhe kafshëve;

5) zhvillimi i metodave të inxhinierisë gjenetike për të marrë prodhues shumë efikasë të përbërjeve biologjikisht aktive, si dhe për të krijuar teknologji thelbësisht të reja në mbarështimin e mikroorganizmave, bimëve dhe kafshëve.

Objektet e gjenetikës janë viruset, bakteret, kërpudhat, bimët, kafshët dhe njerëzit.

Metodat gjenetike:


Fazat kryesore në zhvillimin e gjenetikës.

Deri në fillim të shek. përpjekjet e shkencëtarëve për të shpjeguar fenomenet që lidhen me trashëgiminë dhe ndryshueshmërinë ishin kryesisht spekulative. Gradualisht, u grumbulluan shumë informacione në lidhje me transmetimin e tipareve të ndryshme nga prindërit tek pasardhësit. Sidoqoftë, biologët e asaj kohe nuk kishin ide të qarta për modelet e trashëgimisë. Përjashtim bënte vepra e natyralistit austriak G. Mendel.

G. Mendel, në eksperimentet e tij me varietete të ndryshme bizele, vendosi modelet më të rëndësishme të trashëgimisë së tipareve, të cilat formuan bazën e gjenetikës moderne. G. Mendel përshkroi rezultatet e kërkimit të tij në një artikull të botuar në 1865 në Proceedings of the Society of Naturalists in Brno. Megjithatë, eksperimentet e G. Mendel ishin përpara nivelit të kërkimit të asaj kohe, kështu që ky artikull nuk tërhoqi vëmendjen e bashkëkohësve dhe mbeti i paprekur për 35 vjet, deri në vitin 1900. Këtë vit, tre botanistë - G. De Vries në Holland, K. Korrens në Gjermani dhe E. Chermak në Austri, të cilët kryen në mënyrë të pavarur eksperimente mbi hibridizimin e bimëve, hasën në një artikull të harruar të G. Mendel dhe zbuluan ngjashmërinë e rezultateve të kërkimit të tyre me rezultatet e marra nga G. Mendel. Viti 1900 konsiderohet viti i lindjes së gjenetikës.

Faza e parë zhvillimi i gjenetikës (nga viti 1900 deri në rreth 1912) karakterizohet nga miratimi i ligjeve të trashëgimisë në eksperimentet hibridologjike të kryera në lloje të ndryshme të bimëve dhe kafshëve. Në vitin 1906, shkencëtari anglez W. Watson propozoi termat e rëndësishëm gjenetikë "gjen", "gjenetikë". Në vitin 1909, gjenetisti danez W. Johannsen futi në shkencë konceptet e "gjenotipit", "fenotipit".

Faza e dytë zhvillimi i gjenetikës (përafërsisht nga viti 1912 deri në vitin 1925) shoqërohet me krijimin dhe miratimin e teorisë së kromozomeve të trashëgimisë, në krijimin e së cilës roli kryesor i takon shkencëtarit amerikan T. Morgan dhe studentëve të tij.

Faza e tretë zhvillimi i gjenetikës (1925 - 1940) shoqërohet me prodhimin artificial të mutacioneve - ndryshime të trashëguara në gjene ose kromozome. Në vitin 1925, shkencëtarët rusë G. A. Nadson dhe G. S. Filippov zbuluan për herë të parë se rrezatimi depërtues shkakton mutacione në gjene dhe kromozome. Në të njëjtën kohë, u vendosën metoda gjenetike dhe matematikore për studimin e proceseve që ndodhin në popullata. Një kontribut themelor në gjenetikën e popullatave u dha nga S. S. Chetverikov.

Për skenë moderne Zhvillimi i gjenetikës, i cili filloi në mesin e viteve 1950, karakterizohet nga studimet e fenomeneve gjenetike në nivel molekular. Kjo fazë u shënua nga zbulime të jashtëzakonshme: krijimi i një modeli të ADN-së, përcaktimi i thelbit të një gjeni dhe deshifrimi i kodit gjenetik. Në vitin 1969, gjeni i parë relativisht i vogël dhe i thjeshtë u sintetizua me mjete kimike jashtë trupit. Pas ca kohësh, shkencëtarët arritën të fusin gjenin e dëshiruar në qelizë dhe në këtë mënyrë të ndryshojnë trashëgiminë e tij në drejtimin e dëshiruar.

2. Konceptet bazë të gjenetikës

Trashëgimia - kjo është një pronë integrale e të gjitha qenieve të gjalla për të ruajtur dhe transmetuar në një numër brezash tiparet e strukturës, funksionimit dhe zhvillimit karakteristik të një specieje ose popullate.

Trashëgimia siguron qëndrueshmërinë dhe diversitetin e formave të jetës dhe qëndron në themel të transferimit të prirjeve trashëgimore përgjegjëse për formimin e karakteristikave dhe vetive të organizmit.

Ndryshueshmëria - aftësia e organizmave në procesin e ontogjenezës për të fituar tipare të reja dhe për të humbur të vjetrat.

Ndryshueshmëria shprehet në faktin se në çdo brez, individët individualë ndryshojnë në një farë mënyre si nga njëri-tjetri ashtu edhe nga prindërit e tyre.

Gjeni Një rajon i molekulës së ADN-së që është përgjegjës për një tipar të veçantë.

Gjenotipi është tërësia e të gjitha gjeneve të një organizmi, të cilat janë baza e tij trashëgimore.

Fenotipi - tërësia e të gjitha shenjave dhe vetive të organizmit, të cilat zbulohen në procesin e zhvillimit individual në kushte të caktuara dhe janë rezultat i ndërveprimit të gjenotipit me një kompleks faktorësh të mjedisit të brendshëm dhe të jashtëm.

gjenet alelike - forma të ndryshme të të njëjtit gjen që zënë të njëjtin vend (lokus) të kromozomeve homologe dhe përcaktojnë gjendje alternative të të njëjtit tipar.

dominimi - një formë e marrëdhënies midis aleleve të një gjeni, në të cilën njëri prej tyre shtyp manifestimin e tjetrit.

recesiviteti - mungesa (mos-manifestimi) në një organizëm heterozigot të një prej një çifti shenjash të kundërta (alternative).

Homozigoziteti - gjendja e një organizmi diploid në të cilin gjenden alele identike të gjeneve në kromozomet homologe.

Heterozigoziteti Gjendja e një organizmi diploid në të cilin kromozomet homologe përmbajnë alele të ndryshme gjenesh.

Hemizigoziteti - gjendja e një gjeni në të cilin aleli i tij mungon plotësisht në kromozomin homolog.

3. Llojet kryesore të trashëgimisë së tipareve.

    Monogenic (kjo lloj trashëgimie, kur tipari trashëgues kontrollohet nga një gjen)

    1. Autosomale

      1. Dominuese (mund të gjurmohet në çdo brez; prindërit e sëmurë kanë një fëmijë të sëmurë; si burrat ashtu edhe gratë janë të sëmurë; probabiliteti i trashëgimisë është 50-100%)

        Recesive (jo në çdo brez; manifestohet në pasardhësit e prindërve të shëndetshëm; shfaqet si tek burrat ashtu edhe tek gratë; probabiliteti i trashëgimisë është 25-50-100%)

    2. Gjenozomale

      1. Dominante e lidhur me X (e ngjashme me dominuesen autosomale, por meshkujt ua përcjellin tiparin vetëm vajzave të tyre)

        Recesive të lidhura me X (jo në çdo brez; kryesisht meshkujt janë të sëmurë; në prindërit e shëndetshëm me një probabilitet prej 25% - djem të sëmurë; vajzat e sëmura nëse babai është i sëmurë dhe nëna është bartëse)

        Me lidhje Y (holandrike) (në çdo brez; burrat sëmuren; të gjithë djemtë e një babai të sëmurë janë të sëmurë; probabiliteti i trashëgimisë është 100% në të gjithë burrat)

    Poligjenike

4. Kryqëzimi monohibrid. Ligjet e para dhe të dyta të Mendelit, themelet e tyre citologjike.

monohibrid i quajtur kryqëzim, në të cilin format prindërore ndryshojnë nga njëra-tjetra në një palë karaktere të kundërta, alternative.

Ligji i parë i Mendelit(Ligji i uniformitetit të hibrideve të gjeneratës së parë):

"Kur kryqëzohen individë homozigotë të analizuar për një palë tipare alternative, vërehet uniformiteti i hibrideve të gjeneratës së parë si në aspektin e fenotipit ashtu edhe të gjenotipit"

Ligji i dytë i Mendelit(Ligji i ndarjes së veçorive):

“Kur kryqëzohen hibridet e gjeneratës së parë, të analizuara nga një palë tipare alternative, vërehet ndarja sipas fenotipit 3:1, sipas gjenotipit 1:2:1”.

Në eksperimentet e Mendelit, gjenerata e parë e hibrideve u përftua duke kryqëzuar bimët prindërore të bizeleve të linjës së pastër (homozigote) me tipare alternative (AA x aa). Ata formojnë gamete haploide A dhe a. Për rrjedhojë, pas fekondimit, bima hibride e gjeneratës së parë do të jetë heterozigote (Aa) me shfaqjen vetëm të tiparit dominues (ngjyra e verdhë e farës), pra do të jetë uniforme, identike në fenotip.

Gjenerata e dytë e hibrideve u përftua duke kryqëzuar bimët hibride të gjeneratës së parë (Aa) me njëra-tjetrën, secila prej të cilave formon dy lloje gametesh: A dhe a. Një kombinim i barabartë i gameteve gjatë fekondimit të individëve të gjeneratës së parë jep ndarje në hibride të gjeneratës së dytë në raport: sipas fenotipit, 3 pjesë të bimëve me një tipar dominues (kokrra e verdhë) me 1 pjesë të bimëve me tipar recesiv (kokërr i gjelbër), sipas gjenotipit - 1 AA: 2 Aa: 1 aa .

Gjenetika, shkenca e trashëgimisë dhe ndryshueshmërisë së organizmave të gjallë. Meqenëse këto veti janë të natyrshme në të gjithë organizmat pa përjashtim, ato përfaqësojnë karakteristikat më të rëndësishme të jetës në përgjithësi, dhe gjenetika është themeli i gjithë biologjisë.

Për mijëra vjet, gjatë mbarështimit të kafshëve shtëpiake dhe bimëve të kultivuara, njeriu përdori informacionin e marrë në bazë të përvojës për transferimin nga brezi në brez të tipareve të dobishme ekonomikisht. Sidoqoftë, idetë e para shkencore për thelbin e fenomeneve të trashëgimisë dhe ndryshueshmërisë u shfaqën vetëm në gjysmën e dytë. Shekulli i 19 Në 1865, G. Mendel raportoi rezultatet e eksperimenteve të tij mbi kryqëzimin e varieteteve dhe formuloi modelet e trashëgimisë së "rudimenteve" (më vonë ato u quajtën gjene) që përcaktojnë tipare alternative. Kjo punë u kuptua dhe u vlerësua vetëm në vitin 1900, kur ligjet e Mendelit u rizbuluan në mënyrë të pavarur nga tre shkencëtarë. Që nga ai moment filloi zhvillimi i vrullshëm i gjenetikës, i përgatitur nga arritjet në kon. Shekulli i 19 sukseset e citologjisë (sqarimi i mekanizmave të mitozës dhe mejozës, hipoteza e rolit të bërthamës qelizore në trashëgimi, puna teorike e A. e të tjera). Në të tretën e parë të shekullit të 20-të u zbulua roli i mutacioneve në ndryshueshmërinë trashëgimore dhe u morën rezultatet e para mbi mutagjenezën artificiale. T.Kh. Morgan dhe studentët e tij krijuan teorinë e kromozomeve të trashëgimisë. Gjenetika u zhvillua frytdhënëse edhe në vendin tonë: N.I. Vavilov zbuloi ligjin e serive homologjike në ndryshueshmërinë trashëgimore, u bë punë e jashtëzakonshme për të studiuar strukturën komplekse të gjenit, u vendos roli i procesit të mutacionit në natyrë, gjë që bëri të mundur kombinimin e ligjeve të gjenetikës me. Shkencëtarët vendas kanë arritur suksese të mëdha në gjenetikën private të bimëve dhe kafshëve. Në të njëjtën kohë, një nga pyetjet më themelore mbeti e paqartë - çështja e natyrës kimike të materialit gjenetik - "substanca e trashëgimisë". Më në fund, në vitin 1944, u vërtetua eksperimentalisht se kjo substancë në baktere është acide nukleike, më saktë, acid deoksiribonukleik ose ADN. Duke filluar me Ser. Shekulli 20 Përdorimi i gjerë në kërkimin gjenetik i metodave dhe ideve të kimisë, fizikës dhe matematikës çoi në shfaqjen e gjenetikës molekulare dhe, disi më gjerë, të biologjisë molekulare. Data e lindjes së këtij të fundit zakonisht konsiderohet të jetë viti 1953, kur J. Watson dhe F. Crick jo vetëm që vendosën strukturën e ADN-së (ata propozuan një model të të ashtuquajturit spirale të dyfishtë), por shpjeguan edhe funksionet biologjike të kjo molekulë gjigante (dhe si rrjedhim vetitë e trashëgimisë dhe ndryshueshmërisë) strukturën e saj kimike.

Arritjet e radhës ishin vendosja e parimeve të kodit gjenetik (1961-1965), zbardhja e aspekteve të ndryshme të organizimit dhe funksionimit të materialit gjenetik në grupe të ndryshme organizmash, krijimi i inxhinierisë gjenetike. Në fillim të shekullit të 21-të. Një ekip ndërkombëtar shkencëtarësh ka përfunduar shumë vite punë në deshifrimin e gjenomit njerëzor.

Gjenetika ka dhënë një kontribut të madh në zgjidhjen e shumë problemeve të bujqësisë, mjekësisë, industrisë mikrobiologjike dhe farmaceutike. Gjithnjë e më shumë, metodat e tij përdoren në shkencën mjekoligjore, paleontologji dhe histori. Pa marrë parasysh ligjet gjenetike, është e pamundur të kuptohen vetitë themelore të jetës, natyra e saj në Tokë. Kështu, gjenetika mbetet një nga degët më premtuese dhe me zhvillim të shpejtë të biologjisë.