Përkufizimi i lokusit të gjenit. Përcaktimi i marrëdhënies midis dy lokacioneve të gjeneve. Zbulimi i ngjitjes. Shihni se çfarë është "Locus" në fjalorë të tjerë

Mbarështimi i derrave në Evropë dhe Amerikë ka filluar të përdorë seleksionimin gjenomik. Teknologjitë e tij bëjnë të mundur deshifrimin e gjenotipit të derrave në lindje dhe zgjedhjen e kafshëve më të mira për mbarështim. Kjo teknologji e fundit është krijuar për të rritur më tej saktësinë e përzgjedhjes dhe besueshmërinë e vlerës së shumimit të derrave.

Paraardhësi i përzgjedhjes gjenomike është përzgjedhja e shënuesve.

Përzgjedhja e shënuesve është përdorimi i shënuesve për të shënuar gjenet e një tipari sasior, gjë që bën të mundur përcaktimin e pranisë ose mungesës së gjeneve të caktuara (alelet e gjeneve) në gjenom.

Një gjen është një pjesë e ADN -së, një sekuencë specifike e nukleotideve, në të cilën kodohet informacioni në lidhje me sintezën e një molekule proteine ​​(ose ARN), dhe si rezultat, siguron formimin e një tipari dhe transmetimin e tij me trashëgimi.

Gjenet e përfaqësuara në popullatë nga disa forma - alele - janë gjene polimorfike. Allelet e gjeneve ndahen në dominuese dhe recesive. Polimorfizmi gjenetik siguron një sërë tiparesh brenda një specie.

Sidoqoftë, vetëm disa tipare janë nën kontrollin e gjeneve individuale (për shembull, ngjyra e flokëve). Treguesit e produktivitetit, si rregull, janë tipare sasiore, për zhvillimin dhe shfaqjen e të cilave janë përgjegjës shumë gjene. Disa nga këto gjene mund të kenë efekte më të theksuara. Gjenet e tilla quhen gjenet kryesore të lokusit tipar sasior (QTL). Vendndodhjet sasiore të tipareve (QTL) janë zona të ADN -së që përmbajnë gjene ose të lidhura me gjenet që qëndrojnë në themel të një tipari sasior.

Për herë të parë, ideja e përdorimit të shënuesve në mbarështim u vërtetua teorikisht nga A.S. Serebrovsky në vitet 1920. Shënuesi, (i quajtur atëherë "sinjal", termi anglisht "shënues" filloi të përdoret më vonë) sipas AS Serebrovsky është një alel i një gjeni që ka një manifestim të theksuar fenotipik, i lokalizuar pranë një aleli tjetër që përcakton një ekonomikisht të rëndësishëm tipar i studiuar, por nuk ka manifestim të qartë fenotipik; kështu, duke bërë një përzgjedhje për shfaqjen fenotipike të këtij aleli sinjalizues, ekziston një përzgjedhje e aleleve të lidhura që përcaktojnë shfaqjen e tiparit të studiuar.

Fillimisht, tiparet morfologjike (fenotipike) u përdorën si shënues gjenetikë. Sidoqoftë, shumë shpesh tiparet sasiore kanë një karakter kompleks të trashëgimisë, manifestimi i tyre përcaktohet nga kushtet e mjedisit dhe numri i shënuesve të përdorur si tipare fenotipike është i kufizuar. Pastaj, produktet gjenike (proteinat) u përdorën si shënues. Por është më efektive të testosh polimorfizmin gjenetik jo në nivelin e produkteve të gjeneve, por drejtpërdrejt në nivelin e gjeneve, domethënë të përdorësh sekuenca nukleotidesh polimorfike të ADN -së si shënues.

Zakonisht, fragmentet e ADN -së që qëndrojnë pranë njëri -tjetrit në kromozom trashëgohen së bashku. Kjo pronë lejon që një shënues të përdoret për të përcaktuar modelin e saktë të trashëgimisë së një gjeni që ende nuk është lokalizuar saktësisht.

Kështu, shënuesit janë zona polimorfike të ADN -së me një pozicion të njohur në kromozom, por funksione të panjohura, të cilat mund të përdoren për të identifikuar gjenet e tjera. Shënuesit gjenetikë duhet të jenë lehtësisht të identifikueshëm, të lidhur me një lokus specifik dhe shumë polimorf, sepse homozigotët nuk japin informacion.

Përdorimi i përhapur i varianteve të polimorfizmit të ADN -së si shënues gjenetikë filloi në 1980. Shënuesit molekularë gjenetikë u përdorën për programet për ruajtjen e pishinave të gjeneve të racave të kafshëve të fermave, me ndihmën e tyre, problemet e origjinës dhe shpërndarjes së racave, krijimin e marrëdhënieve, hartëzimin e vendndodhjet kryesore të tipareve sasiore, studimi i shkaqeve gjenetike të sëmundjeve trashëgimore, përshpejtimi i përzgjedhjes sipas karakteristikave individuale - rezistenca ndaj faktorëve të caktuar, sipas treguesve produktivë. Në Evropë, shënuesit gjenetikë janë përdorur në mbarështimin e derrave që nga fillimi i viteve 1990. për të çliruar popullsinë nga gjeni halotan, i cili shkakton sindromën e stresit te derrat.

Ekzistojnë disa lloje të shënuesve gjenetikë molekularë. Deri kohët e fundit, mikrosatelitet ishin shumë të njohura, pasi ato janë të përhapura në gjenom dhe kanë një nivel të lartë polimorfizmi. Mikrosatelitet - SSR (Renditja e Simple e Sekuencës) ose STR (Simple Tandem Repeats) përbëhen nga seksione të ADN -së 2-6 palë bazë të gjata, të përsëritura në të njëjtën kohë shumë herë. Për shembull, kompania amerikane Applied Biosystems ka zhvilluar një sistem testimi të gjenotipit për 11 mikrosatelitë (TGLA227, BM2113, TGLA53, ETH10, SPS115, TGLA126, TGLA122, INRA23, ETH3, ETH225, BM1824). Sidoqoftë, mikrosatelitet nuk janë të mjaftueshëm për hartimin e hollësishëm të rajoneve të veçanta të gjenomit; kostoja e lartë e pajisjeve dhe reagentëve dhe zhvillimi i metodave të automatizuara duke përdorur patate të skuqura SNP po i shtyjnë ata jashtë praktikës.

Një lloj shumë i përshtatshëm i shënuesve gjenetikë është SNP (Polimorfizma të Vetëm Nukleotide) - snip ose polimorfizmi i vetëm nukleotidik- këto janë ndryshime në sekuencën e ADN -së të një nukleotidi në gjenomin e përfaqësuesve të së njëjtës specie ose midis rajoneve homologe të kromozomeve homologe të një individi. SNP -të janë mutacione pikë që mund të ndodhin si rezultat i mutacioneve spontane dhe veprimit të mutagjenëve. Një ndryshim i një çifti bazë mund të jetë arsyeja për një ndryshim në tipar. SNP -të shpërndahen gjerësisht në gjenom (tek njerëzit, rreth 1 SNP për 1000 palë bazë). Gjenomi i derrit ka miliona mutacione të pikave. Asnjë lloj tjetër i ndryshimit gjenomik nuk është i aftë të sigurojë një dendësi të tillë shënuesish. Për më tepër, SNP-të kanë një shkallë të ulët mutacioni për brez (~ 10-8), në kontrast me mikrosatelitet, gjë që i bën ata shënues të përshtatshëm për analizën gjenetike të popullatës. Avantazhi kryesor i SNP -ve është aftësia për të përdorur metoda automatike për zbulimin e tyre, për shembull, përdorimi i modeleve të ADN -së.

Për të rritur numrin e shënuesve SNP, një numër kompanish të huaja së fundmi janë bashkuar me përpjekjet e tyre, duke krijuar një bazë të dhënash të unifikuar në mënyrë që të jenë në gjendje, duke testuar një numër të madh të kafshëve të testuara për produktivitetin për polimorfizmin, të zbulojnë praninë e lidhjet midis mutacioneve të pikave të njohura dhe produktivitetit.

Aktualisht, një numër i madh i varianteve polimorfike të gjeneve dhe ndikimi i tyre reciprok në tiparet prodhuese të derrave janë identifikuar. Disa teste gjenetike duke përdorur shënuesit e prodhimit janë në dispozicion të publikut dhe përdoren në programet e mbarështimit. Duke përdorur këto shënues, mund të përmirësoni disa nga treguesit e performancës.

Shembuj të shënuesve të produktivitetit:

• shënuesit e fertilitetit: ESR - gjeni i receptorit të estrogjenit, EPOR - gjeni i receptorit të eritropoietinës;
• shënuesit e rezistencës ndaj sëmundjeve - gjeni i receptorit ECR F18;
• shënuesit e efikasitetit të rritjes, produktivitetit të mishit - MC4R, HMGA1, CCKAR, POU1F1.

MC4R - gjeni për receptorin e melanokortinës 4 tek derrat gjendet në kromozomin 1 (SSC1) q22 -q27. Zëvendësimi i një nukleotidi A me G çon në një ndryshim në përbërjen e aminoacideve të receptorit MC4. Si rezultat, ekziston një shkelje e rregullimit të sekretimit të qelizave të indit dhjamor, gjë që çon në një shkelje të metabolizmit të lipideve dhe ndikon drejtpërdrejt në procesin e formimit të shenjave që karakterizojnë cilësitë e majmërisë dhe mishit të derrave. Allele A është përgjegjëse për rritjen e shpejtë dhe trashësinë më të madhe të yndyrës, ndërsa alela G është përgjegjëse për efikasitetin e rritjes dhe një përqindje të madhe të mishit të ligët. Derrat homozigotë me gjenotip AA arrijnë peshën e tregut tre ditë më shpejt se derrat homozigotë për alelin G (GG), por derrat me gjenotip GG kanë 8% më pak yndyrë dhe kanë një konvertim më të lartë të ushqimit.

Gjithashtu, produktiviteti i mishit dhe majmërisë ndikohet nga gjenet e tjera që kontrollojnë një kompleks të proceseve fiziologjike të shoqëruara. Gjeni POU1F1, një faktor transkriptimi i hipofizës, është një faktor rregullues transkriptimi që përcakton shprehjen e hormonit të rritjes dhe prolaktinës. Tek derrat, lokusi POU1F1 është hartuar në kromozomin 13. Polimorfizmi i tij është për shkak të një mutacioni të pikës që çon në formimin e dy aleleve, C dhe D. Prania e alelit C në gjenotipin e derrit është e lidhur me rritjen mesatare të shtimit në peshë ditore dhe pjekuri më të lartë.

Gjithashtu, shënuesit ju lejojnë të provoni gjenotipin e derrave për tipare të kufizuara nga gjinia, të cilat manifestohen vetëm në dosa. Kjo është, për shembull, pjelloria (numri i derrave për farrowing), të cilin derri ia kalon pasardhësve. Për shembull, testimi i gjenotipit të një derri për shënuesit e receptorëve të estrogjenit (ESR) do të zgjedhë ata derra për mbarështim që do t'u japin vajzave të tyre cilësi më të mira riprodhuese.

Duke përdorur rezultatet e përzgjedhjes së shënuesve, është e mundur të vlerësohet shpeshtësia e shfaqjes së aleleve të dëshirueshëm dhe të padëshirueshëm për një racë ose linjë, për të kryer përzgjedhje të mëtejshme në mënyrë që të gjitha kafshët në racë të kenë vetëm alele të preferuara të gjeneve.

Oriz. 1. Parimi i funksionimit të një biokipi oligonukleotid

Një çip ADN -je është një substrat me qeliza me një substancë reagente të aplikuar në të. Materiali i provës shënohet me etiketa të ndryshme (zakonisht ngjyra fluoreshente) dhe aplikohet në biokip. Siç tregohet në figurë, substanca e reagentit - oligonukleotidi - lidh vetëm fragmentin plotësues në materialin e provës - fragmente të ADN -së të etiketuar në mënyrë fluoreshente. Si rezultat, një shkëlqim vërehet në këtë element të biokipit.

Në vitin 2009, gjenomi i derrit u deshifrua. Çipi SNP i zhvilluar ( Varianti i mikrovargut të ADN -së) që përmbajnë 60,000 shënues gjenetikë të gjenomit. Për të përshpejtuar hulumtimin, madje u krijuan robotë të veçantë për të lexuar skica. Një mostër e ADN -së së derrit mund të testohet për praninë ose mungesën e pothuajse të gjitha mutacioneve të rëndësishme të pikës që përcaktojnë tiparet produktive. Kështu, përzgjedhja e kafshëve më të mira mund të bazohet në shënuesit gjenetikë pa matur parametrat fenotipikë.

Këto përparime kanë çuar në futjen e një teknologjie të re - përzgjedhjen gjenomike. Përzgjedhja gjenomike po teston gjenomin në të njëjtën kohë për një numër të madh shënuesish që mbulojnë të gjithë gjenomin, kështu që tiparet sasiore të lokacioneve (QTL) janë në disekuilibër lidhës me të paktën një shënues. Në përzgjedhjen gjenomike, skanimi i gjenomit kryhet duke përdorur patate të skuqura (matrica) me 50-60 mijë SNP (të cilat shënojnë gjenet kryesore për tiparet sasiore) për të identifikuar polimorfizmat një-nukleotidë përgjatë gjenomit të kafshës, për të përcaktuar gjenotipet me shfaqjen e dëshiruar të një grupi të tipare prodhuese dhe vlerësojnë vlerën e mbarështimit të kafshës.

Termi "përzgjedhje gjenomike" u krijua për herë të parë nga Hayley dhe Visher në 1998. Meuwissen et al. Në 2001 zhvilloi dhe paraqiti një metodologji për vlerësimin analitik të vlerës së mbarështimit duke përdorur një hartë shënuese që mbulon të gjithë gjenomin.

Zbatimi praktik i përzgjedhjes gjenomike filloi në 2009.

Që nga viti 2009, kompanitë më të mëdha në SHBA (Cooperative Resources International), Holanda, Gjermania, Australia kanë filluar të fusin përzgjedhjen gjenomike në programet e mbarështimit të bagëtive. Demat e racave të ndryshme u gjenotipizuan për mbi 50,000 SNP.

Hypor ishte i pari që njoftoi një program të plotë të përzgjedhjes gjenomike të tregtueshme, e cila do të rrisë saktësinë e përzgjedhjes në mbarështimin e derrave. Në media u njoftua në qershor 2012 se Hypor ishte në gjendje t'u ofronte klientëve të saj një tufë të përzgjedhur duke përdorur vlerën e mbarështimit gjenomik.

Kompania gjenetike Hypor ka përdorur mbarështimin gjenomik që nga viti 2010, duke punuar në bashkëpunim të ngushtë me Qendrën për Kërkime dhe Teknologji të Re të grupit Hendrix Genetics. Hendrix Genetics teston mbi 60,000 shënues SNP dhe e përdor këtë informacion për kërkimin e ADN -së. Indeksi gjenomik i potencialit gjenetik të derrave llogaritet pas analizimit të 60,000 shënuesve të gjeneve (snips) për kafshën. Në teori, nëse ka mjaft shënues gjenetikë për të mbuluar të gjithë ADN -në e derrit (gjenomi i tij), është e mundur të përshkruhen të gjitha variacionet gjenetike për të gjitha tiparet e matshme. Po përgatitet një softuer modern matematikor dhe gjenetik për përpunimin e të dhënave.

Kompania gjenetike Hendrix Genetics ka një biobank të madhe - ruan mostra të gjakut dhe indeve të kafshëve të mbarështimit të disa fermave dhe brezave për hulumtimin e ADN -së (zbulimin e vlerës gjenetike të kafshëve) dhe analizën e gjenotipit të kafshëve. Hypor ka kryer testimin e ADN -së së derrit në objektet e tij të mbarështimit për më shumë se dy vjet. Të gjithë mostrat nga bimët e ndryshme të mbarështimit të vendosura në vende të ndryshme dërgohen për përpunim në Laboratorin e ri Qendror Gjenetik Hendrix Genetics në Plufragan (Francë). Gerard Albers, Drejtor i Qendrës për Kërkime dhe Teknologji në Zhvillim, thekson: "Laboratori i Gjenomit është një aset i vlefshëm i përdorur nga të gjitha kompanitë gjenetike që përbëjnë Hendrix Genetics, dhe vërtet unik në industrinë e derrave."

Përzgjedhja gjenomike është një mjet i fuqishëm për të ardhmen. Aktualisht, efektiviteti i përzgjedhjes gjenomike është i kufizuar nga natyra e ndryshme e ndërveprimit midis lokacioneve të tipareve sasiore, ndryshueshmërisë së tipareve sasiore në racat e ndryshme dhe ndikimi i faktorëve mjedisorë në shfaqjen e tiparit. Por rezultatet e studimeve në shumë vende kanë konfirmuar se përdorimi i metodave statistikore në lidhje me skanimin gjenomik rrit besueshmërinë e parashikimit të vlerës së mbarështimit.

Përzgjedhja e derrave duke përdorur metoda statistikore për disa tregues (për shembull, rezistenca ndaj sëmundjeve, cilësia e mishit, pjelloria) karakterizohet nga efikasitet i ulët. Kjo është për shkak të faktorëve të mëposhtëm:

• trashëgim i ulët i tipareve,
• ndikim të madh në këtë shenjë të faktorëve të mjedisit,
• për shkak të manifestimit të kufizuar nga seksi,
• shfaqja e një shenje vetëm nën ndikimin e faktorëve të caktuar,
• kur shfaqja e tiparit ndodh relativisht vonë,
• për shkak të faktit se karakteristikat janë të vështira për t'u matur (për shembull, karakteristikat shëndetësore),
• prania e transportuesve-shenjave të fshehura.

Për shembull, një defekt i tillë i derrave si ndjeshmëria ndaj stresit është e vështirë të diagnostikohet dhe manifestohet në rritjen e vdekshmërisë së derrave nën ndikimin e stresit (transporti, etj.) Dhe përkeqësimit të cilësisë së mishit. Testimi i ADN -së duke përdorur shënuesit e gjeneve bën të mundur identifikimin e të gjithë bartësve të këtij defekti, përfshirë ato të fshehur, dhe me këtë në mendje, të bëhet përzgjedhja.

Për të vlerësuar treguesit e produktivitetit që janë të vështirë të parashikohen me metoda statistikore, për një vlerësim më të besueshëm të tyre, nevojitet një analizë e pasardhësve, domethënë, është e nevojshme të presësh për pasardhësit dhe të analizosh vlerën e tij të mbarështimit. Dhe përdorimi i shënuesve të ADN -së bën të mundur analizimin e gjenotipit menjëherë në lindje, pa pritur për shfaqjen e një tipari ose shfaqjen e pasardhësve, gjë që përshpejton ndjeshëm përzgjedhjen.

Vlerësimi i indeksit të kafshëve kryhet sipas cilësive të jashtme dhe prodhuese (pjekuria e hershme e derrave, etj.). Në të dy rastet, përdoren tregues fenotipikë, prandaj, për të përdorur këto tipare në llogaritjet, është e nevojshme të njihni koeficientin e tyre të trashëgueshmërisë. Sidoqoftë, edhe në këtë rast, ne do të merremi me probabilitetin e justifikimit gjenetik të çdo tipari, treguesit mesatar të paraardhësve dhe pasardhësve të tij (nuk ka asnjë mënyrë për të përcaktuar se cilat gjene trashëgoi kafsha e re: më e mira ose më e keqja e kjo mesatare). Me ndihmën e analizës së gjenotipit, është e mundur të përcaktohet me saktësi fakti i trashëgimisë së disa gjeneve tashmë në lindje, të vlerësohen gjenotipet drejtpërdrejt, dhe jo përmes manifestimeve fenotipike.

Sidoqoftë, nëse derrat zgjidhen për treguesit e trashëgueshmërisë së lartë, të tilla si numrat e gjirit të lehtë të matshëm, përzgjedhja gjenomike nuk do të sjellë përfitime të rëndësishme.

Mbarështimi tregues nuk mohon qasjet tradicionale për përcaktimin e vlerës së mbarështimit. Analiza statistikore dhe teknologjitë e përzgjedhjes gjenomike plotësojnë njëra -tjetrën. Përdorimi i shënuesve gjenetikë ju lejon të përshpejtoni procesin e përzgjedhjes së kafshëve dhe metodat e indeksit - për të vlerësuar më saktë efektivitetin e kësaj përzgjedhjeje.

Mbarështimi gjenomik është një mundësi për ta bërë prodhimin e derrit një prodhim të saktë. Përdorimi i teknologjive të përzgjedhjes gjenomike do të bëjë të mundur prodhimin e një larmie të produkteve të mishit që plotësojnë nevojat e konsumatorëve.

Ripublikimi i materialeve në këtë faqe lejohet vetëm nëse specifikoni një lidhje me burimin e informacionit!

LEKTURA 1. Gjenetika klasike dhe molekulare. Konceptet themelore: tipar, fenotip, genotip, gjen, lokus, alel, homozigotë, heterozigotë, hemizigotë.

ICG SB RAS dhe FEN NSU, Novosibirsk, 2012

1.1 Gjenetika klasike dhe molekulare

Leksioni i sotëm është një hyrje, ne do të kalojmë në specifikat më vonë. Ashtu si në rastin e pothuajse çdo shkence, kufijtë e gjenetikës janë të vështirë të përcaktohen, dhe një përkufizim shumë i përgjithshëm " gjenetika - shkenca e trashëgimisë"- jo veçanërisht frytdhënëse. Zhimulev, për shembull, dikur tha se tani gjenetika është e pranishme kudo - në mjekësi, mjekësinë ligjore, teorinë e evolucionit, arkeologjinë dhe në vetë gjenetikën, madje edhe acidet nukleike janë pothuajse të padukshme - të gjitha ndërveprimet proteinike. Kështu, ai në të vërtetë vendosi një shenjë të barabartë midis gjenetikës dhe të gjithë biologjisë moderne. Nga ana tjetër, përafërsisht për dy të tretat e para të shekullit të njëzetë, gjenetika ishte ndoshta fusha më e izoluar dhe e përcaktuar mirë e biologjisë, duke u dalluar kryesisht për metodologjinë e saj sintetike, në kontrast me metodologjinë analitike të degëve të tjera të biologji. Për të mësuar në lidhje me strukturën e objektit të saj, ajo nuk e ndau atë në pjesë, por i gjykoi pjesët në mënyrë indirekte, duke vëzhguar tërësinë (domethënë, duke vëzhguar sjelljen e personazheve në kryqe) dhe duke u mbështetur në matematikë, dhe ajo ishte e bindur në korrektësinë e përfundimeve të saj, duke marrë organizma të gjallë me veti të parashikuara. Kështu, që në fillim, gjenetika kishte aftësinë të krijonte diçka të re, dhe jo vetëm të përshkruante të vëzhguarit. Në të njëjtën kohë, në gjysmën e dytë të shekullit XX, biologjia molekulare po zhvillohej me shpejtësi - një shkencë në fillim thjesht analitike, e ndarë në pjesë. Sidoqoftë, përparimi i tij u krye kryesisht me metoda gjenetike - mbani mend të paktën se kodi gjenetik u krijua në eksperimentet e Benzer dhe Crick duke përdorur mutacione në bakteriofag. Sidoqoftë, në këtë rast, gjenetika e mikroorganizmave u përdor, dhe përparimi i gjenetikës "klasike" është shoqëruar gjithmonë me gjenetikën e eukarioteve.

Si rezultat, biologjia molekulare ka marrë një njohuri pothuajse shteruese se nga çfarë dhe si është krijuar një organizëm i gjallë. Lëndët e biologjisë molekulare dhe gjenetikës mbivendosen në shumë mënyra: të dy studiuan transmetimin dhe zbatimin e informacionit trashëgues (dhe një organizëm i gjallë është realizimi i informacionit trashëgues), megjithatë, ata u zhvendosën drejt kuptimit të kësaj lënde nga anët e kundërta - gjenetika " jashtë ", biologji molekulare" nga brenda ".

Në të tretën e fundit të shekullit XX, biologjia molekulare dhe gjenetika, si të thuash, u takuan, përfshirë në studimin e eukariotëve. Objektet spekulative të gjenetikës janë shndërruar në objekte krejtësisht specifike fiziko -kimike të një strukture të njohur, dhe biologjia molekulare është bërë një shkencë sintetike, e aftë të ndikojë sipas gjykimit të saj edhe organizmat më të lartë shumëqelizorë - të marrë të paktën modifikim gjenetik. Këtu kufijtë e gjenetikës si shkencë u fshinë deri në pikën e padallueshmërisë - u bë e pamundur të thuash se ku përfundon biologjia molekulare dhe fillon gjenetika. Për më tepër, për të përcaktuar shkencën sintetike që rezulton, u shfaq termi "gjenetikë molekulare", si rezultat i së cilës u bë e vështirë të kuptohej se çfarë mbeti saktësisht në gjenetikë jashtë kësaj të fundit. Gjenetikës së periudhës premolekulare, me të gjitha qasjet e saj të bazuara në kryqe dhe teori të probabilitetit, iu dha titulli nderi i "gjenetikës klasike". Nga ana tjetër, me këtë titull, ajo u dërgua, si të thuash, në pension nderi. Ju mund të kujtoni sesi Watson dhe Crick refuzuan të diskutojnë modelin e tyre të strukturës së ADN -së në artikullin e tyre në Nature, sepse pasojat nga ajo ishin shumë të mëdha dhe të dukshme. Në një moment, mund të duket se e gjithë gjenetika rrjedh nga ky model.

Po krijohet një situatë paradoksale. Të gjitha kurset e gjenetikës fillojnë me historinë e kësaj shkence. Ai shqyrton se si Mendel punoi me bizele, çfarë mori dhe si e interpretoi atë bazuar në njohuritë e tij, pastaj se si Morgan dhe shkolla e tij punuan me mizat e frutave, çfarë morën dhe si e interpretuan atë. Isshtë e pamundur të anashkalosh të dyja këto tema - Mendel na tregon një shembull të një personi që u zhvillua nga e para dhe aplikoi shkëlqyeshëm një metodologji gjenetike të bazuar në matematikë, dhe shkolla Morgan në tre dekadat e para të shekullit të njëzetë zhvilloi teorinë kromozomale të trashëgimia dhe praktikisht e gjithë gjenetika klasike. Më tej, kurset e gjenetikës mund të ndahen në dy klasa të mëdha. Disa punojnë në detaje të gjithë historinë dhe logjikën e brendshme të zhvillimit të kësaj shkence, duke demonstruar fuqinë e metodologjisë së saj dhe aftësitë e mendjes njerëzore në depërtimin spekulativ në thellësitë e gjërave. Kurse të tjera, duke e kapërcyer shpejt këtë periudhë historike, vazhdojnë në gjenetikën molekulare dhe atje ata marrin parasysh atë që dihet për momentin në lidhje me strukturën dhe punën e gjeneve. Në fakt, të dy llojet e kurseve vendosin gjenetikën klasike në të kaluarën dhe ndryshojnë vetëm në detajet e kthimit mbrapa. Rezulton se gjenetika klasike ka, si të thuash, vetëm një rëndësi historike. Sidoqoftë, metodologjia e saj e fuqishme nuk është zhdukur dhe është e nevojshme për një gamë shumë të gjerë kërkimesh. Nëse shikojmë artikujt që kanë emra biologjikë krejtësisht molekularë dhe të botuar në revistat më të mira, do të shohim se të gjithë bazohen në material të gjerë në lidhje me qindra mutacione individuale dhe kombinimet e tyre, duke marrë parasysh marrëdhënien midis natyrës së mutacioneve dhe fenotipin që ato shkaktojnë. Kjo është e vërtetë si për Drosophila ashtu edhe për minjtë, për të cilët janë mbledhur koleksione të mëdha gjenetike dhe janë krijuar linja të veçanta laboratorike (disa rreth njëqind vjet më parë, të tjera kohët e fundit), dhe për njerëzit, ku një sasi e madhe mjeko -gjenetike - në fakt, të dhëna gjenetike të popullsisë - të lidhura me sëmundjet trashëgimore. Dhe sa më i pasur të jetë ky arsenal njohurish dhe model organizmash, aq më elegante është puna. Të gjitha këto studime më shumë se serioze janë të pamundura pa zotërimin e njëkohshëm të metodologjisë së gjenetikës klasike dhe molekulare. Prandaj, është mirë që këto "dy gjenetika" të studiohen paralelisht, pavarësisht sa e vështirë është të organizohen.

Në shkencën moderne, mund të vërehen shembuj se si shpërfillja e gjenetikës klasike "të vjetëruar" çon në kuriozitete. Për shembull, një grupi shkencëtarësh evropianë duhej të merrnin një heterozigotë për zhvendosjen në bizele. (Unë tani po flas në bazë se ju keni një ide për atë që po diskutohet. Nëse nuk ekziston, nuk ka rëndësi, ne do t'i shqyrtojmë të gjitha këto me shumë detaje; tani për tani, ne po flasim për nevoja për njohuri gjenetike). Ata e morën atë përmes shkrirjes së protoplasteve të linjave prindërore. Rigjenerimi nga kultura qelizore në bizele është jashtëzakonisht i vështirë, është një mënyrë jashtëzakonisht e mundimshme. Pse e bënë? Me sa duket, ata menduan se bartësit e zhvendosjes nuk u ndërthurën me bizele të zakonshme! Në fakt, problemet me riprodhimin kur kalojnë prindërit që ndryshojnë në zhvendosje lindin, por vetëm në brezin e ardhshëm dhe konsistojnë në humbjen e vetëm gjysmës së pjellorisë.

Por këta shkencëtarë të paktën kishin nevojë për një heterozigotë. Ndërkohë, entuziazmi i përgjithshëm për biologjinë molekulare dhe mosrespektimi i gjenetikës klasike çon në faktin se ekzistenca e heterozigotëve - domethënë fakti që në eukariotët çdo gjen përfaqësohet në dy kopje, të cilat mund të ndryshojnë, ose mund të jenë identike - shpesh janë harruar fare. Për shembull, një artikull i autorëve gjermanë erdhi në rishikimin tim, në të cilin ata lexuan drejtpërdrejt një sekuencë të caktuar jo-koduese të ADN-së nga 38 pilivesa të kapur në rajone të ndryshme (Evropa Perëndimore, Siberia Perëndimore, Japonia dhe Amerika e Veriut) dhe gjetën 20 variante të saj Me Writtenshtë shkruar sikur të ishte gjetur vetëm një variant tek secili individ. Sidoqoftë, nëse ndryshueshmëria është me të vërtetë aq e lartë sa pretendojnë, atëherë probabiliteti që të ketë të paktën një individ në mostrën e tyre, në të cilin të dy kopjet e kësaj sekuence rezultojnë të jenë të njëjta, nuk është shumë e ndryshme nga zero. Dhe as nuk u diskutua në asnjë mënyrë. Pas rishikimit, ata shkruan se në pesë raste kishte një dyshim për heterozigozitet. Nëse vërtet janë vetëm pesë, atëherë ata kishin në duart e tyre një fenomen të mahnitshëm të transformimit të heterozigotëve në homozigotë përmes mekanizmave të panjohur, por ata duket se as nuk e kuptuan këtë.

Rindërtimet e filogjenisë bazuar në sekuenca të caktuara të ADN -së tani janë të përhapura. Pra, mjaft shpesh përpjekjet bëhen në bazë të kohës së divergjencës midis popullatave për të gjykuar nëse këto popullata i përkasin të njëjtave lloje biologjike ose atyre të ndryshme. (Vini re se është koha e divergjencës që vlerësohet, pasi gjenet e studiuara, ndryshueshmëria e të cilave është pak a shumë konstante në kohë, sigurisht që nuk janë gjenet me një ndryshim në të cilin specifikimi mund të shoqërohet). Ndërkohë, koha e divergjencës në përgjithësi nuk ka të bëjë fare me këtë problem - momentet e marrjes nga një popullsi e caktuar lokale e izolimit riprodhues, domethënë momentet e specifikimit, ndodhin në kushte të caktuara dhe zakonisht nuk marrin shumë kohë nga një pikë paleontologjike nga pikëpamja (dhjetëra deri në qindra mijëra vjet), atëherë sesi popullsitë mund të ndryshojnë për një kohë të gjatë pa specie. Pyetja është pikërisht për të gjetur nëse ka izolim riprodhues midis popullatave (të paktën potencial). Për ta bërë këtë, duhet të shihni nëse ka një shkëmbim të gjeneve midis tyre (nëse është fizikisht e mundur) apo jo. Këtu, është thjesht shumë e rëndësishme të zbuloni nëse heterozigotët janë të pranishëm në kryqëzimin e popullatave për alelet karakteristikë të secilës prej tyre, dhe cila është frekuenca e tyre. Por pothuajse askush nuk e bën këtë, dhe nëse një popullsi i përket të njëjtës ose specieve të ndryshme gjykohet nga niveli i dallimeve midis tyre, duke i krahasuar ato me ndryshimet në ato raste që supozohen të jenë të sigurta.

Në përgjithësi, nëse një organizëm i vetëm (për shembull, si përfaqësues i specieve të veta) mund të hetohet me metodat e gjenetikës molekulare, atëherë sapo bëhet fjalë për një mori organizmash, domethënë, lind një problem gjenetik i popullatës - dhe një problem i tillë lind mjaft shpesh, për shembull, në biologjinë dhe përzgjedhjen e popullsisë - këtu nuk mund të bëhet pa qasjet e gjenetikës klasike. Gjenetika klasike është e domosdoshme në gjithçka që ka të bëjë me dallimet dhe karakteristikat individuale të shumë individëve të së njëjtës specie. Ky është pikërisht elementi i tij, dhe është në të që ata shkencëtarë aktualë që kanë zëvendësuar edukimin gjenetik klasik me ato biologjike molekulare shpesh rezultojnë të pafuqishëm.

Bazuar në sa më sipër, unë e shoh detyrën time në paraqitjen e gjenetikës klasike jo aq në aspektin historik, duke ndjekur shkencëtarët e mëdhenj të së kaluarës, sa duke filluar nga gjendja aktuale e shkencës, në veçanti, pa u tërhequr nga njohuritë që keni tashmë marrë në kurset e biologjisë molekulare dhe citologjisë. Në të njëjtën kohë, disa rregullsi të zbuluara si thjesht empirike në nivelin e organizmave marrin një interpretim krejtësisht të natyrshëm në nivelin e molekulave dhe duken pothuajse të parëndësishme. Në të njëjtën kohë, duhet të ketë një ide të qartë për vetë këto ligje, pasi ato duhet të përdoren në nivelin e organizmave. Në një kuptim, një kurs i tillë në gjenetikë mendohet si diçka si "demonstrim i trukeve me zbulesa" - ku truku në vetvete dhe prejardhja e tij janë po aq "fakte mjekësore". Një kurs i tillë do të hartohej për të mësuar një metodologji shumë produktive: të zbresë nga një tipar në gjene dhe, duke kuptuar mekanizmin e veprimit të tyre, të kthehet përsëri në sintezën e tipareve të reja.

Siç e keni kuptuar tashmë, për momentin përmbajtja e gjenetikës është e madhe dhe heterogjene, kështu që koha e caktuar për ne nuk ka gjasa të jetë e mjaftueshme edhe për një njohje të shkurtër. Kjo na detyron të lëmë historinë e gjenetikës prapa skenave si një temë e pavarur, e cila duhet t'i ishte kushtuar një kursi të veçantë.

Fatkeqësisht, asnjë nga librat shkollorë në dispozicion nuk korrespondon me idealin e përshkruar më sipër për studimin e gjenetikës në fazën aktuale - nga tipari në gjen dhe anasjelltas - me shumë mundësi sepse kjo shkencë po zhvillohet shumë shpejt tani. Si një kompensim për këtë rrethanë, unë do të përpiqem të ngarkoj ligjëratat e mia modeste në faqen time, ku ato do të jenë të disponueshme për ata të cilëve u jap adresën e tyre - domethënë ju. Unë do të rekomandoja marrjen e tekstit shkollor të Vechtomov "Gjenetika me bazat e përzgjedhjes" si bazë. Libri shkollor i akademikut Igor Fedorovich Zhimulev "Gjenetika e përgjithshme dhe molekulare" është gjithashtu i mirënjohur, në të cilin theksi kryesor është në gjenetikën molekulare, dhe Leonid Vladimirovich e rekomandon atë si një libër shkollor bazë. Unë e kuptoj që dy tekste bazë nuk janë situata më e përshtatshme për të kaluar provimin. Por nga ana tjetër, ajo kontribuon në kuptimin e temës. Mund të them që unë personalisht jam këtu dhe në përgjithësi punoj në Institutin e Citologjisë dhe Gjenetikës vetëm sepse kam ndjekur një kurs në gjenetikë nga Vladimir Aleksandrovich Berdnikov. Ky ishte kursi më i mirë që kam dëgjuar dhe nuk korrespondonte me asnjë tekst shkollor, sepse V.A. Igor Fedorovich gjithashtu e ktheu kursin e tij origjinal të ligjëratave në një libër shkollor.

Ne do të prekim bazat e gjenetikës shumë tërësisht në mënyrë që të kemi një ndjenjë të mirë për to. Ne do të fillojmë që nga fillimi, përkundër faktit se themelet më elementare të gjenetikës mësohen në shkollë, kështu që Zoti na ruajt të mos humbasë diçka të thjeshtë, por të rëndësishme. Nga ana tjetër, unë jam duke u marrë me studentë të kolegjit që kanë përfunduar tashmë një kurs në biologjinë molekulare dhe aktualisht po studiojnë teorinë e probabilitetit dhe statistikat matematikore, gjë që më lejon të mos shpërqendrohem shumë nga materialet e këtyre kurseve, të cilat janë aq e nevojshme për studimin e gjenetikës. Për shembull, unë do të supozoj se ju e dini (ose do ta dini në kohën e duhur) se çfarë është spërkatja alternative ose shpërndarja e Poisson.

Logjika standarde e paraqitjes së biologjisë në kurset universitare është të lëvizësh nga poshtë lart, nga atomet në molekula dhe makromolekula, pastaj në strukturat e qelizës, në jetën e vetë qelizës dhe më pas në organizmin shumëqelizor. Kur njohim parimet e organizimit të jetës deri në fund, ky rend i paraqitjes rezulton të jetë organik dhe i natyrshëm. Këto parime përfshijnë gjithashtu mekanizmin e funksionimit të acideve nukleike si bartës të informacionit, kryesisht për proteina të ndryshme dhe ARN funksionale (të cilat, pas zbulimit të ARN -ve të vogla, dolën të ishin më të larmishme nga sa mendohej më parë), dhe jo vetëm për ato strukturën, por edhe kur, ku dhe sa nga këto ose ato ARN ose proteina duhet të sintetizohen. Këto procese kontrollohen përsëri me ndihmën e proteinave të caktuara (dhe shpesh ARN -së). Ekziston një parim kaskade i shpalosjes së sistemeve të kontrollit gjenetik - gjenet kodojnë proteinat (ARN) të nevojshme për të kontrolluar gjenet që kodojnë proteina të tjera (ARN), etj. Meqenëse pothuajse çdo gjë në trup në përgjithësi është "e bërë" nga proteinat (plus disa ARN -të), rezulton se në fakt, në acidet nukleike, informacioni për të gjithë organizmin regjistrohet në përgjithësi - megjithatë, leximi i këtij informacioni është i pamundur pa proteina të sintetizuara më parë (përsëri, duke përdorur matricën e ADN -së), të cilat veprojnë me ADN -në.

Ky rend i paraqitjes përkon plotësisht me rendin në të cilin u zhvillua vetë jeta. Në fillim, këto ishin një lloj sistemesh "të thjeshta" (por vetëm në krahasim me atë që u ngrit më vonë prej tyre) të makromolekulave vetë-riprodhuese, me sa duket, acide nukleike. Pastaj ata u rrethuan me një membranë fosfolipide, e cila u lejoi atyre të ndërtonin mikrokozmosin e tyre brenda saj. Kështu u krijuan qelizat. Proteinat luajtën një rol gjithnjë e më të rëndësishëm në funksionimin e këtyre gjallesave të para, por kontrolli mbi acidet nukleike u ruajt plotësisht. Qelizat u bënë më komplekse dhe mësuan të ndaheshin gjithnjë e më saktë. Pas ndarjes, ata ndonjëherë nuk ndryshuan, duke formuar koloni. Këto koloni u përballën me probleme gjithnjë e më komplekse për shkak të madhësisë dhe formës së tyre - të gjitha qelizat në koloni duhej të furnizoheshin me gjithçka që u nevojitej për të jetuar. Zgjidhja e këtyre problemeve u arrit për shkak të një strukture të caktuar të kolonive dhe ndarjes së punës midis qelizave përbërëse të tyre. Kolonitë e thjeshta janë shndërruar në gjendje qelizore, domethënë në organizma shumëqelizorë. Problemet e vetë-riprodhimit të tyre si struktura komplekse gjithashtu u zgjidhën, dhe kjo u realizua në atë mënyrë që çdo organizëm të mund të zhvillohej nga një qelizë përmes vendosjes së një programi kompleks gjenetik që rregullon ndarjen e qelizave dhe ndërveprimet midis tyre.

Sidoqoftë, ky rend standard i paraqitjes së njohurive biologjike është i hutuar nga mënyra se si është marrë. Dhe ato u morën pasi shkenca u zhvillua në drejtim të kundërt - nga organizmat në organe, qeliza, makromolekula dhe atome. Ndërsa u zhytën në secilin nga këto nivele, shkencëtarët mund të bënin vetëm supozime se si funksionon niveli më i thellë. Sapo maksimumi që ata mund të bënin ishte të hapnin trupin, të shikonin organet dhe të merrnin me mend se si funksionojnë. Kur u hapën qelizat, fillimisht besohej se ato ishin të mbushura me zbrazëti. Pastaj ata zbuluan protoplazmë, por në fillim e panë atë vetëm si një lëng viskoz, i cili, megjithatë, disi përmbante në mënyrë misterioze thelbin e jetës. Zbuloi bërthamën dhe organelet e qelizës. Ne gjetëm ngjyra që i ngjyrosin ato ndryshe, dhe kështu iu afruam përbërjes së tyre kimike. Në fund të shekullit XIX. zbuloi acidet nukleike dhe zbuloi përbërjen e tyre të përafërt kimike, por struktura e tyre specifike mbeti një mister për një kohë të gjatë, zgjidhja e së cilës dukej aq brilante. Me këtë, zhytja në thellësitë e biologjisë, ndoshta, u ndal. Ka ardhur një periudhë e akumulimit të të dhënave në këtë nivel të thellë molekular. Kishte një numër jashtëzakonisht të madh të të dhënave. Tani ne po kalojmë një periudhë kur ky numër i madh i të dhënave kanë filluar të kombinohen në një lloj fotografie koherente - një model i strukturës së një organizmi të gjallë. Për më tepër, ky model është aq kompleks saqë nuk mund të perceptohet plotësisht nga vetëdija njerëzore, kështu që jo vetëm ndërtimi i tij, por edhe një përshkrim dhe përdorim vizual është i pamundur pa kompjuterët modernë. Sidoqoftë, deri në fund të shekullit XX. u zbuluan të gjitha parimet themelore të biologjisë. Gjenetika klasike me përpjekjet e disa shkencëtarëve të talentuar u zhvillua pothuajse në formë të plotë gjatë tre dekadave të para të shekullit XX si një shkencë harmonike dhe logjike.

Gjenetika klasike është vetëm një shembull i gjallë i lëvizjes së studiuesit nga niveli makro në atë mikro. Ajo rindërton skemën e sistemit sipas sjelljes së tij, duke iu afruar atij si një kuti e zezë. Sikur mekanizmat e huaj të një pajisjeje të panjohur pa asnjë diagram dhe udhëzim për to të binin në duart e shkencëtarëve. Dy nga karakteristikat kryesore të tij mund të vërehen. Së pari, kjo është thellësia e mahnitshme e rindërtimit, të cilën ajo e arriti me mungesën e informacionit të drejtpërdrejtë në lidhje me strukturën e objektit. Fuqia e qasjes klasike gjenetike është mbresëlënëse: duke u marrë vetëm me tipare të dukshme, bëri të mundur krijimin e një ideje për gjenet e kuptueshme, për vendosjen e tyre në disa transportues linearë misteriozë, për ndryshimet në gjenet dhe këto bartës. Bazuar në figurën e trashëgimisë së tipareve, me ndihmën e tij, u mor një ide në lidhje me strukturën e bartësve të informacionit gjenetik, transferimin e këtij informacioni tek pasardhësit dhe shndërrimin e tij në mish të gjallë. Karakteristika e dytë është natyra sintetike tashmë e përmendur dhe jo analitike e njohurive gjenetike, drejtësia e së cilës, në vetë procesin e marrjes së saj, u mishërua menjëherë në krijimin e diçkaje të re - organizmave me karakteristika të reja. Mjafton të kesh një gjenetikë të studiuar mirë të disa objekteve model, atëherë pjesa tjetër e objekteve mund të gjykohet nga shkalla e ngjashmërisë me to. Aforizmi i mirënjohur i Thomas Morgan "ajo që është e vërtetë për një mizë është e vërtetë për një elefant", natyrisht, është një ekzagjerim mjaft i fortë, dhe ne do të bindemi për këtë. Sidoqoftë, kjo qasje (e cila gjithashtu gjeti shprehjen e saj në të ashtuquajturin ligj të serive homologjike) ende funksionon.

Metoda kryesore e gjenetikës klasike është kryqëzimi. Gjenetika arriti në shumicën e përfundimeve të tyre duke vëzhguar sjelljen e tipareve të prindërve dhe pasardhësve, dhe veprimet e studiuesit me çdo brez të ri përcaktohen nga rezultatet e marra në atë të mëparshëm. Prandaj, kërkimi gjenetik është pak si një lojë shahu. Përfundimet e nxjerra nga studime të tilla ishin jashtëzakonisht të hollësishme dhe, siç tregohet nga zhvillimi i mëtejshëm i shkencës, janë të sakta. Gregor Mendel në eksperimentet e tij mbi bizelet në fund të shekullit XIX. në të vërtetë postuloi ekzistencën dhe përshkroi sjelljen e kromozomeve në mejozë, pa pasur idenë më të vogël për kromozomet. Marrëdhënia e gjeneve me kromozomet u krijua vetëm në fillim të shekullit të 20 -të, dhe pothuajse deri në mesin e tij dyshohej fuqishëm se proteinat janë bartësi material i trashëgimisë. Me fjalë të tjera, nëse degët e tjera të biologjisë nuk shkëputeshin vërtet nga qasja përshkruese, atëherë gjenetika në modelet e saj ishte shumë përpara kohës kur objektet e studiuara prej saj mund të përshkruheshin si entitete materiale. Në periudhën tragjike në historinë e shkencës ruse, e cila ra nën diktatin ideologjik në vitet 30-50 të shekullit të kaluar, kjo shkaktoi shpalljen e gjenetikës si një pseudoshkencë idealiste dhe hedhjen e vendit tonë, i cili ishte në ballë të tij, shumë prapa, dhe duke shkatërruar fizikisht gjenetistët më të mirë.

Një fuqi e tillë njohëse e gjenetikës klasike si një shkencë, e aftë, bazuar në sjelljen e personazheve në kryqe, për të nxjerrë përfundime të sakta në lidhje me sjelljen e mikrostrukturave të caktuara të një qelize, edhe pa pasur një ide se nga se përbëhen, është kryesisht për faktin se gjenetika përfshin shumë matematikë nga industritë e saj të ndryshme. Dhe kjo rrethanë i detyrohet ekzistencës së saj faktit se objekti i gjenetikës nuk është ndonjë strukturë biologjike, por informacioni. Informacioni mund të studiohet pavarësisht se në çfarë materiali material zbatohet. Kështu, një programues në punën e tij nuk ka nevojë të dijë se si programi i tij do të mishërohet saktësisht në gjendjen e kristaleve në një procesor kompjuterik, megjithëse ai është i vetëdijshëm se do të zbatohet në këtë bazë fizike. Gjenetika është në thelb informatikë biologjike. Informatika dikur quhej kibernetikë. Dhe kjo ishte një "pseudoshkencë" tjetër që u persekutua nën Stalinin dhe Hrushovin, me gjithë ndryshimin midis tyre. (Për fat të mirë, atëherë ajo nuk ishte aq e zhvilluar në formën e një dege të matematikës sa gjenetika në formën e një dege të biologjisë, dhe si rezultat, kjo kompani bëri më pak dëme).

Gjenetika "klasike"(nganjëherë quhet Mendelian, megjithëse ajo që nënkuptohet është shumë më e gjerë se ajo që zbuloi Mendel, dhe këtu stigma ideologjike famëkeqe "Mendelizëm-Morganizëm" do të ishte më e përshtatshme) mund të përkufizohet si shkenca e trashëgimisë, që vepron me elemente abstrakte të sistemit të kontrollit të zhvillimit të organizmit, duke u shpërqendruar nga bartësi i tyre material dhe në thelb nuk kanë nevojë për të. Përkatësisht, gjenetike molekulare mund të përkufizohet si shkenca e mekanizmave molekularë që qëndrojnë në themel të trashëgimisë... Shpresoj se do të ishte e tepërt të thërrisnim për të mos u dhënë rëndësi të madhe këtyre dhe përkufizimeve të ngjashme formale. Në praktikën e vërtetë shkencore, "dy gjenetikë", dhe aq më tepër kufiri midis tyre nuk ekziston, dhe vetë përkufizimet e mësipërme tregojnë vetëm drejtimin e përgjithshëm të mendimit ...

Sidoqoftë, dihet se çdo përkufizim i çdo gjëje është i papërsosur, pasi të menduarit tonë nuk është logjikë matematikore dhe koncepte - me të cilat vepron mendimi ynë - nuk mund të reduktohen në fjalë - me ndihmën e të cilave ne rregullojmë dhe komunikojmë me humbje të caktuara rezultatet e duke menduar. Konceptet janë të mundshme vetëm kuptoj(me shkallë të ndryshme qartësie), duke vëzhguar ndërveprimet e tyre me më herët dëshmitarë koncepte në një grup tekstesh, ku konceptet shënohen me fjalë. Përkufizimi është vetëm teksti më konciz dhe efektiv që ju afron me të kuptuarit, por gjithmonë ka situata kur ndonjë përkufizim nuk funksionon (edhe pse konceptet funksionojnë). Kudo që është e mundur, përpiqem të jap përkufizime që më duken më të përshtatshmet, duke mos u interesuar shumë se si korrespondojnë me ato të propozuara më parë ose origjinale, por nuk i marr shumë seriozisht dhe shumë larg nga ideja që t'i shkruaj ato nën diktim dhe memorizimi i tyre mund ta bëjë më të lehtë kuptimin e lëndës.

Në fillim, gjenetika konsistonte në bëmën e vetme të një shkencëtari të vetëm i cili nuk kuptohej nga asnjë bashkëkohor dhe i cili, për shkak të gjeniut të tij personal dhe arsimit të gjithanshëm, vetë propozoi një metodologji të frytshme, dhe kreu skrupulozisht eksperimente të gjata dhe të gjera dhe bëri një spekulativ të padukshëm supozim. Menjëherë pas rizbulimit të gjenetikës, domethënë shfaqjes së saj tashmë si një shkencë e shumë njerëzve, u zbulua se faktorët e trashëgimisë janë të vendosur në një mënyrë të përcaktuar rreptësisht dhe në një distancë të caktuar nga njëri -tjetri në disa struktura lineare, numri, madhësia relative dhe sjellja e të cilave përkonte me numrin, madhësinë relative dhe sjelljen e kromozomeve në mejozë. Teoria kromozomale e trashëgimisë u formulua në 1900-1903. Citologu amerikan William Setton dhe embriologu gjerman Theodore Boveri dhe u zhvillua më tej nga gjenetisti i famshëm amerikan Thomas Morgan dhe shkolla e tij - Möller, Stertevant, Brigdes. (Kjo ishte hera e parë, që nga viti 1906, ata filluan të bëjnë kërkime mbi mizat e frutave, dhe në fillim ata planifikuan lepujt, por ky plan nuk u mungua nga menaxheri financiar i universitetit të tyre. Charles Woodworth ishte i pari që filloi të kultivonte fruta mizat, ai gjithashtu sugjeroi që mund të bëhet një objekt i përshtatshëm për studimin e trashëgimisë.) Dhe ky përfundim i rëndësishëm në lidhje me gjetjen e faktorëve të trashëgimisë në kromozome, të marra aq herët, u refuzua nga shkenca zyrtare në BRSS nga fundi i viteve 1940 deri në fillimi i viteve 1960!

Krahasimi i hartave gjenetike spekulative (pozicioni relativ i gjeneve në këto struktura) dhe pjesëve të ndryshme të kromozomeve e bënë të qartë se gjenet ndodhen në to. Por kjo nuk është aq e nevojshme për gjenetikën klasike - modelet e saj, të verifikuara nga rezultatet e kryqëzimeve, vendosin gjenet në një lloj "kromozome virtuale". Pra, deri më sot, për shumicën e objekteve, ekzistojnë dy lloje të hartave kromozome: kartat fizike, duke treguar saktësisht se ku ndodhen gjenet në kromozomet e dukshme përmes një mikroskopi ose në një molekulë të ADN -së, dhe gjenetike, ose hartat e rekombinimit, duke rindërtuar rregullimin reciprok të gjeneve bazuar në rezultatet e kryqëzimeve. Rendi i gjeneve në këto dy lloje hartash përkon plotësisht, distancat relative midis tyre janë larg nga gjithmonë, dhe ka shpjegime mjaft të plota për këtë, të cilat do të diskutohen më vonë.

Si shkencë e informacionit dhe kontrollit, gjenetika klasike madje ka një strukturë të ngjashme me matematikën. E gjitha mbështetet në një sistem konceptesh spekulative a priori me të cilat lidhen fenomenet e vëzhguara (në kontrast, për shembull, nga citologjia, aparati konceptual i të cilit është futur në bazë të fakteve empirike të dukshme për syrin). Fatkeqësisht, në terminologjinë që korrespondon me këto koncepte (dhe konceptet dhe termat nuk janë të njëjtë), një mospërputhje e caktuar është grumbulluar gjatë ekzistencës së gjenetikës, në të cilën do të përqendrohem posaçërisht në mënyrë që të mos mashtroheni nga përdorime të ndryshme në gjenetikë letërsi. Sigurisht, konceptet gjenetike futen në bazë të fakteve të vëzhgueshme. Por ato kryesore janë futur më tepër si koncepte spekulative matematikore. Ka shumë koncepte dhe terma që korrespondojnë me to në gjenetikë. Por ato janë vërtet të nevojshme, dhe, duke u prezantuar, ata praktikisht e shterojnë lëndën. Në shumë raste, mjafton të krahasojmë fenomenin e vëzhguar me një koncept të përshtatshëm, dhe gjithçka bëhet e qartë. Ndoshta, si një libër shkollor mbi gjenetikën, një gjë e mirë fjalor shpjegues termat gjenetikë. Do të ishte më korrekt nga ana pedagogjike të prezantoheshin aparatet konceptuale dhe terminologjia kur dhe kur lind nevoja. Por nuk ka asnjë dëm në prezantimin dhe diskutimin e koncepteve themelore që nga fillimi, dhe pastaj shënimin e vendeve ku ato janë të nevojshme. Ne do të vazhdojmë nga fakti që ju tashmë jeni njohur me disa koncepte të paktën nga kursi shkollor dhe ndonjëherë i përdorni ato edhe para se të diskutohen në detaje.

1.2 Shenjat e organizmave. Fenotipi dhe gjenotipi.

Ndoshta koncepti më i rëndësishëm gjenetik është shenjë... Gjenetika si shkencë filloi në momentin kur Gregor Mendel filloi të analizojë tiparet individuale, dhe jo të gjithë trashëgiminë në tërësi. Më thuaj, çfarë është një shenjë? Dhe sa mund të ketë? Një tipar është gjithçka që lidhet me një individ, për sa kohë që ka një mënyrë për ta regjistruar atë në një farë mënyre. Lartësia, pesha, ngjyra, lartësia e të qarit, gjysma e gjatësisë së bishtit të shtuar në rrënjën katrore të një të tretës së gjatësisë së hundës, numri i qimeve në mjekër, forma e gropës ose e milingonës, numri i meshkujve ndjekja e një femre, gjatësia e kohës gjatë së cilës është e mundur të mos marrësh frymë nën ujë, numri i të dashuruarve të nënës ose vajzës së subjektit të studiuar. Nuk po bëj shaka - midis shenjave të bartësve të një varianti të caktuar të njërit prej receptorëve të dopaminës, ekziston një frekuencë e lartë e shenjës "rritur pa baba" (është e qartë se këtu ishte më shumë për një shenjë të një nga prindërit, dhe jo subjekti në diskutim, i cili, megjithatë, mund të kishte trashëguar një predispozitë).

Zgjedhja është e madhe, por sa më e suksesshme, më e mençur ose më e zgjuar të zgjidhni një shenjë, aq më shumë informacion do të mësoni nga përvoja. Shtë e qartë se nuk duhet të shtoni rrënjën katrore të gjatësisë së hundës në gjatësinë e bishtit, pasi të dy gjatësitë kanë të njëjtin dimension, dhe si rezultat do të merrni një shaka matematikore. Por nëse shtojmë rrënjën kub të masës trupore në gjatësinë e bishtit, atëherë ka më shumë kuptim, sepse masa varet nga kubi i dimensioneve lineare dhe, pasi të kemi nxjerrë rrënjën e kubit, marrim një vlerë proporcionale me gjatësinë e bishti, dhe duke shtuar dy sasitë e përmendura, marrim një masë të caktuar dimensione lineare.

Easyshtë e lehtë të kuptohet se jo të gjitha shenjat e larmisë së tyre të pafundme janë njësoj informuese. Disa janë njësoj informuese, por nuk i shtojnë asgjë njëri -tjetrit. Për shembull, nëse marrim dy shenja të tilla: gjatësia e këmbës së djathtë dhe gjatësia e këmbës së majtë, atëherë është edhe intuitivisht e qartë se edhe pse të dy këmbët mund të ndryshojnë pak në gjatësi, e dyta do t'i shtojë pak të parës. Le të marrim shenja të tilla: gjatësia e këmbës së majtë dhe lartësia. Çfarë mund të themi për to? Sa më shumë lartësia, aq më të gjata janë këmbët - kjo është mjaft e qartë. Lartësia dhe gjatësia e këmbës lidhen - jo më shumë, por jo më pak. Në të vërtetë, nëse marrim një mostër njerëzish, matim lartësinë dhe gjatësinë e këmbëve dhe llogarisim koeficientin e korrelacionit, atëherë do të jetë mjaft afër një dhe shumë të besueshëm. Por ne e dimë se njerëzit janë në të vërtetë këmbë të shkurtër dhe këmbë të gjatë. Dhe nëse marrim lartësinë dhe raportin e gjatësisë së këmbëve me lartësinë, atëherë marrim dy tipare krejtësisht të pavarura - dimensione lineare dhe këmbë, të cilat mund të trashëgohen në mënyrë të pavarur.

Tani kemi një raport prej dy madhësive të matura. Si rregull, të punosh me shumë veçori në të njëjtën kohë kërkon përpunim të saktë statistikor. Për këtë lloj përpunimi, nuk është shumë i përshtatshëm të merresh me marrëdhënie. Por pastaj ekziston një grup metodash matematikore të quajtura statistika me shumë ndryshore(veçanërisht, analiza e komponentit kryesor për veçoritë sasiore), e cila na lejon të marrim N tipare të reja nga çdo N e matur nga ne, të cilat janë kombinime lineare të atyre origjinale (shumat e tyre me koeficientë të ndryshëm), të cilat nuk do të lidhen me njëra -tjetrën. Kjo do të thotë që secila prej tyre do të mbajë informacion të pavarur. Dhe nëse shikojmë se si përbëhen N nga këto tipare të reja, do të shohim që njëra prej tyre pasqyron, për shembull, dimensionet lineare (kjo do të përfshijë çdo gjatësi të trupit, krahëve, këmbëve, etj.), Tjetra - trashësia, e treta - trashësi e pabarabartë (ashpërsia e belit, ijëve dhe bustit), e katërta - madhësia relative e kokës, e pesta - lëkura e errët, etj. Shenja të tilla janë më informative, dhe ato kanë një ndryshim kontribut në ndryshueshmërinë totale të objekteve, të cilat gjithashtu mund të vlerësohen. Sidoqoftë, metodat e analizës me shumë ndryshime nuk e zgjidhin problemin e dyfishimit të veçorive, meqë dyfishimi ndikon në kontributin relativ të përmendur në ndryshueshmërinë totale të tiparit të ri në të cilin ato bien. Ky problem nuk është zgjidhur në statistikat matematikore deri më tani.

Shenjat mund të jenë shumë të ndryshme, por ato ndahen në dy klasa të mëdha - cilësia, ose alternative, dhe sasiore, ose të vazhdueshme... Një tipar është cilësor në rastin kur ndryshueshmëria shfaqet në ekzistencën e disa varianteve alternative të tiparit, domethënë, në përkatësinë e një individi në një klasë të caktuar të qartë, dhe caktimi i tij në njërën prej klasave është pa dyshim. Për shembull, ekzistojnë dy klasa të tilla individësh njerëzorë si burrat dhe gratë. Gratë gjithashtu mund të ndahen në disa klasa alternative. Le të themi se një vajzë është e veshur me pantallona ose këmbët e saj janë veshur me një material të vetëm cilindrik - një fustan ose një skaj. Ne marrim dy klasa. Rasti i fundit mund të ndahet në dy klasa - të veshësh një fustan ose një skaj. Ne marrim tre klasa të grave. Gratë me siguri mund të identifikojnë shumë klasa alternative të veshjeve pa pasur vështirësinë më të vogël në klasifikimin e tyre. Shembuj klasikë: lule bizele - të bardha ose vjollce; sytë e frutave - përsëri të bardhë ose vjollcë; qesharake, por të dy organet gjithashtu mund të jenë rozë, dhe ky është një kusht tjetër i një tipari cilësor, një klasë e veçantë. Në rastet kur është e mundur të dallohen personazhe cilësore (alternative), dhe individë që i përkasin klasave të ndryshme (variante) gjenden rregullisht në natyrë, është zakon të flitet për polimorfizëm, dhe klasat (variantet) e këtyre veçorive zakonisht quhen morfet, ose forma Fillimisht kjo është e njëjta fjalë, në greqisht dhe latinisht, por kuptimi i së dytës është shumë i paqartë, dhe është më mirë ta shmangni atë. Etimologjikisht, të dy fjalët tregojnë formën, por si terma zbatohen për çdo tipar, për shembull, të lidhur me ngjyrën. Më poshtë tregohen dy morf - përkatësisht me lule të verdha dhe vjollce - të vjollcës Altai me lartësi të madhe, që ndodhin në natyrë me një frekuencë afërsisht të barabartë.

https://pandia.ru/text/78/138/images/image002_73.jpg "width =" 283 "height =" 311 src = ">. jpg" width = "347" height = "453 src =">

Meqenëse të gjithë shkuam në shkollë, mund të dyshojmë se irisi i bardhë dhe vjollcë janë homozigotë për disa alele, dhe jargavani është heterozigot për këto alele. Por ne (në veçanti, unë) nuk kemi ende një informacion të tillë, dhe në çdo rast, duhet të fillojmë me një deklaratë të tre morfave të ngjyrave.

Ne përmendëm tre klasa të veçanta ngjyrash të luleve të bizeleve - të bardha, vjollce dhe rozë. Por në rrugë rriten pemë molle Zolotodolinskaya me petale vjollce. Dhe ka pemë molle me petale rozë, pak rozë dhe të bardhë. Në rastin e karafilave të shitur në tezga, na duket se shenja e ngjyrës së luleve është cilësore - ka të kuqe, të bardhë, rozë dhe të bardhë me skaj të kuq të petaleve. Dhe mbarështuesit e luleve ndoshta kanë një larmi të tillë karafilash që tipari kthehet në sasiore. Ju mund të merrni një spektrofotometër, të nxirrni pigmentin antocianin nga një mostër standarde e petaleve dhe të matni intensitetin e ngjyrës vjollce të antocianinës, të shprehur si një numër. Dhe pastaj marrim veçori sasiore- kjo është një shenjë që mund të shprehet me një numër real. Një tipar i njëjtë në situata të ndryshme mund të veprojë si sasiore ashtu edhe cilësore. Për pothuajse çdo tipar cilësor, mund të gjeni një mënyrë për ta matur atë dhe kështu ta konsideroni atë sasiore. Përkundrazi, shumica e karakteristikave sasiore nuk mund të konsiderohen si cilësore, pasi vlerat e parametrit të matur rrallë grupohen në klasa të dallueshme qartë.

Lartësia njerëzore (nëse përjashtojmë xhuxhizmin e dukshëm) është një shenjë tipike sasiore. Sa mundësi rritjeje ka për një person normal? Kjo është e drejtë, nuk mund të thuash - ky është një numër real pozitiv, dhe numri i "opsioneve" varet nga saktësia me të cilën ne matim dhe cilat kufij fizikë të kësaj sasie ekzistojnë. Rritja e shumë njerëzve mund të karakterizohet nga vlera e saj mesatare. Por ne gjithashtu kemi nevojë për disa karakteristika të ndryshueshmërisë së tij. Për ta bërë këtë, do të na duhet të studiojmë shpërndarjen e frekuencës së një tipari sasior. Një shembull tjetër i teksteve shkollore: nëse merrni shumë njerëz, matni lartësinë e tyre në centimetrin më të afërt dhe i ndërtoni në lartësi në mënyrë që njerëzit me të njëjtën lartësi të qëndrojnë në një kolonë, atëherë marrim foton e mëposhtme: gjatësia e kolonave formon një lloj kurbë në formë kambane. Me hollësi të mjaftueshme në matjen e lartësisë dhe numrit të njerëzve, ajo riprodhon mirë atë që dihet mirë në teorinë e probabilitetit - normale ose Shpërndarja Gaussiane.

Varianca "href =" / text / category / dispersiya / "rel =" bookmark "> varianca - katrori mesatar i devijimeve të vlerave individuale nga mesatarja. Rrënja katrore e kësaj vlere jep devijimi standard, dimensioni i tij përkon me dimensionin e vlerës së matur dhe mund të shërbejë si masë e përhapjes së atributit. Në rangun e vlerave të vlerës nga mesatarja minus devijimi standard në mesatare plus devijimin standard, ka rreth 70% të të gjitha objekteve të shpërndara normalisht, pavarësisht sa i matim ato. Nëse ky interval rreth mesatares zgjerohet dy herë, atëherë do të ketë rreth 90%, nëse tre herë, atëherë rreth 99% të objekteve.

Teorema qendrore e kufirit të statistikave matematikore thotë se shpërndarja e shumës së një numri të madh të variablave të pavarur të rastit i afrohet normales. Dhe pothuajse çdo tipar sasior formohet nën ndikimin e një numri të madh faktorësh shumëdrejtimësh dhe të ndryshëm në forcë (kjo është veçanërisht e vërtetë për madhësinë e trupit). Kjo është arsyeja pse shumica e karakteristikave sasiore i nënshtrohen një shpërndarjeje normale.

Sidoqoftë, kjo deklaratë është e vërtetë vetëm në përafrimin e parë. Siç e dini, për të vlerësuar pranueshmërinë e një modeli, është e domosdoshme t'i kushtoni vëmendje kushteve kufitare. Shpërndarja normale është simetrike dhe jepet në të gjithë grupin e numrave realë, nga - në +, megjithëse dendësia e probabilitetit zvogëlohet mjaft shpejt me distancën nga mesatarja. Le të kthehemi si shembull në atributin "lartësia njerëzore". Në të vërtetë, ne nuk kemi një kufi të sipërm të fortë në lartësinë e një personi, dhe pavarësisht se çfarë mbajtësi rekordi gjejmë, nuk ka asnjë garanci që herët a vonë nuk do të ketë ndonjë subjekt më të lartë. Por ekziston një kufi më i ulët edhe teorikisht - në fund të fundit, lartësia e një personi, sipas definicionit, nuk mund të jetë më pak se zero. Kjo do të thotë se kushtet kufitare nuk lejojnë modelin Gaussian për rritjen njerëzore. Për më tepër, nëse marrim shumë njerëz, zbulojmë se shpërndarja e tyre në aspektin e lartësisë është pak asimetrike dhe e shtrembëruar në të djathtë - kufiri i poshtëm fizik në zero e bën veten të ndihet! Çfarë modeli mund të propozojmë në vend të atij Gaussian si më të përshtatshëm për karakteristikat sasiore të objekteve biologjike?

Le të mendojmë për këtë. Shenjat formohen gjatë zhvillimit individual të organizmit, i cili në fakt është një reaksion kimik shumë kompleks që ndodh nën kontrollin e gjeneve, të cilat në kohë të caktuara sigurojnë përqendrime të caktuara të substancave të caktuara. Këto përqendrime veprojnë si faktorë në ekuacionet e normave që përbëjnë zhvillimin individual të reaksioneve (për shembull, ekuacioni Michaelis), dhe vlerat e shenjave varen drejtpërdrejt nga disa prej këtyre (ose edhe të gjitha) normave. Prandaj, kontributet individuale të gjeneve individuale në një tipar sasior zakonisht nuk shtohen, por shumohen, domethënë, secili gjen rrit ose ul vlerën e një tipari me disa herë. Produkti i shumë variablave të pavarur të rastit tenton të shpërndarje lognormale... Si rezultat, shpërndarjet reale të tipareve sasiore të organizmave nuk janë normale, por lognormale. Ato janë vërtet shumë të ngjashme, por ende disi asimetrike - më të sheshta në të djathtë.

https://pandia.ru/text/78/138/images/image007_23.jpg "width =" 304 "height =" 416 src = ">

Bizele normale (A dhe B) dhe xhuxh (C)

Thisshtë ky tipar - gjatësia relative e internodës - që është këtu një tipar alternativ, ndërsa rritja e bimëve shumë rrallë sillet si një tipar i vërtetë alternativ.

Ekziston një klasë e veçorive të dalluara me kusht, për të cilat duhet të keni një ide të qartë. Le të marrim një shenjë të tillë si numri i degëve në brirët e një marali. Brirët më të vegjël nuk janë të degëzuar. Në rastin maksimal, ne kemi 10 degë në të dy brirët. Ne nuk do të përjetojmë vështirësi në klasifikimin e këtij ose atij briri në një klasë me një numër të caktuar procesesh, dhe mbi këtë bazë mund të mendojmë se kjo është një shenjë cilësore. Por cilësia këtu lidhet me një numër të plotë, dhe numri i klasave, si një seri numrash të plotë, është i pakufizuar (askush nuk mund të garantojë që herët a vonë nuk do të hasim në një maral me 11 ose më shumë degë). Shenja të tilla quhen duke numëruar; ato quhen edhe meristike, e cila mund të jetë konfuze, pasi nuk kemi nevojë të matemi këtu, por të numërojmë. Në fakt, këtu ekziston një model i thjeshtë - sa më i madh briri, aq më shumë degë ka; vetëm në mënyrë që shtojca të shtohet, sythi i bririt duhet të fitojë një fitim kritik në masë. Pra, numri i numërueshëm i shtojcave është vetëm një masë e madhësisë së bririt. Në rastin e numrit të qelizave në krahun e një pilivesë, kjo bëhet edhe më e qartë. Ne marrim të njëjtën masë kur matim, kur ndalemi në një pjesë të saktësisë së saj. Imagjinoni nëse nuk po numërojmë brirët e një dreri, por qimet në brirët e tij të vegjël. Në fakt, ne kemi masa të ndryshme madhësia e bririt, por me hapa të ndryshëm (rrumbullakim).

Ato veprojnë me veçori të numërimit duke përdorur të njëjtat qasje si me ato sasiore, me disa veçori të përpunimit matematikor. Dhe do të ishte gabim të zbatoheshin ndaj tyre të njëjtat qasje që përdoren për shenja alternative. Për shembull, një grup shkencëtarësh në Moskë studioi numrin e qelizave në zona të caktuara të krahëve të pilivesave. Ata llogaritën numrin mesatar të qelizave, përcaktuan devijimin mesatar dhe standard, dhe, për shembull, zbuluan se në dy trupa të ndryshëm uji, këto mjete ishin statistikisht dukshëm të ndryshme. Ata arritën në përfundimin se popullsitë në të dy liqenet janë gjenetikisht specifike, mbi bazën që tiparet alternative domosdoshmërisht duhet të përcaktohen nga faktorë trashëgues, një ose disa. Por më pas ata vepruan me tiparin e tyre sasior! Me shumë mundësi, në një nga rezervuarët, pilivesat u zhvilluan në kushte më pak të favorshme dhe kishin një zonë më të vogël krahësh, në të cilën mund të vendoseshin më pak qeliza, madhësia e së cilës ishte mjaft e standardizuar në ontogjenezë.

Së fundi, shpesh dallohet një klasë e tretë e madhe e veçorive - tiparet e rangut. Ne po flasim për ato raste kur ne mund të rendisim objektet në bazë të "më shumë" / "më pak" ("më mirë" / "më keq"), por nuk kemi një mundësi të drejtpërdrejtë për të shprehur këtë cilësi të superioritetit të disave ndaj të tjerëve numerikisht Situatat në të cilat shfaqen shenjat e rangut janë mjaft të ndryshme. Në terrenin e paradës, ne lehtë mund të ndërtojmë ushtarë sipas lartësisë, pa matur lartësinë e tyre, në të njëjtin vend, me rripa shpatullash, ne mund të njohim me lehtësi gradat ushtarake, duke e ditur paraprakisht në çfarë rendi ata renditen në raport me njëri -tjetrin. Në disa raste, ne jemi të detyruar të vlerësojmë në mënyrë subjektive disa parametra kompleksë integralë, për shembull, "forcën" e bimëve individuale, duke i klasifikuar ato në "të forta", "të mesme" dhe "të dobëta".

Curshtë kureshtare që sapo të kemi grada, ne tashmë kemi një matje të përafërt numerike të një tipari, megjithëse një shumë të përafërt ose subjektiv. Kështu, gradat, duke qenë numra rendorë, janë numra të plotë në vetvete. Dhe tashmë është e mundur të veprohet me ta si me karakteristika të matshme. Me gjithë konvencionalitetin e një "matjeje" të tillë, të zhvilluar metodat matematikore, duke lejuar marrjen e përfundimeve shumë të besueshme në bazë të tyre. Për më tepër, edhe tiparet cilësore të padyshimta mund të përpunohen në mënyrë shumë të përafërt si sasiore. Për shembull, nëse kemi katër morf ngjyra, atëherë mund t'i konsiderojmë ato jo si një tipar cilësor, por si katër tipare sasiore, secila prej të cilave mund të marrë dy vlera- 0 (një individ nuk i përket këtij morf) dhe 1 (një individ i përket morfës së dhënë). Përvoja tregon se "tiparet sasiore" të tilla artificiale mund të përpunohen me sukses.

Siç tregojnë shembujt me rritjen e bizeleve, i njëjti tipar mund të jetë sasior dhe cilësor. Çdo cilësi që dallojmë gjithmonë mund të matet disi (edhe të qenit mashkull dhe femër mund të matet si raporti i hormoneve të caktuara). Zgjedhja se si të veprohet me një veçori - si me vlerën e një parametri numerik ose si një tregues i përkatësisë në një klasë - diktohet nga karakteristikat e një problemi të veçantë. Në rastin e një shpërndarjeje bimodale, është e dobishme të ndani të gjithë individët në dy klasa, të paktën në përafrimin e parë, edhe nëse dy gunga të shpërndarjes bashkohen dhe ne nuk mund t'i klasifikojmë pa mëdyshje individët që bien midis tyre, përveçse duke futur një vlerë pragu formal.

Të dy tiparet cilësore dhe sasiore mund të trashëgohen në një shkallë ose në një tjetër, dhe për këtë arsye bien në fushën e vizionit të gjenetikës. Gjenetika përdor modele të ndryshme për të analizuar tiparet sasiore dhe cilësore. Trashëgimia e veçorive cilësore (ishte me ta që Mendel punoi) përshkruhet në aspektin e kombinatorikës dhe teorisë së probabilitetit në një mënyrë më të thjeshtë dhe më të saktë, dhe ne kryesisht do të merremi me të. Trashëgimia e tipareve sasiore përshkruhet në aspektin e statistikave matematikore dhe bazohet kryesisht në analizën e korrelacioneve dhe zbërthimin në komponentët e variancës. Siç u përmend më lart, trashëgimia e tipareve cilësore mund të trajtohet edhe si trashëgimi e tipareve sasiore, e cila në disa raste rezulton të jetë një qasje shumë e frytshme. Shpresoj se do të kemi kohë për të rishikuar shkurtimisht fillimet e tipareve sasiore gjenetike. Ndërkohë, pak më shumë terminologji.

Dy koncepte jo më pak të gjera sesa një shenjë, e cila, megjithatë, nuk mund të shmanget - gjenotipi dhe fenotipi... Këto terma në vetvete, si dhe termi " gjen ", e prezantuar në vitin 1909 nga gjenetisti danez Wilhelm Ludwig Johansen. Fenotipi është gjithçka që ka të bëjë me tiparet e organizmave në fjalë, gjenotipi është gjithçka që ka të bëjë me gjenet e tyre. Shtë e qartë se mund të ketë një numër të pafund tiparesh, dhe ka dhjetëra mijëra gjene. Për më tepër, askush nuk regjistron shumicën dërrmuese të shenjave dhe askush nuk e njeh shumicën dërrmuese të gjeneve. Por fenotipi dhe gjenotipi janë koncepte pune, përmbajtja e të cilave në secilin rast specifik diktohet nga një eksperiment gjenetik. Një eksperiment gjenetik zakonisht konsiston në faktin se dikush kryqëzohet me dikë, shpesh për shumë breza, dhe shenjat e pasardhësve monitorohen, të cilat mund të zgjidhen, kryqëzohen, etj. Në përputhje me këto karakteristika. Ose, një mostër individësh është hequr nga natyra, regjistroni shenjat e tyre, zbuloni se me cilat variante përfaqësohen disa gjene, vëzhgoni dinamikën e frekuencave të tyre. Në secilin rast, ne ndjekim tipare dhe gjene të përcaktuara rreptësisht, shpesh disa. Dhe kur flasim për fenotipin, nënkuptojmë vlerat ose gjendjet e këtyre tipareve të veçanta, dhe kur flasim për gjenotipin, atëherë grupi i këtyre gjeneve të veçanta. Ekziston një varësi e së parës nga e dyta, por, siç do të shohim, nuk është ajo më e drejtpërdrejta. Në zbulimin e kësaj varësie, gjenetika konsiston në shumë aspekte. Dhe vetëm nëse sekuenca e ADN -së shfaqet si një tipar, fenotipi përkon me gjenotipin.

Vetëm kohët e fundit është bërë e mundur të kryhen eksperimente të teknologjisë së lartë për të gjurmuar të gjitha gjenet e njohura të atyre objekteve për të cilët ata janë të njohur (për shembull, një njeri) - për shembull, prania ose mungesa e të gjitha ARN -ve të dërguara ose të gjitha proteinave në një ind i veçantë. Drejtimet përkatëse u emëruan, përkatësisht, "proteomika" dhe "transkriptomika", dhe tërësia e të gjitha proteinave ose ARN -së së dërguar të pranishme në një ose një objekt tjetër, respektivisht - proteome dhe transkriptim.

1.3 Konceptet e "gjenit", "lokusit", "alelit", "ortologut", "paralogut", "mutacionit".

Bazuar në deklaratën tonë paraprake se ka shumë matematikë në gjenetikë, duhet të kishim pritur rigorozitet terminologjik në të. Fatkeqësisht, kjo është gjithashtu një shkencë empirike, që ekziston në një material eksperimental të madh dhe heterogjen, të bërë nga shumë shkencëtarë të specializimeve të ndryshme (dhe arsim të ndryshëm!), Dhe kjo çoi në ekzistencën në gjenetikë të "dialekteve" të ndryshme terminologjike, përfshirë në gjëra shume e rendesishme. Le të kalojmë në një koncept që mund të duket qendror për gjenetikën, por që në realitet doli të ishte shumë i paqartë për këtë. Më thuaj çfarë është gjen? Në fakt, ky është një koncept që ishte shumë i pafat, kështu që tani ka disa kuptime. Në gjenetikën klasike një gjen është një faktor i trashëguar që ndikon në karakteristikat e një organizmi... Dikur konsiderohej si një njësi e pandashme e trashëgimisë. Pas zbulimit të strukturës së ADN -së, shpejt u bë e qartë se shumë gjene klasike janë pjesë të ADN -së që kodojnë një proteinë të caktuar, për shembull, një enzimë që përcakton tiparin e trashëguar. Ky ishte një përparim i madh në shkencë, dhe në këtë valë fillimisht dukej se te gjitha gjenet e gjenetikës klasike janë pikërisht të tilla. Formula e mëposhtme është zhvilluar: " Një gjen - një zinxhir polipeptidik". U propozua, në formulën origjinale "një gjen - një enzimë", në 1941 (domethënë, 12 vjet para se struktura e ADN -së të deshifrohej nga Watson dhe Crick) nga George Beadle dhe Edward Tatham (ju mund të gjeni portrete të këtyre dhe shumë shkencëtarë të tjerë në librin shkollor) të cilët punuan me shtame të mykut neurospore që ndryshonin në aftësinë e tyre për të kryer reaksione të caktuara biokimike dhe zbuluan se secili gjen është përgjegjës për një reaksion të veçantë biokimik, domethënë për një fazë të caktuar të metabolizmit të mykut. Për këtë punë, ata morën Çmimin Nobel në 1948. Vini re se në atë fazë gjeni ende kuptohej në mënyrë klasike, por hulumtime aktive u kryen për të gjetur se çfarë është fizikisht. Dhe pas zbulimit të strukturës së ADN -së, gjithçka dukej se ra në vend dhe gjenomi filloi të quhet seksioni i ADN -së që kodon zinxhirin polipeptidik.

Sidoqoftë, me kalimin e kohës, u zbulua se pranë sekuencës së kodimit ka gjithmonë sekuenca rregulluese të ADN-së që nuk kodojnë asgjë vetë, por ndikojnë në intensitetin e ndezjes dhe të transkriptimit të këtij gjeni. Ju i njihni mirë: ky nxitës është vendi i uljes për ARN polimerazën, operatorët janë vendet e uljes për proteinat rregullatore, dhe përforcuesit- gjithashtu vendet e hyrjes së proteinave rregullatore që promovojnë transkriptimin, por të vendosura në një distancë, ndonjëherë të rëndësishme, nga sekuenca e kodimit, dhe heshtës- sekuenca që parandalojnë transkriptimin, etj. Ndonjëherë ato janë të vendosura mbi qindra dhe mijëra nukleotide (në shkallën e kromozomit, kjo nuk është aq shumë), por ato ende funksionojnë si cis-faktorët (d.m.th., të vendosur aty pranë), të vendosur fizikisht aty pranë për shkak të një paketimi të caktuar të ADN -së. E gjithë kjo ekonomi u konsiderua se i përkiste një gjeni që kodon diçka. Kështu, në gjenetikën molekulare të eukarioteve një gjen është një rajon kodues i ADN -së së bashku me rajonet ngjitur të ADN -së që ndikojnë në transkriptimin e tij.

Për një sit të tillë në 1957, S. Benzer propozoi një afat kualifikues cistron, i cili ishte gjithashtu pa fat, pasi ky term filloi të tregonte vetëm rajonin kodues të ADN-së (e ashtuquajtura kornizë e hapur leximi), dhe nganjëherë edhe rajonin e ADN-së midis nxitësit dhe përfunduesit, nga i cili lexohet një molekulë e vetme e ARN-së Me Ju do të mbani mend se në prokariotët, në të cilët mekanizmat gjenetikë molekularë filluan të sqarohen më herët, organizimi operon i gjeneve është i përhapur, kur sekuencat që kodojnë disa zinxhirë polipeptidikë kanë rregullim të përbashkët dhe lexohen si pjesë e një ARNi të vetme. Kjo nuk lejon që të përdoret përkufizimi i mësipërm i termit "gjen". Nga ana tjetër, termi "cistron" është gjithashtu pak i dobishëm këtu: duke u përcaktuar si një pjesë e ADN -së nga e cila lexohet një ARN e vetme, ajo do të përfshijë rajone që kodojnë për disa proteina të ndryshme, të cilat, nga ana tjetër, ishte dikur i quajtur "parimi polikistronik i organizimit të materialit gjenetik". Si rezultat, përdorimi i termave "gjen" dhe "cistron" pa shpjegim (të paktën për cilën mbretëri po diskutohet) aktualisht është i mbushur me keqkuptime.

Vini re se në kuptimin molekular biologjik, gjeni doli i ndarë në pjesë - eksone, introne, operatorë, përforcues, në fund - nukleotide individuale. Dhe sekuenca rregullatore e ADN -së, e marrë si e tillë, humbi të drejtën për t'u quajtur gjenom, pasi ajo në vetvete nuk kodon asgjë. Por për shkak të ndikimit në transkriptimin e gjeneve, kjo sekuencë mund të ndikojë edhe në disa tipare (d.m.th., fenotipi), të cilat do të trashëgohen së bashku me këtë sekuencë. Dhe ai vetë mund të ndahet me rikombinim nga sekuenca e kodimit, veçanërisht nëse është një përmirësues i largët. Me fjalë të tjera, sekuenca rregullatore është gjithashtu një faktor i veçantë trashëgues, i cili, për më tepër, ka vendin e vet në kromozom. Disa sekuenca rregullatore, të tilla si përforcuesit, mund të ndikojnë në transkriptimin e disa gjeneve menjëherë, domethënë, të zënë vendin e tyre të caktuar në rrjetin rregullator për kontrollin e zhvillimit dhe funksionimit të organizmit. Ka të gjitha shenjat e një gjeni në të kuptuarit e gjenetikës klasike.

Kjo kontradiktë midis koncepteve biologjike klasike dhe molekulare të një gjeni, e cila u shfaq në një kohë kur dukej se të gjitha gjenet klasike janë transkriptuar rajone të ADN -së që kodojnë një proteinë ose ARN, ende nuk është kapërcyer, e cila, megjithatë, nuk është veçanërisht e rëndësishme, meqenëse fjala "gjen" nuk është përdorur si term i rreptë për një kohë të gjatë. Në lidhje me zhvillimin e shpejtë të biologjisë molekulare, biologjia molekulare fiton: një gjen është një pjesë e transkriptuar e ADN -së së bashku me sekuencat e saj rregulluese të ADN -së. Sidoqoftë, koncepti klasik: një gjen është një faktor trashëgues (pavarësisht se si funksionon, çfarë është dhe nga çfarë përbëhet), ishte historikisht i pari, zgjati më shumë se gjysmë shekulli dhe doli të ishte jashtëzakonisht i frytshëm. Ju duhet të jeni të vetëdijshëm për këtë kontradiktë dhe të mësoni të kuptoni se çfarë është në rrezik nga konteksti.

Në praktikë, kjo kontradiktë zgjidhet në dy mënyra: ose para përdorimit të fjalës "gjen" kuptimi i tij është specifikuar paraprakisht, ose nuk përdoret si term. Një shembull i rastit të parë: në pjesën "materialet dhe metodat" në një artikull kushtuar numërimit të gjeneve në gjenom, me siguri do të shkruhet me çfarë kriteri është përcaktuar gjeni - për shembull, numri i kornizave të hapura të leximit u numërua Me Në artikullin tjetër ata do të shkruajnë: ne analizuam shprehjen dhe treguam se disa nga kornizat e mundshme të leximit nuk janë transkriptuar dhe, me sa duket, nuk janë gjene, por pseudogjene. Një shembull i situatës së dytë: ne po studiojmë një lokus nga i cili janë bërë disa mijëra proteina për faktin se ekzistojnë tre nxitës alternativë, tre përfundues alternativë dhe një duzinë introne që i nënshtrohen spërkimit alternativ. Ku është gjeni dhe sa gjene janë në këtë lokus? Në këtë rast, fjala "gjen" do të përmendet vetëm në hyrje, si sinonim i fjalës "locus". Nëse marrim një frazë që përmban fjalën "gjen" nga një kontekst gjenetik i popullatës dhe e fusim atë në një kontekst biologjik molekular, kemi një humbje kuptimi.

Variantet e ndryshme të të njëjtit gjen, në çdo kuptim të tij, përcaktohen me këtë term alelet... Në këtë formë, termi u propozua nga V. Johansen në 1926, në bazë të termit "çift alelomorfik" i prezantuar nga W. Batson në 1902). Koncepti i "alelit" u shfaq kur asgjë nuk dihej për strukturën e ADN -së, dhe u prezantua pikërisht si një variant alternativ i gjenit. Ky koncept është veçanërisht i rëndësishëm për organizmat diploidë, të cilët marrin të njëjtin grup gjenesh nga babai dhe nëna dhe, si rezultat, secili prej tyre është i pranishëm në gjenom në dy kopje, të cilat mund të jenë identike ose të ndryshme, por jo të tilla një masë që nuk mund të thuhet se ky është "I njëjti gjen". Këto dy kopje u quajtën alele.

Funnyshtë qesharake, por në lidhje me termin "alel" nuk ka zgjidhje të qartë dhe një pyetje kaq të thjeshtë si gjinia gramatikore e kësaj fjale në rusisht. Moska, si dhe shkollat ​​e Kievit dhe Novosibirsk, besojnë se aleli është mashkullor, Leningrad (Shën Petersburg) - se është femërore. Ju mund të shihni që edhe dy tekstet shkollore të rekomanduara e përdorin këtë fjalë ndryshe.

Fillimisht, termi "alele" u prezantua për të treguar variantet e një gjeni përgjegjës për një tipar të veçantë që lidhen me gjendjen e atij tipari. Sidoqoftë, doli që e njëjta tipar mund të ndikohet në të njëjtën mënyrë nga gjenet e pavarur nga njëri -tjetri. Kjo ngre problemin e dallimit midis aleleve të gjeneve të njëjta ose të ndryshme. Për fat të mirë, u bë e qartë edhe më herët se gjenet janë të vendosura në një sekuencë të përcaktuar rreptësisht në struktura lineare - siç doli, në kromozome - në mënyrë që secili gjen të zërë një vend të përcaktuar rreptësisht në njërin nga kromozomet. Prandaj, çdo gjen mund të identifikohet jo vetëm nga efekti i tij në tipar, por edhe nga vendi i tij në një kromozom të veçantë. Rezulton se çdo vend në kromozomin përgjegjës për disa tipare është lokus- është e zënë nga një prej aleleve - variante të gjenit individual. Bërthama diploide përmban dy alele të secilit lokus, të marra nga nëna dhe babai, të ndryshme ose të njëjta. Lokusi mund të përkufizohet si pozicioni në një kromozom të mbajtur nga një faktor i veçantë trashëgues, a alel- si një variant i një faktori të caktuar trashëgues, dhe meqenëse specifikën e faktorit trashëgues e jep pikërisht lokusi, por aleli është një variant i një faktori trashëgues të vendosur në një lokus të veçantë... Natyrisht, ky përkufizim jepet nga pikëpamja e gjenetikës klasike. Në këtë rast, është më mirë të thuhet "lokus në kromozom". dhe jo "lokusi i kromozomit", sepse në rastin e dytë, mund të krijohet përshtypja se kromozomi është i përbërë vetëm nga lokusi të tillë që kanë kuptim gjenetik. Edhe pse një gjen në kuptimin klasik i përgjigjet vërtet një pjese të caktuar të ADN -së në një kromozom, dhe megjithëse shumë shpesh asgjë që kodon rajonet e ADN -së nuk mund të ndikojë në diçka të paktën në mënyrë indirekte (për shembull, prania e një blloku të përsëritur mund të kontribuojë në ngjeshjen e kromatinës dhe kështu ndikojnë në intensitetin e transkriptimit të segmenteve koduese të ADN -së të vendosura edhe në një distancë të konsiderueshme prej saj), megjithatë, sigurisht që ekzistojnë seksione të zgjeruara të ADN -së që nuk kanë asnjë përmbajtje gjenetike, domethënë, ato nuk ndikojnë në asgjë dhe nuk janë gjene në çdo kuptim.

Por termat "lokus" dhe "alel" gjithashtu kanë kuptime qesharake, të gjera. Nëse studiojmë vetë sekuencën e ADN -së, e cila në këtë rast është edhe tipari ynë edhe gjenomi ynë, pasi ajo fjalë për fjalë kodon vetveten, ne mund ta quajmë çdo pjesë të saj që mund të njihet në një farë mënyre si një lokus, dhe një variant të saj si një alel. Për shembull, gjenomi përmban të ashtuquajturit "mikrosatelitë" - sekuenca me shumë të shkurtër, dy ose tre shkronja, të përsëritura (të vendosura njëra pas tjetrës). Numri i këtyre përsëritjeve ndryshon shumë lehtë për shkak të mekanizmave që lidhen me rrëshqitjen e replikimit ose rekombinimin e pahijshëm. Në fakt, për shkak të këtyre mekanizmave, ato "ndizen" në gjenom, ndërsa nuk kanë asnjë funksion të tyre dhe nuk janë gjene në kuptimin molekular. Për shkak të ndryshueshmërisë së tyre të lartë, mikrosatelitët duan të studiojnë gjenetikën evolucionare - sepse numri i kopjeve të përsëritjeve mund të gjykohet me një shkallë të caktuar sigurie në lidhje me marrëdhënien. Pra, në këtë rast, është gjithashtu e zakonshme të flitet për alele, duke treguar me këtë fjalë sekuenca të mikrosateliteteve me gjatësi të ndryshme (domethënë, me një numër të ndryshëm të kopjeve të përsëritjeve).

Doli se fjala "gjen" në gjenetikën klasike mund të braktiset fare. Ekziston një lokus - një vend në kromozomin, i cili gjithmonë zë një nga alelet. Marrëdhënia midis një lokusi dhe një aleli është e njëjtë me marrëdhënien midis një ndryshoreje dhe vlerës së saj. Për më tepër, në përputhje me përkufizimin klasik, një lokus është një gjen (si një koncept gjenerik), dhe një alel është një gjen (si një koncept individual). Shpesh mund të dëgjoni "këto gjene nuk janë alele me njëra-tjetrën", domethënë, ato flasin për gjene alelike dhe jo alelike, domethënë alele të një lokusi dhe alele të lokuseve të ndryshëm. Në praktikën e gjenetikës, është krijuar një traditë jo shumë e rreptë për të përdorur fjalën "gjen" si sinonim për fjalën "lokus", dhe shembuj të tillë do të gjenden gjithashtu në tekstin tonë.

Por ka situata kur fjala "gjen" është e vështirë të shmanget. Për shembull, ata trajtuan bizele me lule të kuqe me një mutagjen kimik dhe morën bizele me lule të bardha. U zbulua se tipari "ngjyra e luleve" trashëgohet siç përcaktohet nga një lokus - në raste të tilla, është zakon të flitet për monogjenike atribut (edhe pse termi joekzistent "monolokal" do të ishte më i saktë). Sidoqoftë, bizelet me lule të bardha tashmë dihen dhe kjo veçori përcaktohet nga një alel i një lokusi të mirënjohur. Pyetja është, a kemi marrë të njëjtin alel të të njëjtit lokus apo një alel të ndryshëm (në nivelin e sekuencës së ADN -së) të të njëjtit lokus, i cili, megjithatë, gjithashtu çon në ngjyra të bardha? Ose një alel i një lokusi të ri, të panjohur më parë - i cili mund të themi, për një fazë krejtësisht të ndryshme të sintezës së pigmentit? Derisa kjo të jetë vendosur, duhet të themi lirshëm: "Ne morëm gjenin për lulet me lule të bardha". Nga rruga, përshkruhet një situatë e vërtetë nga jeta e laboratorit tonë - ne morëm një gjen që përcakton lulëzimin e bardhë, i cili doli të ishte alelik me një lokacion jo të njohur gjerësisht përgjegjës për ngjyrën antocianine të luleve a, dhe lokusi pak i njohur a2 .

Termat lokus dhe alel gjithashtu mund të zbatohen për një gjen në kuptimin gjenetik molekular - domethënë, për një sekuencë të veçantë nukleotide. Këtu kuptimi i termave "lokus" dhe "gjen" përkon, dhe aleli do të thotë një sekuencë specifike nukleotide të një gjeni të caktuar... Sidoqoftë, brenda kornizës së gjenetikës molekulare, nevoja për këto terma nuk lind aq shpesh, pasi konsiderata biologjike molekulare zakonisht hiqet nga ekzistenca në një organizëm diploid të një gjeni të dytë të tillë, me një sekuencë identike ose pak më të ndryshme, në një kromozomi homolog.

Ju ndoshta e dini nga biologjia molekulare për ekzistencën familjet multigjenike: kur ka disa gjene në gjenom në kuptimin molekular, që kodojnë një produkt proteinik të të njëjtit lloj - të njëjtën enzimë, për shembull. Për më tepër, ato mund të ndryshojnë disi në strukturën parësore: ADN -ja dhe produkti i proteinave, si dhe disa veti fiziko -kimike të produktit proteinik - intensiteti i funksionit molekular, si dhe tiparet e shprehjes - domethënë vendi, koha dhe intensiteti i sintezës. I njëjti bizele ka shtatë gjene (në kuptimin molekular) të histonit H1, secila prej tyre kodon një variant të veçantë të molekulës, njëra prej të cilave është e pranishme vetëm në ndarjen aktive të qelizave dhe zhduket nga kromatina e qelizave që kanë përfunduar ndarjen. Çdo sekuencë e ndonjërit prej këtyre gjeneve do të jetë një variant i gjenit të histonit H1. Por brenda të njëjtit gjenom, këto shtatë gjene zënë lokuse të ndryshme, kështu që vetëm variante të ndryshme të një lokusi të veçantë do të jenë alele. Ju duhet të jeni të njohur me konceptin homologji- ngjashmëria e bazuar në prejardhjen e përbashkët, dhe homologët- objekte me ngjashmëri të tilla. Në gjenetikën molekulare, dallohen dy lloje të homologjisë së gjeneve. Gjenet homologe, por jo alelike në të njëjtin gjenom haploid, që zënë lokacione të ndryshme, quhen paralogët(nga "çifti" grek - rreth, afër). Variantet individuale të të njëjtit lokus në individë të ndryshëm quhen ortologë(nga greqishtja "ortho" - drejtpërdrejt, përkundrazi; mbani mend izomerët orto -palë në lëndën organike). Ortologët janë në thelb alele. Sidoqoftë, termi "ortolog" përdoret zakonisht nga biologët molekularë kur studiojnë gjenet e llojeve të ndryshme - në rastet kur mund të vërtetohet pa mëdyshje se ato kanë të njëjtin lokus, ndërsa termi "alel" zbatohet vetëm për një variant të gjenit në e njëjta specie e njëjtë, ose në specie të lidhura ngushtë që, megjithatë, janë të afta të ndërthuren (për shembull, gruri dhe të afërmit e tij të egër). Kështu, një alel është pikërisht një koncept gjenetik; ata flasin për alele kur, në parim, ata mund të marrin pjesë në kryqëzim.

Le t'i bëjmë vetes një pyetje - nga erdhën paralogët? Logicalshtë logjike dhe e saktë të supozohet se ato u shfaqën si rezultat i dyfishimit të gjeneve - domethënë raste të rralla të "shumëzimit" të gjenit në gjenom. Natyrisht, çdo ngjarje e tillë, pavarësisht sa e rrallë, ndodh brenda një specie të vetme. Si rezultat, ne kemi një situatë kur disa individë të së njëjtës specie kanë dy lokacione në gjenom që janë identikë në strukturën e tyre parësore (me kalimin e kohës, mund të grumbullojë dallime), ndërsa të tjerët kanë vetëm një. Supozoni se dy kopje të një gjeni të shumëzuar gjenden krah për krah, kështu që të dy lokacionet e reja gjenden në të njëjtin vend si një i vjetër. Dhe kështu ata fillojnë të grumbullojnë dallime. Ku dhe cilat janë alelet këtu? Ne kemi marrë parasysh situatën kur koncepti i "alelit" dështon, dhe kjo është shumë e mirë, pasi në këtë mënyrë ne kemi gjetur kufirin e zbatueshmërisë së tij.

Nga rruga, një pyetje papritur jo e parëndësishme - cilat janë alelet e ndryshme dhe identike. Në fazat e hershme të zhvillimit të gjenetikës, alelet u njohën vetëm me fenotip, dhe vetëm ato që çojnë në fenotipa të ndryshëm u konsideruan alele të ndryshëm. Më shpesh, kishte dy alele - normale dhe të dëmtuara (mutante), kështu që në fazat e hershme të zhvillimit të gjenetikës, teoria e pranisë -mungesës (e një funksioni të caktuar) ishte e popullarizuar. Sidoqoftë, me zhvillimin e gjenetikës, gjithnjë e më shumë raste u bënë të njohura kur e njëjta tipar ka disa variante të trashëguara, të cilat përfundimisht çuan në shfaqjen aforizëm i famshëm Thomas Morgan: "Një prani nuk mund të korrespondojë me disa mungesa." Dhe në rastin e tipareve sasiore të përcaktuara nga shumë gjene në të njëjtën kohë, nuk ka asnjë manifestim të veçantë fenotipik të një aleli të vetëm fare. Si rezultat, ne u vendosëm në faktin se alelet filluan të konsideroheshin qëllimisht të ndryshëm, nëse në këtë eksperiment ata nuk janë trashëguar qëllimisht nga i njëjti individ, domethënë, nuk janë identikë në origjinë, ose një identitet i tillë nuk ka qenë themeluar. Për shembull, ne kapim në natyrë njëqind individë në dukje plotësisht identikë në mënyrë që të studiojmë nuancat e vogla të shfaqjes fenotipike të një gjeni, i kalojmë ato me linja të veçanta testimi, përkthejmë gjenin e studiuar të marrë prej tyre në një sfond gjenetik identik, masim tipari i interesit për ne - dhe në të njëjtën kohë ne besojmë se njëqind alele të ndryshëm (nga origjina) normale (!) janë përfshirë në eksperiment (të gjitha ato janë marrë nga natyra nga individë të zbatueshëm).

Ju e kuptoni që kur u bë e mundur të deshifrohej struktura parësore e gjeneve në studim, çështja e identitetit të aleleve pushoi së qeni teorike dhe u reduktua në identitetin e strukturës së tyre parësore (sekuenca nukleotide). Nëse ka të paktën një zëvendësim, alelet janë të ndryshëm, nëse jo, ato janë të njëjta, pasi ato janë molekula plotësisht identike. Duke marrë parasysh mundësinë e akumulimit të zëvendësimeve të nukleotideve, shumë prej të cilave nuk ndikojnë në funksionin e lokusit, në praktikë kjo qasje ndryshon pak nga a priori duke marrë parasysh se çdo alel i marrë në mënyrë të pavarur nga individë të ndryshëm është i ndryshëm. Sidoqoftë, shkalla e shfaqjes së zëvendësimeve ndryshon shumë nga lokusi në lokus - për shembull, në disa lokacione ne vërejtëm një sekuencë nukleotide identike edhe në alelet e marra nga nënllojet e ndryshme të bizeleve (të egra dhe të kultivuara).

Le të prekim terma të tillë jo të rreptë, të njohur si "alele të tipit të egër", "alele mutante" dhe "alele null". "Teoria e pranisë-mungesës" e lartpërmendur është mjaft e zbatueshme në shumë raste. Le të marrim të njëjtat bizele si shembull. Lulet e bizeleve kanë një pigment - antocianin, i cili i ngjyros ato rozë -të kuqe (vjollce). Nëse ndonjë nga proteinat e përfshira në zinxhirin biokimik të sintezës së antocianinës është i dëmtuar ose jo, antocianina nuk sintetizohet dhe lulet mbeten të bardha. Le të themi se ka një lokus në një kromozom të caktuar, le ta caktojmë atë a, e cila përmban sekuencën e ADN -së që kodon për njërën nga këto proteina. Zakonisht ata flasin më pak rreptësisht, por më thjeshtë - në një kromozom të caktuar ekziston një gjen a, e cila kodon njërën nga këto proteina (bizelet kanë vërtet një gjen të tillë me këtë përcaktim dhe kodojnë një proteinë rregullatore që lidhet me ADN -në, dhe jo një enzimë të përfshirë në sintezën e antocianinës). Le të ketë ky gjen dy alele, le t'i përcaktojmë ato A dhe a... Allele A kodon një proteinë funksionale normale. Allele a nuk kodon një proteinë funksionale. Si është e mundur - do të flasim më vonë, është e rëndësishme për ne tani që ky alel thjesht "nuk funksionon" - nuk e përmbush funksionin e tij molekular, edhe nëse është i panjohur për ne. Në raste të tilla, quhet aleli normal tip i egër/ Në shembullin e bizeleve, ky term është dyfish i saktë. Bizelet janë të kultivuara dhe të egra (përfaqësuesit e të njëjtës specie vazhdojnë të ekzistojnë në natyrë). Dhe të gjithë bizelet e egra kanë lule vjollce, dhe ato kulturore kanë ngjyrë vjollce dhe të bardhë, por në varietetet e perimeve dhe kokrrave të përzgjedhjes evropiane, mbizotëron e bardha. Për një alel të paaftë për të formuar një produkt proteinik funksional, termi shpesh përdoret gjithashtu alel null.

Ka raste kur nocioni "lloj i egër" ose "alel null" nuk është i zbatueshëm. Për shembull, në një ladybug me dy pika Adalia bipunctata ka dy forma - e kuqe me njolla të zeza dhe e zezë me të kuqe. (Nga rruga, ky është një nga objektet klasike të gjenetikës së popullsisë, i futur në këtë shkencë nga Timofeev-Resovsky.) Të dyja përfaqësohen në pjesën evropiane të Rusisë, asnjëra nuk është më e mirë se tjetra (megjithatë, në Novosibirsk, vetëm e dyta gjendet) Asnjëra prej tyre nuk mund të quhet e egër në krahasim me tjetrën. Sidoqoftë, është e mundur që një nga këto alele të shoqërohet me humbjen e funksionit molekular të produktit proteinik të këtij lokusi, i cili, si gjenet e tjera të zhvillimit individual, ndoshta është një faktor që ndikon në shprehjen e gjeneve të tjera.

Më tej ekziston një term i njohur në gjenetikë - mutacion... Historikisht, koncepti u prezantua nga Hugo De Vries në një kuptim që është afër atij që tani përdoret në filmat horror - një ndryshim i papritur në prirjet trashëgimore, duke çuar në një ndryshim rrënjësor në fenotipin. De Vries punoi me një nga llojet e aguliçes ( Oenothera), në të cilën, siç doli më vonë, një citogjenetikë jashtëzakonisht origjinale: për shkak të rirregullimeve të shumta kromozomale, i gjithë gjenomi trashëgohet si një alel i vetëm. Sidoqoftë, fjala është bërë një term i përdorur gjerësisht, dhe jo vetëm në Hollywood. Sergei Sergeevich Chetverikov, një nga themeluesit e gjenetikës së popullsisë, përdori termin "genovariation", i cili është më i saktë, por nuk zuri rrënjë (megjithëse Chetverikov ishte një nga gjenetistët vendas që pati një ndikim të rëndësishëm në gjenetikën botërore, në të vërtetë themelues të popullatës gjenetike). Aktualisht nën mutacion kuptohet çdo ndryshim në strukturën parësore të ADN -së- nga zëvendësimi i një nukleotidi deri në humbjen e pjesëve të mëdha të kromozomeve. Unë do të doja të tërhiqja vëmendjen tuaj në faktin se fjala "mutacion" do të thotë vetë ngjarja e ndryshimit. Sidoqoftë, në një praktikë gjenetike të lirshme, por këmbëngulëse, e njëjta fjalë "mutacion" shpesh aplikohet në rezultatin e saj, domethënë në alelin që ka lindur si rezultat i mutacionit. Ata thonë: "Eksperimenti përfshin Drosophila - bartës të mutacionit e bardhe". Askush nuk e regjistroi vetë ngjarjen mutacionale, e cila çoi në shfaqjen e këtij mutacioni klasik - nga rruga, ajo shoqërohet me futjen e një elementi gjenetik të lëvizshëm në gjenin e enzimës copia, e cila lëviz jashtëzakonisht rrallë - por të gjithë vazhdojnë të thonë "mutacion" në vend të "alelit mutant". Kuptohet se një mutacion ka ndodhur një herë që prishi alelin normal, duke rezultuar në një mutant. Easyshtë e lehtë të kuptohet se "aleli mutant" është gjithashtu e kundërta e shprehjes "alele të llojit të egër", por më e gjerë se "aleli null", pasi lejon devijime të ndryshme nga aleli i tipit të egër, duke çuar në një humbje e plotë e funksionit molekular (të njëjtat "disa mungesa"!), dhe asnjëherë nuk çon.

Ekziston një situatë tjetër shumë e keqe terminologjike me të cilën disa prej jush do të duhet të përballen në gjenetikën njerëzore. Siç do të shohim më vonë, gjenetika njerëzore në përgjithësi terminologjikisht devijoi mjaft fort nga gjenetika e përgjithshme. Arsyeja është se, nga njëra anë, kjo fushë e specializuar e shkencës i përket biologjisë dhe mjekësisë dhe është thjesht e izoluar institucionalisht nga të gjitha gjenetikat e tjera, dhe në këtë kuptim ajo piqet në lëngun e vet. Nga ana tjetër, për shkak të rëndësisë së saj praktike, kjo zonë është shumë e madhe në vëllim - numri i studiuesve dhe kërkimeve të tyre, revistave, artikujve - gjë që i bën traditat e saj të brendshme rezistente ndaj ndikimeve të jashtme, përfshirë gjenetikën e përgjithshme "nënë". Gjenetika moderne njerëzore është avancuar aq shumë sa që në shumë raste ka realizuar ëndrrën shekullore të gjenetistëve, domethënë, ishte në gjendje të shoqërojë tipare të caktuara (përfshirë ato patologjike) me gjetjen e disa nukleotideve në pozicione specifike të gjeneve specifike. Por pikërisht këtu u bë zëvendësimi i bezdisshëm terminologjik. Kur krahasojmë shumë alele në lidhje me strukturën parësore të ADN -së, rezulton se në disa pozicione gjendet gjithmonë i njëjti nukleotid specifik, dhe zëvendësimet e nukleotideve janë të mundshme në disa pozicione. (Ekziston një dyshim se çdo nukleotid në çdo pozicion mund të gjendet në gjenomet e të gjithë njerëzve të njerëzimit, gjë që ngre një pyetje qesharake filozofike - cili është gjenomi i njeriut). Ata u emëruan saktë pozicionet polimorfike- dhe me të vërtetë, çdo pozicion i tillë shfaq ndryshueshmëri alternative - domethënë polimorfizëm - në lidhje me cilën prej katër nukleotideve mund të zënë. Por këtu, disi, u bë një zëvendësim i koncepteve. "Polimorfizmi" filloi të thërrasë një nukleotid të veçantë në një pozicion specifik polimorf (ajo që duhet të quhet "morf"). Ata filluan të thonë diçka si kjo: “Ne kemi renditur një filan gjen në kaq shumë njerëz dhe kemi gjetur dymbëdhjetë polimorfizma, dy në pozitë të tillë dhe të tillë, gjashtë në atë dhe atë, dhe katër në atë dhe atë. Dy nga polimorfizmat në një pozicion të tillë treguan një lidhje të rëndësishme me një sindromë të tillë. " Me shumë mundësi, një zëvendësim i tillë u bë në nivelin e zhargonit laboratorik që ekziston në çdo punë shkencore dhe konsiston në thjeshtimin e terminologjisë, e cila shpesh është analfabete. Studentët që vijnë në laborator ndonjëherë gabojnë zhargonin për terminologjinë dhe fillojnë ta përdorin atë me gjithë seriozitetin. Në një moment, ndodh që si autori i artikullit ashtu edhe recensentët në një revistë shkencore janë mësuar me të njëjtën zhargon, atëherë ai depërton në shtypin shkencor dhe, me disa mundësi, fiksohet. (Fotografia, nga rruga, është më se e njohur nga gjenetika e popullsisë dhe kopjon plotësisht procesin e specifikimit - kur në një popullsi të izoluar ato rastësisht lindin, përkojnë në gjini të ndryshme dhe regjistrohen anomali në sistemin e njohjes së partnerëve të përshtatshëm seksualë, të cilët bëhet normë në një specie të re dhe çon në mos-ndërthurjen e saj me të vjetrën.) Përveç kontradiktës etimologjike (një morf i vetëm quhet një fjalë që tregon se ka shumë morf) dhe shije të keqe, një zëvendësim i tillë gjithashtu ka pasojë që studiuesit që përdorin këtë zhargon e kanë privuar veten nga termi "polimorfizëm" në kuptimin e tij të saktë. Dhe kur bëhet e nevojshme të shprehet koncepti përkatës (i cili nuk ka shkuar askund), në vend të një termi të qartë, ata duhet të përdorin përshkrime të folura. Për shembull, në situatat për të cilat ekziston termi "polimorfizëm i balancuar" - kur njëri prej morfëve ka përparësi në disa kushte, tjetri në të tjera, kështu që ata bashkëjetojnë dhe nuk zëvendësojnë njëri -tjetrin - ata duhet të përdorin përshkrime të gjata si këtë çdo herë.

Për sa i përket prezantimit me terminologjinë gjenetike tradicionale dhe jo gjithmonë të qëndrueshme, duhet të përmendet një term mjaft qesharak shënues... Ky term u prezantua për vendet që janë të rëndësishme për ne jo në vetvete, por për aq sa ato shënojnë një zonë të caktuar të kromozomit. Shfaqja e një termi të tillë u shoqërua me një periudhë të gjatë kohore kur nuk njiheshin shumë lokacione gjenetike. Ishte e nevojshme në situatat kur ishte e nevojshme të vihej në rrezik një gjen i zbuluar rishtas, ose, paradoksalisht, të punonte me gjenet e pa zbuluara ende. Për shembull, natyra e gjeneve që kontrollojnë tiparet sasiore të vlefshme ekonomikisht të bimëve dhe kafshëve ishte plotësisht e panjohur për një kohë të gjatë, dhe madje tani pak dihet për to. Në të njëjtën kohë, nuk kishte dyshim se këto gjene ekzistojnë dhe ndodhen në kromozome. Duke manipuluar vendndodhësit e shënuar - ishte e mundur të identifikoheshin rajonet e kromozomeve me të cilat lidhen efekte të caktuara në tiparet sasiore dhe t'i përdorin ato në punën e mbarështimit. Fillimisht, këto ishin kryesisht "shënues të dukshëm" - lokuse në të cilat kishte alele me një efekt të dukshëm. Sidoqoftë, në të ardhmen, kjo qasje u zhvillua seriozisht për shkak të përfshirjes në analizën gjenetike të tipareve biokimike (zakonisht gjithashtu nuk lidhen funksionalisht me tipare të vlefshme ekonomikisht), dhe më vonë për shkak të shfaqjes së mundësisë për të punuar me polimorfizmin e ADN -së të vetë kromozomet. Kjo çoi në shfaqjen e konceptit të "shënuesit molekular". Kështu, termi "shënues" është vetëm një sinonim i termit "lokus", por thekson se ky vend është me interes për ne jo si i tillë, por vetëm si një pikë referimi në kromozomin. Sidoqoftë, ata u mësuan me termin aq shumë sa filloi të përdoret në ato raste kur lokusi është një objekt i studiuar drejtpërdrejt. Paradoksalisht, në studimet e filogjenisë molekulare, vetë sekuencat e analizuara zakonisht quhen shënues. Këtu mund të nënkuptohet se ato janë vetëm pikë referimi në kohë dhe zëvendësimet nukleotide në to shënojnë ngjarje evolucionare, të cilat, natyrisht, nuk kufizohen vetëm në ndryshimet vetëm në sekuencat e analizuara.

Gjenet (më saktësisht, loci) zakonisht shënohen me shkurtime të përbëra nga shkronja latine, si dhe numra. Sidoqoftë, prapa këtyre përcaktimeve janë emrat e plotë të gjeneve, latine ose, më shpesh, angleze. Si emrat e plotë ashtu edhe shkurtesat e gjeneve shkruhen gjithmonë me shkronja të pjerrëta. Për gjenet me shprehje të dukshme, kjo është zakonisht fjala që përshkruan fenotipin mutant: w – e bardhe(sytë e bardhë të mizës), y – e verdhe(trupi i verdhë në mizë), a – antocianinë frenimi(pranë bizeleve), op – vezore pistiloida(pranë bizeleve), bth – bitoraks- jo një emër shumë i mirë për mutacionin Drosophila, në të cilin një palë e dytë krahësh shfaqet në metathorax (metathorax) (si në mesothorax) - por është shkruar sikur tagma torakale të ishte dyfishuar. Ekziston edhe një mutacion i Drosophila me emrin zyrtar fushi tarazu(simbol i stenografisë - ftz) - japoneze. Amerikanët qesharakë e quajtën njërin nga gjenet nënat kundër dekapentaplegik, për analogji me organizatat si "nënat kundër luftës në Irak" - bartëset femra të Drosophila të këtij mutacioni nuk do t'i mbijetojnë pasardhësve që mbajnë gjenin dekapentaplegik... Shkurtesa për këtë gjen nuk tingëllon më keq: i cmendur... Herë pas here, dhe jo në objektet më të njohura, emri zyrtar i gjenit dhe përcaktimi i tij i shkurtuar nuk lidhen me njëri -tjetrin: një mutacion që kthen antenat e bizeleve në gjethe ka përcaktimin tl(nga pa tendencë), dhe emri është clavicula... Nëse një gjen njihet nga produkti i tij molekular (proteina ose ARN), atëherë ky gjen vetë do të emërohet sipas produktit të tij: mtTrnK – mitokondriale transporti ARN për lizinën, RbcL – ribulozë bifosfat karboksilazë i madh nënnjësi... Importantshtë e rëndësishme që secila specie të ketë një nomenklaturë zyrtare plotësisht të pavarur të simboleve gjenetike, gjë që çon në disa vështirësi në kohën e tanishme, kur numri i objekteve me gjenetikë private të zhvilluar është rritur, dhe numri i objekteve në të cilat gjenet janë studiuar jo nga eksperimente gjenetike, por duke lexuar drejtpërdrejt sekuencat e ADN -së - rritet si një ortek (për shembull, projekti "10.000 gjenome vertebrorësh" tashmë është duke u zhvilluar).

Gjenetika filloi me rastet kur njiheshin vetëm dy alele në secilin lokus dhe ishte e mundur t'i dallonin ato duke shkruar me një shkronjë të madhe ose të vogël, e cila ishte inicuar nga Mendel. Shkronja e madhe u përdor për alelin dominues (ju e dini se çfarë do të thotë kjo nga shkolla, më vonë do të prekim fenomenin e dominimit në mënyrë më të detajuar) - si rregull, ky është një alel i tipit të egër; siç do të thoshim tani - një alel me funksion molekular normal, jo të dëmtuar. Në të njëjtën kohë, lokusi u caktua me një shkronjë të vogël, domethënë, përcaktimi i tij përkoi me atë të alelit recesiv, domethënë mutant, jo funksional, sepse ishte nga ekzistenca e një alele të tillë që shkencëtarët mësuan për herë të parë në lidhje me ekzistencën e një lokusi. Në raste të rralla, kur një alel mutant doli të ishte dominues, si ai ashtu edhe vetë lokusi u përcaktuan me një shkronjë të madhe.

Kur, dhe shumë shpejt, u bë e qartë se ka shumë alele në një lokus (tani e dimë që ka shumë prej tyre), u prezantuan përcaktimet e aleleve, të cilat janë shkruar në një mbishkrim pas përcaktimit të lokuseve. Simboli "+" shpesh përdoret si një indeks i tillë për alelin e tipit të egër, ndonjëherë indeksi mungon. Le të themi në vendin e parë të njohur Drosophila e bardhe (w) shënohet aleli i tipit të egër w+ , aleli përgjegjës për sytë e bardhë - w, dhe përgjegjës për kajsi - wa (emri i plotë - e bardheapricot).

Unë tërheq vëmendjen tuaj për faktin se për objektet gjenetike tradicionale me gjenetikë private të zhvilluar, tradita të ndryshme ende bashkëjetojnë në shkrimin e përcaktimeve të lokuseve dhe aleleve të tyre. Deri më tani kam gjetur tre prej tyre:

Loci me manifestim të dukshëm shkruhen me një shkronjë të vogël ose me një shkronjë të madhe, në varësi të faktit nëse lokusi përshkruhet sipas alelit recesiv ose dominues në lidhje me llojin e egër; dhe me shkronjë të madhe nëse lokusi njihet nga funksioni molekular. Në të njëjtën kohë, për lokuset me manifestim dhe dominim të dukshëm, ruhet tradita për të shkruar alele recesive me një shkronjë të vogël, dhe ato dominuese me një shkronjë të madhe. Kjo është nomenklatura gjenetike, për shembull, në bizele dhe minj. Për shembull, lokusi i bizeles a, përgjegjës për ngjyrën e luleve ka alele A dhe a.

Ashtu si në rastin e mëparshëm, por shkronjat e mëdha dhe të vogla në përcaktimin e lokusit dhe aleleve të tij janë fiksuar në mënyrë të ngurtë. Ky sistem përdoret në Drosophila. Këtu shënimi w dhe W i përkasin lokacioneve krejtësisht të ndryshme - e bardhe dhe I rrudhur... Aleli i tipit të egër tregohet gjithmonë këtu me prapashtesën "+". (Iousshtë kurioze që gjenetistët që merren me mizat dhe minjtë e frutave, të mësuar me sistemin e adoptuar në objektet e tyre, zakonisht as nuk dyshojnë për ekzistencën e një sistemi tjetër të emërtimit të lokuseve.)

Të gjitha shkronjat në përcaktimin e vendndodhjeve janë gjithmonë të mëdha. Një sistem i tillë tani përdoret në gjenetikën njerëzore, dhe është miratuar kohët e fundit.

Të njëjtat emërtime alele përdoren për të përcaktuar fenotipet, por gjithmonë pa pjerrësi. Pra, nëse përshkruani rezultatet e një eksperimenti në të cilin keni vërejtur kaq shumë bimë bizele me lule vjollce dhe kaq shumë me lule të bardha, dhe e dini që lulëzimi i bardhë në eksperiment është i lidhur me lokusin a, atëherë do të caktoni bimë me lule vjollce dhe me lule të bardha në tabelën e frekuencave me shkronjat A dhe a, edhe nëse nuk e dini gjenotipin e tyre. E njëjta gjë bëhet nëse përcaktoni praninë e varianteve elektroforetike të disa izoenzimave: atje korrespondenca e fenotipit me gjenotipin është më e madhe, por jo gjithmonë është e qartë.

1.4 Konceptet e "homozigotit", "heterozigotit", "hemizigotës".

Në çdo organizëm diploid, çdo kromozom (përveç gjinisë) përfaqësohet në dy kopje - homologë të marrë nga babai dhe nëna, respektivisht. Secili nga homologët ka të njëjtin grup lokusi, dhe në secilin prej homologëve, secili lokus është i zënë nga ndonjë alel. Rrjedhimisht, çdo organizëm diploid mbart dy alele të secilit lokus. Kur regjistroni gjenotipin e tij, emërtimet e dy aleleve të pranishme në lokacionin (at) që na interesojnë shkruhen njëra pas tjetrës, për shembull, nëse ka a kanë alele bizele A dhe a Tre gjenotipe janë të mundshme: A A, A a dhe a a.

Nëse në të dy homologët lokusi përfaqësohet nga i njëjti alel, atëherë thuhet se individi homozigot në këtë alel, ose në këtë lokus. Për më tepër, kur thonë se është homozigote për një lokus, theksi vihet në faktin se në të dy homologët nuk ka dallime në të, kur thonë se është homozigot për një alel, theksi është në cilin alel. Nëse në të dy homologët lokusi përfaqësohet nga alele të ndryshme, atëherë individi heterozigot në këtë vendndodhje. Për thjeshtësi, quhen respektivisht individë homozigotë dhe heterozigotë. homozigota dhe heterozigotë... Duke marrë parasysh atë që u tha më lart për identitetin / dallimet e aleleve, homozigotët e vërtetë në natyrë nuk janë shumë të zakonshëm. Sidoqoftë, në një eksperiment të veçantë, askush nuk shqetësohet të tërheqë vëmendjen nga dallimet që nuk zbulohen në këtë eksperiment ose nuk mund të identifikohen, dhe të konsiderojë si individë homozigotë në të cilët të dy kopjet e lokusit kanë një manifestim fenotipik identik. Në studimet në të cilat përfshihen individë të lidhur, ka homozigotë famëkeq - individë në të cilët të dy alelet e një lokusi janë identikë në origjinë. Në studime të tilla, koncepti përdoret shpesh heterozigoziteti mesatar- proporcioni i lokuseve heterozigotë midis të gjithë lokuseve.

Le të shtojmë një term tjetër hemizigot- Ky është një individ në të cilin jo dy, por vetëm një alel është i pranishëm. Epo, për shembull, ju ndoshta e dini që burrat kanë vetëm një kromozomi i seksit X, dhe kromozomi i seksit të dytë, kromozomi Y, nuk është homolog me të (me përjashtim të zonave të vogla), pasi nuk është i lirë nga shumica e rajoneve të ngopura me informacion gjenetik. Prandaj, alelet nga ato rajone të kromozomit X që nuk përfaqësohen në kromozomin Y nuk kanë homologë në bërthamë, domethënë janë në hemizigotë. Ndonjëherë një kromozom humbet një pjesë të fragmentit të tij së bashku me gjenet në të (ose një gjen). Në këtë rast, alelet e këtyre gjeneve në kromozomin homolog shfaqen edhe në hemizigotë. Sidoqoftë, në një eksperiment gjenetik, ne shpesh nuk e dimë se çfarë ndodhi në kromozome, dhe ne i gjykojmë gjenet vetëm nga fenotipi i tyre. Në këtë rast, mungesa e një gjeni mund të mos ndryshojë nga "prishja" e tij - humbja e funksionit të tij. Dhe ndërsa ne nuk e dimë, të themi, sfondin molekular, por disi arrijmë në përfundimin se funksioni molekular është i humbur, ne do të flasim vetëm për një alel, ose "alel null".

Dallimi midis homozigotit, heterozigotës dhe hemizigotës është i rëndësishëm në organizmat diploidë, sepse doza aleli përkatës në gjenom në këtë rast ndryshon përgjysmë (për shembull, në rastin e një lokusi në kromozomin X, dy kopje për gjenom tek gratë dhe një tek burrat), të cilat mund të jenë të rëndësishme. Gjenetika molekulare zakonisht shpërqendrohet nga homozigoziteti / heterozigoziteti i objekteve të saj. Sidoqoftë, koncepti përdoret shpesh këtu dozat e gjeneve, domethënë, numri i aleleve me funksion molekular të paprekur në gjenom - zakonisht ndryshon nga 0 në 2, por mund të rritet me modifikimin e gjeneve, domethënë futjen artificiale të kopjeve shtesë në gjenom.

Në rastin e organizmave haploid, është zakon të thuhet se në to të gjitha alelet e të gjitha gjeneve janë në hemizigotë. Çfarë organizmash haploidë kemi? Prokariotët, kërpudhat e ulëta dhe ascomicetet, gametofitet e bimëve. Le të vërejmë një detaj - haploidët nuk janë ata që kanë rreptësisht një gjenom haploid në një qelizë. Shumica e qelizave bakteriale përmbajnë disa nukleoidë që ende nuk kanë arritur të ndahen - por ato janë të gjitha identike (deri në mutacionet de novo). Në kërpudhat e poshtme, hifet shpesh nuk ndahen fare në qeliza individuale. Ajo që është e rëndësishme është që një organizëm haploid të ketë një variant të vetëm të gjenomit haploid në qelizat e tij. Së fundi, disa kafshë - si Hymenoptera - bëjnë seks haploid - me siguri e dini që dronët e bletëve janë haploidë. Në të njëjtën kohë, në qelizat somatike, grupi i kromozomeve dyfishohet, nga të cilat ata nuk pushojnë së qeni haploidë. Mitokondria dhe plastidet shpesh trashëgohen vetëm nga nëna; prandaj, qelizat janë hemizigote për gjenet që gjenden në gjenomet e këtyre organeleve. Sidoqoftë, në shumë bimë plastidet ndonjëherë kanë trashëgimi biparentale, në të tjerat kjo ndodh herë pas here, dhe është jashtëzakonisht e rrallë që mitokondria atërore të depërtojë në zigotë. Në raste të tilla, pasardhësit marrin nga të dy prindërit një pjesë të caktuar të ndryshme të këtyre organeleve, jo domosdoshmërisht të barabartë me 1/2. Në raste të tilla, është zakon të flitet për të heteroplazmi.

05.05.2015 13.10.2015

Në shkencën gjenetike moderne, termat përdoren gjerësisht - alelet, lokuset, shënuesit. Ndërkohë, fati i fëmijës shpesh varet nga kuptimi i termave kaq të ngushtë, sepse diagnoza e atësisë lidhet drejtpërdrejt me këto koncepte.

Tipari gjenetik i njeriut

Çdokush ka grupin e vet unik të gjeneve që merr nga prindërit e tij. Si rezultat i kombinimit të tërësisë së gjeneve prindërore, merret një organizëm krejtësisht i ri, unik i fëmijës me grupin e tij të gjeneve.
Në shkencën gjenetike, studiuesit modernë për diagnostifikim kanë identifikuar zona të caktuara të gjeneve njerëzore që kanë ndryshueshmërinë më të madhe - lokusi (emri i tyre i dytë është shënues i ADN -së).
Secili nga këto lokacione ka shumë variacione gjenetike - alele (variante alelike), përbërja e të cilave është thjesht unike dhe thjesht individuale për secilin person. Për shembull, një lokus i ngjyrës së flokëve ka dy alele të mundshme - të errëta ose të lehta. Çdo shënues ka numrin e vet individual të aleleve. Disa shënues përmbajnë 7-8, të tjerë më shumë se 20. Kombinimi i aleleve në të gjitha lokuset e studiuara quhet profili i ADN-së i një personi të caktuar.
Theshtë ndryshueshmëria e këtyre seksioneve të gjeneve që bën të mundur kryerjen e një ekzaminimi gjenetik të marrëdhënies midis njerëzve, sepse një fëmijë nga prindërit e tij merr një nga lokacionet nga secili prind.

Parimi i testimit gjenetik

Procedura gjenetike për përcaktimin e atësisë biologjike ndihmon për të përcaktuar nëse burri që e konsideron veten prind i një fëmije të caktuar është një baba i vërtetë apo ky fakt përjashtohet. Për ekzaminimin e atësisë biologjike, analiza krahason lokacionet midis prindërve dhe fëmijës së tyre.
Metodat moderne të analizës së ADN -së janë të afta të studiojnë njëkohësisht gjenomin njerëzor në disa lokacione njëherësh. Për shembull, ekzaminimi i 16 shënuesve menjëherë përfshihet në një studim të standardizuar të gjeneve. Por sot, në laboratorët modernë, kërkimet e ekspertëve bëhen në pothuajse 40 lokacione.
Analizat kryhen duke përdorur analizues modernë të gjenit - sekuencues. Në dalje, studiuesi merr një elektroforegram, i cili tregon vendndodhjet dhe alelet e mostrës së analizuar. Kështu, si rezultat i analizës së ADN -së, analizohet prania e aleleve të caktuara në mostrën e ADN -së së analizuar.

Përcaktimi i gjasave të një marrëdhënieje

Për të përcaktuar nivelin e farefisnisë, profilet e ADN -së që janë marrë për një pjesëmarrës specifik në provim i nënshtrohen përpunimit statistikor, sipas rezultateve të të cilave eksperti përfundon mbi përqindjen e gjasave të farefisnisë.
Për të llogaritur nivelin e afinitetit, një program i caktuar statistikor krahason praninë e varianteve të njëjta alelike të të gjitha lokuseve të studiuar nga ato të analizuara. Llogaritja kryhet midis të gjithë atyre që marrin pjesë në analizë. Rezultati i llogaritjes është përcaktimi i indeksit të kombinuar të atësisë. Treguesi i dytë është mundësia e atësisë. Vlera e lartë e secilës prej vlerave të përcaktuara është dëshmi e atësisë biologjike të njeriut të ekzaminuar. Si rregull, një bazë të dhënash e frekuencave alelike të marra për popullsinë e Rusisë përdoret për të llogaritur treguesit e farefisnisë.
Një rezultat pozitiv i krahasimit të 16 shënuesve të ndryshëm, të zgjedhur rastësisht të ADN -së lejon, sipas statistikave, të përcaktojë mundësinë e atësisë. Sidoqoftë, nëse rezultatet për alelet e 3 ose më shumë shënuesve nga 16 nuk përputhen, rezultati i ekzaminimit të atësisë biologjike konsiderohet negativ.

Saktësia e rezultateve të provimit

Disa faktorë ndikojnë në saktësinë e rezultateve të një ekzaminimi të gjeneve:
numri i lokacioneve gjenetike të analizuara;
natyra e lokusit.
Analiza gjenetike e sa më shumë lokacioneve unike për një person të veçantë ju lejon të përcaktoni më saktë (ose, anasjelltas, të përgënjeshtroni) shkallën e probabilitetit të atësisë.
Kështu, shkalla e arritur e probabilitetit kur analizohet njëkohësisht deri në 40 lokacione të ndryshme është deri në 99.9% për të konfirmuar probabilitetin e atësisë biologjike, si dhe deri në 100% nëse merret një rezultat negativ.
Përcaktimi i atësisë biologjike me një shkallë prej 100% të probabilitetit është i pamundur për shkak të mundësisë teorike të ekzistencës së një burri me të njëjtin grup shënuesish ADN -je si babai i fëmijës. Sidoqoftë, në një nivel probabiliteti prej 99.9%, ekzaminimi konsiderohet pozitiv dhe atësia vërtetohet.

Cilat burime të ADN -së janë të përshtatshme për analiza?

Ekzaminimi i ADN -së është një procedurë shumë e ndjeshme që nuk kërkon sasi të mëdha mostër për nxjerrjen e ADN -së. Falë përparimeve shkencore moderne, ekzaminimi gjenetik për të përcaktuar mundësinë e atësisë mund të kryhet duke përdorur si material biologjik të marrë nga një person i caktuar (shtupë nga goja, flokët, gjaku) dhe materiale jo biologjike, domethënë vetëm në kontakt me një person (për shembull, furça e tij e dhëmbëve, artikulli i veshjes, biberoni për fëmijë, veglat e kuzhinës). Kjo është e mundur për faktin se në të gjitha qelizat njerëzore, pavarësisht nga origjina e tyre, molekulat e ADN -së janë saktësisht të njëjta, gjë që bën të mundur krahasimin e mostrave të ADN -së të marra nga goja e pacientit me një mostër nga gjaku, ose nga një mostër e ADN -së të marra nga një furçë dhëmbësh ose veshje.

Përparime të reja në përcaktimin e atësisë

Zhvillimi i diagnostikimit të mikroçipit është bërë një fjalë e re në përkufizimin e atësisë. Për shkak të tregimit në një mikroçip (një pjatë të vogël) të pothuajse të gjitha gjeneve njerëzore, përcaktimi i atësisë nuk do të jetë i vështirë. Kjo teknologji është si një pasaportë gjenetike. Duke marrë një mostër gjaku ose lëngu amniotik nga fetusi, do të jetë e mundur të izoloni lehtë ADN -në prej tij dhe ta hibridizoni atë në mikroçipet e prindërve. Studiuesit planifikojnë të përdorin këtë teknologji për të identifikuar edhe sëmundjet trashëgimore.

Gjeni- njësia strukturore dhe funksionale e trashëgimisë së organizmave të gjallë. Një gjen është një pjesë e ADN -së që specifikon sekuencën e një polipeptidi të veçantë ose ARN funksionale.

Peptidet-një familje substancash, molekulat e të cilave janë ndërtuar nga dy ose më shumë mbetje aminoacidesh të lidhura në një zinxhir me lidhje peptide (amide) -C (O) NH-. Zakonisht nënkuptohen peptidet që përbëhen nga aminoacidet. Peptidet më të shkurtër se rreth 10-20 mbetje aminoacidesh mund të referohen gjithashtu si oligopeptidet, për një gjatësi sekuence më të gjatë ato quhen polipeptidet.

Proteinat zakonisht referohen si polipeptide që përmbajnë nga rreth 50 mbetje aminoacidesh.

Gjenom- një grup materialesh trashëgimore të përfshira në qelizën e trupit. Gjenomi përmban informacionin biologjik të nevojshëm për të ndërtuar dhe mbajtur një organizëm. Shumica e gjenomeve, përfshirë gjenomin njerëzor dhe gjenomet e të gjitha formave të tjera të jetës qelizore, janë ndërtuar nga ADN, por disa viruse kanë gjenome nga ARN. Tek njerëzit (Homo sapiens), gjenomi përbëhet nga 23 palë kromozome të vendosura në bërthamë, si dhe ADN mitokondriale. Njëzet e dy autosome, dy kromozome seksi X dhe Y dhe ADN mitokondriale njerëzore përmbajnë së bashku afërsisht 3.1 miliardë palë bazë.

Së bashku me faktorët mjedisorë, gjenomi përcakton fenotipi organizëm.

Gjenotipi- një grup gjenesh të një organizmi të caktuar, i cili karakterizon një individ. Termi "gjenotip", së bashku me termat "gjen" dhe "fenotip", u prezantua nga gjenetisti VL Johansen në 1909 në veprën e tij "Elementet e doktrinës së saktë të trashëgimisë". Zakonisht, një gjenotip flitet në kontekstin e një gjeni të veçantë; në individët poliploid, ai tregon një kombinim të aleleve të një gjeni të caktuar. Shumica e gjeneve shfaqen në fenotipin e një organizmi, por fenotipi dhe gjenotipi janë të ndryshëm në mënyrat e mëposhtme:

1. Sipas burimit të informacionit (gjenotipi përcaktohet duke studiuar ADN -në e një individi, fenotipi regjistrohet duke vëzhguar pamjen e organizmit)
2. Gjenotipi nuk i përgjigjet gjithmonë të njëjtit fenotip. Disa gjene shfaqen në fenotip vetëm në kushte të caktuara. Nga ana tjetër, disa fenotipe, për shembull, ngjyra e veshjes së kafshëve, janë rezultat i ndërveprimit të disa gjeneve sipas llojit të komplementaritetit

Alleles- forma të ndryshme të të njëjtit gjen të vendosur në të njëjtat rajone (lokuse) të kromozomeve homologe dhe përcaktojnë variante alternative të zhvillimit të të njëjtit tipar. Në një organizëm diploid, mund të ketë dy alele identike të të njëjtit gjen, në këtë rast organizmi quhet homozigot, ose dy të ndryshëm, gjë që çon në një organizëm heterozigot. Termi "alel" u propozua gjithashtu nga V. Johansen (1909).

Lokus- në gjenetikë, do të thotë vendndodhja e një gjeni të veçantë në hartën gjenetike ose citologjike të një kromozomi. Një variant i sekuencës së ADN -së në një lokus të caktuar quhet alel. Një listë e renditur e lokuseve për çdo gjenom quhet harta gjenetike.

Hartimi i gjeneveështë përkufizimi i një lokusi për një tipar të veçantë biologjik.

Kromozome- strukturat nukleoproteinike në bërthamën e një qelize eukariote, në të cilën përqendrohet shumica e informacionit trashëgues dhe të cilat kanë për qëllim ruajtjen, zbatimin dhe transmetimin e tij. Kromozomet dallohen qartë nën një mikroskop të lehtë vetëm gjatë periudhës së ndarjes së qelizave mitotike ose meiotike. Grupi i të gjithë kromozomeve të një qelize, i quajtur kariotip, është një tipar specifik i specieve, i cili karakterizohet nga një nivel relativisht i ulët i ndryshueshmërisë individuale.

Fillimisht, termi u propozua për t'iu referuar strukturave të gjetura në qelizat eukariote, por në dekadat e fundit, ato gjithnjë e më shumë flasin për kromozome bakteriale ose virale. Prandaj, një përkufizim më i gjerë është përkufizimi i një kromozomi si një strukturë që përmban acid nukleik dhe funksioni i të cilit është ruajtja, zbatimi dhe transferimi i informacionit trashëgues. Kromozomet eukariote janë struktura që përmbajnë ADN në bërthamë, mitokondri dhe plastide. Kromozomet e prokariotëve janë struktura që përmbajnë ADN në një qelizë pa bërthamë.

Kromozomet e virusitështë një molekulë ADN ose ARN në një kapsidë.

Lokus (nga latinishtja locus - vend)

kromozomet, një rajon linear i një kromozomi të zënë nga një gjen. Me ndihmën e metodave gjenetike dhe citologjike, është e mundur të përcaktohet lokalizimi i një gjeni, domethënë të përcaktohet se në cilin kromozom ndodhet një gjen i caktuar, si dhe pozicionin e L. të tij në lidhje me L. gjenet e tjera të shtrirë në të njëjtin kromozom (shih kromozomet e hartave gjenetike). Siç tregohet nga disa mikroorganizma, gjenet që kontrollojnë një sekuencë specifike të reaksioneve biokimike gjenden në liqenet fqinje, dhe ndriçuesit janë të vendosur në të njëjtin rend në të cilin ndodhin reaksionet biosintetike; ky rregull nuk është vendosur për organizmat më të lartë. Termi "L." në literaturën gjenetike, ndonjëherë përdoret si sinonim i termave Gene dhe Cystrone.

Enciklopedia e Madhe Sovjetike. - M.: Enciklopedia Sovjetike. 1969-1978 .

Shihni se çfarë është "Locus" në fjalorë të tjerë:

Vendndodhja- * lokus (et) * lokus (et) 1. Vendndodhja e një gjeni të veçantë (alelet e tij të veçanta) në kromozomin ose brenda një segmenti të ADN -së gjenomike. 2. Vendndodhja e një mutacioni ose gjeni të caktuar në hartën gjenetike. Shpesh përdoret në vend të termave "mutacion" ... ... Gjenetike. Fjalor enciklopedik

- (lat. locus) vendi i lokalizimit të një gjeni të caktuar në hartën gjenetike të kromozomit ... Fjalor i madh enciklopedik

- (nga lat. locus place), vendndodhja e një gjeni të veçantë (alelet e tij) në gjenetik. ose citologjike. harta e kromozomeve. Ndonjëherë termi "L." përdoret në mënyrë të pajustifikueshme sinonime me termin "gjen". . (Burimi: "Fjalori Enciklopedik Biologjik". Ch. ... ... Fjalor enciklopedik biologjik

Jam. (... Fjalor i fjalëve të huaja të gjuhës ruse

LOKUS- (nga lat. locus vend), vendndodhja e këtij gjeni në kromozom. Fjalor enciklopedik ekologjik. Kishinau: Redaksia kryesore e Moldavisë Enciklopedia sovjetike... I.I. Gjyshi. 1989 ... Fjalor Ekologjik

Lokus- vendndodhja e një gjeni të caktuar (alelet e tij) në kromozomin… .. Terminologji zyrtare

Emri., Numri i sinonimeve: Vendi i parë (170) Fjalor Sinonimi ASIS. V.N. Trishin. 2013 ... Fjalor sinonimi

lokus- Vendndodhja e gjenit alelik në kromozomin Temat e bioteknologjisë EN lokus ... Udhëzues i përkthyesit teknik

Ky term ka kuptime të tjera, shih Locus (kuptimet). Një paraqitje skematike e një kromozomi: (1) Kromatid, një nga dy pjesët identike të një kromozomi pas fazës S. (2) Centromere, një vend në të cilin kromatidet me ... Wikipedia

- (lat. locus), vendi i lokalizimit të një gjeni të caktuar në hartën gjenetike të kromozomit. * * * LOCUS LOCUS (lat. Locus), vendi i lokalizimit të një gjeni të caktuar në hartën gjenetike të kromozomit ... Fjalor enciklopedik

Locus locus. Vendndodhja e një gjeni (ose aleleve të tij specifik) në hartën kromozomike të një organizmi; shpesh termi "L." përdoret në mënyrë të papërshtatshme në vend të termit "gjen" ... (Burimi: "Fjalori shpjegues anglisht rus i termave gjenetikë." Arefiev V ... Biologjia molekulare dhe gjenetika. Fjalor shpjegues.

Librat

• Vendndodhja e kontrollit të shkelësve të mitur, Elena Smoleva. Punimi diskuton në detaje çështjet e diagnostikimit dhe korrigjimit të lokusit të kontrollit (niveli i kontrollit subjektiv) të të miturve. Vëmendje e veçantë i kushtohet studimeve empirike të nivelit ...