जीन लोकस क्या है. डीएनए आनुवंशिकता का भौतिक आधार है। डीएनए की संरचना और गुण. जीन, लोकस, एलील की अवधारणाएँ। उत्परिवर्तन. एकाधिक एलीलिज्म। मानव आनुवंशिक विशेषता

यूरोप और अमेरिका में सुअर प्रजनन में जीनोमिक चयन का उपयोग शुरू हो रहा है। इसकी प्रौद्योगिकियाँ जन्म के समय से ही सूअरों के जीनोटाइप को समझना और प्रजनन के लिए सर्वोत्तम जानवरों का चयन करना संभव बनाती हैं। यह नवीनतम तकनीक सूअरों के प्रजनन मूल्य की चयन सटीकता और विश्वसनीयता को और बढ़ाने के लिए डिज़ाइन की गई है।

जीनोमिक चयन का पूर्वज मार्कर चयन है।

मार्कर चयन एक मात्रात्मक विशेषता के लिए जीन को चिह्नित करने के लिए मार्करों का उपयोग है, जो जीनोम में कुछ जीनों (जीन एलील्स) की उपस्थिति या अनुपस्थिति को निर्धारित करना संभव बनाता है।

जीन डीएनए का एक खंड है, न्यूक्लियोटाइड का एक विशिष्ट अनुक्रम, जो एक प्रोटीन अणु (या आरएनए) के संश्लेषण के बारे में जानकारी को एन्कोड करता है, और परिणामस्वरूप, किसी भी लक्षण के गठन और वंशानुक्रम द्वारा इसके संचरण को सुनिश्चित करता है।

जीन जो एक जनसंख्या में कई रूपों में दर्शाए जाते हैं - एलील - बहुरूपी जीन होते हैं। जीन एलील्स को प्रमुख और अप्रभावी में विभाजित किया गया है। जीन बहुरूपता एक प्रजाति के भीतर लक्षणों की विविधता प्रदान करती है।

हालाँकि, केवल कुछ लक्षण ही व्यक्तिगत जीन के नियंत्रण में होते हैं (उदाहरण के लिए, बालों का रंग)। उत्पादकता संकेतक, एक नियम के रूप में, मात्रात्मक लक्षण हैं, जिनके विकास और अभिव्यक्ति के लिए कई जीन जिम्मेदार हैं। इनमें से कुछ जीनों का प्रभाव अधिक स्पष्ट हो सकता है। ऐसे जीनों को कोर क्वांटिटेटिव ट्रैट लोकी (क्यूटीएल) जीन कहा जाता है। मात्रात्मक विशेषता लोकी (क्यूटीएल) डीएनए अनुभाग हैं जिनमें जीन होते हैं या मात्रात्मक विशेषता के अंतर्निहित जीन से जुड़े होते हैं।

पहली बार, चयन में मार्करों का उपयोग करने का विचार सैद्धांतिक रूप से 20 के दशक में ए.एस. सेरेब्रोव्स्की द्वारा प्रमाणित किया गया था। ए.एस. सेरेब्रोव्स्की के अनुसार एक मार्कर (जिसे तब "सिग्नल" कहा जाता था; अंग्रेजी शब्द "मार्कर" का उपयोग बाद में किया जाने लगा) एक जीन का एक एलील है जिसमें स्पष्ट रूप से परिभाषित फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति होती है, जो एक अन्य एलील के बगल में स्थानीयकृत होती है जो आर्थिक रूप से महत्वपूर्ण विशेषता निर्धारित करती है। अध्ययन किया जा रहा है, लेकिन स्पष्ट फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति नहीं है; इस प्रकार, इस सिग्नल एलील की फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति का चयन करके, लिंक किए गए एलील्स का चयन किया जाता है जो अध्ययन किए जा रहे गुण की अभिव्यक्ति को निर्धारित करते हैं।

प्रारंभ में, रूपात्मक (फेनोटाइपिक) विशेषताओं का उपयोग आनुवंशिक मार्कर के रूप में किया जाता था। हालाँकि, अक्सर मात्रात्मक लक्षणों में एक जटिल वंशानुक्रम पैटर्न होता है, उनकी अभिव्यक्ति पर्यावरणीय परिस्थितियों से निर्धारित होती है, और जिन मार्करों के लिए फेनोटाइपिक लक्षणों का उपयोग किया जाता है उनकी संख्या सीमित होती है। जीन उत्पादों (प्रोटीन) को तब मार्कर के रूप में उपयोग किया जाता था। लेकिन आनुवंशिक बहुरूपता का परीक्षण जीन उत्पादों के स्तर पर नहीं, बल्कि सीधे जीन स्तर पर करना सबसे प्रभावी है, यानी मार्कर के रूप में बहुरूपी डीएनए न्यूक्लियोटाइड अनुक्रमों का उपयोग करना।

आमतौर पर, डीएनए के टुकड़े जो गुणसूत्र पर एक-दूसरे के करीब होते हैं, एक साथ विरासत में मिलते हैं। यह गुण मार्कर को जीन के वंशानुक्रम के सटीक पैटर्न को निर्धारित करने के लिए उपयोग करने की अनुमति देता है जिसे अभी तक सटीक रूप से स्थानीयकृत नहीं किया गया है।

इस प्रकार, मार्कर डीएनए के बहुरूपी खंड होते हैं जिनकी गुणसूत्र पर एक ज्ञात स्थिति होती है, लेकिन अज्ञात कार्य होते हैं, जिनका उपयोग अन्य जीनों की पहचान करने के लिए किया जा सकता है। आनुवंशिक मार्कर आसानी से पहचाने जाने योग्य होने चाहिए, एक विशिष्ट स्थान से जुड़े होने चाहिए, और अत्यधिक बहुरूपी होने चाहिए क्योंकि होमोजीगोट्स कोई जानकारी प्रदान नहीं करते हैं।

आनुवंशिक मार्करों के रूप में डीएनए बहुरूपता वेरिएंट का व्यापक उपयोग 1980 में शुरू हुआ। आणविक आनुवंशिक मार्करों का उपयोग फार्म पशु नस्लों के जीन पूल को संरक्षित करने के कार्यक्रमों के लिए किया गया था; उनकी मदद से, नस्लों की उत्पत्ति और वितरण की समस्याएं हल की गईं, संबंध स्थापित किए गए, मात्रात्मक लक्षणों के मुख्य लोकी का मानचित्रण, और वंशानुगत रोगों के आनुवंशिक कारणों का अध्ययन, व्यक्तिगत लक्षणों के चयन में तेजी लाना - कुछ कारकों का प्रतिरोध, उत्पादक संकेतकों के लिए। यूरोप में, 1990 के दशक की शुरुआत से सुअर प्रजनन में आनुवंशिक मार्करों का उपयोग किया जाता रहा है। आबादी को हेलोथेन जीन से मुक्त करना, जो सूअरों में तनाव सिंड्रोम का कारण बनता है।

आणविक आनुवंशिक मार्कर कई प्रकार के होते हैं। हाल तक, माइक्रोसैटेलाइट्स बहुत लोकप्रिय थे क्योंकि वे जीनोम में व्यापक रूप से वितरित होते हैं और उनमें उच्च स्तर की बहुरूपता होती है। माइक्रोसैटेलाइट्स - एसएसआर (सिंपल सीक्वेंस रिपीट) या एसटीआर (सिंपल टेंडेम रिपीट) में 2-6 बेस जोड़े लंबे डीएनए सेक्शन होते हैं, जो कई बार एक साथ दोहराए जाते हैं। उदाहरण के लिए, अमेरिकी कंपनी एप्लाइड बायोसिस्टम्स ने 11 माइक्रोसैटेलाइट्स (TGLA227, BM2113, TGLA53, ETH10, SPS115, TGLA126, TGLA122, INRA23, ETH3, ETH225, BM1824) की जीनोटाइपिंग के लिए एक परीक्षण प्रणाली विकसित की है। हालाँकि, कभी-कभी जीनोम के अलग-अलग क्षेत्रों की बारीक मैपिंग के लिए माइक्रोसैटेलाइट्स पर्याप्त नहीं होते हैं; उपकरण और अभिकर्मकों की उच्च लागत और एसएनपी चिप्स का उपयोग करके स्वचालित तरीकों का विकास उन्हें अभ्यास से बाहर कर रहा है।

जेनेटिक मार्कर का एक बहुत ही सुविधाजनक प्रकार एसएनपी (सिंगल न्यूक्लियोटाइड पॉलीमोर्फिज्म) है - स्निप या एकल न्यूकलोटाइड बहुरूपता- ये एक ही प्रजाति के प्रतिनिधियों के जीनोम में या किसी व्यक्ति के समजात गुणसूत्रों के समजात क्षेत्रों के बीच आकार में एक न्यूक्लियोटाइड के डीएनए अनुक्रम में अंतर हैं। एसएनपी बिंदु उत्परिवर्तन हैं जो सहज उत्परिवर्तन और उत्परिवर्तजनों की क्रिया के परिणामस्वरूप हो सकते हैं। यहां तक ​​कि एक आधार जोड़ी का अंतर भी किसी विशेषता में बदलाव का कारण बन सकता है। एसएनपी जीनोम में व्यापक हैं (मनुष्यों में प्रति 1000 बेस जोड़े में लगभग 1 एसएनपी होता है)। सुअर जीनोम में लाखों बिंदु उत्परिवर्तन होते हैं। कोई अन्य प्रकार का जीनोमिक अंतर ऐसा मार्कर घनत्व प्रदान करने में सक्षम नहीं है। इसके अलावा, एसएनपी में माइक्रोसैटेलाइट्स के विपरीत प्रति पीढ़ी कम उत्परिवर्तन दर (~10-8) होती है, जो उन्हें जनसंख्या आनुवंशिक विश्लेषण के लिए सुविधाजनक मार्कर बनाती है। एसएनपी का मुख्य लाभ उनका पता लगाने के लिए स्वचालित तरीकों का उपयोग करने की संभावना है, उदाहरण के लिए, डीएनए टेम्पलेट्स का उपयोग।

एसएनपी मार्करों की संख्या बढ़ाने के लिए, हाल ही में कई विदेशी कंपनियां एकजुट हुई हैं, जो बहुरूपता के लिए उत्पादकता के लिए परीक्षण किए गए बड़ी संख्या में जानवरों का परीक्षण करके, ज्ञात बिंदुओं के बीच कनेक्शन की उपस्थिति की पहचान करने में सक्षम होने के लिए एक एकल डेटाबेस बना रही हैं। उत्परिवर्तन और उत्पादकता.

वर्तमान में, बड़ी संख्या में बहुरूपी जीन वेरिएंट और सूअरों के उत्पादक लक्षणों पर उनके पारस्परिक प्रभाव की पहचान की गई है। प्रदर्शन लक्षण निर्धारित करने वाले मार्करों का उपयोग करने वाले कुछ आनुवंशिक परीक्षण सार्वजनिक रूप से उपलब्ध हैं और प्रजनन कार्यक्रमों में उपयोग किए जाते हैं। ऐसे मार्करों का उपयोग करके, आप कुछ उत्पादक संकेतकों में सुधार कर सकते हैं।

उत्पादकता मार्करों के उदाहरण:

  • प्रजनन क्षमता मार्कर: ईएसआर - एस्ट्रोजन रिसेप्टर जीन, ईपीओआर - एरिथ्रोपोइटिन रिसेप्टर जीन;
  • रोग प्रतिरोधक क्षमता के मार्कर - ईसीआर एफ18 रिसेप्टर जीन;
  • विकास दक्षता, मांस उत्पादकता के मार्कर - MC4R, HMGA1, CCKAR, POU1F1।

MC4R - सूअरों में मेलानोकोर्टिन 4 रिसेप्टर जीन क्रोमोसोम 1 (SSC1) q22-q27 पर स्थानीयकृत होता है। एक न्यूक्लियोटाइड ए को जी के साथ बदलने से एमसी4 रिसेप्टर की अमीनो एसिड संरचना में बदलाव होता है। नतीजतन, वसा ऊतक कोशिकाओं के स्राव का विनियमन होता है, जिससे लिपिड चयापचय में व्यवधान होता है और सूअरों के मेद और मांस गुणों की विशेषता वाले लक्षणों के गठन की प्रक्रिया पर सीधा प्रभाव पड़ता है। ए एलील तेजी से विकास और बैकफैट की अधिक मोटाई निर्धारित करता है, जबकि जी एलील विकास दक्षता और दुबले मांस के एक बड़े प्रतिशत के लिए जिम्मेदार है। एए जीनोटाइप वाले सजातीय सूअर जी (जीजी) एलील के लिए सजातीय सूअरों की तुलना में तीन दिन तेजी से बाजार में वजन तक पहुंचते हैं, लेकिन जीजी जीनोटाइप वाले सूअरों में 8% कम वसा होती है और उच्च फ़ीड रूपांतरण होता है।

इसके अलावा, अन्य जीन जो संबंधित शारीरिक प्रक्रियाओं के एक जटिल को नियंत्रित करते हैं, वे भी मांस और मेद उत्पादकता को प्रभावित करते हैं। POU1F1 जीन, एक पिट्यूटरी प्रतिलेखन कारक, एक नियामक प्रतिलेखन कारक है जो विकास हार्मोन और प्रोलैक्टिन की अभिव्यक्ति निर्धारित करता है। सूअरों में, POU1F1 लोकस को क्रोमोसोम 13 पर मैप किया जाता है। इसकी बहुरूपता एक बिंदु उत्परिवर्तन के कारण होती है, जिससे दो एलील - सी और डी का निर्माण होता है। सूअरों के जीनोटाइप में एलील सी की उपस्थिति औसत दैनिक वजन में वृद्धि के साथ जुड़ी होती है। और अधिक शीघ्रता.

मार्कर लिंग-सीमित लक्षणों के लिए सूअरों के जीनोटाइप का परीक्षण करना भी संभव बनाते हैं जो केवल सूअरों में दिखाई देते हैं। उदाहरण के लिए, यह प्रजनन क्षमता (प्रति खेत सूअर के बच्चों की संख्या) है, जिसे एक सूअर अपनी संतानों को देता है। उदाहरण के लिए, एस्ट्रोजन रिसेप्टर (ईएसआर) मार्करों के लिए सूअर के जीनोटाइप का परीक्षण करने से प्रजनन के लिए उन सूअरों के चयन की अनुमति मिल जाएगी जो अपनी बेटियों को उच्च प्रजनन गुण प्रदान करेंगे।

मार्कर चयन के परिणामों का उपयोग करके, आप किसी नस्ल या लाइन के लिए वांछनीय और अवांछनीय एलील्स की घटना की आवृत्ति का अनुमान लगा सकते हैं, और आगे का चयन कर सकते हैं ताकि नस्ल के सभी जानवरों में केवल पसंदीदा जीन एलील्स हों।

चावल। 1. ऑलिगोन्यूक्लियोटाइड बायोचिप का संचालन सिद्धांत

डीएनए चिप एक सब्सट्रेट है जिस पर कोशिकाओं पर एक अभिकर्मक पदार्थ जमा होता है। अध्ययनाधीन सामग्री को विभिन्न लेबलों (आमतौर पर फ्लोरोसेंट रंगों) से चिह्नित किया जाता है और बायोचिप पर लगाया जाता है। जैसा कि चित्र में दिखाया गया है, अभिकर्मक पदार्थ - एक ऑलिगोन्यूक्लियोटाइड - अध्ययन के तहत सामग्री में केवल पूरक टुकड़े को बांधता है - फ्लोरोसेंटली लेबल वाले डीएनए टुकड़े। परिणामस्वरूप, बायोचिप के इस तत्व पर एक चमक देखी जाती है।

2009 में, सुअर जीनोम को समझ लिया गया था। एसएनपी चिप विकसित ( डीएनए माइक्रोचिप विकल्प), जिसमें पूरे जीनोम में 60,000 आनुवंशिक मार्कर शामिल हैं। अनुसंधान को गति देने के लिए, एसएनपी पढ़ने के लिए विशेष रोबोट भी बनाए गए। प्रदर्शन लक्षण निर्धारित करने वाले लगभग सभी महत्वपूर्ण बिंदु उत्परिवर्तनों की उपस्थिति या अनुपस्थिति के लिए सुअर डीएनए के एक नमूने का परीक्षण किया जा सकता है। इस प्रकार, सर्वोत्तम जानवरों का चयन फेनोटाइपिक मापदंडों को मापे बिना आनुवंशिक मार्करों पर आधारित हो सकता है।

इन प्रगतियों से एक नई तकनीक - जीनोमिक चयन की शुरुआत हुई है। जीनोमिक चयन एक साथ बड़ी संख्या में मार्करों के खिलाफ जीनोम का परीक्षण कर रहा है, जो पूरे जीनोम को कवर करता है, ताकि मात्रात्मक विशेषता लोकी (क्यूटीएल) कम से कम एक मार्कर के साथ लिंकेज असंतुलन में हो। जीनोमिक चयन में, जानवर के जीनोम के साथ एकल-न्यूक्लियोटाइड बहुरूपताओं की पहचान करने के लिए 50-60 हजार एसएनपी (जो मात्रात्मक लक्षणों के मुख्य जीन को चिह्नित करते हैं) के साथ चिप्स (मैट्रिस) का उपयोग करके जीनोम स्कैनिंग होती है, उत्पादक सेट की वांछित अभिव्यक्ति के साथ जीनोटाइप निर्धारित करते हैं जानवर के लक्षण और प्रजनन मूल्य का आकलन करें।

शब्द "जीनोमिक चयन" पहली बार 1998 में हेली और विचर द्वारा पेश किया गया था। मेउविसेन और अन्य ने 2001 में पूरे जीनोम को कवर करने वाले मार्करों के मानचित्र का उपयोग करके प्रजनन मूल्य के विश्लेषणात्मक मूल्यांकन के लिए एक पद्धति विकसित और प्रस्तुत की।

जीनोमिक चयन का व्यावहारिक अनुप्रयोग 2009 में शुरू हुआ।

2009 से, संयुक्त राज्य अमेरिका (सहकारी संसाधन इंटरनेशनल), नीदरलैंड, जर्मनी और ऑस्ट्रेलिया की सबसे बड़ी कंपनियों ने पशु प्रजनन कार्यक्रमों में जीनोमिक चयन शुरू करना शुरू किया। 50,000 से अधिक एसएनपी के लिए विभिन्न नस्लों के सांडों का जीनोटाइप किया गया।

हाइपोर पूर्ण बाजार जीनोमिक चयन कार्यक्रम की घोषणा करने वाला पहला है, जिससे सुअर पालन में चयन की सटीकता बढ़ जाएगी। जून 2012 में मीडिया में यह घोषणा की गई थी कि हाइपोर अपने ग्राहकों को जीनोमिक ब्रीडिंग वैल्यू-चयनित स्टॉक की पेशकश कर सकता है।

जेनेटिक्स कंपनी हाइपोर ने हेंड्रिक्स जेनेटिक्स ग्रुप के सेंटर फॉर रिसर्च एंड न्यू टेक्नोलॉजीज के साथ मिलकर काम करते हुए 2010 में जीनोमिक चयन का उपयोग शुरू किया। हेंड्रिक्स जेनेटिक्स 60,000 से अधिक एसएनपी मार्करों का परीक्षण करता है और डीएनए अनुसंधान के लिए इस जानकारी का उपयोग करता है। सूअरों की आनुवंशिक क्षमता के जीनोमिक सूचकांक की गणना जानवर के लिए 60,000 जीन मार्करों (एसएनपी) का विश्लेषण करने के बाद की जाती है। सिद्धांत रूप में, यदि सुअर के सभी डीएनए (उसके जीनोम) को कवर करने के लिए पर्याप्त आनुवंशिक मार्कर हैं, तो सभी मापा लक्षणों के लिए सभी आनुवंशिक भिन्नता का वर्णन करना संभव है। डेटा प्रोसेसिंग के लिए आधुनिक गणितीय-आनुवंशिक सॉफ्टवेयर तैयार किया जा रहा है।

आनुवंशिकी कंपनी हेंड्रिक्स जेनेटिक्स के पास एक बड़ा बायोबैंक है - यह डीएनए अनुसंधान (जानवरों के आनुवंशिक मूल्य की पहचान) और जानवरों के जीनोटाइप के विश्लेषण के लिए कई खेतों और पीढ़ियों से प्रजनन करने वाले जानवरों के रक्त और ऊतक के नमूने संग्रहीत करता है। हाइपोर दो साल से अधिक समय से अपने प्रजनन संयंत्रों में सूअरों पर डीएनए परीक्षण कर रहा है। विभिन्न देशों में स्थित विभिन्न प्रजनन संयंत्रों से सभी नमूने प्रसंस्करण के लिए प्लौफ्रागन (फ्रांस) में नई केंद्रीय जेंडरिक्स जेनेटिक्स प्रयोगशाला में भेजे जाते हैं। सेंटर फॉर रिसर्च एंड न्यू टेक्नोलॉजीज के निदेशक जेरार्ड अल्बर्स इस बात पर जोर देते हैं: "जीनोमिक प्रयोगशाला हेंड्रिक्स जेनेटिक्स के भीतर सभी आनुवंशिक कंपनियों द्वारा साझा की जाने वाली एक मूल्यवान संपत्ति है और सुअर उद्योग में वास्तव में अद्वितीय है।"

जीनोमिक चयन भविष्य में उपयोग के लिए एक शक्तिशाली उपकरण है। वर्तमान में, जीनोमिक चयन की प्रभावशीलता मात्रात्मक लक्षणों के लोकी के बीच बातचीत की विभिन्न प्रकृति, विभिन्न नस्लों में मात्रात्मक लक्षणों की परिवर्तनशीलता और लक्षणों की अभिव्यक्ति पर पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव से सीमित है। लेकिन कई देशों में शोध परिणामों ने पुष्टि की है कि जीनोमिक स्कैनिंग के साथ सांख्यिकीय तरीकों के उपयोग से प्रजनन मूल्य भविष्यवाणी की विश्वसनीयता बढ़ जाती है।

कुछ संकेतकों (उदाहरण के लिए, रोग प्रतिरोध, मांस की गुणवत्ता, प्रजनन क्षमता) के लिए सांख्यिकीय तरीकों का उपयोग करके सूअरों का चयन कम दक्षता की विशेषता है। ऐसा निम्नलिखित कारकों के कारण होता है:

  • लक्षणों की कम आनुवंशिकता,
  • पर्यावरणीय कारकों का इस चिन्ह पर बहुत प्रभाव पड़ता है,
  • लिंग-सीमित अभिव्यक्ति के कारण,
  • केवल कुछ कारकों के प्रभाव में किसी चिन्ह की अभिव्यक्तियाँ,
  • जब कोई लक्षण अपेक्षाकृत देर से प्रकट होता है,
  • क्योंकि विशेषताओं को मापना कठिन है (उदाहरण के लिए, स्वास्थ्य विशेषताएँ),
  • छिपे हुए वाहक संकेतों की उपस्थिति।

उदाहरण के लिए, सूअरों में तनाव संवेदनशीलता जैसे दोष का निदान करना मुश्किल है और यह तनाव (परिवहन, आदि) के प्रभाव में सूअरों की बढ़ती मृत्यु दर और मांस की गुणवत्ता में गिरावट के रूप में प्रकट होता है। जीन मार्करों का उपयोग करके डीएनए परीक्षण से छिपे हुए दोषों सहित इस दोष के सभी वाहकों की पहचान करना और इसे ध्यान में रखते हुए चयन करना संभव हो जाता है।

उत्पादकता संकेतकों का आकलन करने के लिए, जिनका सांख्यिकीय तरीकों का उपयोग करके अनुमान लगाना मुश्किल है, अधिक विश्वसनीय मूल्यांकन के लिए, संतानों के विश्लेषण की आवश्यकता होती है, अर्थात संतानों की प्रतीक्षा करना और उसके प्रजनन मूल्य का विश्लेषण करना आवश्यक है। और डीएनए मार्करों के उपयोग से किसी लक्षण के प्रकट होने या संतान की उपस्थिति की प्रतीक्षा किए बिना, जन्म के तुरंत बाद जीनोटाइप का विश्लेषण करना संभव हो जाता है, जिससे चयन में काफी तेजी आती है।

जानवरों का सूचकांक मूल्यांकन उनकी उपस्थिति और उत्पादक गुणों (सूअरों की शीघ्रता आदि) के अनुसार किया जाता है। दोनों मामलों में, फेनोटाइपिक संकेतकों का उपयोग किया जाता है, इसलिए, गणना में इन लक्षणों का उपयोग करने के लिए, उनके आनुवंशिकता गुणांक को जानना आवश्यक है। हालाँकि, इस मामले में भी, हम किसी भी गुण के लिए आनुवंशिक आधार की संभावना, उसके पूर्वजों और वंशजों के औसत संकेतकों से निपटेंगे (यह निर्धारित करने का कोई तरीका नहीं है कि एक युवा जानवर को कौन सा जीन विरासत में मिला है: इससे बेहतर या बदतर)। औसत)। जीनोटाइप विश्लेषण का उपयोग करके, जन्म के समय से ही कुछ जीनों की विरासत के तथ्य को सटीक रूप से स्थापित करना और सीधे जीनोटाइप का मूल्यांकन करना संभव है, न कि फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियों के माध्यम से।

हालाँकि, यदि सूअरों को उच्च आनुवंशिकता वाले लक्षणों के लिए चुना जाता है, जैसे कि आसानी से मापने योग्य स्तन संख्या, तो जीनोमिक चयन महत्वपूर्ण लाभ प्रदान नहीं करेगा।

मार्कर चयन प्रजनन मूल्य निर्धारित करने के पारंपरिक दृष्टिकोण से इनकार नहीं करता है। सांख्यिकीय विश्लेषण और जीनोमिक चयन प्रौद्योगिकियां एक दूसरे की पूरक हैं। आनुवंशिक मार्करों का उपयोग हमें पशु चयन की प्रक्रिया को तेज करने की अनुमति देता है, और सूचकांक विधियां हमें इस चयन की प्रभावशीलता का अधिक सटीक आकलन करने की अनुमति देती हैं।

जीनोमिक चयन सुअर उत्पादन को सटीक उत्पादन बनाने का एक अवसर है। जीनोमिक चयन प्रौद्योगिकियों के उपयोग से उपभोक्ताओं की मांगों को पूरा करने वाले विभिन्न प्रकार के मांस उत्पादों का उत्पादन संभव हो जाएगा।

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जीन लोकस

(अव्य.गुणसूत्र पर किसी विशेष जीन का स्थान) स्थान।

  • - लोकस, गुणसूत्र में या आनुवंशिक मानचित्र पर एक जीन द्वारा व्याप्त क्षेत्र...

    पशु चिकित्सा विश्वकोश शब्दकोश

  • - गुणसूत्र का वह क्षेत्र जिसमें जीन स्थानीयकृत होता है....

    वानस्पतिक शब्दों का शब्दकोश

  • - गुणसूत्र में या गुणसूत्र मानचित्र पर किसी विशेष जीन का स्थान। जटिल लोकी वे हैं जिनमें आनुवंशिकता की बारीकी से जुड़ी हुई इकाइयाँ शामिल होती हैं...

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  • - गुणसूत्र पर इस जीन का स्थान...

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बाधा #1: नियंत्रण का स्थान जब आपकी व्यक्तिगत उत्पादकता और इसकी विशेषताओं की बात आती है, तो आपको यह समझने की आवश्यकता है कि अराजकता और अव्यवस्था की समस्या का समाधान जो इसे हर दिन खतरे में डालता है, वह आपके साथ शुरू और समाप्त होता है। अधिक सटीक रूप से, यह निर्भरता

नियंत्रण का स्थान क्या है

लिटिल बुद्धाज़...साथ ही उनके माता-पिता पुस्तक से! बच्चों के पालन-पोषण का बौद्ध रहस्य क्लेरिज सील द्वारा

नियंत्रण का स्थान क्या है? यह शब्द उस डिग्री को परिभाषित करता है जिस हद तक कोई व्यक्ति खुद को घटनाओं को नियंत्रित करने और प्रभावित करने में सक्षम मानता है। नियंत्रण के उच्च स्थान के साथ, इसके मालिक का मानना ​​​​है कि उसके जीवन की घटनाएं मुख्य रूप से उसके द्वारा निर्धारित की जाती हैं

ठिकाना

लेखक की पुस्तक ग्रेट सोवियत इनसाइक्लोपीडिया (एलओ) से टीएसबी

नियंत्रण का ठिकाना

तनाव प्रबंधन पुस्तक से कीनान कीथ द्वारा

नियंत्रण का स्थान जो लोग मानते हैं कि वे अपने कार्यों को नियंत्रित करते हैं वे उन लोगों की तुलना में बहुत कम नकारात्मक भावनाओं का अनुभव करते हैं जो सोचते हैं कि कुछ भी उन पर निर्भर नहीं करता है। इस मामले में एक व्यक्ति जिस पद पर रहता है उसे "नियंत्रण का स्थान" कहा जाता है। आंतरिक स्थान वाले व्यक्तित्व

अवलोकन संबंधी सीखने में प्रतिक्रिया एकीकरण का स्थान।

सोशल लर्निंग थ्योरी पुस्तक से लेखक बंडुरा अल्बर्ट

अवलोकन संबंधी सीखने में प्रतिक्रिया एकीकरण का स्थान प्रतिक्रियाओं को विशिष्ट रूपों और अनुक्रमों में व्यवस्थित करके व्यवहार के नए रूप बनाए जाते हैं। मॉडलिंग सिद्धांत प्रतिक्रिया घटकों को नए रूपों में एकीकृत करने के अपने दृष्टिकोण में भिन्न होते हैं

2. वसीयत और नियंत्रण के क्षेत्र के लिए मानदंड के प्रकार। वोल्योवो दी

अंडरवर्ल्ड मनोविज्ञान की बुनियादी बातें-2 पुस्तक से। खंड II लेखक पोलोज़ेंको ओ वी

2. वसीयत और नियंत्रण के क्षेत्र के लिए मानदंड के प्रकार। स्वैच्छिक क्रियाएं यह स्पष्ट है कि ऐसे प्रकार के स्वैच्छिक मानदंड हैं जो इसमें दिखाई देते हैं: ए) स्वैच्छिक क्रियाएं; बी) उद्देश्यों और लक्ष्यों का चुनाव; ग) किसी व्यक्ति की आंतरिक स्थिति और विभिन्न मानसिक प्रक्रियाओं का विनियमन; घ) बैलों की विशेषता। नियुक्त

नियंत्रण का आंतरिक और बाह्य स्थान

द हैप्पीनेस इक्वेशन पुस्तक से लेखक केट्स डी व्रीस मैनफ्रेड

नियंत्रण का आंतरिक और बाह्य स्थान कभी-कभी मनोवैज्ञानिक दो प्रकार के विश्वदृष्टिकोण के बारे में बात करते हैं। वे लोगों को उनके कार्यों की दिशा के आधार पर आंतरिक और बाहरी में विभाजित करते हैं। एक अत्यधिक आंतरिक व्यक्ति का मानना ​​है कि वह कुछ भी कर सकता है; उसके लिए कुछ भी नहीं है

वयस्कता का मनोविज्ञान पुस्तक से लेखक इलिन एवगेनी पावलोविच

कार्यप्रणाली "संज्ञानात्मक अभिविन्यास (नियंत्रण का स्थान)" विधि आपको बाहरी (बाहरी) या आंतरिक (आंतरिक) उत्तेजनाओं के प्रति किसी व्यक्ति के अभिविन्यास की पहचान करने की अनुमति देती है। जे. रोटर के नियंत्रण पैमाने के स्थान के आधार पर, विभिन्न विकल्प विकसित किए गए हैं, जिनमें से एक प्रस्तुत किया गया है

कार्यप्रणाली "संज्ञानात्मक अभिविन्यास (नियंत्रण का स्थान)"

मोटिवेशन एंड मोटिव्स पुस्तक से लेखक इलिन एवगेनी पावलोविच

कार्यप्रणाली "संज्ञानात्मक अभिविन्यास (नियंत्रण का स्थान)" लेखक - जे. रोटर। तकनीक हमें बाहरी (बाहरी) या आंतरिक (आंतरिक) उत्तेजनाओं के प्रति किसी व्यक्ति के उन्मुखीकरण की पहचान करने की अनुमति देती है। बाहरी लोगों का मानना ​​है कि उनकी असफलताएँ दुर्भाग्य, दुर्घटनाओं,

2. संज्ञानात्मक और ध्यान का स्थान

रस्किन जेफ द्वारा

2. संज्ञान और ध्यान का स्थान वह रोया और चिढ़ गया, लेकिन यह सब व्यर्थ था। डोमिनिक मैनसिनी, जमे हुए कंप्यूटर के बारे में नहीं, बल्कि इंग्लैंड के राजा एडवर्ड वी के बारे में बात कर रहे हैं। "ऑक्यूपेशन रेग्नी एंग्ली प्रति रिकार्डम टर्शियम (1483)"। तमाम जटिलताओं के बावजूद एलिसन वियर की पुस्तक प्रिंसेस इन द टावर (1992) में उद्धृत

2.3. ध्यान का स्थान

इंटरफ़ेस: न्यू डायरेक्शन्स इन कंप्यूटर सिस्टम डिज़ाइन पुस्तक से रस्किन जेफ द्वारा

2.3. ध्यान का स्थान आप कुछ हद तक अचेतन विचारों के चेतन विचारों में परिवर्तन को नियंत्रित कर सकते हैं, जैसा कि आपने अपने नाम के अंतिम अक्षर के ज्ञान को चेतन क्षेत्र में ले जाकर देखा है। हालाँकि, आप जानबूझकर सचेत विचारों का अनुवाद नहीं कर सकते

05.05.2015 13.10.2015

आधुनिक आनुवंशिक विज्ञान में, एलील्स, लोकी, मार्कर जैसे शब्दों का व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है। इस बीच, बच्चे का भाग्य अक्सर ऐसी संकीर्ण शर्तों की समझ पर निर्भर करता है, क्योंकि पितृत्व का निदान सीधे इन अवधारणाओं से संबंधित है।

मानव आनुवंशिक विशेषता

प्रत्येक व्यक्ति के पास जीन का अपना अनूठा सेट होता है, जो उसे अपने माता-पिता से प्राप्त होता है। माता-पिता के जीनों की समग्रता के संयोजन के परिणामस्वरूप, बच्चे का एक बिल्कुल नया, अद्वितीय जीव जीन के अपने सेट के साथ प्राप्त होता है।
आनुवंशिक विज्ञान में, आधुनिक शोधकर्ताओं ने, नैदानिक ​​उद्देश्यों के लिए, मानव जीन के कुछ क्षेत्रों की पहचान की है जिनमें सबसे बड़ी परिवर्तनशीलता है - लोकी (उनका दूसरा नाम डीएनए मार्कर है)।
इनमें से किसी भी लोकी में कई आनुवंशिक विविधताएँ होती हैं - एलील (एलील वेरिएंट), जिनकी संरचना पूरी तरह से अद्वितीय होती है और प्रत्येक व्यक्ति के लिए व्यक्तिगत होती है। उदाहरण के लिए, हेयर कलर लोकस के दो संभावित एलील हैं - गहरा या हल्का। प्रत्येक मार्कर की एलील्स की अपनी अलग संख्या होती है। कुछ मार्करों में 7-8 होते हैं, अन्य में 20 से अधिक। अध्ययन किए गए सभी लोकी में एलील्स के संयोजन को किसी विशेष व्यक्ति का डीएनए प्रोफाइल कहा जाता है।
यह इन जीन वर्गों की परिवर्तनशीलता है जो लोगों के बीच रिश्तेदारी की आनुवंशिक जांच करना संभव बनाती है, क्योंकि एक बच्चा अपने माता-पिता से प्रत्येक माता-पिता से एक लोकी प्राप्त करता है।

आनुवंशिक परीक्षण का सिद्धांत

जैविक पितृत्व स्थापित करने की आनुवंशिक प्रक्रिया यह निर्धारित करने में मदद करती है कि क्या जो व्यक्ति खुद को एक निश्चित बच्चे का माता-पिता मानता है वह असली पिता है या क्या इस तथ्य को बाहर रखा गया है। जैविक पितृत्व की जांच करने के लिए, विश्लेषण माता-पिता और उनके बच्चे के बीच लोकी की तुलना करता है।
आधुनिक डीएनए विश्लेषण तकनीकें एक साथ कई स्थानों पर मानव जीनोम का एक साथ अध्ययन करने में सक्षम हैं। उदाहरण के लिए, एक मानकीकृत जीन अध्ययन में एक बार में 16 मार्करों की जांच शामिल होती है। लेकिन आज, आधुनिक प्रयोगशालाओं में, लगभग 40 लोकी पर विशेषज्ञ अनुसंधान किया जाता है।
विश्लेषण आधुनिक जीन विश्लेषक - सीक्वेंसर का उपयोग करके किया जाता है। आउटपुट पर, शोधकर्ता को एक इलेक्ट्रोफेरोग्राम प्राप्त होता है, जो विश्लेषण किए गए नमूने के लोकी और एलील्स को इंगित करता है। इस प्रकार, डीएनए विश्लेषण के परिणामस्वरूप, विश्लेषण किए गए डीएनए नमूने में कुछ एलील्स की उपस्थिति का विश्लेषण किया जाता है।

रिश्ते की संभावना का निर्धारण

रिश्ते के स्तर को निर्धारित करने के लिए, परीक्षा में एक विशिष्ट प्रतिभागी के लिए प्राप्त डीएनए प्रोफाइल सांख्यिकीय प्रसंस्करण से गुजरते हैं, जिसके परिणामों के आधार पर विशेषज्ञ रिश्ते की प्रतिशत संभावना के बारे में निष्कर्ष निकालते हैं।
संबंधितता के स्तर की गणना करने के लिए, एक निश्चित सांख्यिकीय कार्यक्रम विश्लेषण किए गए सभी अध्ययन किए गए लोकी के समान एलील वेरिएंट की उपस्थिति के आधार पर तुलना करता है। गणना विश्लेषण में सभी प्रतिभागियों के बीच की जाती है। गणना का परिणाम संयुक्त पितृत्व सूचकांक का निर्धारण है। दूसरा संकेतक पितृत्व की संभावना है। निर्धारित मूल्यों में से प्रत्येक का एक उच्च मूल्य परीक्षित व्यक्ति के जैविक पितृत्व का प्रमाण है। एक नियम के रूप में, रिश्तेदारी संकेतकों की गणना करने के लिए, रूसी आबादी के लिए प्राप्त एलील आवृत्तियों के डेटाबेस का उपयोग किया जाता है।
आंकड़ों के अनुसार, 16 अलग-अलग, बेतरतीब ढंग से चयनित डीएनए मार्करों की तुलना से एक सकारात्मक परिणाम, पितृत्व की संभावना निर्धारित करने की अनुमति देता है। हालाँकि, यदि 16 में से 3 या अधिक मार्करों के एलील्स के परिणाम मेल नहीं खाते हैं, तो जैविक पितृत्व परीक्षा का परिणाम नकारात्मक माना जाता है।

परीक्षा परिणामों की सटीकता

आनुवंशिक परीक्षण परिणामों की सटीकता कई कारकों से प्रभावित होती है:
विश्लेषण किए गए आनुवंशिक लोकी की संख्या;
स्थान की प्रकृति.
किसी विशेष व्यक्ति के लिए अद्वितीय, यथासंभव अधिक से अधिक लोकी का आनुवंशिक विश्लेषण, हमें पितृत्व की संभावना की डिग्री को अधिक सटीक रूप से स्थापित करने (या, इसके विपरीत, खंडन करने) की अनुमति देता है।
इस प्रकार, जैविक पितृत्व की संभावना की पुष्टि करने के लिए 40 अलग-अलग लोकी का एक साथ विश्लेषण करने पर संभाव्यता की प्राप्त डिग्री 99.9% तक होती है, साथ ही नकारात्मक परिणाम प्राप्त होने पर 100% तक होती है।
बच्चे के पिता के समान डीएनए मार्करों के सेट वाले एक व्यक्ति के अस्तित्व की सैद्धांतिक संभावना के कारण 100% संभावना के साथ जैविक पितृत्व का निर्धारण असंभव है। हालाँकि, 99.9% की संभाव्यता स्तर के साथ, परीक्षा को सकारात्मक माना जाता है, और पितृत्व सिद्ध होता है।

विश्लेषण के लिए कौन से डीएनए स्रोत उपयुक्त हैं?

डीएनए परीक्षण एक अत्यधिक संवेदनशील प्रक्रिया है जिसमें डीएनए निकालने के लिए बड़ी मात्रा में नमूने की आवश्यकता नहीं होती है। आधुनिक वैज्ञानिक प्रगति के लिए धन्यवाद, पितृत्व की संभावना निर्धारित करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण एक निश्चित व्यक्ति से प्राप्त जैविक सामग्री (मुंह, बाल, रक्त) और गैर-जैविक सामग्री, यानी केवल दोनों का उपयोग करके किया जा सकता है। किसी व्यक्ति से संपर्क करें (उदाहरण के लिए, उसका टूथब्रश, कपड़ों की वस्तु, बच्चे को शांत करने वाला, रसोई के बर्तन)। यह संभव है क्योंकि सभी मानव कोशिकाओं में, उनकी उत्पत्ति की परवाह किए बिना, डीएनए अणु बिल्कुल एक जैसे होते हैं, जिससे किसी मरीज के मुंह से प्राप्त डीएनए नमूने की रक्त से प्राप्त नमूने से या किसी से प्राप्त डीएनए नमूने से तुलना करना संभव हो जाता है। टूथब्रश या कपड़े.

पितृत्व निर्धारण में नई प्रगति

पितृत्व के निर्धारण में एक नया शब्द माइक्रोचिप डायग्नोस्टिक्स का विकास था। लगभग सभी मानव जीनों के माइक्रोचिप (छोटी प्लेट) पर संकेत के लिए धन्यवाद, पितृत्व का निर्धारण करना मुश्किल नहीं होगा। यह तकनीक आनुवंशिक "पासपोर्ट" के समान है। भ्रूण से रक्त या एमनियोटिक द्रव का नमूना लेकर, उसमें से डीएनए को आसानी से निकालना और माता-पिता के माइक्रोचिप्स पर संकरण करना संभव होगा। शोधकर्ता इस तकनीक का उपयोग वंशानुगत बीमारियों की पहचान के लिए भी करने की योजना बना रहे हैं।