Definícia génového lokusu. Stanovenie vzťahu medzi dvoma génovými lokusmi. Odhalenie adhézie. Pozrite sa, čo je „Locus“ v iných slovníkoch

Chov ošípaných v Európe a Amerike začína využívať genomickú selekciu. Jeho technológie umožňujú rozlúštiť genotyp ošípaných pri narodení a vybrať tie najlepšie zvieratá na chov. Táto najnovšia technológia je navrhnutá tak, aby ešte viac zvýšila presnosť výberu a spoľahlivosť plemennej hodnoty ošípaných.

Predchodcom genómovej selekcie je výber markerov.

Selekcia markerov je použitie markerov na označenie génov kvantitatívneho znaku, čo umožňuje stanoviť prítomnosť alebo neprítomnosť určitých génov (alel génov) v genóme.

Gén je časť DNA, špecifická sekvencia nukleotidov, v ktorej je zakódovaná informácia o syntéze jednej molekuly proteínu (alebo RNA), a v dôsledku toho zabezpečuje vytvorenie vlastnosti a jej prenos dedením.

Gény reprezentované v populácii viacerými formami – alelami – sú polymorfné gény. Alely génov sa delia na dominantné a recesívne. Genetický polymorfizmus poskytuje rôzne vlastnosti v rámci druhu.

Len niekoľko vlastností je však pod kontrolou jednotlivých génov (napríklad farba vlasov). Ukazovatele produktivity sú spravidla kvantitatívne znaky, za ktorých vývoj a prejav je zodpovedných veľa génov. Niektoré z týchto génov môžu mať výraznejšie účinky. Tieto gény sa nazývajú základné gény lokusov kvantitatívnych znakov (QTL). Lokusy kvantitatívneho znaku (QTL) sú oblasti DNA obsahujúce gény alebo spojené s génmi, ktoré sú základom kvantitatívneho znaku.

Prvýkrát myšlienku použitia markerov v chove teoreticky podložil A.S. Serebrovský už v 20. rokoch 20. storočia. Marker (vtedy nazývaný „signál“, anglický výraz „marker“ sa začal používať neskôr) podľa AS Serebrovského je alela génu, ktorý má výrazný fenotypový prejav, lokalizovaný vedľa inej alely, ktorá určuje ekonomicky dôležitý študovaný znak, ale nemá jasný fenotypový prejav; teda pri výbere fenotypového prejavu tejto signálnej alely existuje výber spojených alel, ktoré určujú prejav študovaného znaku.

Spočiatku sa ako genetické markery používali morfologické (fenotypové) znaky. Veľmi často však kvantitatívne znaky majú komplexný charakter dedičnosti, ich prejav je determinovaný podmienkami prostredia a počet markerov používaných ako fenotypové znaky je obmedzený. Potom sa ako markery použili génové produkty (proteíny). Ale najúčinnejšie je testovať genetický polymorfizmus nie na úrovni génových produktov, ale priamo na úrovni génov, teda použiť ako markery polymorfné DNA nukleotidové sekvencie.

Zvyčajne sa fragmenty DNA, ktoré ležia blízko seba na chromozóme, dedia spolu. Táto vlastnosť umožňuje použiť marker na určenie presného vzoru dedičnosti génu, ktorý ešte nebol presne lokalizovaný.

Markery sú teda polymorfné oblasti DNA so známou polohou na chromozóme, ale neznámymi funkciami, ktoré možno použiť na identifikáciu iných génov. Genetické markery musia byť ľahko identifikovateľné, spojené so špecifickým lokusom a vysoko polymorfné, pretože homozygoti neposkytujú žiadne informácie.

Široké využitie variantov polymorfizmu DNA ako genetických markerov sa začalo v roku 1980. Molekulárne genetické markery sa využívali pri programoch na zachovanie genofondov plemien hospodárskych zvierat, s ich pomocou sa riešili problémy pôvodu a rozšírenia plemien, nadväzovanie vzťahov, mapovanie hlavných ložísk kvantitatívnych znakov, štúdium genetických príčin dedičných chorôb, urýchlenie selekcie podľa individuálnych charakteristík – odolnosť voči určitým faktorom, podľa produktívnych ukazovateľov. V Európe sa genetické markery používajú v chove ošípaných od začiatku 90. rokov minulého storočia. oslobodiť populáciu od génu halotanu, ktorý spôsobuje stresový syndróm u ošípaných.

Existuje niekoľko typov molekulárno-genetických markerov. Až donedávna boli mikrosatelity veľmi populárne, pretože sú rozšírené v genóme a majú vysokú úroveň polymorfizmu. Mikrosatelity - SSR (Simple Sequence Repeats) alebo STR (Simple Tandem Repeats) pozostávajú z úsekov DNA dlhých 2-6 párov báz, ktoré sa v tandeme mnohokrát opakujú. Napríklad americká spoločnosť Applied Biosystems vyvinula systém testovania genotypu pre 11 mikrosatelitov (TGLA227, BM2113, TGLA53, ETH10, SPS115, TGLA126, TGLA122, INRA23, ETH3, ETH225, BM1824). Mikrosatelity však často nestačia na jemné mapovanie jednotlivých oblastí genómov, z praxe ich vytláča vysoká cena zariadení a činidiel a vývoj automatizovaných metód s využitím SNP čipov.

Veľmi pohodlným typom genetických markerov je SNP (Single Nucleotide Polymorphisms) - snip resp. jednonukleotidový polymorfizmus- ide o rozdiely v sekvencii DNA jedného nukleotidu v genóme zástupcov rovnakého druhu alebo medzi homológnymi oblasťami homológnych chromozómov jedinca. SNP sú bodové mutácie, ktoré sa môžu vyskytnúť v dôsledku spontánnych mutácií a pôsobenia mutagénov. Rozdiel čo i len jedného páru báz môže byť dôvodom zmeny vlastnosti. SNP sú v genóme široko distribuované (u ľudí asi 1 SNP na 1000 párov báz). Prasací genóm má milióny bodových mutácií. Žiadny iný typ genómového rozdielu nie je schopný poskytnúť takú hustotu markerov. Okrem toho majú SNP nízku mieru mutácií na generáciu (~ 10-8), na rozdiel od mikrosatelitov, čo z nich robí vhodné markery pre populačnú genetickú analýzu. Hlavnou výhodou SNP je schopnosť používať automatické metódy na ich detekciu, napríklad použitie templátov DNA.

S cieľom zvýšiť počet markerov SNP v poslednom čase spojilo svoje úsilie množstvo zahraničných spoločností, ktoré vytvorili jednotnú databázu, aby bolo možné testovaním veľkého počtu zvierat testovaných na produktivitu na polymorfizmus odhaliť prítomnosť väzby medzi známymi bodovými mutáciami a produktivitou.

V súčasnosti je identifikované veľké množstvo polymorfných variantov génov a ich vzájomné ovplyvňovanie produkčných vlastností ošípaných. Niekoľko genetických testov s použitím produkčných markerov je verejne dostupných a používaných v šľachtiteľských programoch. Pomocou týchto značiek môžete zlepšiť niektoré ukazovatele výkonu.

Príklady ukazovateľov produktivity:

• markery plodnosti: ESR - estrogénový receptorový gén, EPOR - erytropoetínový receptorový gén;
• markery rezistencie voči chorobám - ECR F18 receptorový gén;
• markery rastovej efektivity, mäsovej úžitkovosti - MC4R, HMGA1, CCKAR, POU1F1.

MC4R - gén pre melanokortínový 4 receptor u ošípaných sa nachádza na chromozóme 1 (SSC1) q22-q27. Nahradenie jedného nukleotidu A nukleotidom G vedie k zmene v zložení aminokyselín MC4 receptora. V dôsledku toho dochádza k narušeniu regulácie sekrécie buniek tukového tkaniva, čo vedie k narušeniu metabolizmu lipidov a priamo ovplyvňuje proces tvorby znakov, ktoré charakterizujú kvalitu výkrmu a mäsa ošípaných. Alela A je zodpovedná za rýchly rast a väčšiu hrúbku tuku, zatiaľ čo alela G je zodpovedná za efektívny rast a vysoké percento chudého mäsa. Homozygotné ošípané s genotypom AA dosahujú trhovú hmotnosť o tri dni rýchlejšie ako ošípané homozygotné pre alelu G (GG), ale ošípané s genotypom GG majú o 8 % menej tuku a majú vyššiu mieru konverzie krmiva.

Taktiež produkciu mäsa a výkrmu ovplyvňujú ďalšie gény, ktoré riadia komplex pridružených fyziologických procesov. Gén POU1F1, hypofýzový transkripčný faktor, je regulačný transkripčný faktor, ktorý určuje expresiu rastového hormónu a prolaktínu. U ošípaných je lokus POU1F1 mapovaný na chromozóme 13. Jeho polymorfizmus je spôsobený bodovou mutáciou vedúcou k vytvoreniu dvoch alel – C a D. Prítomnosť alely C v genotype ošípanej je spojená so zvýšeným priemerným denným prírastkom hmotnosti a vyššia zrelosť.

Markery tiež umožňujú testovať genotyp kancov na pohlavne obmedzené znaky, ktoré sa prejavujú len u prasníc. Ide napríklad o plodnosť (počet prasiatok na jeden pôrod), ktorú kanec odovzdáva potomstvu. Napríklad testovaním genotypu kanca na markery estrogénových receptorov (ESR) sa na chov vyberú tie kance, ktoré poskytnú ich dcéram lepšie reprodukčné vlastnosti.

Pomocou výsledkov selekcie markerov je možné odhadnúť frekvenciu výskytu žiaducich a nežiaducich alel pre plemeno alebo líniu, vykonať ďalšiu selekciu tak, aby všetky zvieratá v plemene mali len preferované alely génov.

Ryža. 1. Princíp činnosti oligonukleotidového biočipu

DNA čip je substrát s bunkami s aplikovanou reagenčnou látkou. Testovaný materiál sa označí rôznymi štítkami (zvyčajne fluorescenčnými farbivami) a aplikuje sa na biočip. Ako je znázornené na obrázku, reagenčná látka - oligonukleotid - viaže iba komplementárny fragment v testovanom materiáli - fluorescenčne značené fragmenty DNA. V dôsledku toho sa na tomto prvku biočipu pozoruje žiara.

V roku 2009 sa podarilo dekódovať genóm prasaťa. Vyvinutý čip SNP ( Variant DNA microarray), ktorý obsahuje 60 000 genetických markerov genómu. Na urýchlenie výskumu boli dokonca vytvorené špeciálne roboty na čítanie útržkov. Vzorka prasacej DNA môže byť testovaná na prítomnosť alebo neprítomnosť prakticky všetkých dôležitých bodových mutácií, ktoré určujú produktívne vlastnosti. Výber najlepších zvierat teda môže byť založený na genetických markeroch bez merania fenotypových parametrov.

Tieto pokroky viedli k zavedeniu novej technológie – genomickej selekcie. Genomická selekcia testuje genóm naraz na veľký počet markerov pokrývajúcich celý genóm, takže kvantitatívne lokusy pre znaky (QTL) sú vo väzbovej nerovnováhe s aspoň jedným markerom. Pri genómovej selekcii sa skenovanie genómu vykonáva pomocou čipov (matíc) s 50-60 tisíc SNP (ktoré označujú hlavné gény pre kvantitatívne znaky), aby sa identifikovali jednonukleotidové polymorfizmy pozdĺž genómu zvieraťa, určili sa genotypy s požadovaným prejavom súboru produkčné vlastnosti a posúdiť plemennú hodnotu zvieraťa.

Termín „genomický výber“ prvýkrát zaviedli Hayley a Visher v roku 1998. Meuwissen et al.V roku 2001 vyvinuli a predstavili metodiku analytického hodnotenia plemennej hodnoty pomocou markerovej mapy pokrývajúcej celý genóm.

Praktická aplikácia genomickej selekcie sa začala v roku 2009.

Od roku 2009 začali najväčšie spoločnosti v USA (Cooperative Resources International), Holandsku, Nemecku, Austrálii zavádzať genomickú selekciu do programov chovu dobytka. Býkom rôznych plemien bol genotypovaný viac ako 50 000 SNP.

Hypor bol prvý, kto oznámil kompletný predajný program genomického šľachtenia, čím sa zvýši presnosť selekcie v chove ošípaných. V júni 2012 bolo v médiách oznámené, že Hypor bol schopný ponúknuť svojim zákazníkom stádo vybrané pomocou Genomic Breeding Value.

Genomická spoločnosť Hypor začala využívať genomické šľachtenie v roku 2010 v úzkej spolupráci s Centrom pre vedecký výskum a nové technológie skupiny Hendrix Genetics (Hendrix Genetics). Hendrix Genetics testuje viac ako 60 000 markerov SNP a používa tieto informácie na výskum DNA. Genomický index genetického potenciálu ošípaných sa vypočíta po analýze 60 000 génových markerov (útržkov) pre zviera. Teoreticky, ak existuje dostatok genetických markerov na pokrytie celej DNA prasaťa (jej genóm), je možné opísať všetky genetické variácie pre všetky merateľné znaky. Pripravuje sa moderný matematický a genetický softvér na spracovanie údajov.

Genetická spoločnosť Hendrix Genetics má veľkú biobanku – uchováva vzorky krvi a tkanív chovných zvierat viacerých fariem a generácií na výskum DNA (odhalenie genetickej hodnoty zvierat) a rozbor genotypu zvierat. Hypor vykonáva testovanie DNA ošípaných vo svojich chovných zariadeniach už viac ako dva roky. Všetky vzorky z rôznych šľachtiteľských závodov nachádzajúcich sa v rôznych krajinách sa posielajú na spracovanie do nového centrálneho genomického laboratória Hendrix Genetics v Plufragan (Francúzsko). Gerard Albers, riaditeľ Centra pre výskum a nové technológie, zdôrazňuje: „Genómové laboratórium je cenným aktívom, ktoré využívajú všetky genetické spoločnosti, ktoré tvoria Hendrix Genetics, a je skutočne unikátne v priemysle ošípaných.“

Genomický výber je mocným nástrojom budúcnosti. V súčasnosti je efektivita genómovej selekcie limitovaná odlišným charakterom interakcie medzi lokusmi kvantitatívnych znakov, variabilitou kvantitatívnych znakov u rôznych plemien a vplyvom environmentálnych faktorov na prejav znaku. Ale výsledky výskumu v mnohých krajinách potvrdili, že používanie štatistických metód v spojení s genómovým skenovaním zvyšuje spoľahlivosť predpovedí plemennej hodnoty.

Výber ošípaných pomocou štatistických metód pre niektoré ukazovatele (napríklad odolnosť voči chorobám, kvalita mäsa, plodnosť) sa vyznačuje nízkou úžitkovosťou. Je to spôsobené nasledujúcimi faktormi:

• nízka dedičnosť vlastností,
• veľký vplyv na tento znak environmentálnych faktorov,
• kvôli prejavom obmedzeným na pohlavie,
• prejav znaku iba pod vplyvom určitých faktorov,
• keď sa znak prejaví pomerne neskoro,
• vzhľadom na to, že vlastnosti sa ťažko merajú (napríklad zdravotné vlastnosti),
• prítomnosť skrytých nosičov-znakov.

Napríklad taký defekt u ošípaných, akým je citlivosť na stres, je ťažko diagnostikovateľný a prejavuje sa zvýšenou mortalitou prasiatok pod vplyvom stresu (prevoz a pod.) a zhoršením kvality mäsa. Testovanie DNA pomocou génových markerov umožňuje identifikovať všetkých nositeľov tohto defektu, vrátane skrytých, a so zreteľom na to vykonať selekciu.

Na posúdenie ukazovateľov produktivity, ktoré je ťažké predpovedať štatistickými metódami, je pre spoľahlivejšie posúdenie potrebná analýza potomstva, to znamená, že je potrebné počkať na potomstvo a analyzovať jeho plemennú hodnotu. A použitie DNA markerov umožňuje analyzovať genotyp ihneď po narodení, bez čakania na prejav znaku alebo objavenie sa potomstva, čo výrazne urýchľuje selekciu.

Indexové hodnotenie zvierat sa vykonáva podľa exteriérových a produkčných vlastností (skorá dospelosť prasiatok a pod.). V oboch prípadoch sa používajú fenotypové ukazovatele, preto na použitie týchto znakov vo výpočtoch je potrebné poznať ich koeficient dedičnosti. Aj v tomto prípade sa však budeme zaoberať pravdepodobnosťou genetického opodstatnenia akéhokoľvek znaku, spriemerovanými ukazovateľmi jeho predkov a potomkov (neexistuje spôsob, ako určiť, ktoré gény mladé zviera zdedilo: najlepší alebo najhorší tento priemer). Pomocou genotypovej analýzy je možné presne stanoviť fakt dedičnosti určitých génov už pri narodení, hodnotiť genotypy priamo, a nie prostredníctvom fenotypových prejavov.

Ak sa však ošípané vyberú podľa ukazovateľov vysokej dedičnosti, ako je napríklad ľahko kvantifikovateľný počet ceckov, genómová selekcia neprinesie významné výhody.

Markerové šľachtenie nepopiera tradičné prístupy k určovaniu plemennej hodnoty. Technológie štatistickej analýzy a genómového výberu sa navzájom dopĺňajú. Použitie genetických markerov umožňuje urýchliť proces výberu zvierat a indexové metódy - presnejšie posúdiť účinnosť tohto výberu.

Genomické šľachtenie je príležitosťou urobiť z produkcie ošípaných presnú produkciu. Použitie technológií genomickej selekcie umožní vyrábať rôzne mäsové výrobky, ktoré spĺňajú potreby spotrebiteľov.

Opätovné publikovanie materiálov z tejto stránky je povolené len vtedy, ak uvediete hypertextový odkaz na zdroj informácií!

PREDNÁŠKA 1. Klasická a molekulárna genetika. Základné pojmy: znak, fenotyp, genotyp, gén, lokus, alela, homozygot, heterozygot, hemizygot.

ICG SB RAS a FEN NSU, Novosibirsk, 2012

1.1. Klasická a molekulárna genetika

Dnešná prednáška je úvodná, ku konkrétnostiam prejdeme neskôr. Rovnako ako v prípade takmer každej vedy je ťažké vymedziť hranice genetiky a je to veľmi všeobecná definícia. genetika - veda o dedičnosti“- nie zvlášť plodné. Žimulev napríklad raz povedal, že genetika je teraz prítomná všade – v medicíne, forenznej vede, teórii evolúcie, archeológii a v samotnej genetike sú dokonca nukleové kyseliny takmer neviditeľné – všetky proteínové interakcie. Tým vlastne dal znamienko rovnosti medzi genetiku a celú modernú biológiu. Na druhej strane, približne prvé dve tretiny dvadsiateho storočia bola genetika možno najizolovanejšou a dobre definovanou oblasťou biológie, ktorá vynikala predovšetkým svojou syntetickou metodológiou, na rozdiel od analytickej metodológie iných odvetví. biológie. Aby sa dozvedela o štruktúre svojho objektu, nerozdelila ho na časti, ale posudzovala časti nepriamo, pozorovaním celku (konkrétne sledovaním správania postáv v krížoch) a spoliehajúc sa na matematiku. bola presvedčená o správnosti svojich záverov, prijímajúc živé organizmy s predpovedanými vlastnosťami. Genetika teda od samého začiatku mala schopnosť vytvárať niečo nové, a nielen opisovať pozorované. Zároveň sa v druhej polovici dvadsiateho storočia rýchlo rozvíjala molekulárna biológia - veda najskôr čisto analytická, rozdeľujúca sa na časti. Jeho pokrok sa však uskutočňoval z veľkej časti genetickými metódami - pamätajte aspoň na to, že genetický kód bol stanovený v experimentoch Benzera a Cricka pomocou mutácií v bakteriofágoch. V tomto prípade sa však použila genetika mikroorganizmov a pokrok „klasickej“ genetiky sa vždy spájal s genetikou eukaryotov.

Vďaka tomu získala molekulárna biológia takmer vyčerpávajúce poznatky o tom, z čoho a ako sa skladá živý organizmus. Predmety molekulárnej biológie a genetiky sa v mnohom prelínali: obidva študovali prenos a implementáciu dedičnej informácie (a živý organizmus je implementácia dedičnej informácie), smerovali však k pochopeniu tohto predmetu z opačných strán – genetiky “ vonku“, molekulárna biológia „zvnútra“.

V poslednej tretine dvadsiateho storočia sa takpovediac stretli molekulárna biológia a genetika, a to aj pri štúdiu eukaryotov. Špekulatívne objekty genetiky sa zmenili na úplne špecifické fyzikálno-chemické objekty známej štruktúry a molekulárna biológia sa stala syntetickou vedou, schopnou ovplyvňovať podľa vlastného uváženia aj najvyššie mnohobunkové organizmy - prijať aspoň genetickú modifikáciu. Tu boli hranice genetiky ako vedy vymazané na nerozoznanie – nebolo možné povedať, kde končí molekulárna biológia a začína genetika. Okrem toho sa na označenie výslednej syntetickej vedy objavil termín „molekulárna genetika“, v dôsledku čoho bolo ťažké pochopiť, čo presne zostalo v genetike mimo genetiky. Genetika predmolekulárneho obdobia so všetkými prístupmi založenými na krížení a teórii pravdepodobnosti bola ocenená čestným titulom „klasická genetika“. Na druhej strane s týmto titulom bola akoby poslaná do čestného dôchodku. Môžete si spomenúť, ako Watson a Crick odmietli diskutovať o svojom modeli štruktúry DNA vo svojom článku v Nature, pretože dôsledky z toho boli príliš veľké a zrejmé. V určitom okamihu by sa mohlo zdať, že celá genetika vyplýva z tohto modelu.

Vyvíja sa paradoxná situácia. Všetky kurzy genetiky začínajú históriou tejto vedy. Skúma, ako Mendel pracoval s hráškom, čo dostával a ako to interpretoval na základe svojich vedomostí, potom ako Morgan a jeho škola pracovali s ovocnými muškami, čo dostávali a ako to interpretovali. Nemožno opomenúť obe tieto témy – Mendel nám ukazuje príklad človeka, ktorý sa od nuly vyvinul a brilantne aplikoval genetickú metodológiu založenú na matematike, a Morganova škola v prvých troch desaťročiach dvadsiateho storočia vyvinula chromozomálnu teóriu tzv. dedičnosť a prakticky celá klasická genetika. Ďalej môžu byť kurzy genetiky rozdelené do dvoch veľkých tried. Niektoré z nich podrobne rozpracúvajú celú históriu a vnútornú logiku rozvoja tejto vedy, demonštrujúc silu jej metodológie a schopnosti ľudskej mysle pri špekulatívnom prenikaní do hlbín vecí. Ďalšie kurzy, ktoré rýchlo preskočia toto historické obdobie, pokračujú k molekulárnej genetike a tam zvažujú to, čo je v súčasnosti známe o štruktúre a práci génov. V skutočnosti oba typy kurzov umiestňujú klasickú genetiku do minulosti a líšia sa iba v detailoch flashbacku. Ukazuje sa, že klasická genetika má akoby len historický význam. Jeho výkonná metodológia sa však nikam neposunula a je nevyhnutná pre veľmi široké spektrum výskumov. Ak sa pozrieme na články, ktoré majú úplne molekulárne biologické názvy a sú publikované v najlepších časopisoch, uvidíme, že všetky sú založené na rozsiahlom materiáli týkajúcom sa stoviek jednotlivých mutácií a ich kombinácií, pričom zohľadňujeme vzťah medzi povahou mutácií a fenotyp, ktorý spôsobujú. Platí to tak pre drozofily či myši, pre ktoré sa zbierali obrovské genetické zbierky a vytvorili sa špeciálne laboratórne línie (niektoré asi pred sto rokmi, iné nedávno), ako aj pre ľudí, kde sa obrovské množstvo mediko-genetických, v r. fakt, populačná genetická – údaje spojené s dedičnými chorobami. A čím je tento arzenál vedomostí a modelových organizmov bohatší, tým je dielo elegantnejšie. Všetky tieto viac než seriózne štúdie sú nemožné bez súčasného zvládnutia metodológie klasickej a molekulárnej genetiky. Preto je najlepšie študovať tieto „dve genetiky“ paralelne, bez ohľadu na to, aké náročné je to zorganizovať.

V modernej vede možno pozorovať príklady toho, ako zanedbávanie „zastaranej“ klasickej genetiky vedie ku kuriozitám. Napríklad skupina európskych vedcov potrebovala získať heterozygota na translokáciu v hrachu. (Teraz hovorím na základe toho, že máte určitú predstavu o tom, o čom sa diskutuje. Ak neexistuje, nevadí, všetko to zvážime takmer príliš podrobne; zatiaľ hovoríme o potrebe genetických znalostí). Získali ho fúziou protoplastov rodičovských línií. Regenerácia z bunkovej kultúry v hrachu je mimoriadne náročná, je to mimoriadne namáhavý spôsob. Prečo to urobili? Zrejme si mysleli, že nositelia translokácie sa nekrížili s hrachom obyčajným! V skutočnosti problémy s reprodukciou pri krížení rodičov líšiacich sa translokáciou vznikajú, ale až v ďalšej generácii a spočívajú v strate len polovice plodnosti.

Ale títo vedci potrebovali aspoň heterozygota. Medzitým všeobecná fascinácia molekulárnou biológiou a ignorovanie klasickej genetiky vedie k tomu, že existencia heterozygotov - to znamená skutočnosť, že v eukaryotoch je každý gén zastúpený v dvoch kópiách, ktoré môžu byť rôzne a môžu byť identické - je často úplne zabudnuté. Na recenziu mi prišiel napríklad článok nemeckých autorov, v ktorom priamo čítali určitú nekódujúcu sekvenciu DNA z 38 vážok ulovených v rôznych regiónoch (západná Európa, západná Sibír, Japonsko a Severná Amerika) a našli 20 jej variantov. . Písalo sa, ako keby sa u každého jednotlivca našiel len jeden variant. Ak je však variabilita naozaj taká vysoká, ako tvrdia, tak pravdepodobnosť, že sa v ich vzorke nachádza aspoň jeden jedinec, v ktorom sa ukážu, že obe kópie tejto sekvencie sú rovnaké, sa veľmi nelíši od nuly. A ani sa o tom nijako nediskutovalo. Po previerke napísali, že v piatich prípadoch bolo podozrenie na heterozygotnosť. Ak ich je naozaj len päť, tak mali v rukách úžasný fenomén premeny heterozygotov na homozygotov pomocou zatiaľ neznámych mechanizmov, ale akoby tomu ani nerozumeli.

Rekonštrukcie fylogenézy založené na určitých sekvenciách DNA sú teraz rozšírené. Pomerne často sa teda robia pokusy na základe rozdielov medzi populáciami posúdiť, či tieto populácie patria k rovnakému biologickému druhu alebo k odlišným druhom. (Všimnite si, že ide o čas divergencie, ktorý sa odhaduje, keďže študované gény, ktorých variabilita je v čase viac-menej konštantná, určite nie sú génmi so zmenou, s ktorou by mohla súvisieť speciácia). Medzitým čas divergencie vo všeobecnosti nemá s týmto problémom veľa spoločného - momenty získania reprodukčnej izolácie určitou miestnou populáciou, teda momenty speciácie, sa vyskytujú za určitých podmienok a zvyčajne nezaberú veľa času z paleontologického hľadiska (desiatky až stovky tisíc rokov), potom ako sa môžu populácie na dlhý čas rozchádzať bez speciácie. Otázkou je práve zistiť, či medzi populáciami existuje reprodukčná izolácia (aspoň potenciálna). Aby ste to dosiahli, mali by ste vidieť, či medzi nimi existuje výmena génov (ak je to fyzicky možné) alebo nie. Tu je len veľmi dôležité zistiť, či sú heterozygoti prítomní na križovatke populácií pre alely charakteristické pre každú z nich a aká je ich frekvencia. Ale takmer nikto to nerobí a to, či populácia patrí k rovnakému alebo k inému druhu, sa posudzuje podľa úrovne rozdielov medzi nimi, pričom sa porovnávajú s rozdielmi v tých prípadoch, ktoré sa považujú za isté.

Vo všeobecnosti, ak sa jeden organizmus (napríklad ako zástupca vlastného druhu) dá skúmať metódami molekulárnej genetiky, potom akonáhle ide o množstvo organizmov, vzniká populačný genetický problém - a takýto problém vzniká pomerne často napríklad v populačnej biológii a selekcii - tu sa človek nezaobíde bez prístupov klasickej genetiky. Klasická genetika je nenahraditeľná vo všetkom, čo sa týka individuálnych rozdielov a vlastností mnohých jedincov toho istého druhu. To je práve jej prvok a práve v nej sa často ukazujú ako bezradní tí súčasní vedci, ktorí klasické genetické vzdelanie nahradili molekulárnobiologickým.

Na základe vyššie uvedeného vidím svoju úlohu v prezentovaní klasickej genetiky nie tak v historickom aspekte, v nadväznosti na veľkých vedcov minulosti, ako najmä na základe súčasného stavu vedy, bez abstrahovania od vedomostí, ktoré ste už získali. získali v kurzoch molekulárnej biológie a cytológie. Niektoré zákonitosti objavené ako čisto empirické na úrovni organizmov zároveň nadobúdajú úplne prirodzenú interpretáciu na úrovni molekúl a vyzerajú takmer triviálne. Zároveň by sme mali mať jasnú predstavu o samotných týchto zákonoch, pretože by sa mali používať na úrovni organizmov. V istom zmysle je takýto kurz genetiky chápaný ako niečo ako „ukážka trikov s odhaleniami“ – kde samotný trik a jeho pozadie sú rovnako „lekárskymi faktami“. Takýto kurz by bol navrhnutý tak, aby vyučoval veľmi produktívnu metodológiu: zostúpiť od vlastnosti ku génom a prostredníctvom pochopenia mechanizmu ich pôsobenia postúpiť späť k syntéze nových vlastností.

Ako ste už pochopili, v súčasnosti je obsah genetiky obrovský a heterogénny, takže čas, ktorý nám bol pridelený, pravdepodobne nebude stačiť ani na krátke zoznámenie. To nás núti opustiť zákulisie genetiky ako samostatnú tému, ktorej by sa mal venovať špeciálny kurz.

Žiaľ, žiadna z dostupných učebníc nezodpovedá vyššie načrtnutému ideálu pre štúdium genetiky v súčasnej fáze – od vlastnosti ku génu a naopak – s najväčšou pravdepodobnosťou preto, že táto veda sa teraz vyvíja príliš rýchlo. Ako kompenzáciu za túto okolnosť sa pokúsim svoje skromné ​​prednášky nahrať na vlastnú stránku, kde budú dostupné tým, ktorým dám ich adresu – teda vám. Ako základ by som odporučil vziať Vechtomovovu učebnicu "Genetika so základmi selekcie". Známa je aj učebnica akademika Igora Fedoroviča Žimuleva „Všeobecná a molekulárna genetika“, v ktorej je hlavný dôraz kladený na molekulárnu genetiku a Leonid Vladimirovič ju odporúča ako základnú učebnicu. Chápem, že dve základné učebnice nie sú najvhodnejšou situáciou na zloženie skúšky. Ale na druhej strane prispieva k pochopeniu témy. Môžem povedať, že ja osobne som tu a vo všeobecnosti pracujem v Ústave cytológie a genetiky len preto, že som sa zúčastnil kurzu genetiky Vladimíra Aleksandroviča Berdnikova. Toto bol najlepší kurz, aký som počul, a vôbec nezodpovedal žiadnej učebnici, pretože V.A. Igor Fedorovič premenil svoj pôvodný priebeh prednášok aj na učebnicu.

Veľmi dôkladne sa dotkneme základov genetiky, aby sme sa v nich cítili dobre. Začneme úplne od začiatku, napriek tomu, že na škole sa učia tie najzákladnejšie základy genetiky, tak nedajbože nevynechať niečo jednoduché, no dôležité. Na druhej strane mám do činenia s vysokoškolákmi, ktorí už absolvovali kurz molekulárnej biológie a momentálne študujú teóriu pravdepodobnosti a matematickú štatistiku, čo mi umožňuje nenechať sa príliš rozptyľovať materiálmi týchto kurzov, tak potrebnými pre štúdium. genetika. Napríklad budem predpokladať, že viete (alebo budete vedieť v správnom čase), čo je alternatívne spájanie alebo Poissonovo rozdelenie.

Štandardnou logikou prezentácie biológie na univerzitných kurzoch je postup zdola nahor, od atómov k molekulám a makromolekulám, potom k štruktúram bunky, k životu samotnej bunky a potom k mnohobunkovému organizmu. Keď poznáme princípy organizácie života až do konca, tento poriadok prezentácie sa ukáže ako organický a prirodzený. Medzi tieto princípy patrí aj mechanizmus fungovania nukleových kyselín ako nosiča informácií predovšetkým o rôznych proteínoch a funkčných RNA (ktoré sa po objavení malých RNA ukázali byť rozmanitejšie, ako sa doteraz predpokladalo), a nielen o ich štruktúru, ale aj o tom, kedy, kde a koľko tých či oných RNA či proteínov by sa malo syntetizovať. Riadenie týchto procesov sa uskutočňuje opäť pomocou určitých proteínov (a často RNA). Existuje kaskádový princíp rozvíjania systémov genetickej kontroly – gény kódujú proteíny (RNA) potrebné na kontrolu génov kódujúcich iné proteíny (RNA) atď. Keďže takmer všetko v tele vo všeobecnosti „vytvárajú“ proteíny (plus niektoré RNA), ukazuje sa, že v skutočnosti sú informácie o celom organizme zaznamenané v nukleových kyselinách vo všeobecnosti - čítanie týchto informácií je však nemožné bez predtým syntetizovaných (opäť pomocou matrice DNA) proteínov, ktoré operujú s DNA.

Toto poradie prezentácie sa úplne zhoduje s poradím, v ktorom sa vyvíjal samotný život. Najprv to boli akési „jednoduché“ (ale len v porovnaní s tým, čo z nich neskôr vzišlo) systémy samoreprodukujúcich sa makromolekúl, zrejme nukleových kyselín. Potom sa náhodou obklopili fosfolipidovou membránou, ktorá im umožnila vybudovať si v nej vlastný mikrokozmos. Takto vznikli bunky. Proteíny zohrávali čoraz dôležitejšiu úlohu vo fungovaní týchto prvých živých tvorov, ale kontrola nad nukleovými kyselinami bola plne zachovaná. Bunky sa stali zložitejšími a naučili sa deliť stále správnejšie. Po rozdelení sa niekedy nerozchádzali a vytvárali kolónie. Tieto kolónie čelili čoraz zložitejším problémom v súvislosti s ich veľkosťou a tvarom – všetky bunky v kolónii museli byť zásobované všetkým, čo k životu potrebovali. Riešenie týchto problémov bolo dosiahnuté vďaka určitej štruktúre kolónií a deľbe práce medzi ich bunkami. Jednoduché kolónie sa zmenili na bunkové stavy, teda na mnohobunkové organizmy. Riešili sa aj problémy ich samoreprodukcie ako zložitých štruktúr, a to sa realizovalo tak, že každý organizmus sa mohol vyvinúť z jednej bunky nasadením komplexného genetického programu, ktorý reguluje bunkové delenie a interakcie medzi nimi.

Toto štandardné poradie prezentácie biologických poznatkov je však odvrátené od spôsobu, akým boli získané. A boli získané, keď sa veda vyvíjala opačným smerom – od organizmov k orgánom, bunkám, makromolekulám a atómom. Keď sa vedci ponorili do každej z týchto úrovní, mohli len hádať, ako funguje hlbšia úroveň. Kedysi maximum, čo mohli urobiť, bolo otvoriť telo, pozrieť sa na orgány a hádať, ako fungujú. Keď sa cely otvorili, spočiatku sa verilo, že sú plné prázdnoty. Potom objavili protoplazmu, no najprv ju videli len ako viskóznu kvapalinu, ktorá však akosi záhadne obsahovala podstatu života. Objavil jadro a organely bunky. Našli sme farbivá, ktoré ich farbia inak, a tým sa priblížili k ich chemickému zloženiu. Na konci devätnásteho storočia. objavil nukleové kyseliny a zistil ich približné chemické zloženie, no ich špecifická štruktúra zostávala dlho záhadou, ktorej riešenie vyzeralo tak brilantne. Tým sa ponor do hlbín biológie možno zastavil. Nastalo obdobie akumulácie detailov na tejto hlbokej molekulárnej úrovni. Bolo tam nezvyčajne veľa podrobností. Teraz prechádzame obdobím, keď sa toto obrovské množstvo jednotlivostí začína spájať do akéhosi uceleného obrazu – modelu stavby živého organizmu. Navyše je tento model taký zložitý, že ho ľudské vedomie nedokáže plne vnímať, takže nielen jeho konštrukcia, ale aj vizuálny popis a použitie je nemožné bez moderných počítačov. Napriek tomu do konca dvadsiateho storočia. boli objavené všetky základné princípy biológie. Klasická genetika sa úsilím niekoľkých talentovaných vedcov rozvinula takmer v plnej forme počas prvých troch desaťročí dvadsiateho storočia ako harmonická a logická veda.

Klasická genetika je len názorným príkladom pohybu výskumníka z makroúrovne na mikroúroveň. Rekonštruuje schému systému podľa jeho správania a približuje sa k nemu ako k čiernej skrinke. Akoby sa mimozemské mechanizmy neznámeho zariadenia bez akýchkoľvek schém a návodov na ne dostali do rúk vedcov. Možno poznamenať dve z jeho hlavných vlastností. Prvým je úžasná hĺbka rekonštrukcie, ktorú dosiahla s nedostatkom priamych informácií o štruktúre objektu. Sila klasického genetického prístupu je pôsobivá: zaoberanie sa len viditeľnými znakmi umožnilo vytvoriť si predstavu o zrozumiteľných génoch, o ich umiestnení v nejakých záhadných lineárnych nosičoch, o zmenách v génoch a týchto nosičoch. Na základe obrazu dedičnosti vlastností sa s jeho pomocou získala predstava o štruktúre nositeľov genetickej informácie, prenose tejto informácie na potomkov a jej premene na živé mäso. Druhou črtou je už spomínaná skôr syntetická než analytická povaha genetických poznatkov, ktorých spravodlivosť sa v samotnom procese ich získavania odrazila vo vytvorení niečoho nového – organizmov s novými vlastnosťami. Stačí mať dobre naštudovanú genetiku niekoľkých modelových objektov, potom sa dá zvyšok objektov posudzovať podľa miery podobnosti s nimi. Známy aforizmus Thomasa Morgana „čo platí pre muchu, platí aj pre slona“ je, samozrejme, dosť silné zveličenie a my sa o tom presvedčíme. Tento prístup (ktorý našiel svoje vyjadrenie aj v tzv. zákone homologických radov) však stále funguje.

Hlavnou metódou klasickej genetiky je kríženie. Genetika dospela k väčšine svojich záverov pozorovaním správania sa vlastností rodičov a potomkov a konanie výskumníka s každou novou generáciou je určené výsledkami získanými v predchádzajúcej generácii. Genetický výskum je preto trochu ako šachová partia. Závery z takýchto štúdií boli mimoriadne podrobné a ako ukazuje ďalší vývoj vedy, sú správne. Gregor Mendel vo svojich pokusoch na hrachu koncom 19. storočia. v skutočnosti predpokladal existenciu a opísal správanie chromozómov v meióze bez toho, aby mal o chromozómoch najmenšiu predstavu. Vzťah génov k chromozómom vznikol až začiatkom 20. storočia a takmer do jeho polovice panovalo silné podozrenie, že materiálnym nositeľom dedičnosti sú proteíny. Inými slovami, ak sa ostatné odvetvia biológie neodpútali od deskriptívneho prístupu, genetika vo svojich modeloch ďaleko predbehla dobu, keď sa ňou skúmané objekty dali označiť ako materiálne entity. V tragickom období v dejinách ruskej vedy, ktorá spadala pod ideologický diktát v 30-50-tych rokoch minulého storočia, to viedlo k vyhláseniu genetiky za idealistickú pseudovedu a odvrhnutiu našej krajiny, ktorá bola na jej čele, ďaleko dozadu, a fyzicky ničiť najlepších genetikov.

Takáto kognitívna sila klasickej genetiky ako vedy, ktorá je schopná vyvodiť správne závery o správaní určitých mikroštruktúr bunky na základe správania sa znakov v krížoch, a to aj bez predstavy o tom, z čoho pozostávajú, je predovšetkým kvôli skutočnosti, že genetika zahŕňa veľa matematiky z rôznych odvetví. A táto okolnosť vďačí za svoju existenciu tomu, že predmetom genetiky nie je nejaká biologická štruktúra, ale informácia. Informácie je možné študovať bez ohľadu na to, na akom materiálnom médiu sú implementované. Programátor pri svojej práci teda nepotrebuje znalosti o tom, ako presne bude jeho program stelesnený v stave kryštálov v procesore počítača, hoci si je vedomý, že bude realizovaný na tomto fyzikálnom základe. Genetika je v podstate biologická informatika. V minulosti sa informatika nazývala kybernetika. A toto bola ďalšia „pseudoveda“, ktorá bola prenasledovaná za Stalina a Chruščova, so všetkými rozdielmi medzi nimi. (Našťastie to vtedy nebolo tak rozvinuté v podobe odvetvia matematiky ako genetika v podobe odvetvia biológie a vo výsledku táto spoločnosť narobila menšie škody).

"Klasická" genetika(niekedy tzv mendelovský, aj keď to, čo sa myslí, je oveľa širšie, ako objavil Mendel, a tu by sa skôr hodila notoricky známa ideologická stigma „Mendelizmus-Morganizmus“) možno definovať ako veda o dedičnosti, operujúca s abstraktnými prvkami vývojového riadiaceho systému organizmu, sú odvádzaní od svojho hmotného nosiča a v podstate ho nepotrebujú. resp. molekulárnej genetiky možno definovať ako veda o molekulárnych mechanizmoch, ktoré sú základom dedičnosti... Dúfam, že by bolo zbytočné volať, aby sme týmto a podobným formálnym definíciám nepripisovali veľkú dôležitosť. V skutočnej vedeckej praxi „dvaja genetici“ a ešte viac hranica medzi nimi neexistuje a samotné vyššie uvedené definície naznačujú iba všeobecný smer myslenia ...

Je však známe, že akákoľvek definícia čohokoľvek je nedokonalá, keďže naše myslenie nie je matematická logika a pojmy – s čím naše myslenie operuje – nemožno zredukovať na slová – pomocou ktorých opravujeme a komunikujeme s určitými stratami výsledky. myslenia. Možné sú len koncepty rozumieť(s rôznou mierou jasnosti), pozorovaním ich interakcií s predchádzajúcimi svedkov pojmy na množine textov, kde sú pojmy označené slovami. Definícia je len ten najvýstižnejší a najefektívnejší text, ktorý vás približuje k pochopeniu, no vždy sa nájdu situácie, kedy akákoľvek definícia nefunguje (hoci pojmy áno). Ak je to možné, snažím sa uvádzať definície, ktoré sa mi zdajú najvhodnejšie, pričom sa veľmi nestarám o to, ako zodpovedajú predtým navrhnutým alebo pôvodným definíciám, ale neberiem ich príliš vážne a veľmi ďaleko od myšlienky, že by som ich mal diktovať. a ich zapamätanie môže uľahčiť pochopenie predmetu.

Genetika spočiatku spočívala v osamelom výkone jediného vedca, ktorému nerozumel žiadny súčasník a ktorý vďaka svojej osobnej genialite a všestrannému vzdelaniu sám navrhol plodnú metodológiu a precízne vykonával dlhé a rozsiahle experimenty a zjavne špekuloval. predpoklad. Čoskoro po znovuobjavení genetiky, teda jej vzniku už ako vedy mnohých, sa zistilo, že faktory dedičnosti sa nachádzajú v presne definovanom poradí a v určitej vzdialenosti od seba v niekoľkých lineárnych štruktúrach, počte, relatívnej veľkosti. a ktorých správanie sa zhodovalo s počtom, relatívnou veľkosťou a správaním chromozómov v meióze. Chromozomálna teória dedičnosti bola sformulovaná v rokoch 1900-1903. Americký cytológ William Setton a nemecký embryológ Theodore Boveri a ďalej ho rozvíjal slávny americký genetik Thomas Morgan a jeho škola – Möller, Stertevant, Brigdes. (Bolo to prvýkrát, od roku 1906, začali robiť výskum ovocných mušiek a najskôr plánovali králiky, tento plán si však nenechal ujsť ani finančný manažér ich univerzity. Charles Woodworth bol prvým, kto začal pestovať ovocné mušky, navrhol tiež, že by sa mohla stať vhodným objektom pre štúdium dedičnosti.) A tento dôležitý záver o hľadaní faktorov dedičnosti v chromozómoch, získaný tak skoro, bol oficiálnou vedou v ZSSR odmietnutý od konca 40. do začiatku 60. rokov 20. storočia. !

Porovnanie špekulatívnych genetických máp (relatívnej polohy génov v týchto štruktúrach) a rôznych častí chromozómov ukázalo, že gény sa v nich nachádzajú. Pre klasickú genetiku to ale nie je až také potrebné – jej modely, testované výsledkami kríženia, vkladajú gény do akýchsi „virtuálnych chromozómov“. Takže dodnes pre väčšinu objektov existujú dva druhy chromozómových máp: fyzické karty, ukazujúce, kde presne sa nachádzajú gény na chromozómoch viditeľných mikroskopom alebo na molekule DNA, a genetické, alebo rekombinačné mapy rekonštrukciu vzájomného usporiadania génov na základe výsledkov kríženia. Poradie génov v týchto dvoch typoch máp sa úplne zhoduje, relatívne vzdialenosti medzi nimi nie sú ani zďaleka vždy a existujú na to celkom obsiahle vysvetlenia, o ktorých sa bude diskutovať neskôr.

Ako veda o informáciách a kontrole má klasická genetika dokonca štruktúru podobnú matematike. Celé to stojí na systéme špekulatívnych apriórnych pojmov, s ktorými sa sledované javy týkajú (na rozdiel napr. od cytológie, ktorej pojmový aparát sa zavádza na základe empirických faktov viditeľných okom). Žiaľ, v terminológii zodpovedajúcej týmto pojmom (a pojmy a pojmy nie sú totožné) sa počas existencie genetiky nahromadila istá nejednotnosť, na ktorú sa osobitne zameriam, aby ste neboli zavádzaní rôznymi slovnými spojeniami v genetická literatúra. Samozrejme, genetické pojmy sa zavádzajú na základe pozorovateľných faktov. Ale tie hlavné sú predstavené skôr ako špekulatívne matematické pojmy. V genetike existuje veľa pojmov a termínov, ktoré im zodpovedajú. Sú však skutočne potrebné a po zavedení prakticky vyčerpávajú tému. V mnohých prípadoch stačí pozorovaný jav porovnať s vhodnou koncepciou a všetko je jasné. Možno ako učebnica genetiky dobrá Slovník genetické pojmy. Pedagogicky správnejšie by bolo zaviesť pojmový aparát a terminológiu podľa potreby. Ale nezaškodí, ak si základné pojmy predstavíte a preberiete od začiatku a potom si označíte miesta, kde sú potrebné. Budeme vychádzať z toho, že niektoré pojmy už poznáte minimálne zo školského kurzu a niekedy ich použijete ešte skôr, ako sa o nich budeme podrobne rozprávať.

1.2. Znaky organizmov. Fenotyp a genotyp.

Snáď najdôležitejší genetický koncept je znamenie... Genetika ako veda začala presne v momente, keď Gregor Mendel začal analyzovať jednotlivé črty, a nie celú dedičnosť ako celok. Povedz mi, čo je to znamenie? A koľko ich môže byť? Vlastnosť je čokoľvek spojené s jednotlivcom, pokiaľ existuje spôsob, ako to nejako zaregistrovať. Výška, váha, farba, výška plaču, polovica dĺžky chvosta pripočítaná k druhej odmocnine tretiny dĺžky nosa, počet chlpov vo fúzoch, tvar nory alebo mraveniska, počet samcov prenasledovanie jednej ženy, čas, počas ktorého nemôžete pod vodou dýchať, počet mileniek matky alebo dcéry študovaného predmetu. Nerobím si srandu – medzi znakmi nositeľov určitého variantu niektorého z dopamínových receptorov je vysoká frekvencia znaku „vyrastal bez otca“ (je jasné, že tu išlo skôr o znak jedného z rodičov, a nie diskutovaný subjekt, ktorý by však mohol zdediť predispozíciu ).

Výber je obrovský, no čím úspešnejšie, múdrejšie či vtipnejšie si vyberiete znamenie, tým viac informácií sa dozviete zo skúseností. Je jasné, že by ste k dĺžke chvosta nemali pripočítavať druhú odmocninu dĺžky nosa, keďže obe dĺžky majú rovnaký rozmer a vo výsledku dostanete matematický blábol. Ak však k dĺžke chvosta pripočítame kubickú odmocninu telesnej hmotnosti, dáva to väčší zmysel, pretože hmotnosť závisí od kocky lineárnych rozmerov a po extrakcii odmocniny dostaneme hodnotu zodpovedajúcu dĺžke. chvosta a pridaním dvoch spomenutých veličín dostaneme určité merné lineárne rozmery.

Je ľahké pochopiť, že nie všetky znaky ich nekonečnej rozmanitosti sú rovnako informatívne. Niektoré sú rovnako informatívne, ale nič k sebe nepridávajú. Ak si napríklad zoberieme dve takéto znamenia: dĺžku pravej nohy a dĺžku ľavej nohy, potom je dokonca intuitívne jasné, že hoci sa tieto dve nohy môžu mierne líšiť v dĺžke, druhá k tej prvej len málo pridá. Zoberme si také znaky: dĺžka ľavej nohy a výška. Čo o nich môžeme povedať? Čím väčšia výška, tým dlhšie nohy - to je celkom zrejmé. Výška a dĺžka nohy korelujú - nie viac, ale nie menej. Skutočne, ak vezmeme vzorku ľudí, zmeriame výšku a dĺžku nôh a vypočítame korelačný koeficient, potom sa bude celkom blížiť k jednej a bude vysoko spoľahlivý. Ale vieme, že ľudia sú v skutočnosti krátkonohí a dlhonohí. A ak si vezmeme výšku a pomer dĺžky nôh k výške, dostaneme dve úplne nezávislé črty – lineárne rozmery a nohatú, ktoré možno dediť nezávisle.

Teraz máme pomer dvoch meraných veličín. Práca s mnohými funkciami naraz si spravidla vyžaduje správne štatistické spracovanie. Pre tento druh spracovania nie je veľmi vhodné riešiť vzťahy. Ale potom je tu súbor matematických metód tzv viacrozmerná štatistika(najmä analýza hlavných komponentov pre kvantitatívne znaky), čo nám umožňuje získať N nových znakov z ľubovoľných nami nameraných N, čo sú lineárne kombinácie pôvodných (ich súčty s rôznymi koeficientmi), ktoré spolu nebudú korelovať. To znamená, že každý z nich bude niesť nezávislé informácie. A ak sa pozrieme na to, ako sa skladá N z týchto nových prvkov, uvidíme, že jeden z nich odráža napríklad lineárne rozmery (to bude zahŕňať najrôznejšie dĺžky tela, rúk, nôh atď.), druhý - hrúbka, tretia - nerovnomernosť hrúbky (závažnosť pásu, bokov a poprsia), štvrtá je relatívna veľkosť hlavy, piata je stmavnutie kože atď. Takéto znaky sú najčastejšie informatívne a majú rôzny podiel na celkovej variabilite objektov, ktorú možno aj odhadnúť. Metódy viacrozmernej analýzy však neriešia problém duplikácie znakov, keďže duplikácia ovplyvňuje spomínaný relatívny príspevok k celkovej variabilite nového znaku, do ktorého spadajú. Tento problém nebol doteraz v matematickej štatistike vyriešený.

Znaky môžu byť veľmi odlišné, ale spadajú do dvoch veľkých tried - kvalitu, alebo alternatíva a kvantitatívne, alebo kontinuálne... Znak je kvalitatívny v prípade, keď sa variabilita prejavuje v existencii viacerých alternatívnych variantov vlastnosti, teda v príslušnosti jedinca k určitej jasnej triede a jej zaradenie do jednej z tried je nepochybné. Napríklad existujú dve také triedy ľudských jedincov ako muži a ženy. Ženy možno rozdeliť aj do niekoľkých alternatívnych tried. Predpokladajme, že dievča je oblečené v nohaviciach alebo má nohy oblečené v jednom valcovom kuse materiálu - šatách alebo sukni. Dostávame dve triedy. Posledný prípad možno rozdeliť do dvoch tried - nosenie šiat alebo sukne. Máme tri triedy žien. Ženy určite dokážu identifikovať mnohé alternatívne odevné triedy bez toho, aby mali najmenší problém ich zaradiť. Klasické príklady: kvety hrachu - biele alebo fialové; oči ovocných mušiek - opäť biele alebo fialové; sranda, ale ružové môžu byť aj oba orgány a to je ďalšia podmienka kvalitatívneho znaku, samostatná trieda. V prípadoch, keď je možné rozlíšiť kvalitatívne (alternatívne) znaky a v prírode sa pravidelne vyskytujú jednotlivci patriaci do rôznych tried (variantov), ​​je zvykom hovoriť o polymorfizmus, a triedy (varianty) týchto funkcií sa zvyčajne nazývajú morfov, alebo formy Pôvodne ide o to isté slovo v gréčtine a latinčine, ale význam druhého je príliš nejednoznačný a je lepšie sa mu vyhnúť. Etymologicky obe slová označujú formu, ale ako výrazy sa používajú na akúkoľvek vlastnosť, napríklad spojenú s farbou. Nižšie sú zobrazené dve morfy - v tomto poradí so žltými a fialovými kvetmi - altajskej vysokohorskej fialky, vyskytujúce sa v prírode s približne rovnakou frekvenciou.

https://pandia.ru/text/78/138/images/image002_73.jpg "width =" 283 "height =" 311 src = ">. jpg" width = "347" height = "453 src =">

Keďže sme všetci chodili do školy, môžeme mať podozrenie, že biela a fialová dúhovka sú homozygoti pre niektoré alely a lila je pre tieto alely heterozygotná. Ale my (najmä ja) ešte takéto informácie nemáme a v každom prípade musíme začať s vyhlásením troch farebných morfov.

Spomenuli sme tri odlišné farebné triedy pre kvety hrachu - bielu, fialovú a ružovú. Ale na ulici Zolotodolinskaya rastú jablone s fialovými lístkami. A tam sú jablone s ružovými, mierne ružovkastými a bielymi okvetnými lístkami. V prípade karafiátov predávaných v stánkoch sa nám zdá, že znak farby kvetov je kvalitatívny - sú červené, biele, ružové a biele s červeným lemovaním okvetných lístkov. A chovatelia kvetov majú pravdepodobne takú rozmanitosť karafiátov, že sa táto vlastnosť zmení na kvantitatívnu. Môžete si vziať spektrofotometer, extrahovať antokyanový pigment zo štandardnej vzorky okvetných lístkov a zmerať intenzitu fialového antokyánového sfarbenia vyjadrenú ako číslo. A potom dostaneme kvantitatívna vlastnosť- ide o znak, ktorý možno vyjadriť reálnym číslom. Jedna a tá istá vlastnosť v rôznych situáciách môže pôsobiť ako kvantitatívna, tak aj kvalitatívna. Pre takmer každý kvalitatívny atribút môžete nájsť spôsob, ako ho merať, a teda považovať ho za kvantitatívny. Naopak, väčšinu kvantitatívnych charakteristík nemožno považovať za kvalitatívne, pretože hodnoty meraného parametra sú zriedkavo zoskupené do jasne rozlíšiteľných tried.

Ľudská výška (ak vylúčime zjavný nanizmus) je typickým kvantitatívnym znakom. Koľko možností rastu má normálny človek? To je pravda, nedá sa povedať – toto je kladné reálne číslo a počet „možností“ závisí od presnosti, s akou meriame a aké fyzikálne limity tejto veličiny existujú. Rast mnohých ľudí možno charakterizovať jeho priemernou hodnotou. Potrebujeme však aj niektoré charakteristiky jeho variability. Aby sme to dosiahli, budeme musieť študovať frekvenčné rozdelenie kvantitatívneho znaku. Ďalší učebnicový príklad: ak vezmete veľa ľudí, zmeriate ich výšku s presnosťou na centimetre a postavíte ich na výšku tak, aby ľudia s rovnakou výškou stáli v jednom stĺpci, dostaneme nasledujúci obrázok: dĺžka stĺpcov tvorí druh zvonovitej krivky. S dostatočnou granularitou pri meraní výšky a počtu ľudí bude dobre reprodukovať to, čo je dobre známe v teórii pravdepodobnosti - normálne alebo Gaussovo rozdelenie.

Rozptyl "href =" / text / category / disperziya / "rel =" záložka "> rozptyl - priemerná druhá mocnina odchýlok jednotlivých hodnôt od priemeru. Druhá odmocnina tejto hodnoty dáva smerodajná odchýlka, jeho rozmer sa zhoduje s rozmerom nameranej hodnoty a môže slúžiť ako miera rozšírenia atribútu. V rozsahu hodnôt od priemeru mínus smerodajná odchýlka po priemer plus smerodajná odchýlka je asi 70 % všetkých normálne rozdelených objektov, bez ohľadu na to, koľko ich nameriame. Ak sa tento interval okolo priemeru rozšíri dvakrát, potom bude asi 90 %, ak trikrát, potom asi 99 % objektov.

Centrálna limitná veta matematickej štatistiky hovorí, že rozdelenie súčtu veľkého počtu nezávislých náhodných premenných sa blíži k normálu. A prakticky akýkoľvek kvantitatívny znak sa vytvára pod vplyvom veľkého počtu viacsmerných a rôznych silových faktorov (to platí najmä pre veľkosť tela). Preto väčšina kvantitatívnych charakteristík podlieha normálnemu rozdeleniu.

Aj toto tvrdenie je však pravdivé len v prvom priblížení. Ako viete, na posúdenie prijateľnosti modelu je nevyhnutné venovať pozornosť okrajovým podmienkam. Normálne rozdelenie je symetrické a je dané pre celú množinu reálnych čísel od - do +, hoci hustota pravdepodobnosti klesá so vzdialenosťou od strednej hodnoty pomerne rýchlo. Vráťme sa ako príklad k atribútu „ľudská výška“. Skutočne, nemáme tvrdú hornú hranicu výšky človeka a bez ohľadu na to, akého rekordéra nájdeme, nikdy nie je zaručené, že skôr či neskôr nebude vyšší subjekt. Ale aj teoreticky existuje spodná hranica - veď výška človeka podľa definície nemôže byť menšia ako nula. To znamená, že okrajové podmienky nespĺňajú Gaussov model ľudskej výšky. Navyše, ak vezmeme veľa ľudí, zistíme, že ich rozloženie z hľadiska výšky je mierne asymetrické a vychýlené doprava – fyzická dolná hranica na nule je cítiť! Aký model môžeme navrhnúť namiesto gaussovského ako vhodnejší pre kvantitatívne charakteristiky biologických objektov?

Zamyslime sa nad týmto. Znaky sa tvoria v priebehu individuálneho vývoja organizmu, čo je v skutočnosti veľmi zložitá chemická reakcia, ktorá prebieha pod kontrolou génov, ktoré v určitých časoch poskytujú určité koncentrácie určitých látok. Tieto koncentrácie pôsobia ako faktory v rovniciach rýchlostí, ktoré tvoria individuálny vývoj reakcií (napríklad Michaelisove rovnice), a hodnoty znakov priamo závisia od niektorých z týchto (alebo dokonca všetkých) mier. Preto sa jednotlivé príspevky jednotlivých génov ku kvantitatívnemu znaku väčšinou nesčítavajú, ale násobia, to znamená, že každý gén niekoľkonásobne zvyšuje alebo znižuje hodnotu znaku. Súčin mnohých nezávislých náhodných premenných má tendenciu lognormálne rozdelenie... Výsledkom je, že skutočné rozloženie kvantitatívnych charakteristík organizmov nie je normálne, ale lognormálne. Sú skutočne veľmi podobné, ale stále sú trochu asymetrické - plochejšie vpravo.

https://pandia.ru/text/78/138/images/image007_23.jpg "width =" 304 "height =" 416 src = ">

Normálny (A a B) a trpasličí (C) hrášok

Práve tento znak – relatívna dĺžka internodia – je tu alternatívnym znakom, zatiaľ čo rast rastlín sa len veľmi zriedka správa ako skutočný alternatívny znak.

Existuje ešte jedna podmienene rozlíšená trieda funkcií, o ktorých musíte mať jasnú predstavu. Zoberme si také znamenie ako počet vetiev na rohoch maralu. Najmenšie rohy sú nerozvetvené. V maximálnom prípade máme 10 vetiev na oboch rohoch. Nebudeme mať ťažkosti pri zaraďovaní toho či onoho rohu do triedy s určitým počtom procesov a na základe toho si môžeme myslieť, že ide o kvalitatívny znak. Ale kvalita sa tu vzťahuje na celé číslo a počet tried, podobne ako séria celých čísel, je neobmedzený (nikto nemôže zaručiť, že skôr alebo neskôr nenarazíme na maral s 11 a viac výhonkami). Takéto znaky sú tzv počítanie; nazývajú sa aj meristický, čo môže byť mätúce, keďže tu nepotrebujeme merať, ale presne počítať. V skutočnosti je tu jednoduchý vzor - čím väčší roh, tým viac vetiev; len aby bol proces pridaný, musí rohový púčik získať určitý kritický prírastok hmotnosti. Takže spočítateľný počet príveskov je len mierou veľkosti rohu. V prípade počtu buniek na krídle vážky je to ešte zreteľnejšie. Rovnakú mieru dostaneme aj pri meraní, keď sa zastavíme pri nejakej jeho presnosti. Predstavte si, že nepočítame rohy jeleňa, ale chlpy na jeho mladých rohoch. V skutočnosti máme rôzne opatrenia veľkosť rohu, ale s rôznymi krokmi (zaoblením).

Pracujú s počítacími znakmi pomocou rovnakých prístupov ako s kvantitatívnymi, s niektorými znakmi matematického spracovania. A bolo by chybou aplikovať na nich rovnaké prístupy, aké sa používajú pri alternatívnych znakoch. Napríklad jedna moskovská skupina vedcov študovala počet buniek v určitých zónach krídel vážok. Vypočítali priemerný počet buniek, určili priemer a smerodajnú odchýlku a napríklad zistili, že na dvoch rôznych vodných plochách sa tieto priemery štatisticky významne líšia. Dospeli k záveru, že populácie na dvoch jazerách sú geneticky špecifické – na základe toho, že alternatívne vlastnosti musia byť nevyhnutne určené dedičnými faktormi, jedným alebo niekoľkými. Ale potom operovali so svojou vlastnosťou ako s kvantitatívnou vlastnosťou! S najväčšou pravdepodobnosťou sa v jednej z nádrží vyvíjali vážky v menej priaznivých podmienkach a mali menšiu plochu krídel, na ktoré sa zmestilo menej buniek, ktorých veľkosť bola v ontogenéze skôr štandardizovaná.

Nakoniec sa často rozlišuje tretia veľká trieda znakov - hodnostné znaky. Hovoríme o tých prípadoch, keď môžeme objekty zoradiť na základe „viac“ / „menej“ („lepšie“ / „horšie“), ale nemáme priamu možnosť vyjadriť túto vlastnosť nadradenosti niektorých nad ostatnými. číselne. Situácie, v ktorých vznikajú hodnostné znaky, sú dosť rôznorodé. Na prehliadkovom ihrisku môžeme ľahko postaviť vojakov podľa výšky, bez toho, aby sme ich výšku merali, na rovnakom mieste, podľa ramenných popruhov, ľahko rozoznáme vojenské hodnosti, pričom vopred vieme, v akom poradí sú voči sebe zoradené. V niektorých prípadoch sme nútení subjektívne hodnotiť určité komplexné integrálne parametre, napríklad „sila“ jednotlivých rastlín, pričom ich klasifikujeme na „silné“, „stredné“ a „slabé“.

Je zvláštne, že akonáhle máme hodnosti, už máme hrubé numerické meranie vlastnosti, aj keď veľmi približné alebo subjektívne. Hodnoty, ktoré sú radovými číslami, sú teda samé o sebe celé čísla. A už sa s nimi dá operovať ako s merateľnými charakteristikami. So všetkou konvenčnosťou takéhoto "merania" vyvinuté matematické metódy, čo umožňuje na ich základe získať veľmi spoľahlivé závery. Navyše, aj nepochybné kvalitatívne znaky možno spracovať skôr zhruba ako kvantitatívne. Napríklad, ak máme štyri farebné morfy, môžeme ich považovať nie za jeden kvalitatívny znak, ale za štyri kvantitatívne znaky, z ktorých každá môže nadobudnúť dve hodnoty - 0 (jedinec nepatrí do tejto morfy) a 1 (jednotlivec patrí k danej morfe). Prax ukazuje, že podobné umelé „kvantitatívne znaky“ sa dajú úspešne spracovať.

Ako ukazujú príklady s rastom hrachu, tá istá vlastnosť môže byť kvantitatívna aj kvalitatívna. Akákoľvek kvalita, ktorú rozlišujeme, sa dá vždy nejako zmerať (aj to, že sme muž a žena, sa dá merať ako pomer určitých hormónov). Voľba spôsobu práce s vlastnosťou – napríklad s hodnotou číselného parametra alebo ako indikátora príslušnosti k triede – je diktovaná špecifikami konkrétneho problému. V prípade bimodálneho rozdelenia je užitočné aspoň v prvej aproximácii rozdeliť všetkých jedincov do dvoch tried, aj keď dva hrbolčeky rozdelenia splývajú a jedince, ktoré medzi ne spadajú, nevieme jednoznačne zaradiť, iba ak by sme zaviedli formálna prahová hodnota.

Kvalitatívne aj kvantitatívne vlastnosti môžu byť zdedené do tej či onej miery, a preto spadajú do zorného poľa genetiky. Genetika používa rôzne modely na analýzu kvantitatívnych a kvalitatívnych znakov. Dedičnosť kvalitatívnych znakov (práve s nimi pracoval Mendel) je z hľadiska kombinatoriky a teórie pravdepodobnosti popísaná jednoduchšie a presnejšie a budeme sa jej venovať hlavne. Dedičnosť kvantitatívnych znakov je opísaná z hľadiska matematickej štatistiky a je založená najmä na analýze korelácií a rozklade na zložky rozptylu. Ako už bolo spomenuté vyššie, k dedeniu kvalitatívnych znakov možno pristupovať aj ako k dedeniu kvantitatívnych znakov, čo sa v niektorých prípadoch ukazuje ako veľmi plodný prístup. Dúfam, že budeme mať čas stručne zhodnotiť začiatky kvantitatívnej genetiky znakov. Medzitým trochu viac terminológie.

Dva nemenej široké pojmy ako znak, ktorým sa však nemožno vyhnúť - genotyp a fenotyp... Tieto výrazy samotné, ako aj výraz „ gén", ktorý v roku 1909 zaviedol dánsky genetik Wilhelm Ludwig Johansen. Fenotyp je všetko, čo sa týka vlastností príslušných organizmov, genotyp je všetko, čo sa týka ich génov. Je jasné, že vlastností môže byť nekonečne veľa a génov sú desaťtisíce. Navyše drvivú väčšinu znamení nikto neregistruje a nikto nepozná drvivú väčšinu génov. Ale fenotyp a genotyp sú pracovné koncepty, ktorých obsah je v každom konkrétnom prípade diktovaný genetickým experimentom. Genetický experiment zvyčajne spočíva v tom, že sa niekto s niekým kríži, často aj po mnoho generácií, a sledujú sa znaky potomstva, ktoré je možné podľa týchto vlastností selektovať, krížiť atď.. Alebo vzorka jedincov je odstránený z prírody, registrovať ich znaky, zistiť, akými variantmi sú reprezentované niektoré gény, sledovať dynamiku ich frekvencií. V každom prípade sa riadime striktne definovanými znakmi a génmi, často niekoľkými. A keď hovoríme o fenotype, máme na mysli hodnoty alebo stavy týchto konkrétnych vlastností, a keď hovoríme o genotype, potom súbor týchto konkrétnych génov. Existuje závislosť prvého od druhého, ale ako uvidíme, nie je najpriamejšia. Pri určovaní tejto závislosti v mnohých ohľadoch spočíva genetika. A iba ak sa samotná sekvencia DNA javí ako znak, fenotyp sa zhoduje s genotypom.

Len nedávno bolo možné vykonávať high-tech experimenty na sledovanie všetkých známych génov tých objektov, pre ktoré sú známe (napríklad človeka) - napríklad prítomnosť alebo neprítomnosť všetkých messengerových RNA alebo všetkých proteínov v konkrétne tkanivo. Zodpovedajúce smery boli pomenované, v tomto poradí, „proteomika“ a „transkriptomika“ a súhrn všetkých proteínov alebo mediátorovej RNA prítomných v jednom alebo inom objekte - proteóm a transkript.

1.3. Pojmy „gén“, „lokus“, „alela“, „ortológ“, „paralóg“, „mutácia“.

Na základe nášho predbežného tvrdenia, že v genetike je veľa matematiky, sme v nej mali očakávať terminologickú prísnosť. Bohužiaľ, je to tiež empirická veda, ktorá existuje na obrovskom a heterogénnom experimentálnom materiáli, ktorý vyrobilo mnoho vedcov rôznych špecializácií (a rôzneho vzdelania!), A to viedlo k existencii rôznych terminologických „dialektov“ v genetike vrátane vecí. veľmi dôležité. Prejdime ku konceptu, ktorý sa môže zdať ústredný pre genetiku, ale ktorý sa v skutočnosti ukázal ako príliš vágny. Povedz mi, čo je gén? V skutočnosti ide o pojem, ktorý mal veľkú smolu, takže teraz má viacero významov. V klasickej genetike gén je dedičný faktor, ktorý ovplyvňuje vlastnosti organizmu... Kedysi bola považovaná za ďalšiu nedeliteľnú jednotku dedičnosti. Po objavení štruktúry DNA sa rýchlo ukázalo, že mnohé klasické gény sú úseky DNA, ktoré kódujú určitý proteín, napríklad enzým, ktorý určuje dedičnú vlastnosť. To bol obrovský prelom vo vede a na tejto vlne sa to spočiatku zdalo všetky gény klasickej genetiky sú presne také. Bol vyvinutý nasledujúci vzorec: „ Jeden gén – jeden polypeptidový reťazec". V pôvodnej formulácii „jeden gén – jeden enzým“ ho navrhli v roku 1941 (teda 12 rokov predtým, ako Watson a Crick rozlúštili štruktúru DNA) George Beadle a Edward Tatham (portréty týchto a mnohých ďalší vedci v učebnici), ktorí pracovali s kmeňmi plesní neurospór, ktoré sa líšili schopnosťou vykonávať určité biochemické reakcie, a zistili, že každý gén je zodpovedný za jednu špecifickú biochemickú reakciu, teda za určitú fázu metabolizmu plesní. Za túto prácu dostali v roku 1948 Nobelovu cenu. Všimnite si, že v tom štádiu bol gén ešte chápaný celkom klasicky, ale prebiehal aktívny výskum, aby sa zistilo, čo to fyzicky je. A po objavení štruktúry DNA sa zdalo, že všetko do seba zapadlo a genóm sa začal nazývať úsek DNA kódujúci polypeptidový reťazec.

Postupom času sa však zistilo, že vedľa kódujúcej sekvencie sa vždy nachádzajú regulačné sekvencie DNA, ktoré samy o sebe nič nekódujú, ale ovplyvňujú intenzitu zapnutia, vypnutia a transkripcie tohto génu. Dobre ich poznáte: tento promótor je miestom pristátia pre RNA polymerázu, operátory sú miestami pristátia regulačných proteínov a zlepšováky- tiež miesta vstupu regulačných proteínov, ktoré podporujú transkripciu, ale nachádzajú sa v určitej, niekedy významnej vzdialenosti od kódujúcej sekvencie a tlmiče hluku- sekvencie, ktoré interferujú s transkripciou a pod. cis-faktory (t.j. v blízkosti), fyzicky umiestnené v blízkosti v dôsledku určitého balenia DNA. Celá táto ekonomika sa začala považovať za súčasť génu, ktorý niečo kóduje. Teda v molekulárnej genetike eukaryotov gén je kódujúca oblasť DNA spolu s priľahlými oblasťami DNA, ktoré ovplyvňujú jej transkripciu.

Pre takúto lokalitu navrhol v roku 1957 S. Benzer kvalifikačný termín cistrón, ktorý mal tiež smolu, keďže tento výraz začal označovať len kódujúcu oblasť DNA (tzv. otvorený čítací rámec), niekedy aj oblasť DNA medzi promótorom a terminátorom, z ktorej sa číta jedna molekula RNA. . Pamätáte si, že u prokaryotov, u ktorých sa molekulárne genetické mechanizmy začali objasňovať skôr, je rozšírená operónová organizácia génov, keď sekvencie kódujúce niekoľko polypeptidových reťazcov majú spoločnú reguláciu a čítajú sa ako súčasť jedinej mRNA. To neumožňuje použiť vyššie uvedenú definíciu pojmu "gén". Na druhej strane, výraz „cistrón“ je tu tiež málo použiteľný: keďže je definovaný ako časť DNA, z ktorej sa číta jedna RNA, bude zahŕňať oblasti kódujúce niekoľko rôznych proteínov, ktoré boli na druhej strane kedysi nazývaný „polycistronický princíp organizácie genetického materiálu“. Výsledkom je, že používanie pojmov „gén“ a „cistrón“ bez vysvetlenia (aspoň o ktorom kráľovstve hovoríme) je v súčasnosti plné nedorozumení.

Všimnite si, že v molekulárnom biologickom chápaní sa ukázalo, že gén je rozdelený na časti - exóny, intróny, operátory, zosilňovače a nakoniec - jednotlivé nukleotidy. A regulačná sekvencia DNA, braná ako taká, stratila právo nazývať sa genómom, pretože sama o sebe nič nekóduje. Ale kvôli vplyvu na transkripciu génu môže táto sekvencia ovplyvniť aj nejaký znak (t.j. fenotyp), ktorý sa zdedí spolu s touto sekvenciou. A samotná môže byť oddelená rekombináciou od kódujúcej sekvencie, najmä ak ide o vzdialený zosilňovač. Inými slovami, regulačná sekvencia je tiež špeciálnym dedičným faktorom, ktorý má navyše svoje miesto na chromozóme. Niektoré regulačné sekvencie, ako sú zosilňovače, môžu ovplyvniť transkripciu niekoľkých génov naraz, teda zaujať ich definitívne miesto v regulačnej sieti na riadenie vývoja a fungovania organizmu. V chápaní klasickej genetiky existujú všetky znaky génu.

Tento rozpor medzi klasickým a molekulárno-biologickým konceptom génu, ktorý vznikol v čase, keď sa zdalo, že všetky klasické gény sú transkribované oblasti DNA kódujúce proteín alebo RNA, ešte nie je prekonaný, čo však nie je zvlášť dôležité. keďže slovo „gén“ sa už dlho nepoužíva ako striktný termín. V spojení s rýchlym rozvojom molekulárnej biológie víťazí molekulárna biológia: gén je prepísaná časť DNA spolu s jej regulačnými sekvenciami DNA. Klasický koncept: gén je dedičný faktor (bez ohľadu na to, ako funguje, čo je a z čoho pozostáva), bol historicky prvý, trval viac ako pol storočia a ukázal sa ako mimoriadne plodný. Treba si uvedomiť tento rozpor a naučiť sa chápať, o čo v kontexte ide.

V praxi sa tento rozpor rieši dvoma spôsobmi: buď sa pred použitím slova „gén“ jeho význam predbežne spresní, alebo sa ako termín nepoužíva. Príklad prvého prípadu: v časti "materiály a metódy" v článku venovanom počítaniu génov v genóme bude určite napísané, podľa akého kritéria bol gén určený - napríklad bol spočítaný počet otvorených čítacích rámcov. . V ďalšom článku napíšu: analyzovali sme expresiu a ukázali sme, že niektoré z nájdených potenciálnych čítacích rámcov nie sú nikdy transkribované a zjavne nejde o gény, ale o pseudogény. Príklad druhej situácie: študuje sa lokus, z ktorého sa vyrába niekoľko tisíc proteínov vďaka skutočnosti, že existujú tri alternatívne promótory, tri alternatívne terminátory a tucet intrónov podliehajúcich alternatívnemu zostrihu. Kde je gén a koľko génov je v tomto lokuse? V tomto prípade bude slovo „gén“ uvedené iba v úvode, ako synonymum slova „locus“. Ak vezmeme frázu obsahujúcu slovo „gén“ z populačného genetického kontextu a vložíme ju do molekulárno-biologického kontextu, stratíme význam.

Rôzne varianty toho istého génu v akomkoľvek zmysle sú označené týmto termínom alely... V tejto podobe tento termín navrhol V. Johansen v roku 1926 na základe termínu „alelomorfný pár“, ktorý zaviedol W. Batson v roku 1902). Pojem "alela" sa objavil, keď nebolo nič známe o štruktúre DNA, a bol zavedený práve ako alternatívny variant génu. Tento koncept je dôležitý najmä pre diploidné organizmy, ktoré dostávajú rovnakú sadu génov od otca a matky a v dôsledku toho je každý z nich prítomný v genóme v dvoch kópiách, ktoré môžu byť identické alebo odlišné, ale nie takéto. do takej miery, že sa nedá povedať, že ide o „Jeden a ten istý gén“. Tieto dve kópie boli pomenované alely.

Je to smiešne, ale pokiaľ ide o výraz "alela", neexistuje jednoznačné riešenie a taká jednoduchá otázka, ako je gramatický rod tohto slova v ruštine. Moskva, ako aj kyjevské a novosibirské školy veria, že alela je mužského rodu, Leningrad (Petrohrad) – že je ženský. Vidno, že aj dve odporúčané učebnice používajú toto slovo inak.

Pôvodne bol termín "alely" zavedený na označenie variantov génu zodpovedného za konkrétny znak, ktoré sú spojené so stavom tohto znaku. Ukázalo sa však, že tú istú vlastnosť môžu rovnako ovplyvniť gény na sebe nezávislé. To vyvoláva problém rozlišovania medzi alelami rovnakých alebo rôznych génov. Našťastie sa ešte skôr ukázalo, že gény sa nachádzajú v presne definovanej sekvencii v lineárnych štruktúrach – ako sa ukázalo, v chromozómoch – takže každý gén zaberá presne definované miesto na jednom z chromozómov. Každý gén by sa teda dal identifikovať nielen podľa jeho vplyvu na danú vlastnosť, ale aj podľa miesta na konkrétnom chromozóme. Ukazuje sa, že každé miesto na chromozóme je zodpovedné za nejaký znak lokus- obsadené jednou z alel - jednotlivými variantmi génov. Diploidné jadro obsahuje dve alely každého lokusu, získané od matky a otca, rôzne alebo rovnaké. Lokus možno definovať ako pozíciu na chromozóme držanú konkrétnym dedičným faktorom, a alela- ako variant určitého dedičného faktora, a keďže špecifickosť dedičného faktora je daná práve lokusom, ale alela je variant dedičného faktora lokalizovaného na určitom mieste... Je zrejmé, že táto definícia je daná z pohľadu klasickej genetiky. V tomto prípade je lepšie povedať „lokus na chromozóme“. a nie „chromozómový lokus“, pretože v druhom prípade môže vzniknúť dojem, že chromozóm je zložený len z takých lokusov, ktoré majú genetický význam. Hoci gén v klasickom zmysle skutočne zodpovedá určitému segmentu DNA chromozómu, a hoci veľmi často nič kódujúce oblasti DNA nemôže niečo ovplyvniť aspoň nepriamo (napríklad prítomnosť bloku opakovania môže prispieť k zhutneniu chromatínu a tým ovplyvňujú intenzitu transkripcie kódujúcich segmentov DNA umiestnených aj v značnej vzdialenosti od nej), napriek tomu určite existujú rozšírené úseky DNA, ktoré nemajú žiadny genetický obsah, to znamená, že nič neovplyvňujú a nie sú génmi v žiadnom zmysel.

Ale výrazy „locus“ a „alela“ majú aj zábavné, rozsiahle významy. Ak študujeme samotnú sekvenciu DNA, ktorá je v tomto prípade našou vlastnosťou aj naším genómom, keďže sa doslova kóduje, môžeme akúkoľvek jej časť, ktorú možno nejakým spôsobom rozpoznať, nazvať ako lokus a jej variant ako alela. Napríklad genóm obsahuje takzvané "mikrosatelity" - sekvenciu veľmi krátkych, dvoch alebo troch písmen, ktoré sa tandemovo (umiestnené za sebou) opakujú. Počet týchto opakovaní sa veľmi ľahko mení v dôsledku mechanizmov spojených s replikačným sklzom alebo nesprávnou rekombináciou. V skutočnosti sú vďaka týmto mechanizmom „zapnuté“ v genóme, pričom nemajú žiadnu vlastnú funkciu a nie sú to gény v molekulárnom zmysle. Pre svoju vysokú variabilitu mikrosatelity radi študujú evolučnú genetiku – pretože počet kópií opakovaní možno s určitou mierou istoty posúdiť o vzťahu. V tomto prípade je teda zvykom hovoriť aj o alelách, ktoré týmto slovom označujú sekvencie mikrosatelitov rôznych dĺžok (teda s rôznym počtom kópií opakovaní).

Ukázalo sa, že slovo „gén“ v klasickej genetike možno úplne opustiť. Na chromozóme sa nachádza lokus – miesto, ktoré vždy zaberá niektorá z alel. Vzťah medzi lokusom a alelou je rovnaký ako vzťah medzi premennou a jej hodnotou. Navyše, v súlade s klasickou definíciou, lokus je gén (ako generický koncept) a alela je gén (ako individuálny koncept). Často môžete počuť „tieto gény nie sú navzájom alelické“, to znamená, že hovoria o alelických a nealelických génoch, teda o alelách jedného lokusu a alelách rôznych lokusov. V praxi genetiky sa zaviedla nie veľmi prísna tradícia používať slovo „gén“ ako synonymum slova „lokus“ a takéto príklady nájdeme aj v našom texte.

Existujú však situácie, keď je ťažké vyhnúť sa slovu „gén“. Napríklad hrášok s červenými kvetmi ošetrili chemickým mutagénom a získali hrášok s bielymi kvetmi. Zistilo sa, že znak „farba kvetu“ sa dedí ako určený jedným lokusom – v takýchto prípadoch sa zvykne hovoriť o monogénne atribút (hoci neexistujúci výraz „monolocal“ by bol presnejší). Hrach s bielymi kvetmi je však už známy a túto vlastnosť určuje alela známeho lokusu. Otázkou je, či sme získali rovnakú alelu rovnakého lokusu alebo inú (na úrovni sekvencie DNA) alelu rovnakého lokusu, čo však vedie aj k bielym farbám? Alebo alela nového, predtým neznámeho lokusu – ktorý môže, povedzme, pre úplne inú fázu syntézy pigmentu? Kým sa to nepotvrdí, musíme voľne povedať: "Získali sme gén pre biele kvety." Mimochodom, je opísaná reálna situácia zo života nášho laboratória - dostali sme gén určujúci bielokvetosť, ktorý sa ukázal ako alelický k nie veľmi známemu lokusu zodpovednému za antokyánovú farbu kvetu. a a málo známy lokus a2 .

Termíny lokus a alela možno použiť aj na gén v molekulárne genetickom zmysle – konkrétne na špecifickú nukleotidovú sekvenciu. Tu sa význam pojmov "lokus" a "gén" zhoduje a alela bude znamenať špecifická nukleotidová sekvencia daného génu... V rámci molekulárnej genetiky však potreba týchto pojmov nevzniká tak často, pretože molekulárne biologické úvahy sa zvyčajne abstrahujú od existencie druhého takéhoto génu v diploidnom organizme s rovnakou alebo mierne odlišnou sekvenciou v homológny chromozóm.

Z molekulárnej biológie asi viete o existencii multigénne rodiny: keď je v genóme niekoľko génov v molekulárnom zmysle, kódujúcich proteínový produkt rovnakého typu – napríklad rovnaký enzým. Okrem toho sa môžu trochu líšiť v primárnej štruktúre: DNA aj proteínový produkt, ako aj niektoré fyzikálno-chemické vlastnosti proteínového produktu - intenzita molekulárnej funkcie, ako aj znaky expresie - to znamená miesto, čas a intenzita syntézy. Ten istý hrášok má sedem génov (v molekulárnom zmysle) histónu H1, každý z nich kóduje špeciálny variant molekuly, z ktorých jeden je prítomný iba v aktívne sa deliacich bunkách a mizne z chromatínu buniek, ktoré dokončili delenie. Akákoľvek sekvencia ktoréhokoľvek z týchto génov bude variantom génu histónu H1. Ale v rámci toho istého genómu týchto sedem génov zaberá rôzne lokusy, takže alelami budú iba rôzne varianty konkrétneho lokusu. Mali by ste byť oboznámení s konceptom homológiu- podobnosť založená na spoločnom pôvode a homológy- predmety s takouto podobnosťou. V molekulárnej genetike sa rozlišujú dva typy génovej homológie. Homológne, ale nealelické gény v rovnakom haploidnom genóme, ktoré zaberajú rôzne lokusy, sa nazývajú paralógy(z gréckeho "pár" - asi, blízko). Jednotlivé varianty toho istého lokusu u rôznych jedincov sa nazývajú ortológov(z gréckeho „ortho“ – priamo, naopak; pamätajte na orto-párové izoméry v organickej hmote). Ortológie sú v podstate alely. Termín „ortológ“ však zvyčajne používajú molekulárni biológovia, keď študujú gény rôznych druhov – v prípadoch, keď sa dá jednoznačne určiť, že majú rovnaký lokus, pričom termín „alela“ sa vzťahuje len na génový variant v ten istý druh, alebo v blízko príbuzných druhoch, ktoré sú však schopné kríženia (napríklad pšenica a jej voľne žijúce príbuzné). Alela je presne genetický pojem, o alelách sa hovorí vtedy, keď sa v zásade môžu podieľať na krížení.

Položme si otázku - odkiaľ sa vzali paralógy? Je logické a správne predpokladať, že vznikli v dôsledku duplikácie génov – teda ojedinelých prípadov „množenia“ génu v genóme. Prirodzene, každá takáto udalosť, akokoľvek zriedkavá, sa vyskytuje v rámci jedného druhu. V dôsledku toho máme situáciu, keď niektorí jedinci toho istého druhu majú v genóme dva lokusy, ktoré sú identické vo svojej primárnej štruktúre (časom sa môžu hromadiť rozdiely), zatiaľ čo iní majú iba jeden. Predpokladajme, že dve kópie znásobeného génu sú umiestnené vedľa seba, takže oba nové lokusy sú umiestnené na rovnakom mieste ako jeden starý. A tak začnú hromadiť rozdiely. Kde a aké sú tu alely? Uvažovali sme o situácii, keď koncept „alely“ zlyhá, a to je veľmi dobré, keďže týmto spôsobom sme vystopovali hranicu jeho použiteľnosti.

Mimochodom, nečakane netriviálna otázka – aké sú rozdielne a identické alely. V počiatočných štádiách vývoja genetiky boli alely rozpoznávané iba podľa fenotypu a iba tie, ktoré viedli k rôznym fenotypom, boli považované za rôzne alely. Najčastejšie sa vyskytovali dve alely - normálna a defektná (mutantná), takže v raných štádiách vývoja genetiky bola populárna teória prítomnosti-neprítomnosti (určitej funkcie). S vývojom genetiky sa však čoraz viac objavovalo viac prípadov, keď rovnaký znak mal niekoľko zdedených variantov, čo nakoniec viedlo k vzniku slávny aforizmus Thomas Morgan: "Jedna prítomnosť nemôže zodpovedať viacerým absenciám." A v prípade kvantitatívnych znakov určených mnohými génmi naraz vôbec nejde o žiadny zvláštny fenotypový prejav jedinej alely. Výsledkom bolo, že sme sa ustáli na tom, že alely sa začali považovať za zámerne odlišné, ak v tomto experimente neboli zdedené od toho istého jedinca, teda neboli identické v pôvode, alebo takáto identita nebola stanovená. Napríklad v prírode odchytíme sto zdanlivo úplne identických jedincov, aby sme študovali drobné nuansy fenotypového prejavu génu, krížime ich so špeciálnymi testovacími líniami, preložíme z nich získaný študovaný gén na identické génové pozadie, skrížime ich so špeciálnymi testovacími líniami. meriame pre nás zaujímavú vlastnosť - a zároveň veríme, že experimentu sa zúčastňuje sto rôznych (podľa pôvodu) normálnych (!) alel (všetky sú získané z prírody od životaschopných jedincov).

Chápete, že keď bolo možné rozlúštiť primárnu štruktúru skúmaných génov, otázka identity alel prestala byť teoretická a zredukovala sa na identitu ich primárnej štruktúry (nukleotidovej sekvencie). Ak existuje aspoň jedna substitúcia, alely sú odlišné, ak nie, sú rovnaké, keďže ide o úplne identické molekuly. Ak vezmeme do úvahy možnosť akumulácie nukleotidových substitúcií, z ktorých mnohé neovplyvňujú funkciu lokusu, v praxi sa tento prístup len málo líši od a priori, pretože akékoľvek alely nezávisle získané od rôznych jedincov sú odlišné. Rýchlosť výskytu substitúcií sa však v jednotlivých lokusoch značne líši – napríklad v niektorých lokusoch sme pozorovali identickú nukleotidovú sekvenciu dokonca aj v alelách získaných z rôznych poddruhov hrachu (divokého aj pestovaného).

Dotknime sa takých laxných, populárnych pojmov ako „divoké alely“, „mutantné alely“ a „nulové alely“. Spomínaná „teória prítomnosti-neprítomnosti“ je v mnohých prípadoch celkom použiteľná. Vezmime si ako príklad ten istý hrášok. Kvety hrachu majú pigment - antokyanín, ktorý ich farbí do ružovo-červena (fialova). Ak je niektorý z proteínov zahrnutých v biochemickom reťazci syntézy antokyanov defektný alebo nie, antokyanín sa nesyntetizuje a kvety zostávajú biele. Povedzme, že v určitom chromozóme je lokus, označme ho a, ktorý obsahuje sekvenciu DNA, ktorá kóduje jeden z týchto proteínov. Zvyčajne hovoria menej prísne, ale jednoduchšie - v určitom chromozóme je gén a, ktorý kóduje jeden z týchto proteínov (hrach skutočne má takýto gén s týmto označením a kóduje regulačný proteín, ktorý sa viaže na DNA, a nie enzým podieľajúci sa na syntéze antokyanov). Nech má tento gén dve alely, označme ich A a a... Alela A kóduje normálny funkčný proteín. Alela a nekóduje funkčný proteín. Ako je to možné - povieme si neskôr, teraz je pre nás dôležité, že táto alela jednoducho "nefunguje" - neplní svoju molekulárnu funkciu, aj keď je nám neznáma. V takýchto prípadoch sa nazýva normálna alela divoký typ/ V príklade hrachu je tento výraz dvojnásobne správny. Hrach je pestovaný aj divoký (zástupcovia toho istého druhu naďalej existujú vo voľnej prírode). A všetok divoký hrášok má fialové kvety a pestovaný hrášok má fialové aj biele, ale v zeleninových a obilných odrodách európskeho výberu prevláda biela. Pre alelu neschopnú vytvoriť funkčný proteínový produkt sa tento termín často používa nulová alela.

Sú chvíle, keď pojem „divoký typ“ alebo „nulová alela“ nie je použiteľný. Napríklad v dvojbodovej lienky Adalia bipunctata existujú dve formy - červená s čiernymi škvrnami a čierna s červenou. (Mimochodom, ide o jeden z klasických predmetov populačnej genetiky, ktorý do tejto vedy zaviedol Timofeev-Resovskij.) Obidva sú zastúpené v európskej časti Ruska, žiadny nie je lepší ako druhý (v Novosibirsku však len tzv. druhý sa nájde). Žiadny z nich nemožno nazvať divokým na rozdiel od druhého. Je však možné, že jedna z týchto alel je spojená so stratou molekulárnej funkcie proteínového produktu tohto lokusu, čo je, podobne ako iné gény individuálneho vývoja, pravdepodobne faktor ovplyvňujúci expresiu iných génov.

Ďalej existuje termín populárny v genetike - mutácia... Historicky tento pojem predstavil Hugo De Vries vo význame, ktorý je blízky tomu, ktorý sa dnes používa v hororových filmoch – náhla zmena dedičných sklonov, vedúca k radikálnej zmene fenotypu. De Vries pracoval s jedným z druhov prvosienky ( Oenothera), v ktorej, ako sa neskôr ukázalo, ide o mimoriadne originálnu cytogenetiku: v dôsledku viacerých chromozomálnych preskupení sa celý genóm dedí ako jedna alela. Toto slovo sa však stalo široko používaným pojmom, a to nielen v Hollywoode. Sergej Sergejevič Chetverikov, jeden zo zakladateľov populačnej genetiky, použil termín „genovariácia“, ktorý je správnejší, ale neujal sa (hoci Chetverikov bol jedným z domácich genetikov, ktorí mali významný vplyv na svetovú genetiku, v skutočnosti založili populáciu genetika). V súčasnosti pod mutácia je pochopená akákoľvek zmena v primárnej štruktúre DNA- od nahradenia jedného nukleotidu až po stratu obrovských častí chromozómov. Chcel by som upriamiť vašu pozornosť na skutočnosť, že slovo „mutácia“ znamená samotnú udalosť zmeny. Vo voľnej, no húževnatej genetickej praxi sa však to isté slovo „mutácia“ často používa na jej výsledok, teda na alelu, ktorá vznikla v dôsledku mutácie. Hovoria: „Na experimente sa podieľajú Drosophila – nosiči mutácie biely". Nikto nezaznamenal samotnú mutačnú udalosť, ktorá viedla k vzniku tejto klasickej mutácie - mimochodom, je spojená s vložením mobilného genetického elementu do génu enzýmu kópia, ktorý sa pohybuje extrémne zriedkavo – ale každý naďalej hovorí „mutácia“ namiesto „mutantná alela“. Rozumie sa, že raz sa vyskytla mutácia, ktorá pokazila normálnu alelu, výsledkom čoho bola mutantná. Je ľahké pochopiť, že „mutantná alela“ je tiež opakom výrazu „alela divokého typu“, ale je širšia ako „nulová alela“, pretože umožňuje rôzne odchýlky od alely divokého typu, čo vedie k úplná strata molekulárnej funkcie (tie isté „niekoľko absencií“!) a nikdy nevedúca.

Existuje ďalšia veľmi nepríjemná terminologická situácia, ktorej niektorí z vás budú musieť čeliť v ľudskej genetike. Ako uvidíme neskôr, ľudská genetika sa vo všeobecnosti terminologicky dosť výrazne odchyľovala od všeobecnej genetiky. Dôvodom je, že na jednej strane tento špecializovaný vedný odbor patrí do biológie aj medicíny a je čisto inštitucionálne izolovaný od všetkej ostatnej genetiky a v tomto zmysle sa varí vo vlastnej šťave. Na druhej strane je táto oblasť vzhľadom na svoj praktický význam objemovo veľmi veľká – počet výskumníkov a ich výskumov, časopisov, článkov – čím sú jej vnútorné tradície odolné voči vonkajším vplyvom, vrátane „materskej“ všeobecnej genetiky. Moderná ľudská genetika pokročila tak ďaleko, že v mnohých prípadoch splnila odveký sen genetikov, totiž dokázala spájať určité črty (aj patologické) s nájdením určitých nukleotidov na konkrétnych pozíciách konkrétnych génov. Ale tu došlo k otravnej terminologickej zámene. Keď porovnáme veľa alel vo vzťahu k primárnej štruktúre DNA, ukáže sa, že v niektorých polohách sa vždy nachádza ten istý špecifický nukleotid a na niektorých pozíciách sú možné nukleotidové substitúcie. (Existuje podozrenie, že akýkoľvek nukleotid na akejkoľvek pozícii možno nájsť v genómoch všetkých ľudí ľudstva, čo vyvoláva vtipnú filozofickú otázku – čo je to ľudský genóm). Boli pomenované správne polymorfné polohy- a skutočne, každá takáto pozícia vykazuje alternatívnu variabilitu - to znamená polymorfizmus - vzhľadom na to, ktorým zo štyroch nukleotidov môže byť obsadená. Ale tu nejako došlo k zámene pojmov. "Polymorfizmus" začal nazývať špecifický nukleotid v špecifickej polymorfnej polohe (čo by sa malo nazývať "morf"). Začali hovoriť asi takto: „Sekvenovali sme taký a taký gén u toľkých ľudí a našli sme dvanásť polymorfizmov, dva v polohe takej a takej, šesť u takej a takej a štyri u takej a takej. Dva z polymorfizmov v takej a takej polohe vykazovali významnú súvislosť s takým a takým syndrómom. S najväčšou pravdepodobnosťou sa takáto substitúcia uskutočnila na úrovni laboratórneho slangu, ktorý existuje v akejkoľvek vedeckej práci a spočíva v zjednodušení terminológie, ktorá je často negramotná. Študenti, ktorí prídu do laboratória, si niekedy pomýlia slang s terminológiou a začnú ho používať úplne vážne. V istom momente sa stane, že autor článku aj recenzenti vo vedeckom časopise sú zvyknutí na rovnaký slang, potom to prenikne do vedeckej tlače a s určitou pravdepodobnosťou sa to zafixuje. (Obrázok je mimochodom viac než známy z populačnej genetiky a úplne kopíruje proces speciácie – keď v izolovanej populácii náhodne vzniknú, zhodujú sa u rôznych pohlaví a zaznamenávajú sa anomálie v systéme rozpoznávania vhodných sexuálnych partnerov, ktoré sa stanú normou v novom druhu a vedú k jeho nekríženiu so starým .) Okrem etymologického rozporu (jedna jediná morfa sa nazýva slovo, ktoré naznačuje, že existuje veľa morfov) a nevkusu má takáto zámena aj Dôsledkom toho je, že výskumníci používajúci tento žargón sa pripravili o pojem „polymorfizmus“ v jeho správnom význame. A keď je potrebné vyjadriť zodpovedajúci koncept (ktorý nikam neodišiel), namiesto jednoznačného termínu sa musia uchýliť k verbálnym opisom. Napríklad v situáciách, pre ktoré existuje pojem "vyvážený polymorfizmus" - keď jeden z morfov má v niektorých podmienkach výhodu, druhý v iných, takže koexistujú a nenahrádzajú sa navzájom - musia sa uchýliť k zdĺhavým opisom ako napr. tento zakaždým.

V rámci predstavenia tradičnej a nie vždy konzistentnej genetickej terminológie treba spomenúť celkom zábavný pojem značka... Tento termín bol zavedený pre lokusy, ktoré sú pre nás dôležité nie samy osebe, ale nakoľko označujú určitú oblasť chromozómu. Vznik takéhoto termínu bol spojený s dlhým obdobím, keď nebolo známych príliš veľa genetických lokusov. Bolo to potrebné v situáciách, keď bolo potrebné dať do stávky novoobjavený gén, alebo paradoxne pracovať s doteraz neobjavenými génmi. Napríklad povaha génov, ktoré riadia ekonomicky cenné kvantitatívne znaky rastlín a živočíchov, bola dlho úplne neznáma a dodnes sa o nich vie len málo. Zároveň nebolo pochýb o tom, že tieto gény existujú a sú umiestnené na chromozómoch. Manipuláciou so známymi lokusmi – markermi – bolo možné identifikovať oblasti chromozómov, s ktorými sú spojené určité účinky na kvantitatívne znaky, a využiť ich pri šľachtiteľskej práci. Spočiatku to boli najmä „viditeľné markery“ – lokusy, v ktorých boli alely s viditeľným účinkom. V budúcnosti sa však tento prístup vážne rozvinul vďaka zapojeniu sa do genetickej analýzy biochemických znakov (zvyčajne tiež nesúvisiacich funkčne s ekonomicky hodnotnými znakmi) a neskôr vďaka možnosti pracovať s polymorfizmom DNA. samotných chromozómov. To viedlo k vzniku konceptu "molekulárneho markera". Pojem „marker“ je teda len synonymom k pojmu „lokus“, no zdôrazňuje, že tento lokus nás nezaujíma ako taký, ale len ako orientačný bod na chromozóme. Zvykli si však na termín natoľko, že sa začal používať v tých prípadoch, keď je lokus priamo študovaným objektom. Paradoxne, pri štúdiách molekulárnej fylogenézy sa samotné analyzované sekvencie bežne označujú aj ako markery. Tu by sa dalo naznačiť, že ide len o orientačné body v čase a nukleotidové substitúcie v nich označujú evolučné udalosti, ktoré sa samozrejme neobmedzujú len na zmeny v analyzovaných sekvenciách.

Gény (presnejšie lokusy) sa zvyčajne označujú skratkami pozostávajúcimi z latinských písmen, ako aj čísel. Za týmito označeniami sú však celé názvy génov, latinské alebo častejšie anglické. Celé mená aj skratky génov sú vždy písané kurzívou. Pre gény s viditeľnou expresiou je to zvyčajne slovo popisujúce mutantný fenotyp: w – biely(biele oči muchy), r – žltá(žlté telo v muche), a – antokyanín inhibícia(pri hrášku), op – ovula pistilloida(pri hrášku), bth – bithorax- nie veľmi dobrý názov pre mutáciu Drosophila, pri ktorej sa na metathoraxe (metathoraxe) (ako na mezotoraxe) objavuje druhý pár krídel - ale píše sa, akoby sa hrudná tagma zdvojnásobila. Existuje dokonca aj mutácia Drosophila s oficiálnym názvom fushi tarazu(skratka symbol - ftz) - japončina. Legrační Američania pomenovali jeden z génov matiek proti dekapentaplegický, analogicky s organizáciami ako "matky proti vojne v Iraku" - nositeľky tejto mutácie drozofily neprežijú potomkov génu dekapentaplegický... Skratka tohto génu neznie horšie: šialený... Občas, a nie v najpopulárnejších objektoch, oficiálny názov génu a jeho skrátené označenie spolu nesúvisia: mutácia, ktorá mení tykadlá hrachu na listy, má označenie tl(od bez úponkov), a názov je clavicula... Ak je gén známy svojim molekulárnym produktom (proteín alebo RNA), potom bude tento gén pomenovaný podľa svojho produktu: mtTrnK – mitochondriálne dopravy RNA pre lyzín, RbcL – ribulóza bifosfát karboxyláza veľký podjednotka... Je dôležité, aby každý druh mal úplne nezávislú oficiálnu nomenklatúru genetických symbolov, čo v súčasnosti vedie k určitým ťažkostiam, keď sa zvýšil počet objektov s rozvinutou súkromnou genetikou a počet objektov, v ktorých sa gény študujú, nie sú genetické experimenty, ale priamym čítaním sekvencií DNA – rastie ako lavína (napr. už prebieha projekt „10 000 genómov stavovcov“).

Genetika začínala prípadmi, kedy boli na každom lokuse známe len dve alely a bolo možné ich rozlíšiť písaním s veľkým alebo malým písmenom, ktorého začiatok položil Mendel. Pre dominantnú alelu sa používalo veľké písmeno (čo to znamená viete zo školy, neskôr sa fenoménu dominancie dotkneme podrobnejšie) - spravidla ide o alelu divokého typu; ako by sme teraz povedali - alela s normálnou, nie narušenou molekulárnou funkciou. Zároveň bol lokus označený malým písmenom, to znamená, že jeho označenie sa zhodovalo s označením recesívnej, teda mutantnej, nefunkčnej alely, pretože práve existenciou takejto alely sa vedci prvýkrát dozvedeli o existencii lokusu. V zriedkavých prípadoch, keď sa mutantná alela ukázala ako dominantná, boli ona aj samotný lokus označené veľkým písmenom.

Keď sa veľmi skoro ukázalo, že v lokuse je veľa alel (teraz vieme, že ich je veľa), zaviedli sa označenia alel, ktoré sa za označením lokusov píšu horným indexom. Symbol „+“ sa často používa ako taký index pre alelu divokého typu, niekedy index chýba. Povedzme pri úplne prvom známom mieste výskytu Drosophila biely (w) je označená alela divokého typu w+ , alela zodpovedná za biele oči - w a zodpovedný za marhuľu - wa (celé meno - bielyaprikot).

Upozorňujem na skutočnosť, že pre tradičné genetické objekty s rozvinutou súkromnou genetikou stále existujú rôzne tradície pri písaní označení lokusov a ich alel. Zatiaľ som našiel tri z nich:

Lokusy s viditeľným prejavom sa píšu s malým alebo veľkým písmenom v závislosti od toho, či je lokus opísaný podľa recesívnej alebo dominantnej alely vzhľadom na divoký typ; a s veľkým písmenom, ak je lokus známy molekulárnou funkciou. Zároveň sa pre lokusy s viditeľným prejavom a dominanciou zachováva tradícia písania recesívnych alel s malým písmenom a dominantných alel s veľkým písmenom. Toto je genetická nomenklatúra napríklad u hrachu a myší. Napríklad ložisko hrachu a, zodpovedný za farbu kvetov má alely A a a.

Rovnako ako v predchádzajúcom prípade, ale veľké a malé písmená v označení lokusu a jeho alel sú pevne zafixované. Tento systém sa používa u Drosophila. Tu je zápis w a W patria do úplne iných miest - biely a Vráskavý... Alela divokého typu je tu vždy označená príponou „+“. (Je zvláštne, že genetici zaoberajúci sa ovocnými muškami a myšami, zvyknutí na systém prijatý ich objektmi, zvyčajne ani netušia, že existuje iný systém pomenovania lokusov.)

Všetky písmená v označení lokusov sú vždy veľké. Takýto systém sa teraz používa v ľudskej genetike a bol prijatý pomerne nedávno.

Na označenie fenotypov sa používajú rovnaké označenia alel, ale vždy bez kurzívy. Ak teda opíšete výsledky experimentu, v ktorom ste pozorovali toľko rastlín hrachu s fialovými kvetmi a toľko - s bielymi kvetmi, a viete, že bielokvetosť v experimente súvisí s miestom a, potom v tabuľke frekvencií označíte fialovokveté a bielokveté rastliny písmenami A a a, aj keď nepoznáte ich genotyp. To isté sa robí, ak určíte prítomnosť elektroforetických variantov niektorého izoenzýmu: tam je zhoda fenotypu s genotypom väčšia, ale nie vždy je jednoznačná.

1.4. Pojmy "homozygot", "heterozygot", "hemizygot".

V každom diploidnom organizme je každý chromozóm (okrem pohlavia) zastúpený v dvoch kópiách - homológoch získaných od otca a matky. Každý z homológov má rovnaký súbor lokusov a v každom z homológov je každý lokus obsadený nejakou alelou. Každý diploidný organizmus teda nesie dve alely každého lokusu. Pri zaznamenávaní jeho genotypu sa označenia dvoch alel prítomných v lokusoch, ktoré nás zaujímajú, zapisujú za sebou, napr. a majú alely hrášku A a a sú možné tri genotypy: A A, A a a a a.

Ak v oboch homológoch je lokus reprezentovaný tou istou alelou, potom sa hovorí, že jedinec homozygotný v tejto alele alebo v tomto lokuse. Navyše, keď hovoria, že je homozygotný pre lokus, kladie sa dôraz na to, že v oboch homológoch v ňom nie sú rozdiely, keď hovoria, že je homozygotný pre alelu, kladie sa dôraz na ktorú alelu. Ak v oboch homológoch je lokus reprezentovaný rôznymi alelami, potom jedinec heterozygotný na tomto mieste. Pre zjednodušenie sa homozygotný a heterozygotný jedinec nazývajú, resp. homozygot a heterozygot... Vzhľadom na to, čo bolo povedané vyššie o identite / rozdieloch alel, skutoční homozygoti v prírode nie sú príliš bežní. V konkrétnom experimente sa však nikto neobťažuje odvádzať pozornosť od rozdielov, ktoré sa v tomto experimente nezistia alebo sa nedajú identifikovať, a za homozygotov považovať jedincov, u ktorých majú obe kópie lokusu identický fenotypový prejav. V štúdiách, na ktorých sa podieľajú príbuzní jedinci, sú notoricky známi homozygoti – jedinci, v ktorých sú obe alely lokusu identického pôvodu. V takýchto štúdiách sa tento koncept často používa priemerná heterozygotnosť- podiel heterozygotných lokusov medzi všetkými lokusmi.

Pridajme ďalší termín hemizygot- Ide o jedinca, u ktorého nie sú prítomné dve, ale iba jedna alela. No napríklad asi viete, že muži majú len jeden pohlavný X chromozóm a druhý pohlavný chromozóm, chromozóm Y, s ním nie je homológny (okrem malých oblastí), pretože mu chýba väčšina oblastí nasýtených genetickou informáciou. Preto alely z tých oblastí chromozómu X, ktoré nie sú zastúpené v chromozóme Y, nemajú v jadre homológy, to znamená, že sú v hemizygote. Niekedy chromozóm stratí časť svojho fragmentu spolu s génmi v ňom (alebo jeden gén). V tomto prípade sa alely týchto génov v homológnom chromozóme objavujú aj v hemizygotoch. Pri genetickom experimente však často nevieme, čo sa v chromozómoch stalo a gény posudzujeme len podľa ich fenotypu. V tomto prípade sa absencia génu nemusí líšiť od jeho „rozpadu“ – straty jeho funkcie. A hoci nepoznáme, povedzme, molekulárne pozadie, ale nejako sme dospeli k záveru, že molekulárna funkcia je stratená, budeme hovoriť iba o alele alebo "nulovej alele".

Rozlišovanie medzi homozygotom, heterozygotom a hemizygotom je dôležité u diploidných organizmov, pretože dávka zodpovedajúca alela v genóme sa v tomto prípade líši o polovicu (napríklad v prípade lokusu v chromozóme X dve kópie na genóm u žien a jedna u mužov), čo môže byť dôležité. Molekulárna genetika je zvyčajne odvrátená od homozygotnosti / heterozygotnosti svojich objektov. Koncept sa tu však často používa dávky génov, teda počet alel s neporušenou molekulárnou funkciou v genóme – zvyčajne kolíše od 0 do 2, ale môže sa zvýšiť modifikáciou génu, teda umelým zavedením ďalších kópií do genómu.

V prípade haploidných organizmov je zvykom hovoriť, že majú vo všeobecnosti všetky alely všetkých génov v hemizygotoch. Aké haploidné organizmy máme? Prokaryoty, nižšie huby a askomycéty, gametofyty rastlín. Všimnime si jeden detail – haploidi nie sú tí, ktorí majú v bunke striktne jeden haploidný genóm. Väčšina bakteriálnych buniek má niekoľko nukleoidov, ktoré sa ešte nestihli rozdeliť – všetky sú však identické (až de novo mutácie). U nižších húb nie sú hýfy často vôbec rozdelené na jednotlivé bunky. Je dôležité, aby haploidný organizmus mal vo svojich bunkách jediný variant haploidného genómu. Nakoniec, niektoré zvieratá - ako blanokrídlovce - majú haploidné pohlavie - pravdepodobne viete, že včelí trubci sú haploidní. Zároveň sa v somatických bunkách zdvojnásobuje sada chromozómov, z ktorých neprestávajú byť haploidmi. Mitochondrie a plastidy sa často dedia iba od matky, preto sú bunky hemizygotné pre gény v genómoch týchto organel. Avšak v mnohých rastlinách majú plastidy niekedy biparentálnu dedičnosť, v iných sa to stáva príležitostne a je extrémne zriedkavé, že otcovské mitochondrie preniknú do zygoty. V takýchto prípadoch potomstvo dostane od oboch rodičov určitý premenlivý podiel týchto organel, ktorý sa nemusí nevyhnutne rovnať 1/2. V takýchto prípadoch je zvykom hovoriť o heteroplazmy.

05.05.2015 13.10.2015

V modernej genetickej vede sú široko používané pojmy - alely, lokusy, markery. Medzitým osud dieťaťa často závisí od chápania takýchto úzkych pojmov, pretože diagnóza otcovstva priamo súvisí s týmito pojmami.

Ľudská genetická vlastnosť

Každý má svoj vlastný jedinečný súbor génov, ktoré dostáva od svojich rodičov. V dôsledku kombinácie všetkých rodičovských génov sa získa úplne nový, jedinečný organizmus dieťaťa s vlastným súborom génov.
V genetickej vede moderní výskumníci na diagnostiku identifikovali určité oblasti ľudských génov, ktoré majú najväčšiu variabilitu - lokusy (ich druhé meno je DNA markery).
Ktorýkoľvek z týchto lokusov má mnoho genetických variácií – alel (alelických variantov), ​​ktorých zloženie je čisto jedinečné a čisto individuálne pre každého človeka. Napríklad lokus farby vlasov má dve možné alely – tmavé alebo svetlé. Každý marker má svoj vlastný individuálny počet alel. Niektoré markery ich obsahujú 7-8, iné viac ako 20. Kombinácia alel na všetkých študovaných lokusoch sa nazýva DNA profil konkrétneho človeka.
Práve variabilita týchto úsekov génov umožňuje uskutočniť genetické vyšetrenie vzťahu medzi ľuďmi, pretože dieťa od svojich rodičov dostáva od každého rodiča jeden z lokusov.

Princíp genetického vyšetrenia

Genetický postup určenia biologického otcovstva pomáha zistiť, či muž, ktorý sa považuje za rodiča určitého dieťaťa, je skutočným otcom, alebo je táto skutočnosť vylúčená. Pri skúmaní biologického otcovstva analýza porovnáva lokusy medzi rodičmi a ich dieťaťom.
Moderné metódy analýzy DNA sú schopné súčasne študovať ľudský genóm na niekoľkých lokusoch naraz. Napríklad vyšetrenie 16 markerov naraz je zahrnuté v štandardizovanej génovej štúdii. Ale dnes sa v moderných laboratóriách robí odborný výskum takmer na 40 lokusoch.
Analýzy sa vykonávajú pomocou moderných génových analyzátorov - sekvenátorov. Na výstupe výskumník dostane elektroforetogram, ktorý označuje lokusy a alely analyzovanej vzorky. Výsledkom analýzy DNA je teda analýza prítomnosti určitých alel v analyzovanej vzorke DNA.

Určenie pravdepodobnosti vzťahu

Na určenie úrovne príbuzenstva prechádzajú profily DNA, ktoré boli získané pre konkrétneho účastníka vyšetrenia, štatistické spracovanie, na základe výsledkov ktorého znalec usudzuje na percentuálnu pravdepodobnosť príbuzenstva.
Aby bolo možné vypočítať úroveň vzťahu, určitý štatistický program porovnáva prítomnosť rovnakých alelických variantov všetkých študovaných lokusov z analyzovaných. Výpočet sa vykonáva medzi všetkými účastníkmi analýzy. Výsledkom výpočtu je stanovenie kombinovaného indexu otcovstva. Druhým ukazovateľom je pravdepodobnosť otcovstva. Vysoká hodnota každej zo stanovených hodnôt je dôkazom biologického otcovstva vyšetrovaného muža. Na výpočet ukazovateľov vzťahu sa spravidla používa databáza alelických frekvencií získaných pre obyvateľstvo Ruska.
Pozitívny výsledok porovnania 16 rôznych, náhodne vybraných DNA markerov umožňuje podľa štatistík určiť pravdepodobnosť otcovstva. Ak sa však výsledky pre alely 3 a viacerých markerov zo 16 nezhodujú, výsledok vyšetrenia biologického otcovstva sa považuje za negatívny.

Presnosť výsledkov vyšetrenia

Presnosť výsledkov génového vyšetrenia ovplyvňuje niekoľko faktorov:
počet analyzovaných genetických lokusov;
povaha lokusu.
Genetická analýza čo najväčšieho počtu lokusov jedinečných pre konkrétnu osobu vám umožňuje presnejšie určiť (alebo naopak vyvrátiť) mieru pravdepodobnosti otcovstva.
Dosiahnutý stupeň pravdepodobnosti pri súčasnej analýze až 40 rôznych lokusov je teda až 99,9 % na potvrdenie pravdepodobnosti biologického otcovstva, ako aj až 100 % v prípade negatívneho výsledku.
Určenie biologického otcovstva s mierou pravdepodobnosti 100% je nemožné vzhľadom na teoretickú možnosť existencie muža s rovnakým súborom DNA markerov ako má otec dieťaťa. Pri pravdepodobnosti 99,9% sa však vyšetrenie považuje za pozitívne a otcovstvo je preukázané.

Aké zdroje DNA sú vhodné na analýzu?

Vyšetrenie DNA je vysoko citlivý postup, ktorý si nevyžaduje veľké množstvá vzorka na extrakciu DNA. Vďaka modernému vedeckému pokroku je možné genetické vyšetrenie na určenie pravdepodobnosti otcovstva vykonávať s použitím biologického materiálu získaného od konkrétnej osoby (výter z úst, vlasov, krvi), ako aj nebiologického materiálu, teda len v r. kontakt s osobou (napríklad jej zubná kefka, časť oblečenia, detský cumlík, kuchynský riad). Je to možné vďaka tomu, že vo všetkých ľudských bunkách, bez ohľadu na ich pôvod, sú molekuly DNA úplne rovnaké, čo umožňuje porovnávať vzorky DNA získané z úst pacienta so vzorkou z krvi alebo zo vzorky DNA. získané zo zubnej kefky alebo oblečenia.

Nové pokroky v určovaní otcovstva

Vývoj mikročipovej diagnostiky sa stal novým slovom v definícii otcovstva. Vzhľadom na označenie takmer všetkých ľudských génov na mikročipe (malá platnička) nebude určenie otcovstva zložité. Táto technológia je podobná genetickému pasu. Odobratím vzorky krvi alebo plodovej vody z plodu bude možné jednoducho z neho izolovať DNA a hybridizovať ju s mikročipmi rodičov. Vedci plánujú použiť túto technológiu aj na identifikáciu dedičných chorôb.

Gene- stavebná a funkčná jednotka dedičnosti živých organizmov. Gén je časť DNA, ktorá špecifikuje sekvenciu konkrétneho polypeptidu alebo funkčnej RNA.

Peptidy- rodina látok, ktorých molekuly sú postavené z dvoch alebo viacerých aminokyselinových zvyškov spojených do reťazca peptidovými (amidovými) väzbami -C (O) NH-. Zvyčajne sa myslia peptidy pozostávajúce z aminokyselín. Peptidy kratšie ako približne 10-20 aminokyselinových zvyškov môžu byť tiež označované ako oligopeptidy, pre väčšiu dĺžku sekvencie sa nazývajú polypeptidy.

Proteíny zvyčajne označované ako polypeptidy obsahujúce od približne 50 aminokyselinových zvyškov.

genóm- súhrn dedičného materiálu obsiahnutého v bunke tela. Genóm obsahuje biologické informácie potrebné na stavbu a udržiavanie organizmu. Väčšina genómov, vrátane ľudského genómu a genómov všetkých ostatných bunkových foriem života, je postavená z DNA, ale niektoré vírusy majú genómy z RNA. U ľudí (Homo sapiens) pozostáva genóm z 23 párov chromozómov umiestnených v jadre, ako aj z mitochondriálnej DNA. Dvadsaťdva autozómov, dva pohlavné chromozómy X a Y a ľudská mitochondriálna DNA obsahujú spolu približne 3,1 miliardy párov báz.

Spolu s faktormi prostredia určuje genóm fenotyp organizmu.

genotyp- súbor génov daného organizmu, ktorý charakterizuje jedinca. Pojem „genotyp“ spolu s pojmami „gén“ a „fenotyp“ zaviedol genetik VL Johansen v roku 1909 vo svojej práci „Elementy exaktnej doktríny dedičnosti“. Väčšinou sa o genotype hovorí v kontexte konkrétneho génu, u polyploidných jedincov označuje kombináciu alel daného génu. Väčšina génov sa objavuje vo fenotype organizmu, ale fenotyp a genotyp sa líšia nasledujúcimi spôsobmi:

1. Podľa zdroja informácií (genotyp sa určuje štúdiom DNA jedinca, fenotyp sa zaznamenáva pozorovaním vzhľadu organizmu)
2. Genotyp nie vždy zodpovedá rovnakému fenotypu. Niektoré gény sa vo fenotype objavujú len za určitých podmienok. Na druhej strane niektoré fenotypy, napríklad farba srsti zvierat, sú výsledkom interakcie niekoľkých génov podľa typu komplementarity.

Alely- rôzne formy toho istého génu nachádzajúce sa v rovnakých oblastiach (lokusoch) homológnych chromozómov a určujúce alternatívne varianty vývoja toho istého znaku. V diploidnom organizme môžu byť dve identické alely toho istého génu, v tomto prípade sa organizmus nazýva homozygot, alebo dve rôzne, čo vedie k heterozygotnému organizmu. Termín „alela“ navrhol aj V. Johansen (1909).

Locus- v genetike to znamená umiestnenie konkrétneho génu na genetickej alebo cytologickej mape chromozómu. Variant sekvencie DNA na danom lokuse sa nazýva alela. Nazýva sa usporiadaný zoznam lokusov pre akýkoľvek genóm genetická mapa.

Génové mapovanie je definícia lokusu pre špecifický biologický znak.

Chromozómy- nukleoproteínové štruktúry v jadre eukaryotickej bunky, v ktorých je sústredená väčšina dedičnej informácie a ktoré sú určené na jej uloženie, realizáciu a prenos. Chromozómy sú jasne rozlíšiteľné vo svetelnom mikroskope iba v období mitotického alebo meiotického bunkového delenia. Súbor všetkých chromozómov bunky, nazývaný karyotyp, je druhovo špecifický znak, ktorý sa vyznačuje relatívne nízkou úrovňou individuálnej variability.

Pôvodne sa tento termín navrhoval na označenie štruktúr nachádzajúcich sa v eukaryotických bunkách, ale v posledných desaťročiach sa čoraz viac hovorí o bakteriálnych alebo vírusových chromozómoch. Preto je širšou definíciou definícia chromozómu ako štruktúry, ktorá obsahuje nukleová kyselina a ktorých funkciou je uchovávať, implementovať a prenášať dedičné informácie. Eukaryotické chromozómy sú štruktúry obsahujúce DNA v jadre, mitochondriách a plastidoch. Chromozómy v prokaryotoch sú štruktúry obsahujúce DNA v bunke bez jadra.

Vírusové chromozómy je molekula DNA alebo RNA v kapside.

Locus (z latinského locus - miesto)

chromozómy, lineárna oblasť chromozómu obsadená jedným génom. Pomocou genetických a cytologických metód je možné určiť lokalizáciu génu, teda určiť, v ktorom chromozóme sa daný gén nachádza, ako aj polohu jeho L. vo vzťahu k L. iným génom. ležiace na tom istom chromozóme (pozri Genetické mapy chromozómov). Ako je u niektorých mikroorganizmov ukázané, gény, ktoré riadia špecifickú sekvenciu biochemických reakcií, sa nachádzajú v susedných L. a L. sú umiestnené v rovnakom poradí, v akom prebiehajú reakcie biosyntézy; toto pravidlo nebolo stanovené pre vyššie organizmy. Výraz "L." v genetickej literatúre sa niekedy používa ako synonymum pojmov Gén a Cystron.

Veľká sovietska encyklopédia. - M .: Sovietska encyklopédia. 1969-1978 .

Pozrite si, čo je „Locus“ v iných slovníkoch:

miesto (y)- * lokus(y) * lokus(y) 1. Umiestnenie konkrétneho génu (jeho špecifických alel) na chromozóme alebo v rámci segmentu genómovej DNA. 2. Umiestnenie danej mutácie alebo génu na genetickej mape. Často sa používa namiesto výrazov "mutácia" ... ... genetika. encyklopedický slovník

- (lat. locus) miesto lokalizácie určitého génu na genetickej mape chromozómu ... Veľký encyklopedický slovník

- (z lat. locus place), umiestnenie konkrétneho génu (jeho alely) na genetickom. alebo cytologické. mapa chromozómov. Niekedy výraz "L." sa neoprávnene používa ako synonymum pojmu „gén“. (Zdroj: "Biologický encyklopedický slovník." Ch. ... ... Biologický encyklopedický slovník

A, m. (... Slovník cudzích slov ruského jazyka

LOCUS- (z lat. locus place), umiestnenie tohto génu v chromozóme. Ekologický encyklopedický slovník. Kišiňov: Hlavná redakcia Moldavska Sovietska encyklopédia... I.I. dedko. 1989... Ekologický slovník

Locus- umiestnenie špecifického génu (jeho alely) na chromozóme ... Zdroj: METODICKÉ ODPORÚČANIA PROGNÓZA, VČASNÁ PREKLINICKÁ DIAGNOSTIKA A PREVENCIA DIABETES MELLITUS ZÁVISLEJ NA INZULÍNE (N 15) (schválené predsedom výboru ... . .. Oficiálna terminológia

Podstatné meno., Počet synoným: 1. miesto (170) ASIS Slovník synonym. V.N. Trishin. 2013... Slovník synonym

lokus- Umiestnenie alelického génu v chromozóme Témy biotechnológie EN lokus ... Technická príručka prekladateľa

Tento výraz má iné významy, pozri Locus (významy). Schematické znázornenie chromozómu: (1) Chromatid, jedna z dvoch identických častí chromozómu po S fáze. (2) Centroméra, miesto, v ktorom sa nachádzajú chromatidy s ... Wikipedia

- (lat. lokus), miesto lokalizácie určitého génu na genetickej mape chromozómu. * * * LOCUS LOCUS (lat. Locus), miesto lokalizácie určitého génu na genetickej mape chromozómu ... encyklopedický slovník

Locus locus. Umiestnenie génu (alebo jeho špecifických alel) na chromozómovej mape organizmu; často výraz "L." nevhodne použité namiesto výrazu „gén“ ... (Zdroj: "Anglický ruský vysvetľujúci slovník genetických pojmov." Arefiev V ... Molekulárna biológia a genetika. Slovník.

knihy

• Miesto kontroly mladistvých delikventov, Elena Smoleva. Príspevok podrobne rozoberá problematiku diagnostiky a korekcie miesta kontroly (úroveň subjektívnej kontroly) maloletých. Osobitná pozornosť sa venuje empirickým štúdiám na úrovni ...