ما هي الطفرة الجينية. وصف موجز لأنواع الطفرات. علم الأمراض الوراثي نتيجة التباين الوراثي

التغييرات في تسلسل نيوكليوتيدات الحمض النووي.

تسمى التغييرات غير المصححة في التركيب الكيميائي للجينات ، والتي تتكاثر في دورات متتالية من التكاثر وتتجلى في النسل في شكل متغيرات جديدة من السمات الطفرات الجينية.

يمكن تقسيم التغييرات في بنية الحمض النووي التي يتكون منها الجين إلى ثلاث مجموعات. تتكون طفرات المجموعة الأولى في استبدال بعض القواعد بأخرى. تشكل حوالي 20٪ من التغيرات الجينية التي تحدث بشكل عفوي. تحدث المجموعة الثانية من الطفرات بسبب تحول الإطار الذي يحدث عندما يتغير عدد أزواج النوكليوتيدات في الجين. أخيرًا ، يتم تمثيل المجموعة الثالثة بطفرات مرتبطة بتغيير ترتيب تسلسل النوكليوتيدات داخل الجين (الانقلاب).

الطفرات حسب نوع استبدال القواعد النيتروجينية.تحدث هذه الطفرات لعدد من الأسباب المحددة. قد يكون أحدها تغييرًا في بنية القاعدة التي تم تضمينها بالفعل في حلزون الحمض النووي ، والذي يحدث بالصدفة أو تحت تأثير عوامل كيميائية معينة. إذا ظل هذا الشكل المعدل للقاعدة دون أن يلاحظه أحد من قبل إنزيمات الإصلاح ، فعندئذٍ خلال دورة النسخ التالية يمكن أن يعلق نوكليوتيد آخر بنفسه. ومن الأمثلة على ذلك نزع الأمين من السيتوزين ، والذي يتحول إلى اليوراسيل تلقائيًا أو تحت تأثير حمض النيتروز (الشكل 3.18). يتحد اليوراسيل الناتج ، الذي لم يلاحظه إنزيم جليكوزيلاز الحمض النووي ، أثناء النسخ المتماثل مع الأدينين ، والذي يربط لاحقًا نوكليوتيد الثيميديل. نتيجة لذلك ، يتم استبدال الزوج C-G في DNA بواسطة الزوج T-A (الشكل 3.19 ، أنا). نزع الأمين من السيتوزين الميثلي يحوله إلى الثايمين (انظر الشكل 3.18). نوكليوتيد الثيميديل ، كونه مكونًا طبيعيًا للحمض النووي ، لا يتم اكتشافه كتغيير بواسطة إنزيمات الإصلاح ويضيف نوكليوتيد الأدينيل أثناء التكرار التالي. نتيجة لذلك ، بدلا من الأزواج C-Gيظهر زوج من T-A أيضًا في جزيء DNA (الشكل 3.19 ، ثانيًا).

أرز. 3.18. نزع الأمين العفوي من السيتوزين

قد يكون السبب الآخر لاستبدال القواعد هو التضمين الخاطئ في سلسلة DNA المركبة لنيوكليوتيد يحمل شكلًا معدلًا كيميائيًا للقاعدة أو نظيرها. إذا ظل هذا الخطأ دون أن يلاحظه أحد من خلال إنزيمات النسخ والإصلاح ، فسيتم تضمين القاعدة المتغيرة في عملية النسخ المتماثل ، مما يؤدي غالبًا إلى استبدال زوج واحد بآخر. مثال على ذلك هو إضافة نيوكليوتيد مع 5-بروموراسيل (5-BU) ، على غرار نوكليوتيد ثيميديل ، إلى الأدينين في سلسلة الأمهات أثناء التكاثر. أثناء النسخ المتماثل اللاحق ، يعلق 5-BU بسهولة أكبر على نفسه ليس بالأدينين ، ولكن الجوانين. يشكل الجوانين في سياق المزيد من المضاعفة زوجًا مكملًا مع السيتوزين. نتيجة لذلك ، يتم استبدال زوج A-T في جزيء DNA بواسطة زوج G-C (الشكل 3.20).

أرز. 3. 19. الطفرات حسب نوع الاستبدال الأساسي

(نزع أمين القواعد النيتروجينية في سلسلة DNA):

أنا- تحويل السيتوزين إلى اليوراسيل ، واستبدال زوج C-G بزوج T-A ؛

الثاني -تحويل الميثيل - السيتوزين إلى الثايمين ، واستبدال زوج C-G بزوج T-A

من الأمثلة المذكورة أعلاه ، يمكن ملاحظة أن التغييرات في بنية جزيء الحمض النووي حسب نوع الاستبدال الأساسي تحدث إما قبل أو أثناء النسخ المتماثل ، في البداية في سلسلة واحدة من عديد النوكليوتيدات. إذا لم يتم تصحيح هذه التغييرات أثناء الإصلاح ، فعندئذ أثناء النسخ المتماثل اللاحق تصبح ملكية لكلا خيوط الحمض النووي.

أرز. 3.20. طفرات الاستبدال الأساسي

(إدراج نظير قاعدة نيتروجينية في تكرار الحمض النووي)

نتيجة استبدال زوج واحد من النيوكليوتيدات التكميلية بآخر هو تكوين ثلاثي جديد في تسلسل نوكليوتيد الحمض النووي الذي يشفر تسلسل الأحماض الأمينية في سلسلة الببتيد. قد لا يؤثر هذا على بنية الببتيد إذا كان الثلاثي الجديد هو "مرادف" للسابق ، أي سوف يرمز لنفس الحمض الأميني. على سبيل المثال ، يتم تشفير حمض أميني فالين بأربعة توائم: CAA ، CAG ، CAT ، CAC. إن استبدال القاعدة الثالثة في أي من هذه الثلاثة توائم لن يغير معناها (انحطاط الكود الجيني).

في الحالة التي يشفر فيها الثلاثي الجديد حديثًا حمض أميني آخر ، تتغير بنية سلسلة الببتيد وخصائص البروتين المقابل. اعتمادًا على طبيعة ومكان الاستبدال ، تتغير الخصائص المحددة للبروتين بدرجات متفاوتة. تُعرف الحالات عندما يؤثر استبدال حمض أميني واحد فقط في الببتيد بشكل كبير على خصائص البروتين ، والذي يتجلى في تغيير في ميزات أكثر تعقيدًا. مثال على ذلك هو التغيير في خصائص الهيموجلوبين البشري في فقر الدم المنجلي (الشكل 3.21). في مثل هذا الهيموجلوبين- (HbS) (على عكس HbA الطبيعي) - في سلاسل p-globin في الموضع السادس ، يتم استبدال حمض الجلوتاميك بالفالين. هذا نتيجة لاستبدال إحدى القواعد في المجموعة الثلاثية التي يتم تشفيرها حمض الجلوتاميك(CTT أو CTC). نتيجة لذلك ، يظهر Valine ثلاثي التشفير (CAT أو CAC). في هذه الحالة ، يؤدي استبدال حمض أميني واحد في الببتيد إلى تغيير كبير في خصائص الغلوبين ، وهو جزء من الهيموغلوبين (تقل قدرته على الارتباط بـ 02) ، ويظهر لدى الشخص علامات فقر الدم المنجلي.

في بعض الحالات ، يمكن أن يؤدي استبدال قاعدة بأخرى إلى ظهور أحد التوائم الثلاثة غير المعقول (ATT ، ATC ، ACT) الذي لا يرمز إلى أي حمض أميني. ستكون نتيجة هذا الاستبدال انقطاع تخليق سلسلة الببتيد. تشير التقديرات إلى أن بدائل النوكليوتيدات في ثلاثة توائم تؤدي في 25٪ من الحالات إلى تكوين ثلاثة توائم مترادفة ؛ في 2-3 توائم لا معنى لها ، في 70-75 ٪ - لحدوث طفرات جينية حقيقية.

وبالتالي ، يمكن أن تنشأ طفرات استبدال القاعدة نتيجة للتغييرات التلقائية في البنية الأساسية في أحد خيوط حلزون مزدوج موجود بالفعل للحمض النووي ، وأثناء النسخ المتماثل في حبلا مركب حديثًا. إذا لم يتم تصحيح هذه التغييرات أثناء الجبر (أو ، على العكس من ذلك ، تحدث أثناء الجبر) ، يتم إصلاحها في كلتا السلسلتين ثم إعادة إنتاجها في دورات النسخ التالية. لذلك ، فإن أحد المصادر المهمة لمثل هذه الطفرات هو انتهاكات عمليات النسخ والإصلاح.

الطفرات مع تحول في إطار القراءة.يشكل هذا النوع من الطفرات نسبة كبيرة من الطفرات العفوية. تحدث بسبب فقدان أو إدخال زوج واحد أو أكثر من النيوكليوتيدات التكميلية في تسلسل نوكليوتيدات الحمض النووي. تم العثور على معظم طفرات انزياح الإطارات المدروسة في تسلسلات تتكون من نيوكليوتيدات متطابقة.

يتم تسهيل التغيير في عدد أزواج النوكليوتيدات في سلسلة الحمض النووي من خلال التأثيرات على المادة الوراثية لبعض مواد كيميائية، مثل مركبات أكريدين. من خلال تشويه بنية الحلزون المزدوج للحمض النووي ، فإنها تؤدي إلى إدخال قواعد إضافية أو فقدانها أثناء النسخ المتماثل. مثال على ذلك هو الطفرات التي تم الحصول عليها في T4 Phage عند التعرض للبروفلافين. وهي تتكون من تضمين أو إزالة زوج نيوكليوتيد واحد فقط. يمكن أن يكون التشعيع بالأشعة السينية سببًا مهمًا للتغيير في عدد أزواج النوكليوتيدات في الجين وفقًا لنوع الانقسامات الكبيرة (التداعيات). في ذبابة الفاكهة ، على سبيل المثال ، تُعرف طفرة في الجين الذي يتحكم في لون العين ، والتي تنتج عن التشعيع وتتكون من انقسام حوالي 100 زوج من النوكليوتيدات.

أرز. 3.21. التأثير متعدد الاتجاهات لاستبدال حمض أميني واحد في سلسلة β من الهيموغلوبين البشري مما يؤدي إلى تطور فقر الدم المنجلي

يحدث عدد كبير من الطفرات وفقًا لنوع الإدخالات بسبب إدراج العناصر الوراثية المتنقلة في تسلسل النيوكليوتيدات - الينقولات. الينقولات -هذه متواليات نيوكليوتيدات طويلة إلى حد ما مدمجة في جينومات الخلايا حقيقية النواة وبدائية النواة ، وهي قادرة على تغيير موضعها تلقائيًا (انظر القسم 3.6.4.3). مع وجود احتمال معين ، يمكن أن تحدث عمليات الإدخال والانقسامات نتيجة لأخطاء إعادة التركيب مع عبور غير متكافئ داخل الجين (الشكل 3.22).

أرز. 3.22. الطفرات Frameshift (التبادل غير المتكافئ مع العبور داخل الجين):

أنا- تكسر جينات الأليل في مناطق مختلفة وتبادل الشظايا بينها ؛

ثانيًا- فقدان الزوجين الثالث والرابع من النيوكليوتيدات ، وهو تحول في إطار القراءة ؛

ثالثا- مضاعفة الزوجين الثالث والرابع من النيوكليوتيدات ، وإزاحة إطار القراءة

أرز. 3.23. نتيجة التغيير في عدد أزواج النوكليوتيدات في جزيء الحمض النووي

يؤدي تحول إطار القراءة نتيجة إدخال نيوكليوتيد واحد في السلسلة المشفرة إلى تغيير في تكوين الببتيد المشفر فيه

مع استمرار القراءة وعدم تداخل الشفرة الجينية ، يؤدي التغيير في عدد النيوكليوتيدات ، كقاعدة عامة ، إلى تحول في إطار القراءة وتغيير في معنى المعلومات البيولوجية المسجلة في تسلسل DNA معين (الشكل 3.23). ومع ذلك ، إذا كان عدد النيوكليوتيدات التي تم إدخالها أو فقدها مضاعفًا لثلاثة ، فقد لا يحدث انزياح الإطار ، ولكنه سينتج عنه إدراج أحماض أمينية إضافية أو فقدان بعضها من سلسلة البولي ببتيد. النتيجة المحتملة لتحول الإطار هي ظهور ثلاثة توائم هراء ، مما يؤدي إلى تخليق سلاسل الببتيد المختصرة.

الطفرات حسب نوع انعكاس تسلسل النوكليوتيدات في الجين.يحدث هذا النوع من الطفرات بسبب دوران 180 درجة لجزء من الحمض النووي. عادة ، يسبق ذلك تكوين حلقة بواسطة جزيء DNA ، حيث يستمر النسخ المتماثل في الاتجاه المعاكس للاتجاه الصحيح.

داخل المنطقة المقلوبة ، تتعطل قراءة المعلومات ، ونتيجة لذلك ، يتغير تسلسل الأحماض الأمينية للبروتين.

الطفرات- التغيرات المستمرة في الجهاز الوراثي التي تحدث فجأة وتؤدي إلى تغيرات في بعض الخصائص الوراثية للكائن الحي.وضع عالم النبات وعالم الوراثة الهولندي دي فريس (1848-1935) أسس عقيدة الطفرة ، الذي اقترح هذا المصطلح. الأحكام الرئيسية لنظرية الطفرات هي:

■ تحدث الطفرات فجأة.

■ التغييرات التي تسببها الطفرات مستقرة ويمكن أن تكون موروثة ؛

■ لا يتم توجيه الطفرات ، أي أنها يمكن أن تكون مفيدة أو ضارة أو محايدة للكائنات الحية ؛

■ يمكن أن تحدث نفس الطفرات بشكل متكرر ؛

■ القدرة على تكوين الطفرات ε هي خاصية عالمية لجميع الكائنات الحية.

الطفرات حسب نوع الخلية التي تحدث فيها التغييرات:

توليدي - تنشأ في الخلايا الجرثومية وتورث أثناء التكاثر الجنسي ؛

جسدي - ينشأ في الخلايا غير الجنسية ويتم توريثه أثناء التكاثر الخضري أو اللاجنسي.

الطفرات بالتأثير على النشاط الحيوي:

قاتلة - تسبب موت الكائنات الحية حتى قبل لحظة الولادة أو قبل ظهور القدرة على التكاثر ؛

قاتلة - الحد من جدوى الأفراد ؛

حيادي - في ظل الظروف العادية لا تؤثر على بقاء الكائنات الحية.

الطفرات وراء التغيرات في الجهاز الوراثي

الطفرات الجينية - التغيرات المستمرة في الجينات الفردية الناتجة عن انتهاك تسلسل النيوكليوتيدات في جزيئات الحمض النووي.تنشأ هذه الطفرات نتيجة لفقدان بعض النيوكليوتيدات ، وظهور مزيد من النيوكليوتيدات ، وتغير في ترتيب ترتيبها. تؤدي الانتهاكات في بنية الحمض النووي إلى حدوث طفرات فقط في حالة عدم وجود إصلاح.

مجموعة متنوعة من الطفرات الجينية:

1 ) مهيمن ، مهيمن /(يتجلى جزئيا) و الصفة الوراثية النادرة

2 ) فقدان النوكليوتيدات(حذف)، مضاعفة النوكليوتيدات(الازدواجية) ، إعادة ترتيب النيوكليوتيدات(انعكاس) ، تغيير زوج القاعدة(التحولات والاستعراضات).

تكمن أهمية الطفرات الجينية في حقيقة أنها تشكل غالبية الطفرات التي يرتبط بها التطور. عالم عضويوالاختيار. أيضا ، الطفرات الجينية هي سبب مجموعة من الأمراض الوراثية مثل الجينات. أمراض وراثيةناتجة عن عمل الجين الطافر ، ويرتبط تطورها بمنتجات جين واحد (عدم وجود بروتين أو إنزيم أو اضطرابات هيكلية). من الأمثلة على الأمراض الجينية الهيموفيليا ، عمى الألوان ، المهق ، بيلة الفينيل كيتون ، الجالاكتوز في الدم ، فقر الدم المنجلي ، إلخ.

الطفرات الصبغية (انحرافات) - هذه طفرات ناتجة عن إعادة ترتيب الكروموسومات.إنها نتيجة لانكسار الكروموسومات مع تكوين شظايا ، والتي يتم دمجها بعد ذلك. يمكن أن تحدث داخل نفس الكروموسوم وبين الكروموسومات المتجانسة وغير المتجانسة.

مجموعة متنوعة من الطفرات الصبغية:

■ عيب (حذف) ينشأ نتيجة فقدان موقع معين بواسطة الكروموسوم ؛

■ مضاعفة (الازدواجية) يرتبط بإدراج مقطع مضاعف إضافي للكروموسوم ؛

■ انعكاس، ارتداد، انقلاب (انعكاس) لوحظ عندما تنكسر الكروموسومات وتفتح الموقع بمقدار 180 درجة ؛

■ نقل (النقل) - قسم من كروموسوم من زوج واحد متصل بالكروموسوم غير المتماثل.

تسبب الطفرات الصبغية أساسًا حالات شذوذ شديدة لا تتوافق مع الحياة (نقص وانعكاس) ، وهي المصدر الرئيسي لزيادة (مضاعفة) الجينات وتزيد من تنوع الكائنات الحية بسبب إعادة التركيب الجيني (النقل).

الطفرات الجينوميةهي طفرات مرتبطة بتغيير في عدد مجموعات الكروموسومات.الأنواع الرئيسية للطفرات الجينومية هي:

1) تعدد الصبغيات - زيادة عدد مجموعات الكروموسوم ؛

2) انخفاض في عدد مجموعات الكروموسوم ؛

3) اختلال الصيغة الصبغية (أو heteroploidy) - تغيير في عدد الكروموسومات للأزواج الفردية

تعدد المعاني - زيادة عدد الكروموسومات بمقدار واحد - تثلث الصبغي ، بمقدار اثنين (تيتراسومي) أو أكثر من الكروموسومات ؛

أحادي - انخفاض عدد الكروموسومات بمقدار واحد ؛

صفار - الغياب التام لزوج واحد من الكروموسومات.

الطفرة الجينية هي إحدى آليات الانتواع (تعدد الصبغيات). يتم استخدامها لإنشاء أصناف متعددة الصبغيات أكثر إنتاجية ، للحصول على أشكال متماثلة اللواقح لجميع الجينات (تقليل عدد مجموعات الكروموسومات). تقلل الطفرات الجينومية من قابلية الكائنات الحية للحياة ، وتسبب مجموعة من الأمراض الوراثية مثل الكروموسومات. أمراض الكروموسومات - هذه أمراض وراثية ناتجة عن إعادة ترتيب الكروموسومات الكمية (تعدد الصبغيات ، اختلال الصيغة الصبغية) أو الهيكلية (الحذف ، الانقلاب ، إلخ) (على سبيل المثال ، متلازمة "صرخة القط" (46 ، 5) ، متلازمة داون (47 ، 21+) ، إدواردز متلازمة (47 ، 18 +) ، متلازمة تيرنر (45 ، XO) ، متلازمة باتو (47.13+) ، متلازمة كلاينفيلتر (47 ، XXY) ، إلخ).

يتم تسجيل المعلومات الوراثية للخلية في شكل تسلسل نوكليوتيد DNA. هناك آليات لحماية الحمض النووي من التأثيرات الخارجية من أجل تجنب الإضرار بالمعلومات الجينية ، ومع ذلك ، فإن مثل هذه الانتهاكات تحدث بانتظام ، ويطلق عليها الطفرات.

الطفرات- التغييرات التي نشأت في المعلومات الجينية للخلية ، يمكن أن يكون لهذه التغييرات نطاق مختلف وتنقسم إلى أنواع.

أنواع الطفرات

الطفرات الجينومية- التغيرات المتعلقة بعدد الكروموسومات الكاملة في الجينوم.

الطفرات الصبغية- التغييرات المتعلقة بالمناطق داخل نفس الكروموسوم.

الطفرات الجينية- التغيرات التي تحدث داخل جين واحد.

نتيجة للطفرات الجينية ، هناك تغيير في عدد الكروموسومات داخل الجينوم. هذا بسبب خلل في مغزل الانقسام ، وبالتالي ، فإن الكروموسومات المتجانسة لا تتباعد إلى أقطاب مختلفة من الخلية.

نتيجة لذلك ، تكتسب خلية واحدة ضعف عدد الكروموسومات كما ينبغي (الشكل 1):

أرز. 1. الطفرة الجينية

تظل مجموعة الكروموسومات أحادية العدد كما هي ، فقط عدد مجموعات الكروموسومات المتجانسة (2n) يتغير.

في الطبيعة ، غالبًا ما يتم إصلاح مثل هذه الطفرات في النسل ؛ تحدث غالبًا في النباتات ، وكذلك في الفطريات والطحالب (الشكل 2).

أرز. 2. نباتات عليا ، عيش الغراب ، طحالب

تسمى هذه الكائنات متعددة الصيغ الصبغية ، ويمكن أن تحتوي النباتات المتعددة الصبغيات من ثلاث إلى مائة مجموعة أحادية الصيغة الصبغية. على عكس معظم الطفرات ، غالبًا ما يفيد تعدد الصبغيات الجسم ، فإن الأفراد متعددي الصيغ الصبغية أكبر من الأفراد العاديين. العديد من أصناف النباتات متعددة الصيغ الصبغية (الشكل 3).

أرز. 3. نباتات المحاصيل متعددة الصيغة الصبغية

يمكن لأي شخص إحداث تعدد الصبغيات بشكل مصطنع عن طريق التأثير على النباتات بالكولشيسين (الشكل 4).

أرز. 4. الكولشيسين

يدمر الكولشيسين ألياف المغزل ويؤدي إلى تكوين جينومات متعددة الصبغيات.

في بعض الأحيان أثناء الانقسام ، قد يحدث عدم الانفصال في الانقسام الاختزالي ليس للجميع ، ولكن فقط لبعض الكروموسومات ، تسمى هذه الطفرات اختلال الصيغة الصبغية. على سبيل المثال ، طفرة التثلث الصبغي 21 هي خاصية مميزة للشخص: في هذه الحالة ، لا يتباعد الزوج الحادي والعشرون من الكروموسومات ، ونتيجة لذلك ، لا يتلقى الطفل اثنين من الكروموسومات الواحد والعشرين ، بل ثلاثة. وهذا يؤدي إلى تطور متلازمة داون (الشكل 5) ، ونتيجة لذلك يكون الطفل معاقًا عقليًا وجسديًا وعقمًا.

أرز. 5. متلازمة داون

مجموعة متنوعة من الطفرات الجينومية هي أيضًا تقسيم كروموسوم واحد إلى اثنين ودمج اثنين من الكروموسومات في واحد.

تنقسم الطفرات الصبغية إلى أنواع:

- حذف- فقدان جزء من الكروموسوم (الشكل 6).

أرز. 6. الحذف

- الازدواجية- ازدواجية جزء من الكروموسومات (الشكل 7).

أرز. 7. الازدواجية

- انعكاس- دوران منطقة الكروموسوم بمقدار 180 0 ، ونتيجة لذلك توجد الجينات في هذه المنطقة في تسلسل عكسي مقارنة بالقاعدة (الشكل 8).

أرز. 8. انعكاس

- النقل- نقل أي جزء من الكروموسوم إلى مكان آخر (شكل 9).

أرز. 9. النقل

مع عمليات الحذف والازدواجية ، يعتمد المبلغ الإجمالي للتغييرات في المادة الوراثية ، ودرجة المظهر الظاهري لهذه الطفرات على حجم المناطق المتغيرة ، وكذلك على مدى أهمية وصول الجينات إلى هذه المناطق.

أثناء عمليات الانقلاب والانتقال ، لا تتغير كمية المادة الجينية ، بل يتغير موقعها فقط. هذه الطفرات ضرورية من الناحية التطورية ، حيث لم يعد بإمكان الطفرات في كثير من الأحيان التزاوج مع الأفراد الأصليين.

فهرس

1. Mamontov S.G. ، Zakharov V.B. ، Agafonova I.B. ، Sonin N.I. علم الأحياء ، الصف الحادي عشر. علم الأحياء العام. مستوى الملف الشخصي. - الطبعة الخامسة النمطية. - بوستارد ، 2010.
2. بيلييف د. علم الأحياء العام. مستوى أساسي من. - الطبعة الحادية عشر النمطية. - م: التعليم ، 2012.
3. Pasechnik V.V. ، Kamensky AA ، Kriksunov E.A. أحياء عامة للصفوف 10-11. - م: بوستارد ، 2005.
4. أجافونوفا إيب ، زاخاروفا إي تي ، سيفوجلازوف ف. فئة الأحياء 10-11. علم الأحياء العام. مستوى أساسي من. - الطبعة السادسة ، إضافة. - بوستارد ، 2010.

1. بوابة الإنترنت "genetics.prep74.ru" ()
2. بوابة الإنترنت "shporiforall.ru" ()
3. بوابة الإنترنت "licey.net" ()

الواجب المنزلي

1. أين الطفرات الجينومية الأكثر شيوعًا؟
2. ما هي الكائنات متعددة الصيغ الصبغية؟
3. ما هي أنواع الطفرات الصبغية؟

تواجه الإنسانية كمية ضخمةالأسئلة ، التي لا يزال العديد منها دون إجابة. والأقرب إلى الإنسان - متعلق بعلم وظائف الأعضاء. التغيير المستمر في الخصائص الوراثية للكائن الحي تحت تأثير البيئة الخارجية والداخلية هو طفرة. أيضًا ، يعد هذا العامل جزءًا مهمًا من الانتقاء الطبيعي ، لأنه مصدر للتغير الطبيعي.

غالبًا ما يلجأ المربون إلى طفرة الكائنات الحية. يقسم العلم الطفرات إلى عدة أنواع: الجينوم والكروموسومات والجينات.

الوراثة هي الأكثر شيوعًا ، ويجب على المرء التعامل معها في أغلب الأحيان. وهو يتألف من تغيير الهيكل الأساسي ، وبالتالي قراءة الأحماض الأمينية من الرنا المرسال. يصطف الأخير مكملًا لأحد خيوط الحمض النووي (التخليق الحيوي للبروتين: النسخ والترجمة).

كان لاسم الطفرة في البداية أي تغييرات متقطعة. لكن الأفكار الحديثة حول هذه الظاهرة تطورت فقط بحلول القرن العشرين. تم تقديم مصطلح "الطفرة" نفسها في عام 1901 من قبل هوغو دي فريس ، عالم النبات وعالم الوراثة الهولندي ، وهو عالم كشفت معرفته وملاحظاته عن قوانين مندل. كان هو الذي صاغ المفهوم الحديث للطفرة ، وطور أيضًا نظرية الطفرة ، ولكن في نفس الفترة تقريبًا صاغها مواطننا سيرجي كورجينسكي في عام 1899.

مشكلة الطفرات في علم الوراثة الحديث

لكن العلماء الحديثين قدموا توضيحات فيما يتعلق بكل نقطة من النظرية.
كما اتضح ، هناك تغييرات خاصة تتراكم خلال حياة الأجيال. أصبح معروفًا أيضًا أن هناك طفرات في الوجه تتكون في تشويه بسيط للمنتج الأصلي. ينطبق الحكم المتعلق بإعادة ظهور سمات بيولوجية جديدة حصريًا على الطفرات الجينية.

من المهم أن نفهم أن تحديد مدى ضررها أو فائدتها يعتمد إلى حد كبير على البيئة الجينية. العديد من العوامل البيئية قادرة على تعطيل ترتيب الجينات ، وهي العملية الراسخة بدقة للتكاثر الذاتي.

في العملية والانتقاء الطبيعي ، اكتسب الإنسان ليس فقط ميزات مفيدة، ولكن ليس الأكثر ملاءمة ، فيما يتعلق بالأمراض. ويدفع الجنس البشري ما يتلقاه من الطبيعة من خلال تراكم العلامات المرضية.

أسباب الطفرات الجينية

عوامل الطفرات. معظم الطفرات لها تأثير ضار على الجسم ، وتنتهك السمات التي ينظمها الانتقاء الطبيعي. كل كائن حي معرض للطفرة ، ولكن تحت تأثير العوامل الطفرية ، يزيد عددها بشكل كبير. وتشمل هذه العوامل: المؤين ، والأشعة فوق البنفسجية ، وارتفاع درجة الحرارة ، والعديد من مركبات المواد الكيميائية ، وكذلك الفيروسات.

يمكن أن تُعزى العوامل المضادة للطفرات ، أي عوامل حماية الجهاز الوراثي ، بأمان إلى انحلال الشيفرة الجينية ، وإزالة الأقسام غير الضرورية التي لا تحمل معلومات وراثية (الإنترونات) ، وكذلك الشريط المزدوج للحمض النووي للجزيء.

تصنيف الطفرة

1. الازدواجية. في هذه الحالة ، يحدث النسخ من نيوكليوتيد واحد في السلسلة إلى جزء من سلسلة الحمض النووي والجينات نفسها.
2. حذف. في هذه الحالة ، هناك فقدان لجزء من المادة الوراثية.
3. انعكاس. مع هذا التغيير ، يتم تدوير منطقة معينة 180 درجة.
4. إدراج. لوحظ إدخال من نوكليوتيد واحد إلى أجزاء من الحمض النووي والجين.

الخامس العالم الحديثنحن نواجه بشكل متزايد مظاهر التغيرات في مختلف العلامات في كل من الحيوانات والبشر. في كثير من الأحيان ، تثير الطفرات العلماء المخضرمين.

أمثلة على الطفرات الجينية في البشر

1. بروجيريا. تعتبر Progeria واحدة من أندر العيوب الجينية. تتجلى هذه الطفرة في الشيخوخة المبكرة للجسم. يموت معظم المرضى قبل بلوغهم سن الثالثة عشرة ، وقليل منهم ينجح في إنقاذ حياتهم حتى سن العشرين. يتسبب هذا المرض في الإصابة بالسكتات الدماغية وأمراض القلب ، ولهذا السبب في أغلب الأحيان يكون سبب الوفاة نوبة قلبية أو سكتة دماغية.
2. متلازمة يونر تان (UTS). هذه المتلازمة محددة من حيث أن أولئك الذين يخضعون لها ينتقلون على أربع. عادةً ما يستخدم الأشخاص SYT أبسط الكلام وبدائية ويعانون من قصور خلقي في الدماغ.
3. فرط الشعر. وتسمى أيضًا "متلازمة بالذئب" أو "متلازمة أبرامز". تم تتبع هذه الظاهرة وتوثيقها منذ العصور الوسطى. يتميز الأشخاص المعرضون للإصابة بفرط الشعر بنسبة تزيد عن المعتاد ، خاصةً في الوجه والأذنين والكتفين.
4. نقص المناعة المشترك الشديد. المتأثرون بهذا المرض ، عند الولادة بالفعل ، يحرمون من نظام المناعة الفعال الذي يمتلكه الشخص العادي. توفي ديفيد فيتر ، الذي اشتهر بالمرض عام 1976 ، عن عمر يناهز ثلاثة عشر عامًا بعد محاولة فاشلة لإجراء جراحة لتقوية المناعة.
5. متلازمة مارفان. هذا المرض شائع جدًا ويرافقه نمو غير متناسب للأطراف وحركة مفرطة للمفاصل. أقل شيوعًا هو الانحراف الذي يتم التعبير عنه من خلال اندماج الأضلاع ، مما يؤدي إلى انتفاخ أو غرق الصدر. مشكلة شائعة للأشخاص الذين يعانون من متلازمة دونات هو انحناء العمود الفقري.

أسباب الطفرات

تنقسم الطفرات إلى من تلقاء نفسهاو الناجم عن. تحدث الطفرات العفوية تلقائيًا طوال حياة الكائن الحي في ظل الظروف العادية. بيئةمع تكرار حوالي - لكل نيوكليوتيد لكل جيل خلية.

تسمى الطفرات المستحثة التغيرات الوراثية في الجينوم التي تحدث نتيجة لتأثيرات مطفرة معينة في ظروف اصطناعية (تجريبية) أو تحت تأثيرات بيئية ضارة.

تظهر الطفرات باستمرار في سياق العمليات التي تحدث في الخلية الحية. العمليات الرئيسية التي تؤدي إلى حدوث الطفرات هي تكرار الحمض النووي ، وإصلاح الحمض النووي الخاطئ ، وإعادة التركيب الجيني.

رابطة الطفرات مع تكرار الحمض النووي

تؤدي العديد من التغيرات الكيميائية العفوية في النيوكليوتيدات إلى حدوث طفرات أثناء التكاثر. على سبيل المثال ، بسبب نزع أمين السيتوزين ، يمكن تضمين اليوراسيل في سلسلة الحمض النووي المقابلة له (يتم تشكيل زوج U-G بدلاً من زوج C-G الكنسي). عندما يتكاثر الحمض النووي مع اليوراسيل ، يتم تضمين الأدينين في السلسلة الجديدة ، ويتكون زوج UA ، وخلال التكرار التالي يتم استبداله بزوج TA ، أي يحدث انتقال (استبدال نقطة بيريميدين مع بيريميدين آخر أو بيورين مع بورين آخر).

رابطة الطفرات مع إعادة تركيب الحمض النووي

من بين العمليات المرتبطة بإعادة التركيب ، يؤدي العبور غير المتكافئ في أغلب الأحيان إلى حدوث طفرات. يحدث عادةً عندما يكون هناك عدة نسخ مكررة من الجين الأصلي على الكروموسوم الذي يحتفظ بتسلسل نيوكليوتيد مماثل. نتيجة للعبور غير المتكافئ ، يحدث تكرار في أحد الكروموسومات المؤتلفة ، ويحدث حذف في الكروموسومات الأخرى.

رابطة الطفرات مع إصلاح الحمض النووي

التلف العفوي للحمض النووي شائع جدًا ، وتحدث مثل هذه الأحداث في كل خلية. للقضاء على عواقب هذا الضرر ، هناك آليات إصلاح خاصة (على سبيل المثال ، يتم قطع جزء خاطئ من الحمض النووي واستعادة الجزء الأصلي في هذا المكان). تحدث الطفرات فقط عندما لا تعمل آلية الإصلاح لسبب ما أو لا تستطيع التغلب على الضرر. يمكن أن تؤدي الطفرات التي تحدث في الجينات التي تشفر البروتينات المسؤولة عن الإصلاح إلى زيادة متعددة (تأثير الطفرات) أو نقصان (تأثير مضاد) في معدل الطفرات للجينات الأخرى. وبالتالي ، فإن الطفرات في جينات العديد من إنزيمات نظام إصلاح الختان تؤدي إلى زيادة حادة في وتيرة الطفرات الجسدية لدى البشر ، وهذا بدوره يؤدي إلى تطور جفاف الجلد المصطبغ والأورام الخبيثة في الجلد.

المطفرة

هناك عوامل يمكن أن تزيد بشكل كبير من وتيرة الطفرات - عوامل الطفرات. وتشمل هذه:

• المطفرات الكيميائية - المواد التي تسبب الطفرات ،
• المطفرات الفيزيائية - الإشعاع المؤين ، بما في ذلك إشعاع الخلفية الطبيعي ، والأشعة فوق البنفسجية ، وارتفاع درجة الحرارة ، وما إلى ذلك ،
• المطفرات البيولوجية - مثل الفيروسات القهقرية واللينقولات العكسية.

تصنيفات الطفرات

هناك عدة تصنيفات للطفرات وفقًا لمعايير مختلفة. اقترح مولر تقسيم الطفرات وفقًا لطبيعة التغيير في أداء الجين إلى ناقص الشكل(تعمل الأليلات المعدلة في نفس اتجاه الأليلات من النوع البري ؛ يتم تصنيع منتج بروتين أقل فقط) ، عديم الشكل(تبدو الطفرة وكأنها خسارة كاملة لوظيفة الجين ، على سبيل المثال ، طفرة أبيضفي ذبابة الفاكهة) مضاد(تتغير السمة المتحولة ، على سبيل المثال ، يتغير لون نواة الذرة من اللون الأرجواني إلى البني) و نيومورفيك.

في الأدبيات التربوية الحديثة ، يتم استخدام تصنيف أكثر رسمية أيضًا ، بناءً على طبيعة التغييرات في بنية الجينات الفردية والكروموسومات والجينوم ككل. ضمن هذا التصنيف ، يتم تمييز الأنواع التالية من الطفرات:

• الجينوم;
• الكروموسومات;
• وراثي.

عواقب الطفرات على الخلية والكائن الحي

غالبًا ما تؤدي الطفرات التي تضعف نشاط الخلية في كائن متعدد الخلايا إلى تدمير الخلية (على وجه الخصوص ، إلى موت الخلية المبرمج ، موت الخلايا المبرمج). إذا كانت آليات الدفاع داخل وخارج الخلية لا تتعرف على الطفرة وتخضع الخلية للانقسام ، فسيتم نقل الجين الطافر إلى جميع أحفاد الخلية ، وغالبًا ما يؤدي إلى حقيقة أن كل هذه الخلايا تبدأ في العمل بشكل مختلف .

بالإضافة إلى ذلك ، فإن تواتر طفرة الجينات المختلفة والمناطق المختلفة داخل نفس الجين يختلف بشكل طبيعي. ومن المعروف أيضًا أن الكائنات الحية الأعلى تستخدم الطفرات "المستهدفة" (أي التي تحدث في مناطق معينة من الحمض النووي) في آليات المناعة. بمساعدتهم ، يتم إنشاء مجموعة متنوعة من الخلايا الليمفاوية المستنسخة ، ونتيجة لذلك ، هناك دائمًا خلايا قادرة على إعطاء استجابة مناعية لمرض جديد غير معروف للجسم. يتم اختيار الخلايا الليمفاوية المناسبة بشكل إيجابي ، مما ينتج عنه ذاكرة مناعية. (يتحدث يوري تشايكوفسكي أيضًا عن أنواع أخرى من الطفرات الموجهة).