តើអ្វីទៅជាការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន។ ការពិពណ៌នាសង្ខេបនៃប្រភេទនៃការផ្លាស់ប្តូរ។ រោគសាស្ត្រតំណពូជដែលជាលទ្ធផលនៃភាពប្រែប្រួលតំណពូជ

ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងលំដាប់ DNA nucleotide ។

ការផ្លាស់ប្តូរដែលមិនអាចកែតម្រូវបាននៅក្នុងរចនាសម្ព័ន្ធគីមីនៃហ្សែនដែលបង្កើតឡើងវិញក្នុងវដ្តបន្តបន្ទាប់នៃការចម្លង និងបង្ហាញនៅក្នុងកូនចៅក្នុងទម្រង់នៃលក្ខណៈនៃការប្រែប្រួលថ្មីត្រូវបានគេហៅថា ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន។

ការផ្លាស់ប្តូររចនាសម្ព័ន្ធនៃ DNA ដែលបង្កើតហ្សែនអាចត្រូវបានបែងចែកជាបីក្រុម។ ការផ្លាស់ប្តូរនៃក្រុមទីមួយមាននៅក្នុងការជំនួសមូលដ្ឋានមួយចំនួនដោយអ្នកដទៃ។ ពួកគេបង្កើតបានប្រហែល 20% នៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលកើតឡើងដោយឯកឯង។ ក្រុមទីពីរនៃការផ្លាស់ប្តូរគឺដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរដែលកើតឡើងនៅពេលដែលចំនួនគូនុយក្លេអូទីតនៅក្នុងហ្សែនផ្លាស់ប្តូរ។ ទីបំផុតក្រុមទីបីត្រូវបានតំណាងដោយការផ្លាស់ប្តូរដែលទាក់ទងនឹងការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងលំដាប់នៃលំដាប់នុយក្លេអូទីតនៅក្នុងហ្សែនមួយ (បញ្ច្រាស)។

ការផ្លាស់ប្តូរទៅតាមប្រភេទនៃការជំនួសមូលដ្ឋានអាសូត។ការផ្លាស់ប្តូរទាំងនេះកើតឡើងដោយសារហេតុផលជាក់លាក់មួយចំនួន។ មួយក្នុងចំណោមពួកវាអាចជាការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងរចនាសម្ព័ន្ធនៃមូលដ្ឋានដែលត្រូវបានរួមបញ្ចូលរួចហើយនៅក្នុង helix DNA ដែលកើតឡើងដោយចៃដន្យឬស្ថិតនៅក្រោមឥទ្ធិពលនៃភ្នាក់ងារគីមីជាក់លាក់។ ប្រសិនបើទម្រង់ផ្លាស់ប្តូរនៃមូលដ្ឋាននេះនៅតែមិនត្រូវបានកត់សម្គាល់ដោយអង់ស៊ីមជួសជុល នោះក្នុងអំឡុងពេលវដ្តចម្លងបន្ទាប់ វាអាចភ្ជាប់នុយក្លេអូទីតមួយទៀតទៅខ្លួនវាផ្ទាល់។ ឧទាហរណ៏មួយគឺ deamination នៃ cytosine ដែលប្រែទៅជា uracil ដោយឯកឯងឬស្ថិតនៅក្រោមឥទ្ធិពលនៃអាស៊ីត nitrous (រូបភាព 3.18) ។ អ៊ុយរ៉ាស៊ីលដែលជាលទ្ធផល មិនត្រូវបានកត់សំគាល់ដោយអង់ស៊ីម DNA glycosylase កំឡុងពេលចម្លងរួមផ្សំជាមួយអាឌីនីន ដែលភ្ជាប់នុយក្លេអូទីត thymidyl ជាបន្តបន្ទាប់។ ជាលទ្ធផល គូ C-G ត្រូវបានជំនួសក្នុង DNA ដោយគូ T-A (រូបភាព 3.19, ខ្ញុំ) Deamination នៃ methylated cytosine បំប្លែងវាទៅជា thymine (សូមមើលរូបភាព 3.18)។ សារធាតុ thymidyl nucleotide ដែលជាសមាសធាតុធម្មជាតិនៃ DNA មិនត្រូវបានរកឃើញថាជាការផ្លាស់ប្តូរដោយអង់ស៊ីមជួសជុល និងបន្ថែម adenyl nucleotide កំឡុងពេលចម្លងបន្ទាប់ទៀត។ ជាលទ្ធផលជំនួសឱ្យ គូស្នេហ៍ C-Gគូនៃ T-A ក៏លេចឡើងនៅក្នុងម៉ូលេគុល DNA ផងដែរ (រូបភាព 3.19, II).

អង្ករ។ ៣.១៨. ការដកស៊ីតូស៊ីនដោយឯកឯង

ហេតុផលមួយទៀតសម្រាប់ការជំនួសមូលដ្ឋានអាចជាការដាក់បញ្ចូលខុសនៅក្នុងខ្សែសង្វាក់ DNA សំយោគនៃនុយក្លេអូទីតដែលផ្ទុកទម្រង់ដែលបានកែប្រែគីមីនៃមូលដ្ឋាន ឬ analogue របស់វា។ ប្រសិនបើកំហុសនេះនៅតែមិនត្រូវបានកត់សម្គាល់ដោយការចម្លង និងជួសជុលអង់ស៊ីម មូលដ្ឋានដែលបានផ្លាស់ប្តូរត្រូវបានរួមបញ្ចូលនៅក្នុងដំណើរការចម្លង ដែលជារឿយៗនាំទៅដល់ការជំនួសគូមួយជាមួយមួយទៀត។ ឧទាហរណ៏នៃការនេះគឺការភ្ជាប់នុយក្លេអូទីតជាមួយ 5-bromouracil (5-BU) ដែលស្រដៀងទៅនឹង thymidyl nucleotide ទៅនឹង adenine នៃខ្សែសង្វាក់ម្តាយកំឡុងពេលចម្លង។ ក្នុងអំឡុងពេលនៃការចម្លងជាបន្តបន្ទាប់ 5-BU កាន់តែងាយស្រួលភ្ជាប់ទៅនឹងខ្លួនវាមិនមែន adenine ទេប៉ុន្តែ guanine ។ Guanine ក្នុងដំណើរនៃការកើនឡើងទ្វេដងបង្កើតជាគូបំពេញបន្ថែមជាមួយ cytosine ។ ជាលទ្ធផលគូ A-T ត្រូវបានជំនួសនៅក្នុងម៉ូលេគុល DNA ដោយគូ G-C (រូបភាព 3.20) ។

អង្ករ។ 3. 19. ការផ្លាស់ប្តូរតាមប្រភេទនៃការជំនួសមូលដ្ឋាន

(ការបំបែកមូលដ្ឋានអាសូតនៅក្នុងខ្សែសង្វាក់ DNA)៖

ខ្ញុំ- ការបំប្លែងស៊ីតូស៊ីនទៅជាអ៊ុយរ៉ាស៊ីល ការជំនួសគូ C-G ជាមួយនឹងគូ T-A;

II -ការបំប្លែងមេទីល - cytosine ទៅ thymine, ការជំនួសនៃគូ C-G ជាមួយនឹងគូ T-A

ពីឧទាហរណ៍ខាងលើ វាអាចត្រូវបានគេមើលឃើញថា ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងរចនាសម្ព័ន្ធនៃម៉ូលេគុល DNA ដោយប្រភេទនៃការជំនួសមូលដ្ឋានកើតឡើងទាំងមុន ឬអំឡុងពេលនៃការចម្លង ដោយដំបូងនៅក្នុងខ្សែសង្វាក់ polynucleotide មួយ។ ប្រសិនបើការផ្លាស់ប្តូរបែបនេះមិនត្រូវបានកែដំរូវកំឡុងពេលជួសជុលទេ កំឡុងពេលការចម្លងជាបន្តបន្ទាប់ ពួកវានឹងក្លាយទៅជាកម្មសិទ្ធិរបស់ខ្សែ DNA ទាំងពីរ។

អង្ករ។ ៣.២០. ការផ្លាស់ប្តូរមូលដ្ឋាន

(ការរួមបញ្ចូលអាណាឡូកមូលដ្ឋានអាសូតនៅក្នុងការចម្លង DNA)

ផលវិបាកនៃការជំនួសមួយគូនៃ nucleotides បំពេញបន្ថែមជាមួយមួយផ្សេងទៀតគឺការបង្កើត triplet ថ្មីនៅក្នុងលំដាប់ DNA nucleotide អ៊ិនកូដលំដាប់អាស៊ីតអាមីណូនៅក្នុងខ្សែសង្វាក់ peptide ។ នេះប្រហែលជាមិនប៉ះពាល់ដល់រចនាសម្ព័ន្ធនៃ peptide ប្រសិនបើ triplet ថ្មីគឺជា "សទិសន័យ" នៃមុន, i.e. នឹងសរសេរកូដសម្រាប់អាស៊ីតអាមីណូដូចគ្នា។ ឧទាហរណ៍ អាស៊ីតអាមីណូ valine ត្រូវបានអ៊ិនគ្រីបដោយបីបី៖ CAA, CAG, CAT, CAC ។ ការជំនួសមូលដ្ឋានទីបីនៅក្នុងកូនបីណាមួយទាំងនេះនឹងមិនផ្លាស់ប្តូរអត្ថន័យរបស់វាទេ (ការថយចុះនៃកូដហ្សែន) ។

ក្នុងករណីនៅពេលដែលកូនបីដែលទើបនឹងកើតថ្មីបានអ៊ិនកូដអាស៊ីតអាមីណូមួយទៀត រចនាសម្ព័ន្ធនៃខ្សែសង្វាក់ peptide និងលក្ខណៈសម្បត្តិនៃការផ្លាស់ប្តូរប្រូតេអ៊ីនដែលត្រូវគ្នា។ អាស្រ័យលើធម្មជាតិ និងទីកន្លែងនៃការជំនួស លក្ខណៈសម្បត្តិជាក់លាក់នៃប្រូតេអ៊ីនប្រែប្រួលទៅតាមកម្រិតផ្សេងៗគ្នា។ ករណីត្រូវបានគេដឹងនៅពេលដែលការជំនួសអាស៊ីតអាមីណូតែមួយនៅក្នុង peptide ប៉ះពាល់យ៉ាងខ្លាំងដល់លក្ខណៈសម្បត្តិរបស់ប្រូតេអ៊ីនដែលបង្ហាញឱ្យឃើញដោយខ្លួនវាផ្ទាល់នៅក្នុងការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងលក្ខណៈពិសេសស្មុគ្រស្មាញ។ ឧទាហរណ៍មួយគឺការផ្លាស់ប្តូរលក្ខណៈសម្បត្តិនៃអេម៉ូក្លូប៊ីនរបស់មនុស្សក្នុងភាពស្លេកស្លាំងកោសិកាឈឺ (រូបភាព 3.21) ។ នៅក្នុង hemoglobin-(HbS) (មិនដូច HbA ធម្មតា) - នៅក្នុងខ្សែសង្វាក់ p-globin នៅក្នុងទីតាំងទីប្រាំមួយ អាស៊ីត glutamic ត្រូវបានជំនួសដោយ valine ។ នេះគឺជាផលវិបាកនៃការជំនួសមូលដ្ឋានមួយក្នុងចំណោមមូលដ្ឋាននៅក្នុង triplet ដែលអ៊ិនគ្រីប អាស៊ីត glutamic(CTT ឬ CTC) ។ ជាលទ្ធផល ការអ៊ិនគ្រីប triplet valine (CAT ឬ CAC) លេចឡើង។ ក្នុងករណីនេះការជំនួសអាស៊ីតអាមីណូមួយនៅក្នុង peptide ផ្លាស់ប្តូរយ៉ាងខ្លាំងនូវលក្ខណៈសម្បត្តិរបស់ globin ដែលជាផ្នែកមួយនៃអេម៉ូក្លូប៊ីន (សមត្ថភាពក្នុងការចងទៅ 02 ថយចុះ) មនុស្សម្នាក់មានសញ្ញានៃភាពស្លេកស្លាំងកោសិកា។

ក្នុងករណីខ្លះការជំនួសមូលដ្ឋានមួយជាមួយមួយទៀតអាចនាំអោយមានការលេចចេញនូវកូនបីដែលមិនសមហេតុសមផលមួយ (ATT, ATC, ACT) ដែលមិនមានលេខកូដសម្រាប់អាស៊ីតអាមីណូណាមួយឡើយ។ ផលវិបាកនៃការជំនួសបែបនេះនឹងជាការរំខាននៃការសំយោគនៃខ្សែសង្វាក់ peptide ។ វាត្រូវបានគេប៉ាន់ប្រមាណថាការជំនួសនុយក្លេអូទីតក្នុងមួយនាំមុខបីដងក្នុង 25% នៃករណីចំពោះការបង្កើតកូនបីដែលមានន័យដូច; ក្នុង 2-3 បីដងគ្មានន័យក្នុង 70-75% - ចំពោះការកើតឡើងនៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនពិត។

ដូច្នេះ ការផ្លាស់ប្តូរការជំនួសមូលដ្ឋានអាចកើតឡើងទាំងជាលទ្ធផលនៃការផ្លាស់ប្តូរដោយឯកឯងនៅក្នុងរចនាសម្ព័ន្ធមូលដ្ឋាននៅក្នុងខ្សែមួយនៃខ្សែ DNA ពីរដែលមានស្រាប់រួចហើយ និងក្នុងអំឡុងពេលចម្លងនៅក្នុងខ្សែដែលបានសំយោគថ្មី។ ប្រសិនបើការផ្លាស់ប្តូរទាំងនេះមិនត្រូវបានកែដំរូវកំឡុងពេលជួសជុល (ឬផ្ទុយទៅវិញកើតឡើងកំឡុងពេលជួសជុល) ពួកគេត្រូវបានជួសជុលនៅក្នុងខ្សែសង្វាក់ទាំងពីរ ហើយបន្ទាប់មកនឹងត្រូវផលិតឡើងវិញក្នុងវដ្តនៃការចម្លងបន្ទាប់។ ដូច្នេះប្រភពដ៏សំខាន់មួយនៃការផ្លាស់ប្តូរបែបនេះគឺការរំលោភលើដំណើរការនៃការចម្លង និងការជួសជុល។

ការផ្លាស់ប្តូរជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងស៊ុមអាន។ប្រភេទនៃការផ្លាស់ប្តូរនេះបង្កើតបានជាសមាមាត្រដ៏សំខាន់នៃការផ្លាស់ប្តូរដោយឯកឯង។ ពួកវាកើតឡើងដោយសារតែការបាត់បង់ ឬការបញ្ចូលនុយក្លេអូទីតបន្ថែមមួយគូ ឬច្រើនទៅក្នុងលំដាប់ DNA nucleotide ។ ភាគច្រើននៃការផ្លាស់ប្តូរ frameshift ដែលបានសិក្សាត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងលំដាប់ដែលមាន nucleotides ដូចគ្នា។

ការផ្លាស់ប្តូរចំនួនគូនុយក្លេអូទីតនៅក្នុងខ្សែសង្វាក់ DNA ត្រូវបានសម្របសម្រួលដោយឥទ្ធិពលលើសម្ភារៈហ្សែនមួយចំនួន។ សារធាតុគីមីដូចជាសមាសធាតុ acridine ។ ដោយការធ្វើឱ្យខូចទ្រង់ទ្រាយរចនាសម្ព័ន្ធនៃ DNA helix ទ្វេដង ពួកវានាំទៅដល់ការបញ្ចូលមូលដ្ឋានបន្ថែម ឬការបាត់បង់របស់ពួកគេកំឡុងពេលចម្លង។ ឧទាហរណ៍មួយគឺការផ្លាស់ប្តូរដែលទទួលបាននៅក្នុង T4 phage នៅពេលដែលប៉ះពាល់នឹង proflavin ។ ពួកវាមាននៅក្នុងការរួមបញ្ចូល ឬដកចេញនូវគូនុយក្លេអូទីតតែមួយ។ ហេតុផលសំខាន់សម្រាប់ការផ្លាស់ប្តូរចំនួនគូនុយក្លេអូទីតនៅក្នុងហ្សែនមួយយោងទៅតាមប្រភេទនៃការបែងចែកធំ (ការធ្លាក់ចេញ) អាចជាកាំរស្មីអ៊ិច។ ជាឧទាហរណ៍ នៅក្នុងរុយផ្លែឈើ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលគ្រប់គ្រងពណ៌ភ្នែកត្រូវបានគេស្គាល់ ដែលបណ្តាលមកពីការ irradiation និងមានការបែងចែកប្រហែល 100 គូ nucleotide ។

អង្ករ។ ៣.២១. ឥទ្ធិពល Pleiotropic នៃការជំនួសអាស៊ីតអាមីណូតែមួយនៅក្នុងខ្សែβ-ខ្សែនៃអេម៉ូក្លូប៊ីនរបស់មនុស្សដែលនាំទៅដល់ការវិវត្តនៃភាពស្លេកស្លាំងកោសិកាជំងឺ

មួយចំនួនធំនៃការផ្លាស់ប្តូរទៅតាមប្រភេទនៃការបញ្ចូលកើតឡើងដោយសារតែការបញ្ចូលធាតុហ្សែនចល័តនៅក្នុងលំដាប់នុយក្លេអូទីត - transposons ។ Transposons -ទាំងនេះគឺជាលំដាប់នុយក្លេអូទីតដ៏វែងដែលត្រូវបានបង្កើតឡើងនៅក្នុងហ្សែននៃកោសិកា eu- និង prokaryotic ដែលមានសមត្ថភាពផ្លាស់ប្តូរទីតាំងរបស់ពួកគេដោយឯកឯង (សូមមើលផ្នែក 3.6.4.3) ។ ជាមួយនឹងប្រូបាប៊ីលីតេជាក់លាក់មួយ សិលាចារឹក និងការបែងចែកអាចកើតឡើងជាលទ្ធផលនៃកំហុសក្នុងការផ្សំឡើងវិញជាមួយនឹងការឆ្លងកាត់ intragenic មិនស្មើគ្នា (រូបភាព 3.22) ។

អង្ករ។ ៣.២២. ការផ្លាស់ប្តូរ Frameshift (ការផ្លាស់ប្តូរមិនស្មើគ្នាជាមួយនឹងការឆ្លងកាត់ intragenic):

ខ្ញុំ- ការបំបែកនៃហ្សែន allele នៅក្នុងតំបន់ផ្សេងគ្នានិងការផ្លាស់ប្តូរនៃបំណែករវាងពួកគេ;

II- ការបាត់បង់គូទី 3 និងទី 4 នៃ nucleotides ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងស៊ុមអាន;

III- ទ្វេដងនៃគូទី 3 និងទី 4 នៃ nucleotides ការផ្លាស់ប្តូរនៃស៊ុមអាន

អង្ករ។ ៣.២៣. ផលវិបាកនៃការផ្លាស់ប្តូរចំនួនគូនុយក្លេអូទីតនៅក្នុងម៉ូលេគុល DNA

ការផ្លាស់ប្តូរនៃស៊ុមអានដែលជាលទ្ធផលនៃការបញ្ចូលនុយក្លេអូទីតមួយទៅក្នុងខ្សែសង្វាក់ codogenic នាំឱ្យមានការផ្លាស់ប្តូរសមាសភាពនៃ peptide ដែលបានអ៊ិនគ្រីបនៅក្នុងវា។

ជាមួយនឹងការបន្តនៃការអាន និងការមិនត្រួតស៊ីគ្នានៃកូដហ្សែន ការផ្លាស់ប្តូរចំនួននុយក្លេអូទីត ជាក្បួននាំទៅរកការផ្លាស់ប្តូរក្នុងស៊ុមអាន និងការផ្លាស់ប្តូរអត្ថន័យនៃព័ត៌មានជីវសាស្រ្តដែលបានកត់ត្រានៅក្នុងលំដាប់ DNA ដែលបានផ្តល់ឱ្យ (រូបភព។ ៣.២៣)។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើចំនួននុយក្លេអូទីតដែលបានបញ្ចូល ឬបាត់បង់គឺជាពហុគុណនៃបី ការផ្លាស់ប្តូរស៊ុមប្រហែលជាមិនកើតឡើងទេ ប៉ុន្តែវានឹងបណ្តាលឱ្យមានការរួមបញ្ចូលអាស៊ីតអាមីណូបន្ថែម ឬការបាត់បង់ពួកវាមួយចំនួនពីខ្សែសង្វាក់ polypeptide ។ ផលវិបាកដែលអាចកើតមាននៃការផ្លាស់ប្តូរស៊ុមគឺការលេចឡើងនៃបីដងមិនសមហេតុសមផលដែលនាំឱ្យមានការសំយោគនៃខ្សែសង្វាក់ peptide ខ្លី។

បំរែបំរួលទៅតាមប្រភេទនៃការបញ្ច្រាសនៃលំដាប់នុយក្លេអូទីតនៅក្នុងហ្សែន។ប្រភេទនៃការផ្លាស់ប្តូរនេះកើតឡើងដោយសារតែវេន 180° នៃផ្នែក DNA ។ ជាធម្មតា នេះត្រូវបាននាំមុខដោយការបង្កើតរង្វិលជុំដោយម៉ូលេគុល DNA ដែលក្នុងនោះការចម្លងដំណើរការក្នុងទិសដៅផ្ទុយទៅត្រឹមត្រូវ។

នៅក្នុងតំបន់ដាក់បញ្ច្រាស ការអានព័ត៌មានត្រូវបានរំខាន ជាលទ្ធផល លំដាប់អាស៊ីតអាមីណូនៃប្រូតេអ៊ីនផ្លាស់ប្តូរ។

ការផ្លាស់ប្តូរ- ការផ្លាស់ប្តូរជាប់លាប់នៅក្នុងឧបករណ៍ហ្សែនដែលកើតឡើងភ្លាមៗ និងនាំឱ្យមានការផ្លាស់ប្តូរលក្ខណៈតំណពូជជាក់លាក់នៃសារពាង្គកាយ។មូលដ្ឋានគ្រឹះនៃគោលលទ្ធិនៃការផ្លាស់ប្តូរត្រូវបានដាក់ដោយអ្នករុក្ខសាស្ត្រជនជាតិហូឡង់ និងជាអ្នកជំនាញហ្សែន De Vries (1848-1935) ដែលបានស្នើពាក្យនេះ។ បទប្បញ្ញត្តិសំខាន់ៗនៃទ្រឹស្តីនៃការផ្លាស់ប្តូរគឺ៖

■ ការផ្លាស់ប្តូរកើតឡើងភ្លាមៗ។

■ ការផ្លាស់ប្តូរដែលបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរមានស្ថេរភាព និងអាចត្រូវបានទទួលមរតក។

■ ការផ្លាស់ប្តូរមិនត្រូវបានដឹកនាំទេ ពោលគឺវាអាចមានអត្ថប្រយោជន៍ គ្រោះថ្នាក់ ឬអព្យាក្រឹតសម្រាប់សារពាង្គកាយ។

■ ការផ្លាស់ប្តូរដូចគ្នាអាចកើតឡើងម្តងហើយម្តងទៀត។

■ សមត្ថភាពក្នុងការបង្កើតការផ្លាស់ប្តូរ ε គឺជាទ្រព្យសម្បត្តិសកលនៃសារពាង្គកាយមានជីវិតទាំងអស់។

ការផ្លាស់ប្តូរតាមប្រភេទកោសិកាដែលការផ្លាស់ប្តូរកើតឡើង៖

ជំនាន់ - កើតឡើងនៅក្នុងកោសិកាមេរោគ និងត្រូវបានទទួលមរតកក្នុងអំឡុងពេលបន្តពូជផ្លូវភេទ;

somatic - កើតឡើងនៅក្នុងកោសិកាមិនរួមភេទ និងត្រូវបានទទួលមរតកក្នុងអំឡុងពេលបន្តពូជ ឬបន្តពូជដោយភេទ។

ការផ្លាស់ប្តូរដោយឥទ្ធិពលលើសកម្មភាពសំខាន់ៗ៖

ដ៍សាហាវ - បណ្តាលឱ្យស្លាប់របស់សារពាង្គកាយសូម្បីតែមុនពេលកំណើតឬមុនពេលចាប់ផ្តើមនៃសមត្ថភាពក្នុងការបន្តពូជ;

sublethal - កាត់បន្ថយលទ្ធភាពជោគជ័យរបស់បុគ្គល;

អព្យាក្រឹត - នៅក្រោមលក្ខខណ្ឌធម្មតាមិនប៉ះពាល់ដល់លទ្ធភាពជោគជ័យនៃសារពាង្គកាយទេ។

ការផ្លាស់ប្តូរនៅពីក្រោយការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងឧបករណ៍តំណពូជ

ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន - ការផ្លាស់ប្តូរជាប់លាប់នៅក្នុងហ្សែនបុគ្គលដែលបណ្តាលមកពីការរំលោភលើលំដាប់នុយក្លេអូទីតនៅក្នុងម៉ូលេគុលអាស៊ីតនុយក្លេអ៊ីក។ការផ្លាស់ប្តូរទាំងនេះកើតឡើងជាលទ្ធផលនៃការបាត់បង់នុយក្លេអូទីតជាក់លាក់ រូបរាងនៃសារធាតុបន្ថែម និងការផ្លាស់ប្តូរតាមលំដាប់នៃការរៀបចំរបស់វា។ ការរំលោភលើរចនាសម្ព័ន្ធនៃ DNA នាំឱ្យមានការផ្លាស់ប្តូរនៅពេលដែលមិនមានការជួសជុល។

ភាពខុសគ្នានៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន៖

1 ) លេចធ្លោ, លើសលុប /(បង្ហាញដោយផ្នែក) និង ធ្លាក់ចុះ

2 ) ការបាត់បង់នុយក្លេអូទីត(លុប), នុយក្លេអូទីតកើនឡើងទ្វេដង(ចម្លង), ការរៀបចំឡើងវិញនៃនុយក្លេអូទីត(បញ្ច្រាស), ការផ្លាស់ប្តូរគូមូលដ្ឋាន(អន្តរកាល និងការផ្លាស់ប្តូរ) ។

សារៈសំខាន់នៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនគឺស្ថិតនៅក្នុងការពិតដែលថាពួកវាបង្កើតបានភាគច្រើននៃការផ្លាស់ប្តូរដែលការវិវត្តត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់។ ពិភពសរីរាង្គនិងការជ្រើសរើស។ ដូចគ្នានេះផងដែរ, ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនគឺជាបុព្វហេតុនៃក្រុមនៃជំងឺតំណពូជដូចជាហ្សែន។ ជំងឺហ្សែនត្រូវបានបង្កឡើងដោយសកម្មភាពនៃហ្សែន mutant ហើយការបង្ករោគរបស់ពួកវាត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងផលិតផលនៃហ្សែនមួយ (អវត្តមាននៃប្រូតេអ៊ីន អង់ស៊ីម ឬការរំខានរចនាសម្ព័ន្ធ)។ ឧទាហរណ៏នៃជំងឺហ្សែនគឺជំងឺ hemophilia, ពិការភ្នែកពណ៌, albinism, phenylketonuria, galactosemia, ភាពស្លេកស្លាំងកោសិកាជំងឺជាដើម។

ការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូម (ភាពខុសឆ្គង) - ទាំងនេះគឺជាការផ្លាស់ប្តូរដែលបណ្តាលមកពីការរៀបចំឡើងវិញនៃក្រូម៉ូសូម។ពួកវាជាផលវិបាកនៃការបែកបាក់នៃក្រូម៉ូសូមជាមួយនឹងការបង្កើតបំណែកដែលបន្ទាប់មកត្រូវបានបញ្ចូលគ្នា។ ពួកវាអាចកើតឡើងទាំងនៅក្នុងក្រូម៉ូសូមដូចគ្នា និងរវាងក្រូម៉ូសូមដូចគ្នា និងមិនមែនក្រូម៉ូសូម។

ភាពខុសគ្នានៃការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូម៖

■ កំហុស (ការលុប) កើតឡើងជាលទ្ធផលនៃការបាត់បង់ទីតាំងជាក់លាក់មួយដោយក្រូម៉ូសូម;

■ ទ្វេដង (ស្ទួន) ត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការដាក់បញ្ចូលផ្នែកស្ទួនបន្ថែមនៃក្រូម៉ូសូម។

■ បញ្ច្រាស (បញ្ច្រាស) ត្រូវបានគេសង្កេតឃើញនៅពេលដែលក្រូម៉ូសូមបំបែក និងលាតទីតាំងដោយ 180 °។

■ ផ្ទេរ (ការផ្លាស់ប្តូរទីតាំង) - ផ្នែកមួយនៃក្រូម៉ូសូមនៃគូមួយត្រូវបានភ្ជាប់ជាមួយនឹងក្រូម៉ូសូមដែលមិនមានលក្ខណៈដូចគ្នា។

ការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូមជាចម្បងបណ្តាលឱ្យមានភាពមិនប្រក្រតីធ្ងន់ធ្ងរដែលមិនឆបគ្នានឹងជីវិត (ការខ្វះខាត និងការបញ្ច្រាស់) គឺជាប្រភពចម្បងនៃការកើនឡើងហ្សែន (ទ្វេដង) និងបង្កើនភាពប្រែប្រួលនៃសារពាង្គកាយដោយសារតែការផ្សំឡើងវិញនៃហ្សែន (ផ្ទេរ) ។

ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនគឺជាការផ្លាស់ប្តូរដែលទាក់ទងនឹងការផ្លាស់ប្តូរចំនួនសំណុំនៃក្រូម៉ូសូម។ប្រភេទសំខាន់ៗនៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនគឺ៖

1) polyploidy - ការកើនឡើងចំនួននៃសំណុំក្រូម៉ូសូម;

2) ការថយចុះនៃចំនួនសំណុំក្រូម៉ូសូម;

3) ភាពស្លេកស្លាំង (ឬ heteroploidy) - ការផ្លាស់ប្តូរចំនួនក្រូម៉ូសូមនៃគូនីមួយៗ

ប៉ូលីសេមី - ការកើនឡើងនៃចំនួនក្រូម៉ូសូមដោយមួយ - trisomy ដោយពីរ (tetrasomy) ឬក្រូម៉ូសូមច្រើន;

monosomy - ការថយចុះចំនួនក្រូម៉ូសូមដោយមួយ;

សូន្យ - អវត្តមានពេញលេញនៃក្រូម៉ូសូមមួយគូ។

ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនគឺជាយន្តការមួយក្នុងចំណោមយន្តការនៃ speciation (polyploidy) ។ ពួកវាត្រូវបានប្រើដើម្បីបង្កើតពូជ polyploid ដែលមានផលិតភាពកាន់តែច្រើន ដើម្បីទទួលបានទម្រង់ដែលមានលក្ខណៈដូចគ្នាសម្រាប់ហ្សែនទាំងអស់ (កាត់បន្ថយចំនួនសំណុំនៃក្រូម៉ូសូម)។ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនកាត់បន្ថយលទ្ធភាពជោគជ័យនៃសារពាង្គកាយ បណ្តាលឱ្យក្រុមនៃជំងឺតំណពូជដូចជា ក្រូម៉ូសូម។ ជំងឺក្រូម៉ូសូម - ទាំងនេះគឺជាជំងឺតំណពូជដែលបណ្តាលមកពីបរិមាណ (polyploidies, aneuploidies) ឬរចនាសម្ព័ន្ធ (ការលុប ការបញ្ច្រាស់។ រោគសញ្ញា (47,18+), រោគសញ្ញា Turner (45, XO), រោគសញ្ញា Patau (47.13+), រោគសញ្ញា Klinefelter (47, XXY) ។ល។

ព័ត៌មានតំណពូជនៃកោសិកាមួយត្រូវបានកត់ត្រាក្នុងទម្រង់ជាលំដាប់ DNA nucleotide។ មានយន្តការដើម្បីការពារ DNA ពីឥទ្ធិពលខាងក្រៅ ដើម្បីជៀសវាងការខូចខាតចំពោះព័ត៌មានហ្សែន ទោះបីជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការរំលោភបែបនេះកើតឡើងជាទៀងទាត់ ពួកគេត្រូវបានគេហៅថា ការផ្លាស់ប្តូរ.

ការផ្លាស់ប្តូរ- ការផ្លាស់ប្តូរដែលបានកើតឡើងនៅក្នុងពត៌មានហ្សែននៃកោសិកា ការផ្លាស់ប្តូរទាំងនេះអាចមានមាត្រដ្ឋានផ្សេងគ្នា និងត្រូវបានបែងចែកទៅជាប្រភេទ។

ប្រភេទនៃការផ្លាស់ប្តូរ

ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន- ការផ្លាស់ប្តូរទាក់ទងនឹងចំនួនក្រូម៉ូសូមទាំងមូលនៅក្នុងហ្សែន។

ការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូម- ការផ្លាស់ប្តូរទាក់ទងនឹងតំបន់នៅក្នុងក្រូម៉ូសូមដូចគ្នា។

ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន- ការផ្លាស់ប្តូរដែលកើតឡើងក្នុងហ្សែនតែមួយ។

ជាលទ្ធផលនៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន មានការផ្លាស់ប្តូរចំនួនក្រូម៉ូសូមនៅក្នុងហ្សែន។ នេះគឺដោយសារតែដំណើរការខុសប្រក្រតីនៃផ្នែកនៃ spindle ដូច្នេះ ក្រូម៉ូសូម homologous មិនបង្វែរទៅបង្គោលផ្សេងគ្នានៃកោសិកានោះទេ។

ជាលទ្ធផល កោសិកាមួយទទួលបានក្រូម៉ូសូមពីរដងច្រើនដូចដែលវាគួរតែ (រូបភាពទី 1)៖

អង្ករ។ 1. ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន

សំណុំក្រូម៉ូសូម haploid នៅតែដដែល មានតែចំនួនសំណុំនៃក្រូម៉ូសូមដូចគ្នា (2n) ប៉ុណ្ណោះដែលផ្លាស់ប្តូរ។

នៅក្នុងធម្មជាតិ ការផ្លាស់ប្តូរបែបនេះច្រើនតែត្រូវបានជួសជុលនៅក្នុងកូនចៅ វាកើតឡើងញឹកញាប់បំផុតនៅក្នុងរុក្ខជាតិ ក៏ដូចជានៅក្នុងផ្សិត និងសារាយ (រូបភាពទី 2)។

អង្ករ។ 2. រុក្ខជាតិខ្ពស់, ផ្សិត, សារាយ

សារពាង្គកាយបែបនេះត្រូវបានគេហៅថា polyploid រុក្ខជាតិ polyploid អាចមានពីបីទៅមួយរយឈុត haploid ។ មិនដូចការផ្លាស់ប្តូរភាគច្រើនទេ polyploidy ភាគច្រើនផ្តល់អត្ថប្រយោជន៍ដល់រាងកាយ បុគ្គល polyploid មានទំហំធំជាងធម្មតា។ ពូជជាច្រើននៃរុក្ខជាតិគឺ polyploid (រូបភាពទី 3) ។

អង្ករ។ 3. រុក្ខជាតិដំណាំប៉ូលីផូដ

មនុស្សម្នាក់អាចបង្កើត polyploidy សិប្បនិម្មិតដោយឥទ្ធិពលលើរុក្ខជាតិជាមួយ colchicine (រូបភាពទី 4) ។

អង្ករ។ 4. Colchicine

Colchicine បំផ្លាញសរសៃ spindle និងនាំឱ្យមានការបង្កើតហ្សែន polyploid ។

ជួនកាលក្នុងអំឡុងពេលបែងចែក ការមិនបែងចែកនៅក្នុង meiosis អាចកើតឡើងមិនមែនសម្រាប់ទាំងអស់គ្នាទេ ប៉ុន្តែសម្រាប់តែក្រូម៉ូសូមមួយចំនួនប៉ុណ្ណោះ ការផ្លាស់ប្តូរបែបនេះត្រូវបានគេហៅថា aneuploid. ឧទាហរណ៍ ការផ្លាស់ប្តូរ trisomy 21 គឺជាលក្ខណៈរបស់មនុស្ស៖ ក្នុងករណីនេះ ក្រូម៉ូសូមគូទី 21 មិនខុសគ្នាទេ ជាលទ្ធផល កុមារមិនទទួលបានក្រូម៉ូសូមម្ភៃដំបូងពីរទេ ប៉ុន្តែបី។ នេះនាំឱ្យមានការវិវត្តនៃជម្ងឺ Down (រូបភាពទី 5) ដែលជាលទ្ធផលដែលកុមារមានពិការភាពផ្លូវចិត្ត និងផ្លូវកាយ និងគ្មានកូន។

អង្ករ។ 5. ជម្ងឺ Down

ភាពខុសគ្នានៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនក៏ជាការបែងចែកនៃក្រូម៉ូសូមមួយទៅជាពីរ និងការបញ្ចូលគ្នានៃក្រូម៉ូសូមពីរទៅជាមួយ។

ការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូមត្រូវបានបែងចែកជាៈ

- ការលុប- ការបាត់បង់ផ្នែកក្រូម៉ូសូម (រូបភាពទី 6) ។

អង្ករ។ 6. ការលុប

- ស្ទួន- ការចម្លងនៃផ្នែកខ្លះនៃក្រូម៉ូសូម (រូបភាពទី 7) ។

អង្ករ។ 7. ចម្លង

- បញ្ច្រាស- ការបង្វិលនៃតំបន់ក្រូម៉ូសូមដោយ 180 0 ជាលទ្ធផលហ្សែននៅក្នុងតំបន់នេះស្ថិតនៅក្នុងលំដាប់បញ្ច្រាសបើប្រៀបធៀបទៅនឹងបទដ្ឋាន (រូបភាព 8) ។

អង្ករ។ 8. បញ្ច្រាស

- ការផ្លាស់ប្តូរទីតាំង- ផ្លាស់ទីផ្នែកណាមួយនៃក្រូម៉ូសូមទៅកន្លែងផ្សេងទៀត (រូបភាពទី 9) ។

អង្ករ។ 9. ការផ្លាស់ប្តូរទីតាំង

ជាមួយនឹងការលុប និងការចម្លង បរិមាណសរុបនៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន កម្រិតនៃការបង្ហាញ phenotypic នៃការផ្លាស់ប្តូរទាំងនេះ អាស្រ័យលើទំហំនៃតំបន់ដែលបានផ្លាស់ប្តូរ ក៏ដូចជាថាតើហ្សែនមានសារៈសំខាន់ប៉ុណ្ណាចូលទៅក្នុងតំបន់ទាំងនេះ។

កំឡុងពេលបញ្ច្រាស់ និងការប្តូរទីតាំង បរិមាណនៃហ្សែនមិនផ្លាស់ប្តូរទេ មានតែការផ្លាស់ប្តូរទីតាំងរបស់វាប៉ុណ្ណោះ។ ការផ្លាស់ប្តូរបែបនេះគឺចាំបាច់ក្នុងការវិវត្តន៍ ព្រោះថា ការផ្លាស់ប្តូរជាញឹកញាប់មិនអាចបង្កាត់ពូជជាមួយបុគ្គលដើមបានទៀតទេ។

គន្ថនិទ្ទេស

1. Mamontov S.G., Zakharov V.B., Agafonova I.B., Sonin N.I. ជីវវិទ្យា ថ្នាក់ទី១១។ ជីវវិទ្យាទូទៅ។ កម្រិតទម្រង់។ - លើក​ទី​៥​, ស្ទីល​។ - Bustard ឆ្នាំ 2010 ។
2. Belyaev D.K. ជីវវិទ្យាទូទៅ។ កម្រិតមូលដ្ឋាននៃ។ - ការបោះពុម្ពលើកទី 11, គំរូ។ - M. : ការអប់រំ, 2012 ។
3. Pasechnik V.V., Kamensky A.A., Kriksunov E.A. ជីវវិទ្យាទូទៅ ថ្នាក់ទី១០-១១។ - M. : Bustard, 2005 ។
4. Agafonova I.B., Zakharova E.T., Sivoglazov V.I. ជីវវិទ្យាថ្នាក់ទី ១០-១១ ។ ជីវវិទ្យាទូទៅ។ កម្រិតមូលដ្ឋាននៃ។ - ទី 6 ed ។ , បន្ថែម។ - Bustard ឆ្នាំ 2010 ។

1. វិបផតថលអ៊ីនធឺណិត "genetics.prep74.ru" ()
2. វិបផតថលអ៊ីនធឺណិត "shporiforall.ru" ()
3. វិបផតថលអ៊ីនធឺណិត "licey.net" ()

កិច្ចការ​ផ្ទះ

1. តើការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនទូទៅបំផុតនៅឯណា?
2. តើសារពាង្គកាយ polyploid ជាអ្វី?
3. តើការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូមប្រភេទណាខ្លះ?

មនុស្សជាតិកំពុងប្រឈមមុខ ចំនួន​ទឹកប្រាក់​ដ៏​ធំសំណួរជាច្រើននៅតែមិនទាន់មានចម្លើយ។ និងជិតស្និទ្ធបំផុតជាមួយមនុស្សម្នាក់ - ទាក់ទងទៅនឹងសរីរវិទ្យារបស់គាត់។ ការផ្លាស់ប្តូរជាប់លាប់នៅក្នុងលក្ខណៈសម្បត្តិតំណពូជនៃសារពាង្គកាយមួយនៅក្រោមឥទ្ធិពលនៃបរិយាកាសខាងក្រៅ និងខាងក្នុងគឺជាការផ្លាស់ប្តូរមួយ។ ម្យ៉ាងទៀត កត្តានេះគឺជាផ្នែកមួយដ៏សំខាន់នៃការជ្រើសរើសធម្មជាតិ ព្រោះវាជាប្រភពនៃភាពប្រែប្រួលពីធម្មជាតិ។

ជាញឹកញាប់អ្នកបង្កាត់ពូជងាកទៅរកការផ្លាស់ប្តូរសារពាង្គកាយ។ វិទ្យាសាស្រ្តបែងចែកការផ្លាស់ប្តូរទៅជាប្រភេទជាច្រើន៖ ហ្សែន ក្រូម៉ូសូម និងហ្សែន។

ហ្សែនគឺជារឿងធម្មតាបំផុត ហើយវាគឺនៅជាមួយវាដែលមនុស្សម្នាក់ត្រូវដោះស្រាយជាញឹកញាប់បំផុត។ វាមាននៅក្នុងការផ្លាស់ប្តូររចនាសម្ព័ន្ធបឋម ហេតុដូច្នេះហើយអាស៊ីតអាមីណូដែលអានពី mRNA ។ បន្ទាត់ចុងក្រោយគឺបំពេញបន្ថែមទៅនឹងខ្សែ DNA មួយ (ការសំយោគប្រូតេអ៊ីន៖ ការចម្លង និងការបកប្រែ)។

ឈ្មោះ​នៃ​ការ​ប្រែប្រួល​ដំបូង​មាន​ការ​ផ្លាស់​ប្តូ​រ spasmodic ។ ប៉ុន្តែ​គំនិត​ទំនើប​អំពី​បាតុភូត​នេះ​បាន​អភិវឌ្ឍ​ត្រឹម​សតវត្សរ៍​ទី ២០ ប៉ុណ្ណោះ។ ពាក្យ "ការផ្លាស់ប្តូរ" ខ្លួនវាត្រូវបានណែនាំនៅឆ្នាំ 1901 ដោយ Hugo De Vries ដែលជាអ្នករុក្ខសាស្ត្រ និងហ្សែនជនជាតិហូឡង់ ដែលជាអ្នកវិទ្យាសាស្ត្រដែលចំណេះដឹង និងការសង្កេតបានបង្ហាញពីច្បាប់របស់ Mendel ។ វាគឺជាគាត់ដែលបង្កើតគោលគំនិតទំនើបនៃការផ្លាស់ប្តូរ ហើយក៏បានបង្កើតទ្រឹស្ដីនៃការផ្លាស់ប្តូរផងដែរ ប៉ុន្តែនៅជុំវិញរយៈពេលដូចគ្នានេះ វាត្រូវបានបង្កើតឡើងដោយជនរួមជាតិរបស់យើងគឺលោក Sergei Korzhinsky ក្នុងឆ្នាំ 1899 ។

បញ្ហានៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនទំនើប

ប៉ុន្តែ​អ្នក​វិទ្យាសាស្ត្រ​សម័យ​ទំនើប​បាន​ធ្វើ​ការ​បញ្ជាក់​អំពី​ចំណុច​នីមួយៗ​នៃ​ទ្រឹស្ដី។
ដូចដែលវាបានប្រែក្លាយមានការផ្លាស់ប្តូរពិសេសដែលកកកុញក្នុងអំឡុងពេលនៃជីវិតនៃជំនាន់។ វាត្រូវបានគេស្គាល់ផងដែរថាមានការផ្លាស់ប្តូរមុខដែលមានការបង្ខូចទ្រង់ទ្រាយបន្តិចបន្តួចនៃផលិតផលដើម។ ការផ្តល់លើការលេចឡើងម្តងទៀតនៃលក្ខណៈជីវសាស្រ្តថ្មីអនុវត្តទាំងស្រុងចំពោះការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន។

វាជាការសំខាន់ណាស់ដែលត្រូវយល់ថាការកំណត់ថាតើវាមានគ្រោះថ្នាក់ ឬមានអត្ថប្រយោជន៍យ៉ាងណានោះ ភាគច្រើនអាស្រ័យទៅលើបរិស្ថានហ្សែន។ កត្តាបរិស្ថានជាច្រើនមានសមត្ថភាពរំខានដល់សណ្តាប់ធ្នាប់នៃហ្សែន ដែលជាដំណើរការបង្កើតយ៉ាងតឹងរ៉ឹងនៃការបន្តពូជដោយខ្លួនឯង។

នៅក្នុងដំណើរការនិងការជ្រើសរើសធម្មជាតិបុរសទទួលបានមិនត្រឹមតែប៉ុណ្ណោះទេ លក្ខណៈពិសេសមានប្រយោជន៍ប៉ុន្តែមិនអំណោយផលបំផុតដែលទាក់ទងនឹងជំងឺ។ ហើយប្រភេទមនុស្សចំណាយសម្រាប់អ្វីដែលវាទទួលបានពីធម្មជាតិតាមរយៈការប្រមូលផ្តុំនៃសញ្ញារោគសាស្ត្រ។

មូលហេតុនៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន

កត្តាផ្លាស់ប្តូរ។ ការផ្លាស់ប្តូរភាគច្រើនមានឥទ្ធិពលអាក្រក់លើរាងកាយ ដោយបំពានលើលក្ខណៈដែលគ្រប់គ្រងដោយការជ្រើសរើសធម្មជាតិ។ សារពាង្គកាយនីមួយៗត្រូវបានគេសន្មត់ថាមានការផ្លាស់ប្តូរ ប៉ុន្តែនៅក្រោមឥទ្ធិពលនៃកត្តា mutagenic ចំនួនរបស់ពួកគេកើនឡើងយ៉ាងខ្លាំង។ កត្តាទាំងនេះរួមមានៈ អ៊ីយ៉ូដ វិទ្យុសកម្មអ៊ុលត្រាវីយូឡេ សីតុណ្ហភាពកើនឡើង សមាសធាតុគីមីជាច្រើន ក៏ដូចជាមេរោគ។

កត្តា Antimutagenic ពោលគឺកត្តាការពារឧបករណ៍តំណពូជ អាចត្រូវបានកំណត់គុណលក្ខណៈដោយសុវត្ថិភាពចំពោះការខូចទ្រង់ទ្រាយនៃកូដហ្សែន ការដកចេញនូវផ្នែកដែលមិនចាំបាច់ដែលមិនផ្ទុកព័ត៌មានហ្សែន (Introns) ក៏ដូចជាខ្សែទ្វេនៃ DNA ផងដែរ។ នៃម៉ូលេគុល។

ការចាត់ថ្នាក់នៃការផ្លាស់ប្តូរ

1. ស្ទួន. ក្នុងករណីនេះ ការចម្លងកើតឡើងពីនុយក្លេអូទីតមួយនៅក្នុងខ្សែសង្វាក់ ទៅជាបំណែកនៃខ្សែសង្វាក់ DNA និងហ្សែនខ្លួនឯង។
2. ការលុប. ក្នុងករណីនេះមានការបាត់បង់ផ្នែកនៃសម្ភារៈហ្សែន។
3. បញ្ច្រាស. ជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរនេះ តំបន់ជាក់លាក់មួយត្រូវបានបង្វិល 180 ដឺក្រេ។
4. ការបញ្ចូល. ការបញ្ចូលពីនុយក្លេអូទីតមួយទៅផ្នែកនៃ DNA និងហ្សែនត្រូវបានគេសង្កេតឃើញ។

IN ពិភពលោកទំនើបយើងកំពុងប្រឈមមុខកាន់តែខ្លាំងឡើងជាមួយនឹងការបង្ហាញនៃការផ្លាស់ប្តូរសញ្ញាផ្សេងៗទាំងនៅក្នុងសត្វ និងមនុស្ស។ ជាញឹកញាប់ ការផ្លាស់ប្តូរធ្វើឱ្យអ្នកវិទ្យាសាស្ត្រមានរដូវ។

ឧទាហរណ៍នៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននៅក្នុងមនុស្ស

1. ប្រូហ្សេរីយ៉ា. Progeria ត្រូវបានចាត់ទុកថាជាជំងឺហ្សែនដ៏កម្របំផុត។ ការផ្លាស់ប្តូរនេះបង្ហាញរាងដោយខ្លួនឯងនៅក្នុងភាពចាស់មុនអាយុនៃរាងកាយ។ អ្នកជំងឺភាគច្រើនបានស្លាប់មុនពេលឈានដល់អាយុ 13 ឆ្នាំ ហើយមានមនុស្សតិចតួចប៉ុណ្ណោះដែលអាចជួយសង្គ្រោះជីវិតរបស់ពួកគេរហូតដល់អាយុ 20 ឆ្នាំ។ ជំងឺនេះវិវត្តទៅជាជំងឺដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាល និងជំងឺបេះដូង ដូច្នេះហើយ ភាគច្រើនជាញឹកញាប់ មូលហេតុនៃការស្លាប់គឺគាំងបេះដូង ឬដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាល។
2. រោគសញ្ញា Yuner Tan (UTS). រោគសញ្ញានេះគឺជាក់លាក់ដែលប្រធានបទនៃវាផ្លាស់ទីលើទាំងបួន។ ជាធម្មតា មនុស្ស SYT ប្រើការនិយាយសាមញ្ញបំផុត បុព្វកាល និងទទួលរងពីកង្វះខួរក្បាលពីកំណើត។
3. ជំងឺលើសឈាម. វាត្រូវបានគេហៅថា "រោគសញ្ញា Werewolf" ឬ "រោគសញ្ញា Abrams" ។ បាតុភូតនេះត្រូវបានតាមដាន និងចងក្រងជាឯកសារតាំងពីយុគសម័យកណ្តាល។ មនុស្សដែលងាយនឹងកើតជំងឺ hypertrichosis ត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយបរិមាណលើសពីបទដ្ឋាន ជាពិសេសនេះអនុវត្តចំពោះមុខ ត្រចៀក និងស្មា។
4. ភាពស៊ាំរួមបញ្ចូលគ្នាធ្ងន់ធ្ងរ. រងផលប៉ះពាល់ដោយជំងឺនេះ, រួចទៅហើយពីកំណើត, ពួកគេត្រូវបានដកហូតនៃប្រព័ន្ធភាពស៊ាំដែលមានប្រសិទ្ធិភាពដែលមនុស្សជាមធ្យមមាន។ លោក David Vetter ដែលបានធ្វើឱ្យជំងឺនេះល្បីល្បាញនៅឆ្នាំ 1976 បានស្លាប់នៅអាយុ 13 ឆ្នាំបន្ទាប់ពីការប៉ុនប៉ងមិនជោគជ័យក្នុងការវះកាត់បង្កើនភាពស៊ាំ។
5. រោគសញ្ញា Marfan. ជំងឺនេះជារឿងធម្មតាហើយត្រូវបានអមដោយការអភិវឌ្ឍមិនសមាមាត្រនៃអវយវៈ, ការចល័តរួមគ្នាហួសប្រមាណ។ ភាគច្រើនមិនសូវជាមានរឿងធម្មតាទេ គឺគម្លាតដែលបង្ហាញដោយការលាយបញ្ចូលគ្នានៃឆ្អឹងជំនី ដែលបណ្តាលឱ្យមានការប៉ោង ឬលិចនៃទ្រូង។ បញ្ហាទូទៅមួយសម្រាប់អ្នកដែលមានរោគសញ្ញានំដូណាត់គឺការកោងឆ្អឹងខ្នង។

មូលហេតុនៃការផ្លាស់ប្តូរ

ការផ្លាស់ប្តូរត្រូវបានបែងចែកទៅជា ដោយឯកឯងនិង ជម្រុញ. ការផ្លាស់ប្តូរដោយឯកឯងកើតឡើងដោយឯកឯងពេញមួយជីវិតនៃសារពាង្គកាយក្រោមលក្ខខណ្ឌធម្មតា។ បរិស្ថានជាមួយនឹងប្រេកង់ប្រហែល - ក្នុងមួយនុយក្លេអូទីតក្នុងមួយកោសិកា។

បំរែបំរួលដែលបណ្ដាលមកត្រូវបានគេហៅថាការផ្លាស់ប្តូរតំណពូជនៅក្នុងហ្សែនដែលកើតឡើងជាលទ្ធផលនៃឥទ្ធិពល mutagenic មួយចំនួននៅក្នុងលក្ខខណ្ឌសិប្បនិម្មិត (ពិសោធន៍) ឬក្រោមឥទ្ធិពលបរិស្ថានអវិជ្ជមាន។

ការផ្លាស់ប្តូរលេចឡើងឥតឈប់ឈរនៅក្នុងដំណើរការនៃដំណើរការដែលកើតឡើងនៅក្នុងកោសិការស់នៅ។ ដំណើរការសំខាន់ៗដែលនាំទៅរកការកើតឡើងនៃការផ្លាស់ប្តូរគឺការចម្លង DNA ការជួសជុល DNA ចុះខ្សោយ និងការផ្សំហ្សែនឡើងវិញ។

សមាគមនៃការផ្លាស់ប្តូរជាមួយនឹងការចម្លង DNA

ការផ្លាស់ប្តូរគីមីដោយឯកឯងជាច្រើននៅក្នុង nucleotides បណ្តាលឱ្យមានការផ្លាស់ប្តូរដែលកើតឡើងកំឡុងពេលចម្លង។ ឧទាហរណ៍ ដោយសារតែការ deamination នៃ cytosine, uracil អាចត្រូវបានរួមបញ្ចូលនៅក្នុងខ្សែសង្វាក់ DNA ទល់មុខវា (គូ U-G ត្រូវបានបង្កើតឡើងជំនួសឱ្យគូ Canonical C-G) ។ នៅពេលដែល DNA ចម្លងទល់មុខ uracil, adenine ត្រូវបានរួមបញ្ចូលនៅក្នុងខ្សែសង្វាក់ថ្មី គូ UA ត្រូវបានបង្កើតឡើង ហើយក្នុងអំឡុងពេលនៃការចម្លងបន្ទាប់វាត្រូវបានជំនួសដោយគូ TA ពោលគឺការផ្លាស់ប្តូរកើតឡើង (ការជំនួសចំណុចនៃ pyrimidine ជាមួយ pyrimidine ឬ purine ផ្សេងទៀតជាមួយ purine មួយផ្សេងទៀត) ។

សមាគមនៃការផ្លាស់ប្តូរជាមួយនឹងការផ្សំ DNA ឡើងវិញ

នៃដំណើរការដែលទាក់ទងនឹងការផ្សំឡើងវិញ ការឆ្លងកាត់មិនស្មើគ្នាភាគច្រើននាំទៅរកការផ្លាស់ប្តូរ។ ជាធម្មតាវាកើតឡើងនៅពេលដែលមានច្បាប់ចម្លងនៃហ្សែនដើមជាច្រើននៅលើក្រូម៉ូសូមដែលរក្សានូវលំដាប់នុយក្លេអូទីតស្រដៀងគ្នា។ ជាលទ្ធផលនៃការឆ្លងកាត់មិនស្មើគ្នា ការចម្លងមួយកើតឡើងនៅក្នុងក្រូម៉ូសូមមួយក្នុងចំនោមក្រូម៉ូសូមដែលផ្សំឡើងវិញ ហើយការលុបកើតឡើងនៅក្នុងមួយទៀត។

សមាគមនៃការផ្លាស់ប្តូរជាមួយនឹងការជួសជុល DNA

ការបំផ្លាញ DNA ដោយឯកឯងគឺជារឿងធម្មតា ហើយព្រឹត្តិការណ៍បែបនេះកើតឡើងនៅគ្រប់កោសិកាទាំងអស់។ ដើម្បីលុបបំបាត់ផលវិបាកនៃការខូចខាតបែបនេះ មានយន្តការជួសជុលពិសេស (ឧទាហរណ៍ ផ្នែក DNA ដែលមានកំហុសត្រូវបានកាត់ចេញ ហើយផ្នែកដើមត្រូវបានស្ដារឡើងវិញនៅកន្លែងនេះ)។ ការផ្លាស់ប្តូរកើតឡើងតែនៅពេលដែលយន្តការជួសជុលសម្រាប់ហេតុផលមួយចំនួនមិនដំណើរការឬមិនអាចទប់ទល់នឹងការលុបបំបាត់ការខូចខាត។ បំរែបំរួលដែលកើតឡើងនៅក្នុងហ្សែនដែលបំប្លែងប្រូតេអ៊ីនដែលទទួលខុសត្រូវក្នុងការជួសជុលអាចនាំឱ្យមានការកើនឡើងច្រើន (ឥទ្ធិពលផ្លាស់ប្តូរ) ឬការថយចុះ (ឥទ្ធិពលប្រឆាំង) នៅក្នុងអត្រានៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនផ្សេងទៀត។ ដូច្នេះការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននៃអង់ស៊ីមជាច្រើននៃប្រព័ន្ធជួសជុល excisional នាំឱ្យមានការកើនឡើងយ៉ាងខ្លាំងនៃប្រេកង់នៃការផ្លាស់ប្តូរ somatic នៅក្នុងមនុស្សហើយនេះនាំឱ្យមានការវិវត្តនៃ xeroderma pigmentosa និងដុំសាច់សាហាវនៃ integument ។

Mutagens

មានកត្តាដែលអាចបង្កើនភាពញឹកញាប់នៃការផ្លាស់ប្តូរយ៉ាងខ្លាំង - កត្តា mutagenic ។ ទាំងនេះ​រួម​បញ្ចូល​ទាំង:

• mutagens គីមី - សារធាតុដែលបណ្តាលឱ្យមានការផ្លាស់ប្តូរ,
• mutagens រាងកាយ - វិទ្យុសកម្មអ៊ីយ៉ូដ រួមទាំងវិទ្យុសកម្មផ្ទៃខាងក្រោយធម្មជាតិ វិទ្យុសកម្មអ៊ុលត្រាវីយូឡេ សីតុណ្ហភាពខ្ពស់ ។ល។
• mutagens ជីវសាស្រ្ត - ឧទាហរណ៍ retroviruses, retrotransposons ។

ការចាត់ថ្នាក់នៃការផ្លាស់ប្តូរ

មានការចាត់ថ្នាក់ជាច្រើននៃការផ្លាស់ប្តូរទៅតាមលក្ខណៈវិនិច្ឆ័យផ្សេងៗ។ Möller បានស្នើឱ្យបែងចែកការផ្លាស់ប្តូរទៅតាមលក្ខណៈនៃការផ្លាស់ប្តូរមុខងារនៃហ្សែនទៅជា hypomorphic(អាល់ឡែលដែលបានផ្លាស់ប្តូរធ្វើសកម្មភាពក្នុងទិសដៅដូចគ្នានឹងអាឡែរប្រភេទព្រៃ មានតែផលិតផលប្រូតេអ៊ីនតិចប៉ុណ្ណោះដែលត្រូវបានសំយោគ) amorphous(ការផ្លាស់ប្តូរមើលទៅដូចជាការបាត់បង់មុខងារហ្សែនទាំងស្រុង ឧទាហរណ៍ ការផ្លាស់ប្តូរ សនៅក្នុង Drosophila) antimorphic(លក្ខណៈ​ប្រែប្រួល​ជា​ឧទាហរណ៍ ពណ៌​នៃ​ខឺណែល​ពោត​ប្តូរ​ពី​ពណ៌​ស្វាយ​ទៅ​ត្នោត) និង neomorphic.

នៅក្នុងអក្សរសិល្ប៍អប់រំទំនើប ការចាត់ថ្នាក់ជាផ្លូវការក៏ត្រូវបានគេប្រើផងដែរ ដោយផ្អែកលើលក្ខណៈនៃការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងរចនាសម្ព័ន្ធនៃហ្សែននីមួយៗ ក្រូម៉ូសូម និងហ្សែនទាំងមូល។ នៅក្នុងការចាត់ថ្នាក់នេះ ប្រភេទនៃការផ្លាស់ប្តូរខាងក្រោមត្រូវបានសម្គាល់៖

• ហ្សែន;
• ក្រូម៉ូសូម;
• ហ្សែន.

ផលវិបាកនៃការផ្លាស់ប្តូរសម្រាប់កោសិកា និងសារពាង្គកាយ

ការផ្លាស់ប្តូរដែលបង្អាក់សកម្មភាពនៃកោសិកាក្នុងសារពាង្គកាយពហុកោសិកា ជារឿយៗនាំទៅដល់ការបំផ្លាញកោសិកា (ជាពិសេសដល់ការស្លាប់កោសិកាតាមកម្មវិធី apoptosis)។ ប្រសិនបើយន្តការការពារខាងក្នុង និងក្រៅកោសិកាមិនទទួលស្គាល់ការផ្លាស់ប្តូរ ហើយកោសិកាឆ្លងកាត់ការបែងចែក នោះហ្សែនដែលផ្លាស់ប្តូរនឹងត្រូវបានបញ្ជូនទៅកូនចៅទាំងអស់នៃកោសិកា ហើយភាគច្រើននាំឱ្យកោសិកាទាំងអស់នេះចាប់ផ្តើមដំណើរការខុសគ្នា។ .

លើសពីនេះ ភាពញឹកញាប់នៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន និងតំបន់ផ្សេងៗគ្នានៅក្នុងហ្សែនដូចគ្នា មានលក្ខណៈខុសគ្នា។ វាត្រូវបានគេស្គាល់ផងដែរថាសារពាង្គកាយខ្ពស់ជាងប្រើ "គោលដៅ" (ដែលកើតឡើងនៅក្នុងតំបន់ជាក់លាក់នៃ DNA) ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងយន្តការនៃភាពស៊ាំ។ ដោយមានជំនួយរបស់ពួកគេ ក្លូន lymphocytes ជាច្រើនប្រភេទត្រូវបានបង្កើតឡើង ដែលក្នុងនោះជាលទ្ធផល តែងតែមានកោសិកាដែលមានសមត្ថភាពផ្តល់ការឆ្លើយតបនៃប្រព័ន្ធភាពស៊ាំទៅនឹងជំងឺថ្មីដែលមិនស្គាល់ដល់រាងកាយ។ lymphocytes សមស្របត្រូវបានជ្រើសរើសជាវិជ្ជមាន ដែលបណ្តាលឱ្យមានការចងចាំ immunological ។ (Yuri Tchaikovsky ក៏និយាយអំពីប្រភេទផ្សេងទៀតនៃការផ្លាស់ប្តូរទិសដៅ។ )