Kromosomi paličastih teles se nahajajo v. Funkcije in značilnosti strukture kromosomov. Število kromosomov v različnih organizmih
Kromosomski nabor osebe ne nosi le dednih značilnosti, kot je zapisano v katerem koli učbeniku, temveč tudi karmične dolgove, ki se lahko pokažejo kot dedne bolezni, če se oseba do trenutka, ko jo predložijo za plačilo, ne uspe spremeniti. njegovo napačno dojemanje realnosti, s čimer poplača naslednji dolg. Poleg tega bi človek lahko izkrivljal kromosome ne le z napakami svojega pogleda na svet, temveč tudi z nezdravo prehrano, življenjskim slogom, bivanjem ali delom na škodljivih mestih itd. Vsi ti dejavniki dodatno izkrivljajo človeške kromosome, kar je enostavno preveriti. če občasno kromosomi, na primer na računalniški diagnostiki Oberon. Iz iste diagnostike je razvidno, da se z celjenjem stanje človeškega kromosomskega niza izboljša. Poleg tega se obnova kromosomov in le delna zgodi veliko pozneje kot obnova zdravja organa ali sistema osebe, če je bilo ozdravljenje osebe izvedeno brez odkrivanja temeljnih vzrokov. To pomeni, da so človeški kromosomi prvi na udaru usode, ki se nato manifestira na celični ravni, nato pa v obliki bolezni.
Torej je nakopičeno "bogastvo" napak v človeku fiksirano na ravni njegovih kromosomov. Popačenja v kromosomih zapreti ali izkrivljati supermoči osebe in ustvariti iluzija strahu, Ker izkrivljajo energijo in informacije, povzročajo iluzorno dojemanje sebe, ljudi in sveta okoli sebe.
Velika izkrivljanja človeških kromosomov so glavni vzrok ponosa, ki nastane zaradi iluzornega zaznavanja samega sebe, začenši z 12% popačenja. Velika popačenja kromosomskega niza so običajno značilna za čarovnike in raznoliko občinstvo, ki se ukvarja z magijo (ker imajo malo energije), NLP, Reiki, hipnozo, dianetiko, kozmično energijo, "kanale". Takšni strokovnjaki ga morajo sami nenehno uporabljati, ker. sicer se breme nakopičene karme zaradi uporabe škodljivih metod potiskanja težav v prihodnost lahko zdrobi, enako lahko rečemo o neinteligentnih pacientih, ki se strinjajo z uporabo tovrstnih metod.
Povprečna vrednost popačenj kromosomskega niza pri človeku je 8%.
Vsak par kromosomov je odgovoren za svoje področje zdravja in življenja. Podajal bom podatke za 5., 8., 17. in 22., saj vsebujejo glavna izkrivljanja (85% od 100%) za tiste, ki bodo prisotni na seji 19. aprila.
Peti par kromosomov je odgovoren za rojstvo otrok, odnos med spoloma, prenos plemenskih energij, vključno s karmičnimi nagradami za negativno plemensko karmo (ORK).
8. par je odgovoren za imuniteto, čiščenje pred toksini in toksini, limfni sistem, sistem za iztrebljanje in izločanje (vključno z znojnimi žlezami), genitourinarni sistem, ledvice, jetra, vranico, tanko in debelo črevo.
17. par je odgovoren za proizvodnjo hormonov v telesu, vključno z endorfini, ščitnico, hipofizo in celotnim endokrinim sistemom.
22. par je odgovoren za mišično-skeletni sistem in nadzor gibanja (vestibularni aparat, srednje uho in neusklajenost), proizvodnjo mlečne kisline (utrujenost), fizično vzdržljivost telesa.
Tukaj je nekaj primerov:
- Športniki z distorzijami v 22. paru kromosomov nikoli ne bodo mogli doseči pomembnih športnih dosežkov. Natančneje, obseg športnih dosežkov je obratno sorazmeren z izkrivljanjem v 22. paru kromosomov.
- Plesalka nikoli ne bo postala izjemna, če ima distorzije v 5. in 22. paru kromosomov.
Popačenja v kromosomih so eden od glavnih vzrokov za spremenjene celice.
Včasih nam pripravijo neverjetna presenečenja. Na primer, ali veste, kaj so kromosomi in kako vplivajo?
Predlagamo, da razumemo to vprašanje, da bi enkrat za vselej postavili piko na i.
Ko ste gledali družinske fotografije, ste morda opazili, da so si člani istega sorodstva podobni: otroci so videti kot starši, starši kot stari starši. Ta podobnost se prenaša iz generacije v generacijo s pomočjo neverjetnih mehanizmov.
Vsi živi organizmi, od enoceličnih do afriških slonov, imajo v celičnem jedru kromosome – tanke dolge niti, ki jih je mogoče videti le z elektronskim mikroskopom.
Kromosomi (starogrško χρῶμα - barva in σῶμα - telo) so nukleoproteinske strukture v celičnem jedru, v katerih je skoncentrirana večina dednih informacij (genov). Zasnovani so za shranjevanje teh informacij, njihovo izvajanje in prenos.
Koliko kromosomov ima človek
Že konec 19. stoletja so znanstveniki ugotovili, da število kromosomov pri različnih vrstah ni enako.
Na primer, grah ima 14 kromosomov, y - 42, in pri ljudeh - 46 (tj. 23 parov). Zato je mamljivo sklepati, da več ko jih je, bolj zapleteno je bitje, ki jih ima. Vendar v resnici to sploh ni tako.
Od 23 parov človeških kromosomov je 22 parov avtosomov in en par gonosomov (spolni kromosomi). Spolni imajo morfološke in strukturne (sestave genov) razlike.
V ženskem organizmu par gonosomov vsebuje dva kromosoma X (par XX), v moškem organizmu pa en kromosom X in en kromosom Y (par XY).
Od tega, kakšna bo sestava kromosomov triindvajsetega para (XX ali XY), je odvisen spol nerojenega otroka. To se določi med oploditvijo in zlitjem ženskih in moških reproduktivnih celic.
To dejstvo se morda zdi čudno, vendar je po številu kromosomov človek slabši od mnogih živali. Na primer, neka nesrečna koza ima 60 kromosomov, polž pa 80.
kromosomov sestoji iz beljakovine in molekule DNK (deoksiribonukleinske kisline), podobno kot dvojna vijačnica. Vsaka celica vsebuje približno 2 metra DNK, skupaj pa je v celicah našega telesa približno 100 milijard km DNK.
Zanimivo dejstvo je, da ima oseba ob prisotnosti dodatnega kromosoma ali v odsotnosti vsaj enega od 46 mutacijo in resne razvojne nepravilnosti (Downova bolezen itd.).
KROMOSOMI(grško chroma color, color + soma body) - glavni strukturni in funkcionalni elementi celičnega jedra, ki vsebujejo gene, razporejene v linearnem vrstnem redu in zagotavljajo shranjevanje, reprodukcijo genetskih informacij, pa tudi začetne faze njenega izvajanja v znake; spremenijo svojo linearno strukturo v celičnem ciklu. Izraz "kromosomi" je leta 1888 predlagal W. Waldeyer zaradi paličaste oblike in intenzivnega obarvanja teh elementov z osnovnimi barvili med celično delitvijo.
Izraz "kromosom" v njegovem polnem pomenu se uporablja za ustrezne jedrske strukture celic večceličnih evkariontskih organizmov (glej). V jedru takšnih celic je vedno več kromosomov, ki sestavljajo kromosomski niz (glej). V somatskih celicah so kromosomi parni, saj prihajajo iz dveh starševskih (diploidni niz kromosomov), zrele zarodne celice vsebujejo en sam (haploidni) niz kromosomov. Za vsako biološko vrsto je značilno stalno število, velikost in druge morfološke značilnosti kromosomov (glej Kariotip). Pri heteroseksualnih organizmih kromosomski niz vključuje dva kromosoma, ki nosita gene, ki določajo spol posameznika (glej Gen, Spol), ki se imenujejo spol ali gonosomi, v nasprotju z vsemi ostalimi, imenovanimi avtosomi. Pri človeku je sestavljen par spolnih kromosomov: pri ženskah iz dveh kromosomov X (set XX), pri moških pa iz kromosomov X in Y (set XY). Zato je v zrelih zarodnih celicah - gametah pri ženskah le kromosom X, pri moških polovica semenčic vsebuje X kromosom, druga polovica pa Y kromosom.
Zgodovina
Prva opazovanja kromosomov v celičnem jedru, ki so jih v 70. letih 19. stoletja opravili ID Chistyakov, O. Hertwig, E. Strasburger, so pomenila začetek citološke smeri v preučevanju kromosomov. Do začetka 20. stoletja je bila ta smer edina. Uporaba svetlobnega mikroskopa je omogočila pridobivanje informacij o obnašanju kromosomov v mitotičnih in mejotskih delitvah (glej Mejoza, Mitoza), dejstev o konstantnosti števila kromosomov pri določeni vrsti in posebnih vrstah kromosomov. V 20-40-ih letih 20. stoletja se je pretežno razvila primerjalna morfološka študija kromosomov pri različnih vrstah organizmov, vključno z ljudmi, da bi razjasnila splošna načela njihove organizacije, značilnosti posameznih kromosomov in njihove spremembe v procesu. evolucije. Poseben prispevek k preučevanju tega problema so dali domači znanstveniki S. G. Navashin, G. A. Levitsky, L. N. Delaunay, P. I. Zhivago, A. G. Andres, M. S. Navashin, A. A. P Rokofieva-Belgovskaya, pa tudi tuji - Heitz (E. Heitz) , Darlington (CD Darlington) itd. Od 50. let prejšnjega stoletja se za preučevanje kromosomov uporablja elektronski mikroskop. Začelo se je preučevanje morfoloških sprememb kromosomov v procesu njihovega genetskega delovanja. Leta 1956 sta Tio (H. J. Tjio) in Levan (A. Levan) končno ugotovila število kromosomov pri ljudeh, enako 46, opisala njihove morfološke značilnosti v metafazi mitoze. Pomemben napredek pri preučevanju kromosomov je bil dosežen v 70-ih letih po razvoju različnih metod za njihovo barvanje, kar je omogočilo razkritje heterogenosti strukture kromosomov po dolžini v metafazi celične delitve.
Primerjava obnašanja kromosomov pri mejotski delitvi z vzorci dedovanja lastnosti (glej Mendelove zakone) je pomenila začetek citogenetskih študij. Konec 19. - v začetku 20. stoletja so W. Sutton, Th. Boveri, Wilson (EV Wilson) postavili temelje kromosomske teorije dednosti (glej), po kateri so geni lokalizirani v kromosomih in vedenje slednjih med dozorevanjem gamet in njihovo zlitje v trenutku oploditve pojasnjuje zakonitosti prenosa lastnosti v generacije. Teorija je bila dokončno utemeljena v citogenetskih poskusih, ki so jih na Drosophili (glej) izvedli T. Morgan in njegovi učenci, ki so dokazali, da je vsak kromosom skupina genov, povezanih, da se podedujejo in razporedijo v linearnem vrstnem redu, da se geni rekombinirajo v mejozi. (glejte Rekombinacija ) homolognih (identičnih) kromosomov.
Preučevanje biokemične narave kromosomov, ki se je začelo v 30-40-ih letih 20. stoletja, je prvotno temeljilo na citokemičnem kvalitativnem in kvantitativnem določanju vsebnosti DNK, RNA in beljakovin v jedru. Od 50. let prejšnjega stoletja so se v te namene začele uporabljati foto- in spektrometrija (glej Spektrofotometrija), rentgenska difrakcijska analiza (glej) in druge fizikalno-kemijske metode.
Fizikalno-kemijska narava kromosomov
Fizikalno-kemijska narava kromosomov je odvisna od kompleksnosti organizacije vrste. Evkariontski kromosom je sestavljen iz molekule deoksiribonukleinske kisline (glej), histonskih in nehistonskih proteinov (glej Histoni), pa tudi ribonukleinske kisline (glej). Glavna kemična komponenta kromosoma, ki vsebuje genetske informacije v strukturi svoje molekule, je DNK. V naravnih razmerah je v nekaterih predelih kromosoma DNK lahko brez strukturnih beljakovin, vendar večinoma obstaja v obliki kompleksa s histoni, tako v interfazi kot v metafazi pa je razmerje teže DNK/histon enota . Vsebnost kislih beljakovin v kromosomih se razlikuje glede na njihovo aktivnost in stopnjo kondenzacije v celičnem ciklu. V kromatinu (glej) interfaznega jedra in na kateri koli stopnji mitotične kondenzacije obstaja DNK v kombinaciji s histoni, interakcija teh molekul pa ustvarja elementarne strukturne delce kromatina - nukleosome. V nukleosomu je njegov osrednji del sestavljen iz 8 molekul štirih vrst histonov (2 molekuli iz vsake vrste). To so histoni H2A, H2B, H3 in H4, ki očitno medsebojno delujejo prek C-terminalnih regij molekul. N-terminalni odseki histonskih molekul medsebojno delujejo z molekulo DNK tako, da se slednja ovije okoli histonske hrbtenice in naredi dva obrata na eni strani in enega na drugi strani. Na nukleosom je približno 140 baznih parov DNK. Med sosednjimi nukleosomi je segment DNK, ki se razlikuje po dolžini (10-70 baznih parov). Ko je DNK izravnana, dobi videz kroglaste niti. Če je segment v zloženem stanju, so nukleosomi tesno sosednji drug drugemu in tvorijo fibrilo s premerom 10 nm. Struktura nukleosomskih delcev je načelo organizacije kromatina (glej) tako v interfazi kot v metafaznem kromosomu.
Posamezno ločljivi kromosomi se oblikujejo s časom delitev celic, mitozo ali mejozo, ki je posledica postopno naraščajoče kondenzacije kromosomov. V profazi mitotične delitve so kromosomi vidni v svetlobnem mikroskopu v obliki dolgih in prepletenih niti, zato so posamezni kromosomi vseskozi nerazločljivi. V profazi prve mejotske delitve se kromosomi podvržejo kompleksnim specifičnim morfološkim transformacijam, ki so v glavnem povezane s konjugacijo homolognih kromosomov (glej Konjugacija kromosomov) in genetsko rekombinacijo (izmenjava mest) med njimi. Pri pahitenu (ko se konjugacija konča) je menjavanje kromomerov vzdolž dolžine kromosomov še posebej indikativno, kromomerni vzorec pa je specifičen za vsak kromosom in se spreminja, ko kondenzacija poteka. Številni kromosomi v oogenezi in Y kromosom v spermatogenezi imajo visoko transkripcijsko aktivnost. Pri nekaterih vrstah organizmov se takšni kromosomi imenujejo "krtače za svetilke". Sestavljeni so iz osi, zgrajene iz kromomerov in interkromomernih regij, ter številnih stranskih zank - dekondenziranih kromomerov, ki so v stanju genetskega delovanja (transkripcije).
V metafazi celične delitve imajo kromosomi najmanjšo dolžino in jih je enostavno preučevati, zato je opis posameznih kromosomov, pa tudi celotnega nabora v celici, podan glede na njihovo stanje v tej fazi. Velikosti metafaznih kromosomov pri istih vrstah organizmov se zelo razlikujejo: kromosomi z velikostjo frakcij mikrona imajo pikčast videz, z dolžino več kot 1 mikron so videti kot paličasta telesa. Običajno so to po dolžini razcepljene tvorbe, sestavljene iz dveh sestrskih kromatid (sl. 2, 3), saj se kromosomi v metafazi reduplicirajo.
Posamezni kromosomi v nizu se razlikujejo po dolžini in drugih morfoloških značilnostih. Metode, uporabljene pred sedemdesetimi leti prejšnjega stoletja, so zagotovile enakomerno obarvanje kromosoma po njegovi dolžini. Kljub temu ima tak kromosom kot obvezen strukturni element primarno zožitev - območje, kjer se obe kromatidi zožita, očitno se ne ločita drug od drugega in sta slabo obarvani. To območje kromosoma se imenuje centromera, vsebuje specializirano strukturo - kinetohor, ki sodeluje pri tvorbi vretenskih filamentov delitve kromosomov. Glede na razmerje velikosti kromosomskih krakov, ki ležijo na obeh straneh primarne zožitve, so kromosomi razdeljeni na tri vrste: metacentrične (s medialno locirano zožitvijo), submetacentrične (zožitev je premaknjena od sredine) in akrocentrične. (centromera se nahaja blizu konca kromosoma, slika 3). Ljudje imamo vse tri vrste kromosomov. Konci kromosomov se imenujejo telomeri. Po dolžini kromosomov z različnimi stopnjami konstantnosti so lahko nepovezane s centromero, tako imenovane sekundarne zožitve. Če se nahajajo blizu telomera, se distalno območje kromosoma, ločeno z zožitvijo, imenuje satelit, zožitev pa satelit (slika 2). Oseba ima deset kromosomov s sekundarno zožitvijo, vsi so akrocentrični, sateliti so lokalizirani v kratki roki. Nekatere sekundarne zožitve vsebujejo ribosomske gene in se imenujejo tvorbe nukleole, saj se zaradi njihovega delovanja pri proizvodnji RNA v interfaznem jedru oblikuje jedro (glej). Druge sekundarne zožitve tvorijo heterokromatske regije kromosomov; pri ljudeh so od teh zožitev pericentromerne zožitve najbolj izrazite v kromosomih 1, 9 in 16.
Prvotna metoda uporabe Giemsa in drugih kromosomskih madežev je povzročila enakomerno obarvanje po celotni dolžini kromosoma. Od začetka 70. let prejšnjega stoletja so bile razvite številne metode za barvanje in obdelavo metafaznih kromosomov, ki so omogočile odkrivanje diferenciacije (razdelitve na svetle in temne trakove) linearne strukture vsakega kromosoma po celotni dolžini: z uporabo akrihin, akričiniprit in drugi fluorokromi; G-barvanje (G - iz imena Giemsa), pridobljeno z barvilom Giemsa (glej metodo Romanovsky - Giemsa) po inkubaciji kromosomskih pripravkov v posebnih pogojih; R-barvanje (R - iz angleškega reverse reverse; kromosomi so obarvani nazaj v G-barvanje). Telo kromosoma je razdeljeno na segmente z različno intenzivnostjo obarvanja ali fluorescence. Število, položaj in velikost takšnih segmentov so specifični za vsak kromosom, tako da je mogoče identificirati kateri koli kromosomski niz. Druge metode omogočajo diferencialno obarvanje posameznih specifičnih regij kromosomov. Možno je selektivno obarvati z barvilom Giemsa heterokromatske regije kromosoma (C-barvanje; C - iz centromere centromere), ki se nahajajo v bližini centromere - C-segmenti (slika 4). Pri ljudeh se segmenti C nahajajo v pericentromernem območju vseh avtosomov in v dolgem kraku kromosoma Y. Heterokromatske regije se pri različnih posameznikih razlikujejo po velikosti, kar povzroča polimorfizem kromosomov (glej Kromosomski polimorfizem). Posebni madeži omogočajo identifikacijo v metafaznih kromosomih regij, ki tvorijo nukleolus, ki so delovale v interfazi, pa tudi kinetohore.
Na elektronski mikroskopski ravni je glavna ultrastrukturna enota medfaznega kromatina s transmisijsko elektronsko mikroskopijo (glej) nit s premerom 20-30 nm. Gostota pakiranja filamentov je različna na območjih gostega in razpršenega kromatina.
Zdi se, da je metafazni kromosom na preseku v transmisijskem elektronskem mikroskopu enakomerno napolnjen z vlakni premera 20-30 nm, ki so glede na ravnino preseka videti kot zaobljene, ovalne ali podolgovate formacije. V profazi in telofazi lahko najdemo debelejše niti (do 300 nm) v kromosomu. Pri elektronski mikroskopiji površino metafaznega kromosoma predstavljajo številne naključno razporejene fibrile različnih premerov, ki so vidne praviloma v kratkem segmentu (slika 5). Prevladujejo niti s premerom 30–60 nm.
Spremenljivost kromosomov v ontogeniji in evoluciji
Stalnost števila kromosomov v kromosomskem nizu in strukture vsakega kromosoma je nepogrešljiv pogoj za normalen razvoj v ontogenezi (glej) in ohranjanje biol. prijazen. V času življenja organizma lahko pride do spremembe števila posameznih kromosomov in celo njihovih haploidnih nizov (genomske mutacije) ali strukture kromosomov (kromosomske mutacije). Kot genetski markerji (marker kromosomi) se uporabljajo nenavadne različice kromosomov, ki določajo edinstvenost posameznikovega kromosomskega niza. Genomske in kromosomske mutacije igrajo pomembno vlogo pri evoluciji biol. vrste. Podatki, pridobljeni s študijem kromosomov, veliko prispevajo k taksonomiji vrst (kariosistematika). Pri živalih je eden od glavnih mehanizmov evolucijske variabilnosti sprememba števila in strukture posameznih kromosomov. Pomembne so tudi spremembe vsebnosti heterokromatina v posameznih ali več kromosomih. Primerjalna študija kromosomov človeka in sodobnih velikih opic je na podlagi podobnosti in razlike posameznih kromosomov omogočila ugotoviti stopnjo filogenetskega razmerja teh vrst in modelirati kariotip njihovega skupnega najbližjega prednika.
Bochkov N. P., Zakharov A. F. in Ivanov V. I. Medicinska genetika, M., 1984; Darlington S. D. in La Cour L. F. Kromosomi, Metode dela, prev. iz angleščine, M., 1980, bibliografija; Zakharov A. F. Človeški kromosomi (problemi linearne organizacije;, M., 1977, bibliogr.; Zakharov A. F. et al. Človeški kromosomi, Atlas, M., 1982; Kiknadze I. I. Funkcionalna organizacija kromosomov, L. , bibliogr. 197. človeške citogenetike, pod uredništvom AA Prokofieva-Belgovskaya, M., 1969: Swanson N K., Merz T. in Yang U. Cytogenetics, prevedeno iz angleščine, M., 1969; Cell biology, A comprehensive трактат, ur. avtor L. Goldstein a. DM Prescott, str. 267, NY ao, 1979; Seuanez H. N, Filogenija človeških kromosomov, v. 2, B. ao 1979; Sharm a AK A. Sharma A. Kromosomske tehnike, L .ao, 1980; Therman E. Človeški kromosomi, NY ao, 1980.
A. F. Zakharov.
Kromosomi so niti podobne molekule, ki nosijo dedne informacije za vse, od višine do barve oči. Narejene so iz beljakovine in ene same molekule DNK, ki vsebuje genetska navodila organizma, ki se prenašajo od staršev. Pri ljudeh, živalih in rastlinah se večina kromosomov nahaja v parih znotraj celičnega jedra. Ljudje imajo 22 teh kromosomskih parov, imenovanih avtosomi.
Ljudje imamo 22 parov kromosomov in dva spolna kromosoma. Ženske imajo dva X kromosoma; Moški imajo kromosom X in Y kromosom.
Kako se določi spol
Ljudje imamo dodaten par spolnih kromosomov, skupaj 46 kromosomov. Spolna kromosoma se imenujeta X in Y, njihova kombinacija pa določa spol osebe. Ženske imajo praviloma dva X kromosoma, moški pa XY kromosome. Ta sistem določanja spola XY najdemo pri večini sesalcev, pa tudi pri nekaterih plazilcih in rastlinah.
Prisotnost kromosomov XX ali XY se ugotovi, ko sperma oplodi jajčece. Za razliko od drugih celic v telesu imajo celice v jajčecu in semenčici, imenovane gamete ali spolne celice, samo en kromosom. Gamete nastanejo z delitvijo mejotskih celic, kar povzroči, da imajo razdeljene celice polovico števila kromosomov kot starši ali potomci. Pri človeku to pomeni, da imajo matične celice dva kromosoma in eno gameto.
Vse gamete v materinem jajčecu imajo X kromosome. Očetova sperma vsebuje približno polovico X in polovico Y kromosomov. Sperma je spremenljiv dejavnik pri določanju spola otroka. Če sperma nosi kromosom X, se bo združila s kromosomom X jajčeca in tvorila žensko zigoto. Če sperma nosi Y kromosom, bo to povzročilo rojstvo fantka.
Med oploditvijo se spolne celice iz sperme združijo z gametami iz jajčeca in tvorijo zigoto. Zigota vsebuje dva niza 23 kromosomov za zahtevanih 46. Večina žensk je 46XX in večina moških 46XY, po podatkih Svetovne zdravstvene organizacije.
Vendar pa obstaja nekaj možnosti. Nedavne študije so pokazale, da ima oseba lahko veliko različnih kombinacij spolnih kromosomov in genov, zlasti tistih, ki se sami identificirajo kot LGBT. Na primer, glede na študijo iz leta 2014 v reviji Psychological Medicine se zdi, da se določen kromosom X, imenovan Xq28, in gen na kromosomu 8 pojavljata v večji razširjenosti pri istospolnih moških.
Nekaj od tisoč dojenčkov se rodi z enim spolnim kromosomom (45X ali 45Y), to se imenuje monosomija. Drugi se rodijo s tremi ali več spolnimi kromosomi (47XXX, 47XYY ali 47XXY itd.), To se imenuje polisomija. "Poleg tega se nekateri moški rodijo s 46XX zaradi translokacije majhnega dela spola, ki opredeljuje regijo kromosoma Y," pravi WHO. »Podobno so nekatere ženske tudi rojene 46XY zaradi mutacij na Y kromosomu. Jasno je, da niso samo ženske, ki so XX, ampak moški so XY, temveč obstaja več dodatkov kromosomov, hormonskega ravnovesja in fenotipskih variacij.
Struktura kromosomov X in Y
Medtem ko so kromosomi za druge dele telesa enake velikosti in oblike, ki tvorijo identičen par, imata kromosoma X in Y različne strukture.
Kromosom X je veliko daljši od kromosoma Y in vsebuje na stotine več genov. Ker dodatni geni na kromosomu X nimajo dvojnika na kromosomu Y, so geni X prevladujoči. To pomeni, da bo skoraj vsak gen na X, tudi če je recesiven pri samici, izražen pri moških. Imenujejo se geni, vezani na X. Geni, ki jih najdemo samo na Y kromosomu, se imenujejo Y-povezani geni in so izraženi samo pri moških. Gene na katerem koli spolnem kromosomu lahko imenujemo spolni geni.
Obstaja približno 1098 genov, povezanih z X, čeprav večina od njih ni za ženske anatomske značilnosti. Pravzaprav je veliko od njih povezanih z motnjami, kot so hemofilija, Duchennova mišična distrofija in številnimi drugimi. Najpogosteje jih najdemo pri moških. Nespolne značilnosti genov, povezanih z X, so odgovorne tudi za plešavost pri moških.
Za razliko od velikega kromosoma X vsebuje Y kromosom le 26 genov. Šestnajst od teh genov je odgovornih za vzdrževanje celic. Devet jih je vključenih v proizvodnjo sperme, in če nekatere od njih manjkajo ali so okvarjene, lahko pride do nizkega števila semenčic ali neplodnosti. En gen, imenovan SRY gen, je odgovoren za moške spolne lastnosti. Gen SRY sproži aktivacijo in regulacijo drugega gena, ki ga najdemo na nespolnem kromosomu, imenovanem Sox9. Sox9 sproži razvoj nespolnih spolnih žlez v moda namesto v jajčnike.
Motnje spolnih kromosomov
Nenormalnosti v kombinaciji spolnih kromosomov lahko vodijo do različnih spolno specifičnih stanj, ki so redko usodne.
Ženske anomalije vodijo do Turnerjevega sindroma ali trisomije X. Turnerjev sindrom se pojavi, ko imajo ženske samo en kromosom X namesto dveh. Simptomi vključujejo neuspeh genitalij, da dosežejo normalno zrelost, kar lahko povzroči neplodnost, majhne prsi in pomanjkanje menstruacije; nizka rast; širok prsni koš ščitnice; in širok vrat.
Sindrom trisomije X povzročajo trije kromosomi X namesto dveh. Simptomi vključujejo visoko rast, zamude pri govoru, prezgodnjo odpoved jajčnikov ali odpoved jajčnikov in slab mišični tonus – čeprav veliko deklet in žensk ne kaže nobenih simptomov.
Klinefelterjev sindrom lahko prizadene moške. Simptomi vključujejo razvoj prsi, nenormalna razmerja, kot so veliki boki, visoka postava, neplodnost in majhna moda.
kromosom je organizirana struktura DNK in beljakovin, ki jih najdemo v celicah. To je en kos DNK, zvit v spiralo, ki vsebuje veliko genov, regulativnih elementov in drugih nukleotidnih zaporedij. Kromosomi vsebujejo tudi proteine, vezane na DNK, ki služijo za pakiranje DNK in nadzor nad njenimi funkcijami. Kromosomska DNK kodira vse ali večino genetskih informacij organizma; nekatere vrste vsebujejo tudi plazmide ali druge ekstrakromosomske genetske elemente.
Ali Downova bolezen, znana tudi kot trisomija 21, je dedna motnja, ki jo povzroči prisotnost dela ali vseh 3 kopij 21. kromosomov. Običajno je povezana z zamudo v telesnem razvoju, značilnostmi obraza ali blagim do zmernim intelektualnim ...
Kromosomi se med različnimi organizmi zelo razlikujejo. Molekula DNK je lahko okrogla ali linearna in lahko vsebuje od 100.000 do več kot 375.000.000 nukleotidov v dolgi verigi. Običajno imajo evkariontske celice (celice z jedri) velike linearne kromosome, medtem ko imajo prokariontske celice (celice brez definiranih jeder) manjše okrogle kromosome, čeprav obstaja veliko izjem od tega pravila. Poleg tega lahko celice vsebujejo kromosome več vrst; na primer, mitohondriji pri večini evkariontov in kloroplasti v rastlinah imajo svoje majhne kromosome.
Pri evkariontih so jedrski kromosomi zapakirani z beljakovinami v gosto strukturo, imenovano kromatin. To omogoča, da se zelo dolge molekule DNK prilegajo celičnemu jedru. Struktura kromosomov in kromatina se skozi celični cikel spreminja. Kromosomi so bistveni gradnik za celično delitev in se morajo razmnoževati, deliti in uspešno prehajati v svoje hčerinske celice, da zagotovijo gensko raznolikost in preživetje svojih potomcev. Kromosomi so lahko podvojeni ali nepodvojeni. Nepodvojeni kromosomi so enojne linearne verige, v katerih podvojeni kromosomi vsebujejo dve enaki kopiji (imenovani kromatide), združeni s centromero.
Zbijanje podvojenih kromosomov med mitozo in mejozo povzroči klasično strukturo s štirimi kraki. Kromosomska rekombinacija igra ključno vlogo pri genetski raznolikosti. Če se te strukture napačno ravnajo s procesi, znanimi kot kromosomska nestabilnost in translokacija, lahko celica doživi mitotično katastrofo in umre ali pa se lahko nepričakovano izogne apoptozi, kar vodi v napredovanje raka.
V praksi je "kromosom" precej nejasen izraz. Za prokariote in viruse, kjer ni kromatina, je bolj primeren izraz genofor. Pri prokariotih je DNK običajno organizirana v zanki, ki se tesno ovije okoli sebe, včasih pa jo spremlja ena ali manjša krožna molekula DNK, imenovana plazmidi. Te majhne, okrogle genome najdemo tudi v mitohondrijih in kloroplastih, kar odraža njihov bakterijski izvor. Najpreprostejše genofore najdemo v virusih: to so molekule DNK ali RNA - kratki linearni ali okrogli genofori, ki so pogosto brez strukturnih beljakovin.
beseda " kromosom” je sestavljen iz grških besed “χρῶμα” ( kroma, barva) in "σῶμα" ( soma, telo) zaradi lastnosti kromosomov, da se zelo močno obarvajo z določenimi barvili.
Zgodovina študija kromosomov
V seriji eksperimentov, ki so se začeli sredi 1880-ih, je Theodore Boveri zagotovo pokazal, da so kromosomi vektorji dednosti. Njegova dva načela sta bila podzaporedje kromosomi in individualnost kromosomov. Drugo načelo je bilo zelo izvirno. Wilhelm Roux je predlagal, da vsak kromosom nosi drugačno genetsko obremenitev. Boveri je to hipotezo lahko preizkusil in potrdil. S pomočjo ponovnega odkritja, narejenega v zgodnjem delu Gregorja Mendela, v zgodnjih 1900-ih, je Boveri uspel opaziti povezavo med pravili dedovanja in obnašanjem kromosomov. Boveri je vplival na dve generaciji ameriških citologov: med njimi so bili Edmund Beecher Wilson, Walter Sutton in Theophilus Painter (Wilson in Painter sta dejansko delala z njim).
V svoji slavni knjigi Celica v razvoju in dednost Wilson je povezal neodvisno delo Boverija in Suttona (približno 1902), pri čemer je kromosomsko teorijo dednosti poimenoval "Sutton-Boverijeva teorija" (imena se včasih zamenjata). Ernst Mair ugotavlja, da so teorijo močno izpodbijali nekateri znani genetiki, kot so William Bateson, Wilhelm Johansen, Richard Goldschmidt in T.H. Morgan, vsi so imeli precej dogmatično miselnost. Na koncu so bili popolni dokazi pridobljeni iz kromosomskih kart v Morganovem lastnem laboratoriju.
Prokarionti in kromosomi
Prokarioti - bakterije in arheje - imajo običajno en okrogel kromosom, vendar obstaja veliko različic.
V večini primerov se lahko velikost kromosomov bakterij razlikuje od 160.000 baznih parov v endosimbiotski bakteriji. Candidatus Carsonella ruddii do 12.200.000 baznih parov v bakteriji, ki živi v tleh Sorangium cellulosum. Spirohete iz rodu borelija so opazna izjema pri tej klasifikaciji, skupaj z bakterijami kot npr Borrelia burgdorferi(vzrok lajmske bolezni), ki vsebuje en linearni kromosom.
Struktura v zaporedjih
Prokariontski kromosomi imajo manj strukturo, ki temelji na zaporedju kot evkarionti. Bakterije imajo običajno eno točko (izvor podvajanja), od koder se podvajanje začne, medtem ko nekatere arheje vsebujejo več izvornih točk podvajanja. Geni pri prokariotih so pogosto organizirani v operone in običajno ne vsebujejo intronov, za razliko od evkariontov.
DNK embalaža
Prokarioti nimajo jeder. Namesto tega je njihova DNK organizirana v strukturo, imenovano nukleoid. Nukleoid je ločena struktura, ki zaseda določeno območje bakterijske celice. Vendar je ta struktura dinamična, vzdrževana in preoblikovana z delovanjem histonov podobnih proteinov, ki se vežejo na bakterijski kromosom. Pri arhejah je DNK v kromosomih še bolj organizirana, pri čemer je DNK pakirana v strukture, podobne evkariontskim nukleosomom.
Bakterijski kromosomi se ponavadi vežejo na bakterijsko plazemsko membrano. V aplikacijah molekularne biologije to omogoča njeno izolacijo iz plazmidne DNK s centrifugiranjem lizirane bakterije in sedimentacijo membran (in pritrjene DNK).
Prokariontski kromosomi in plazmidi so, tako kot evkariontska DNK, na splošno superzviti. DNK je treba najprej izolirati v oslabljenem stanju, da lahko dostopa do transkripcije, regulacije in podvajanja.
pri evkariontih
Evkarioti (celice z jedri, ki jih najdemo v rastlinah, kvasovkah in živalih) imajo velike, linearne kromosome, ki jih vsebuje celično jedro. Vsak kromosom ima eno centromero, pri čemer ena ali dve kraki štrlita iz centromere, čeprav v večini primerov ti kraki kot taki niso vidni. Poleg tega ima večina evkariontov en sam okrogel mitohondrijski genom, nekateri evkarionti pa imajo lahko dodatne majhne okrogle ali linearne citoplazemske kromosome.
V jedrskih kromosomih evkariontov obstaja nezgoščena DNK v napol urejeni strukturi, kjer je ovita okoli histonov (strukturnih proteinov), da tvori sestavljen material, imenovan kromatin.
kromatin
Kromatin je kompleks DNK in beljakovin, ki jih najdemo v jedru evkarionta, ki pakira kromosome. Struktura kromatina se zelo razlikuje med različnimi stopnjami celičnega cikla, kot zahteva DNK.
Interfazni kromatin
Med interfazo (obdobje celičnega cikla, ko se celica ne deli) lahko ločimo dve vrsti kromatina:
- Evhromatin, ki je sestavljen iz aktivne DNK, torej izražen kot protein.
- Heterokromatin, ki je sestavljen večinoma iz neaktivne DNK. Zdi se, da služi strukturnim namenom v kromosomskih fazah. Heterohromatin lahko nadalje razdelimo na dve vrsti:
- Konstitutivni heterokromatin, nikoli izraženo. Nahaja se okoli centromere in običajno vsebuje ponavljajoča se zaporedja.
- Fakultativni heterokromatin, včasih izraženo.
Metafazni kromatin in delitev
V zgodnjih fazah mitoze ali mejoze (delitev celice) postanejo prameni kromatina vse bolj gosti. Nehajo delovati kot dostopen genetski material (transkripcija se ustavi) in postanejo kompaktna transportna oblika. Ta kompaktna oblika naredi posamezne kromosome vidne in tvorijo klasično strukturo s štirimi kraki, s parom sestrskih kromatid, pritrjenih ena na drugo na centromeri. Krajše roke se imenujejo " p ramena" (iz francoske besede " drobna"- majhna), daljša ramena pa se imenujejo " q ramena"(črka" q'sledi črki' str» v latinici; q-g "grande" - veliko). To je edini naravni kontekst, v katerem so posamezni kromosomi vidni z optičnim mikroskopom.
Med mitozo mikrotubule rastejo iz centrosomov, ki se nahajajo na nasprotnih koncih celice, in se tudi pritrdijo na centromero v specializiranih strukturah, imenovanih kinetohori, od katerih je ena prisotna na vsaki sestrski kromatidi. Posebno zaporedje baz DNK v predelu kinetohorov skupaj s posebnimi proteini zagotavlja dolgotrajno vezavo na to regijo. Mikrotubule nato potegnejo kromatide proti centrosomom, tako da vsaka hčerinska celica podeduje en niz kromatid. Ko se celice delijo, se kromatide odvijejo in DNK se lahko ponovno prepiše. Kljub videzu so kromosomi strukturno zelo zgoščeni, kar omogoča, da se te velikanske strukture DNK prilegajo celičnim jedrom.
človeški kromosomi
Kromosome pri ljudeh lahko razdelimo na dve vrsti: avtosome in spolni kromosome. Nekatere genetske lastnosti so povezane s spolom osebe in se prenašajo prek spolnih kromosomov. Avtosomi vsebujejo preostale genetske informacije, ki so podedovane. Med delitvijo celice vsi delujejo na enak način. Človeške celice vsebujejo 23 parov kromosomov (22 parov avtosomov in en par spolnih kromosomov), kar pomeni skupno 46 na celico. Poleg teh je v človeških celicah na stotine kopij mitohondrijskega genoma. Zaporedje človeškega genoma je zagotovilo veliko informacij o vsakem kromosomu. Spodaj je tabela, ki zbira statistične podatke za kromosome na podlagi podatkov o človeškem genomu Sangerjevega inštituta v bazi podatkov VEGA (vertebrate Genome Comments). Število genov je groba ocena, saj deloma temelji na napovedi genov. Celotna dolžina kromosomov je tudi groba ocena, ki temelji na ocenjeni velikosti regij neskladnih heterokromatinov.
|
kromosomov |
geni |
Skupno število komplementarnih baznih parov nukleinska kislina |
Naročeni komplementarni bazni pari nukleinskih kislin |
|
X( spolni kromosom) | |||
|
Y (spolni kromosom) | |||
|
Skupaj |
3079843747 |
2857698560 |
Število kromosomov v različnih organizmih
evkariontov
Te tabele prikazujejo skupno število kromosomov (vključno s spolnimi) v celičnih jedrih. Na primer, diploidne človeške celice vsebujejo 22 različnih vrst avtosomov, od katerih je vsak prisoten v dveh kopijah, in dva spolna kromosoma. Tako dobimo skupaj 46 kromosomov. Drugi organizmi imajo več kot dve kopiji svojih kromosomov, kot npr heksaploid krušna pšenica vsebuje šest kopij sedmih različnih kromosomov, skupaj 42 kromosomov.
|
Število kromosomov v nekaterih rastlinah |
|
||||
|
rastlinske vrste |
|
||||
|
Arabidopsis thaliana(diploidna) |
|
||||
|
|
|||||
|
vrtni polž |
|
||||
|
tibetanska lisica |
|
||||
|
domači prašič |
|
||||
|
laboratorijska podgana |
|
||||
|
Sirski hrček |
|
||||
|
|
|||||
|
domače ovce |
|
||||
|
|
|||||
|
|
|||||
|
Kingfisher |
|
||||
|
Sviloprejka |
|
||||
|
|
|
|
|||
|
Število kromosomov v drugih organizmih |
|||||
|
Vrste |
Veliki kromosomi |
Vmesni kromosomi |
mikrokromosomi |
||
|
Trypanosoma brucei | |||||
|
domači golob ( Columba livia domače) | |||||
|
2 spolna kromosoma | |||||
|
|
|
|
|
|
|
Normalni člani posameznih evkariontskih vrst imajo enako število jedrskih kromosomov (glej tabelo). Drugi evkariontski kromosomi, torej mitohondrijski in plazmidu podobni majhni kromosomi, se zelo razlikujejo po številu in na celico je lahko tisoč kopij.
Vrste z nespolnim razmnoževanjem imajo en niz kromosomov, enak kot v celicah organizma. Vendar pa so aseksualne vrste lahko haploidne in diploidne.
Vrste, ki se spolno razmnožujejo, imajo somatske celice (telesne celice), ki so diploidne in imajo dva niza kromosomov, enega od matere in enega od očeta. Gamete, reproduktivne celice, so haploidne [n]: imajo en niz kromosomov. Gamete dobimo z mejozo diploidne celice zarodne linije. Med mejozo si lahko ustrezni kromosomi očeta in matere izmenjujejo majhne dele drug drugega (crossover) in s tem tvorijo nove kromosome, ki niso podedovani le od enega ali drugega starša. Ko se moške in ženske gamete združijo (oploditev), nastane nov diploidni organizem.
Nekatere živalske in rastlinske vrste so poliploidne: imajo več kot dva niza homolognih kromosomov. Kmetijsko pomembne rastline, kot sta tobak ali pšenica, so pogosto poliploidne v primerjavi z dedne vrste. Pšenica ima haploidno število sedmih kromosomov, ki jih najdemo v nekaterih gojenih rastlinah in pri divjih prednikih. Najpogostejše testenine in krušne pšenice so poliploidne, saj imajo 28 (tetraploidnih) in 42 (heksaploidnih) kromosomov, v primerjavi s 14 (diploidnimi) kromosomi pri divji pšenici.
prokariotov
Prokariontske vrste kot celota imajo eno kopijo vsakega glavnega kromosoma, vendar večina celic zlahka preživi z več kopijami. na primer Buchnera, simbiont listnih uši, ima veliko kopij svojega kromosoma, ki segajo od 10 do 400 kopij na celico. Vendar pa pri nekaterih velikih bakterijah kot npr Epulopiscium fishelsoni, lahko je prisotnih do 100.000 kopij kromosoma. Število kopij plazmidov in plazmidom podobnih majhnih kromosomov, kot pri evkariontih, se precej razlikuje. Število plazmidov v celici je skoraj v celoti določeno s hitrostjo delitve plazmidov – hitra delitev ustvari veliko število kopij.
Kariotip
Na splošno kariotip je značilno kromosomsko dopolnilo evkariontskih vrst. Priprava in preučevanje kariotipov je del citogenetike.
Čeprav sta podvajanje in transkripcija DNK pri evkariontih zelo standardizirana, tega ne moremo reči za njihove kariotipe, ki so običajno zelo spremenljive. Vrste števila kromosomov in njihova podrobna organizacija se lahko razlikujejo. V nekaterih primerih lahko pride do znatnih razlik med vrstami. Pogosto obstaja:
- nihanje med spoloma;
- nihanje med zarodno linijo in somo (med gametami in preostalim organizmom);
- nihanje med člani populacije zaradi uravnoteženega genetskega polimorfizma;
- geografska nihanja med rasami;
- mozaik ali druge nepravilnosti
Tudi med razvojem iz oplojenega jajčeca se lahko pojavijo nihanja kariotipa.
Tehnika za določanje kariotipa se običajno imenuje kot kariotipizacija. Celice lahko delno blokiramo z delitvijo (v metafazi) v umetnih pogojih (v reakcijski epruveti) s kolhicinom. Te celice se nato obarvajo, fotografirajo in razvrstijo v kariogram z nizom urejenih kromosomov, avtosomov po dolžinskem vrstnem redu in spolni kromosomi (tukaj X/Y) na koncu.
Kot pri mnogih vrstah, ki se spolno razmnožujejo, imajo ljudje posebne gonosome (spolne kromosome, v nasprotju z avtosomi). To je XX za ženske in XY za moške.
Zgodovinski zapis
Preučevanje človeškega kariotipa je trajalo več let, preden je bil odgovor na najosnovnejše vprašanje: Koliko kromosomov je v normalni diploidni človeški celici? Leta 1912 je Hans von Winivarter poročal o 47 kromosomih v spermatogoniji in 48 v oogoniji, vključno z mehanizmom za določanje spola XX/XO. Painter leta 1922 ni bil prepričan o diploidnem številu osebe - 46 ali 48, sprva se je nagibal k 46. Pozneje je svoje mnenje spremenil s 46 na 48 in pravilno vztrajal, da ima oseba sistem XX/XY.
Za končno rešitev problema so bile potrebne nove tehnike:
- Uporaba celic v kulturi;
- Pripravite celice v hipotonični raztopini, kjer nabreknejo in razširijo kromosome;
- Zakasnitev mitoze v metafazi z raztopino kolhicina;
- Drobljenje zdravila na nosilcu subjekta, stimulacija kromosomov v eni ravnini;
- Rezanje mikrofotografije in razporeditev rezultatov v neizpodbitni kariogram.
Šele leta 1954 je bilo potrjeno človeško diploidno število 46. Glede na tehnike Winivarterja in Painterja so bili njuni rezultati precej izjemni. Šimpanz (najbližji živi sorodnik sodobnega človeka) ima 48 kromosomov.
Zablode
Kromosomske nenormalnosti so motnje normalne kromosomske vsebnosti celice in so glavni vzrok za genetska stanja pri ljudeh, kot je Downov sindrom, čeprav ima večina nepravilnosti le malo ali nič učinka. Nekatere kromosomske motnje ne povzročajo bolezni pri nosilcih, kot so translokacije ali kromosomske inverzije, čeprav lahko povzročijo povečano možnost rojstva otroka s kromosomsko motnjo. Nenormalno število kromosomov ali nizov kromosomov, imenovano aneuploidija, je lahko smrtonosno ali povzroči genetske motnje. Družinam, ki imajo lahko kromosomsko preureditev, je na voljo genetsko svetovanje.
Pridobitev ali izguba DNK iz kromosomov lahko povzroči različne genetske motnje. Primeri med ljudmi:
- Sindrom mačjega joka, ki ga povzroča delitev dela kratkega kraka kromosoma 5. Stanje je tako poimenovano, ker prizadeti otroci kričijo visoke tone, kot mačke. Ljudje, ki jih prizadene ta sindrom, imajo široko postavljene oči, majhno glavo in čeljust, zmerne do hude težave z duševnim zdravjem in nizko rast.
- Downov sindrom, najpogostejša trisomija, običajno povzroči dodatna kopija kromosoma 21 (trisomija 21). Značilne značilnosti vključujejo zmanjšan mišični tonus, čokato postavo, asimetrične ličnice, poševne oči in blage do zmerne motnje v razvoju.
- Edwardsov sindrom ali trisomija 18 je druga najpogostejša trisomija. Simptomi vključujejo počasnost gibanja, motnje v razvoju in številne prirojene anomalije, ki povzročajo resne zdravstvene težave. 90 % bolnikov umre v otroštvu. Zanje so značilne stisnjene pesti in prekrivajoči se prsti.
- Izodicentrični kromosom 15, imenovan tudi idic(15), delna tetrasomija dolgega kraka kromosoma 15 ali obratno podvajanje kromosoma 15 (inv dup 15).
- Jacobsenov sindrom se pojavlja zelo redko. Imenuje se tudi terminalna delecijska motnja dolgega kraka kromosoma 11. Tisti, ki jih prizadene, imajo normalno inteligenco ali blage razvojne motnje, s slabimi govornimi sposobnostmi. Večina jih ima motnjo krvavitve, imenovano Paris-Trousseaujev sindrom.
- Klinefelterjev sindrom (XXY). Moški s Klinefelterjevim sindromom so običajno sterilni, običajno višji, njihove roke in noge so daljše od vrstnikov. Fantje s sindromom so običajno sramežljivi in tihi ter pogosteje imajo počasen govor in disleksijo. Brez zdravljenja s testosteronom lahko nekateri razvijejo ginekomastijo med adolescenco.
- Patauov sindrom, imenovan tudi D-sindrom ali trisomija 13 kromosomov. Simptomi so nekoliko podobni trisomiji 18, brez značilne prepognjene roke.
- Majhen dodatni marker kromosom. To pomeni prisotnost dodatnega nenormalnega kromosoma. Lastnosti so odvisne od izvora dodatnega genskega materiala. Sindrom mačjega očesa in sindrom izodicentričnega kromosoma 15 (ali idic15) povzroča dodaten marker kromosom, kot je Pallister-Killian sindrom.
- Sindrom trojnega X (XXX). XXX dekleta so ponavadi višja, tanjša in bolj verjetno imajo disleksijo.
- Turnerjev sindrom (X namesto XX ali XY). Pri Turnerjevem sindromu so ženske spolne značilnosti prisotne, vendar nerazvite. Ženske s Turnerjevim sindromom imajo kratek trup, nizko čelo, nenormalen razvoj oči in kosti ter konkavni prsni koš.
- Sindrom XYY. Fantje XYY so običajno višji od svojih bratov in sester. Tako kot XXY fantje in XXX dekleta imajo tudi pri njih večjo verjetnost, da bodo imeli učne težave.
- Wolf Hirschhornov sindrom, ki nastane zaradi delnega uničenja kratkega kraka kromosoma 4. Zanj je značilna huda zaostajanje v rasti in resne težave z duševnim zdravjem.
