remeslá

Chromozómy tyčovitých telies sa nachádzajú v. Funkcie a vlastnosti štruktúry chromozómov. Počet chromozómov v rôznych organizmoch

Chromozómová sada človeka nesie nielen dedičné vlastnosti, ako sa píše v akejkoľvek učebnici, ale aj karmické dlhy, ktoré sa môžu prejaviť ako dedičné choroby, ak sa človek v čase, keď sú predložené na zaplatenie, nestihne zmeniť. jeho chybné vnímanie reality, čím splatí ďalší dlh. Okrem toho môže človek skresliť chromozómy nielen chybami svojho videnia sveta, ale aj nezdravou stravou, životným štýlom, pobytom alebo prácou na škodlivých miestach atď. Všetky tieto faktory navyše deformujú ľudské chromozómy, čo je ľahké overiť. ak periodicky chromozómy, napríklad na počítačovej diagnostike Oberon. Z tej istej diagnostiky je vidieť, že uzdravením sa stav sady ľudských chromozómov zlepšuje. Okrem toho k obnove chromozómov, a to iba k čiastočnej, dochádza oveľa neskôr ako k obnove zdravia orgánu alebo systému osoby, ak sa uzdravenie osoby uskutočnilo bez riešenia základných príčin. To znamená, že ľudské chromozómy ako prvé podstupujú „úder osudu“, ktorý sa potom prejaví na bunkovej úrovni a následne vo forme choroby.

Takže nahromadené „bohatstvo“ chýb je u človeka fixované na úrovni jeho chromozómov. Deformácie v chromozómoch uzavrieť alebo skresliť superschopnosti človeka a vytvoriť ilúzia strachu, pretože skresľujú energiu a informácie, spôsobiť iluzórne vnímanie seba, ľudí a okolitého sveta.

Veľké deformácie v ľudských chromozómoch sú hlavnou príčinou pýchy, ktorý vzniká v dôsledku iluzórneho vnímania seba samého, počnúc od 12% skreslenia. Veľké deformácie chromozómovej sady sú obyčajne vlastné čarodejníkom a rôznorodému publiku praktizujúcim mágiu (pretože majú málo energie), NLP, Reiki, hypnózu, dianetiku, kozmickú energiu, „kanály“. Takíto profesionáli ho musia neustále používať, pretože. v opačnom prípade sa môže rozdrviť bremeno nahromadenej karmy v dôsledku používania škodlivých metód posúvania problémov do budúcnosti, to isté možno povedať o neinteligentných pacientoch, ktorí súhlasia s používaním takýchto metód.

Priemerná hodnota skreslení chromozómovej sady u ľudí je 8 %.

Každý pár chromozómov je zodpovedný za svoju vlastnú oblasť zdravia a života. Uvediem údaje za 5., 8., 17. a 22. deň, pretože obsahujú hlavné skreslenia (85 % zo 100 %) pre tých, ktorí budú prítomní na zasadnutí 19. apríla.

5. pár chromozómov je zodpovedný za plodenie detí, vzťah pohlaví, prenos kmeňových energií vrátane karmických odmien za negatívnu kmeňovú karmu (ORK).

8. pár je zodpovedný za imunitu, očistu od toxínov a toxínov, lymfatický systém, vyprázdňovací a vylučovací systém (vrátane potných žliaz), urogenitálny systém, obličky, pečeň, slezinu, tenké a hrubé črevo.

17. pár je zodpovedný za produkciu hormónov v tele, vrátane endorfínov, štítnej žľazy, hypofýzy a celého endokrinného systému.

22. pár je zodpovedný za pohybový aparát a riadenie pohybu (vestibulárny aparát, stredné ucho a inkoordinácia), tvorbu kyseliny mliečnej (únava), fyzickú odolnosť tela.

Tu je niekoľko príkladov:

- Športovci s deformáciami 22. páru chromozómov nikdy nebudú môcť dosiahnuť významné športové úspechy. Presnejšie povedané, veľkosť športových úspechov je nepriamo úmerná deformáciám v 22. páre chromozómov.

- Tanečnica sa nikdy nestane výnimočnou, ak má deformácie v 5. a 22. páre chromozómov.

Deformácie chromozómov sú jednou z hlavných príčin zmenených buniek.

Niekedy nám dajú úžasné prekvapenia. Viete napríklad, čo sú to chromozómy a ako ovplyvňujú?

Navrhujeme porozumieť tejto problematike, aby sme raz a navždy rozdelili i.

Pri pohľade na rodinné fotografie ste si mohli všimnúť, že členovia rovnakého príbuzenstva sa podobajú: deti vyzerajú ako rodičia, rodičia ako starí rodičia. Táto podobnosť sa prenáša z generácie na generáciu prostredníctvom úžasných mechanizmov.

Všetky živé organizmy, od jednobunkových až po africké slony, majú v bunkovom jadre chromozómy – tenké dlhé vlákna, ktoré možno vidieť len elektrónovým mikroskopom.

Chromozómy (starogr. χρῶμα - farba a σῶμα - telo) sú nukleoproteínové štruktúry v bunkovom jadre, v ktorých je sústredená väčšina dedičných informácií (génov). Sú určené na uchovávanie týchto informácií, ich implementáciu a prenos.

Koľko chromozómov má človek

Už koncom 19. storočia vedci zistili, že počet chromozómov u rôznych druhov nie je rovnaký.

Napríklad hrášok má 14 chromozómov, y - 42, a u ľudí - 46 (t.j. 23 párov). Preto je lákavé dospieť k záveru, že čím viac ich je, tým zložitejšie je stvorenie, ktoré ich vlastní. V skutočnosti to však vôbec tak nie je.

Z 23 párov ľudských chromozómov je 22 párov autozómov a jeden pár sú gonozómy (pohlavné chromozómy). Sexuálne majú morfologické a štrukturálne (zloženie génov) rozdiely.

V ženskom organizme obsahuje pár gonozómov dva chromozómy X (pár XX) a v mužskom organizme jeden chromozóm X a jeden chromozóm Y (pár XY).

Pohlavie nenarodeného dieťaťa závisí od toho, aké bude zloženie chromozómov dvadsiateho tretieho páru (XX alebo XY). Toto sa určuje počas oplodnenia a fúzie ženských a mužských reprodukčných buniek.

Táto skutočnosť sa môže zdať čudná, ale z hľadiska počtu chromozómov je človek podradný voči mnohým zvieratám. Napríklad nejaká nešťastná koza má 60 chromozómov a slimák 80.

Chromozómy pozostávajú z proteínu a molekuly DNA (deoxyribonukleovej kyseliny), podobne ako dvojitá špirála. Každá bunka obsahuje asi 2 metre DNA a celkovo je v bunkách nášho tela asi 100 miliárd km DNA.

Zaujímavosťou je, že v prítomnosti extra chromozómu alebo v neprítomnosti aspoň jedného zo 46 má človek mutáciu a závažné vývojové abnormality (Downova choroba atď.).

CHROMOZÓMY(grécka farba chroma, farba + telo soma) - hlavné štrukturálne a funkčné prvky bunkového jadra obsahujúce gény usporiadané v lineárnom poradí a poskytujúce ukladanie, reprodukciu genetickej informácie, ako aj počiatočné štádiá jej implementácie do znakov; meniť ich lineárnu štruktúru v bunkovom cykle. Termín „chromozómy“ navrhol W. Waldeyer v roku 1888 kvôli tyčinkovitému tvaru a intenzívnemu farbeniu týchto prvkov zásaditými farbivami počas delenia buniek.

Termín "chromozóm" v plnom význame je použiteľný pre zodpovedajúce jadrové štruktúry buniek mnohobunkových eukaryotických organizmov (pozri). V jadre takýchto buniek je vždy niekoľko chromozómov, tvoria chromozómovú sadu (pozri). V somatických bunkách sú chromozómy spárované, keďže pochádzajú z dvoch rodičovských (diploidná sada chromozómov), zrelé zárodočné bunky obsahujú jednu (haploidnú) sadu chromozómov. Každý biologický druh je charakterizovaný konštantným počtom, veľkosťou a inými morfologickými znakmi chromozómov (pozri karyotyp). V heterosexuálnych organizmoch obsahuje sada chromozómov dva chromozómy, ktoré nesú gény určujúce pohlavie jedinca (pozri Gén, Pohlavie), ktoré sa nazývajú pohlavie alebo gonozómy, na rozdiel od všetkých ostatných, nazývané autozómy. U ľudí sa pár pohlavných chromozómov skladá: u žien z dvoch chromozómov X (súprava XX) a u mužov z chromozómov X a Y (súprava XY). Preto v zrelých zárodočných bunkách - gamétach u žien je obsiahnutý iba chromozóm X, zatiaľ čo u mužov polovica spermií obsahuje chromozóm X a druhá polovica obsahuje chromozóm Y.

História

Prvé pozorovania chromozómov v bunkovom jadre, ktoré uskutočnili v 70. rokoch 19. storočia ID Chistyakov, O. Hertwig, E. Strasburger, znamenali začiatok cytologického smerovania v štúdiu chromozómov. Do začiatku 20. storočia bol tento smer jediný. Použitie svetelného mikroskopu umožnilo získať informácie o správaní sa chromozómov v mitotických a meiotických deleniach (pozri Meióza, Mitóza), fakty o stálosti počtu chromozómov u daného druhu a o špeciálnych typoch chromozómov. V 20-40-tych rokoch 20. storočia sa prevažne rozvíjala komparatívna morfologická štúdia chromozómov v rôznych typoch organizmov vrátane človeka s cieľom objasniť všeobecné princípy ich organizácie, vlastnosti jednotlivých chromozómov a ich zmeny v procese. evolúcie. Osobitný príspevok k štúdiu tohto problému poskytli domáci vedci S. G. Navashin, G. A. Levitsky, L. N. Delaunay, P. I. Živago, A. G. Andres, M. S. Navashin, A. A. P Rokofieva-Belgovskaya, ako aj zahraniční - Heitz (E. Heitz) , Darlington (CD Darlington) atď. Od 50. rokov sa na štúdium chromozómov používa elektrónový mikroskop. Začalo sa štúdium morfologických zmien v chromozómoch v priebehu ich genetického fungovania. V roku 1956 Tio (H. J. Tjio) a Levan (A. Levan) konečne stanovili počet chromozómov u ľudí, rovný 46, opísali ich morfologické znaky v metafáze mitózy. Významný pokrok v štúdiu chromozómov sa dosiahol v 70. rokoch po vyvinutí rôznych metód ich farbenia, ktoré umožnili odhaliť heterogenitu štruktúry chromozómov po dĺžke v metafáze bunkového delenia.

Porovnanie správania chromozómov pri meiotickom delení so vzormi dedičnosti znakov (pozri Mendelove zákony) znamenalo začiatok cytogenetických štúdií. Koncom 19. - začiatkom 20. storočia W. Sutton, Th. Boveri, Wilson (EV Wilson) položili základy chromozómovej teórie dedičnosti (pozri), podľa ktorej sú gény lokalizované v chromozómoch a tzv. ich správanie počas dozrievania gamét a ich fúzie v momente oplodnenia vysvetľuje zákonitosti prenosu znakov v generáciách. Táto teória bola nakoniec podložená v cytogenetických experimentoch vykonaných na Drosophila (pozri) T. Morganom a jeho študentmi, ktorí dokázali, že každý chromozóm je skupina génov spojených tak, aby boli dedené a usporiadané v lineárnom poradí, že gény sa rekombinujú v meióze (pozri Rekombinácia) homológne (identické) chromozómy.

Štúdium biochemickej podstaty chromozómov, ktoré sa začalo v 30. – 40. rokoch 20. storočia, bolo pôvodne založené na cytochemickom kvalitatívnom a kvantitatívnom stanovení obsahu DNA, RNA a proteínov v jadre. Od 50. rokov sa na tieto účely začala používať foto- a spektrometria (pozri Spektrofotometria), röntgenová difrakčná analýza (pozri) a ďalšie fyzikálno-chemické metódy.

Fyzikálno-chemická povaha chromozómov

Fyzikálno-chemická povaha chromozómov závisí od zložitosti organizácie druhov. Eukaryotický chromozóm pozostáva z molekuly deoxyribonukleovej kyseliny (pozri), histónových a nehistónových proteínov (pozri Históny), ako aj ribonukleovej kyseliny (pozri). Hlavnou chemickou zložkou chromozómu, ktorá obsahuje genetickú informáciu v štruktúre svojej molekuly, je DNA. V prirodzených podmienkach môže byť DNA v niektorých oblastiach chromozómu bez štrukturálnych proteínov, ale existuje hlavne vo forme komplexu s histónmi a v interfáze aj v metafáze je hmotnostný pomer DNA/histón jednotný. . Obsah kyslých bielkovín v chromozómoch sa mení v závislosti od ich aktivity a stupňa kondenzácie v bunkovom cykle. V chromatíne (pozri) interfázového jadra a v ktoromkoľvek štádiu mitotickej kondenzácie existuje DNA v kombinácii s histónmi a interakciou týchto molekúl vznikajú elementárne štruktúrne častice chromatínu – nukleozómy. V nukleozóme je jeho centrálna časť tvorená 8 molekulami štyroch typov histónov (2 molekuly z každého typu). Sú to históny H2A, H2B, H3 a H4, ktoré medzi sebou zjavne interagujú prostredníctvom C-koncových oblastí molekúl. N-terminálne úseky molekúl histónu interagujú s molekulou DNA takým spôsobom, že táto je navinutá okolo histónovej kostry, čím sa urobia dve otáčky na jednej strane a jedno na druhej strane. Na jeden nukleozóm pripadá asi 140 párov báz DNA. Medzi susednými nukleozómami je segment DNA rôznej dĺžky (10-70 párov báz). Keď sa DNA narovná, získa vzhľad guľôčkového vlákna. Ak je segment v zloženom stave, nukleozómy sú tesne vedľa seba a tvoria fibrilu s priemerom 10 nm. Štruktúra z nukleozomálnych častíc je princípom organizácie chromatínu (pozri) tak v interfáze, ako aj v metafázovom chromozóme.

Individuálne odlíšiteľné chromozómy sa tvoria podľa času bunkové delenie mitóza alebo meióza, ako výsledok progresívne sa zvyšujúcej kondenzácie chromozómov. V profáze mitotického delenia sú chromozómy viditeľné vo svetelnom mikroskope vo forme dlhých a prepletených nití, takže jednotlivé chromozómy sú v celom rozsahu na nerozoznanie. V profáze prvého meiotického delenia prechádzajú chromozómy komplexnými špecifickými morfologickými transformáciami spojenými najmä s konjugáciou homológnych chromozómov (pozri Konjugácia chromozómov) a genetickou rekombináciou (výmena miest) medzi nimi. V pachyténe (keď konjugácia končí) je striedanie chromomérov po dĺžke chromozómov obzvlášť indikatívne a chromomérny vzor je špecifický pre každý chromozóm a mení sa s postupujúcou kondenzáciou. Mnohé chromozómy v oogenéze a chromozóm Y v spermatogenéze majú vysokú transkripčnú aktivitu. V niektorých druhoch organizmov sa takéto chromozómy nazývajú "lambrové štetce". Pozostávajú z osi vybudovanej z chromomérov a interchromomérnych oblastí a početných bočných slučiek - dekondenzovaných chromomérov, ktoré sú v stave genetického fungovania (transkripcie).

V metafáze bunkového delenia majú chromozómy najmenšiu dĺžku a sú ľahko študovateľné, preto je popis jednotlivých chromozómov, ako aj ich celého súboru v bunke, uvádzaný vo vzťahu k ich stavu v tejto fáze. Veľkosti metafázových chromozómov u tých istých druhov organizmov sa značne líšia: chromozómy s veľkosťou zlomkov mikrónu majú bodkovaný vzhľad, s dĺžkou viac ako 1 mikrón vyzerajú ako tyčinkovité telá. Zvyčajne ide o pozdĺžne rozdvojené útvary pozostávajúce z dvoch sesterských chromatíd (obr. 2, 3), keďže chromozómy sú v metafáze zdvojené.

Jednotlivé chromozómy súboru sa líšia dĺžkou a ďalšími morfologickými znakmi. Metódy používané pred 70-tymi rokmi 20. storočia poskytovali jednotné farbenie chromozómu pozdĺž jeho dĺžky. Napriek tomu má takýto chromozóm ako povinný štruktúrny prvok primárnu konstrikciu - oblasť, kde sa obe chromatidy zužujú, zjavne sa od seba neoddeľujú, a sú slabo zafarbené. Táto oblasť chromozómu sa nazýva centroméra, obsahuje špecializovanú štruktúru - kinetochore, ktorá sa podieľa na tvorbe vretienkových filamentov delenia chromozómov. Podľa pomeru veľkostí chromozómových ramien ležiacich na oboch stranách primárnej konstrikcie sa chromozómy delia na tri typy: metacentrické (s mediálne umiestnenou konstrikciou), submetacentrické (konstrikcia je posunutá zo stredu) a akrocentrické. (centroméra sa nachádza blízko konca chromozómu, obr. 3). Ľudia majú všetky tri typy chromozómov. Konce chromozómov sa nazývajú teloméry. Pozdĺž dĺžky chromozómov s rôznym stupňom stálosti môžu byť nesúvisiace s centromérou, takzvané sekundárne zúženia. Ak sa nachádzajú blízko teloméry, distálna oblasť chromozómu oddelená zúžením sa nazýva satelit a zúženie sa nazýva satelit (obr. 2). Osoba má desať chromozómov so sekundárnym zúžením, všetky sú akrocentrické, satelity sú lokalizované v krátkom ramene. Niektoré sekundárne zúženia obsahujú ribozomálne gény a nazývajú sa nukleotvorné, pretože vďaka ich fungovaniu pri tvorbe RNA vzniká v medzifázovom jadre jadierko (pozri). Ďalšie sekundárne zúženia sú tvorené heterochromatickými oblasťami chromozómov; u ľudí sú z týchto zúžení pericentromérne zúženia najvýraznejšie na chromozómoch 1, 9 a 16.

Pôvodný spôsob použitia farbenia Giemsa a iných chromozomálnych farbív vytvoril rovnomerné sfarbenie po celej dĺžke chromozómu. Od začiatku 70. rokov sa vyvinulo množstvo metód farbenia a spracovania metafázových chromozómov, ktoré umožnili odhaliť diferenciáciu (rozdelenie na svetlé a tmavé pruhy) lineárnej štruktúry každého chromozómu po celej jeho dĺžke: pomocou acrichin, acrichiniprit a iné fluorochrómy; G-farbenie (G - z názvu Giemsa), získané pomocou Giemsovho farbiva (pozri metódu Romanovsky - Giemsa) po inkubácii chromozómových prípravkov za špeciálnych podmienok; R-farbenie (R - z angl. reverse reverse; chromozómy sa farbia späť na G-farbenie). Telo chromozómu je rozdelené na segmenty rôznej intenzity farbenia alebo fluorescencie. Počet, poloha a veľkosť takýchto segmentov sú špecifické pre každý chromozóm, takže je možné identifikovať akúkoľvek sadu chromozómov. Iné metódy umožňujú rozdielne farbenie jednotlivých špecifických oblastí chromozómov. Je možné selektívne farbiť Giemsovým farbivom heterochromatické oblasti chromozómu (C-farbenie; C - z centroméry centroméry), umiestnené v blízkosti centroméry - C-segmenty (obr. 4). U ľudí sa C segmenty nachádzajú v pericentromérnej oblasti všetkých autozómov a na dlhom ramene Y chromozómu. Heterochromatické oblasti sa u rôznych jedincov líšia veľkosťou, čo spôsobuje polymorfizmus chromozómov (pozri Chromozomálny polymorfizmus). Špecifické škvrny umožňujú identifikovať v metafázových chromozómoch oblasti tvoriace jadierko, ktoré fungovali v interfáze, ako aj kinetochory.

Na úrovni elektrónového mikroskopu je hlavnou ultraštruktúrnou jednotkou medzifázového chromatínu s transmisnou elektrónovou mikroskopiou (pozri) vlákno s priemerom 20-30 nm. Hustota vlákna je odlišná v oblastiach hustého a difúzneho chromatínu.

Metafázový chromozóm na reze v transmisnom elektrónovom mikroskope sa zdá byť rovnomerne vyplnený vláknami s priemerom 20-30 nm, ktoré majú v závislosti od roviny rezu tvar zaoblených, oválnych alebo predĺžených útvarov. V profáze a telofáze možno v chromozóme nájsť hrubšie vlákna (až 300 nm). V elektrónovej mikroskopii je povrch metafázového chromozómu reprezentovaný početnými náhodne usporiadanými vláknami rôznych priemerov, ktoré sú viditeľné spravidla v krátkom segmente (obr. 5). Prevládajú nite s priemerom 30–60 nm.

Variabilita chromozómov v ontogenéze a evolúcii

Nemennosť počtu chromozómov v chromozómovej sade a štruktúra každého chromozómu je nevyhnutnou podmienkou normálneho vývoja v ontogenéze (pozri) a zachovania biol. milý. Počas života organizmu môžu nastať zmeny v počte jednotlivých chromozómov a dokonca aj ich haploidných sád (genómové mutácie) alebo štruktúry chromozómov (chromozómové mutácie). Ako genetické markery (markerové chromozómy) sa používajú neobvyklé varianty chromozómov, ktoré určujú jedinečnosť súboru chromozómov jedinca. Genomické a chromozomálne mutácie hrajú dôležitú úlohu v evolúcii biol. typy. Údaje získané štúdiom chromozómov sú veľkým prínosom pre taxonómiu druhov (karyosystematiku). U zvierat je jedným z hlavných mechanizmov evolučnej variability zmena počtu a štruktúry jednotlivých chromozómov. Dôležité sú aj zmeny v obsahu heterochromatínu v jednotlivých alebo viacerých chromozómoch. Porovnávacia štúdia chromozómov ľudí a moderných ľudoopov umožnila na základe podobnosti a odlišnosti jednotlivých chromozómov zistiť stupeň fylogenetickej príbuznosti týchto druhov a modelovať karyotyp ich spoločného najbližšieho predka.

Bochkov N. P., Zakharov A. F. a Ivanov V. I. Lekárska genetika, M., 1984; Darlington S. D. a La Cour L. F. Chromosomes, Methods of work, trans. z angličtiny, M., 1980, bibliografia; Zakharov A. F. Ľudské chromozómy (problémy lineárnej organizácie;, M., 1977, bibliogr.; Zakharov A. F. a kol. Ľudské chromozómy, Atlas, M., 1982; Kiknadze I. I. Funkčná organizácia chromozómov, L., 1977, fond bibliogr.;2 of human cytogenetics, edited by AA Prokofieva-Belgovskaya, M., 1969: Swanso N K., Merz T. and Yang W. Cytogenetics, preložené z angličtiny, M., 1969; Cell biology, Komplexné pojednanie, vyd. L. Goldstein a. DM Prescott, str. 267, NY ao, 1979; Seuanez H. N., Fylogenéza ľudských chromozómov, v. 2, B. ao 1979; Sharm a AK Sharma A. Chromozómové techniky, L. ao, 1980 Therman E. Human chromozómy, NY ao, 1980.

A. F. Zacharov.

Chromozómy sú vláknité molekuly, ktoré nesú dedičné informácie pre všetko od výšky až po farbu očí. Sú vyrobené z proteínu a jedinej molekuly DNA, ktorá obsahuje genetické inštrukcie organizmu, odovzdané jeho rodičom. U ľudí, zvierat a rastlín sa väčšina chromozómov nachádza v pároch v bunkovom jadre. Ľudia majú 22 týchto párov chromozómov, ktoré sa nazývajú autozómy.

Ľudia majú 22 párov chromozómov a dva pohlavné chromozómy. Ženy majú dva X chromozómy; Muži majú chromozóm X a chromozóm Y.

Ako sa určuje pohlavie

Ľudia majú jeden pár pohlavných chromozómov navyše, celkovo teda 46 chromozómov. Pohlavné chromozómy sa nazývajú X a Y a ich kombinácia určuje pohlavie človeka. Ženy majú spravidla dva chromozómy X a muži majú chromozómy XY. Tento systém určovania pohlavia XY sa nachádza u väčšiny cicavcov, ako aj u niektorých plazov a rastlín.

Prítomnosť chromozómov XX alebo XY sa určuje, keď spermie oplodnia vajíčko. Na rozdiel od iných buniek v tele, bunky vo vajíčku a spermie, nazývané gaméty alebo pohlavné bunky, majú iba jeden chromozóm. Gamety sú produkované meiotickým bunkovým delením, čo vedie k tomu, že rozdelené bunky majú polovičný počet chromozómov ako rodičovské alebo progenitory. V prípade ľudí to znamená, že rodičovské bunky majú dva chromozómy a tie majú jednu gamétu.

Všetky gaméty v materských vajíčkach majú X chromozómy. Spermie otca obsahujú približne polovicu X a polovicu Y chromozómov. Spermie sú premenlivým faktorom pri určovaní pohlavia dieťaťa. Ak spermie nesie chromozóm X, spojí sa s chromozómom X vajíčka a vytvorí ženskú zygotu. Ak spermie nesie chromozóm Y, bude to mať za následok narodenie chlapca.

Počas oplodnenia sa gaméty zo spermií spájajú s gamétami z vajíčka a vytvárajú zygotu. Zygota obsahuje dve sady 23 chromozómov pre požadovaných 46. Väčšina žien má 46XX a väčšina mužov 46XY, podľa Svetovej zdravotníckej organizácie.

Existuje však niekoľko možností. Nedávne štúdie ukázali, že človek môže mať veľa rôznych kombinácií pohlavných chromozómov a génov, najmä tých, ktorí sa identifikujú ako LGBT. Napríklad, podľa štúdie z roku 2014 v časopise Psychological Medicine sa zdá, že určitý chromozóm X nazývaný Xq28 a gén na chromozóme 8 majú vyššiu prevalenciu u homosexuálov.

Niekoľko z tisíc detí sa narodí s jedným pohlavným chromozómom (45X alebo 45Y), čo sa nazýva monozómia. Iní sa rodia s tromi alebo viacerými pohlavnými chromozómami (47XXX, 47XYY alebo 47XXY atď.), nazýva sa to polyzómia. "Navyše, niektorí muži sa rodia s 46XX v dôsledku translokácie malej časti pohlavia, ktorá definuje oblasť chromozómu Y," hovorí WHO. „Podobne sa niektoré ženy narodia aj 46XY v dôsledku mutácií na chromozóme Y. Je jasné, že nielen ženy sú XX, ale muži sú XY, ale skôr existuje množstvo pridaných chromozómov, hormonálna rovnováha a fenotypové variácie.“

Štruktúra chromozómov X a Y

Zatiaľ čo chromozómy pre ostatné časti tela majú rovnakú veľkosť a tvar a tvoria identický pár, chromozómy X a Y majú odlišnú štruktúru.

Chromozóm X je oveľa dlhší ako chromozóm Y a obsahuje stovky ďalších génov. Pretože extra gény na chromozóme X nemajú náprotivok na chromozóme Y, gény X sú dominantné. To znamená, že takmer každý gén na X, aj keď je recesívny u ženy, bude exprimovaný u mužov. Nazývajú sa X-viazané gény. Gény nachádzajúce sa iba na chromozóme Y sa nazývajú gény spojené s Y a sú exprimované iba u mužov. Gény na akomkoľvek pohlavnom chromozóme možno nazvať pohlavnými génmi.

Existuje približne 1 098 génov viazaných na X, hoci väčšina z nich nie je pre ženské anatomické charakteristiky. V skutočnosti sú mnohé z nich spojené s poruchami, ako je hemofília, Duchennova svalová dystrofia a niekoľko ďalších. Najčastejšie sa vyskytujú u mužov. Nepohlavné znaky X-viazaných génov sú tiež zodpovedné za mužskú plešatosť.

Na rozdiel od veľkého chromozómu X obsahuje chromozóm Y iba 26 génov. Šestnásť z týchto génov je zodpovedných za udržiavanie buniek. Deväť sa podieľa na produkcii spermií a ak niektoré z nich chýbajú alebo sú chybné, môže sa vyskytnúť nízky počet spermií alebo neplodnosť. Jeden gén, nazývaný gén SRY, je zodpovedný za mužské pohlavné znaky. Gén SRY spúšťa aktiváciu a reguláciu iného génu nachádzajúceho sa na nepohlavnom chromozóme nazývanom Sox9. Sox9 spúšťa vývoj nesexuálnych pohlavných žliaz do semenníkov namiesto vaječníkov.

Poruchy pohlavných chromozómov

Abnormality v kombinácii pohlavných chromozómov môžu viesť k rôznym rodovo špecifickým stavom, ktoré sú zriedkavo smrteľné.

Ženské anomálie vedú k Turnerovmu syndrómu alebo trizómii X. Turnerov syndróm sa vyskytuje, keď ženy majú iba jeden chromozóm X namiesto dvoch. Symptómy zahŕňajú zlyhanie pohlavných orgánov dosiahnuť normálnu zrelosť, čo môže viesť k neplodnosti, malým prsiam a nedostatku menštruácie; nízky vzrast; široký hrudník štítnej žľazy; a širokým krkom.

Syndróm trizómie X je spôsobený tromi chromozómami X namiesto dvoch. Symptómy zahŕňajú vysoký vzrast, oneskorenie reči, predčasné zlyhanie vaječníkov alebo zlyhanie vaječníkov a slabý svalový tonus – hoci mnohé dievčatá a ženy nevykazujú žiadne príznaky.

Klinefelterov syndróm môže postihnúť mužov. Symptómy zahŕňajú vývoj prsníkov, abnormálne proporcie, ako sú veľké boky, vysoký vzrast, neplodnosť a malé semenníky.

Chromozóm je organizovaná štruktúra DNA a proteínu nachádzajúceho sa v bunkách. Toto je jeden kus DNA stočený do špirály, ktorý obsahuje mnoho génov, regulačných prvkov a iných nukleotidových sekvencií. Chromozómy tiež obsahujú proteíny viazané na DNA, ktoré slúžia na balenie DNA a riadenie jej funkcií. Chromozomálna DNA kóduje všetky alebo väčšinu genetických informácií organizmu; niektoré druhy obsahujú aj plazmidy alebo iné extrachromozomálne genetické prvky.

alebo Downova choroba, tiež známa ako trizómia 21, je dedičná porucha spôsobená prítomnosťou časti alebo všetkých 3 kópií 21 chromozómov. Zvyčajne sa spája s oneskoreným fyzickým vývojom, črtami tváre alebo miernym až stredne ťažkým intelektuálnym...

Chromozómy sa medzi rôznymi organizmami značne líšia. Molekula DNA môže byť okrúhla alebo lineárna a môže obsahovať od 100 000 do viac ako 375 000 000 nukleotidov v dlhom reťazci. Eukaryotické bunky (bunky s jadrami) majú zvyčajne veľké lineárne chromozómy, zatiaľ čo prokaryotické bunky (bunky bez definovaných jadier) majú menšie okrúhle chromozómy, aj keď z tohto pravidla existuje veľa výnimiek. Okrem toho môžu bunky obsahovať chromozómy niekoľkých typov; napríklad mitochondrie vo väčšine eukaryotov a chloroplasty v rastlinách majú svoje vlastné malé chromozómy.

V eukaryotoch sú jadrové chromozómy naplnené proteínmi do hustej štruktúry nazývanej chromatín. To umožňuje, aby sa do bunkového jadra zmestili veľmi dlhé molekuly DNA. Štruktúra chromozómov a chromatínu sa mení v priebehu bunkového cyklu. Chromozómy sú základným stavebným kameňom bunkového delenia a musia sa reprodukovať, deliť a úspešne prejsť do svojich dcérskych buniek, aby sa zabezpečila genetická diverzita a prežitie ich potomstva. Chromozómy môžu byť duplikované alebo neduplikované. Neduplikované chromozómy sú jednoduché lineárne vlákna, v ktorých duplikované chromozómy obsahujú dve identické kópie (nazývané chromatidy) spojené centromérou.

Zhutnenie duplikovaných chromozómov počas mitózy a meiózy vedie ku klasickej štvorramennej štruktúre. Chromozomálna rekombinácia hrá dôležitú úlohu v genetickej diverzite. Ak sa s týmito štruktúrami nesprávne zaobchádza prostredníctvom procesov známych ako chromozomálna nestabilita a translokácia, bunka môže prejsť mitotickou katastrofou a zomrieť, alebo môže neočakávane uniknúť apoptóze, čo vedie k progresii rakoviny.

V praxi je „chromozóm“ dosť vágny pojem. Pre prokaryoty a vírusy, kde nie je chromatín, je vhodnejší termín genofor. U prokaryotov je DNA zvyčajne organizovaná v slučke, ktorá sa tesne obklopuje, niekedy sprevádzaná jednou alebo menšími kruhovými molekulami DNA nazývanými plazmidy. Tieto malé okrúhle genómy sa nachádzajú aj v mitochondriách a chloroplastoch, čo odráža ich bakteriálny pôvod. Najjednoduchšie genofóry sa nachádzajú vo vírusoch: sú to molekuly DNA alebo RNA - krátke lineárne alebo okrúhle genofóry, ktoré často nemajú štrukturálne proteíny.

slovo " chromozóm“ je tvorené gréckymi slovami „χρῶμα“ ( chroma, farba) a "σῶμα" ( soma, telo) kvôli vlastnosti chromozómov podliehať veľmi silnému zafarbeniu určitými farbivami.

História štúdia chromozómov

V sérii experimentov, ktoré sa začali v polovici 80. rokov 19. storočia, Theodore Boveri definitívne preukázal, že chromozómy sú vektormi dedičnosti. Jeho dve zásady boli podsekvencia chromozómy a individualita chromozómov. Druhý princíp bol veľmi originálny. Wilhelm Roux navrhol, že každý chromozóm nesie inú genetickú záťaž. Boveri bol schopný túto hypotézu otestovať a potvrdiť. S pomocou znovuobjavenia uskutočneného v ranej práci Gregora Mendela na začiatku 20. storočia bol Boveri schopný zaznamenať spojenie medzi pravidlami dedičnosti a správaním chromozómov. Boveri ovplyvnil dve generácie amerických cytológov: medzi nimi Edmunda Beechera Wilsona, Waltera Suttona a Theophilusa Paintera (Wilson a Painter s ním skutočne spolupracovali).

Vo svojej slávnej knihe Bunka vo vývoji a dedičnosti Wilson spojil nezávislú prácu Boveriho a Suttona (okolo roku 1902), pričom chromozómovú teóriu dedičnosti nazval „Sutton-Boveriho teória“ (mená sa niekedy zamieňajú). Ernst Mair poznamenáva, že táto teória bola ostro spochybňovaná niektorými slávnymi genetikmi ako William Bateson, Wilhelm Johansen, Richard Goldschmidt a T.H. Morgan, všetci mali dosť dogmatické myslenie. Nakoniec sa úplné dôkazy podarilo získať z chromozómových máp vo vlastnom Morganovom laboratóriu.

Prokaryoty a chromozómy

Prokaryoty - baktérie a archaea - majú zvyčajne jeden okrúhly chromozóm, ale existuje veľa variácií.

Vo väčšine prípadov sa veľkosť chromozómov baktérií môže líšiť od 160 000 párov báz v endosymbiotickej baktérii Candidatus Carsonella ruddii až 12 200 000 párov báz v baktérii žijúcej v pôde Sorangium cellulosum. Spirochety rodu borélie sú výraznou výnimkou z tejto klasifikácie spolu s baktériami ako napr Borrelia burgdorferi(príčina lymskej choroby) obsahujúci jeden lineárny chromozóm.

Štruktúra v sekvenciách

Prokaryotické chromozómy majú menšiu štruktúru založenú na sekvencii ako eukaryoty. Baktérie majú zvyčajne jeden bod (počiatok duplikácie), odkiaľ sa začína duplikácia, zatiaľ čo niektoré archaea obsahujú viacero bodov pôvodu duplikácie. Gény v prokaryotoch sú často organizované do operónov a zvyčajne neobsahujú intróny, na rozdiel od eukaryotov.

Balenie DNA

Prokaryoty nemajú jadrá. Namiesto toho je ich DNA organizovaná do štruktúry nazývanej nukleoid. Nukleoid je samostatná štruktúra, ktorá zaberá špecifickú oblasť bakteriálnej bunky. Táto štruktúra je však dynamická, udržiavaná a transformovaná pôsobením proteínov podobných histónom, ktoré sa viažu na bakteriálny chromozóm. V archaea je DNA v chromozómoch ešte organizovanejšia, pričom DNA je zabalená do štruktúr podobných eukaryotickým nukleozómom.

Bakteriálne chromozómy majú tendenciu viazať sa na bakteriálnu plazmatickú membránu. V aplikáciách molekulárnej biológie to umožňuje jeho izoláciu z plazmidovej DNA centrifugáciou lyzovanej baktérie a sedimentáciou membrán (a pripojenej DNA).

Prokaryotické chromozómy a plazmidy sú, podobne ako eukaryotická DNA, vo všeobecnosti nadzávitnicové. DNA musí byť najprv izolovaná v oslabenom stave, aby sa získala transkripcia, regulácia a duplikácia.

v eukaryotoch

Eukaryoty (bunky s jadrami nachádzajúce sa v rastlinách, kvasinkách a zvieratách) majú veľké lineárne chromozómy obsiahnuté v bunkovom jadre. Každý chromozóm má jednu centroméru s jedným alebo dvoma ramenami vyčnievajúcimi z centroméry, hoci vo väčšine prípadov tieto ramená nie sú ako také viditeľné. Okrem toho má väčšina eukaryotov jeden okrúhly mitochondriálny genóm a niektoré eukaryoty môžu mať ďalšie malé okrúhle alebo lineárne cytoplazmatické chromozómy.

V jadrových chromozómoch eukaryotov existuje nekompaktovaná DNA v semi-usporiadanej štruktúre, kde je obalená okolo histónov (štrukturálnych proteínov), čím vzniká kompozitný materiál nazývaný chromatín.

Chromatin

Chromatín je komplex DNA a proteínu, ktorý sa nachádza v jadre eukaryota, ktorý obsahuje chromozómy. Štruktúra chromatínu sa medzi rôznymi štádiami bunkového cyklu veľmi líši, ako to vyžaduje DNA.

Interfaciálny chromatín

Počas interfázy (obdobie bunkového cyklu, kedy sa bunka nedelí) možno rozlíšiť dva typy chromatínu:

Euchromatín, ktorý pozostáva z aktívnej DNA, teda vyjadrenej ako proteín.
Heterochromatín, ktorý pozostáva väčšinou z neaktívnej DNA. Zdá sa, že slúži na štrukturálne účely počas chromozómových štádií. Heterochromatín možno ďalej rozdeliť na dva typy:

Konštitutívny heterochromatín, nikdy nevyjadrené. Nachádza sa okolo centroméry a zvyčajne obsahuje opakujúce sa sekvencie.
Fakultatívne heterochromatín, niekedy vyjadrené.

Metafázový chromatín a delenie

Počas skorých štádií mitózy alebo meiózy (bunkového delenia) sú vlákna chromatínu čoraz hustejšie. Prestávajú fungovať ako prístupný genetický materiál (transkripčné zastávky) a stávajú sa kompaktnou prenosnou formou. Tento kompaktný tvar zviditeľňuje jednotlivé chromozómy a tvoria klasickú štvorramennú štruktúru s párom sesterských chromatidov pripojených k sebe na centromére. Kratšie ramená sa nazývajú „ p ramená" (z francúzskeho slova " drobná"- malé) a dlhšie ramená sa nazývajú „ q ramená" (list" q' nasleduje za písmenom' p» v latinskej abecede; q-g "grande" - veľký). Toto je jediný prirodzený kontext, v ktorom sú jednotlivé chromozómy viditeľné optickým mikroskopom.

Počas mitózy rastú mikrotubuly z centrozómov umiestnených na opačných koncoch bunky a tiež sa pripájajú k centromére v špecializovaných štruktúrach nazývaných kinetochory, z ktorých jedna je prítomná na každej sesterskej chromatíde. Špeciálna sekvencia báz DNA v oblasti kinetochórov spolu so špeciálnymi proteínmi zabezpečuje dlhodobé pripojenie k tejto oblasti. Mikrotubuly potom ťahajú chromatidy smerom k centrozómom, takže každá dcérska bunka zdedí jednu sadu chromatidov. Keď sa bunky delia, chromatidy sa uvoľnia a DNA sa môže znova prepísať. Napriek svojmu vzhľadu sú chromozómy štrukturálne vysoko kompaktné, čo umožňuje týmto obrovským štruktúram DNA zapadnúť do bunkových jadier.

ľudské chromozómy

Chromozómy u ľudí možno rozdeliť do dvoch typov: autozómy a pohlavné chromozómy. Určité genetické znaky sú spojené s pohlavím osoby a prenášajú sa prostredníctvom pohlavných chromozómov. Autozómy obsahujú zvyšok genetickej informácie, ktorá sa zdedí. Všetky pôsobia počas delenia buniek rovnakým spôsobom. Ľudské bunky obsahujú 23 párov chromozómov (22 párov autozómov a jeden pár pohlavných chromozómov), čo dáva celkovo 46 na bunku. Okrem nich existuje v ľudských bunkách mnoho stoviek kópií mitochondriálneho genómu. Sekvenovanie ľudského genómu poskytlo množstvo informácií o každom chromozóme. Nižšie je uvedená tabuľka, ktorá zostavuje štatistiky pre chromozómy na základe informácií o ľudskom genóme Sangerovho inštitútu v databáze VEGA (Vertebrate Genome Comments). Počet génov je hrubý odhad, pretože je čiastočne založený na génovej predikcii. Celková dĺžka chromozómov je tiež hrubý odhad založený na odhadovanej veľkosti oblastí nekonzistentných heterochromatínov.

Chromozómy	Gény	Celkový počet komplementárnych párov báz nukleových kyselín	Usporiadané komplementárne páry báz nukleových kyselín






















X( pohlavný chromozóm)
Y (pohlavný chromozóm)
Celkom		3079843747	2857698560

Počet chromozómov v rôznych organizmoch

eukaryoty

Tieto tabuľky uvádzajú celkový počet chromozómov (vrátane pohlavných chromozómov) v bunkových jadrách. Napríklad diploidné ľudské bunky obsahujú 22 rôznych druhov autozómov, z ktorých každý je prítomný v dvoch kópiách, a dva pohlavné chromozómy. To dáva celkom 46 chromozómov. Iné organizmy majú viac ako dve kópie svojich chromozómov, ako napr hexaploid chlebová pšenica obsahuje šesť kópií siedmich rôznych chromozómov, spolu teda 42 chromozómov.

Počet chromozómov v niektorých rastlinách
rastlinné druhy
Arabidopsis thaliana(diploidný)

záhradný slimák
tibetská líška
domáce prasa
laboratórny potkan
škrečok sýrsky

domáce ovce


kralrybarov
Priadka morušová

Počet chromozómov v iných organizmoch
Druhy	Veľké chromozómy	Medziľahlé chromozómy	mikrochromozómy
Trypanosoma brucei
holub domáci ( Columba livia domestics)
		2 pohlavné chromozómy

Normálni zástupcovia jednotlivých eukaryotických druhov majú rovnaký počet jadrových chromozómov (pozri tabuľku). Iné eukaryotické chromozómy, teda mitochondriálne a plazmidom podobné malé chromozómy, sa značne líšia v počte a na bunku môže byť tisíc kópií.

Druhy s nepohlavným rozmnožovaním majú jednu sadu chromozómov, rovnakú ako v bunkách organizmu. Nepohlavné druhy však môžu byť haploidné a diploidné.

Sexuálne sa rozmnožujúce druhy majú somatické bunky (bunky tela), ktoré sú diploidné a majú dve sady chromozómov, jednu od matky a jednu od otca. Gaméty, reprodukčné bunky, sú haploidné [n]: majú jednu sadu chromozómov. Gaméty sa získavajú meiózou diploidnej zárodočnej bunky. Počas meiózy si príslušné chromozómy otca a matky môžu navzájom vymieňať malé časti (crossover), a tým vytvárať nové chromozómy, ktoré nie sú dedené len od jedného alebo druhého rodiča. Keď sa samčie a samičie gaméty spoja (oplodnenie), vytvorí sa nový diploidný organizmus.

Niektoré živočíšne a rastlinné druhy sú polyploidné: majú viac ako dve sady homológnych chromozómov. Poľnohospodársky významné rastliny ako tabak alebo pšenica sú často polyploidné v porovnaní s dedičné druhy. Pšenica má haploidný počet siedmich chromozómov, ktoré sa nachádzajú v niektorých kultúrnych rastlinách, ako aj u divokých predkov. Najbežnejšie cestoviny a chlebové pšenice sú polyploidné, majú 28 (tetraploidných) a 42 (hexaploidných) chromozómov v porovnaní so 14 (diploidnými) chromozómami v divokej pšenici.

prokaryoty

Prokaryotické druhy ako celok majú jednu kópiu každého hlavného chromozómu, ale väčšina buniek môže ľahko prežiť s viacerými kópiami. Napríklad, Buchnera, symbiont vošiek, má veľa kópií svojho chromozómu, v rozsahu od 10 do 400 kópií na bunku. Avšak u niektorých veľkých baktérií ako napr Epulopiscium fishelsoni, môže byť prítomných až 100 000 kópií chromozómu. Počet kópií plazmidov a plazmidom podobných malých chromozómov, ako u eukaryotov, sa značne líši. Počet plazmidov v bunke je takmer úplne určený rýchlosťou delenia plazmidov - rýchle delenie vytvára vysoký počet kópií.

karyotyp

Vo všeobecnosti karyotyp je charakteristickým chromozomálnym doplnkom eukaryotických druhov. Príprava a štúdium karyotypov je súčasťou cytogenetiky.

Hoci duplikácia a transkripcia DNA sú v eukaryotoch vysoko štandardizované, to isté sa nedá povedať o ich karyotypoch, ktoré sú zvyčajne veľmi variabilné. Typy počtu chromozómov a ich podrobná organizácia sa môžu líšiť. V niektorých prípadoch môžu existovať významné rozdiely medzi jednotlivými druhmi. Často sa vyskytuje:

kolísanie medzi oboma pohlaviami;
kolísanie medzi zárodočnou líniou a somou (medzi gamétami a zvyškom organizmu);
fluktuácia medzi členmi populácie v dôsledku vyváženého genetického polymorfizmu;
geografické kolísanie medzi rasami;
mozaika alebo iné abnormality

Počas vývoja z oplodneného vajíčka sa môžu vyskytnúť aj výkyvy v karyotype.

Technika určenia karyotypu sa bežne označuje ako karyotypizácia. Bunky môžu byť čiastočne blokované delením (v metafáze) v umelých podmienkach (v reakčnej skúmavke) s kolchicínom. Tieto bunky sú potom zafarbené, odfotografované a usporiadané do karyogramu so sadou usporiadaných chromozómov, autozómov v poradí dĺžky a pohlavných chromozómov (tu X/Y) na konci.

Ako u mnohých pohlavne sa rozmnožujúcich druhov, aj ľudia majú špeciálne gonozómy (pohlavné chromozómy, na rozdiel od autozómov). Pre ženy je to XX a pre mužov XY.

Historická poznámka

Štúdium ľudského karyotypu trvalo mnoho rokov, kým bola zodpovedaná najzákladnejšia otázka: Koľko chromozómov je v normálnej diploidnej ľudskej bunke? V roku 1912 Hans von Winivarter ohlásil 47 chromozómov v spermatogónii a 48 v oogónii, vrátane mechanizmu určovania pohlavia XX/XO. Painter v roku 1922 si nebol istý diploidným číslom osoby - 46 alebo 48, spočiatku sa prikláňal k 46. Neskôr svoj názor upravil zo 46 na 48 a správne trval na tom, že človek má systém XX/XY.

Na konečné vyriešenie problému boli potrebné nové techniky:

Použitie buniek v kultúre;
Pripravte bunky v hypotonickom roztoku, kde napučiavajú a šíria chromozómy;
Oneskorenie mitózy v metafáze s roztokom kolchicínu;
Rozdrvenie lieku na subjektovom držiaku, stimulácia chromozómov v jednej rovine;
Rozrezanie mikrofotografie a usporiadanie výsledkov do nevyvrátiteľného karyogramu.

Až v roku 1954 bolo potvrdené ľudské diploidné číslo 46. Vzhľadom na techniky Winivartera a Paintera boli ich výsledky celkom pozoruhodné. Šimpanz (najbližší žijúci príbuzný moderného človeka) má 48 chromozómov.

Bludy

Chromozomálne abnormality sú narušenia normálneho chromozomálneho obsahu bunky a sú hlavnou príčinou genetických stavov u ľudí, ako je Downov syndróm, hoci väčšina abnormalít má malý alebo žiadny účinok. Niektoré chromozomálne poruchy nespôsobujú ochorenie u nosičov, ako sú translokácie alebo chromozomálne inverzie, hoci môžu viesť k zvýšenej pravdepodobnosti mať dieťa s chromozómovou poruchou. Abnormálny počet chromozómov alebo sád chromozómov, nazývaný aneuploidia, môže byť smrteľný alebo môže viesť k genetickým poruchám. Rodinám, ktoré môžu niesť chromozomálne preskupenie, sa ponúka genetické poradenstvo.

Získanie alebo strata DNA z chromozómov môže viesť k rôznym genetickým poruchám. Príklady medzi ľuďmi:

Syndróm mačacieho plaču, spôsobený rozdelením časti krátkeho ramena chromozómu 5. Tento stav je pomenovaný, pretože postihnuté deti vydávajú prenikavý, mačací plač. Ľudia postihnutí týmto syndrómom majú široko posadené oči, malú hlavu a čeľusť, stredne ťažké až ťažké psychické problémy a nízky vzrast.
Downov syndróm, najbežnejšia trizómia, je zvyčajne spôsobený ďalšou kópiou chromozómu 21 (trizómia 21). Medzi charakteristické znaky patrí znížený svalový tonus, podsaditá postava, asymetrické lícne kosti, šikmé oči a mierne až stredne ťažké vývojové poruchy.
Edwardsov syndróm alebo trizómia 18 je druhou najčastejšou trizómiou. Medzi príznaky patrí pomalosť pohybu, vývojové poruchy a početné vrodené anomálie, ktoré spôsobujú vážne zdravotné problémy. 90% pacientov zomiera v detstve. Vyznačujú sa zaťatými päsťami a prekrývajúcimi sa prstami.
Izodicentrický chromozóm 15, nazývaný aj idic(15), čiastočná tetrazómia dlhého ramena chromozómu 15 alebo reverzná duplikácia chromozómu 15 (inv dup 15).
Jacobsenov syndróm sa vyskytuje veľmi zriedkavo. Nazýva sa aj porucha terminálnej delécie dlhého ramena chromozómu 11. Tí, ktorí sú ňou postihnutí, majú normálnu inteligenciu alebo mierne vývojové poruchy, so slabými rečovými schopnosťami. Väčšina z nich má poruchu krvácania nazývanú Paris-Trousseauov syndróm.
Klinefelterov syndróm (XXY). Muži s Klinefelterovým syndrómom sú zvyčajne sterilní, zvyčajne vyšší, ich ruky a nohy sú dlhšie ako ich rovesníci. Chlapci s týmto syndrómom sú zvyčajne hanbliví a tichí, častejšie majú pomalú reč a dyslexiu. Bez liečby testosterónom sa u niektorých môže počas dospievania vyvinúť gynekomastia.
Patauov syndróm, nazývaný aj D-syndróm alebo trizómia 13 chromozómov. Príznaky sú trochu podobné trizómii 18, bez charakteristickej zloženej ruky.
Malý extra markerový chromozóm. To znamená prítomnosť mimoriadneho abnormálneho chromozómu. Vlastnosti závisia od pôvodu dodatočného genetického materiálu. Syndróm mačacieho oka a syndróm izodicentrického chromozómu 15 (alebo idic15) sú spôsobené dodatočným markerovým chromozómom, ako je Pallisterov-Killianov syndróm.
Syndróm trojitého X (XXX). XXX dievčatá bývajú vyššie, chudšie a majú väčšiu pravdepodobnosť dyslexie.
Turnerov syndróm (X namiesto XX alebo XY). Pri Turnerovom syndróme sú ženské sexuálne charakteristiky prítomné, ale nedostatočne vyvinuté. Ženy s Turnerovým syndrómom majú krátky trup, nízke čelo, abnormálny vývoj očí a kostí a konkávny hrudník.
Syndróm XYY. XYY chlapcov je zvyčajne vyšších ako ich súrodenci. Rovnako ako XXY chlapci a XXX dievčatá, majú väčšiu pravdepodobnosť, že budú mať problémy s učením.
Syndróm Wolfa Hirschhorna, ktorý je spôsobený čiastočnou deštrukciou krátkeho ramena chromozómu 4. Je charakterizovaný závažným spomalením rastu a vážnymi psychickými problémami.