32. Особенности наследования признаком при неполном и полном сцелении

СЦЕПЛЕННОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ ПРИЗНАКОВ

Мы познакомились с дигибридным скрещиванием и уяснили, что независимое комбинирование признаков объясняется тем, что расщепление одной пары аллельных генов, определяющих соответствующие признаки, происходит независимо от другой пары. Однако это наблюдается только в том случае, когда гены разных пар находятся в разных парах хромосом и при образова­нии половых клеток гибрида в мейозе отцовские и материнские хромосомы независимо комбинируются. Но количество хромо­сом очень ограниченно по сравнению с количеством признаков, каждый из которых развивается под контролем определенного гена. Так, у дрозофилы известно около 7000 генов при четырех парах хромосом. Предполагается, что у человека не менее 50 тыс. генов при 23 парах хромосом, и т. д. Отсюда следует, что в каждой паре хромосом должны быть локализованы сотни алле­лей. Естественно; что между генами, которые находятся в одной хромосоме, наблюдается сцепление и при образовании половых клеток они должны передаваться вместе.

Сцепленное наследование открыли в 1906 г. английские гене­тики У. Бэтсон и Р. Пеннет при изучении наследования призна­ков у душистого горошка, но они не смогли вскрыть причины этого явления. Природу сцепленного наследования в 1910 г. вы­яснили ученые Т. Морган и его сотрудники К. Бриджес и А. Стертевант. В качестве объекта исследования они избрали плодовую муху дрозофилу, которая оказалась очень удобной для генетических опытов. В клетках тела дрозофилы находится 4 пары хромосом. Она отличается очень высокой плодовитостью - одна пара дает более ста потомков. У нее большая скорость развития - в течение 12-15 дней после оплодотворения из яйца развиваются личинка, куколка и взрослая особь, которая почти сразу же способна давать потомство. Можно исследовать в тече­ние года более двадцати поколений. Мухи серого цвета, с крас­ными глазами,. имеют маленькие размеры (около 3 мм), легко разводятся в биологических пробирках; для изучения их призна­ков можно пользоваться лупами. При просмотре сотен тысяч особей Морган обнаружил множество разных мутаций: встреча-лись мухи с черным и желтым телом, с белыми и другого цвета глазами, с измененной формой и положением крыльев и т. д. Иногда попадались особи, имеющие сразу несколько мутаций, например черное тело, зачаточные крылья, киноварные глаза.

Изучая наследование разных пар признаков при дигибридном и полигибридном скрещиваниях, Морган и его сотрудники обна­ружили большое число примеров сцепленного (совместного) их наследования. Все изученные признаки распределились на четы­ре группы сцепления в соответствии с числом и размерами хро­мосом у дрозофилы. На этом основании Морган сделал вывод о том, что гены, определяющие эти признаки, находятся в хромо­сомах. Гены, расположенные в одной хромосоме, представляют собой группу сцепления.

Сцепление генов - это совместное наследование генов, располо­женных в одной и той же хромосоме. Количество групп сцепления соответствует гаплоидному числу хромосом. Например, у дрозо­филы 4 группы сцепления, у человека 23, у крупного рогатого скота 30, у свиней 19 и т. д.

Мысль о расположении генов в хромосомах высказал Сеттон еще в 1902 г. Он обнаружил параллелизм в поведении хромосом в мейозе и наследовании признаков у одного из видов кузнечика. Дальнейшие исследования, проведенные Морганом, показали, что сцепление генов, расположенных в одной хромосоме, может быть полным или неполным.

Наиболее четко разница в поведении сцепленных и независи­мо наследующихся генов выявляется при проведении анализиру­ющего скрещивания. При независимом наследовании двух пар признаков у гибрида Fi (АаВЬ) с равной вероятностью образуется 4 сорта гамет: АВ, Ab , aB , ab . При скрещивании с полным рецессивом (aabb ) количество сортов гамет у гибрида обусловли­вает число типов потомков и одинаковую вероятность их появ­ления, так как гаметы рецессивной особи (ab ) не могут изменить проявления доминантных и рецессивных генов гамет гибрида. В результате соотношение фенотипов потомства будет равно 1:1:1:1. Если же обе пары аллельных генов расположены в одной паре хромосом, то при образовании половых клеток гены этих аллелей не смогут свободно комбинироваться. В этом случае наблюдается сцепленное наследование.

ПОЛНОЕ СЦЕПЛЕНИЕ

Т. Морган скрещивал черных длиннокрылых самок с серыми с зачаточными крыльями самцами. У дрозофилы серая окраска тела доминирует над черной, длиннокрылость - над зачаточны­ми крыльями. Обозначим ген серой окраски тела В, аллельный ему ген черной окраски тела Ь; ген длиннокрылое™ V , аллель­ный ему ген зачаточных крыльев v. Обе пары этих генов нахо-дятся в одной и той же второй паре хромосом. По обеим парам Признаков родительские формы были гомозиготны: самка по рецессивному признаку черного тела (bb ) и доминантному при­знаку длиннокрылое™ (VV ), самец по доминантному признаку серой окраски. (ВВ) и рецессивному признаку зачаточных кры­льев (w>. Гаметы родителей при редукционном делении получа­ют у материнской формы хромосому с генами b и V , у отцов­ской"-с генами В и v. Все потомство первого поколения (Fi) имело серое тело и длинные крылья (рис. 13) и было гетерози­готно по обеим парам признаков (bV / Bv ). Затем из Fi были отобраны самцы, которых скрестили с гомозиготными по обоим рецессивным генам самками, черными зачаточнокрылыми (bv / bv ), т. е. было проведено анализирующее скрещивание, в результате которого при независимом комбинировании призна­ков должны были бы получить потомство четырех фенотипов в равных соотношениях: серых длиннокрылых, серых с зачаточны­ми крыльями, черных длиннокрылых, черных с зачаточными крыльями, но были получены потомки только двух фенотипов, похожих на исходные родительские формы: черные длиннокры­лые и серые короткокрылые. В этом случае наблюдается полное сцепление признаков. Это связано с тем, что у гетерозиготного самца в одной и той же хромосоме из гомологичной пары распо­ложены и ген черной окраски, и ген длинных крыльев, в дру­гой - ген серой окраски и ген зачаточнокрылости.

При спермиогенезе в период мейоза гомологичные хромосо­мы расходятся в разные половые клетки. Образуется только два сорта гамет: один с хромосомой, которая несет гены Ъ и V , другой с хромосомой, в которой расположены гены В и v. При сочетании указанных гамет с гаметами особи с рецессивными признаками и образуется потомство только двух типов. При пол­ном сцеплении гены, расположенные в одной хромосоме, всегда пере­даются вместе. Полное сцепление пока установлено только у са>щов дрозофилы и самок тутового шелкопряда.

НЕПОЛНОЕ СЦЕПЛЕНИЕ

В следующем опыте, так же как и в предыдущем, Морган скрещивал черных длиннокрылых самок с серыми зачаточно-крылыми самцами. В первом поколении получил все потомство серое длиннокрылое. Затем снова произвел анализирующее скре­щивание, но из первого поколения отобрал не самца, а самку и скрестил ее с черным с зачаточными крыльями самцом (рис. 14). В этом случае появилось потомство не двух типов, как при полном сцеплении, а четырех: серое о-зачаточными крыльями, черное длиннокрылое, серое длиннокрылое и черное с зачаточ­ными крыльями, но не в равных соотношениях, как при незави­симом комбинировании признаков, а со значительным преобла­данием фенотипов, сходных с родительскими формами. 41,5 % мух было серых с зачаточными крыльями, как у одного исходно­го родителя, и 41,5 % особей черных длиннокрылых, как у дру­гого исходного родителя. Только 17 % потомков родилось с новым сочетанием признаков: 8,5 % черных с зачаточными кры­льями и 8,5 % серых длиннокрылых. Таким образом, 83 % по­томков имели сочетание признаков, как у исходных родитель­ских форм, но появились особи и с новым сочетанием призна­ков. Следовательно, сцепление является неполным. / Встал вопрос: почему появились особи с новой комбинацией родительских признаков? Для объяснения этого явления Морган использовал и развил теорию хиазмотипии бельгийского цитолога Янсенса. В 1909 г. Янсенс наблюдал, что при спермиогенезе у саламандры в профазе мейоза гомологичные хромосомы конъ-югируют, а затем, при начале расхождения, образуют фигуры в хромосомы обмениваются участками. Если сцепленные гены лежат в одной хромосоме и у гетерозигот при образовании гамет проис­ходит рекомбинация этих генов, значит, гомологичные хромосо­мы во время мейоза обменялись своими частями. Обмен гомоло­гичных хромосом своими частями называется перекрестом или крос-синговером (английское слово crossingover означает образование перекреста). Особей с новыми сочетаниями признаков, образо­вавшимися в результате кроссинговера, называют кроссоверами.

Вернемся к рисунку 14. У самки Fi, гетерозиготной по обеим парам признаков, в одной из гомологичных хромосом располо­жены гены Ъ и V , в другой - аллельные им гены В и v. В профазе редукционного деления, когда две гомологичные хромо­сомы соединились в один бивалент, каждая из хромосом удвоена и состоит из двух хроматид. Всего будет 4 хроматиды. Между двумя хроматидами гомологичных хромосом и происходит обмен их частями. В результате ген Ъ, расположенный в хроматиде одной гомологичной хромосомы, может соединиться с геном v, расположенным в хроматиде другой гомологичной хромосомы, и как результат одного события образуется вторая хроматида, где соединятся гены В и V . В дальнейшем хроматиды разойдутся и образуются кроссоверные гаметы с хромосомами с новым соче­танием генов (bv и BV ).

Две другие хроматиды из пары гомологичных хромосом не участвуют в перекресте и сохраняют в первоначальном сочетании материнские (bV ) и отцовские (Bv ) гены. Образование новых кроссоверных гамет обеспечило появление дрозофил -с новым сочетанием признаков: черных с зачаточными крыльями и серых длиннокрылых. Однако большая часть потомков будет сходна с исходными родителями (черные длиннокрылые и серые коротко-крылые). Морган приходит к выводу, что количество появления новых форм зависит от частоты перекреста, которая определяет­ся по следующей формуле:

Если, например, общее число потомков 900, а новых кроссо­верных форм 180, то частота перекреста будет составлять 20 %. Морган установил, что частота перекреста между определенной парой генов - относительно постоянная величина, но различная для разных пар генов. На основании этого был сделан вывод о том, что по частоте перекреста можно судить о расстояниях между генами. За единицу измерения перекреста принята его величина, равная 1 %. Иногда ее называют морганидой. Величина перекреста зависит от расстояния между изучаемыми генами. Чем больше отдалены гены друг от друга, тем чаще происходит перекрест; чем ближе они расположены, тем вероятность перекреста мень­ше. Установлено, что количество кроссоверных особей к общему числу потомков никогда не превышает 50 %, так как при очень больших расстояниях между генами чаще происходит двойной кроссинговер и часть кроссоверных особей остается неучтенной. Их можно учесть при изучении не двух пар сцепленных призна­ков, а трех или четырех. В этом случае, учитывая двойные и тройные перекресты, можно точнее судить о расстояниях и час­тоте перекреста между генами.

Блок информации.

Сцепление генов.

В начале 20-го века (1902-1907гг.) американским учёным У.Сеттоном и немецким эмбриологом Т.Бовери был обнаружен параллелизм в наследовании признаков и поведении хромосом клеточного ядра в процессе гаметогенеза и при оплодотворении. Это подтвердило локализацию наследственной информации в хромосомах. Установлено, что число генов значительно превышает число хромосом. Так у человека - 46 хромосом, а генов от 70 000 до 100 000. Следовательно, в каждой хромосоме локализовано большое количество генов. Гены одной хромосомы наследуются совместно (сцеплено). Экспериментальное исследование этого явления проведено американским генетиком Т.Морганом и его сотрудниками: А.Стертевантом, А.Бриджесом и Г.Мёллером в 1910-1916гг. Эти исследования подтвердили хромосомную локализацию генов и легли в основу хромосомной теории наследственности.

Основные положения хромосомной теории Наследственности.

1. Каждый ген занимает в хромосоме определённое место - локус.

2. Гены в хромосоме расположены линейно в определенной последовательности.

3. Различные хромосомы содержат неодинаковое число генов. Набор генов каждой негомологичной хромосомы уникален.

4. Гены одной хромосомы образуют " группу сцепления и наследуются вместе, т.е. сцеплено.

5. Число групп сцепления равно числу хромосом в гаплоидном наборе, (у дрозофилы их четыре, у кукурузы - 10, у мыши - 20, у человека -23).

6. Между гомологичными хромосомами может происходить обмен аллельными генами, т.е кроссинговер.

7. Частота кроссинговера прямо пропорциональна расстоянию между генами в группе сцепления.

8. За единицу расстояния между генами в группе сцепления принята особая единица - морганида (М). 1М=1% кроссинговера.

Различают полное и неполное сцепление генов.

Полное сцепление.

В экспериментах на дрозофиле было установлено, что развитие

признаков, которые наследуются сцеплено контролируется генами одной

хромосомы. Гены окраски тела (b - серой и B - черной) и длины крыльев

(v - нормальные и V - короткие, рудиментарные крылья) локализованы в одной паре гомологичных хромосом.

Скрещивание серых мух с нормальными крыльями и серых мух с рудиментарными крыльями дает в первом поколении серых гибридов с нормальными

При проведении анализирующего скрещивания, из р, были выбраны самцы, т. к. известно, что у самцов дрозофил ахиазматический сперматогенез (т. е. кроссинговер не происходит и полнота сцепления генов ничем не нарушается).В результате такого скрещивания на свет появляются особи двух фенотипов, аналогичные исходным родительским формам, причем в равных количествах: расщепление по фенотипу 1:1.

Рассматриваемые совместно результаты обоих скрещивании убеждают в том что развитие анализируемых признаков контролируется Разными генами, и сцепленное наследование объясняется локализацией генов в одной хромосоме. Полнота сцепления в данном случае ничем не нарушается. Такое сцепление генов является полным.

Для изучения неполного сцепления из Р, были выбраны самки (генотип В| |b) у С амок во время гаметогенеза происходит кроссинговер. Поэтому дигетерозиготная особь образует дополнительные, т.е. кроссоверные сорта гамет. Вероятность их образования обусловлена вероятностью кроссинговера, т.е. зависит от расстояния между генами в группе сцепления.

Не рекомбинантные особи; у Рекомбинантные особи; при

них наблюдаются такие же образовании их генотипов

сочетания, что и у исходных участвовали кроссоверные

родительских форм гаметы.

В данном примере расщепление по фенотипу в потомстве получено следующее: серых мух с длинными крыльями - 41,5%; черных с короткими крыльями - 41,5%; серых короткокрылых - 8,5%; черных длиннокрылых - 8,5 %. Таким образом, вероятность появления в потомстве рекомбинантных особей составляет 17%. Следовательно, расстояние между генами В и V в группе сцепления равно 17 морганиидам.

Преобладание в потомстве серых длиннокрылых и черных короткокрылых мух, указывает на то, что гены В и V; Ь и V действительно сцеплены. С другой стороны, появление рекомбинантных особей говорит о том, что в определенном числе случаев происходит разрыв сцепления между генами В и V и генами в и V. Это результат кроссинговера.

Примером полного сцепления генов у человека может служить наследование резус-фактора. Оно обусловлено тремя парами С, Д, К, тесно сцепленных между собой, поэтому наследование резус - принадлежности происходит по типу моногибридного скрещивания. Другим примером тесного сцепления генов у человека является наследование катаракты и полидактилии. Гены гемофилии и дальтонизма локализованы в Х - хромосоме на расстоянии 9,8 морганид (М), т.е. подвергаются кроссинговеру, поэтому наследуются как неполностью сцепленные. Аутососмные гены резус-фактора и формы эритроцитов, расположенные друг от друга на расстоянии 3 М и так же является примером неполного сцепления.

В 1909 Ф. Янссенс при изучении мейоза у земноводных оонаружил хиазмы (перекресты) хромосом, которые являются цитологическим свидетельством кроссинговера. С этого времени было предпринято множество попыток объяснить механизм этого явления. Существует несколько теорий кроссинговера. Наиболее распространенными являются две гипотезы.

В 1906 году У. Бэтсон и Р. Пеннет, проводя скрещивание растений душистого горошка и анализируя наследование формы пыльцы и окраски цветков, обнаружили, что эти признаки не дают независимого распределения в потомстве, гибриды всегда повторяли признаки родительских форм. Стало ясно, что не для всех признаков характерно независимое распределение в потомстве и свободное комбинирование.

Каждый организм имеет огромное количество признаков, а число хромосом невелико. Следовательно, каждая хромосома несет не один ген, а целую группу генов, отвечающих за развитие разных признаков. Изучением наследования признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме, занимался Т. Морган . Если Мендель проводил свои опыты на горохе, то для Моргана основным объектом стала плодовая мушка дрозофила.

Дрозофила каждые две недели при температуре 25 °С дает многочисленное потомство. Самец и самка внешне хорошо различимы — у самца брюшко меньше и темнее. Они имеют всего 8 хромосом в диплоидном наборе, достаточно легко размножаются в пробирках на недорогой питательной среде.

Скрещивая мушку дрозофилу с серым телом и нормальными крыльями с мушкой, имеющей темную окраску тела и зачаточные крылья, в первом поколении Морган получал гибриды, имеющие серое тело и нормальные крылья (ген, определяющий серую окраску брюшка, доминирует над темной окраской, а ген, обусловливающий развитие нормальных крыльев, — над геном недоразвитых). При проведении анализирующего скрещивания самки F 1 с самцом, имевшим рецессивные признаки, теоретически ожидалось получить потомство с комбинациями этих признаков в соотношении 1:1:1:1. Однако в потомстве явно преобладали особи с признаками родительских форм (41,5% — серые длиннокрылые и 41,5% — черные с зачаточными крыльями), и лишь незначительная часть мушек имела иное, чем у родителей, сочетание признаков (8,5% — черные длиннокрылые и 8,5% — серые с зачаточными крыльями). Такие результаты могли быть получены только в том случае, если гены, отвечающие за окраску тела и форму крыльев, находятся в одной хромосоме.

1 — некроссоверные гаметы; 2 — кроссоверные гаметы.

Если гены окраски тела и формы крыльев локализованы в одной хромосоме, то при данном скрещивании должны были получиться две группы особей, повторяющие признаки родительских форм, так как материнский организм должен образовывать гаметы только двух типов — АВ и аb , а отцовский — один тип — аb . Следовательно, в потомстве должны образовываться две группы особей, имеющих генотип ААВВ и ааbb . Однако в потомстве появляются особи (пусть и в незначительном количестве) с перекомбинированными признаками, то есть имеющие генотип Ааbb и ааВb . Для того, чтобы объяснить это, необходимо вспомнить механизм образования половых клеток — мейоз. В профазе первого мейотического деления гомологичные хромосомы конъюгируют, и в этот момент между ними может произойти обмен участками. В результате кроссинговера в некоторых клетках происходит обмен участками хромосом между генами А и В , появляются гаметы Аb и аВ , и, как следствие, в потомстве образуются четыре группы фенотипов, как при свободном комбинировании генов. Но, поскольку кроссинговер происходит при образовании небольшой части гамет, числовое соотношение фенотипов не соответствует соотношению 1:1:1:1.

Группа сцепления — гены, локализованные в одной хромосоме и наследующиеся совместно. Количество групп сцепления соответствует гаплоидному набору хромосом.

Сцепленное наследование — наследование признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме. Сила сцепления между генами зависит от расстояния между ними: чем дальше гены располагаются друг от друга, тем выше частота кроссинговера и наоборот. Полное сцепление — разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются так близко друг к другу, что кроссинговер между ними становится невозможным. Неполное сцепление — разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются на некотором расстоянии друг от друга, что делает возможным кроссинговер между ними.

Независимое наследование — наследование признаков, гены которых локализованы в разных парах гомологичных хромосом.

Некроссоверные гаметы — гаметы, в процессе образования которых кроссинговер не произошел.

Нерекомбинанты — гибридные особи, у которых такое же сочетание признаков, как и у родителей.

Рекомбинанты — гибридные особи, имеющие иное сочетание признаков, чем у родителей.

Расстояние между генами измеряется в морганидах — условных единицах, соответствующих проценту кроссоверных гамет или проценту рекомбинантов. Например, расстояние между генами серой окраски тела и длинных крыльев (также черной окраски тела и зачаточных крыльев) у дрозофилы равно 17%, или 17 морганидам.

У дигетерозигот доминантные гены могут располагаться или в одной хромосоме (цис-фаза ), или в разных (транс-фаза ).

1 — Механизм цис-фазы (некроссоверные гаметы); 2 — механизм транс-фазы (некроссоверные гаметы).

Результатом исследований Т. Моргана стало создание им хромосомной теории наследственности :

1. гены располагаются в хромосомах; различные хромосомы содержат неодинаковое число генов; набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален;
2. каждый ген имеет определенное место (локус) в хромосоме; в идентичных локусах гомологичных хромосом находятся аллельные гены;
3. гены расположены в хромосомах в определенной линейной последовательности;
4. гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно, образуя группу сцепления; число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом и постоянно для каждого вида организмов;
5. сцепление генов может нарушаться в процессе кроссинговера, что приводит к образованию рекомбинантных хромосом; частота кроссинговера зависит от расстояния между генами: чем больше расстояние, тем больше величина кроссинговера;
6. каждый вид имеет характерный только для него набор хромосом — кариотип.

Перейти к лекции №17 «Основные понятия генетики. Законы Менделя»

II. Организм как целостная система. Возрастная периодизация развития. Общие закономерности роста и развития организма. Физическое развитие……………………………………………………………………………….с. 2

III.2.1) Понятие преступления, его основные характеристики.

Сцепленное наследование признаков. Анализ наследования одновременно нескольких признаков у дрозофилы, проведенный Т. Морганом, показал, что результаты анализирующего скрещивания гибридов Fi иногда отличаются от ожидаемых в случае их независимого наследования. У потомков такого скрещивания вместо свободного комбинирования признаков разных пар наблюдали тенденцию к наследованию преимущественно родительских сочетаний признаков. Такое наследование признаков было названо сцепленным. Сцепленное наследование объясняется расположением соответствующих генов в одной и той же хромосоме. В составе последней они передаются из поколения в поколение клеток и организмов, сохраняя сочетание аллелей родителей.

Зависимость сцепленного наследования признаков от локализации генов в одной хромосоме дает основание рассматривать хромосомы как отдельные группы сцепления.

На рис. 6.14 представлены результаты анализа наследования признаков окраски тела и формы крыльев у дрозофилы, а также их цитологическое обоснование. Обращает внимание, что при анализирующем скрещивании самцов из F 1 появлялось всего два вида потомков, сходных с родителями по сочетанию вариантов анализируемых признаков (серая окраска тела и нормальные крылья или черная окраска тела и короткие крылья) в соотношении 1:1. Это указывает на образование самцами F 1 всего двух типов гамет с одинаковой вероятностью, в которые попадают исходные родительские сочетания аллелей генов, контролирующих названные признаки (BV или bv).

При анализирующем скрещивании самок F 1 появлялось четыре вида потомков со всеми возможными сочетаниями признаков. При этом потомки с родительскими сочетаниями признаков встречались в 83%. У 17% потомков имелись новые комбинации признаков (серая окраска тела и короткие крылья или черная окраска тела и нормальные крылья). Видно, что и в этих скрещиваниях проявляется склонность к сцепленному наследованию либо доминантных признаков, либо рецессивных (83%). Частичное нарушение сцепления (17% потомков) было объяснено процессом кроссинговера - обменом соответствующими участками гомологичных хромосом в профазе I мейоза (см. рис. 3.72).

Из результатов скрещивания следует, что самки дрозофилы образуют четыре типа гамет, большинство из которых (83%) некроссоверные ((BV) и (bv)), 17% образуемых ими гамет появляются в результате кроссинговера и несут новые комбинации аллелей анализируемых генов ((Bv) и (bV)). Различия, наблюдаемые при скрещивании самцов и самок из F 1 с рецессивными гомозиготными партнерами объясняются тем, что по малопонятным причинам у самцов дрозофилы не происходит кроссинговера. В итоге самцы-дигетерозиготы по генам, расположенным в одной хромосоме, образуют два типа гамет. У самок кроссинговер имеет место и приводит к образованию некроссоверных и кроссоверных гамет, по два типа каждых. Поэтому в потомстве от анализирующего скрещивания появляется четыре фенотипа, два из которых обладают новыми по сравнению с родителями сочетаниями признаков.

Рис. 6.14. Сцепленное наследование признаков

(цвета тела и длины крыльев у дрозофилы):

I - скрещивание чистых линий, II, III - анализирующее скрещиваний самцов и самок из F 1 .

Изучение наследования других сочетаний признаков показало, что процент кроссоверного потомства для каждой пары признаков всегда один и тот же, но он различается для разных пар. Это наблюдение стало основанием для заключения, что гены в хромосомах расположены в линейном порядке. Выше отмечалось, что хромосома является группой сцепления определенных генов. Гомологичные хромосомы - это одинаковые группы сцепления, которые отличаются друг от друга лишь аллелями отдельных генов. При конъюгации гомологи сближаются своими аллельными генами, а при кроссинговере они обмениваются соответствующими участками. В результате появляются кроссоверные хромосомы с новым набором аллелей. Частота, с которой происходит обмен на участке между двумя данными генами, зависит от расстояния между ними (правило Т. Моргана). Процент кроссоверных гамет, несущих кроссоверные хромосомы, косвенно отражает расстояние между генами. Это расстояние принято выражать в сантшюрганидах. За одну сантиморганиду принимают расстояние между генами, при котором образуется 1% кроссоверного потомства (кроссоверных гамет).

При увеличении расстояния между генами увеличивается вероятность кроссинговера на участке между ними в клетках-предшественницах гамет. Так как в акте кроссинговера участвуют две хроматиды из четырех, присутствующих в биваленте, то даже в случае осуществления обмена между генами данной пары во всех клетках-предшественницах гамет процент кроссоверных половых клеток не может превысить 50 (рис. 6.15). Однако такая ситуация возможна лишь теоретически. Практически с увеличением расстояния между генами возрастает возможность прохождения одновременно нескольких кроссинговеров на данном участке (см. рис. 5.9). Так как каждый второй перекрест приводит к восстановлению прежнего сочетания аллелей в хромосоме, с увеличением расстояния число кроссоверных гамет может не увеличиваться, а уменьшаться. Из этого следует, что процент кроссоверных гамет является показателем истинного расстояния между генами лишь при достаточно близком их расположении, когда возможность второго кроссинговера исключается.

Нарушение сцепленного наследования родительских аллелей в результате кроссинговера позволяет говорить о неполном сцеплении в отличие от полного сцепления, наблюдаемого, например, у самцов дрозофилы.

Использование анализирующего скрещивания в опытах Т. Моргана показало, что с его помощью можно выяснять не только состав пар неаллельных генов, но и характер их совместного наследования. В случае сцепленного наследования признаков по результатам анализирующего скрещивания можно установить также расстояние между генами в хромосоме.

Плюсом обозначены клетки-предшественницы гамет, в которых кроссинговер прошел на участке между двумя данными генами; зачернены кроссоверные гаметы

Генетические карты хромосом - это схема взаимного расположения и относительных расстояний между генами определенныххромосом, находящихся в одной группе сцепления.

Впервые в 1913 - 1915 годах на возможность построения генетических карт хромосом указывают Т. Морган и его сотрудники. Они экспериментально показали, что основываясь на явлениях сцепления генов и кроссинговера можно построить генетические карты хромосом . Возможность картирования основана на постоянстве процента кроссинговера между определенными генами. Генетические карты хромосом составлены для многих видов организмов: насекомых (дрозофила, комар, таракан и др.), грибов (дрожжи, аспергилл), для бактерий и вирусов.

Генетические карты человека используются в медицине при диагностике ряда тяжелых наследственных заболеваний человека. В исследованиях эволюционного процесса сравнивают генетические карты разных видов живых организмов. Помимо генетических, существуют и другие карты хромосом.

Физическая карта – графическое представление порядка следования физических маркеров (фрагментов молекулы ДНК), расстояние между которыми определяется в парах нуклеотидов.

Рестрикционная карта – вид физической карты, на которой указан порядок следования и расстояния между сайтами расщепления ДНК рестриктазами (обычно участок узнавания рестриктазы 4-6 п.н.). Маркерами этой карты являются рестрикционные фрагменты/сайты рестрикции.

У большинства видов растений и животных количество хромосом (2n) не превышает нескольких десятков, а число генов может достигать десятки и даже сотни тысяч. Это значит, что в отдельной хромосоме могут быть сосредоточены тысячи генов, и они должны наследоваться вместе, то есть сцепленно. Такое наследование получило название «сцепление генов». Гены, расположенные в хромосоме, составляют группу сцепления. Таких групп сцепления у вида столько, сколько он имеет пар хромосом. Если гены А и В расположены в разных парах хромосом, то при скрещивании генотипов ♀ААВВх♂ааbb во втором поколении при условии полного доминирования по обоим генам падучим типичную картину растепления по фенотипу (9:3:3:1). При гаметогенезе особь генотипа АaВb дает 4 типа гамет: АВ, Аb, аВ, ab.
Пели гены A и В расположены водной хромосоме, то скрещивание генотипов ♀AВAВх♂abab дает в F2 расщепление, сходное с растеплением при моногибридном скрещивании: 1АВАB:2ABab:1abab. Это происходит потому, что гибриды F1 образуют 2 типа гамет: AB, ab. В ланном случае наблюдается явление полного сцепления генов. Многие сложные проблемы генетики были решены при использовании плодовой мушки дрозофилы (Drosophila melanogaster) - искусственное получение мутаций, природа гена, расшифровка генома и т. д.
Дрозофила имеет небольшие размеры (длина около 3 мм), серую окраску, ярко-красные глаза (рис, 3.1). Сам юг более крупные, чем самцы. Все брюшко у них полосатое, а на конце - заостренное (расположен яйцеклад). У самцов последние членики слились имеете, полому коней брюшка сплошь темноокрашенный и округлый.

В дикой природе встречается на многих континентах. В летнее время с потоком фруктов и овощей из южных районов нашей страны она проникает далеко на север. Питается дрозофила фруктами, овощами, древесным соком.
В лабораторных условиях дрозофилу разводят в стеклянных стаканчиках на специальной питательной среде при температуре 25 °С. Цикл ее развития от оплодотворенного яйца до взрослой особи составляет приблизительно 10 сут. В течение года можно получить около 40 поколений дрозофилы.
Диплоидный набор дрозофилы составляет 8 хромосом. Во второй паре хромосом находятся гены black (черный цвет тела - b) и vestigial (зачаточные крылья - vg). Доминантные аллели дикого типа b+ обусловливают серую окраску тела и нормальные крылья vg-. Гены серого цвета тела b+ и зачаточных крыльев vg (рецессивный аллель) находятся на одной хромосоме, гены черного цвета b (рецессивный аллель) и длинных крыльев vg+ - на другой гомологичной хромосоме. При скрещивании серых зачаточнокрылых самцов (b+vg) с черными длиннокрылыми самками (bvg-) гибриды F1 получают от отца хромосому с гeнами серого цвета и зачаточных крыльев (рис. 3.2).

В дальнейшем был обнаружен факт неполного сцепления генов (рис. 3.3). Американский ученый-генетик Т. Морган на дрозофиле изучил неполное сцепление генов и кроссинговер. У самцов дрозофилы кроссинговера не происходит. Возьмем самок с генотипом b+vg+bvg и самцов с генотипом bvgbvg. Если кроссинговер у самок не происходит, то в получается два фенотипических класса. Если же кроссинговер происходит и аллели меняются местами в паре хромосом, то дополнительно получаются еще два фенотипических класса. За единицу кроссинговера принимают 1 % кроссоверных фенотипов. Она получила название морганида. В настоящее время ее обозначают сантиморган (сМ).
На рисунке 3.3 видно, что расстояние между генами b и vg составляет 17 сантиморган.

При изучении кроссинговера между гремя генами было установлено взаимное расположение генов. Если между генами А и В частота перекреста равна 12 %, между В и С - 8 %, а между А и С - 20 %, то ген В находится между генами А и С. Кроме этого было выявлено, что гены расположены в хромосоме в линейном порядке. На основании этого стало возможно составлять генетические карты хромосом и определять места расположения генов.
По генетическим картам хромосом можно предсказать характер наследования изученных признаков для данных организмов, а при использовании к селекционной работе - вести сознательный подбор пар для скрещивания.
Основные положения хромосомной теории наследственности заключаются в следующем:
1) гены находятся в хромосомах и расположены линейно;
2) гены, расположенные водной хромосоме, относятся к одной группе сцепления. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом;
3) признаки, гены которых расположены в одной хромосоме, наследуются сцепленно;
4) на основании линейного расположения генов в хромосомах и частоты кроссинговера, как показателя расстояния между генами, можно построить карты хромосом.